Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
ClinVar
2g.202465115_202467788delCA915941495BMPR2c.247+136_418+99del
c.176+132_349+99del
n.154+136_325+99del
ClinVar
2g.202465783_202470694delCA915941496BMPR2c.247+804_418+3005del
c.176+800_349+3005del
n.154+804_325+3005del
ClinVar
2g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCCA1321509919BMPR2c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
2g.202466927_202467684delinsGTAAAGTACA645293853BMPR2c.248-592_413delinsGTAAAGTA
c.177-126_344delinsGTAAAGTA
n.155-592_320delinsGTAAAGTA
ClinVar dbSNP
2g.202467419C>ACA2577215507BMPR2c.248-100C>A (n.248-100C>A)
c.179-100C>A (n.179-100C>A)
n.155-100C>A
gnomAD v4
2g.202467419C=CA1321510311BMPR2c.248-100C= (n.248-100C=)
c.179-100C= (n.179-100C=)
n.155-100C=
2g.202467419C>GCA2662704357BMPR2c.248-100C>G (n.248-100C>G)
c.179-100C>G (n.179-100C>G)
n.155-100C>G
gnomAD v4
2g.202467419C>TCA64532501BMPR2c.248-100C>T (n.248-100C>T)
c.179-100C>T (n.179-100C>T)
n.155-100C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467420G>ACA539387786BMPR2c.248-99G>A (n.248-99G>A)
c.179-99G>A (n.179-99G>A)
n.155-99G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467420G>CCA2562727782BMPR2c.248-99G>C (n.248-99G>C)
c.179-99G>C (n.179-99G>C)
n.155-99G>C
2g.202467420G=CA1321510312BMPR2c.248-99G= (n.248-99G=)
c.179-99G= (n.179-99G=)
n.155-99G=
2g.202467420G>TCA2662704358BMPR2c.248-99G>T (n.248-99G>T)
c.179-99G>T (n.179-99G>T)
n.155-99G>T
gnomAD v4
2g.202467422A>TCA2662704359BMPR2c.248-97A>T (n.248-97A>T)
c.179-97A>T (n.179-97A>T)
n.155-97A>T
gnomAD v4
2g.202467422_202467424delinsACTCA1321510313BMPR2c.248-97_248-95delinsACT (n.248-97_248-95delinsACT)
c.179-97_179-95delinsACT (n.179-97_179-95delinsACT)
n.155-97_155-95delinsACT
2g.202467423C>ACA2577215508BMPR2c.248-96C>A (n.248-96C>A)
c.179-96C>A (n.179-96C>A)
n.155-96C>A
gnomAD v4
2g.202467426_202467427delCA64532502BMPR2c.248-93_248-92del (n.248-93_248-92del)
c.179-93_179-92del (n.179-93_179-92del)
n.155-93_155-92del
dbSNP gnomAD v4
2g.202467425C>ACA2662704360BMPR2c.248-94C>A (n.248-94C>A)
c.179-94C>A (n.179-94C>A)
n.155-94C>A
gnomAD v4
2g.202467425C>GCA2662704362BMPR2c.248-94C>G (n.248-94C>G)
c.179-94C>G (n.179-94C>G)
n.155-94C>G
gnomAD v4
2g.202467425C>TCA2662704361BMPR2c.248-94C>T (n.248-94C>T)
c.179-94C>T (n.179-94C>T)
n.155-94C>T
gnomAD v4
2g.202467426T>ACA2662704363BMPR2c.248-93T>A (n.248-93T>A)
c.179-93T>A (n.179-93T>A)
n.155-93T>A
gnomAD v4
2g.202467427C>ACA2577215509BMPR2c.248-92C>A (n.248-92C>A)
c.179-92C>A (n.179-92C>A)
n.155-92C>A
gnomAD v4
2g.202467427C>TCA2561198048BMPR2c.248-92C>T (n.248-92C>T)
c.179-92C>T (n.179-92C>T)
n.155-92C>T
gnomAD v4
2g.202467427dupCA2662704364BMPR2c.248-92dup (n.248-92dup)
c.179-92dup (n.179-92dup)
n.155-92dup
gnomAD v4
2g.202467428A=CA1321510314BMPR2c.248-91A= (n.248-91A=)
c.179-91A= (n.179-91A=)
n.155-91A=
2g.202467428A>CCA647618501BMPR2c.248-91A>C (n.248-91A>C)
c.179-91A>C (n.179-91A>C)
n.155-91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202467428A>GCA64532503BMPR2c.248-91A>G (n.248-91A>G)
c.179-91A>G (n.179-91A>G)
n.155-91A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.202467429C>ACA1321510315BMPR2c.248-90C>A (n.248-90C>A)
c.179-90C>A (n.179-90C>A)
n.155-90C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.202467429C=CA1321510316BMPR2c.248-90C= (n.248-90C=)
c.179-90C= (n.179-90C=)
n.155-90C=
2g.202467429C>TCA64532504BMPR2c.248-90C>T (n.248-90C>T)
c.179-90C>T (n.179-90C>T)
n.155-90C>T
dbSNP
2g.202467432T>ACA1321510318BMPR2c.248-87T>A (n.248-87T>A)
c.179-87T>A (n.179-87T>A)
n.155-87T>A
dbSNP
2g.202467432T=CA1321510317BMPR2c.248-87T= (n.248-87T=)
c.179-87T= (n.179-87T=)
n.155-87T=
2g.202467433T>ACA2662704365BMPR2c.248-86T>A (n.248-86T>A)
c.179-86T>A (n.179-86T>A)
n.155-86T>A
gnomAD v4
2g.202467435T>CCA1041294182BMPR2c.248-84T>C (n.248-84T>C)
c.179-84T>C (n.179-84T>C)
n.155-84T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467435T=CA1321510319BMPR2c.248-84T= (n.248-84T=)
c.179-84T= (n.179-84T=)
n.155-84T=
2g.202467437G>ACA1041294184BMPR2c.248-82G>A (n.248-82G>A)
c.179-82G>A (n.179-82G>A)
n.155-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467437G=CA1321510320BMPR2c.248-82G= (n.248-82G=)
c.179-82G= (n.179-82G=)
n.155-82G=
2g.202467439A>GCA2662704366BMPR2c.248-80A>G (n.248-80A>G)
c.179-80A>G (n.179-80A>G)
n.155-80A>G
gnomAD v4
2g.202467441T>CCA64532505BMPR2c.248-78T>C (n.248-78T>C)
c.179-78T>C (n.179-78T>C)
n.155-78T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467441T=CA1321510321BMPR2c.248-78T= (n.248-78T=)
c.179-78T= (n.179-78T=)
n.155-78T=
2g.202467443A>TCA2577215510BMPR2c.248-76A>T (n.248-76A>T)
c.179-76A>T (n.179-76A>T)
n.155-76A>T
gnomAD v4
2g.202467444C=CA1321510322BMPR2c.248-75C= (n.248-75C=)
c.179-75C= (n.179-75C=)
n.155-75C=
2g.202467444C>GCA1041294186BMPR2c.248-75C>G (n.248-75C>G)
c.179-75C>G (n.179-75C>G)
n.155-75C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467444C>TCA64532506BMPR2c.248-75C>T (n.248-75C>T)
c.179-75C>T (n.179-75C>T)
n.155-75C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.202467446G>ACA2662704367BMPR2c.248-73G>A (n.248-73G>A)
c.179-73G>A (n.179-73G>A)
n.155-73G>A
gnomAD v4
2g.202467446G>CCA64532507BMPR2c.248-73G>C (n.248-73G>C)
c.179-73G>C (n.179-73G>C)
n.155-73G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467446G=CA1321510323BMPR2c.248-73G= (n.248-73G=)
c.179-73G= (n.179-73G=)
n.155-73G=
2g.202467446G>TCA763419059BMPR2c.248-73G>T (n.248-73G>T)
c.179-73G>T (n.179-73G>T)
n.155-73G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467447C>ACA2662704368BMPR2c.248-72C>A (n.248-72C>A)
c.179-72C>A (n.179-72C>A)
n.155-72C>A
gnomAD v4
2g.202467447C>TCA2662704369BMPR2c.248-72C>T (n.248-72C>T)
c.179-72C>T (n.179-72C>T)
n.155-72C>T
gnomAD v4
2g.202467448T>ACA2662704370BMPR2c.248-71T>A (n.248-71T>A)
c.179-71T>A (n.179-71T>A)
n.155-71T>A
gnomAD v4
2g.202467449T>ACA763419060BMPR2c.248-70T>A (n.248-70T>A)
c.179-70T>A (n.179-70T>A)
n.155-70T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467449T>CCA2662704371BMPR2c.248-70T>C (n.248-70T>C)
c.179-70T>C (n.179-70T>C)
n.155-70T>C
gnomAD v4
2g.202467449T=CA1321510324BMPR2c.248-70T= (n.248-70T=)
c.179-70T= (n.179-70T=)
n.155-70T=
2g.202467450A>TCA2577215511BMPR2c.248-69A>T (n.248-69A>T)
c.179-69A>T (n.179-69A>T)
n.155-69A>T
gnomAD v4
2g.202467451G>ACA2662704372BMPR2c.248-68G>A (n.248-68G>A)
c.179-68G>A (n.179-68G>A)
n.155-68G>A
gnomAD v4
2g.202467452_202467455delinsTTTGCA1321510325BMPR2c.248-67_248-64delinsTTTG (n.248-67_248-64delinsTTTG)
c.179-67_179-64delinsTTTG (n.179-67_179-64delinsTTTG)
n.155-67_155-64delinsTTTG
2g.202467453T>CCA2662704373BMPR2c.248-66T>C (n.248-66T>C)
c.179-66T>C (n.179-66T>C)
n.155-66T>C
gnomAD v4
2g.202467458_202467460delCA1321510326BMPR2c.248-61_248-59del (n.248-61_248-59del)
c.179-61_179-59del (n.179-61_179-59del)
n.155-61_155-59del
dbSNP
2g.202467455G>ACA2662704374BMPR2c.248-64G>A (n.248-64G>A)
c.179-64G>A (n.179-64G>A)
n.155-64G>A
gnomAD v4
2g.202467458G=CA1321510327BMPR2c.248-61G= (n.248-61G=)
c.179-61G= (n.179-61G=)
n.155-61G=
2g.202467458G>TCA64532508BMPR2c.248-61G>T (n.248-61G>T)
c.179-61G>T (n.179-61G>T)
n.155-61G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.202467466C=CA1321510328BMPR2c.248-53C= (n.248-53C=)
c.179-53C= (n.179-53C=)
n.155-53C=
2g.202467466C>GCA763419061BMPR2c.248-53C>G (n.248-53C>G)
c.179-53C>G (n.179-53C>G)
n.155-53C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467467T>GCA2662704375BMPR2c.248-52T>G (n.248-52T>G)
c.179-52T>G (n.179-52T>G)
n.155-52T>G
gnomAD v4
2g.202467468T>CCA539387806BMPR2c.248-51T>C (n.248-51T>C)
c.179-51T>C (n.179-51T>C)
n.155-51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467468T=CA1321510329BMPR2c.248-51T= (n.248-51T=)
c.179-51T= (n.179-51T=)
n.155-51T=
2g.202467469A=CA1321510330BMPR2c.248-50A= (n.248-50A=)
c.179-50A= (n.179-50A=)
n.155-50A=
2g.202467469A>GCA2061066BMPR2c.248-50A>G (n.248-50A>G)
c.179-50A>G (n.179-50A>G)
n.155-50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467469A>TCA2061065BMPR2c.248-50A>T (n.248-50A>T)
c.179-50A>T (n.179-50A>T)
n.155-50A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202467469dupCA2061064BMPR2c.248-50dup (n.248-50dup)
c.179-50dup (n.179-50dup)
n.155-50dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202467470G>CCA1321510331BMPR2c.248-49G>C (n.248-49G>C)
c.179-49G>C (n.179-49G>C)
n.155-49G>C
dbSNP
2g.202467470G=CA1321510332BMPR2c.248-49G= (n.248-49G=)
c.179-49G= (n.179-49G=)
n.155-49G=
2g.202467470G>TCA539387807BMPR2c.248-49G>T (n.248-49G>T)
c.179-49G>T (n.179-49G>T)
n.155-49G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.202467471T>ACA539387808BMPR2c.248-48T>A (n.248-48T>A)
c.179-48T>A (n.179-48T>A)
n.155-48T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467471T=CA1321510333BMPR2c.248-48T= (n.248-48T=)
c.179-48T= (n.179-48T=)
n.155-48T=
2g.202467475_202467478delCA2662704376BMPR2c.248-44_248-41del (n.248-44_248-41del)
c.179-44_179-41del (n.179-44_179-41del)
n.155-44_155-41del
gnomAD v4
2g.202467473T>GCA2662704377BMPR2c.248-46T>G (n.248-46T>G)
c.179-46T>G (n.179-46T>G)
n.155-46T>G
gnomAD v4
2g.202467475C>ACA2061067BMPR2c.248-44C>A (n.248-44C>A)
c.179-44C>A (n.179-44C>A)
n.155-44C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467475C=CA1321510334BMPR2c.248-44C= (n.248-44C=)
c.179-44C= (n.179-44C=)
n.155-44C=
2g.202467475C>GCA1321510335BMPR2c.248-44C>G (n.248-44C>G)
c.179-44C>G (n.179-44C>G)
n.155-44C>G
dbSNP
2g.202467475C>TCA539387809BMPR2c.248-44C>T (n.248-44C>T)
c.179-44C>T (n.179-44C>T)
n.155-44C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.202467476T>CCA2662704378BMPR2c.248-43T>C (n.248-43T>C)
c.179-43T>C (n.179-43T>C)
n.155-43T>C
gnomAD v4
2g.202467476T>GCA2662704379BMPR2c.248-43T>G (n.248-43T>G)
c.179-43T>G (n.179-43T>G)
n.155-43T>G
gnomAD v4
2g.202467479A=CA1321510336BMPR2c.248-40A= (n.248-40A=)
c.179-40A= (n.179-40A=)
n.155-40A=
2g.202467479A>GCA2061069BMPR2c.248-40A>G (n.248-40A>G)
c.179-40A>G (n.179-40A>G)
n.155-40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467479A>TCA2061068BMPR2c.248-40A>T (n.248-40A>T)
c.179-40A>T (n.179-40A>T)
n.155-40A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202467480T>CCA2577215512BMPR2c.248-39T>C (n.248-39T>C)
c.179-39T>C (n.179-39T>C)
n.155-39T>C
gnomAD v4
2g.202467481C=CA1321510337BMPR2c.248-38C= (n.248-38C=)
c.179-38C= (n.179-38C=)
n.155-38C=
2g.202467481C>GCA2546021009BMPR2c.248-38C>G (n.248-38C>G)
c.179-38C>G (n.179-38C>G)
n.155-38C>G
gnomAD v4
2g.202467481C>TCA2061071BMPR2c.248-38C>T (n.248-38C>T)
c.179-38C>T (n.179-38C>T)
n.155-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.202467481_202467482delinsCACA1321510338BMPR2c.248-38_248-37delinsCA (n.248-38_248-37delinsCA)
c.179-38_179-37delinsCA (n.179-38_179-37delinsCA)
n.155-38_155-37delinsCA
2g.202467482delCA2061070BMPR2c.248-37del (n.248-37del)
c.179-37del (n.179-37del)
n.155-37del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467482A>GCA2662704380BMPR2c.248-37A>G (n.248-37A>G)
c.179-37A>G (n.179-37A>G)
n.155-37A>G
gnomAD v4
2g.202467484A=CA1321510339BMPR2c.248-35A= (n.248-35A=)
c.179-35A= (n.179-35A=)
n.155-35A=
2g.202467484A>GCA2061072BMPR2c.248-35A>G (n.248-35A>G)
c.179-35A>G (n.179-35A>G)
n.155-35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467484A>TCA2662704382BMPR2c.248-35A>T (n.248-35A>T)
c.179-35A>T (n.179-35A>T)
n.155-35A>T
gnomAD v4
2g.202467484dupCA2662704381BMPR2c.248-35dup (n.248-35dup)
c.179-35dup (n.179-35dup)
n.155-35dup
gnomAD v4
2g.202467485T>CCA2061073BMPR2c.248-34T>C (n.248-34T>C)
c.179-34T>C (n.179-34T>C)
n.155-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467485T=CA1321510340BMPR2c.248-34T= (n.248-34T=)
c.179-34T= (n.179-34T=)
n.155-34T=
2g.202467487G>ACA2577215513BMPR2c.248-32G>A (n.248-32G>A)
c.179-32G>A (n.179-32G>A)
n.155-32G>A
gnomAD v4
2g.202467487G=CA1321510341BMPR2c.248-32G= (n.248-32G=)
c.179-32G= (n.179-32G=)
n.155-32G=
2g.202467487G>TCA2061074BMPR2c.248-32G>T (n.248-32G>T)
c.179-32G>T (n.179-32G>T)
n.155-32G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467488T>ACA1321510343BMPR2c.248-31T>A (n.248-31T>A)
c.179-31T>A (n.179-31T>A)
n.155-31T>A
dbSNP
2g.202467488T>CCA2577215514BMPR2c.248-31T>C (n.248-31T>C)
c.179-31T>C (n.179-31T>C)
n.155-31T>C
gnomAD v4
2g.202467488T=CA1321510342BMPR2c.248-31T= (n.248-31T=)
c.179-31T= (n.179-31T=)
n.155-31T=
2g.202467490T>GCA2662704383BMPR2c.248-29T>G (n.248-29T>G)
c.179-29T>G (n.179-29T>G)
n.155-29T>G
gnomAD v4
2g.202467491C=CA1321510344BMPR2c.248-28C= (n.248-28C=)
c.179-28C= (n.179-28C=)
n.155-28C=
2g.202467491C>TCA2061075BMPR2c.248-28C>T (n.248-28C>T)
c.179-28C>T (n.179-28C>T)
n.155-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467492C>ACA1321510346BMPR2c.248-27C>A (n.248-27C>A)
c.179-27C>A (n.179-27C>A)
n.155-27C>A
dbSNP
2g.202467492C=CA1321510345BMPR2c.248-27C= (n.248-27C=)
c.179-27C= (n.179-27C=)
n.155-27C=
2g.202467492C>TCA1041294198BMPR2c.248-27C>T (n.248-27C>T)
c.179-27C>T (n.179-27C>T)
n.155-27C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467498delCA647618502BMPR2c.248-21del (n.248-21del)
c.179-21del (n.179-21del)
n.155-21del
gnomAD v4 COSMIC
2g.202467494T>GCA64532509BMPR2c.248-25T>G (n.248-25T>G)
c.179-25T>G (n.179-25T>G)
n.155-25T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.202467494T=CA1321510347BMPR2c.248-25T= (n.248-25T=)
c.179-25T= (n.179-25T=)
n.155-25T=
2g.202467495T>CCA539387810BMPR2c.248-24T>C (n.248-24T>C)
c.179-24T>C (n.179-24T>C)
n.155-24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202467495T=CA1321510348BMPR2c.248-24T= (n.248-24T=)
c.179-24T= (n.179-24T=)
n.155-24T=
2g.202467498T>GCA1321510350BMPR2c.248-21T>G (n.248-21T>G)
c.179-21T>G (n.179-21T>G)
n.155-21T>G
dbSNP
2g.202467498T=CA1321510349BMPR2c.248-21T= (n.248-21T=)
c.179-21T= (n.179-21T=)
n.155-21T=
2g.202467499G>CCA1041294203BMPR2c.248-20G>C (n.248-20G>C)
c.179-20G>C (n.179-20G>C)
n.155-20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467499G=CA1321510351BMPR2c.248-20G= (n.248-20G=)
c.179-20G= (n.179-20G=)
n.155-20G=
2g.202467499G>TCA539387811BMPR2c.248-20G>T (n.248-20G>T)
c.179-20G>T (n.179-20G>T)
n.155-20G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467504_202467509delCA2577215515BMPR2c.248-15_248-10del (n.248-15_248-10del)
c.179-15_179-10del (n.179-15_179-10del)
n.155-15_155-10del
gnomAD v4
2g.202467501A=CA1321510352BMPR2c.248-18A= (n.248-18A=)
c.179-18A= (n.179-18A=)
n.155-18A=
2g.202467501A>GCA2061076BMPR2c.248-18A>G (n.248-18A>G)
c.179-18A>G (n.179-18A>G)
n.155-18A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467501A>TCA539387812BMPR2c.248-18A>T (n.248-18A>T)
c.179-18A>T (n.179-18A>T)
n.155-18A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467503T>GCA2577215516BMPR2c.248-16T>G (n.248-16T>G)
c.179-16T>G (n.179-16T>G)
n.155-16T>G
2g.202467503_202467505delinsTCACA1321510353BMPR2c.248-16_248-14delinsTCA (n.248-16_248-14delinsTCA)
c.179-16_179-14delinsTCA (n.179-16_179-14delinsTCA)
n.155-16_155-14delinsTCA
2g.202467504C>ACA2607240517BMPR2c.248-15C>A (n.248-15C>A)
c.179-15C>A (n.179-15C>A)
n.155-15C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467504C=CA1321510354BMPR2c.248-15C= (n.248-15C=)
c.179-15C= (n.179-15C=)
n.155-15C=
2g.202467504C>TCA539387814BMPR2c.248-15C>T (n.248-15C>T)
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
n.155-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467504_202467505delCA539387813BMPR2c.248-15_248-14del (n.248-15_248-14del)
c.179-15_179-14del (n.179-15_179-14del)
n.155-15_155-14del
dbSNP gnomAD v2
2g.202467505A=CA1321510355BMPR2c.248-14A= (n.248-14A=)
c.179-14A= (n.179-14A=)
n.155-14A=
2g.202467505A>GCA1321510356BMPR2c.248-14A>G (n.248-14A>G)
c.179-14A>G (n.179-14A>G)
n.155-14A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.202467505A>TCA539387815BMPR2c.248-14A>T (n.248-14A>T)
c.179-14A>T (n.179-14A>T)
n.155-14A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467506T>CCA2662704384BMPR2c.248-13T>C (n.248-13T>C)
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
n.155-13T>C
gnomAD v4
2g.202467507A=CA1321510357BMPR2c.248-12A= (n.248-12A=)
c.179-12A= (n.179-12A=)
n.155-12A=
2g.202467507A>GCA539387816BMPR2c.248-12A>G (n.248-12A>G)
c.179-12A>G (n.179-12A>G)
n.155-12A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467507A>TCA539387817BMPR2c.248-12A>T (n.248-12A>T)
c.179-12A>T (n.179-12A>T)
n.155-12A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467508T>CCA539387818BMPR2c.248-11T>C (n.248-11T>C)
c.179-11T>C (n.179-11T>C)
n.155-11T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467508T=CA1321510358BMPR2c.248-11T= (n.248-11T=)
c.179-11T= (n.179-11T=)
n.155-11T=
2g.202467509T>CCA1321510360BMPR2c.248-10T>C (n.248-10T>C)
c.179-10T>C (n.179-10T>C)
n.155-10T>C
dbSNP
2g.202467509T=CA1321510359BMPR2c.248-10T= (n.248-10T=)
c.179-10T= (n.179-10T=)
n.155-10T=
2g.202467510G=CA1321510361BMPR2c.248-9G= (n.248-9G=)
c.179-9G= (n.179-9G=)
n.155-9G=
2g.202467510G>TCA539387819BMPR2c.248-9G>T (n.248-9G>T)
c.179-9G>T (n.179-9G>T)
n.155-9G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.202467512T>ACA2662704385BMPR2c.248-7T>A (n.248-7T>A)
c.179-7T>A (n.179-7T>A)
n.155-7T>A
gnomAD v4
2g.202467514delCA2577215517BMPR2c.248-5del (n.248-5del)
c.179-5del (n.179-5del)
n.155-5del
2g.202467513T>ACA2662704386BMPR2c.248-6T>A (n.248-6T>A)
c.179-6T>A (n.179-6T>A)
n.155-6T>A
gnomAD v4
2g.202467513T>CCA1321510364BMPR2c.248-6T>C (n.248-6T>C)
c.179-6T>C (n.179-6T>C)
n.155-6T>C
dbSNP
2g.202467513T=CA1321510363BMPR2c.248-6T= (n.248-6T=)
c.179-6T= (n.179-6T=)
n.155-6T=
2g.202467513_202467519delinsTTATAGGCA1321510362BMPR2c.248-6_248delinsTTATAGG
c.179-6_179delinsTTATAGG
n.155-6_155delinsTTATAGG
2g.202467514T>CCA2662704387BMPR2c.248-5T>C (n.248-5T>C)
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
n.155-5T>C
gnomAD v4
2g.202467514T>GCA2577215518BMPR2c.248-5T>G (n.248-5T>G)
c.179-5T>G (n.179-5T>G)
n.155-5T>G
2g.202467514_202467519delinsACCA645294004BMPR2c.248-5_248delinsAC
c.179-5_179delinsAC
n.155-5_155delinsAC
ClinVar dbSNP
2g.202467516T>CCA2061077BMPR2c.248-3T>C (n.248-3T>C)
c.179-3T>C (n.179-3T>C)
n.155-3T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467516T>GCA645294005BMPR2c.248-3T>G (n.248-3T>G)
c.179-3T>G (n.179-3T>G)
n.155-3T>G
ClinVar dbSNP
2g.202467516T=CA1321510366BMPR2c.248-3T= (n.248-3T=)
c.179-3T= (n.179-3T=)
n.155-3T=
2g.202467517A=CA1321510367BMPR2c.248-2A= (n.248-2A=)
c.179-2A= (n.179-2A=)
n.155-2A=
2g.202467517A>CCA350399498BMPR2c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.155-2A>C
2g.202467517A>GCA350399499BMPR2c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.155-2A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202467517A>TCA350399497BMPR2c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.155-2A>T
2g.202467518G>ACA350399500BMPR2c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.155-1G>A
ClinVar dbSNP
2g.202467518G>CCA350399501BMPR2c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.155-1G>C
2g.202467518G=CA1321510368BMPR2c.248-1G= (n.248-1G=)
c.179-1G= (n.179-1G=)
n.155-1G=
2g.202467518G>TCA350399502BMPR2c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.155-1G>T
2g.202467519G>ACA350399503BMPR2c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.155G>A
ClinVar dbSNP
2g.202467519G>CCA350399504BMPR2c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.155G>C
2g.202467519G=CA1321510372BMPR2c.248G= (p.Gly83=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.155G=
2g.202467519G>TCA350399505BMPR2c.248G>T (p.Gly83Val)
c.179G>T (p.Arg60Ile)
n.155G>T
ClinVar

Number of alleles fetched