Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.202500402dupCA730201386PPP1R12Bc.2490+3580dup (n.2490+3580dup)
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n.2641-1460dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.202500407A>GCA2481366027PPP1R12Bc.2490+3585A>G (n.2490+3585A>G)
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 dbSNP
1g.202500412G=CA2481366029PPP1R12Bc.2490+3590G= (n.2490+3590G=)
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1g.202500412G>TCA2481366028PPP1R12Bc.2490+3590G>T (n.2490+3590G>T)
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 dbSNP
1g.202500418T>CCA1011286490PPP1R12Bc.2490+3596T>C (n.2490+3596T>C)
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n.2641-1444T>C
n.2823+3596T>C
 dbSNP
1g.202500418T=CA2481366030PPP1R12Bc.2490+3596T= (n.2490+3596T=)
c.168+3596T= (n.168+3596T=)
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1g.202500420A=CA1144667507PPP1R12Bc.2490+3598A= (n.2490+3598A=)
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n.2641-1442A=
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1g.202500420A>TCA35538718PPP1R12Bc.2490+3598A>T (n.2490+3598A>T)
c.168+3598A>T (n.168+3598A>T)
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n.2641-1442A>T
n.2823+3598A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500424T>GCA2481366032PPP1R12Bc.2490+3602T>G (n.2490+3602T>G)
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n.2641-1438T>G
n.2823+3602T>G
 dbSNP
1g.202500424T=CA2481366031PPP1R12Bc.2490+3602T= (n.2490+3602T=)
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c.2673+3603A>G (n.2673+3603A>G)
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n.2823+3603A>G
 dbSNP
1g.202500425A>TCA35538720PPP1R12Bc.2490+3603A>T (n.2490+3603A>T)
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n.2641-1437A>T
n.2823+3603A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500427G>ACA2504304851PPP1R12Bc.2490+3605G>A (n.2490+3605G>A)
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1g.202500433C=CA2481366034PPP1R12Bc.2490+3611C= (n.2490+3611C=)
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1g.202500433C>GCA730201399PPP1R12Bc.2490+3611C>G (n.2490+3611C>G)
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 dbSNP
1g.202500435C=CA2481366035PPP1R12Bc.2490+3613C= (n.2490+3613C=)
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n.2823+3613C=
1g.202500435C>TCA2481366036PPP1R12Bc.2490+3613C>T (n.2490+3613C>T)
c.168+3613C>T (n.168+3613C>T)
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n.2823+3613C>T
 dbSNP
1g.202500441C=CA2481366038PPP1R12Bc.2490+3619C= (n.2490+3619C=)
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n.2824-1421C=
n.2641-1418C=
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1g.202500441C>TCA2481366037PPP1R12Bc.2490+3619C>T (n.2490+3619C>T)
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n.1131-1418C>T
c.2674-1418C>T (n.2674-1418C>T)
c.1908+3619C>T (n.1908+3619C>T)
n.2824-1418C>T
n.2824-1421C>T
n.2641-1418C>T
n.2641-1421C>T
n.2823+3619C>T
 dbSNP
1g.202500455G>ACA2481366040PPP1R12Bc.2490+3633G>A (n.2490+3633G>A)
