Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
2 | g.202462494_202466873del | CA915941493 | BMPR2 | c.77-2315_248-646del | ClinVar |
2 | g.202464995C= | CA1321507978 | BMPR2 | c.247+16C= (n.247+16C=) c.176+12C= (n.176+12C=) n.154+16C= | |
2 | g.202464995C>G | CA539387772 | BMPR2 | c.247+16C>G (n.247+16C>G) c.176+12C>G (n.176+12C>G) n.154+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464995C>T | CA2662703823 | BMPR2 | c.247+16C>T (n.247+16C>T) c.176+12C>T (n.176+12C>T) n.154+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202464998A= | CA1321507979 | BMPR2 | c.247+19A= (n.247+19A=) c.176+15A= (n.176+15A=) n.154+19A= | |
2 | g.202464998A>G | CA1041292765 | BMPR2 | c.247+19A>G (n.247+19A>G) c.176+15A>G (n.176+15A>G) n.154+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464999C>A | CA2662703825 | BMPR2 | c.247+20C>A (n.247+20C>A) c.176+16C>A (n.176+16C>A) n.154+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202464999C>T | CA2577215499 | BMPR2 | c.247+20C>T (n.247+20C>T) c.176+16C>T (n.176+16C>T) n.154+20C>T | |
2 | g.202465000C>G | CA2577215500 | BMPR2 | c.247+21C>G (n.247+21C>G) c.176+17C>G (n.176+17C>G) n.154+21C>G | |
2 | g.202465003A>G | CA2662703826 | BMPR2 | c.247+24A>G (n.247+24A>G) c.176+20A>G (n.176+20A>G) n.154+24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465004A= | CA1321507982 | BMPR2 | c.247+25A= (n.247+25A=) c.176+21A= (n.176+21A=) n.154+25A= | |
2 | g.202465004A>G | CA763418020 | BMPR2 | c.247+25A>G (n.247+25A>G) c.176+21A>G (n.176+21A>G) n.154+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465006T>A | CA2577215501 | BMPR2 | c.247+27T>A (n.247+27T>A) c.176+23T>A (n.176+23T>A) n.154+27T>A | |
2 | g.202465009C>G | CA2662703827 | BMPR2 | c.247+30C>G (n.247+30C>G) c.176+26C>G (n.176+26C>G) n.154+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465009_202465011delinsCTG | CA1321507984 | BMPR2 | c.247+30_247+32delinsCTG (n.247+30_247+32delinsCTG) c.176+26_176+28delinsCTG (n.176+26_176+28delinsCTG) n.154+30_154+32delinsCTG | |
2 | g.202465010_202465011delinsTG | CA1321507990 | BMPR2 | c.247+31_247+32delinsTG (n.247+31_247+32delinsTG) c.176+27_176+28delinsTG (n.176+27_176+28delinsTG) n.154+31_154+32delinsTG | |
2 | g.202465013_202465014del | CA2061060 | BMPR2 | c.247+34_247+35del (n.247+34_247+35del) c.176+30_176+31del (n.176+30_176+31del) n.154+34_154+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465011del | CA2061061 | BMPR2 | c.247+32del (n.247+32del) c.176+28del (n.176+28del) n.154+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465011G>A | CA64532183 | BMPR2 | c.247+32G>A (n.247+32G>A) c.176+28G>A (n.176+28G>A) n.154+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465011G= | CA1321507993 | BMPR2 | c.247+32G= (n.247+32G=) c.176+28G= (n.176+28G=) n.154+32G= | |
2 | g.202465012T>C | CA2662703831 | BMPR2 | c.247+33T>C (n.247+33T>C) c.176+29T>C (n.176+29T>C) n.154+33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465013G>A | CA2662703832 | BMPR2 | c.247+34G>A (n.247+34G>A) c.176+30G>A (n.176+30G>A) n.154+34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465014T>C | CA539387773 | BMPR2 | c.247+35T>C (n.247+35T>C) c.176+31T>C (n.176+31T>C) n.154+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202465014T= | CA1321507997 | BMPR2 | c.247+35T= (n.247+35T=) c.176+31T= (n.176+31T=) n.154+35T= | |
2 | g.202465015T>C | CA2662703834 | BMPR2 | c.247+36T>C (n.247+36T>C) c.176+32T>C (n.176+32T>C) n.154+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465017T>C | CA539387774 | BMPR2 | c.247+38T>C (n.247+38T>C) c.176+34T>C (n.176+34T>C) n.154+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465017T= | CA1321507999 | BMPR2 | c.247+38T= (n.247+38T=) c.176+34T= (n.176+34T=) n.154+38T= | |
2 | g.202465018A= | CA1321508001 | BMPR2 | c.247+39A= (n.247+39A=) c.176+35A= (n.176+35A=) n.154+39A= | |
2 | g.202465018A>G | CA2061062 | BMPR2 | c.247+39A>G (n.247+39A>G) c.176+35A>G (n.176+35A>G) n.154+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202465018A>T | CA2577215502 | BMPR2 | c.247+39A>T (n.247+39A>T) c.176+35A>T (n.176+35A>T) n.154+39A>T | |
2 | g.202465021C= | CA1321508004 | BMPR2 | c.247+42C= (n.247+42C=) c.176+38C= (n.176+38C=) n.154+42C= | |
2 | g.202465021C>T | CA763418029 | BMPR2 | c.247+42C>T (n.247+42C>T) c.176+38C>T (n.176+38C>T) n.154+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465022A>G | CA2662703837 | BMPR2 | c.247+43A>G (n.247+43A>G) c.176+39A>G (n.176+39A>G) n.154+43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465024T>A | CA2662703838 | BMPR2 | c.247+45T>A (n.247+45T>A) c.176+41T>A (n.176+41T>A) n.154+45T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465024T>C | CA2061063 | BMPR2 | c.247+45T>C (n.247+45T>C) c.176+41T>C (n.176+41T>C) n.154+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465024T= | CA1321508006 | BMPR2 | c.247+45T= (n.247+45T=) c.176+41T= (n.176+41T=) n.154+45T= | |
2 | g.202465026G>T | CA2662703839 | BMPR2 | c.247+47G>T (n.247+47G>T) c.176+43G>T (n.176+43G>T) n.154+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202465027A= | CA1321508011 | BMPR2 | c.247+48A= (n.247+48A=) c.176+44A= (n.176+44A=) n.154+48A= | |
2 | g.202465027A>G | CA539387775 | BMPR2 | c.247+48A>G (n.247+48A>G) c.176+44A>G (n.176+44A>G) n.154+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202465029A= | CA1321508014 | BMPR2 | c.247+50A= (n.247+50A=) c.176+46A= (n.176+46A=) n.154+50A= | |
2 | g.202465029A>G | CA1321508015 | BMPR2 | c.247+50A>G (n.247+50A>G) c.176+46A>G (n.176+46A>G) n.154+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465030T>C | CA1041292777 | BMPR2 | c.247+51T>C (n.247+51T>C) c.176+47T>C (n.176+47T>C) n.154+51T>C | dbSNP |
2 | g.202465030T>G | CA2662703842 | BMPR2 | c.247+51T>G (n.247+51T>G) c.176+47T>G (n.176+47T>G) n.154+51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465030T= | CA1321508017 | BMPR2 | c.247+51T= (n.247+51T=) c.176+47T= (n.176+47T=) n.154+51T= | |
2 | g.202465032T>C | CA2662703843 | BMPR2 | c.247+53T>C (n.247+53T>C) c.176+49T>C (n.176+49T>C) n.154+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465035C= | CA1321508019 | BMPR2 | c.247+56C= (n.247+56C=) c.176+52C= (n.176+52C=) n.154+56C= | |
2 | g.202465035C>T | CA1321508020 | BMPR2 | c.247+56C>T (n.247+56C>T) c.176+52C>T (n.176+52C>T) n.154+56C>T | dbSNP |
2 | g.202465037A= | CA1321508021 | BMPR2 | c.247+58A= (n.247+58A=) c.176+54A= (n.176+54A=) n.154+58A= | |
2 | g.202465037A>T | CA763418034 | BMPR2 | c.247+58A>T (n.247+58A>T) c.176+54A>T (n.176+54A>T) n.154+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465041del | CA2753904551 | BMPR2 | c.247+62del (n.247+62del) c.176+58del (n.176+58del) n.154+62del | |
2 | g.202465041A>G | CA2662703844 | BMPR2 | c.247+62A>G (n.247+62A>G) c.176+58A>G (n.176+58A>G) n.154+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465043G>T | CA2577215503 | BMPR2 | c.247+64G>T (n.247+64G>T) c.176+60G>T (n.176+60G>T) n.154+64G>T | |
2 | g.202465045C>A | CA2662703846 | BMPR2 | c.247+66C>A (n.247+66C>A) c.176+62C>A (n.176+62C>A) n.154+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465045C= | CA1321508023 | BMPR2 | c.247+66C= (n.247+66C=) c.176+62C= (n.176+62C=) n.154+66C= | |
2 | g.202465045C>T | CA763418035 | BMPR2 | c.247+66C>T (n.247+66C>T) c.176+62C>T (n.176+62C>T) n.154+66C>T | dbSNP |
2 | g.202465046A= | CA1321508025 | BMPR2 | c.247+67A= (n.247+67A=) c.176+63A= (n.176+63A=) n.154+67A= | |
2 | g.202465046A>G | CA1321508027 | BMPR2 | c.247+67A>G (n.247+67A>G) c.176+63A>G (n.176+63A>G) n.154+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465048G>T | CA2662703848 | BMPR2 | c.247+69G>T (n.247+69G>T) c.176+65G>T (n.176+65G>T) n.154+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202465049G>A | CA2577215504 | BMPR2 | c.247+70G>A (n.247+70G>A) c.176+66G>A (n.176+66G>A) n.154+70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465050G>A | CA1041292782 | BMPR2 | c.247+71G>A (n.247+71G>A) c.176+67G>A (n.176+67G>A) n.154+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465050G= | CA1321508029 | BMPR2 | c.247+71G= (n.247+71G=) c.176+67G= (n.176+67G=) n.154+71G= | |
2 | g.202465050G>T | CA2662703849 | BMPR2 | c.247+71G>T (n.247+71G>T) c.176+67G>T (n.176+67G>T) n.154+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202465052G>A | CA2662703850 | BMPR2 | c.247+73G>A (n.247+73G>A) c.176+69G>A (n.176+69G>A) n.154+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465052G>C | CA647618495 | BMPR2 | c.247+73G>C (n.247+73G>C) c.176+69G>C (n.176+69G>C) n.154+73G>C | COSMIC |
2 | g.202465052G>T | CA2662703851 | BMPR2 | c.247+73G>T (n.247+73G>T) c.176+69G>T (n.176+69G>T) n.154+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202465055T>C | CA64532184 | BMPR2 | c.247+76T>C (n.247+76T>C) c.176+72T>C (n.176+72T>C) n.154+76T>C | dbSNP |
2 | g.202465055T= | CA1321508031 | BMPR2 | c.247+76T= (n.247+76T=) c.176+72T= (n.176+72T=) n.154+76T= | |
2 | g.202465057T>C | CA2662703852 | BMPR2 | c.247+78T>C (n.247+78T>C) c.176+74T>C (n.176+74T>C) n.154+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465057T>G | CA2662703853 | BMPR2 | c.247+78T>G (n.247+78T>G) c.176+74T>G (n.176+74T>G) n.154+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465058T>A | CA2577215505 | BMPR2 | c.247+79T>A (n.247+79T>A) c.176+75T>A (n.176+75T>A) n.154+79T>A | |
2 | g.202465062A= | CA1321508036 | BMPR2 | c.247+83A= (n.247+83A=) c.176+79A= (n.176+79A=) n.154+83A= | |
2 | g.202465062A>G | CA64532185 | BMPR2 | c.247+83A>G (n.247+83A>G) c.176+79A>G (n.176+79A>G) n.154+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465064C>A | CA2577215506 | BMPR2 | c.247+85C>A (n.247+85C>A) c.176+81C>A (n.176+81C>A) n.154+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465065C>A | CA2662703856 | BMPR2 | c.247+86C>A (n.247+86C>A) c.176+82C>A (n.176+82C>A) n.154+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465065C>G | CA2662703857 | BMPR2 | c.247+86C>G (n.247+86C>G) c.176+82C>G (n.176+82C>G) n.154+86C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465066T>C | CA2701472890 | BMPR2 | c.247+87T>C (n.247+87T>C) c.176+83T>C (n.176+83T>C) n.154+87T>C | dbSNP |
2 | g.202465070C>A | CA2662703860 | BMPR2 | c.247+91C>A (n.247+91C>A) c.176+87C>A (n.176+87C>A) n.154+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465070C= | CA1321508040 | BMPR2 | c.247+91C= (n.247+91C=) c.176+87C= (n.176+87C=) n.154+91C= | |
2 | g.202465070C>G | CA763418041 | BMPR2 | c.247+91C>G (n.247+91C>G) c.176+87C>G (n.176+87C>G) n.154+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465070C>T | CA64532186 | BMPR2 | c.247+91C>T (n.247+91C>T) c.176+87C>T (n.176+87C>T) n.154+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465071A= | CA1321508041 | BMPR2 | c.247+92A= (n.247+92A=) c.176+88A= (n.176+88A=) n.154+92A= | |
2 | g.202465071A>C | CA1321508043 | BMPR2 | c.247+92A>C (n.247+92A>C) c.176+88A>C (n.176+88A>C) n.154+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465075A>G | CA2662703861 | BMPR2 | c.247+96A>G (n.247+96A>G) c.176+92A>G (n.176+92A>G) n.154+96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465078C>T | CA2662703863 | BMPR2 | c.247+99C>T (n.247+99C>T) c.176+95C>T (n.176+95C>T) n.154+99C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202465079_202465080del | CA2662703866 | BMPR2 | c.247+100_247+101del (n.247+100_247+101del) c.176+96_176+97del (n.176+96_176+97del) n.154+100_154+101del | gnomAD v4 |
2 | g.202465080G>A | CA2662703867 | BMPR2 | c.247+101G>A (n.247+101G>A) c.176+97G>A (n.176+97G>A) n.154+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465083A>C | CA2662703868 | BMPR2 | c.247+104A>C (n.247+104A>C) c.176+100A>C (n.176+100A>C) n.154+104A>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465087T>A | CA2662703869 | BMPR2 | c.247+108T>A (n.247+108T>A) c.176+104T>A (n.176+104T>A) n.154+108T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465087_202465088delinsTA | CA1321508046 | BMPR2 | c.247+108_247+109delinsTA (n.247+108_247+109delinsTA) c.176+104_176+105delinsTA (n.176+104_176+105delinsTA) n.154+108_154+109delinsTA | |
2 | g.202465091del | CA1041292791 | BMPR2 | c.247+112del (n.247+112del) c.176+108del (n.176+108del) n.154+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465091A>G | CA2662703870 | BMPR2 | c.247+112A>G (n.247+112A>G) c.176+108A>G (n.176+108A>G) n.154+112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465092G>A | CA763418045 | BMPR2 | c.247+113G>A (n.247+113G>A) c.176+109G>A (n.176+109G>A) n.154+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465092G= | CA1321508050 | BMPR2 | c.247+113G= (n.247+113G=) c.176+109G= (n.176+109G=) n.154+113G= | |
2 | g.202465092G>T | CA539387776 | BMPR2 | c.247+113G>T (n.247+113G>T) c.176+109G>T (n.176+109G>T) n.154+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465093T>C | CA2662703875 | BMPR2 | c.247+114T>C (n.247+114T>C) c.176+110T>C (n.176+110T>C) n.154+114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465094G>A | CA2662703876 | BMPR2 | c.247+115G>A (n.247+115G>A) c.176+111G>A (n.176+111G>A) n.154+115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465094G>C | CA64532187 | BMPR2 | c.247+115G>C (n.247+115G>C) c.176+111G>C (n.176+111G>C) n.154+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465094G= | CA1321508053 | BMPR2 | c.247+115G= (n.247+115G=) c.176+111G= (n.176+111G=) n.154+115G= | |
2 | g.202465095T>C | CA2662703878 | BMPR2 | c.247+116T>C (n.247+116T>C) c.176+112T>C (n.176+112T>C) n.154+116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465101_202465102dup | CA64532188 | BMPR2 | c.247+122_247+123dup (n.247+122_247+123dup) c.176+118_176+119dup (n.176+118_176+119dup) n.154+122_154+123dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |