Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.202500407A= | CA2481366026 | PPP1R12B | c.2490+3585A= (n.2490+3585A=) c.168+3585A= (n.168+3585A=) c.2673+3585A= (n.2673+3585A=) c.5-1452A= n.1131-1452A= c.2674-1452A= (n.2674-1452A=) c.1908+3585A= (n.1908+3585A=) n.2824-1452A= n.2824-1455A= n.2641-1452A= n.2641-1455A= n.2823+3585A= | |
1 | g.202500407A>G | CA2481366027 | PPP1R12B | c.2490+3585A>G (n.2490+3585A>G) c.168+3585A>G (n.168+3585A>G) c.2673+3585A>G (n.2673+3585A>G) c.5-1452A>G n.1131-1452A>G c.2674-1452A>G (n.2674-1452A>G) c.1908+3585A>G (n.1908+3585A>G) n.2824-1452A>G n.2824-1455A>G n.2641-1452A>G n.2641-1455A>G n.2823+3585A>G | dbSNP |
1 | g.202500412G= | CA2481366029 | PPP1R12B | c.2490+3590G= (n.2490+3590G=) c.168+3590G= (n.168+3590G=) c.2673+3590G= (n.2673+3590G=) c.5-1447G= n.1131-1447G= c.2674-1447G= (n.2674-1447G=) c.1908+3590G= (n.1908+3590G=) n.2824-1447G= n.2824-1450G= n.2641-1447G= n.2641-1450G= n.2823+3590G= | |
1 | g.202500412G>T | CA2481366028 | PPP1R12B | c.2490+3590G>T (n.2490+3590G>T) c.168+3590G>T (n.168+3590G>T) c.2673+3590G>T (n.2673+3590G>T) c.5-1447G>T n.1131-1447G>T c.2674-1447G>T (n.2674-1447G>T) c.1908+3590G>T (n.1908+3590G>T) n.2824-1447G>T n.2824-1450G>T n.2641-1447G>T n.2641-1450G>T n.2823+3590G>T | dbSNP |
1 | g.202500418T>C | CA1011286490 | PPP1R12B | c.2490+3596T>C (n.2490+3596T>C) c.168+3596T>C (n.168+3596T>C) c.2673+3596T>C (n.2673+3596T>C) c.5-1441T>C n.1131-1441T>C c.2674-1441T>C (n.2674-1441T>C) c.1908+3596T>C (n.1908+3596T>C) n.2824-1441T>C n.2824-1444T>C n.2641-1441T>C n.2641-1444T>C n.2823+3596T>C | dbSNP |
1 | g.202500418T= | CA2481366030 | PPP1R12B | c.2490+3596T= (n.2490+3596T=) c.168+3596T= (n.168+3596T=) c.2673+3596T= (n.2673+3596T=) c.5-1441T= n.1131-1441T= c.2674-1441T= (n.2674-1441T=) c.1908+3596T= (n.1908+3596T=) n.2824-1441T= n.2824-1444T= n.2641-1441T= n.2641-1444T= n.2823+3596T= | |
1 | g.202500420A= | CA1144667507 | PPP1R12B | c.2490+3598A= (n.2490+3598A=) c.168+3598A= (n.168+3598A=) c.2673+3598A= (n.2673+3598A=) c.5-1439A= n.1131-1439A= c.2674-1439A= (n.2674-1439A=) c.1908+3598A= (n.1908+3598A=) n.2824-1439A= n.2824-1442A= n.2641-1439A= n.2641-1442A= n.2823+3598A= | |
1 | g.202500420A>T | CA35538718 | PPP1R12B | c.2490+3598A>T (n.2490+3598A>T) c.168+3598A>T (n.168+3598A>T) c.2673+3598A>T (n.2673+3598A>T) c.5-1439A>T n.1131-1439A>T c.2674-1439A>T (n.2674-1439A>T) c.1908+3598A>T (n.1908+3598A>T) n.2824-1439A>T n.2824-1442A>T n.2641-1439A>T n.2641-1442A>T n.2823+3598A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500424T>G | CA2481366032 | PPP1R12B | c.2490+3602T>G (n.2490+3602T>G) c.168+3602T>G (n.168+3602T>G) c.2673+3602T>G (n.2673+3602T>G) c.5-1435T>G n.1131-1435T>G c.2674-1435T>G (n.2674-1435T>G) c.1908+3602T>G (n.1908+3602T>G) n.2824-1435T>G n.2824-1438T>G n.2641-1435T>G n.2641-1438T>G n.2823+3602T>G | dbSNP |
1 | g.202500424T= | CA2481366031 | PPP1R12B | c.2490+3602T= (n.2490+3602T=) c.168+3602T= (n.168+3602T=) c.2673+3602T= (n.2673+3602T=) c.5-1435T= n.1131-1435T= c.2674-1435T= (n.2674-1435T=) c.1908+3602T= (n.1908+3602T=) n.2824-1435T= n.2824-1438T= n.2641-1435T= n.2641-1438T= n.2823+3602T= | |
1 | g.202500425A= | CA1145695301 | PPP1R12B | c.2490+3603A= (n.2490+3603A=) c.168+3603A= (n.168+3603A=) c.2673+3603A= (n.2673+3603A=) c.5-1434A= n.1131-1434A= c.2674-1434A= (n.2674-1434A=) c.1908+3603A= (n.1908+3603A=) n.2824-1434A= n.2824-1437A= n.2641-1434A= n.2641-1437A= n.2823+3603A= | |
1 | g.202500425A>G | CA2481366033 | PPP1R12B | c.2490+3603A>G (n.2490+3603A>G) c.168+3603A>G (n.168+3603A>G) c.2673+3603A>G (n.2673+3603A>G) c.5-1434A>G n.1131-1434A>G c.2674-1434A>G (n.2674-1434A>G) c.1908+3603A>G (n.1908+3603A>G) n.2824-1434A>G n.2824-1437A>G n.2641-1434A>G n.2641-1437A>G n.2823+3603A>G | dbSNP |
1 | g.202500425A>T | CA35538720 | PPP1R12B | c.2490+3603A>T (n.2490+3603A>T) c.168+3603A>T (n.168+3603A>T) c.2673+3603A>T (n.2673+3603A>T) c.5-1434A>T n.1131-1434A>T c.2674-1434A>T (n.2674-1434A>T) c.1908+3603A>T (n.1908+3603A>T) n.2824-1434A>T n.2824-1437A>T n.2641-1434A>T n.2641-1437A>T n.2823+3603A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500427G>A | CA2504304851 | PPP1R12B | c.2490+3605G>A (n.2490+3605G>A) c.168+3605G>A (n.168+3605G>A) c.2673+3605G>A (n.2673+3605G>A) c.5-1432G>A n.1131-1432G>A c.2674-1432G>A (n.2674-1432G>A) c.1908+3605G>A (n.1908+3605G>A) n.2824-1432G>A n.2824-1435G>A n.2641-1432G>A n.2641-1435G>A n.2823+3605G>A | |
1 | g.202500433C= | CA2481366034 | PPP1R12B | c.2490+3611C= (n.2490+3611C=) c.168+3611C= (n.168+3611C=) c.2673+3611C= (n.2673+3611C=) c.5-1426C= n.1131-1426C= c.2674-1426C= (n.2674-1426C=) c.1908+3611C= (n.1908+3611C=) n.2824-1426C= n.2824-1429C= n.2641-1426C= n.2641-1429C= n.2823+3611C= | |
1 | g.202500433C>G | CA730201399 | PPP1R12B | c.2490+3611C>G (n.2490+3611C>G) c.168+3611C>G (n.168+3611C>G) c.2673+3611C>G (n.2673+3611C>G) c.5-1426C>G n.1131-1426C>G c.2674-1426C>G (n.2674-1426C>G) c.1908+3611C>G (n.1908+3611C>G) n.2824-1426C>G n.2824-1429C>G n.2641-1426C>G n.2641-1429C>G n.2823+3611C>G | dbSNP |
1 | g.202500435C= | CA2481366035 | PPP1R12B | c.2490+3613C= (n.2490+3613C=) c.168+3613C= (n.168+3613C=) c.2673+3613C= (n.2673+3613C=) c.5-1424C= n.1131-1424C= c.2674-1424C= (n.2674-1424C=) c.1908+3613C= (n.1908+3613C=) n.2824-1424C= n.2824-1427C= n.2641-1424C= n.2641-1427C= n.2823+3613C= | |
1 | g.202500435C>T | CA2481366036 | PPP1R12B | c.2490+3613C>T (n.2490+3613C>T) c.168+3613C>T (n.168+3613C>T) c.2673+3613C>T (n.2673+3613C>T) c.5-1424C>T n.1131-1424C>T c.2674-1424C>T (n.2674-1424C>T) c.1908+3613C>T (n.1908+3613C>T) n.2824-1424C>T n.2824-1427C>T n.2641-1424C>T n.2641-1427C>T n.2823+3613C>T | dbSNP |
1 | g.202500441C= | CA2481366038 | PPP1R12B | c.2490+3619C= (n.2490+3619C=) c.168+3619C= (n.168+3619C=) c.2673+3619C= (n.2673+3619C=) c.5-1418C= n.1131-1418C= c.2674-1418C= (n.2674-1418C=) c.1908+3619C= (n.1908+3619C=) n.2824-1418C= n.2824-1421C= n.2641-1418C= n.2641-1421C= n.2823+3619C= | |
1 | g.202500441C>T | CA2481366037 | PPP1R12B | c.2490+3619C>T (n.2490+3619C>T) c.168+3619C>T (n.168+3619C>T) c.2673+3619C>T (n.2673+3619C>T) c.5-1418C>T n.1131-1418C>T c.2674-1418C>T (n.2674-1418C>T) c.1908+3619C>T (n.1908+3619C>T) n.2824-1418C>T n.2824-1421C>T n.2641-1418C>T n.2641-1421C>T n.2823+3619C>T | dbSNP |
1 | g.202500455G>A | CA2481366040 | PPP1R12B | c.2490+3633G>A (n.2490+3633G>A) c.168+3633G>A (n.168+3633G>A) c.2673+3633G>A (n.2673+3633G>A) c.5-1404G>A n.1131-1404G>A c.2674-1404G>A (n.2674-1404G>A) c.1908+3633G>A (n.1908+3633G>A) n.2824-1404G>A n.2824-1407G>A n.2641-1404G>A n.2641-1407G>A n.2823+3633G>A | dbSNP |
1 | g.202500455G= | CA2481366039 | PPP1R12B | c.2490+3633G= (n.2490+3633G=) c.168+3633G= (n.168+3633G=) c.2673+3633G= (n.2673+3633G=) c.5-1404G= n.1131-1404G= c.2674-1404G= (n.2674-1404G=) c.1908+3633G= (n.1908+3633G=) n.2824-1404G= n.2824-1407G= n.2641-1404G= n.2641-1407G= n.2823+3633G= | |
1 | g.202500458G>A | CA528136344 | PPP1R12B | c.2490+3636G>A (n.2490+3636G>A) c.168+3636G>A (n.168+3636G>A) c.2673+3636G>A (n.2673+3636G>A) c.5-1401G>A n.1131-1401G>A c.2674-1401G>A (n.2674-1401G>A) c.1908+3636G>A (n.1908+3636G>A) n.2824-1401G>A n.2824-1404G>A n.2641-1401G>A n.2641-1404G>A n.2823+3636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500458G= | CA2481366041 | PPP1R12B | c.2490+3636G= (n.2490+3636G=) c.168+3636G= (n.168+3636G=) c.2673+3636G= (n.2673+3636G=) c.5-1401G= n.1131-1401G= c.2674-1401G= (n.2674-1401G=) c.1908+3636G= (n.1908+3636G=) n.2824-1401G= n.2824-1404G= n.2641-1401G= n.2641-1404G= n.2823+3636G= | |
1 | g.202500461A= | CA2481366042 | PPP1R12B | c.2490+3639A= (n.2490+3639A=) c.168+3639A= (n.168+3639A=) c.2673+3639A= (n.2673+3639A=) c.5-1398A= n.1131-1398A= c.2674-1398A= (n.2674-1398A=) c.1908+3639A= (n.1908+3639A=) n.2824-1398A= n.2824-1401A= n.2641-1398A= n.2641-1401A= n.2823+3639A= | |
1 | g.202500461A>C | CA2481366043 | PPP1R12B | c.2490+3639A>C (n.2490+3639A>C) c.168+3639A>C (n.168+3639A>C) c.2673+3639A>C (n.2673+3639A>C) c.5-1398A>C n.1131-1398A>C c.2674-1398A>C (n.2674-1398A>C) c.1908+3639A>C (n.1908+3639A>C) n.2824-1398A>C n.2824-1401A>C n.2641-1398A>C n.2641-1401A>C n.2823+3639A>C | dbSNP |
1 | g.202500462T>C | CA35538732 | PPP1R12B | c.2490+3640T>C (n.2490+3640T>C) c.168+3640T>C (n.168+3640T>C) c.2673+3640T>C (n.2673+3640T>C) c.5-1397T>C n.1131-1397T>C c.2674-1397T>C (n.2674-1397T>C) c.1908+3640T>C (n.1908+3640T>C) n.2824-1397T>C n.2824-1400T>C n.2641-1397T>C n.2641-1400T>C n.2823+3640T>C | dbSNP |
1 | g.202500462T= | CA2481366044 | PPP1R12B | c.2490+3640T= (n.2490+3640T=) c.168+3640T= (n.168+3640T=) c.2673+3640T= (n.2673+3640T=) c.5-1397T= n.1131-1397T= c.2674-1397T= (n.2674-1397T=) c.1908+3640T= (n.1908+3640T=) n.2824-1397T= n.2824-1400T= n.2641-1397T= n.2641-1400T= n.2823+3640T= | |
1 | g.202500465T>G | CA2481366046 | PPP1R12B | c.2490+3643T>G (n.2490+3643T>G) c.168+3643T>G (n.168+3643T>G) c.2673+3643T>G (n.2673+3643T>G) c.5-1394T>G n.1131-1394T>G c.2674-1394T>G (n.2674-1394T>G) c.1908+3643T>G (n.1908+3643T>G) n.2824-1394T>G n.2824-1397T>G n.2641-1394T>G n.2641-1397T>G n.2823+3643T>G | dbSNP |
1 | g.202500465T= | CA2481366045 | PPP1R12B | c.2490+3643T= (n.2490+3643T=) c.168+3643T= (n.168+3643T=) c.2673+3643T= (n.2673+3643T=) c.5-1394T= n.1131-1394T= c.2674-1394T= (n.2674-1394T=) c.1908+3643T= (n.1908+3643T=) n.2824-1394T= n.2824-1397T= n.2641-1394T= n.2641-1397T= n.2823+3643T= | |
1 | g.202500469A>G | CA2698125585 | PPP1R12B | c.2490+3647A>G (n.2490+3647A>G) c.168+3647A>G (n.168+3647A>G) c.2673+3647A>G (n.2673+3647A>G) c.5-1390A>G n.1131-1390A>G c.2674-1390A>G (n.2674-1390A>G) c.1908+3647A>G (n.1908+3647A>G) n.2824-1390A>G n.2824-1393A>G n.2641-1390A>G n.2641-1393A>G n.2823+3647A>G | dbSNP |
1 | g.202500481T>A | CA528136345 | PPP1R12B | c.2490+3659T>A (n.2490+3659T>A) c.168+3659T>A (n.168+3659T>A) c.2673+3659T>A (n.2673+3659T>A) c.5-1378T>A n.1131-1378T>A c.2674-1378T>A (n.2674-1378T>A) c.1908+3659T>A (n.1908+3659T>A) n.2824-1378T>A n.2824-1381T>A n.2641-1378T>A n.2641-1381T>A n.2823+3659T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500481T>G | CA2697862585 | PPP1R12B | c.2490+3659T>G (n.2490+3659T>G) c.168+3659T>G (n.168+3659T>G) c.2673+3659T>G (n.2673+3659T>G) c.5-1378T>G n.1131-1378T>G c.2674-1378T>G (n.2674-1378T>G) c.1908+3659T>G (n.1908+3659T>G) n.2824-1378T>G n.2824-1381T>G n.2641-1378T>G n.2641-1381T>G n.2823+3659T>G | dbSNP |
1 | g.202500481T= | CA2481366047 | PPP1R12B | c.2490+3659T= (n.2490+3659T=) c.168+3659T= (n.168+3659T=) c.2673+3659T= (n.2673+3659T=) c.5-1378T= n.1131-1378T= c.2674-1378T= (n.2674-1378T=) c.1908+3659T= (n.1908+3659T=) n.2824-1378T= n.2824-1381T= n.2641-1378T= n.2641-1381T= n.2823+3659T= | |
1 | g.202500484G>A | CA730201421 | PPP1R12B | c.2490+3662G>A (n.2490+3662G>A) c.168+3662G>A (n.168+3662G>A) c.2673+3662G>A (n.2673+3662G>A) c.5-1375G>A n.1131-1375G>A c.2674-1375G>A (n.2674-1375G>A) c.1908+3662G>A (n.1908+3662G>A) n.2824-1375G>A n.2824-1378G>A n.2641-1375G>A n.2641-1378G>A n.2823+3662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202500484G= | CA2481366048 | PPP1R12B | c.2490+3662G= (n.2490+3662G=) c.168+3662G= (n.168+3662G=) c.2673+3662G= (n.2673+3662G=) c.5-1375G= n.1131-1375G= c.2674-1375G= (n.2674-1375G=) c.1908+3662G= (n.1908+3662G=) n.2824-1375G= n.2824-1378G= n.2641-1375G= n.2641-1378G= n.2823+3662G= | |
1 | g.202500491A= | CA2481366050 | PPP1R12B | c.2490+3669A= (n.2490+3669A=) c.168+3669A= (n.168+3669A=) c.2673+3669A= (n.2673+3669A=) c.5-1368A= n.1131-1368A= c.2674-1368A= (n.2674-1368A=) c.1908+3669A= (n.1908+3669A=) n.2824-1368A= n.2824-1371A= n.2641-1368A= n.2641-1371A= n.2823+3669A= | |
1 | g.202500491A>G | CA2481366049 | PPP1R12B | c.2490+3669A>G (n.2490+3669A>G) c.168+3669A>G (n.168+3669A>G) c.2673+3669A>G (n.2673+3669A>G) c.5-1368A>G n.1131-1368A>G c.2674-1368A>G (n.2674-1368A>G) c.1908+3669A>G (n.1908+3669A>G) n.2824-1368A>G n.2824-1371A>G n.2641-1368A>G n.2641-1371A>G n.2823+3669A>G | dbSNP |
1 | g.202500502C= | CA1148295400 | PPP1R12B | c.2490+3680C= (n.2490+3680C=) c.168+3680C= (n.168+3680C=) c.2673+3680C= (n.2673+3680C=) c.5-1357C= n.1131-1357C= c.2674-1357C= (n.2674-1357C=) c.1908+3680C= (n.1908+3680C=) n.2824-1357C= n.2824-1360C= n.2641-1357C= n.2641-1360C= n.2823+3680C= | |
1 | g.202500502C>T | CA35538735 | PPP1R12B | c.2490+3680C>T (n.2490+3680C>T) c.168+3680C>T (n.168+3680C>T) c.2673+3680C>T (n.2673+3680C>T) c.5-1357C>T n.1131-1357C>T c.2674-1357C>T (n.2674-1357C>T) c.1908+3680C>T (n.1908+3680C>T) n.2824-1357C>T n.2824-1360C>T n.2641-1357C>T n.2641-1360C>T n.2823+3680C>T | dbSNP |
1 | g.202500505C= | CA2481366051 | PPP1R12B | c.2490+3683C= (n.2490+3683C=) c.168+3683C= (n.168+3683C=) c.2673+3683C= (n.2673+3683C=) c.5-1354C= n.1131-1354C= c.2674-1354C= (n.2674-1354C=) c.1908+3683C= (n.1908+3683C=) n.2824-1354C= n.2824-1357C= n.2641-1354C= n.2641-1357C= n.2823+3683C= | |
1 | g.202500505C>T | CA2481366052 | PPP1R12B | c.2490+3683C>T (n.2490+3683C>T) c.168+3683C>T (n.168+3683C>T) c.2673+3683C>T (n.2673+3683C>T) c.5-1354C>T n.1131-1354C>T c.2674-1354C>T (n.2674-1354C>T) c.1908+3683C>T (n.1908+3683C>T) n.2824-1354C>T n.2824-1357C>T n.2641-1354C>T n.2641-1357C>T n.2823+3683C>T | dbSNP |
1 | g.202500506A= | CA2481366053 | PPP1R12B | c.2490+3684A= (n.2490+3684A=) c.168+3684A= (n.168+3684A=) c.2673+3684A= (n.2673+3684A=) c.5-1353A= n.1131-1353A= c.2674-1353A= (n.2674-1353A=) c.1908+3684A= (n.1908+3684A=) n.2824-1353A= n.2824-1356A= n.2641-1353A= n.2641-1356A= n.2823+3684A= | |
1 | g.202500506A>T | CA35538736 | PPP1R12B | c.2490+3684A>T (n.2490+3684A>T) c.168+3684A>T (n.168+3684A>T) c.2673+3684A>T (n.2673+3684A>T) c.5-1353A>T n.1131-1353A>T c.2674-1353A>T (n.2674-1353A>T) c.1908+3684A>T (n.1908+3684A>T) n.2824-1353A>T n.2824-1356A>T n.2641-1353A>T n.2641-1356A>T n.2823+3684A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |