Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.202500458G>A | CA528136344 | PPP1R12B | c.2490+3636G>A (n.2490+3636G>A) c.168+3636G>A (n.168+3636G>A) c.2673+3636G>A (n.2673+3636G>A) c.5-1401G>A n.1131-1401G>A c.2674-1401G>A (n.2674-1401G>A) c.1908+3636G>A (n.1908+3636G>A) n.2824-1401G>A n.2824-1404G>A n.2641-1401G>A n.2641-1404G>A n.2823+3636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500458G= | CA2481366041 | PPP1R12B | c.2490+3636G= (n.2490+3636G=) c.168+3636G= (n.168+3636G=) c.2673+3636G= (n.2673+3636G=) c.5-1401G= n.1131-1401G= c.2674-1401G= (n.2674-1401G=) c.1908+3636G= (n.1908+3636G=) n.2824-1401G= n.2824-1404G= n.2641-1401G= n.2641-1404G= n.2823+3636G= | |
1 | g.202500461A= | CA2481366042 | PPP1R12B | c.2490+3639A= (n.2490+3639A=) c.168+3639A= (n.168+3639A=) c.2673+3639A= (n.2673+3639A=) c.5-1398A= n.1131-1398A= c.2674-1398A= (n.2674-1398A=) c.1908+3639A= (n.1908+3639A=) n.2824-1398A= n.2824-1401A= n.2641-1398A= n.2641-1401A= n.2823+3639A= | |
1 | g.202500461A>C | CA2481366043 | PPP1R12B | c.2490+3639A>C (n.2490+3639A>C) c.168+3639A>C (n.168+3639A>C) c.2673+3639A>C (n.2673+3639A>C) c.5-1398A>C n.1131-1398A>C c.2674-1398A>C (n.2674-1398A>C) c.1908+3639A>C (n.1908+3639A>C) n.2824-1398A>C n.2824-1401A>C n.2641-1398A>C n.2641-1401A>C n.2823+3639A>C | dbSNP |
1 | g.202500462T>C | CA35538732 | PPP1R12B | c.2490+3640T>C (n.2490+3640T>C) c.168+3640T>C (n.168+3640T>C) c.2673+3640T>C (n.2673+3640T>C) c.5-1397T>C n.1131-1397T>C c.2674-1397T>C (n.2674-1397T>C) c.1908+3640T>C (n.1908+3640T>C) n.2824-1397T>C n.2824-1400T>C n.2641-1397T>C n.2641-1400T>C n.2823+3640T>C | dbSNP |
1 | g.202500462T= | CA2481366044 | PPP1R12B | c.2490+3640T= (n.2490+3640T=) c.168+3640T= (n.168+3640T=) c.2673+3640T= (n.2673+3640T=) c.5-1397T= n.1131-1397T= c.2674-1397T= (n.2674-1397T=) c.1908+3640T= (n.1908+3640T=) n.2824-1397T= n.2824-1400T= n.2641-1397T= n.2641-1400T= n.2823+3640T= | |
1 | g.202500465T>G | CA2481366046 | PPP1R12B | c.2490+3643T>G (n.2490+3643T>G) c.168+3643T>G (n.168+3643T>G) c.2673+3643T>G (n.2673+3643T>G) c.5-1394T>G n.1131-1394T>G c.2674-1394T>G (n.2674-1394T>G) c.1908+3643T>G (n.1908+3643T>G) n.2824-1394T>G n.2824-1397T>G n.2641-1394T>G n.2641-1397T>G n.2823+3643T>G | dbSNP |
1 | g.202500465T= | CA2481366045 | PPP1R12B | c.2490+3643T= (n.2490+3643T=) c.168+3643T= (n.168+3643T=) c.2673+3643T= (n.2673+3643T=) c.5-1394T= n.1131-1394T= c.2674-1394T= (n.2674-1394T=) c.1908+3643T= (n.1908+3643T=) n.2824-1394T= n.2824-1397T= n.2641-1394T= n.2641-1397T= n.2823+3643T= | |
1 | g.202500469A>G | CA2698125585 | PPP1R12B | c.2490+3647A>G (n.2490+3647A>G) c.168+3647A>G (n.168+3647A>G) c.2673+3647A>G (n.2673+3647A>G) c.5-1390A>G n.1131-1390A>G c.2674-1390A>G (n.2674-1390A>G) c.1908+3647A>G (n.1908+3647A>G) n.2824-1390A>G n.2824-1393A>G n.2641-1390A>G n.2641-1393A>G n.2823+3647A>G | dbSNP |
1 | g.202500481T>A | CA528136345 | PPP1R12B | c.2490+3659T>A (n.2490+3659T>A) c.168+3659T>A (n.168+3659T>A) c.2673+3659T>A (n.2673+3659T>A) c.5-1378T>A n.1131-1378T>A c.2674-1378T>A (n.2674-1378T>A) c.1908+3659T>A (n.1908+3659T>A) n.2824-1378T>A n.2824-1381T>A n.2641-1378T>A n.2641-1381T>A n.2823+3659T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500481T>G | CA2697862585 | PPP1R12B | c.2490+3659T>G (n.2490+3659T>G) c.168+3659T>G (n.168+3659T>G) c.2673+3659T>G (n.2673+3659T>G) c.5-1378T>G n.1131-1378T>G c.2674-1378T>G (n.2674-1378T>G) c.1908+3659T>G (n.1908+3659T>G) n.2824-1378T>G n.2824-1381T>G n.2641-1378T>G n.2641-1381T>G n.2823+3659T>G | dbSNP |
1 | g.202500481T= | CA2481366047 | PPP1R12B | c.2490+3659T= (n.2490+3659T=) c.168+3659T= (n.168+3659T=) c.2673+3659T= (n.2673+3659T=) c.5-1378T= n.1131-1378T= c.2674-1378T= (n.2674-1378T=) c.1908+3659T= (n.1908+3659T=) n.2824-1378T= n.2824-1381T= n.2641-1378T= n.2641-1381T= n.2823+3659T= | |
1 | g.202500484G>A | CA730201421 | PPP1R12B | c.2490+3662G>A (n.2490+3662G>A) c.168+3662G>A (n.168+3662G>A) c.2673+3662G>A (n.2673+3662G>A) c.5-1375G>A n.1131-1375G>A c.2674-1375G>A (n.2674-1375G>A) c.1908+3662G>A (n.1908+3662G>A) n.2824-1375G>A n.2824-1378G>A n.2641-1375G>A n.2641-1378G>A n.2823+3662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500484G= | CA2481366048 | PPP1R12B | c.2490+3662G= (n.2490+3662G=) c.168+3662G= (n.168+3662G=) c.2673+3662G= (n.2673+3662G=) c.5-1375G= n.1131-1375G= c.2674-1375G= (n.2674-1375G=) c.1908+3662G= (n.1908+3662G=) n.2824-1375G= n.2824-1378G= n.2641-1375G= n.2641-1378G= n.2823+3662G= | |
1 | g.202500491A= | CA2481366050 | PPP1R12B | c.2490+3669A= (n.2490+3669A=) c.168+3669A= (n.168+3669A=) c.2673+3669A= (n.2673+3669A=) c.5-1368A= n.1131-1368A= c.2674-1368A= (n.2674-1368A=) c.1908+3669A= (n.1908+3669A=) n.2824-1368A= n.2824-1371A= n.2641-1368A= n.2641-1371A= n.2823+3669A= | |
1 | g.202500491A>G | CA2481366049 | PPP1R12B | c.2490+3669A>G (n.2490+3669A>G) c.168+3669A>G (n.168+3669A>G) c.2673+3669A>G (n.2673+3669A>G) c.5-1368A>G n.1131-1368A>G c.2674-1368A>G (n.2674-1368A>G) c.1908+3669A>G (n.1908+3669A>G) n.2824-1368A>G n.2824-1371A>G n.2641-1368A>G n.2641-1371A>G n.2823+3669A>G | dbSNP |
1 | g.202500502C= | CA1148295400 | PPP1R12B | c.2490+3680C= (n.2490+3680C=) c.168+3680C= (n.168+3680C=) c.2673+3680C= (n.2673+3680C=) c.5-1357C= n.1131-1357C= c.2674-1357C= (n.2674-1357C=) c.1908+3680C= (n.1908+3680C=) n.2824-1357C= n.2824-1360C= n.2641-1357C= n.2641-1360C= n.2823+3680C= | |
1 | g.202500502C>T | CA35538735 | PPP1R12B | c.2490+3680C>T (n.2490+3680C>T) c.168+3680C>T (n.168+3680C>T) c.2673+3680C>T (n.2673+3680C>T) c.5-1357C>T n.1131-1357C>T c.2674-1357C>T (n.2674-1357C>T) c.1908+3680C>T (n.1908+3680C>T) n.2824-1357C>T n.2824-1360C>T n.2641-1357C>T n.2641-1360C>T n.2823+3680C>T | dbSNP |
1 | g.202500505C= | CA2481366051 | PPP1R12B | c.2490+3683C= (n.2490+3683C=) c.168+3683C= (n.168+3683C=) c.2673+3683C= (n.2673+3683C=) c.5-1354C= n.1131-1354C= c.2674-1354C= (n.2674-1354C=) c.1908+3683C= (n.1908+3683C=) n.2824-1354C= n.2824-1357C= n.2641-1354C= n.2641-1357C= n.2823+3683C= | |
1 | g.202500505C>T | CA2481366052 | PPP1R12B | c.2490+3683C>T (n.2490+3683C>T) c.168+3683C>T (n.168+3683C>T) c.2673+3683C>T (n.2673+3683C>T) c.5-1354C>T n.1131-1354C>T c.2674-1354C>T (n.2674-1354C>T) c.1908+3683C>T (n.1908+3683C>T) n.2824-1354C>T n.2824-1357C>T n.2641-1354C>T n.2641-1357C>T n.2823+3683C>T | dbSNP |
1 | g.202500506A= | CA2481366053 | PPP1R12B | c.2490+3684A= (n.2490+3684A=) c.168+3684A= (n.168+3684A=) c.2673+3684A= (n.2673+3684A=) c.5-1353A= n.1131-1353A= c.2674-1353A= (n.2674-1353A=) c.1908+3684A= (n.1908+3684A=) n.2824-1353A= n.2824-1356A= n.2641-1353A= n.2641-1356A= n.2823+3684A= | |
1 | g.202500506A>T | CA35538736 | PPP1R12B | c.2490+3684A>T (n.2490+3684A>T) c.168+3684A>T (n.168+3684A>T) c.2673+3684A>T (n.2673+3684A>T) c.5-1353A>T n.1131-1353A>T c.2674-1353A>T (n.2674-1353A>T) c.1908+3684A>T (n.1908+3684A>T) n.2824-1353A>T n.2824-1356A>T n.2641-1353A>T n.2641-1356A>T n.2823+3684A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500513C= | CA2481366054 | PPP1R12B | c.2490+3691C= (n.2490+3691C=) c.168+3691C= (n.168+3691C=) c.2673+3691C= (n.2673+3691C=) c.5-1346C= n.1131-1346C= c.2674-1346C= (n.2674-1346C=) c.1908+3691C= (n.1908+3691C=) n.2824-1346C= n.2824-1349C= n.2641-1346C= n.2641-1349C= n.2823+3691C= | |
1 | g.202500513C>G | CA528136346 | PPP1R12B | c.2490+3691C>G (n.2490+3691C>G) c.168+3691C>G (n.168+3691C>G) c.2673+3691C>G (n.2673+3691C>G) c.5-1346C>G n.1131-1346C>G c.2674-1346C>G (n.2674-1346C>G) c.1908+3691C>G (n.1908+3691C>G) n.2824-1346C>G n.2824-1349C>G n.2641-1346C>G n.2641-1349C>G n.2823+3691C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500514T>C | CA1011286496 | PPP1R12B | c.2490+3692T>C (n.2490+3692T>C) c.168+3692T>C (n.168+3692T>C) c.2673+3692T>C (n.2673+3692T>C) c.5-1345T>C n.1131-1345T>C c.2674-1345T>C (n.2674-1345T>C) c.1908+3692T>C (n.1908+3692T>C) n.2824-1345T>C n.2824-1348T>C n.2641-1345T>C n.2641-1348T>C n.2823+3692T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500514T= | CA2481366055 | PPP1R12B | c.2490+3692T= (n.2490+3692T=) c.168+3692T= (n.168+3692T=) c.2673+3692T= (n.2673+3692T=) c.5-1345T= n.1131-1345T= c.2674-1345T= (n.2674-1345T=) c.1908+3692T= (n.1908+3692T=) n.2824-1345T= n.2824-1348T= n.2641-1345T= n.2641-1348T= n.2823+3692T= | |
1 | g.202500515C= | CA2481366056 | PPP1R12B | c.2490+3693C= (n.2490+3693C=) c.168+3693C= (n.168+3693C=) c.2673+3693C= (n.2673+3693C=) c.5-1344C= n.1131-1344C= c.2674-1344C= (n.2674-1344C=) c.1908+3693C= (n.1908+3693C=) n.2824-1344C= n.2824-1347C= n.2641-1344C= n.2641-1347C= n.2823+3693C= | |
1 | g.202500515C>T | CA2481366057 | PPP1R12B | c.2490+3693C>T (n.2490+3693C>T) c.168+3693C>T (n.168+3693C>T) c.2673+3693C>T (n.2673+3693C>T) c.5-1344C>T n.1131-1344C>T c.2674-1344C>T (n.2674-1344C>T) c.1908+3693C>T (n.1908+3693C>T) n.2824-1344C>T n.2824-1347C>T n.2641-1344C>T n.2641-1347C>T n.2823+3693C>T | dbSNP |
1 | g.202500517C= | CA2481366058 | PPP1R12B | c.2490+3695C= (n.2490+3695C=) c.168+3695C= (n.168+3695C=) c.2673+3695C= (n.2673+3695C=) c.5-1342C= n.1131-1342C= c.2674-1342C= (n.2674-1342C=) c.1908+3695C= (n.1908+3695C=) n.2824-1342C= n.2824-1345C= n.2641-1342C= n.2641-1345C= n.2823+3695C= | |
1 | g.202500517C>T | CA2481366059 | PPP1R12B | c.2490+3695C>T (n.2490+3695C>T) c.168+3695C>T (n.168+3695C>T) c.2673+3695C>T (n.2673+3695C>T) c.5-1342C>T n.1131-1342C>T c.2674-1342C>T (n.2674-1342C>T) c.1908+3695C>T (n.1908+3695C>T) n.2824-1342C>T n.2824-1345C>T n.2641-1342C>T n.2641-1345C>T n.2823+3695C>T | dbSNP |
1 | g.202500518A= | CA2481366060 | PPP1R12B | c.2490+3696A= (n.2490+3696A=) c.168+3696A= (n.168+3696A=) c.2673+3696A= (n.2673+3696A=) c.5-1341A= n.1131-1341A= c.2674-1341A= (n.2674-1341A=) c.1908+3696A= (n.1908+3696A=) n.2824-1341A= n.2824-1344A= n.2641-1341A= n.2641-1344A= n.2823+3696A= | |
1 | g.202500518A>G | CA730201433 | PPP1R12B | c.2490+3696A>G (n.2490+3696A>G) c.168+3696A>G (n.168+3696A>G) c.2673+3696A>G (n.2673+3696A>G) c.5-1341A>G n.1131-1341A>G c.2674-1341A>G (n.2674-1341A>G) c.1908+3696A>G (n.1908+3696A>G) n.2824-1341A>G n.2824-1344A>G n.2641-1341A>G n.2641-1344A>G n.2823+3696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500523T>C | CA2481366062 | PPP1R12B | c.2490+3701T>C (n.2490+3701T>C) c.168+3701T>C (n.168+3701T>C) c.2673+3701T>C (n.2673+3701T>C) c.5-1336T>C n.1131-1336T>C c.2674-1336T>C (n.2674-1336T>C) c.1908+3701T>C (n.1908+3701T>C) n.2824-1336T>C n.2824-1339T>C n.2641-1336T>C n.2641-1339T>C n.2823+3701T>C | dbSNP |
1 | g.202500523T= | CA2481366061 | PPP1R12B | c.2490+3701T= (n.2490+3701T=) c.168+3701T= (n.168+3701T=) c.2673+3701T= (n.2673+3701T=) c.5-1336T= n.1131-1336T= c.2674-1336T= (n.2674-1336T=) c.1908+3701T= (n.1908+3701T=) n.2824-1336T= n.2824-1339T= n.2641-1336T= n.2641-1339T= n.2823+3701T= | |
1 | g.202500524A= | CA2481366063 | PPP1R12B | c.2490+3702A= (n.2490+3702A=) c.168+3702A= (n.168+3702A=) c.2673+3702A= (n.2673+3702A=) c.5-1335A= n.1131-1335A= c.2674-1335A= (n.2674-1335A=) c.1908+3702A= (n.1908+3702A=) n.2824-1335A= n.2824-1338A= n.2641-1335A= n.2641-1338A= n.2823+3702A= | |
1 | g.202500524A>G | CA2481366064 | PPP1R12B | c.2490+3702A>G (n.2490+3702A>G) c.168+3702A>G (n.168+3702A>G) c.2673+3702A>G (n.2673+3702A>G) c.5-1335A>G n.1131-1335A>G c.2674-1335A>G (n.2674-1335A>G) c.1908+3702A>G (n.1908+3702A>G) n.2824-1335A>G n.2824-1338A>G n.2641-1335A>G n.2641-1338A>G n.2823+3702A>G | dbSNP |
1 | g.202500526G>T | CA2747378916 | PPP1R12B | c.2490+3704G>T (n.2490+3704G>T) c.168+3704G>T (n.168+3704G>T) c.2673+3704G>T (n.2673+3704G>T) c.5-1333G>T n.1131-1333G>T c.2674-1333G>T (n.2674-1333G>T) c.1908+3704G>T (n.1908+3704G>T) n.2824-1333G>T n.2824-1336G>T n.2641-1333G>T n.2641-1336G>T n.2823+3704G>T | |
1 | g.202500531T>G | CA1011286502 | PPP1R12B | c.2490+3709T>G (n.2490+3709T>G) c.168+3709T>G (n.168+3709T>G) c.2673+3709T>G (n.2673+3709T>G) c.5-1328T>G n.1131-1328T>G c.2674-1328T>G (n.2674-1328T>G) c.1908+3709T>G (n.1908+3709T>G) n.2824-1328T>G n.2824-1331T>G n.2641-1328T>G n.2641-1331T>G n.2823+3709T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500531T= | CA2481366065 | PPP1R12B | c.2490+3709T= (n.2490+3709T=) c.168+3709T= (n.168+3709T=) c.2673+3709T= (n.2673+3709T=) c.5-1328T= n.1131-1328T= c.2674-1328T= (n.2674-1328T=) c.1908+3709T= (n.1908+3709T=) n.2824-1328T= n.2824-1331T= n.2641-1328T= n.2641-1331T= n.2823+3709T= | |
1 | g.202500537G>A | CA35538739 | PPP1R12B | c.2490+3715G>A (n.2490+3715G>A) c.168+3715G>A (n.168+3715G>A) c.2673+3715G>A (n.2673+3715G>A) c.5-1322G>A n.1131-1322G>A c.2674-1322G>A (n.2674-1322G>A) c.1908+3715G>A (n.1908+3715G>A) n.2824-1322G>A n.2824-1325G>A n.2641-1322G>A n.2641-1325G>A n.2823+3715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500537G= | CA2481366066 | PPP1R12B | c.2490+3715G= (n.2490+3715G=) c.168+3715G= (n.168+3715G=) c.2673+3715G= (n.2673+3715G=) c.5-1322G= n.1131-1322G= c.2674-1322G= (n.2674-1322G=) c.1908+3715G= (n.1908+3715G=) n.2824-1322G= n.2824-1325G= n.2641-1322G= n.2641-1325G= n.2823+3715G= | |
1 | g.202500541A>G | CA2747378917 | PPP1R12B | c.2490+3719A>G (n.2490+3719A>G) c.168+3719A>G (n.168+3719A>G) c.2673+3719A>G (n.2673+3719A>G) c.5-1318A>G n.1131-1318A>G c.2674-1318A>G (n.2674-1318A>G) c.1908+3719A>G (n.1908+3719A>G) n.2824-1318A>G n.2824-1321A>G n.2641-1318A>G n.2641-1321A>G n.2823+3719A>G | |
1 | g.202500543C= | CA2481366067 | PPP1R12B | c.2490+3721C= (n.2490+3721C=) c.168+3721C= (n.168+3721C=) c.2673+3721C= (n.2673+3721C=) c.5-1316C= n.1131-1316C= c.2674-1316C= (n.2674-1316C=) c.1908+3721C= (n.1908+3721C=) n.2824-1316C= n.2824-1319C= n.2641-1316C= n.2641-1319C= n.2823+3721C= | |
1 | g.202500543C>T | CA730201434 | PPP1R12B | c.2490+3721C>T (n.2490+3721C>T) c.168+3721C>T (n.168+3721C>T) c.2673+3721C>T (n.2673+3721C>T) c.5-1316C>T n.1131-1316C>T c.2674-1316C>T (n.2674-1316C>T) c.1908+3721C>T (n.1908+3721C>T) n.2824-1316C>T n.2824-1319C>T n.2641-1316C>T n.2641-1319C>T n.2823+3721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500545C= | CA2481366068 | PPP1R12B | c.2490+3723C= (n.2490+3723C=) c.168+3723C= (n.168+3723C=) c.2673+3723C= (n.2673+3723C=) c.5-1314C= n.1131-1314C= c.2674-1314C= (n.2674-1314C=) c.1908+3723C= (n.1908+3723C=) n.2824-1314C= n.2824-1317C= n.2641-1314C= n.2641-1317C= n.2823+3723C= | |
1 | g.202500545C>T | CA2481366069 | PPP1R12B | c.2490+3723C>T (n.2490+3723C>T) c.168+3723C>T (n.168+3723C>T) c.2673+3723C>T (n.2673+3723C>T) c.5-1314C>T n.1131-1314C>T c.2674-1314C>T (n.2674-1314C>T) c.1908+3723C>T (n.1908+3723C>T) n.2824-1314C>T n.2824-1317C>T n.2641-1314C>T n.2641-1317C>T n.2823+3723C>T | dbSNP |
1 | g.202500546A= | CA2481366070 | PPP1R12B | c.2490+3724A= (n.2490+3724A=) c.168+3724A= (n.168+3724A=) c.2673+3724A= (n.2673+3724A=) c.5-1313A= n.1131-1313A= c.2674-1313A= (n.2674-1313A=) c.1908+3724A= (n.1908+3724A=) n.2824-1313A= n.2824-1316A= n.2641-1313A= n.2641-1316A= n.2823+3724A= | |
1 | g.202500546A>G | CA1011286509 | PPP1R12B | c.2490+3724A>G (n.2490+3724A>G) c.168+3724A>G (n.168+3724A>G) c.2673+3724A>G (n.2673+3724A>G) c.5-1313A>G n.1131-1313A>G c.2674-1313A>G (n.2674-1313A>G) c.1908+3724A>G (n.1908+3724A>G) n.2824-1313A>G n.2824-1316A>G n.2641-1313A>G n.2641-1316A>G n.2823+3724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500549G>C | CA2698125589 | PPP1R12B | c.2490+3727G>C (n.2490+3727G>C) c.168+3727G>C (n.168+3727G>C) c.2673+3727G>C (n.2673+3727G>C) c.5-1310G>C n.1131-1310G>C c.2674-1310G>C (n.2674-1310G>C) c.1908+3727G>C (n.1908+3727G>C) n.2824-1310G>C n.2824-1313G>C n.2641-1310G>C n.2641-1313G>C n.2823+3727G>C | dbSNP |
1 | g.202500552G>A | CA2481366072 | PPP1R12B | c.2490+3730G>A (n.2490+3730G>A) c.168+3730G>A (n.168+3730G>A) c.2673+3730G>A (n.2673+3730G>A) c.5-1307G>A n.1131-1307G>A c.2674-1307G>A (n.2674-1307G>A) c.1908+3730G>A (n.1908+3730G>A) n.2824-1307G>A n.2824-1310G>A n.2641-1307G>A n.2641-1310G>A n.2823+3730G>A | dbSNP |
1 | g.202500552G= | CA2481366071 | PPP1R12B | c.2490+3730G= (n.2490+3730G=) c.168+3730G= (n.168+3730G=) c.2673+3730G= (n.2673+3730G=) c.5-1307G= n.1131-1307G= c.2674-1307G= (n.2674-1307G=) c.1908+3730G= (n.1908+3730G=) n.2824-1307G= n.2824-1310G= n.2641-1307G= n.2641-1310G= n.2823+3730G= | |
1 | g.202500553_202500555delinsTAG | CA2481366073 | PPP1R12B | c.2490+3731_2490+3733delinsTAG (n.2490+3731_2490+3733delinsTAG) c.168+3731_168+3733delinsTAG (n.168+3731_168+3733delinsTAG) c.2673+3731_2673+3733delinsTAG (n.2673+3731_2673+3733delinsTAG) c.5-1306_5-1304delinsTAG n.1131-1306_1131-1304delinsTAG c.2674-1306_2674-1304delinsTAG (n.2674-1306_2674-1304delinsTAG) c.1908+3731_1908+3733delinsTAG (n.1908+3731_1908+3733delinsTAG) n.2824-1306_2824-1304delinsTAG n.2824-1309_2824-1307delinsTAG n.2641-1306_2641-1304delinsTAG n.2641-1309_2641-1307delinsTAG n.2823+3731_2823+3733delinsTAG | |
1 | g.202500558_202500559del | CA730201435 | PPP1R12B | c.2490+3736_2490+3737del (n.2490+3736_2490+3737del) c.168+3736_168+3737del (n.168+3736_168+3737del) c.2673+3736_2673+3737del (n.2673+3736_2673+3737del) c.5-1301_5-1300del n.1131-1301_1131-1300del c.2674-1301_2674-1300del (n.2674-1301_2674-1300del) c.1908+3736_1908+3737del (n.1908+3736_1908+3737del) n.2824-1301_2824-1300del n.2824-1304_2824-1303del n.2641-1301_2641-1300del n.2641-1304_2641-1303del n.2823+3736_2823+3737del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500556A= | CA2481366075 | PPP1R12B | c.2490+3734A= (n.2490+3734A=) c.168+3734A= (n.168+3734A=) c.2673+3734A= (n.2673+3734A=) c.5-1303A= n.1131-1303A= c.2674-1303A= (n.2674-1303A=) c.1908+3734A= (n.1908+3734A=) n.2824-1303A= n.2824-1306A= n.2641-1303A= n.2641-1306A= n.2823+3734A= | |
1 | g.202500556A>G | CA2481366074 | PPP1R12B | c.2490+3734A>G (n.2490+3734A>G) c.168+3734A>G (n.168+3734A>G) c.2673+3734A>G (n.2673+3734A>G) c.5-1303A>G n.1131-1303A>G c.2674-1303A>G (n.2674-1303A>G) c.1908+3734A>G (n.1908+3734A>G) n.2824-1303A>G n.2824-1306A>G n.2641-1303A>G n.2641-1306A>G n.2823+3734A>G | dbSNP |