c.168+3633G>A (n.168+3633G>A)
c.2673+3633G>A (n.2673+3633G>A)
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n.1131-1404G>A
c.2674-1404G>A (n.2674-1404G>A)
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n.2824-1404G>A
n.2824-1407G>A
n.2641-1404G>A
n.2641-1407G>A
n.2823+3633G>A
 dbSNP
1g.202500455G=CA2481366039PPP1R12Bc.2490+3633G= (n.2490+3633G=)
c.168+3633G= (n.168+3633G=)
c.2673+3633G= (n.2673+3633G=)
c.5-1404G=
n.1131-1404G=
c.2674-1404G= (n.2674-1404G=)
c.1908+3633G= (n.1908+3633G=)
n.2824-1404G=
n.2824-1407G=
n.2641-1404G=
n.2641-1407G=
n.2823+3633G=
1g.202500458G>ACA528136344PPP1R12Bc.2490+3636G>A (n.2490+3636G>A)
c.168+3636G>A (n.168+3636G>A)
c.2673+3636G>A (n.2673+3636G>A)
c.5-1401G>A
n.1131-1401G>A
c.2674-1401G>A (n.2674-1401G>A)
c.1908+3636G>A (n.1908+3636G>A)
n.2824-1401G>A
n.2824-1404G>A
n.2641-1401G>A
n.2641-1404G>A
n.2823+3636G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500458G=CA2481366041PPP1R12Bc.2490+3636G= (n.2490+3636G=)
c.168+3636G= (n.168+3636G=)
c.2673+3636G= (n.2673+3636G=)
c.5-1401G=
n.1131-1401G=
c.2674-1401G= (n.2674-1401G=)
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n.2824-1401G=
n.2824-1404G=
n.2641-1401G=
n.2641-1404G=
n.2823+3636G=
1g.202500461A=CA2481366042PPP1R12Bc.2490+3639A= (n.2490+3639A=)
c.168+3639A= (n.168+3639A=)
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c.5-1398A=
n.1131-1398A=
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c.1908+3639A= (n.1908+3639A=)
n.2824-1398A=
n.2824-1401A=
n.2641-1398A=
n.2641-1401A=
n.2823+3639A=
1g.202500461A>CCA2481366043PPP1R12Bc.2490+3639A>C (n.2490+3639A>C)
c.168+3639A>C (n.168+3639A>C)
c.2673+3639A>C (n.2673+3639A>C)
c.5-1398A>C
n.1131-1398A>C
c.2674-1398A>C (n.2674-1398A>C)
c.1908+3639A>C (n.1908+3639A>C)
n.2824-1398A>C
n.2824-1401A>C
n.2641-1398A>C
n.2641-1401A>C
n.2823+3639A>C
 dbSNP
1g.202500462T>CCA35538732PPP1R12Bc.2490+3640T>C (n.2490+3640T>C)
c.168+3640T>C (n.168+3640T>C)
c.2673+3640T>C (n.2673+3640T>C)
c.5-1397T>C
n.1131-1397T>C
c.2674-1397T>C (n.2674-1397T>C)
c.1908+3640T>C (n.1908+3640T>C)
n.2824-1397T>C
n.2824-1400T>C
n.2641-1397T>C
n.2641-1400T>C
n.2823+3640T>C
 dbSNP
1g.202500462T=CA2481366044PPP1R12Bc.2490+3640T= (n.2490+3640T=)
c.168+3640T= (n.168+3640T=)
c.2673+3640T= (n.2673+3640T=)
c.5-1397T=
n.1131-1397T=
c.2674-1397T= (n.2674-1397T=)
c.1908+3640T= (n.1908+3640T=)
n.2824-1397T=
n.2824-1400T=
n.2641-1397T=
n.2641-1400T=
n.2823+3640T=
1g.202500465T>GCA2481366046PPP1R12Bc.2490+3643T>G (n.2490+3643T>G)
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c.2673+3643T>G (n.2673+3643T>G)
c.5-1394T>G
n.1131-1394T>G
c.2674-1394T>G (n.2674-1394T>G)
c.1908+3643T>G (n.1908+3643T>G)
n.2824-1394T>G
n.2824-1397T>G
n.2641-1394T>G
n.2641-1397T>G
n.2823+3643T>G
 dbSNP
1g.202500465T=CA2481366045PPP1R12Bc.2490+3643T= (n.2490+3643T=)
c.168+3643T= (n.168+3643T=)
c.2673+3643T= (n.2673+3643T=)
c.5-1394T=
n.1131-1394T=
c.2674-1394T= (n.2674-1394T=)
c.1908+3643T= (n.1908+3643T=)
n.2824-1394T=
n.2824-1397T=
n.2641-1394T=
n.2641-1397T=
n.2823+3643T=
1g.202500469A>GCA2698125585PPP1R12Bc.2490+3647A>G (n.2490+3647A>G)
c.168+3647A>G (n.168+3647A>G)
c.2673+3647A>G (n.2673+3647A>G)
c.5-1390A>G
n.1131-1390A>G
c.2674-1390A>G (n.2674-1390A>G)
c.1908+3647A>G (n.1908+3647A>G)
n.2824-1390A>G
n.2824-1393A>G
n.2641-1390A>G
n.2641-1393A>G
n.2823+3647A>G
 dbSNP
1g.202500481T>ACA528136345PPP1R12Bc.2490+3659T>A (n.2490+3659T>A)
c.168+3659T>A (n.168+3659T>A)
c.2673+3659T>A (n.2673+3659T>A)
c.5-1378T>A
n.1131-1378T>A
c.2674-1378T>A (n.2674-1378T>A)
c.1908+3659T>A (n.1908+3659T>A)
n.2824-1378T>A
n.2824-1381T>A
n.2641-1378T>A
n.2641-1381T>A
n.2823+3659T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500481T>GCA2697862585PPP1R12Bc.2490+3659T>G (n.2490+3659T>G)
c.168+3659T>G (n.168+3659T>G)
c.2673+3659T>G (n.2673+3659T>G)
c.5-1378T>G
n.1131-1378T>G
c.2674-1378T>G (n.2674-1378T>G)
c.1908+3659T>G (n.1908+3659T>G)
n.2824-1378T>G
n.2824-1381T>G
n.2641-1378T>G
n.2641-1381T>G
n.2823+3659T>G
 dbSNP
1g.202500481T=CA2481366047PPP1R12Bc.2490+3659T= (n.2490+3659T=)
c.168+3659T= (n.168+3659T=)
c.2673+3659T= (n.2673+3659T=)
c.5-1378T=
n.1131-1378T=
c.2674-1378T= (n.2674-1378T=)
c.1908+3659T= (n.1908+3659T=)
n.2824-1378T=
n.2824-1381T=
n.2641-1378T=
n.2641-1381T=
n.2823+3659T=
1g.202500484G>ACA730201421PPP1R12Bc.2490+3662G>A (n.2490+3662G>A)
c.168+3662G>A (n.168+3662G>A)
c.2673+3662G>A (n.2673+3662G>A)
c.5-1375G>A
n.1131-1375G>A
c.2674-1375G>A (n.2674-1375G>A)
c.1908+3662G>A (n.1908+3662G>A)
n.2824-1375G>A
n.2824-1378G>A
n.2641-1375G>A
n.2641-1378G>A
n.2823+3662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500484G=CA2481366048PPP1R12Bc.2490+3662G= (n.2490+3662G=)
c.168+3662G= (n.168+3662G=)
c.2673+3662G= (n.2673+3662G=)
c.5-1375G=
n.1131-1375G=
c.2674-1375G= (n.2674-1375G=)
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n.2824-1375G=
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n.2641-1378G=
n.2823+3662G=
1g.202500491A=CA2481366050PPP1R12Bc.2490+3669A= (n.2490+3669A=)
c.168+3669A= (n.168+3669A=)
c.2673+3669A= (n.2673+3669A=)
c.5-1368A=
n.1131-1368A=
c.2674-1368A= (n.2674-1368A=)
c.1908+3669A= (n.1908+3669A=)
n.2824-1368A=
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n.2641-1368A=
n.2641-1371A=
n.2823+3669A=
1g.202500491A>GCA2481366049PPP1R12Bc.2490+3669A>G (n.2490+3669A>G)
c.168+3669A>G (n.168+3669A>G)
c.2673+3669A>G (n.2673+3669A>G)
c.5-1368A>G
n.1131-1368A>G
c.2674-1368A>G (n.2674-1368A>G)
c.1908+3669A>G (n.1908+3669A>G)
n.2824-1368A>G
n.2824-1371A>G
n.2641-1368A>G
n.2641-1371A>G
n.2823+3669A>G
 dbSNP
1g.202500502C=CA1148295400PPP1R12Bc.2490+3680C= (n.2490+3680C=)
c.168+3680C= (n.168+3680C=)
c.2673+3680C= (n.2673+3680C=)
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n.1131-1357C=
c.2674-1357C= (n.2674-1357C=)
c.1908+3680C= (n.1908+3680C=)
n.2824-1357C=
n.2824-1360C=
n.2641-1357C=
n.2641-1360C=
n.2823+3680C=
1g.202500502C>TCA35538735PPP1R12Bc.2490+3680C>T (n.2490+3680C>T)
c.168+3680C>T (n.168+3680C>T)
c.2673+3680C>T (n.2673+3680C>T)
c.5-1357C>T
n.1131-1357C>T
c.2674-1357C>T (n.2674-1357C>T)
c.1908+3680C>T (n.1908+3680C>T)
n.2824-1357C>T
n.2824-1360C>T
n.2641-1357C>T
n.2641-1360C>T
n.2823+3680C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched