Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2823+3763A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2823+3767G>T
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n.2823+3773T>A
1g.202500595T>CCA35538745PPP1R12Bc.2490+3773T>C (n.2490+3773T>C)
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c.5-1264T>C
n.1131-1264T>C
c.2674-1264T>C (n.2674-1264T>C)
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n.2824-1264T>C
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n.2823+3773T>C
 dbSNP
1g.202500595T>GCA2580584924PPP1R12Bc.2490+3773T>G (n.2490+3773T>G)
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n.2823+3773T>G
1g.202500595T=CA1140417296PPP1R12Bc.2490+3773T= (n.2490+3773T=)
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n.2641-1267T=
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n.2823+3776_2823+3779del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2641-1256del
n.2823+3784del
 dbSNP
1g.202500606T>ACA730201466PPP1R12Bc.2490+3784T>A (n.2490+3784T>A)
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n.2823+3784T>A
 dbSNP
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n.2641-1253T>G
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 dbSNP
1g.202500609T=CA2481366090PPP1R12Bc.2490+3787T= (n.2490+3787T=)
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1g.202500611A>CCA2606854403PPP1R12Bc.2490+3789A>C (n.2490+3789A>C)
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n.2823+3789A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500613_202500615delinsCAGCA2481366092PPP1R12Bc.2490+3791_2490+3793delinsCAG (n.2490+3791_2490+3793delinsCAG)
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n.2823+3791_2823+3793delinsCAG
1g.202500614A=CA2481366093PPP1R12Bc.2490+3792A= (n.2490+3792A=)
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c.168+3792A>G (n.168+3792A>G)
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n.2823+3792A>G
 dbSNP
1g.202500615_202500616delCA730201475PPP1R12Bc.2490+3793_2490+3794del (n.2490+3793_2490+3794del)
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n.2641-1247_2641-1246del
n.2823+3793_2823+3794del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500619T>CCA730201481PPP1R12Bc.2490+3797T>C (n.2490+3797T>C)
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n.2823+3797T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500619T=CA2481366094PPP1R12Bc.2490+3797T= (n.2490+3797T=)
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1g.202500629G>CCA2481366096PPP1R12Bc.2490+3807G>C (n.2490+3807G>C)
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n.2824-1230G>C
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n.2823+3807G>C
 dbSNP
1g.202500629G=CA2481366095PPP1R12Bc.2490+3807G= (n.2490+3807G=)
c.168+3807G= (n.168+3807G=)
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1g.202500631T>ACA2747378926PPP1R12Bc.2490+3809T>A (n.2490+3809T>A)
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n.2824-1228T>A
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1g.202500631_202500632delinsTACA2481366097PPP1R12Bc.2490+3809_2490+3810delinsTA (n.2490+3809_2490+3810delinsTA)
c.168+3809_168+3810delinsTA (n.168+3809_168+3810delinsTA)
c.2673+3809_2673+3810delinsTA (n.2673+3809_2673+3810delinsTA)
c.5-1228_5-1227delinsTA
n.1131-1228_1131-1227delinsTA
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n.2824-1228_2824-1227delinsTA
n.2824-1231_2824-1230delinsTA
n.2641-1228_2641-1227delinsTA
n.2641-1231_2641-1230delinsTA
n.2823+3809_2823+3810delinsTA
1g.202500632delCA528136348PPP1R12Bc.2490+3810del (n.2490+3810del)
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n.1131-1227del
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n.2824-1227del
n.2824-1230del
n.2641-1227del
n.2641-1230del
n.2823+3810del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500633G>ACA528136349PPP1R12Bc.2490+3811G>A (n.2490+3811G>A)
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n.2824-1226G>A
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n.2641-1229G>A
n.2823+3811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500633G=CA2481366098PPP1R12Bc.2490+3811G= (n.2490+3811G=)
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1g.202500634G>ACA35538753PPP1R12Bc.2490+3812G>A (n.2490+3812G>A)
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n.2641-1228G>A
n.2823+3812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500634G=CA1142178009PPP1R12Bc.2490+3812G= (n.2490+3812G=)
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1g.202500636G>ACA2698126014PPP1R12Bc.2490+3814G>A (n.2490+3814G>A)
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n.2824-1223G>A
n.2824-1226G>A
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n.2641-1226G>A
n.2823+3814G>A
 dbSNP
1g.202500636G>TCA2747378927PPP1R12Bc.2490+3814G>T (n.2490+3814G>T)
c.168+3814G>T (n.168+3814G>T)
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c.5-1223G>T
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n.2824-1226G>T
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n.2641-1226G>T
n.2823+3814G>T
1g.202500638A=CA1145897259PPP1R12Bc.2490+3816A= (n.2490+3816A=)
c.168+3816A= (n.168+3816A=)
c.2673+3816A= (n.2673+3816A=)
c.5-1221A=
n.1131-1221A=
c.2674-1221A= (n.2674-1221A=)
c.1908+3816A= (n.1908+3816A=)
n.2824-1221A=
n.2824-1224A=
n.2641-1221A=
n.2641-1224A=
n.2823+3816A=
1g.202500638A>GCA528136350PPP1R12Bc.2490+3816A>G (n.2490+3816A>G)
c.168+3816A>G (n.168+3816A>G)
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c.5-1221A>G
n.1131-1221A>G
c.2674-1221A>G (n.2674-1221A>G)
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n.2824-1221A>G
n.2824-1224A>G
n.2641-1221A>G
n.2641-1224A>G
n.2823+3816A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500638A>TCA35538764PPP1R12Bc.2490+3816A>T (n.2490+3816A>T)
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c.2673+3816A>T (n.2673+3816A>T)
c.5-1221A>T
n.1131-1221A>T
c.2674-1221A>T (n.2674-1221A>T)
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n.2824-1221A>T
n.2824-1224A>T
n.2641-1221A>T
n.2641-1224A>T
n.2823+3816A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500641A=CA2481366100PPP1R12Bc.2490+3819A= (n.2490+3819A=)
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c.2673+3819A= (n.2673+3819A=)
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n.1131-1218A=
c.2674-1218A= (n.2674-1218A=)
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n.2824-1218A=
n.2824-1221A=
n.2641-1218A=
n.2641-1221A=
n.2823+3819A=
1g.202500641A>GCA2481366099PPP1R12Bc.2490+3819A>G (n.2490+3819A>G)
c.168+3819A>G (n.168+3819A>G)
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n.1131-1218A>G
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n.2824-1221A>G
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n.2641-1221A>G
n.2823+3819A>G
 dbSNP
1g.202500643G>ACA730201490PPP1R12Bc.2490+3821G>A (n.2490+3821G>A)
c.168+3821G>A (n.168+3821G>A)
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n.2824-1216G>A
n.2824-1219G>A
n.2641-1216G>A
n.2641-1219G>A
n.2823+3821G>A
 dbSNP
1g.202500643G=CA2481366101PPP1R12Bc.2490+3821G= (n.2490+3821G=)
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n.1131-1216G=
c.2674-1216G= (n.2674-1216G=)
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n.2824-1216G=
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n.2641-1216G=
n.2641-1219G=
n.2823+3821G=
1g.202500646C=CA2481366102PPP1R12Bc.2490+3824C= (n.2490+3824C=)
c.168+3824C= (n.168+3824C=)
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n.2824-1213C=
n.2824-1216C=
n.2641-1213C=
n.2641-1216C=
n.2823+3824C=
1g.202500646C>TCA2481366103PPP1R12Bc.2490+3824C>T (n.2490+3824C>T)
c.168+3824C>T (n.168+3824C>T)
c.2673+3824C>T (n.2673+3824C>T)
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n.1131-1213C>T
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n.2824-1213C>T
n.2824-1216C>T
n.2641-1213C>T
n.2641-1216C>T
n.2823+3824C>T
 dbSNP
1g.202500647T>CCA1011286525PPP1R12Bc.2490+3825T>C (n.2490+3825T>C)
c.168+3825T>C (n.168+3825T>C)
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c.5-1212T>C
n.1131-1212T>C
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n.2824-1212T>C
n.2824-1215T>C
n.2641-1212T>C
n.2641-1215T>C
n.2823+3825T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500647T=CA2481366104PPP1R12Bc.2490+3825T= (n.2490+3825T=)
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n.2824-1212T=
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1g.202500648A=CA2481366105PPP1R12Bc.2490+3826A= (n.2490+3826A=)
c.168+3826A= (n.168+3826A=)
c.2673+3826A= (n.2673+3826A=)
c.5-1211A=
n.1131-1211A=
c.2674-1211A= (n.2674-1211A=)
c.1908+3826A= (n.1908+3826A=)
n.2824-1211A=
n.2824-1214A=
n.2641-1211A=
n.2641-1214A=
n.2823+3826A=
1g.202500648A>GCA730201494PPP1R12Bc.2490+3826A>G (n.2490+3826A>G)
c.168+3826A>G (n.168+3826A>G)
c.2673+3826A>G (n.2673+3826A>G)
c.5-1211A>G
n.1131-1211A>G
c.2674-1211A>G (n.2674-1211A>G)
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n.2824-1214A>G
n.2641-1211A>G
n.2641-1214A>G
n.2823+3826A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched