Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
 ClinVar
2g.202465115_202467788delCA915941495BMPR2c.247+136_418+99del
c.176+132_349+99del
n.154+136_325+99del
 ClinVar
2g.202465783_202470694delCA915941496BMPR2c.247+804_418+3005del
c.176+800_349+3005del
n.154+804_325+3005del
 ClinVar
2g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCCA1321509919BMPR2c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
2g.202466927_202467684delinsGTAAAGTACA645293853BMPR2c.248-592_413delinsGTAAAGTA
c.177-126_344delinsGTAAAGTA
n.155-592_320delinsGTAAAGTA
 ClinVar dbSNP
2g.202467452_202467455delinsTTTGCA1321510325BMPR2c.248-67_248-64delinsTTTG (n.248-67_248-64delinsTTTG)
c.179-67_179-64delinsTTTG (n.179-67_179-64delinsTTTG)
n.155-67_155-64delinsTTTG
2g.202467453T>CCA2662704373BMPR2c.248-66T>C (n.248-66T>C)
c.179-66T>C (n.179-66T>C)
n.155-66T>C
 gnomAD v4
2g.202467458_202467460delCA1321510326BMPR2c.248-61_248-59del (n.248-61_248-59del)
c.179-61_179-59del (n.179-61_179-59del)
n.155-61_155-59del
 dbSNP
2g.202467455G>ACA2662704374BMPR2c.248-64G>A (n.248-64G>A)
c.179-64G>A (n.179-64G>A)
n.155-64G>A
 gnomAD v4
2g.202467458G=CA1321510327BMPR2c.248-61G= (n.248-61G=)
c.179-61G= (n.179-61G=)
n.155-61G=
2g.202467458G>TCA64532508BMPR2c.248-61G>T (n.248-61G>T)
c.179-61G>T (n.179-61G>T)
n.155-61G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467466C=CA1321510328BMPR2c.248-53C= (n.248-53C=)
c.179-53C= (n.179-53C=)
n.155-53C=
2g.202467466C>GCA763419061BMPR2c.248-53C>G (n.248-53C>G)
c.179-53C>G (n.179-53C>G)
n.155-53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467467T>GCA2662704375BMPR2c.248-52T>G (n.248-52T>G)
c.179-52T>G (n.179-52T>G)
n.155-52T>G
 gnomAD v4
2g.202467468T>CCA539387806BMPR2c.248-51T>C (n.248-51T>C)
c.179-51T>C (n.179-51T>C)
n.155-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467468T=CA1321510329BMPR2c.248-51T= (n.248-51T=)
c.179-51T= (n.179-51T=)
n.155-51T=
2g.202467469A=CA1321510330BMPR2c.248-50A= (n.248-50A=)
c.179-50A= (n.179-50A=)
n.155-50A=
2g.202467469A>GCA2061066BMPR2c.248-50A>G (n.248-50A>G)
c.179-50A>G (n.179-50A>G)
n.155-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467469A>TCA2061065BMPR2c.248-50A>T (n.248-50A>T)
c.179-50A>T (n.179-50A>T)
n.155-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202467469dupCA2061064BMPR2c.248-50dup (n.248-50dup)
c.179-50dup (n.179-50dup)
n.155-50dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202467470G>CCA1321510331BMPR2c.248-49G>C (n.248-49G>C)
c.179-49G>C (n.179-49G>C)
n.155-49G>C
 dbSNP
2g.202467470G=CA1321510332BMPR2c.248-49G= (n.248-49G=)
c.179-49G= (n.179-49G=)
n.155-49G=
2g.202467470G>TCA539387807BMPR2c.248-49G>T (n.248-49G>T)
c.179-49G>T (n.179-49G>T)
n.155-49G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.202467471T>ACA539387808BMPR2c.248-48T>A (n.248-48T>A)
c.179-48T>A (n.179-48T>A)
n.155-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467471T=CA1321510333BMPR2c.248-48T= (n.248-48T=)
c.179-48T= (n.179-48T=)
n.155-48T=
2g.202467475_202467478delCA2662704376BMPR2c.248-44_248-41del (n.248-44_248-41del)
c.179-44_179-41del (n.179-44_179-41del)
n.155-44_155-41del
 gnomAD v4
2g.202467473T>GCA2662704377BMPR2c.248-46T>G (n.248-46T>G)
c.179-46T>G (n.179-46T>G)
n.155-46T>G
 gnomAD v4
2g.202467475C>ACA2061067BMPR2c.248-44C>A (n.248-44C>A)
c.179-44C>A (n.179-44C>A)
n.155-44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467475C=CA1321510334BMPR2c.248-44C= (n.248-44C=)
c.179-44C= (n.179-44C=)
n.155-44C=
2g.202467475C>GCA1321510335BMPR2c.248-44C>G (n.248-44C>G)
c.179-44C>G (n.179-44C>G)
n.155-44C>G
 dbSNP
2g.202467475C>TCA539387809BMPR2c.248-44C>T (n.248-44C>T)
c.179-44C>T (n.179-44C>T)
n.155-44C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.202467476T>CCA2662704378BMPR2c.248-43T>C (n.248-43T>C)
c.179-43T>C (n.179-43T>C)
n.155-43T>C
 gnomAD v4
2g.202467476T>GCA2662704379BMPR2c.248-43T>G (n.248-43T>G)
c.179-43T>G (n.179-43T>G)
n.155-43T>G
 gnomAD v4
2g.202467479A=CA1321510336BMPR2c.248-40A= (n.248-40A=)
c.179-40A= (n.179-40A=)
n.155-40A=
2g.202467479A>GCA2061069BMPR2c.248-40A>G (n.248-40A>G)
c.179-40A>G (n.179-40A>G)
n.155-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467479A>TCA2061068BMPR2c.248-40A>T (n.248-40A>T)
c.179-40A>T (n.179-40A>T)
n.155-40A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202467480T>CCA2577215512BMPR2c.248-39T>C (n.248-39T>C)
c.179-39T>C (n.179-39T>C)
n.155-39T>C
 gnomAD v4
2g.202467481C=CA1321510337BMPR2c.248-38C= (n.248-38C=)
c.179-38C= (n.179-38C=)
n.155-38C=
2g.202467481C>GCA2546021009BMPR2c.248-38C>G (n.248-38C>G)
c.179-38C>G (n.179-38C>G)
n.155-38C>G
 gnomAD v4
2g.202467481C>TCA2061071BMPR2c.248-38C>T (n.248-38C>T)
c.179-38C>T (n.179-38C>T)
n.155-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.202467481_202467482delinsCACA1321510338BMPR2c.248-38_248-37delinsCA (n.248-38_248-37delinsCA)
c.179-38_179-37delinsCA (n.179-38_179-37delinsCA)
n.155-38_155-37delinsCA
2g.202467482delCA2061070BMPR2c.248-37del (n.248-37del)
c.179-37del (n.179-37del)
n.155-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467482A>GCA2662704380BMPR2c.248-37A>G (n.248-37A>G)
c.179-37A>G (n.179-37A>G)
n.155-37A>G
 gnomAD v4
2g.202467484A=CA1321510339BMPR2c.248-35A= (n.248-35A=)
c.179-35A= (n.179-35A=)
n.155-35A=
2g.202467484A>GCA2061072BMPR2c.248-35A>G (n.248-35A>G)
c.179-35A>G (n.179-35A>G)
n.155-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467484A>TCA2662704382BMPR2c.248-35A>T (n.248-35A>T)
c.179-35A>T (n.179-35A>T)
n.155-35A>T
 gnomAD v4
2g.202467484dupCA2662704381BMPR2c.248-35dup (n.248-35dup)
c.179-35dup (n.179-35dup)
n.155-35dup
 gnomAD v4
2g.202467485T>CCA2061073BMPR2c.248-34T>C (n.248-34T>C)
c.179-34T>C (n.179-34T>C)
n.155-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467485T=CA1321510340BMPR2c.248-34T= (n.248-34T=)
c.179-34T= (n.179-34T=)
n.155-34T=
2g.202467487G>ACA2577215513BMPR2c.248-32G>A (n.248-32G>A)
c.179-32G>A (n.179-32G>A)
n.155-32G>A
 gnomAD v4
2g.202467487G=CA1321510341BMPR2c.248-32G= (n.248-32G=)
c.179-32G= (n.179-32G=)
n.155-32G=
2g.202467487G>TCA2061074BMPR2c.248-32G>T (n.248-32G>T)
c.179-32G>T (n.179-32G>T)
n.155-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467488T>ACA1321510343BMPR2c.248-31T>A (n.248-31T>A)
c.179-31T>A (n.179-31T>A)
n.155-31T>A
 dbSNP
2g.202467488T>CCA2577215514BMPR2c.248-31T>C (n.248-31T>C)
c.179-31T>C (n.179-31T>C)
n.155-31T>C
 gnomAD v4
2g.202467488T=CA1321510342BMPR2c.248-31T= (n.248-31T=)
c.179-31T= (n.179-31T=)
n.155-31T=
2g.202467490T>GCA2662704383BMPR2c.248-29T>G (n.248-29T>G)
c.179-29T>G (n.179-29T>G)
n.155-29T>G
 gnomAD v4
2g.202467491C=CA1321510344BMPR2c.248-28C= (n.248-28C=)
c.179-28C= (n.179-28C=)
n.155-28C=
2g.202467491C>TCA2061075BMPR2c.248-28C>T (n.248-28C>T)
c.179-28C>T (n.179-28C>T)
n.155-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467492C>ACA1321510346BMPR2c.248-27C>A (n.248-27C>A)
c.179-27C>A (n.179-27C>A)
n.155-27C>A
 dbSNP
2g.202467492C=CA1321510345BMPR2c.248-27C= (n.248-27C=)
c.179-27C= (n.179-27C=)
n.155-27C=
2g.202467492C>TCA1041294198BMPR2c.248-27C>T (n.248-27C>T)
c.179-27C>T (n.179-27C>T)
n.155-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467498delCA647618502BMPR2c.248-21del (n.248-21del)
c.179-21del (n.179-21del)
n.155-21del
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202467494T>GCA64532509BMPR2c.248-25T>G (n.248-25T>G)
c.179-25T>G (n.179-25T>G)
n.155-25T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467494T=CA1321510347BMPR2c.248-25T= (n.248-25T=)
c.179-25T= (n.179-25T=)
n.155-25T=
2g.202467495T>CCA539387810BMPR2c.248-24T>C (n.248-24T>C)
c.179-24T>C (n.179-24T>C)
n.155-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467495T=CA1321510348BMPR2c.248-24T= (n.248-24T=)
c.179-24T= (n.179-24T=)
n.155-24T=
2g.202467498T>GCA1321510350BMPR2c.248-21T>G (n.248-21T>G)
c.179-21T>G (n.179-21T>G)
n.155-21T>G
 dbSNP
2g.202467498T=CA1321510349BMPR2c.248-21T= (n.248-21T=)
c.179-21T= (n.179-21T=)
n.155-21T=
2g.202467499G>CCA1041294203BMPR2c.248-20G>C (n.248-20G>C)
c.179-20G>C (n.179-20G>C)
n.155-20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467499G=CA1321510351BMPR2c.248-20G= (n.248-20G=)
c.179-20G= (n.179-20G=)
n.155-20G=
2g.202467499G>TCA539387811BMPR2c.248-20G>T (n.248-20G>T)
c.179-20G>T (n.179-20G>T)
n.155-20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467504_202467509delCA2577215515BMPR2c.248-15_248-10del (n.248-15_248-10del)
c.179-15_179-10del (n.179-15_179-10del)
n.155-15_155-10del
 gnomAD v4
2g.202467501A=CA1321510352BMPR2c.248-18A= (n.248-18A=)
c.179-18A= (n.179-18A=)
n.155-18A=
2g.202467501A>GCA2061076BMPR2c.248-18A>G (n.248-18A>G)
c.179-18A>G (n.179-18A>G)
n.155-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467501A>TCA539387812BMPR2c.248-18A>T (n.248-18A>T)
c.179-18A>T (n.179-18A>T)
n.155-18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467503T>GCA2577215516BMPR2c.248-16T>G (n.248-16T>G)
c.179-16T>G (n.179-16T>G)
n.155-16T>G
2g.202467503_202467505delinsTCACA1321510353BMPR2c.248-16_248-14delinsTCA (n.248-16_248-14delinsTCA)
c.179-16_179-14delinsTCA (n.179-16_179-14delinsTCA)
n.155-16_155-14delinsTCA
2g.202467504C>ACA2607240517BMPR2c.248-15C>A (n.248-15C>A)
c.179-15C>A (n.179-15C>A)
n.155-15C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467504C=CA1321510354BMPR2c.248-15C= (n.248-15C=)
c.179-15C= (n.179-15C=)
n.155-15C=
2g.202467504C>TCA539387814BMPR2c.248-15C>T (n.248-15C>T)
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
n.155-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467504_202467505delCA539387813BMPR2c.248-15_248-14del (n.248-15_248-14del)
c.179-15_179-14del (n.179-15_179-14del)
n.155-15_155-14del
 dbSNP gnomAD v2
2g.202467505A=CA1321510355BMPR2c.248-14A= (n.248-14A=)
c.179-14A= (n.179-14A=)
n.155-14A=
2g.202467505A>GCA1321510356BMPR2c.248-14A>G (n.248-14A>G)
c.179-14A>G (n.179-14A>G)
n.155-14A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467505A>TCA539387815BMPR2c.248-14A>T (n.248-14A>T)
c.179-14A>T (n.179-14A>T)
n.155-14A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467506T>CCA2662704384BMPR2c.248-13T>C (n.248-13T>C)
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
n.155-13T>C
 gnomAD v4
2g.202467507A=CA1321510357BMPR2c.248-12A= (n.248-12A=)
c.179-12A= (n.179-12A=)
n.155-12A=
2g.202467507A>GCA539387816BMPR2c.248-12A>G (n.248-12A>G)
c.179-12A>G (n.179-12A>G)
n.155-12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467507A>TCA539387817BMPR2c.248-12A>T (n.248-12A>T)
c.179-12A>T (n.179-12A>T)
n.155-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467508T>CCA539387818BMPR2c.248-11T>C (n.248-11T>C)
c.179-11T>C (n.179-11T>C)
n.155-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467508T=CA1321510358BMPR2c.248-11T= (n.248-11T=)
c.179-11T= (n.179-11T=)
n.155-11T=
2g.202467509T>CCA1321510360BMPR2c.248-10T>C (n.248-10T>C)
c.179-10T>C (n.179-10T>C)
n.155-10T>C
 dbSNP
2g.202467509T=CA1321510359BMPR2c.248-10T= (n.248-10T=)
c.179-10T= (n.179-10T=)
n.155-10T=
2g.202467510G=CA1321510361BMPR2c.248-9G= (n.248-9G=)
c.179-9G= (n.179-9G=)
n.155-9G=
2g.202467510G>TCA539387819BMPR2c.248-9G>T (n.248-9G>T)
c.179-9G>T (n.179-9G>T)
n.155-9G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.202467512T>ACA2662704385BMPR2c.248-7T>A (n.248-7T>A)
c.179-7T>A (n.179-7T>A)
n.155-7T>A
 gnomAD v4
2g.202467514delCA2577215517BMPR2c.248-5del (n.248-5del)
c.179-5del (n.179-5del)
n.155-5del
2g.202467513T>ACA2662704386BMPR2c.248-6T>A (n.248-6T>A)
c.179-6T>A (n.179-6T>A)
n.155-6T>A
 gnomAD v4
2g.202467513T>CCA1321510364BMPR2c.248-6T>C (n.248-6T>C)
c.179-6T>C (n.179-6T>C)
n.155-6T>C
 dbSNP
2g.202467513T=CA1321510363BMPR2c.248-6T= (n.248-6T=)
c.179-6T= (n.179-6T=)
n.155-6T=
2g.202467513_202467519delinsTTATAGGCA1321510362BMPR2c.248-6_248delinsTTATAGG
c.179-6_179delinsTTATAGG
n.155-6_155delinsTTATAGG
2g.202467514T>CCA2662704387BMPR2c.248-5T>C (n.248-5T>C)
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
n.155-5T>C
 gnomAD v4
2g.202467514T>GCA2577215518BMPR2c.248-5T>G (n.248-5T>G)
c.179-5T>G (n.179-5T>G)
n.155-5T>G
2g.202467514_202467519delinsACCA645294004BMPR2c.248-5_248delinsAC
c.179-5_179delinsAC
n.155-5_155delinsAC
 ClinVar dbSNP
2g.202467516T>CCA2061077BMPR2c.248-3T>C (n.248-3T>C)
c.179-3T>C (n.179-3T>C)
n.155-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467516T>GCA645294005BMPR2c.248-3T>G (n.248-3T>G)
c.179-3T>G (n.179-3T>G)
n.155-3T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202467516T=CA1321510366BMPR2c.248-3T= (n.248-3T=)
c.179-3T= (n.179-3T=)
n.155-3T=
2g.202467517A=CA1321510367BMPR2c.248-2A= (n.248-2A=)
c.179-2A= (n.179-2A=)
n.155-2A=
2g.202467517A>CCA350399498BMPR2c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.155-2A>C
2g.202467517A>GCA350399499BMPR2c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.155-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202467517A>TCA350399497BMPR2c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.155-2A>T
2g.202467518G>ACA350399500BMPR2c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.155-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202467518G>CCA350399501BMPR2c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.155-1G>C
2g.202467518G=CA1321510368BMPR2c.248-1G= (n.248-1G=)
c.179-1G= (n.179-1G=)
n.155-1G=
2g.202467518G>TCA350399502BMPR2c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.155-1G>T
2g.202467519G>ACA350399503BMPR2c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.155G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202467519G>CCA350399504BMPR2c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.155G>C
2g.202467519G=CA1321510372BMPR2c.248G= (p.Gly83=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.155G=
2g.202467519G>TCA350399505BMPR2c.248G>T (p.Gly83Val)
c.179G>T (p.Arg60Ile)
n.155G>T
 ClinVar
2g.202467520A>CCA430903780BMPR2c.249A>C (p.Gly83=)
c.180A>C (p.Arg60Ser)
n.156A>C
2g.202467520A>GCA430903781BMPR2c.249A>G (p.Gly83=)
c.180A>G (p.Arg60=)
n.156A>G
 gnomAD v4
2g.202467520A>TCA430903782BMPR2c.249A>T (p.Gly83=)
c.180A>T (p.Arg60Ser)
n.156A>T
2g.202467521T>ACA350399508BMPR2c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.157T>A
2g.202467521T>CCA350399506BMPR2c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.157T>C
 ClinVar dbSNP
2g.202467521T>GCA350399507BMPR2c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.157T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202467521T=CA1321510377BMPR2c.250T= (p.Cys84=)
c.181T= (p.Cys61=)
n.157T=
2g.202467522G>ACA350399510BMPR2c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.158G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202467522G>CCA350399511BMPR2c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.158G>C
2g.202467522G=CA1321510385BMPR2c.251G= (p.Cys84=)
c.182G= (p.Cys61=)
n.158G=
2g.202467522G>TCA350399512BMPR2c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.158G>T
 ClinVar dbSNP
2g.202467523T>ACA350399513BMPR2c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
n.159T>A
2g.202467523T>CCA430903783BMPR2c.252T>C (p.Cys84=)
c.183T>C (p.Cys61=)
n.159T>C
2g.202467523T>GCA350399514BMPR2c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
n.159T>G
2g.202467524T>ACA350399515BMPR2c.253T>A (p.Trp85Arg)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.160T>A
2g.202467524T>CCA350399517BMPR2c.253T>C (p.Trp85Arg)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.160T>C
 ClinVar
2g.202467524T>GCA350399516BMPR2c.253T>G (p.Trp85Gly)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.160T>G
2g.202467525G>ACA350399518BMPR2c.254G>A (p.Trp85Ter)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.161G>A
 ClinVar
2g.202467525G>CCA350399519BMPR2c.254G>C (p.Trp85Ser)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.161G>C
2g.202467525G=CA1321510397BMPR2c.254G= (p.Trp85=)
c.185G= (p.Trp62=)
n.161G=
2g.202467525G>TCA64532510BMPR2c.254G>T (p.Trp85Leu)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.161G>T
 dbSNP
2g.202467526G>ACA350399520BMPR2c.255G>A (p.Trp85Ter)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.162G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202467526G>CCA350399522BMPR2c.255G>C (p.Trp85Cys)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.162G>C
2g.202467526G=CA1321510402BMPR2c.255G= (p.Trp85=)
c.186G= (p.Trp62=)
n.162G=
2g.202467526G>TCA350399521BMPR2c.255G>T (p.Trp85Cys)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.162G>T
2g.202467527T>ACA350399523BMPR2c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.163T>A
 gnomAD v4
2g.202467527T>CCA350399525BMPR2c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.163T>C
 gnomAD v4
2g.202467527T>GCA350399524BMPR2c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.163T>G
2g.202467528C>ACA350399526BMPR2c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.164C>A
 gnomAD v4
2g.202467528C>GCA350399527BMPR2c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.164C>G
2g.202467528C>TCA350399528BMPR2c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.164C>T
2g.202467529delCA2586965545BMPR2c.258del (p.His87ThrfsTer14)
c.189del (p.His64ThrfsTer14)
n.165del
2g.202467529T>ACA430903784BMPR2c.258T>A (p.Ser86=)
c.189T>A (p.Ser63=)
n.165T>A
 gnomAD v4
2g.202467529T>CCA430903785BMPR2c.258T>C (p.Ser86=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.165T>C
2g.202467529T>GCA430903786BMPR2c.258T>G (p.Ser86=)
c.189T>G (p.Ser63=)
n.165T>G
2g.202467530C>ACA350399529BMPR2c.259C>A (p.His87Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.166C>A
 gnomAD v4
2g.202467530C=CA1321510407BMPR2c.259C= (p.His87=)
c.190C= (p.His64=)
n.166C=
2g.202467530C>GCA350399530BMPR2c.259C>G (p.His87Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
n.166C>G
2g.202467530C>TCA350399531BMPR2c.259C>T (p.His87Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.166C>T
2g.202467531A=CA1321510414BMPR2c.260A= (p.His87=)
c.191A= (p.His64=)
n.167A=
2g.202467531A>CCA350399532BMPR2c.260A>C (p.His87Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.167A>C
2g.202467531A>GCA350399533BMPR2c.260A>G (p.His87Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
n.167A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467531A>TCA350399534BMPR2c.260A>T (p.His87Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.167A>T
2g.202467531dupCA645294006BMPR2c.260dup (p.His87GlnfsTer11)
c.191dup (p.His64GlnfsTer11)
n.167dup
 ClinVar dbSNP
2g.202467532C>ACA350399535BMPR2c.261C>A (p.His87Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
n.168C>A
 gnomAD v4
2g.202467532C=CA1321510418BMPR2c.261C= (p.His87=)
c.192C= (p.His64=)
n.168C=
2g.202467532C>GCA350399536BMPR2c.261C>G (p.His87Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
n.168C>G
2g.202467532C>TCA430903787BMPR2c.261C>T (p.His87=)
c.192C>T (p.His64=)
n.168C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467533A>CCA350399539BMPR2c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.169A>C
2g.202467533A>GCA350399537BMPR2c.262A>G (p.Ile88Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.169A>G
2g.202467533A>TCA350399538BMPR2c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.169A>T
2g.202467534T>ACA350399540BMPR2c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.170T>A
2g.202467534T>CCA350399541BMPR2c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.170T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467534T>GCA350399542BMPR2c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.170T>G
2g.202467534T=CA1321510421BMPR2c.263T= (p.Ile88=)
c.194T= (p.Ile65=)
n.170T=
2g.202467535T>ACA430903789BMPR2c.264T>A (p.Ile88=)
c.195T>A (p.Ile65=)
n.171T>A
2g.202467535T>CCA430903788BMPR2c.264T>C (p.Ile88=)
c.195T>C (p.Ile65=)
n.171T>C
2g.202467535T>GCA350399543BMPR2c.264T>G (p.Ile88Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
n.171T>G
2g.202467536G>ACA350399544BMPR2c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.172G>A
2g.202467536G>CCA350399545BMPR2c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.172G>C
2g.202467536G>TCA350399546BMPR2c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.172G>T
2g.202467537G>ACA350399547BMPR2c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.173G>A
2g.202467537G>CCA350399548BMPR2c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.173G>C
 ClinVar dbSNP
2g.202467537G=CA1321510423BMPR2c.266G= (p.Gly89=)
c.197G= (p.Gly66=)
n.173G=
2g.202467537G>TCA350399549BMPR2c.266G>T (p.Gly89Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.173G>T
2g.202467538A>CCA430903791BMPR2c.267A>C (p.Gly89=)
c.198A>C (p.Gly66=)
n.174A>C
 gnomAD v4
2g.202467538A>GCA430903792BMPR2c.267A>G (p.Gly89=)
c.198A>G (p.Gly66=)
n.174A>G
 gnomAD v4
2g.202467538A>TCA430903790BMPR2c.267A>T (p.Gly89=)
c.198A>T (p.Gly66=)
n.174A>T
2g.202467539G>ACA350399551BMPR2c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467539G>CCA350399552BMPR2c.268G>C (p.Asp90His)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.175G>C
 COSMIC
2g.202467539G=CA1321510427BMPR2c.268G= (p.Asp90=)
c.199G= (p.Asp67=)
n.175G=
2g.202467539G>TCA350399550BMPR2c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.175G>T
2g.202467540A=CA1321510429BMPR2c.269A= (p.Asp90=)
c.200A= (p.Asp67=)
n.176A=
2g.202467540A>CCA350399553BMPR2c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.176A>C
2g.202467540A>GCA350399554BMPR2c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.176A>G
2g.202467540A>TCA350399555BMPR2c.269A>T (p.Asp90Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.176A>T
2g.202467541T>ACA350399556BMPR2c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.177T>A
2g.202467541T>CCA430903793BMPR2c.270T>C (p.Asp90=)
c.201T>C (p.Asp67=)
n.177T>C
2g.202467541T>GCA350399557BMPR2c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.177T>G
2g.202467541dupCA915941497BMPR2c.270dup (p.Pro91SerfsTer7)
c.201dup (p.Pro68SerfsTer7)
n.177dup
2g.202467541_202467542delinsTCCA1321510436BMPR2c.270_271delinsTC (p.Asp90=)
c.201_202delinsTC (p.Asp67=)
n.177_178delinsTC
2g.202467542C>ACA350399558BMPR2c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.178C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467542C=CA1321510444BMPR2c.271C= (p.Pro91=)
c.202C= (p.Pro68=)
n.178C=
2g.202467542C>GCA350399559BMPR2c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.178C>G
2g.202467542C>TCA2061078BMPR2c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.178C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467545delCA915941498BMPR2c.274del (p.Gln92LysfsTer9)
c.205del (p.Gln69LysfsTer9)
n.181del
 ClinVar dbSNP
2g.202467543C>ACA350399560BMPR2c.272C>A (p.Pro91His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.179C>A
2g.202467543C=CA1321510454BMPR2c.272C= (p.Pro91=)
c.203C= (p.Pro68=)
n.179C=
2g.202467543C>GCA350399561BMPR2c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.179C>G
 gnomAD v4
2g.202467543C>TCA64532511BMPR2c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467544C>ACA430903796BMPR2c.273C>A (p.Pro91=)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.180C>A
 gnomAD v4
2g.202467544C=CA1321510457BMPR2c.273C= (p.Pro91=)
c.204C= (p.Pro68=)
n.180C=
2g.202467544C>GCA430903794BMPR2c.273C>G (p.Pro91=)
c.204C>G (p.Pro68=)
n.180C>G
 dbSNP
2g.202467544C>TCA430903795BMPR2c.273C>T (p.Pro91=)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.180C>T
 dbSNP
2g.202467545C>ACA350399563BMPR2c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.181C>A
 gnomAD v4
2g.202467545C=CA1321510460BMPR2c.274C= (p.Gln92=)
c.205C= (p.Gln69=)
n.181C=
2g.202467545C>GCA350399564BMPR2c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.181C>G
2g.202467545C>TCA350399562BMPR2c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.181C>T
 ClinVar dbSNP
2g.202467546A=CA1321510464BMPR2c.275A= (p.Gln92=)
c.206A= (p.Gln69=)
n.182A=
2g.202467546A>CCA2061079BMPR2c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.182A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467546A>GCA350399565BMPR2c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.182A>G
2g.202467546A>TCA350399566BMPR2c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.182A>T
2g.202467547A=CA1321510469BMPR2c.276A= (p.Gln92=)
c.207A= (p.Gln69=)
n.183A=
2g.202467547A>CCA2061080BMPR2c.276A>C (p.Gln92His)
c.207A>C (p.Gln69His)
n.183A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467547A>GCA430903797BMPR2c.276A>G (p.Gln92=)
c.207A>G (p.Gln69=)
n.183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467547A>TCA350399567BMPR2c.276A>T (p.Gln92His)
c.207A>T (p.Gln69His)
n.183A>T
2g.202467549_202467550delCA2586965547BMPR2c.278_279del (p.Glu93ValfsTer4)
c.209_210del (p.Glu70ValfsTer4)
n.185_186del
2g.202467548G>ACA350399570BMPR2c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.184G>A
 gnomAD v4
2g.202467548G>CCA350399568BMPR2c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.184G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467548G=CA1321510477BMPR2c.277G= (p.Glu93=)
c.208G= (p.Glu70=)
n.184G=
2g.202467548G>TCA350399569BMPR2c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.184G>T
2g.202467548dupCA645294007BMPR2c.277dup (p.Glu93GlyfsTer5)
c.208dup (p.Glu70GlyfsTer5)
n.184dup
 ClinVar dbSNP
2g.202467549A>CCA350399571BMPR2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.185A>C
2g.202467549A>GCA350399572BMPR2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.185A>G
2g.202467549A>TCA350399573BMPR2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.185A>T
 gnomAD v4
2g.202467550G>ACA430903798BMPR2c.279G>A (p.Glu93=)
c.210G>A (p.Glu70=)
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467550G>CCA350399574BMPR2c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.186G>C
2g.202467550G=CA1321510481BMPR2c.279G= (p.Glu93=)
c.210G= (p.Glu70=)
n.186G=
2g.202467550G>TCA350399575BMPR2c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.186G>T
2g.202467551T>ACA350399578BMPR2c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.187T>A
2g.202467551T>CCA350399577BMPR2c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.187T>C
 ClinVar dbSNP
2g.202467551T>GCA350399576BMPR2c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.187T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202467551T=CA1321510488BMPR2c.280T= (p.Cys94=)
c.211T= (p.Cys71=)
n.187T=
2g.202467552G>ACA350399579BMPR2c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.188G>A
2g.202467552G>CCA350399581BMPR2c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.188G>C
2g.202467552G>TCA350399580BMPR2c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.188G>T
2g.202467553T>ACA350399582BMPR2c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.213T>A (p.Cys71Ter)
n.189T>A
2g.202467553T>CCA430903799BMPR2c.282T>C (p.Cys94=)
c.213T>C (p.Cys71=)
n.189T>C
2g.202467553T>GCA350399583BMPR2c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.213T>G (p.Cys71Trp)
n.189T>G

Number of alleles fetched