Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
 ClinVar
2g.202462494_202466873delCA915941493BMPR2c.77-2315_248-646del
 ClinVar
2g.202464896dupCA645531963BMPR2c.164dup (p.Asn55LysfsTer10)
c.89dup (p.Asn30LysfsTer10)
n.71dup
 COSMIC
2g.202464896delCA2586965529BMPR2c.164del (p.Asn55MetfsTer23)
c.89del (p.Asn30MetfsTer23)
n.71del
2g.202464894A>CCA350399296BMPR2c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.69A>C
2g.202464894A>GCA430903622BMPR2c.162A>G (p.Glu54=)
c.87A>G (p.Glu29=)
n.69A>G
2g.202464894A>TCA350399297BMPR2c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.69A>T
2g.202464895A>CCA350399299BMPR2c.163A>C (p.Asn55His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.70A>C
2g.202464895A>GCA350399300BMPR2c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.70A>G
2g.202464895A>TCA350399298BMPR2c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.70A>T
2g.202464896A>CCA350399302BMPR2c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.71A>C
2g.202464896A>GCA350399301BMPR2c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.71A>G
2g.202464896A>TCA350399303BMPR2c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.71A>T
2g.202464897T>ACA350399304BMPR2c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.72T>A
2g.202464897T>CCA2061045BMPR2c.165T>C (p.Asn55=)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.72T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464897T>GCA350399305BMPR2c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.72T>G
2g.202464897T=CA1321507655BMPR2c.165T= (p.Asn55=)
c.90T= (p.Asn30=)
n.72T=
2g.202464897_202464898delinsTGCA1321507658BMPR2c.165_166delinsTG (p.Asn55=)
c.90_91delinsTG (p.Asn30=)
n.72_73delinsTG
2g.202464898G>ACA350399306BMPR2c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.73G>A
 gnomAD v4
2g.202464898G>CCA350399307BMPR2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.73G>C
2g.202464898G>TCA350399308BMPR2c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.73G>T
2g.202464900delCA645293992BMPR2c.168del (p.Thr57GlnfsTer21)
c.93del (p.Thr32GlnfsTer21)
n.75del
 ClinVar dbSNP
2g.202464899G>ACA350399309BMPR2c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.74G>A
2g.202464899G>CCA350399310BMPR2c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.74G>C
 dbSNP
2g.202464899G=CA1321507663BMPR2c.167G= (p.Gly56=)
c.92G= (p.Gly31=)
n.74G=
2g.202464899G>TCA350399311BMPR2c.167G>T (p.Gly56Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.74G>T
2g.202464900G>ACA430903623BMPR2c.168G>A (p.Gly56=)
c.93G>A (p.Gly31=)
n.75G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.202464900G>CCA430903624BMPR2c.168G>C (p.Gly56=)
c.93G>C (p.Gly31=)
n.75G>C
2g.202464900G=CA1321507665BMPR2c.168G= (p.Gly56=)
c.93G= (p.Gly31=)
n.75G=
2g.202464900G>TCA430903625BMPR2c.168G>T (p.Gly56=)
c.93G>T (p.Gly31=)
n.75G>T
2g.202464901A>CCA350399312BMPR2c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.76A>C
2g.202464901A>GCA350399313BMPR2c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.76A>G
2g.202464901A>TCA350399314BMPR2c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.76A>T
2g.202464902C>ACA350399317BMPR2c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.77C>A
2g.202464902C>GCA350399316BMPR2c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.77C>G
2g.202464902C>TCA350399315BMPR2c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.77C>T
2g.202464903A=CA1321507670BMPR2c.171A= (p.Thr57=)
c.96A= (p.Thr32=)
n.78A=
2g.202464903A>CCA430903626BMPR2c.171A>C (p.Thr57=)
c.96A>C (p.Thr32=)
n.78A>C
2g.202464903A>GCA430903627BMPR2c.171A>G (p.Thr57=)
c.96A>G (p.Thr32=)
n.78A>G
2g.202464903A>TCA430903628BMPR2c.171A>T (p.Thr57=)
c.96A>T (p.Thr32=)
n.78A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464904_202464906delCA2739279831BMPR2c.172_174del (p.Ile58del)
c.97_99del (p.Ile33del)
n.79_81del
 ClinVar
2g.202464904A=CA1321507676BMPR2c.172A= (p.Ile58=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.79A=
2g.202464904A>CCA350399318BMPR2c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.79A>C
2g.202464904A>GCA350399319BMPR2c.172A>G (p.Ile58Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.79A>G
 dbSNP
2g.202464904A>TCA350399320BMPR2c.172A>T (p.Ile58Leu)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
n.79A>T
2g.202464906_202464907dupCA10587992BMPR2c.174_175dup (p.Leu59TyrfsTer20)
c.99_100dup (p.Leu34TyrfsTer20)
n.81_82dup
 ClinVar dbSNP
2g.202464905T>ACA350399321BMPR2c.173T>A (p.Ile58Lys)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
n.80T>A
2g.202464905T>CCA350399322BMPR2c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.80T>C
2g.202464905T>GCA350399323BMPR2c.173T>G (p.Ile58Arg)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
n.80T>G
2g.202464908_202464910delCA2662703809BMPR2c.176_178del (p.Leu59del)
c.101_103del (p.Leu34del)
n.83_85del
 gnomAD v4
2g.202464906A=CA1321507679BMPR2c.174A= (p.Ile58=)
c.99A= (p.Ile33=)
n.81A=
2g.202464906A>CCA430903629BMPR2c.174A>C (p.Ile58=)
c.99A>C (p.Ile33=)
n.81A>C
2g.202464906A>GCA2061046BMPR2c.174A>G (p.Ile58Met)
c.99A>G (p.Ile33Met)
n.81A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464906A>TCA430903630BMPR2c.174A>T (p.Ile58=)
c.99A>T (p.Ile33=)
n.81A>T
2g.202464907T>ACA350399324BMPR2c.175T>A (p.Leu59Ile)
c.100T>A (p.Leu34Ile)
n.82T>A
2g.202464907T>CCA430903631BMPR2c.175T>C (p.Leu59=)
c.100T>C (p.Leu34=)
n.82T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.202464907T>GCA350399325BMPR2c.175T>G (p.Leu59Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
n.82T>G
2g.202464908T>ACA350399326BMPR2c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
n.83T>A
2g.202464908T>CCA350399327BMPR2c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
n.83T>C
2g.202464908T>GCA350399328BMPR2c.176T>G (p.Leu59Ter)
c.101T>G (p.Leu34Ter)
n.83T>G
2g.202464909A>CCA350399329BMPR2c.177A>C (p.Leu59Phe)
c.102A>C (p.Leu34Phe)
n.84A>C
2g.202464909A>GCA430903632BMPR2c.177A>G (p.Leu59=)
c.102A>G (p.Leu34=)
n.84A>G
2g.202464909A>TCA350399330BMPR2c.177A>T (p.Leu59Phe)
c.102A>T (p.Leu34Phe)
n.84A>T
2g.202464910T>ACA350399331BMPR2c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.85T>A
2g.202464910T>CCA350399332BMPR2c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.85T>C
 ClinVar dbSNP
2g.202464910T>GCA350399333BMPR2c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.85T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464910T=CA1321507683BMPR2c.178T= (p.Cys60=)
c.103T= (p.Cys35=)
n.85T=
2g.202464911G>ACA350399334BMPR2c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.86G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202464911G>CCA350399335BMPR2c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.86G>C
2g.202464911G=CA1321507687BMPR2c.179G= (p.Cys60=)
c.104G= (p.Cys35=)
n.86G=
2g.202464911G>TCA350399336BMPR2c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.86G>T
 ClinVar dbSNP
2g.202464912C>ACA350399337BMPR2c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
n.87C>A
 COSMIC
2g.202464912C>GCA350399338BMPR2c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
n.87C>G
2g.202464912C>TCA430903633BMPR2c.180C>T (p.Cys60=)
c.105C>T (p.Cys35=)
n.87C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202464912_202464914delCA2586965531BMPR2c.180_182del (p.Cys60_Ser61delinsTrp)
c.105_107del (p.Cys35_Ser36delinsTrp)
n.87_89del
2g.202464913T>ACA350399339BMPR2c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.88T>A
 COSMIC
2g.202464913T>CCA350399341BMPR2c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.88T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464913T>GCA350399340BMPR2c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.88T>G
2g.202464913T=CA1321507692BMPR2c.181T= (p.Ser61=)
c.106T= (p.Ser36=)
n.88T=
2g.202464914C>ACA350399342BMPR2c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.107C>A (p.Ser36Ter)
n.89C>A
2g.202464914C=CA1321507694BMPR2c.182C= (p.Ser61=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.89C=
2g.202464914C>GCA350399343BMPR2c.182C>G (p.Ser61Trp)
c.107C>G (p.Ser36Trp)
n.89C>G
 gnomAD v4
2g.202464914C>TCA350399344BMPR2c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.107C>T (p.Ser36Leu)
n.89C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464915G>ACA2061047BMPR2c.183G>A (p.Ser61=)
c.108G>A (p.Ser36=)
n.90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464915G>CCA430903634BMPR2c.183G>C (p.Ser61=)
c.108G>C (p.Ser36=)
n.90G>C
2g.202464915G=CA1321507696BMPR2c.183G= (p.Ser61=)
c.108G= (p.Ser36=)
n.90G=
2g.202464915G>TCA430903635BMPR2c.183G>T (p.Ser61=)
c.108G>T (p.Ser36=)
n.90G>T
 gnomAD v4
2g.202464916A=CA1321507704BMPR2c.184A= (p.Lys62=)
c.109A= (p.Lys37=)
n.91A=
2g.202464916A>CCA350399345BMPR2c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.91A>C
2g.202464916A>GCA350399347BMPR2c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464916A>TCA350399346BMPR2c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.91A>T
2g.202464918dupCA322535BMPR2c.186dup (p.Gly63ArgfsTer2)
c.111dup (p.Gly38ArgfsTer2)
n.93dup
 ClinVar dbSNP
2g.202464917A>CCA350399348BMPR2c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.92A>C
 gnomAD v4
2g.202464917A>GCA350399349BMPR2c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.92A>G
2g.202464917A>TCA350399350BMPR2c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.92A>T
2g.202464918A=CA1321507706BMPR2c.186A= (p.Lys62=)
c.111A= (p.Lys37=)
n.93A=
2g.202464918A>CCA350399351BMPR2c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.93A>C
2g.202464918A>GCA430903636BMPR2c.186A>G (p.Lys62=)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.93A>G
2g.202464918A>TCA350399352BMPR2c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.93A>T
2g.202464918_202464919insTACCCA645293993BMPR2c.186_187insTACC (p.Gly63TyrfsTer3)
c.111_112insTACC (p.Gly38TyrfsTer3)
n.93_94insTACC
 ClinVar dbSNP
2g.202464919G>ACA350399353BMPR2c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.94G>A
2g.202464919G>CCA2061048BMPR2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.94G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464919G=CA1321507712BMPR2c.187G= (p.Gly63=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.94G=
2g.202464919G>TCA350399354BMPR2c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.94G>T
2g.202464919_202464940delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTCA1321507710BMPR2c.187_208delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly63=)
c.112_133delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly38=)
n.94_115delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT
2g.202464920G>ACA350399355BMPR2c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.95G>A
2g.202464920G>CCA350399356BMPR2c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.95G>C
2g.202464920G>TCA350399357BMPR2c.188G>T (p.Gly63Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.95G>T
2g.202464920_202464939delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTTCA1321507720BMPR2c.188_207delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly63=)
c.113_132delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly38=)
n.95_114delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT
2g.202464921_202464941delCA645293994BMPR2c.189_209del (p.Ser64_Trp70del)
c.114_134del (p.Ser39_Trp45del)
n.96_116del
 ClinVar dbSNP
2g.202464921T>ACA430903637BMPR2c.189T>A (p.Gly63=)
c.114T>A (p.Gly38=)
n.96T>A
2g.202464921T>CCA430903638BMPR2c.189T>C (p.Gly63=)
c.114T>C (p.Gly38=)
n.96T>C
2g.202464921T>GCA430903639BMPR2c.189T>G (p.Gly63=)
c.114T>G (p.Gly38=)
n.96T>G
2g.202464921dupCA2580065450BMPR2c.189dup (p.Ser64Ter)
c.114dup (p.Ser39Ter)
n.96dup
 ClinVar
2g.202464921_202464939delinsGGAGCATAATCAAACA645293995BMPR2c.189_207delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser64GlufsTer32)
c.114_132delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser39GlufsTer34)
n.96_114delinsGGAGCATAATCAAA
 ClinVar dbSNP
2g.202464922A=CA1321507728BMPR2c.190A= (p.Ser64=)
c.115A= (p.Ser39=)
n.97A=
2g.202464922A>CCA350399358BMPR2c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.97A>C
2g.202464922A>GCA350399360BMPR2c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.97A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.202464922A>TCA350399359BMPR2c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.97A>T
2g.202464923G>ACA350399361BMPR2c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.98G>A
 gnomAD v4
2g.202464923G>CCA350399363BMPR2c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.98G>C
2g.202464923G=CA1321507729BMPR2c.191G= (p.Ser64=)
c.116G= (p.Ser39=)
n.98G=
2g.202464923G>TCA350399362BMPR2c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.98G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.202464924C>ACA350399364BMPR2c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.99C>A
2g.202464924C=CA1321507733BMPR2c.192C= (p.Ser64=)
c.117C= (p.Ser39=)
n.99C=
2g.202464924C>GCA350399365BMPR2c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.99C>G
2g.202464924C>TCA2061049BMPR2c.192C>T (p.Ser64=)
c.117C>T (p.Ser39=)
n.99C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464925delCA645531964BMPR2c.193del (p.Thr65ProfsTer13)
c.118del (p.Thr40ProfsTer13)
n.100del
 COSMIC
2g.202464925A>CCA350399366BMPR2c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.100A>C
2g.202464925A>GCA350399367BMPR2c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.100A>G
2g.202464925A>TCA350399368BMPR2c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.100A>T
2g.202464926C>ACA350399369BMPR2c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.101C>A
2g.202464926C=CA1321507737BMPR2c.194C= (p.Thr65=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.101C=
2g.202464926C>GCA350399370BMPR2c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.101C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.202464926C>TCA350399371BMPR2c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.101C>T
 gnomAD v4
2g.202464927C>ACA430903640BMPR2c.195C>A (p.Thr65=)
c.120C>A (p.Thr40=)
n.102C>A
2g.202464927C>GCA430903641BMPR2c.195C>G (p.Thr65=)
c.120C>G (p.Thr40=)
n.102C>G
2g.202464927C>TCA430903642BMPR2c.195C>T (p.Thr65=)
c.120C>T (p.Thr40=)
n.102C>T
2g.202464928T>ACA350399372BMPR2c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.103T>A
2g.202464928T>CCA350399373BMPR2c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.103T>C
 ClinVar dbSNP
2g.202464928T>GCA350399374BMPR2c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.103T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464928T=CA1321507742BMPR2c.196T= (p.Cys66=)
c.121T= (p.Cys41=)
n.103T=
2g.202464929G>ACA350399375BMPR2c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.104G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202464929G>CCA350399377BMPR2c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.104G>C
2g.202464929G=CA1321507747BMPR2c.197G= (p.Cys66=)
c.122G= (p.Cys41=)
n.104G=
2g.202464929G>TCA350399376BMPR2c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.104G>T
2g.202464930C>ACA350399378BMPR2c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
n.105C>A
2g.202464930C=CA1321507752BMPR2c.198C= (p.Cys66=)
c.123C= (p.Cys41=)
n.105C=
2g.202464930C>GCA350399379BMPR2c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
n.105C>G
2g.202464930C>TCA430903643BMPR2c.198C>T (p.Cys66=)
c.123C>T (p.Cys41=)
n.105C>T
 ClinVar dbSNP
2g.202464931T>ACA350399380BMPR2c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.106T>A
2g.202464931T>CCA350399381BMPR2c.199T>C (p.Tyr67His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.106T>C
 ClinVar dbSNP
2g.202464931T>GCA350399382BMPR2c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.106T>G
2g.202464931T=CA1321507757BMPR2c.199T= (p.Tyr67=)
c.124T= (p.Tyr42=)
n.106T=
2g.202464931dupCA2586965533BMPR2c.199dup (p.Tyr67LeufsTer?)
c.124dup (p.Tyr42LeufsTer?)
n.106dup
2g.202464932A=CA1321507769BMPR2c.200A= (p.Tyr67=)
c.125A= (p.Tyr42=)
n.107A=
2g.202464932A>CCA350399383BMPR2c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.107A>C
2g.202464932A>GCA350399384BMPR2c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202464932A>TCA350399385BMPR2c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.107A>T
2g.202464932dupCA645293996BMPR2c.200dup (p.Tyr67Ter)
c.125dup (p.Tyr42Ter)
n.107dup
 ClinVar dbSNP
2g.202464933T>ACA350399386BMPR2c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.108T>A
2g.202464933T>CCA430903644BMPR2c.201T>C (p.Tyr67=)
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.108T>C
2g.202464933T>GCA350399387BMPR2c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.108T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464933T=CA1321507777BMPR2c.201T= (p.Tyr67=)
c.126T= (p.Tyr42=)
n.108T=
2g.202464934G>ACA2061050BMPR2c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202464934G>CCA350399389BMPR2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.109G>C
2g.202464934G=CA1321507782BMPR2c.202G= (p.Gly68=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.109G=
2g.202464934G>TCA350399388BMPR2c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.109G>T
2g.202464935delCA2586965534BMPR2c.203del (p.Gly68AlafsTer10)
c.128del (p.Gly43AlafsTer10)
n.110del
2g.202464935G>ACA350399390BMPR2c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.110G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202464935G>CCA350399391BMPR2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.110G>C
2g.202464935G=CA1321507795BMPR2c.203G= (p.Gly68=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.110G=
2g.202464935G>TCA350399392BMPR2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.110G>T
2g.202464936C>ACA430903645BMPR2c.204C>A (p.Gly68=)
c.129C>A (p.Gly43=)
n.111C>A
2g.202464936C>GCA430903647BMPR2c.204C>G (p.Gly68=)
c.129C>G (p.Gly43=)
n.111C>G
2g.202464936C>TCA430903646BMPR2c.204C>T (p.Gly68=)
c.129C>T (p.Gly43=)
n.111C>T
2g.202464937C>ACA350399393BMPR2c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.112C>A
2g.202464937C>GCA350399394BMPR2c.205C>G (p.Leu69Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.112C>G
2g.202464937C>TCA350399395BMPR2c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.112C>T
2g.202464938T>ACA350399396BMPR2c.206T>A (p.Leu69His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.113T>A
2g.202464938T>CCA350399397BMPR2c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.113T>C
2g.202464938T>GCA350399398BMPR2c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.113T>G
2g.202464939T>ACA430903649BMPR2c.207T>A (p.Leu69=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.114T>A
2g.202464939T>CCA430903650BMPR2c.207T>C (p.Leu69=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.114T>C
2g.202464939T>GCA430903651BMPR2c.207T>G (p.Leu69=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.114T>G
2g.202464940T>ACA350399399BMPR2c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.115T>A
2g.202464940T>CCA350399400BMPR2c.208T>C (p.Trp70Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.115T>C
2g.202464940T>GCA350399401BMPR2c.208T>G (p.Trp70Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.115T>G
2g.202464941G>ACA350399403BMPR2c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.116G>A
2g.202464941G>CCA350399404BMPR2c.209G>C (p.Trp70Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.116G>C
2g.202464941G>TCA350399402BMPR2c.209G>T (p.Trp70Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.116G>T
2g.202464943delCA2586965535BMPR2c.211del (p.Glu71ArgfsTer7)
c.136del (p.Glu46ArgfsTer7)
n.118del
2g.202464942G>ACA350399405BMPR2c.210G>A (p.Trp70Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.117G>A
2g.202464942G>CCA350399406BMPR2c.210G>C (p.Trp70Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.117G>C
2g.202464942G>TCA350399407BMPR2c.210G>T (p.Trp70Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.117G>T
2g.202464943G>ACA350399408BMPR2c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202464943G>CCA350399409BMPR2c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.118G>C
 gnomAD v4
2g.202464943G=CA1321507799BMPR2c.211G= (p.Glu71=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.118G=
2g.202464943G>TCA350399410BMPR2c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.118G>T
2g.202464944A=CA1321507807BMPR2c.212A= (p.Glu71=)
c.137A= (p.Glu46=)
n.119A=
2g.202464944A>CCA2061051BMPR2c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.119A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464944A>GCA350399412BMPR2c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.119A>G
2g.202464944A>TCA350399411BMPR2c.212A>T (p.Glu71Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.119A>T
2g.202464945G>ACA430903652BMPR2c.213G>A (p.Glu71=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.120G>A
2g.202464945G>CCA350399413BMPR2c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.120G>C
2g.202464945G>TCA350399414BMPR2c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.120G>T
2g.202464946A>CCA350399415BMPR2c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.121A>C
2g.202464946A>GCA350399416BMPR2c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.121A>G
2g.202464946A>TCA350399417BMPR2c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.121A>T
2g.202464947A>CCA350399419BMPR2c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.122A>C
2g.202464947A>GCA350399420BMPR2c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.122A>G
2g.202464947A>TCA350399418BMPR2c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.122A>T
2g.202464948A>CCA350399422BMPR2c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.123A>C
2g.202464948A>GCA430903653BMPR2c.216A>G (p.Lys72=)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.123A>G
2g.202464948A>TCA350399421BMPR2c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.123A>T
2g.202464949T>ACA350399424BMPR2c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.124T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464949T>CCA350399423BMPR2c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.124T>C
2g.202464949T>GCA350399425BMPR2c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.124T>G
2g.202464949T=CA1321507812BMPR2c.217T= (p.Ser73=)
c.142T= (p.Ser48=)
n.124T=
2g.202464950C>ACA350399426BMPR2c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
n.125C>A
 ClinVar dbSNP
2g.202464950C=CA1321507820BMPR2c.218C= (p.Ser73=)
c.143C= (p.Ser48=)
n.125C=
2g.202464950C>GCA278072BMPR2c.218C>G (p.Ser73Ter)
c.143C>G (p.Ser48Ter)
n.125C>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464950C>TCA350399427BMPR2c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
n.125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464951A=CA1321507829BMPR2c.219A= (p.Ser73=)
c.144A= (p.Ser48=)
n.126A=
2g.202464951A>CCA430903654BMPR2c.219A>C (p.Ser73=)
c.144A>C (p.Ser48=)
n.126A>C
2g.202464951A>GCA2061052BMPR2c.219A>G (p.Ser73=)
c.144A>G (p.Ser48=)
n.126A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464951A>TCA430903655BMPR2c.219A>T (p.Ser73=)
c.144A>T (p.Ser48=)
n.126A>T
2g.202464952A=CA1321507843BMPR2c.220A= (p.Lys74=)
c.145A= (p.Lys49=)
n.127A=
2g.202464952A>CCA350399428BMPR2c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.127A>C
2g.202464952A>GCA2061053BMPR2c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.127A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464952A>TCA350399429BMPR2c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.127A>T
2g.202464953A>CCA350399432BMPR2c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.128A>C
2g.202464953A>GCA350399430BMPR2c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.128A>G
2g.202464953A>TCA350399431BMPR2c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.128A>T
2g.202464954A>CCA350399433BMPR2c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.129A>C
2g.202464954A>GCA430903656BMPR2c.222A>G (p.Lys74=)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.129A>G
2g.202464954A>TCA350399434BMPR2c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.129A>T
2g.202464955G>ACA350399435BMPR2c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.130G>A
2g.202464955G>CCA350399436BMPR2c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.130G>C
2g.202464955G>TCA350399437BMPR2c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.130G>T
2g.202464958delCA2577215498BMPR2c.226del (p.Asp76ThrfsTer2)
c.151del (p.Asp51ThrfsTer2)
n.133del
2g.202464956G>ACA350399438BMPR2c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.131G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202464956G>CCA2061054BMPR2c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.131G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464956G=CA1321507850BMPR2c.224G= (p.Gly75=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.131G=
2g.202464956G>TCA350399439BMPR2c.224G>T (p.Gly75Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.131G>T
2g.202464957G>ACA430903657BMPR2c.225G>A (p.Gly75=)
c.150G>A (p.Gly50=)
n.132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464957G>CCA430903659BMPR2c.225G>C (p.Gly75=)
c.150G>C (p.Gly50=)
n.132G>C
 gnomAD v4
2g.202464957G=CA1321507858BMPR2c.225G= (p.Gly75=)
c.150G= (p.Gly50=)
n.132G=
2g.202464957G>TCA430903658BMPR2c.225G>T (p.Gly75=)
c.150G>T (p.Gly50=)
n.132G>T
2g.202464958G>ACA350399440BMPR2c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.133G>A
2g.202464958G>CCA350399441BMPR2c.226G>C (p.Asp76His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.133G>C
2g.202464958G>TCA350399442BMPR2c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.133G>T
2g.202464959A>CCA350399443BMPR2c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.134A>C
2g.202464959A>GCA350399444BMPR2c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.134A>G
2g.202464959A>TCA350399445BMPR2c.227A>T (p.Asp76Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.134A>T
2g.202464960C>ACA350399446BMPR2c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.135C>A
2g.202464960C>GCA350399447BMPR2c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.135C>G
2g.202464960C>TCA430903661BMPR2c.228C>T (p.Asp76=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.135C>T
2g.202464961A=CA1321507860BMPR2c.229A= (p.Ile77=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.136A=
2g.202464961A>CCA350399448BMPR2c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.136A>C
2g.202464961A>GCA350399449BMPR2c.229A>G (p.Ile77Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.136A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464961A>TCA350399450BMPR2c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.154A>T (p.Ile52Leu)
n.136A>T
 gnomAD v4
2g.202464962T>ACA350399451BMPR2c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.155T>A (p.Ile52Lys)
n.137T>A
2g.202464962T>CCA2061055BMPR2c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.137T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464962T>GCA350399452BMPR2c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.155T>G (p.Ile52Arg)
n.137T>G
2g.202464962T=CA1321507864BMPR2c.230T= (p.Ile77=)
c.155T= (p.Ile52=)
n.137T=
2g.202464963A=CA1321507868BMPR2c.231A= (p.Ile77=)
c.156A= (p.Ile52=)
n.138A=
2g.202464963A>CCA430903663BMPR2c.231A>C (p.Ile77=)
c.156A>C (p.Ile52=)
n.138A>C
2g.202464963A>GCA350399453BMPR2c.231A>G (p.Ile77Met)
c.156A>G (p.Ile52Met)
n.138A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464963A>TCA430903664BMPR2c.231A>T (p.Ile77=)
c.156A>T (p.Ile52=)
n.138A>T
2g.202464965dupCA2586965537BMPR2c.233dup (p.Asn78LysfsTer20)
c.158dup (p.Asn53LysfsTer22)
n.140dup
2g.202464964A>CCA350399454BMPR2c.232A>C (p.Asn78His)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.139A>C
2g.202464964A>GCA350399455BMPR2c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.139A>G
2g.202464964A>TCA350399456BMPR2c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.139A>T
2g.202464965A=CA1321507872BMPR2c.233A= (p.Asn78=)
c.158A= (p.Asn53=)
n.140A=
2g.202464965A>CCA350399457BMPR2c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.140A>C
2g.202464965A>GCA350399458BMPR2c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.140A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464965A>TCA350399459BMPR2c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.140A>T
2g.202464966T>ACA350399460BMPR2c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.141T>A
2g.202464966T>CCA430903668BMPR2c.234T>C (p.Asn78=)
c.159T>C (p.Asn53=)
n.141T>C
2g.202464966T>GCA350399461BMPR2c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.141T>G
2g.202464967C>ACA350399462BMPR2c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.142C>A
2g.202464967C=CA1321507877BMPR2c.235C= (p.Leu79=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.142C=
2g.202464967C>GCA2061056BMPR2c.235C>G (p.Leu79Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.142C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202464967C>TCA350399463BMPR2c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.142C>T
 ClinVar dbSNP
2g.202464967_202464968delinsCTCA1321507880BMPR2c.235_236delinsCT (p.Leu79=)
c.160_161delinsCT (p.Leu54=)
n.142_143delinsCT
2g.202464967_202464970delinsCTTGCA1321507879BMPR2c.235_238delinsCTTG (p.Leu79=)
c.160_163delinsCTTG (p.Leu54=)
n.142_145delinsCTTG
2g.202464968T>ACA350399466BMPR2c.236T>A (p.Leu79His)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.143T>A
2g.202464968T>CCA350399464BMPR2c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.143T>C
2g.202464968T>GCA350399465BMPR2c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.143T>G
2g.202464969delCA645293998BMPR2c.237del (p.Val80Ter)
c.162del (p.Val55Ter)
n.144del
 ClinVar dbSNP
2g.202464968_202464970delinsAAAAGGGGACACA645293997BMPR2c.236_238delinsAAAAGGGGACA (p.Leu79GlnfsTer5)
c.161_163delinsAAAAGGGGACA (p.Leu54GlnfsTer5)
n.143_145delinsAAAAGGGGACA
 ClinVar dbSNP
2g.202464969T>ACA430903672BMPR2c.237T>A (p.Leu79=)
c.162T>A (p.Leu54=)
n.144T>A
2g.202464969T>CCA430903673BMPR2c.237T>C (p.Leu79=)
c.162T>C (p.Leu54=)
n.144T>C
 gnomAD v4
2g.202464969T>GCA430903674BMPR2c.237T>G (p.Leu79=)
c.162T>G (p.Leu54=)
n.144T>G
2g.202464970G>ACA64532182BMPR2c.238G>A (p.Val80Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.202464970G>CCA350399467BMPR2c.238G>C (p.Val80Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.145G>C
2g.202464970G=CA1321507895BMPR2c.238G= (p.Val80=)
c.163G= (p.Val55=)
n.145G=
2g.202464970G>TCA350399468BMPR2c.238G>T (p.Val80Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.145G>T
2g.202464971T>ACA350399469BMPR2c.239T>A (p.Val80Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.146T>A
2g.202464971T>CCA350399470BMPR2c.239T>C (p.Val80Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.146T>C
2g.202464971T>GCA350399471BMPR2c.239T>G (p.Val80Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.146T>G
2g.202464972A=CA1321507901BMPR2c.240A= (p.Val80=)
c.165A= (p.Val55=)
n.147A=
2g.202464972A>CCA430903677BMPR2c.240A>C (p.Val80=)
c.165A>C (p.Val55=)
n.147A>C
2g.202464972A>GCA430903676BMPR2c.240A>G (p.Val80=)
c.165A>G (p.Val55=)
n.147A>G
 gnomAD v4
2g.202464972A>TCA430903678BMPR2c.240A>T (p.Val80=)
c.165A>T (p.Val55=)
n.147A>T
2g.202464972_202464973insTCA645293999BMPR2c.240_241insT (p.Lys81Ter)
c.165_166insT (p.Lys56Ter)
n.147_148insT
 ClinVar dbSNP
2g.202464973A>CCA350399472BMPR2c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.148A>C
2g.202464973A>GCA350399473BMPR2c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.148A>G
2g.202464973A>TCA350399474BMPR2c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.148A>T
2g.202464974A>CCA350399475BMPR2c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.149A>C
2g.202464974A>GCA350399476BMPR2c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.149A>G
2g.202464974A>TCA350399477BMPR2c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.149A>T
2g.202464975A>CCA350399479BMPR2c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.150A>C
2g.202464975A>GCA430903680BMPR2c.243A>G (p.Lys81=)
c.168A>G (p.Lys56=)
n.150A>G
 dbSNP
2g.202464975A>TCA350399478BMPR2c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.150A>T
2g.202464976C>ACA350399480BMPR2c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.151C>A
2g.202464976C=CA1321507910BMPR2c.244C= (p.Gln82=)
c.169C= (p.Gln57=)
n.151C=
2g.202464976C>GCA350399482BMPR2c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.151C>G
2g.202464976C>TCA350399481BMPR2c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.151C>T
 ClinVar dbSNP
2g.202464977A>CCA350399483BMPR2c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.152A>C
2g.202464977A>GCA350399484BMPR2c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.152A>G
2g.202464977A>TCA350399485BMPR2c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.152A>T
2g.202464978dupCA645294000BMPR2c.246dup (p.Gly83ArgfsTer15)
c.171dup (p.Gly58ArgfsTer17)
n.153dup
 ClinVar dbSNP
2g.202464978A=CA1321507922BMPR2c.246A= (p.Gln82=)
c.171A= (p.Gln57=)
n.153A=
2g.202464978A>CCA350399486BMPR2c.246A>C (p.Gln82His)
c.171A>C (p.Gln57His)
n.153A>C
 ClinVar dbSNP
2g.202464978A>GCA430903682BMPR2c.246A>G (p.Gln82=)
c.171A>G (p.Gln57=)
n.153A>G
2g.202464978A>TCA350399487BMPR2c.246A>T (p.Gln82His)
c.171A>T (p.Gln57His)
n.153A>T
2g.202464978_202464985delinsAGGCAAGTCA1321507925BMPR2c.246_247+6delinsAGGCAAGT
c.171_176+2delinsAGGCAAGT
n.153_154+6delinsAGGCAAGT
2g.202464979G>ACA350399488BMPR2c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.154G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202464979G>CCA350399489BMPR2c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.154G>C
2g.202464979G=CA1321507937BMPR2c.247G= (p.Gly83=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.154G=
2g.202464979G>TCA350399490BMPR2c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.154G>T
2g.202464980_202464986delCA645294001BMPR2c.247+1_247+7del
c.173_176+3del
n.154+1_154+7del
 ClinVar dbSNP
2g.202464980G>ACA350399491BMPR2c.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.154+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202464980G>CCA350399492BMPR2c.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.154+1G>C
2g.202464980G=CA1321507938BMPR2c.247+1G= (n.247+1G=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.154+1G=
2g.202464980G>TCA350399493BMPR2c.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.154+1G>T
2g.202464980_202464981delinsGCCA1321507940BMPR2c.247+1_247+2delinsGC (n.247+1_247+2delinsGC)
c.173_174delinsGC (p.Gly58=)
n.154+1_154+2delinsGC
2g.202464981_202464986delCA2586965540BMPR2c.247+2_247+7del (n.247+2_247+7del)
c.174_176+3del
n.154+2_154+7del
2g.202464981delCA645294002BMPR2c.247+2del (n.247+2del)
c.174del (p.Lys59ArgfsTer19)
n.154+2del
 ClinVar dbSNP
2g.202464981C>ACA350399494BMPR2c.247+2C>A (n.247+2C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.154+2C>A
2g.202464981C>GCA350399495BMPR2c.247+2C>G (n.247+2C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.154+2C>G
2g.202464981C>TCA350399496BMPR2c.247+2C>T (n.247+2C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.154+2C>T
2g.202464984G>ACA2586965542BMPR2c.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.176+1G>A (n.176+1G>A)
n.154+5G>A
2g.202464985T>ACA2662703815BMPR2c.247+6T>A (n.247+6T>A)
c.176+2T>A (n.176+2T>A)
n.154+6T>A
 gnomAD v4
2g.202464985T>GCA645294003BMPR2c.247+6T>G (n.247+6T>G)
c.176+2T>G (n.176+2T>G)
n.154+6T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464985T=CA1321507952BMPR2c.247+6T= (n.247+6T=)
c.176+2T= (n.176+2T=)
n.154+6T=
2g.202464986G>ACA2061057BMPR2c.247+7G>A (n.247+7G>A)
c.176+3G>A (n.176+3G>A)
n.154+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464986G=CA1321507960BMPR2c.247+7G= (n.247+7G=)
c.176+3G= (n.176+3G=)
n.154+7G=
2g.202464987A=CA1321507963BMPR2c.247+8A= (n.247+8A=)
c.176+4A= (n.176+4A=)
n.154+8A=
2g.202464987A>GCA2061058BMPR2c.247+8A>G (n.247+8A>G)
c.176+4A>G (n.176+4A>G)
n.154+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464987A>TCA2499215569BMPR2c.247+8A>T (n.247+8A>T)
c.176+4A>T (n.176+4A>T)
n.154+8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202464988T>ACA2662703818BMPR2c.247+9T>A (n.247+9T>A)
c.176+5T>A (n.176+5T>A)
n.154+9T>A
 gnomAD v4
2g.202464990C>GCA2662703819BMPR2c.247+11C>G (n.247+11C>G)
c.176+7C>G (n.176+7C>G)
n.154+11C>G
 gnomAD v4
2g.202464990dupCA2531411217BMPR2c.247+11dup (n.247+11dup)
c.176+7dup (n.176+7dup)
n.154+11dup
2g.202464990_202464991insGTATCA2753904550BMPR2c.247+11_247+12insGTAT (n.247+11_247+12insGTAT)
c.176+7_176+8insGTAT (n.176+7_176+8insGTAT)
n.154+11_154+12insGTAT
2g.202464991T>CCA1321507968BMPR2c.247+12T>C (n.247+12T>C)
c.176+8T>C (n.176+8T>C)
n.154+12T>C
 dbSNP
2g.202464991T=CA1321507966BMPR2c.247+12T= (n.247+12T=)
c.176+8T= (n.176+8T=)
n.154+12T=
2g.202464993delCA2662703820BMPR2c.247+14del (n.247+14del)
c.176+10del (n.176+10del)
n.154+14del
 gnomAD v4
2g.202464992T>CCA1041292761BMPR2c.247+13T>C (n.247+13T>C)
c.176+9T>C (n.176+9T>C)
n.154+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464992T=CA1321507970BMPR2c.247+13T= (n.247+13T=)
c.176+9T= (n.176+9T=)
n.154+13T=
2g.202464993T>CCA1321507974BMPR2c.247+14T>C (n.247+14T>C)
c.176+10T>C (n.176+10T>C)
n.154+14T>C
 dbSNP
2g.202464993T=CA1321507972BMPR2c.247+14T= (n.247+14T=)
c.176+10T= (n.176+10T=)
n.154+14T=
2g.202464994C>ACA2662703821BMPR2c.247+15C>A (n.247+15C>A)
c.176+11C>A (n.176+11C>A)
n.154+15C>A
 gnomAD v4
2g.202464994C=CA1321507976BMPR2c.247+15C= (n.247+15C=)
c.176+11C= (n.176+11C=)
n.154+15C=
2g.202464994C>TCA2061059BMPR2c.247+15C>T (n.247+15C>T)
c.176+11C>T (n.176+11C>T)
n.154+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched