Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
2 | g.202465115_202467788del | CA915941495 | BMPR2 | c.247+136_418+99del c.176+132_349+99del n.154+136_325+99del | ClinVar |
2 | g.202465783_202470694del | CA915941496 | BMPR2 | c.247+804_418+3005del c.176+800_349+3005del n.154+804_325+3005del | ClinVar |
2 | g.202467704del | CA2662704390 | BMPR2 | c.418+15del (n.418+15del) c.349+15del (n.349+15del) n.325+15del | gnomAD v4 |
2 | g.202467705A= | CA1321510779 | BMPR2 | c.418+16A= (n.418+16A=) c.349+16A= (n.349+16A=) n.325+16A= | |
2 | g.202467705A>G | CA2061100 | BMPR2 | c.418+16A>G (n.418+16A>G) c.349+16A>G (n.349+16A>G) n.325+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467706A= | CA1321510781 | BMPR2 | c.418+17A= (n.418+17A=) c.349+17A= (n.349+17A=) n.325+17A= | |
2 | g.202467706A>G | CA2061101 | BMPR2 | c.418+17A>G (n.418+17A>G) c.349+17A>G (n.349+17A>G) n.325+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467708T>A | CA539387822 | BMPR2 | c.418+19T>A (n.418+19T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) n.325+19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467708T>C | CA2577215521 | BMPR2 | c.418+19T>C (n.418+19T>C) c.349+19T>C (n.349+19T>C) n.325+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467708T= | CA1321510784 | BMPR2 | c.418+19T= (n.418+19T=) c.349+19T= (n.349+19T=) n.325+19T= | |
2 | g.202467711T>C | CA430903894 | BMPR2 | c.418+22T>C (n.418+22T>C) c.349+22T>C (n.349+22T>C) n.325+22T>C | |
2 | g.202467711T>G | CA2662704391 | BMPR2 | c.418+22T>G (n.418+22T>G) c.349+22T>G (n.349+22T>G) n.325+22T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467715del | CA2662704392 | BMPR2 | c.418+26del (n.418+26del) c.349+26del (n.349+26del) n.325+26del | gnomAD v4 |
2 | g.202467714T>A | CA539387823 | BMPR2 | c.418+25T>A (n.418+25T>A) c.349+25T>A (n.349+25T>A) n.325+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467714T>C | CA2662704393 | BMPR2 | c.418+25T>C (n.418+25T>C) c.349+25T>C (n.349+25T>C) n.325+25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467714T= | CA1321510785 | BMPR2 | c.418+25T= (n.418+25T=) c.349+25T= (n.349+25T=) n.325+25T= | |
2 | g.202467716G>A | CA647618504 | BMPR2 | c.418+27G>A (n.418+27G>A) c.349+27G>A (n.349+27G>A) n.325+27G>A | COSMIC |
2 | g.202467718A= | CA1321510789 | BMPR2 | c.418+29A= (n.418+29A=) c.349+29A= (n.349+29A=) n.325+29A= | |
2 | g.202467718A>G | CA2061102 | BMPR2 | c.418+29A>G (n.418+29A>G) c.349+29A>G (n.349+29A>G) n.325+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467721T>G | CA1321510795 | BMPR2 | c.418+32T>G (n.418+32T>G) c.349+32T>G (n.349+32T>G) n.325+32T>G | dbSNP |
2 | g.202467721T= | CA1321510793 | BMPR2 | c.418+32T= (n.418+32T=) c.349+32T= (n.349+32T=) n.325+32T= | |
2 | g.202467722C>T | CA2662704394 | BMPR2 | c.418+33C>T (n.418+33C>T) c.349+33C>T (n.349+33C>T) n.325+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467723C= | CA1321510800 | BMPR2 | c.418+34C= (n.418+34C=) c.349+34C= (n.349+34C=) n.325+34C= | |
2 | g.202467723C>G | CA539014684 | BMPR2 | c.418+34C>G (n.418+34C>G) c.349+34C>G (n.349+34C>G) n.325+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467723C>T | CA2061103 | BMPR2 | c.418+34C>T (n.418+34C>T) c.349+34C>T (n.349+34C>T) n.325+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467724T>A | CA2061104 | BMPR2 | c.418+35T>A (n.418+35T>A) c.349+35T>A (n.349+35T>A) n.325+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467724T>C | CA2662704395 | BMPR2 | c.418+35T>C (n.418+35T>C) c.349+35T>C (n.349+35T>C) n.325+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467724T= | CA1321510804 | BMPR2 | c.418+35T= (n.418+35T=) c.349+35T= (n.349+35T=) n.325+35T= | |
