Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2641-1256del
n.2823+3784del
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2823+3787T>G
 dbSNP
1g.202500609T=CA2481366090PPP1R12Bc.2490+3787T= (n.2490+3787T=)
c.168+3787T= (n.168+3787T=)
c.2673+3787T= (n.2673+3787T=)
c.5-1250T=
n.1131-1250T=
c.2674-1250T= (n.2674-1250T=)
c.1908+3787T= (n.1908+3787T=)
n.2824-1250T=
n.2824-1253T=
n.2641-1250T=
n.2641-1253T=
n.2823+3787T=
1g.202500611A>CCA2606854403PPP1R12Bc.2490+3789A>C (n.2490+3789A>C)
c.168+3789A>C (n.168+3789A>C)
c.2673+3789A>C (n.2673+3789A>C)
c.5-1248A>C
n.1131-1248A>C
c.2674-1248A>C (n.2674-1248A>C)
c.1908+3789A>C (n.1908+3789A>C)
n.2824-1248A>C
n.2824-1251A>C
n.2641-1248A>C
n.2641-1251A>C
n.2823+3789A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500613_202500615delinsCAGCA2481366092PPP1R12Bc.2490+3791_2490+3793delinsCAG (n.2490+3791_2490+3793delinsCAG)
c.168+3791_168+3793delinsCAG (n.168+3791_168+3793delinsCAG)
c.2673+3791_2673+3793delinsCAG (n.2673+3791_2673+3793delinsCAG)
c.5-1246_5-1244delinsCAG
n.1131-1246_1131-1244delinsCAG
c.2674-1246_2674-1244delinsCAG (n.2674-1246_2674-1244delinsCAG)
c.1908+3791_1908+3793delinsCAG (n.1908+3791_1908+3793delinsCAG)
n.2824-1246_2824-1244delinsCAG
n.2824-1249_2824-1247delinsCAG
n.2641-1246_2641-1244delinsCAG
n.2641-1249_2641-1247delinsCAG
n.2823+3791_2823+3793delinsCAG
1g.202500614A=CA2481366093PPP1R12Bc.2490+3792A= (n.2490+3792A=)
c.168+3792A= (n.168+3792A=)
c.2673+3792A= (n.2673+3792A=)
c.5-1245A=
n.1131-1245A=
c.2674-1245A= (n.2674-1245A=)
c.1908+3792A= (n.1908+3792A=)
n.2824-1245A=
n.2824-1248A=
n.2641-1245A=
n.2641-1248A=
n.2823+3792A=
1g.202500614A>GCA730201472PPP1R12Bc.2490+3792A>G (n.2490+3792A>G)
c.168+3792A>G (n.168+3792A>G)
c.2673+3792A>G (n.2673+3792A>G)
c.5-1245A>G
n.1131-1245A>G
c.2674-1245A>G (n.2674-1245A>G)
c.1908+3792A>G (n.1908+3792A>G)
n.2824-1245A>G
n.2824-1248A>G
n.2641-1245A>G
n.2641-1248A>G
n.2823+3792A>G
 dbSNP
1g.202500615_202500616delCA730201475PPP1R12Bc.2490+3793_2490+3794del (n.2490+3793_2490+3794del)
c.168+3793_168+3794del (n.168+3793_168+3794del)
c.2673+3793_2673+3794del (n.2673+3793_2673+3794del)
c.5-1244_5-1243del
n.1131-1244_1131-1243del
c.2674-1244_2674-1243del (n.2674-1244_2674-1243del)
c.1908+3793_1908+3794del (n.1908+3793_1908+3794del)
n.2824-1244_2824-1243del
n.2824-1247_2824-1246del
n.2641-1244_2641-1243del
n.2641-1247_2641-1246del
n.2823+3793_2823+3794del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500619T>CCA730201481PPP1R12Bc.2490+3797T>C (n.2490+3797T>C)
c.168+3797T>C (n.168+3797T>C)
c.2673+3797T>C (n.2673+3797T>C)
c.5-1240T>C
n.1131-1240T>C
c.2674-1240T>C (n.2674-1240T>C)
c.1908+3797T>C (n.1908+3797T>C)
n.2824-1240T>C
n.2824-1243T>C
n.2641-1240T>C
n.2641-1243T>C
n.2823+3797T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500619T=CA2481366094PPP1R12Bc.2490+3797T= (n.2490+3797T=)
c.168+3797T= (n.168+3797T=)
c.2673+3797T= (n.2673+3797T=)
c.5-1240T=
n.1131-1240T=
c.2674-1240T= (n.2674-1240T=)
c.1908+3797T= (n.1908+3797T=)
n.2824-1240T=
n.2824-1243T=
n.2641-1240T=
n.2641-1243T=
n.2823+3797T=
1g.202500629G>CCA2481366096PPP1R12Bc.2490+3807G>C (n.2490+3807G>C)
c.168+3807G>C (n.168+3807G>C)
c.2673+3807G>C (n.2673+3807G>C)
c.5-1230G>C
n.1131-1230G>C
c.2674-1230G>C (n.2674-1230G>C)
c.1908+3807G>C (n.1908+3807G>C)
n.2824-1230G>C
n.2824-1233G>C
n.2641-1230G>C
n.2641-1233G>C
n.2823+3807G>C
 dbSNP
1g.202500629G=CA2481366095PPP1R12Bc.2490+3807G= (n.2490+3807G=)
c.168+3807G= (n.168+3807G=)
c.2673+3807G= (n.2673+3807G=)
c.5-1230G=
n.1131-1230G=
c.2674-1230G= (n.2674-1230G=)
c.1908+3807G= (n.1908+3807G=)
n.2824-1230G=
n.2824-1233G=
n.2641-1230G=
n.2641-1233G=
n.2823+3807G=
1g.202500631T>ACA2747378926PPP1R12Bc.2490+3809T>A (n.2490+3809T>A)
c.168+3809T>A (n.168+3809T>A)
c.2673+3809T>A (n.2673+3809T>A)
c.5-1228T>A
n.1131-1228T>A
c.2674-1228T>A (n.2674-1228T>A)
c.1908+3809T>A (n.1908+3809T>A)
n.2824-1228T>A
n.2824-1231T>A
n.2641-1228T>A
n.2641-1231T>A
n.2823+3809T>A
1g.202500631_202500632delinsTACA2481366097PPP1R12Bc.2490+3809_2490+3810delinsTA (n.2490+3809_2490+3810delinsTA)
c.168+3809_168+3810delinsTA (n.168+3809_168+3810delinsTA)
c.2673+3809_2673+3810delinsTA (n.2673+3809_2673+3810delinsTA)
c.5-1228_5-1227delinsTA
n.1131-1228_1131-1227delinsTA
c.2674-1228_2674-1227delinsTA (n.2674-1228_2674-1227delinsTA)
c.1908+3809_1908+3810delinsTA (n.1908+3809_1908+3810delinsTA)
n.2824-1228_2824-1227delinsTA
n.2824-1231_2824-1230delinsTA
n.2641-1228_2641-1227delinsTA
n.2641-1231_2641-1230delinsTA
n.2823+3809_2823+3810delinsTA
1g.202500632delCA528136348PPP1R12Bc.2490+3810del (n.2490+3810del)
c.168+3810del (n.168+3810del)
c.2673+3810del (n.2673+3810del)
c.5-1227del
n.1131-1227del
c.2674-1227del (n.2674-1227del)
c.1908+3810del (n.1908+3810del)
n.2824-1227del
n.2824-1230del
n.2641-1227del
n.2641-1230del
n.2823+3810del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500633G>ACA528136349PPP1R12Bc.2490+3811G>A (n.2490+3811G>A)
c.168+3811G>A (n.168+3811G>A)
c.2673+3811G>A (n.2673+3811G>A)
c.5-1226G>A
n.1131-1226G>A
c.2674-1226G>A (n.2674-1226G>A)
c.1908+3811G>A (n.1908+3811G>A)
n.2824-1226G>A
n.2824-1229G>A
n.2641-1226G>A
n.2641-1229G>A
n.2823+3811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500633G=CA2481366098PPP1R12Bc.2490+3811G= (n.2490+3811G=)
c.168+3811G= (n.168+3811G=)
c.2673+3811G= (n.2673+3811G=)
c.5-1226G=
n.1131-1226G=
c.2674-1226G= (n.2674-1226G=)
c.1908+3811G= (n.1908+3811G=)
n.2824-1226G=
n.2824-1229G=
n.2641-1226G=
n.2641-1229G=
n.2823+3811G=
1g.202500634G>ACA35538753PPP1R12Bc.2490+3812G>A (n.2490+3812G>A)
c.168+3812G>A (n.168+3812G>A)
c.2673+3812G>A (n.2673+3812G>A)
c.5-1225G>A
n.1131-1225G>A
c.2674-1225G>A (n.2674-1225G>A)
c.1908+3812G>A (n.1908+3812G>A)
n.2824-1225G>A
n.2824-1228G>A
n.2641-1225G>A
n.2641-1228G>A
n.2823+3812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500634G=CA1142178009PPP1R12Bc.2490+3812G= (n.2490+3812G=)
c.168+3812G= (n.168+3812G=)
c.2673+3812G= (n.2673+3812G=)
c.5-1225G=
n.1131-1225G=
c.2674-1225G= (n.2674-1225G=)
c.1908+3812G= (n.1908+3812G=)
n.2824-1225G=
n.2824-1228G=
n.2641-1225G=
n.2641-1228G=
n.2823+3812G=
1g.202500636G>ACA2698126014PPP1R12Bc.2490+3814G>A (n.2490+3814G>A)
c.168+3814G>A (n.168+3814G>A)
c.2673+3814G>A (n.2673+3814G>A)
c.5-1223G>A
n.1131-1223G>A
c.2674-1223G>A (n.2674-1223G>A)
c.1908+3814G>A (n.1908+3814G>A)
n.2824-1223G>A
n.2824-1226G>A
n.2641-1223G>A
n.2641-1226G>A
n.2823+3814G>A
 dbSNP
1g.202500636G>TCA2747378927PPP1R12Bc.2490+3814G>T (n.2490+3814G>T)
c.168+3814G>T (n.168+3814G>T)
c.2673+3814G>T (n.2673+3814G>T)
c.5-1223G>T
n.1131-1223G>T
c.2674-1223G>T (n.2674-1223G>T)
c.1908+3814G>T (n.1908+3814G>T)
n.2824-1223G>T
n.2824-1226G>T
n.2641-1223G>T
n.2641-1226G>T
n.2823+3814G>T
1g.202500638A=CA1145897259PPP1R12Bc.2490+3816A= (n.2490+3816A=)
c.168+3816A= (n.168+3816A=)
c.2673+3816A= (n.2673+3816A=)
c.5-1221A=
n.1131-1221A=
c.2674-1221A= (n.2674-1221A=)
c.1908+3816A= (n.1908+3816A=)
n.2824-1221A=
n.2824-1224A=
n.2641-1221A=
n.2641-1224A=
n.2823+3816A=
1g.202500638A>GCA528136350PPP1R12Bc.2490+3816A>G (n.2490+3816A>G)
c.168+3816A>G (n.168+3816A>G)
c.2673+3816A>G (n.2673+3816A>G)
c.5-1221A>G
n.1131-1221A>G
c.2674-1221A>G (n.2674-1221A>G)
c.1908+3816A>G (n.1908+3816A>G)
n.2824-1221A>G
n.2824-1224A>G
n.2641-1221A>G
n.2641-1224A>G
n.2823+3816A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500638A>TCA35538764PPP1R12Bc.2490+3816A>T (n.2490+3816A>T)
c.168+3816A>T (n.168+3816A>T)
c.2673+3816A>T (n.2673+3816A>T)
c.5-1221A>T
n.1131-1221A>T
c.2674-1221A>T (n.2674-1221A>T)
c.1908+3816A>T (n.1908+3816A>T)
n.2824-1221A>T
n.2824-1224A>T
n.2641-1221A>T
n.2641-1224A>T
n.2823+3816A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500641A=CA2481366100PPP1R12Bc.2490+3819A= (n.2490+3819A=)
c.168+3819A= (n.168+3819A=)
c.2673+3819A= (n.2673+3819A=)
c.5-1218A=
n.1131-1218A=
c.2674-1218A= (n.2674-1218A=)
c.1908+3819A= (n.1908+3819A=)
n.2824-1218A=
n.2824-1221A=
n.2641-1218A=
n.2641-1221A=
n.2823+3819A=
1g.202500641A>GCA2481366099PPP1R12Bc.2490+3819A>G (n.2490+3819A>G)
c.168+3819A>G (n.168+3819A>G)
c.2673+3819A>G (n.2673+3819A>G)
c.5-1218A>G
n.1131-1218A>G
c.2674-1218A>G (n.2674-1218A>G)
c.1908+3819A>G (n.1908+3819A>G)
n.2824-1218A>G
n.2824-1221A>G
n.2641-1218A>G
n.2641-1221A>G
n.2823+3819A>G
 dbSNP
1g.202500643G>ACA730201490PPP1R12Bc.2490+3821G>A (n.2490+3821G>A)
c.168+3821G>A (n.168+3821G>A)
c.2673+3821G>A (n.2673+3821G>A)
c.5-1216G>A
n.1131-1216G>A
c.2674-1216G>A (n.2674-1216G>A)
c.1908+3821G>A (n.1908+3821G>A)
n.2824-1216G>A
n.2824-1219G>A
n.2641-1216G>A
n.2641-1219G>A
n.2823+3821G>A
 dbSNP
1g.202500643G=CA2481366101PPP1R12Bc.2490+3821G= (n.2490+3821G=)
c.168+3821G= (n.168+3821G=)
c.2673+3821G= (n.2673+3821G=)
c.5-1216G=
n.1131-1216G=
c.2674-1216G= (n.2674-1216G=)
c.1908+3821G= (n.1908+3821G=)
n.2824-1216G=
n.2824-1219G=
n.2641-1216G=
n.2641-1219G=
n.2823+3821G=
1g.202500646C=CA2481366102PPP1R12Bc.2490+3824C= (n.2490+3824C=)
c.168+3824C= (n.168+3824C=)
c.2673+3824C= (n.2673+3824C=)
c.5-1213C=
n.1131-1213C=
c.2674-1213C= (n.2674-1213C=)
c.1908+3824C= (n.1908+3824C=)
n.2824-1213C=
n.2824-1216C=
n.2641-1213C=
n.2641-1216C=
n.2823+3824C=
1g.202500646C>TCA2481366103PPP1R12Bc.2490+3824C>T (n.2490+3824C>T)
c.168+3824C>T (n.168+3824C>T)
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c.5-1213C>T
n.1131-1213C>T
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n.2824-1213C>T
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n.2641-1213C>T
n.2641-1216C>T
n.2823+3824C>T
 dbSNP
1g.202500647T>CCA1011286525PPP1R12Bc.2490+3825T>C (n.2490+3825T>C)
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n.2641-1215T>C
n.2823+3825T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500647T=CA2481366104PPP1R12Bc.2490+3825T= (n.2490+3825T=)
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n.2823+3825T=
1g.202500648A=CA2481366105PPP1R12Bc.2490+3826A= (n.2490+3826A=)
c.168+3826A= (n.168+3826A=)
c.2673+3826A= (n.2673+3826A=)
c.5-1211A=
n.1131-1211A=
c.2674-1211A= (n.2674-1211A=)
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n.2824-1211A=
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n.2641-1211A=
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n.2823+3826A=
1g.202500648A>GCA730201494PPP1R12Bc.2490+3826A>G (n.2490+3826A>G)
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n.2824-1211A>G
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n.2641-1214A>G
n.2823+3826A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500650T>CCA528136351PPP1R12Bc.2490+3828T>C (n.2490+3828T>C)
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c.5-1209T>C
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n.2641-1209T>C
n.2641-1212T>C
n.2823+3828T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500650T=CA2481366106PPP1R12Bc.2490+3828T= (n.2490+3828T=)
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n.2641-1212T=
n.2823+3828T=
1g.202500654C>TCA2571203029PPP1R12Bc.2490+3832C>T (n.2490+3832C>T)
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c.2673+3832C>T (n.2673+3832C>T)
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n.2824-1205C>T
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n.2641-1208C>T
n.2823+3832C>T
1g.202500656A=CA2481366107PPP1R12Bc.2490+3834A= (n.2490+3834A=)
c.168+3834A= (n.168+3834A=)
c.2673+3834A= (n.2673+3834A=)
c.5-1203A=
n.1131-1203A=
c.2674-1203A= (n.2674-1203A=)
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n.2824-1203A=
n.2824-1206A=
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n.2823+3834A=
1g.202500656A>GCA528136352PPP1R12Bc.2490+3834A>G (n.2490+3834A>G)
c.168+3834A>G (n.168+3834A>G)
c.2673+3834A>G (n.2673+3834A>G)
c.5-1203A>G
n.1131-1203A>G
c.2674-1203A>G (n.2674-1203A>G)
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n.2824-1203A>G
n.2824-1206A>G
n.2641-1203A>G
n.2641-1206A>G
n.2823+3834A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500660C=CA2481366109PPP1R12Bc.2490+3838C= (n.2490+3838C=)
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n.2824-1199C=
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n.2641-1202C=
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1g.202500660C>GCA2481366108PPP1R12Bc.2490+3838C>G (n.2490+3838C>G)
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n.2823+3838C>G
 dbSNP
1g.202500664A=CA2481366110PPP1R12Bc.2490+3842A= (n.2490+3842A=)
c.168+3842A= (n.168+3842A=)
c.2673+3842A= (n.2673+3842A=)
c.5-1195A=
n.1131-1195A=
c.2674-1195A= (n.2674-1195A=)
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n.2824-1195A=
n.2824-1198A=
n.2641-1195A=
n.2641-1198A=
n.2823+3842A=
1g.202500664A>GCA730201503PPP1R12Bc.2490+3842A>G (n.2490+3842A>G)
c.168+3842A>G (n.168+3842A>G)
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n.2824-1198A>G
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n.2641-1198A>G
n.2823+3842A>G
 dbSNP
1g.202500665A=CA2481366111PPP1R12Bc.2490+3843A= (n.2490+3843A=)
c.168+3843A= (n.168+3843A=)
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n.2641-1194A=
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n.2823+3843A=
1g.202500665A>GCA1011286529PPP1R12Bc.2490+3843A>G (n.2490+3843A>G)
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c.5-1194A>G
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n.2824-1194A>G
n.2824-1197A>G
n.2641-1194A>G
n.2641-1197A>G
n.2823+3843A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500666A=CA2481366112PPP1R12Bc.2490+3844A= (n.2490+3844A=)
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n.2641-1193A=
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n.2823+3844A=
1g.202500666A>GCA2481366113PPP1R12Bc.2490+3844A>G (n.2490+3844A>G)
c.168+3844A>G (n.168+3844A>G)
c.2673+3844A>G (n.2673+3844A>G)
c.5-1193A>G
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n.2641-1193A>G
n.2641-1196A>G
n.2823+3844A>G
 dbSNP
1g.202500669G>ACA1011286530PPP1R12Bc.2490+3847G>A (n.2490+3847G>A)
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n.2641-1190G>A
n.2641-1193G>A
n.2823+3847G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500669G=CA2481366114PPP1R12Bc.2490+3847G= (n.2490+3847G=)
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1g.202500671G>ACA2481366116PPP1R12Bc.2490+3849G>A (n.2490+3849G>A)
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n.2824-1188G>A
n.2824-1191G>A
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n.2641-1191G>A
n.2823+3849G>A
 dbSNP
1g.202500671G=CA2481366115PPP1R12Bc.2490+3849G= (n.2490+3849G=)
c.168+3849G= (n.168+3849G=)
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c.5-1188G=
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n.2823+3849G=

Number of alleles fetched