Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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1g.202500558_202500559delCA730201435PPP1R12Bc.2490+3736_2490+3737del (n.2490+3736_2490+3737del)
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 dbSNP
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n.2641-1298A>G
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 dbSNP
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n.2823+3743C>T
 dbSNP
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n.2641-1284A>T
n.2823+3756A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2641-1277A>G
n.2823+3763A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2823+3766A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2823+3767G>A
 dbSNP
1g.202500589G=CA2481366084PPP1R12Bc.2490+3767G= (n.2490+3767G=)
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n.2823+3773T>C
 dbSNP
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n.2823+3776_2823+3779del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2823+3782G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2824-1253del
n.2824-1256del
n.2641-1253del
n.2641-1256del
n.2823+3784del
 dbSNP
1g.202500606T>ACA730201466PPP1R12Bc.2490+3784T>A (n.2490+3784T>A)
c.168+3784T>A (n.168+3784T>A)
c.2673+3784T>A (n.2673+3784T>A)
c.5-1253T>A
n.1131-1253T>A
c.2674-1253T>A (n.2674-1253T>A)
c.1908+3784T>A (n.1908+3784T>A)
n.2824-1253T>A
n.2824-1256T>A
n.2641-1253T>A
n.2641-1256T>A
n.2823+3784T>A
 dbSNP
1g.202500606T=CA2481366089PPP1R12Bc.2490+3784T= (n.2490+3784T=)
c.168+3784T= (n.168+3784T=)
c.2673+3784T= (n.2673+3784T=)
c.5-1253T=
n.1131-1253T=
c.2674-1253T= (n.2674-1253T=)
c.1908+3784T= (n.1908+3784T=)
n.2824-1253T=
n.2824-1256T=
n.2641-1253T=
n.2641-1256T=
n.2823+3784T=
1g.202500609T>GCA2481366091PPP1R12Bc.2490+3787T>G (n.2490+3787T>G)
c.168+3787T>G (n.168+3787T>G)
c.2673+3787T>G (n.2673+3787T>G)
c.5-1250T>G
n.1131-1250T>G
c.2674-1250T>G (n.2674-1250T>G)
c.1908+3787T>G (n.1908+3787T>G)
n.2824-1250T>G
n.2824-1253T>G
n.2641-1250T>G
n.2641-1253T>G
n.2823+3787T>G
 dbSNP
1g.202500609T=CA2481366090PPP1R12Bc.2490+3787T= (n.2490+3787T=)
c.168+3787T= (n.168+3787T=)
c.2673+3787T= (n.2673+3787T=)
c.5-1250T=
n.1131-1250T=
c.2674-1250T= (n.2674-1250T=)
c.1908+3787T= (n.1908+3787T=)
n.2824-1250T=
n.2824-1253T=
n.2641-1250T=
n.2641-1253T=
n.2823+3787T=
1g.202500611A>CCA2606854403PPP1R12Bc.2490+3789A>C (n.2490+3789A>C)
c.168+3789A>C (n.168+3789A>C)
c.2673+3789A>C (n.2673+3789A>C)
c.5-1248A>C
n.1131-1248A>C
c.2674-1248A>C (n.2674-1248A>C)
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n.2824-1248A>C
n.2824-1251A>C
n.2641-1248A>C
n.2641-1251A>C
n.2823+3789A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500613_202500615delinsCAGCA2481366092PPP1R12Bc.2490+3791_2490+3793delinsCAG (n.2490+3791_2490+3793delinsCAG)
c.168+3791_168+3793delinsCAG (n.168+3791_168+3793delinsCAG)
c.2673+3791_2673+3793delinsCAG (n.2673+3791_2673+3793delinsCAG)
c.5-1246_5-1244delinsCAG
n.1131-1246_1131-1244delinsCAG
c.2674-1246_2674-1244delinsCAG (n.2674-1246_2674-1244delinsCAG)
c.1908+3791_1908+3793delinsCAG (n.1908+3791_1908+3793delinsCAG)
n.2824-1246_2824-1244delinsCAG
n.2824-1249_2824-1247delinsCAG
n.2641-1246_2641-1244delinsCAG
n.2641-1249_2641-1247delinsCAG
n.2823+3791_2823+3793delinsCAG
1g.202500614A=CA2481366093PPP1R12Bc.2490+3792A= (n.2490+3792A=)
c.168+3792A= (n.168+3792A=)
c.2673+3792A= (n.2673+3792A=)
c.5-1245A=
n.1131-1245A=
c.2674-1245A= (n.2674-1245A=)
c.1908+3792A= (n.1908+3792A=)
n.2824-1245A=
n.2824-1248A=
n.2641-1245A=
n.2641-1248A=
n.2823+3792A=
1g.202500614A>GCA730201472PPP1R12Bc.2490+3792A>G (n.2490+3792A>G)
c.168+3792A>G (n.168+3792A>G)
c.2673+3792A>G (n.2673+3792A>G)
c.5-1245A>G
n.1131-1245A>G
c.2674-1245A>G (n.2674-1245A>G)
c.1908+3792A>G (n.1908+3792A>G)
n.2824-1245A>G
n.2824-1248A>G
n.2641-1245A>G
n.2641-1248A>G
n.2823+3792A>G
 dbSNP
1g.202500615_202500616delCA730201475PPP1R12Bc.2490+3793_2490+3794del (n.2490+3793_2490+3794del)
c.168+3793_168+3794del (n.168+3793_168+3794del)
c.2673+3793_2673+3794del (n.2673+3793_2673+3794del)
c.5-1244_5-1243del
n.1131-1244_1131-1243del
c.2674-1244_2674-1243del (n.2674-1244_2674-1243del)
c.1908+3793_1908+3794del (n.1908+3793_1908+3794del)
n.2824-1244_2824-1243del
n.2824-1247_2824-1246del
n.2641-1244_2641-1243del
n.2641-1247_2641-1246del
n.2823+3793_2823+3794del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500619T>CCA730201481PPP1R12Bc.2490+3797T>C (n.2490+3797T>C)
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c.5-1240T>C
n.1131-1240T>C
c.2674-1240T>C (n.2674-1240T>C)
c.1908+3797T>C (n.1908+3797T>C)
n.2824-1240T>C
n.2824-1243T>C
n.2641-1240T>C
n.2641-1243T>C
n.2823+3797T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500619T=CA2481366094PPP1R12Bc.2490+3797T= (n.2490+3797T=)
c.168+3797T= (n.168+3797T=)
c.2673+3797T= (n.2673+3797T=)
c.5-1240T=
n.1131-1240T=
c.2674-1240T= (n.2674-1240T=)
c.1908+3797T= (n.1908+3797T=)
n.2824-1240T=
n.2824-1243T=
n.2641-1240T=
n.2641-1243T=
n.2823+3797T=

Number of alleles fetched