2 | g.202467725T>C | CA2662704396 | BMPR2 | c.418+36T>C (n.418+36T>C) c.349+36T>C (n.349+36T>C) n.325+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467727C>A | CA763419478 | BMPR2 | c.418+38C>A (n.418+38C>A) c.349+38C>A (n.349+38C>A) n.325+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467727C= | CA1321510808 | BMPR2 | c.418+38C= (n.418+38C=) c.349+38C= (n.349+38C=) n.325+38C= | |
2 | g.202467727C>T | CA2061105 | BMPR2 | c.418+38C>T (n.418+38C>T) c.349+38C>T (n.349+38C>T) n.325+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467728T>C | CA2662704397 | BMPR2 | c.418+39T>C (n.418+39T>C) c.349+39T>C (n.349+39T>C) n.325+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467728_202467729delinsTC | CA1321510810 | BMPR2 | c.418+39_418+40delinsTC (n.418+39_418+40delinsTC) c.349+39_349+40delinsTC (n.349+39_349+40delinsTC) n.325+39_325+40delinsTC | |
2 | g.202467730del | CA2061106 | BMPR2 | c.418+41del (n.418+41del) c.349+41del (n.349+41del) n.325+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467730C>A | CA2662704398 | BMPR2 | c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.349+41C>A (n.349+41C>A) n.325+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467732A= | CA1321510813 | BMPR2 | c.418+43A= (n.418+43A=) c.349+43A= (n.349+43A=) n.325+43A= | |
2 | g.202467732A>G | CA2061107 | BMPR2 | c.418+43A>G (n.418+43A>G) c.349+43A>G (n.349+43A>G) n.325+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467732A>T | CA2753903983 | BMPR2 | c.418+43A>T (n.418+43A>T) c.349+43A>T (n.349+43A>T) n.325+43A>T | |
2 | g.202467735A= | CA1321510815 | BMPR2 | c.418+46A= (n.418+46A=) c.349+46A= (n.349+46A=) n.325+46A= | |
2 | g.202467735A>G | CA64532515 | BMPR2 | c.418+46A>G (n.418+46A>G) c.349+46A>G (n.349+46A>G) n.325+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467735_202467736delinsAT | CA1321510816 | BMPR2 | c.418+46_418+47delinsAT (n.418+46_418+47delinsAT) c.349+46_349+47delinsAT (n.349+46_349+47delinsAT) n.325+46_325+47delinsAT | |
2 | g.202467736T>G | CA2061108 | BMPR2 | c.418+47T>G (n.418+47T>G) c.349+47T>G (n.349+47T>G) n.325+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467736T= | CA1321510819 | BMPR2 | c.418+47T= (n.418+47T=) c.349+47T= (n.349+47T=) n.325+47T= | |
2 | g.202467738del | CA539014691 | BMPR2 | c.418+49del (n.418+49del) c.349+49del (n.349+49del) n.325+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467737T>A | CA1041294284 | BMPR2 | c.418+48T>A (n.418+48T>A) c.349+48T>A (n.349+48T>A) n.325+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467737T>G | CA2662704399 | BMPR2 | c.418+48T>G (n.418+48T>G) c.349+48T>G (n.349+48T>G) n.325+48T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467737T= | CA1321510823 | BMPR2 | c.418+48T= (n.418+48T=) c.349+48T= (n.349+48T=) n.325+48T= | |
2 | g.202467738T>C | CA2577215522 | BMPR2 | c.418+49T>C (n.418+49T>C) c.349+49T>C (n.349+49T>C) n.325+49T>C | |
2 | g.202467739G= | CA1321510826 | BMPR2 | c.418+50G= (n.418+50G=) c.349+50G= (n.349+50G=) n.325+50G= | |
2 | g.202467739G>T | CA539014692 | BMPR2 | c.418+50G>T (n.418+50G>T) c.349+50G>T (n.349+50G>T) n.325+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467740C>A | CA2662704400 | BMPR2 | c.418+51C>A (n.418+51C>A) c.349+51C>A (n.349+51C>A) n.325+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467744A= | CA1321510828 | BMPR2 | c.418+55A= (n.418+55A=) c.349+55A= (n.349+55A=) n.325+55A= | |
2 | g.202467744A>C | CA2581845855 | BMPR2 | c.418+55A>C (n.418+55A>C) c.349+55A>C (n.349+55A>C) n.325+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467744A>G | CA64532516 | BMPR2 | c.418+55A>G (n.418+55A>G) c.349+55A>G (n.349+55A>G) n.325+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467744A>T | CA2581845856 | BMPR2 | c.418+55A>T (n.418+55A>T) c.349+55A>T (n.349+55A>T) n.325+55A>T | |
2 | g.202467745T>C | CA2662704401 | BMPR2 | c.418+56T>C (n.418+56T>C) c.349+56T>C (n.349+56T>C) n.325+56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467747T>C | CA539014695 | BMPR2 | c.418+58T>C (n.418+58T>C) c.349+58T>C (n.349+58T>C) n.325+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467747T= | CA1321510830 | BMPR2 | c.418+58T= (n.418+58T=) c.349+58T= (n.349+58T=) n.325+58T= | |
2 | g.202467747_202467748delinsTA | CA1321510832 | BMPR2 | c.418+58_418+59delinsTA (n.418+58_418+59delinsTA) c.349+58_349+59delinsTA (n.349+58_349+59delinsTA) n.325+58_325+59delinsTA | |
2 | g.202467748A= | CA1321510833 | BMPR2 | c.418+59A= (n.418+59A=) c.349+59A= (n.349+59A=) n.325+59A= | |
2 | g.202467748A>G | CA2662704402 | BMPR2 | c.418+59A>G (n.418+59A>G) c.349+59A>G (n.349+59A>G) n.325+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467748A>T | CA1041294291 | BMPR2 | c.418+59A>T (n.418+59A>T) c.349+59A>T (n.349+59A>T) n.325+59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467754dup | CA1321510835 | BMPR2 | c.418+65dup (n.418+65dup) c.349+65dup (n.349+65dup) n.325+65dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467754del | CA1321510834 | BMPR2 | c.418+65del (n.418+65del) c.349+65del (n.349+65del) n.325+65del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467750A>T | CA2662704403 | BMPR2 | c.418+61A>T (n.418+61A>T) c.349+61A>T (n.349+61A>T) n.325+61A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467751A>G | CA2662704404 | BMPR2 | c.418+62A>G (n.418+62A>G) c.349+62A>G (n.349+62A>G) n.325+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467754A= | CA1321510836 | BMPR2 | c.418+65A= (n.418+65A=) c.349+65A= (n.349+65A=) n.325+65A= | |
2 | g.202467754A>T | CA1041294292 | BMPR2 | c.418+65A>T (n.418+65A>T) c.349+65A>T (n.349+65A>T) n.325+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467755C>A | CA2577215523 | BMPR2 | c.418+66C>A (n.418+66C>A) c.349+66C>A (n.349+66C>A) n.325+66C>A | |
2 | g.202467755C>T | CA2662704405 | BMPR2 | c.418+66C>T (n.418+66C>T) c.349+66C>T (n.349+66C>T) n.325+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467756T>C | CA2662704406 | BMPR2 | c.418+67T>C (n.418+67T>C) c.349+67T>C (n.349+67T>C) n.325+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467756T>G | CA2662704407 | BMPR2 | c.418+67T>G (n.418+67T>G) c.349+67T>G (n.349+67T>G) n.325+67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467757T>G | CA64532517 | BMPR2 | c.418+68T>G (n.418+68T>G) c.349+68T>G (n.349+68T>G) n.325+68T>G | dbSNP |
2 | g.202467757T= | CA1321510838 | BMPR2 | c.418+68T= (n.418+68T=) c.349+68T= (n.349+68T=) n.325+68T= | |
2 | g.202467758A= | CA1321510840 | BMPR2 | c.418+69A= (n.418+69A=) c.349+69A= (n.349+69A=) n.325+69A= | |
2 | g.202467758A>C | CA2662704408 | BMPR2 | c.418+69A>C (n.418+69A>C) c.349+69A>C (n.349+69A>C) n.325+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467758A>T | CA539014697 | BMPR2 | c.418+69A>T (n.418+69A>T) c.349+69A>T (n.349+69A>T) n.325+69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467763A= | CA1321510841 | BMPR2 | c.418+74A= (n.418+74A=) c.349+74A= (n.349+74A=) n.325+74A= | |
2 | g.202467763A>C | CA2662704409 | BMPR2 | c.418+74A>C (n.418+74A>C) c.349+74A>C (n.349+74A>C) n.325+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467763A>G | CA64532518 | BMPR2 | c.418+74A>G (n.418+74A>G) c.349+74A>G (n.349+74A>G) n.325+74A>G | dbSNP |
2 | g.202467764C>A | CA2662704410 | BMPR2 | c.418+75C>A (n.418+75C>A) c.349+75C>A (n.349+75C>A) n.325+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467764C>T | CA2662704411 | BMPR2 | c.418+75C>T (n.418+75C>T) c.349+75C>T (n.349+75C>T) n.325+75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467766T>C | CA2662704412 | BMPR2 | c.418+77T>C (n.418+77T>C) c.349+77T>C (n.349+77T>C) n.325+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467767T>A | CA2662704413 | BMPR2 | c.418+78T>A (n.418+78T>A) c.349+78T>A (n.349+78T>A) n.325+78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467767T>C | CA1321510845 | BMPR2 | c.418+78T>C (n.418+78T>C) c.349+78T>C (n.349+78T>C) n.325+78T>C | dbSNP |
2 | g.202467767T>G | CA64532519 | BMPR2 | c.418+78T>G (n.418+78T>G) c.349+78T>G (n.349+78T>G) n.325+78T>G | dbSNP |
2 | g.202467767T= | CA1321510847 | BMPR2 | c.418+78T= (n.418+78T=) c.349+78T= (n.349+78T=) n.325+78T= | |
2 | g.202467768C>A | CA647618538 | BMPR2 | c.418+79C>A (n.418+79C>A) c.349+79C>A (n.349+79C>A) n.325+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202467768C= | CA1321510849 | BMPR2 | c.418+79C= (n.418+79C=) c.349+79C= (n.349+79C=) n.325+79C= | |
2 | g.202467769A= | CA1321510852 | BMPR2 | c.418+80A= (n.418+80A=) c.349+80A= (n.349+80A=) n.325+80A= | |
2 | g.202467769A>G | CA64532520 | BMPR2 | c.418+80A>G (n.418+80A>G) c.349+80A>G (n.349+80A>G) n.325+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467771G>A | CA64532521 | BMPR2 | c.418+82G>A (n.418+82G>A) c.349+82G>A (n.349+82G>A) n.325+82G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467771G>C | CA1321510857 | BMPR2 | c.418+82G>C (n.418+82G>C) c.349+82G>C (n.349+82G>C) n.325+82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467771G= | CA1321510854 | BMPR2 | c.418+82G= (n.418+82G=) c.349+82G= (n.349+82G=) n.325+82G= | |
2 | g.202467771G>T | CA2581845857 | BMPR2 | c.418+82G>T (n.418+82G>T) c.349+82G>T (n.349+82G>T) n.325+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467773T>G | CA2662704414 | BMPR2 | c.418+84T>G (n.418+84T>G) c.349+84T>G (n.349+84T>G) n.325+84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467775G>A | CA1321510859 | BMPR2 | c.418+86G>A (n.418+86G>A) c.349+86G>A (n.349+86G>A) n.325+86G>A | dbSNP |
2 | g.202467775G= | CA1321510861 | BMPR2 | c.418+86G= (n.418+86G=) c.349+86G= (n.349+86G=) n.325+86G= | |
2 | g.202467777A>T | CA2662704415 | BMPR2 | c.418+88A>T (n.418+88A>T) c.349+88A>T (n.349+88A>T) n.325+88A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467778_202467779delinsGC | CA1321510862 | BMPR2 | c.418+89_418+90delinsGC (n.418+89_418+90delinsGC) c.349+89_349+90delinsGC (n.349+89_349+90delinsGC) n.325+89_325+90delinsGC | |
2 | g.202467779C>A | CA2577215524 | BMPR2 | c.418+90C>A (n.418+90C>A) c.349+90C>A (n.349+90C>A) n.325+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467780del | CA914539598 | BMPR2 | c.418+91del (n.418+91del) c.349+91del (n.349+91del) n.325+91del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467780C>A | CA2662704416 | BMPR2 | c.418+91C>A (n.418+91C>A) c.349+91C>A (n.349+91C>A) n.325+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467780C= | CA1321510865 | BMPR2 | c.418+91C= (n.418+91C=) c.349+91C= (n.349+91C=) n.325+91C= | |
2 | g.202467780C>T | CA64532522 | BMPR2 | c.418+91C>T (n.418+91C>T) c.349+91C>T (n.349+91C>T) n.325+91C>T | dbSNP |
2 | g.202467781_202467784delinsAGGC | CA1321510870 | BMPR2 | c.418+92_418+95delinsAGGC (n.418+92_418+95delinsAGGC) c.349+92_349+95delinsAGGC (n.349+92_349+95delinsAGGC) n.325+92_325+95delinsAGGC | |
2 | g.202467781_202467782insTCACGCCT | CA2662704417 | BMPR2 | c.418+92_418+93insTCACGCCT (n.418+92_418+93insTCACGCCT) c.349+92_349+93insTCACGCCT (n.349+92_349+93insTCACGCCT) n.325+92_325+93insTCACGCCT | gnomAD v4 |
2 | g.202467783_202467785del | CA1041294317 | BMPR2 | c.418+94_418+96del (n.418+94_418+96del) c.349+94_349+96del (n.349+94_349+96del) n.325+94_325+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467783G>A | CA539014700 | BMPR2 | c.418+94G>A (n.418+94G>A) c.349+94G>A (n.349+94G>A) n.325+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467783G= | CA1321510872 | BMPR2 | c.418+94G= (n.418+94G=) c.349+94G= (n.349+94G=) n.325+94G= | |
2 | g.202467784C>A | CA2577215525 | BMPR2 | c.418+95C>A (n.418+95C>A) c.349+95C>A (n.349+95C>A) n.325+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467784C= | CA1321510874 | BMPR2 | c.418+95C= (n.418+95C=) c.349+95C= (n.349+95C=) n.325+95C= | |
2 | g.202467784C>T | CA64532523 | BMPR2 | c.418+95C>T (n.418+95C>T) c.349+95C>T (n.349+95C>T) n.325+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467785G>A | CA64532524 | BMPR2 | c.418+96G>A (n.418+96G>A) c.349+96G>A (n.349+96G>A) n.325+96G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202467785G>C | CA763419527 | BMPR2 | c.418+96G>C (n.418+96G>C) c.349+96G>C (n.349+96G>C) n.325+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467785G= | CA1321510879 | BMPR2 | c.418+96G= (n.418+96G=) c.349+96G= (n.349+96G=) n.325+96G= | |
2 | g.202467785G>T | CA1321510880 | BMPR2 | c.418+96G>T (n.418+96G>T) c.349+96G>T (n.349+96G>T) n.325+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467786T>A | CA2662704418 | BMPR2 | c.418+97T>A (n.418+97T>A) c.349+97T>A (n.349+97T>A) n.325+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467787G>A | CA2662704419 | BMPR2 | c.418+98G>A (n.418+98G>A) c.349+98G>A (n.349+98G>A) n.325+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467787G>C | CA2662704420 | BMPR2 | c.418+98G>C (n.418+98G>C) c.349+98G>C (n.349+98G>C) n.325+98G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467787G= | CA1321510884 | BMPR2 | c.418+98G= (n.418+98G=) c.349+98G= (n.349+98G=) n.325+98G= | |
2 | g.202467787G>T | CA1041294329 | BMPR2 | c.418+98G>T (n.418+98G>T) c.349+98G>T (n.349+98G>T) n.325+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467788A= | CA1321510887 | BMPR2 | c.418+99A= (n.418+99A=) c.349+99A= (n.349+99A=) n.325+99A= | |
2 | g.202467788A>G | CA64532525 | BMPR2 | c.418+99A>G (n.418+99A>G) c.349+99A>G (n.349+99A>G) n.325+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467788_202467789insGCCATCACGCC | CA2662704421 | BMPR2 | c.418+99_418+100insGCCATCACGCC (n.418+99_418+100insGCCATCACGCC) c.349+99_349+100insGCCATCACGCC (n.349+99_349+100insGCCATCACGCC) n.325+99_325+100insGCCATCACGCC | gnomAD v4 |
2 | g.202467789T>A | CA1321510890 | BMPR2 | c.418+100T>A (n.418+100T>A) c.349+100T>A (n.349+100T>A) n.325+100T>A | dbSNP |
2 | g.202467789T= | CA1321510889 | BMPR2 | c.418+100T= (n.418+100T=) c.349+100T= (n.349+100T=) n.325+100T= | |
2 | g.202467789_202467805del | CA2662704422 | BMPR2 | c.418+100_418+116del (n.418+100_418+116del) c.349+100_349+116del (n.349+100_349+116del) n.325+100_325+116del | gnomAD v4 |
2 | g.202467790G>T | CA2662704423 | BMPR2 | c.418+101G>T (n.418+101G>T) c.349+101G>T (n.349+101G>T) n.325+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467791del | CA2662704424 | BMPR2 | c.418+102del (n.418+102del) c.349+102del (n.349+102del) n.325+102del | gnomAD v4 |
2 | g.202467791G>A | CA2662704425 | BMPR2 | c.418+102G>A (n.418+102G>A) c.349+102G>A (n.349+102G>A) n.325+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467791G>C | CA2662704426 | BMPR2 | c.418+102G>C (n.418+102G>C) c.349+102G>C (n.349+102G>C) n.325+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467791G>T | CA2542824882 | BMPR2 | c.418+102G>T (n.418+102G>T) c.349+102G>T (n.349+102G>T) n.325+102G>T | dbSNP |
2 | g.202467792C>A | CA2662704427 | BMPR2 | c.418+103C>A (n.418+103C>A) c.349+103C>A (n.349+103C>A) n.325+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467792C>T | CA2662704428 | BMPR2 | c.418+103C>T (n.418+103C>T) c.349+103C>T (n.349+103C>T) n.325+103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467794C>A | CA2662704429 | BMPR2 | c.418+105C>A (n.418+105C>A) c.349+105C>A (n.349+105C>A) n.325+105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467795A= | CA1321510892 | BMPR2 | c.418+106A= (n.418+106A=) c.349+106A= (n.349+106A=) n.325+106A= | |
2 | g.202467795A>C | CA2662704430 | BMPR2 | c.418+106A>C (n.418+106A>C) c.349+106A>C (n.349+106A>C) n.325+106A>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467795A>T | CA64532526 | BMPR2 | c.418+106A>T (n.418+106A>T) c.349+106A>T (n.349+106A>T) n.325+106A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467796T>C | CA2662704431 | BMPR2 | c.418+107T>C (n.418+107T>C) c.349+107T>C (n.349+107T>C) n.325+107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467796_202467797del | CA2563251677 | BMPR2 | c.418+107_418+108del (n.418+107_418+108del) c.349+107_349+108del (n.349+107_349+108del) n.325+107_325+108del | |
2 | g.202467797G>A | CA1041294334 | BMPR2 | c.418+108G>A (n.418+108G>A) c.349+108G>A (n.349+108G>A) n.325+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467797G= | CA1321510894 | BMPR2 | c.418+108G= (n.418+108G=) c.349+108G= (n.349+108G=) n.325+108G= | |
2 | g.202467797G>T | CA2662704432 | BMPR2 | c.418+108G>T (n.418+108G>T) c.349+108G>T (n.349+108G>T) n.325+108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467798C>A | CA2662704433 | BMPR2 | c.418+109C>A (n.418+109C>A) c.349+109C>A (n.349+109C>A) n.325+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467798C>T | CA2662704434 | BMPR2 | c.418+109C>T (n.418+109C>T) c.349+109C>T (n.349+109C>T) n.325+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467799C>A | CA2662704435 | BMPR2 | c.418+110C>A (n.418+110C>A) c.349+110C>A (n.349+110C>A) n.325+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467799_202467800insCT | CA2504002329 | BMPR2 | c.418+110_418+111insCT (n.418+110_418+111insCT) c.349+110_349+111insCT (n.349+110_349+111insCT) n.325+110_325+111insCT | |
2 | g.202467800T>C | CA2522492595 | BMPR2 | c.418+111T>C (n.418+111T>C) c.349+111T>C (n.349+111T>C) n.325+111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467800T>G | CA2662704436 | BMPR2 | c.418+111T>G (n.418+111T>G) c.349+111T>G (n.349+111T>G) n.325+111T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467801G>A | CA2662704437 | BMPR2 | c.418+112G>A (n.418+112G>A) c.349+112G>A (n.349+112G>A) n.325+112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467801G>C | CA1041294338 | BMPR2 | c.418+112G>C (n.418+112G>C) c.349+112G>C (n.349+112G>C) n.325+112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467801G= | CA1321510895 | BMPR2 | c.418+112G= (n.418+112G=) c.349+112G= (n.349+112G=) n.325+112G= | |
2 | g.202467801G>T | CA2662704438 | BMPR2 | c.418+112G>T (n.418+112G>T) c.349+112G>T (n.349+112G>T) n.325+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467802T>A | CA2662704439 | BMPR2 | c.418+113T>A (n.418+113T>A) c.349+113T>A (n.349+113T>A) n.325+113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467804dup | CA2662704440 | BMPR2 | c.418+115dup (n.418+115dup) c.349+115dup (n.349+115dup) n.325+115dup | gnomAD v4 |