Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20230085T>ACA485126003OR11H7c.684T>A (p.Val228=)
n.1105T>A
14g.20230085T>CCA485126004OR11H7c.684T>C (p.Val228=)
n.1105T>C
14g.20230085T>GCA485126005OR11H7c.684T>G (p.Val228=)
n.1105T>G
14g.20230086C>ACA485126006OR11H7c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1106C>A
14g.20230086C>GCA485126007OR11H7c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1106C>G
14g.20230086C>TCA485126008OR11H7c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1106C>T
14g.20230087C>ACA485126011OR11H7c.686C>A (p.Pro229His)
n.1107C>A
14g.20230087C=CA2121930586OR11H7c.686C= (p.Pro229=)
n.1107C=
14g.20230087C>GCA485126009OR11H7c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1107C>G
gnomAD v4
14g.20230087C>TCA485126010OR11H7c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1107C>T
dbSNP
14g.20230088T>ACA485126012OR11H7c.687T>A (p.Pro229=)
n.1108T>A
14g.20230088T>CCA7076503OR11H7c.687T>C (p.Pro229=)
n.1108T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230088T>GCA485126013OR11H7c.687T>G (p.Pro229=)
n.1108T>G
14g.20230088T=CA2121930591OR11H7c.687T= (p.Pro229=)
n.1108T=
14g.20230089T>ACA485126017OR11H7c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.1109T>A
14g.20230089T>CCA485126018OR11H7c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.1109T>C
14g.20230089T>GCA485126019OR11H7c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.1109T>G
14g.20230090C>ACA485126020OR11H7c.689C>A (p.Ser230Tyr)
n.1110C>A
14g.20230090C>GCA485126021OR11H7c.689C>G (p.Ser230Cys)
n.1110C>G
14g.20230090C>TCA485126022OR11H7c.689C>T (p.Ser230Phe)
n.1110C>T
14g.20230091T>ACA485126023OR11H7c.690T>A (p.Ser230=)
n.1111T>A
14g.20230091T>CCA485126024OR11H7c.690T>C (p.Ser230=)
n.1111T>C
14g.20230091T>GCA485126025OR11H7c.690T>G (p.Ser230=)
n.1111T>G
14g.20230092T>ACA485126026OR11H7c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.1112T>A
14g.20230092T>CCA485126028OR11H7c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.1112T>C
14g.20230092T>GCA485126027OR11H7c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.1112T>G
14g.20230093C>ACA485126029OR11H7c.692C>A (p.Ser231Ter)
n.1113C>A
14g.20230093C>GCA485126030OR11H7c.692C>G (p.Ser231Ter)
n.1113C>G
14g.20230093C>TCA485126031OR11H7c.692C>T (p.Ser231Leu)
n.1113C>T
14g.20230094A>CCA485126032OR11H7c.693A>C (p.Ser231=)
n.1114A>C
14g.20230094A>GCA485126033OR11H7c.693A>G (p.Ser231=)
n.1114A>G
gnomAD v4
14g.20230094A>TCA485126034OR11H7c.693A>T (p.Ser231=)
n.1114A>T
14g.20230095G>ACA485126037OR11H7c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1115G>A
14g.20230095G>CCA485126035OR11H7c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1115G>C
14g.20230095G>TCA485126036OR11H7c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1115G>T
14g.20230096C>ACA485126038OR11H7c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1116C>A
gnomAD v4
14g.20230096C=CA2121930592OR11H7c.695C= (p.Ala232=)
n.1116C=
14g.20230096C>GCA485126039OR11H7c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1116C>G
dbSNP
14g.20230096C>TCA485126040OR11H7c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1116C>T
14g.20230097T>ACA485126041OR11H7c.696T>A (p.Ala232=)
n.1117T>A
gnomAD v4
14g.20230097T>CCA485126042OR11H7c.696T>C (p.Ala232=)
n.1117T>C
14g.20230097T>GCA485126043OR11H7c.696T>G (p.Ala232=)
n.1117T>G
14g.20230098G>ACA485126044OR11H7c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1118G>A
14g.20230098G>CCA485126045OR11H7c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1118G>C
14g.20230098G>TCA485126046OR11H7c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1118G>T
gnomAD v2
14g.20230098_20230101delinsGGATCA2121930594OR11H7c.697_700delinsGGAT (p.Gly233=)
n.1118_1121delinsGGAT
14g.20230099G>ACA257335461OR11H7c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1119G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230099G>CCA485126047OR11H7c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1119G>C
14g.20230099G=CA2121930598OR11H7c.698G= (p.Gly233=)
n.1119G=
14g.20230099G>TCA485126049OR11H7c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1119G>T
gnomAD v4
14g.20230100_20230102delCA612861176OR11H7c.699_701del (p.Trp234del)
n.1120_1122del
dbSNP gnomAD v2
14g.20230100A=CA2121930601OR11H7c.699A= (p.Gly233=)
n.1120A=
14g.20230100A>CCA485126050OR11H7c.699A>C (p.Gly233=)
n.1120A>C
14g.20230100A>GCA7076504OR11H7c.699A>G (p.Gly233=)
n.1120A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230100A>TCA485126051OR11H7c.699A>T (p.Gly233=)
n.1120A>T
14g.20230101T>ACA485126052OR11H7c.700T>A (p.Trp234Arg)
n.1121T>A
14g.20230101T>CCA485126053OR11H7c.700T>C (p.Trp234Arg)
n.1121T>C
14g.20230101T>GCA485126054OR11H7c.700T>G (p.Trp234Gly)
n.1121T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230101T=CA2121930605OR11H7c.700T= (p.Trp234=)
n.1121T=
14g.20230101_20230102delinsTGCA2121930604OR11H7c.700_701delinsTG (p.Trp234=)
n.1121_1122delinsTG
14g.20230102G>ACA485126055OR11H7c.701G>A (p.Trp234Ter)
n.1122G>A
14g.20230102G>CCA485126056OR11H7c.701G>C (p.Trp234Ser)
n.1122G>C
14g.20230102G>TCA485126057OR11H7c.701G>T (p.Trp234Leu)
n.1122G>T
gnomAD v4
14g.20230103delCA612861177OR11H7c.702del (p.Trp234CysfsTer22)
n.1123del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230103G>ACA485126060OR11H7c.702G>A (p.Trp234Ter)
n.1123G>A
dbSNP COSMIC
14g.20230103G>CCA485126058OR11H7c.702G>C (p.Trp234Cys)
n.1123G>C
14g.20230103G=CA2121930612OR11H7c.702G= (p.Trp234=)
n.1123G=
14g.20230103G>TCA485126059OR11H7c.702G>T (p.Trp234Cys)
n.1123G>T
dbSNP
14g.20230104C>ACA485126061OR11H7c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1124C>A
gnomAD v4
14g.20230104C=CA2121930617OR11H7c.703C= (p.Gln235=)
n.1124C=
14g.20230104C>GCA485126063OR11H7c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1124C>G
14g.20230104C>TCA485126062OR11H7c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1124C>T
dbSNP
14g.20230105A>CCA485126064OR11H7c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.1125A>C
14g.20230105A>GCA485126065OR11H7c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.1125A>G
14g.20230105A>TCA485126066OR11H7c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.1125A>T
14g.20230106A>CCA485126067OR11H7c.705A>C (p.Gln235His)
n.1126A>C
14g.20230106A>GCA485126068OR11H7c.705A>G (p.Gln235=)
n.1126A>G
14g.20230106A>TCA485126069OR11H7c.705A>T (p.Gln235His)
n.1126A>T
gnomAD v4
14g.20230107A=CA2121930620OR11H7c.706A= (p.Lys236=)
n.1127A=
14g.20230107A>CCA257335475OR11H7c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1127A>C
dbSNP
14g.20230107A>GCA485126070OR11H7c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1127A>G
14g.20230107A>TCA485126071OR11H7c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1127A>T
14g.20230108A>CCA485126072OR11H7c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1128A>C
14g.20230108A>GCA485126075OR11H7c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1128A>G
14g.20230108A>TCA485126074OR11H7c.707A>T (p.Lys236Met)
n.1128A>T
14g.20230109G>ACA485126077OR11H7c.708G>A (p.Lys236=)
n.1129G>A
gnomAD v4
14g.20230109G>CCA485126078OR11H7c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.1129G>C
14g.20230109G>TCA485126079OR11H7c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.1129G>T
14g.20230110G>ACA485126080OR11H7c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1130G>A
14g.20230110G>CCA485126081OR11H7c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1130G>C
14g.20230110G=CA2121930623OR11H7c.709G= (p.Ala237=)
n.1130G=
14g.20230110G>TCA485126082OR11H7c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1130G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230111C>ACA485126085OR11H7c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1131C>A
gnomAD v4
14g.20230111C>GCA485126083OR11H7c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1131C>G
14g.20230111C>TCA485126084OR11H7c.710C>T (p.Ala237Val)
n.1131C>T
14g.20230112C>ACA485126086OR11H7c.711C>A (p.Ala237=)
n.1132C>A
14g.20230112C=CA2121930625OR11H7c.711C= (p.Ala237=)
n.1132C=
14g.20230112C>GCA485126087OR11H7c.711C>G (p.Ala237=)
n.1132C>G
14g.20230112C>TCA257335481OR11H7c.711C>T (p.Ala237=)
n.1132C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230113A=CA2121930628OR11H7c.712A= (p.Ile238=)
n.1133A=
14g.20230113A>CCA485126088OR11H7c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1133A>C
14g.20230113A>GCA485126089OR11H7c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1133A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230113A>TCA485126090OR11H7c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1133A>T
14g.20230114T>ACA485126091OR11H7c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1134T>A
14g.20230114T>CCA485126092OR11H7c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1134T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230114T>GCA485126093OR11H7c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1134T>G
14g.20230114T=CA2121930630OR11H7c.713T= (p.Ile238=)
n.1134T=
14g.20230115C>ACA485126096OR11H7c.714C>A (p.Ile238=)
n.1135C>A
14g.20230115C>GCA485126094OR11H7c.714C>G (p.Ile238Met)
n.1135C>G
14g.20230115C>TCA485126095OR11H7c.714C>T (p.Ile238=)
n.1135C>T
14g.20230116T>ACA485126097OR11H7c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.1136T>A
gnomAD v4
14g.20230116T>CCA485126099OR11H7c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.1136T>C
14g.20230116T>GCA485126098OR11H7c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.1136T>G
gnomAD v4
14g.20230117C>ACA485126100OR11H7c.716C>A (p.Ser239Tyr)
n.1137C>A
14g.20230117C>GCA485126101OR11H7c.716C>G (p.Ser239Cys)
n.1137C>G
14g.20230117C>TCA485126102OR11H7c.716C>T (p.Ser239Phe)
n.1137C>T
gnomAD v4
14g.20230118T>ACA485126103OR11H7c.717T>A (p.Ser239=)
n.1138T>A
14g.20230118T>CCA485126104OR11H7c.717T>C (p.Ser239=)
n.1138T>C
14g.20230118T>GCA485126105OR11H7c.717T>G (p.Ser239=)
n.1138T>G
14g.20230119A>CCA485126108OR11H7c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1139A>C
14g.20230119A>GCA485126106OR11H7c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1139A>G
gnomAD v4
14g.20230119A>TCA485126107OR11H7c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1139A>T
14g.20230120C>ACA7076506OR11H7c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.1140C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230120C=CA2121930633OR11H7c.719C= (p.Thr240=)
n.1140C=
14g.20230120C>GCA485126110OR11H7c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.1140C>G
14g.20230120C>TCA7076505OR11H7c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1140C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230121C>ACA485126111OR11H7c.720C>A (p.Thr240=)
n.1141C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230121C=CA2121930636OR11H7c.720C= (p.Thr240=)
n.1141C=
14g.20230121C>GCA485126112OR11H7c.720C>G (p.Thr240=)
n.1141C>G
14g.20230121C>TCA485126113OR11H7c.720C>T (p.Thr240=)
n.1141C>T
14g.20230122T>ACA485126114OR11H7c.721T>A (p.Cys241Ser)
n.1142T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230122T>CCA485126115OR11H7c.721T>C (p.Cys241Arg)
n.1142T>C
14g.20230122T>GCA7076507OR11H7c.721T>G (p.Cys241Gly)
n.1142T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230122T=CA2121930638OR11H7c.721T= (p.Cys241=)
n.1142T=
14g.20230123G>ACA485126116OR11H7c.722G>A (p.Cys241Tyr)
n.1143G>A
14g.20230123G>CCA485126117OR11H7c.722G>C (p.Cys241Ser)
n.1143G>C
14g.20230123G>TCA485126118OR11H7c.722G>T (p.Cys241Phe)
n.1143G>T
14g.20230124T>ACA485126119OR11H7c.723T>A (p.Cys241Ter)
n.1144T>A
14g.20230124T>CCA485126121OR11H7c.723T>C (p.Cys241=)
n.1144T>C
14g.20230124T>GCA485126120OR11H7c.723T>G (p.Cys241Trp)
n.1144T>G
14g.20230125G>ACA485126122OR11H7c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.1145G>A
14g.20230125G>CCA485126123OR11H7c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.1145G>C
14g.20230125G>TCA485126124OR11H7c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.1145G>T
gnomAD v4
14g.20230126G>ACA485126125OR11H7c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.1146G>A
14g.20230126G>CCA485126126OR11H7c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.1146G>C
14g.20230126G>TCA485126127OR11H7c.725G>T (p.Gly242Val)
n.1146G>T
14g.20230127G>ACA485126130OR11H7c.726G>A (p.Gly242=)
n.1147G>A
14g.20230127G>CCA485126128OR11H7c.726G>C (p.Gly242=)
n.1147G>C
14g.20230127G>TCA485126129OR11H7c.726G>T (p.Gly242=)
n.1147G>T
gnomAD v4
14g.20230128T>ACA485126131OR11H7c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1148T>A
14g.20230128T>CCA485126132OR11H7c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1148T>C
14g.20230128T>GCA485126133OR11H7c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1148T>G
14g.20230129_20230139delCA2623975393OR11H7c.728_738del (p.Ser243CysfsTer26)
n.1149_1159del
gnomAD v4
14g.20230129C>ACA485126134OR11H7c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.1149C>A
gnomAD v4
14g.20230129C>GCA485126135OR11H7c.728C>G (p.Ser243Ter)
n.1149C>G
gnomAD v4
14g.20230129C>TCA485126136OR11H7c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.1149C>T
14g.20230130delCA2506370571OR11H7c.729del (p.His244ThrfsTer12)
n.1150del
14g.20230130A>CCA485126137OR11H7c.729A>C (p.Ser243=)
n.1150A>C
14g.20230130A>GCA485126138OR11H7c.729A>G (p.Ser243=)
n.1150A>G
14g.20230130A>TCA485126139OR11H7c.729A>T (p.Ser243=)
n.1150A>T
14g.20230131C>ACA485126142OR11H7c.730C>A (p.His244Asn)
n.1151C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.20230131C>GCA485126140OR11H7c.730C>G (p.His244Asp)
n.1151C>G
14g.20230131C>TCA485126141OR11H7c.730C>T (p.His244Tyr)
n.1151C>T
14g.20230132A>CCA485126143OR11H7c.731A>C (p.His244Pro)
n.1152A>C
14g.20230132A>GCA485126145OR11H7c.731A>G (p.His244Arg)
n.1152A>G
14g.20230132A>TCA485126144OR11H7c.731A>T (p.His244Leu)
n.1152A>T
14g.20230133C>ACA485126146OR11H7c.732C>A (p.His244Gln)
n.1153C>A
gnomAD v4
14g.20230133C=CA2121930640OR11H7c.732C= (p.His244=)
n.1153C=
14g.20230133C>GCA485126147OR11H7c.732C>G (p.His244Gln)
n.1153C>G
14g.20230133C>TCA485126148OR11H7c.732C>T (p.His244=)
n.1153C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230134T>ACA485126149OR11H7c.733T>A (p.Leu245Met)
n.1154T>A
14g.20230134T>CCA485126150OR11H7c.733T>C (p.Leu245=)
n.1154T>C
14g.20230134T>GCA485126151OR11H7c.733T>G (p.Leu245Val)
n.1154T>G
gnomAD v4
14g.20230135T>ACA485126154OR11H7c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.1155T>A
14g.20230135T>CCA485126152OR11H7c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.1155T>C
14g.20230135T>GCA485126153OR11H7c.734T>G (p.Leu245Trp)
n.1155T>G
14g.20230136G>ACA485126155OR11H7c.735G>A (p.Leu245=)
n.1156G>A
14g.20230136G>CCA485126157OR11H7c.735G>C (p.Leu245Phe)
n.1156G>C
14g.20230136G>TCA485126156OR11H7c.735G>T (p.Leu245Phe)
n.1156G>T
14g.20230137G>ACA485126158OR11H7c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1157G>A
14g.20230137G>CCA485126159OR11H7c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1157G>C
14g.20230137G=CA2121930643OR11H7c.736G= (p.Val246=)
n.1157G=
14g.20230137G>TCA485126160OR11H7c.736G>T (p.Val246Phe)
n.1157G>T
dbSNP gnomAD v2
14g.20230137_20230138delinsGTCA2121930645OR11H7c.736_737delinsGT (p.Val246=)
n.1157_1158delinsGT
14g.20230138T>ACA485126161OR11H7c.737T>A (p.Val246Asp)
n.1158T>A
14g.20230138T>CCA485126162OR11H7c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1158T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230138T>GCA485126163OR11H7c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1158T>G
14g.20230139delCA919369864OR11H7c.738del (p.Val247LeufsTer9)
n.1159del
dbSNP
14g.20230139T>ACA485126164OR11H7c.738T>A (p.Val246=)
n.1159T>A
14g.20230139T>CCA485126165OR11H7c.738T>C (p.Val246=)
n.1159T>C
14g.20230139T>GCA7076508OR11H7c.738T>G (p.Val246=)
n.1159T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230139T=CA2121930652OR11H7c.738T= (p.Val246=)
n.1159T=
14g.20230140G>ACA485126166OR11H7c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1160G>A
14g.20230140G>CCA485126168OR11H7c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1160G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230140G=CA2121930658OR11H7c.739G= (p.Val247=)
n.1160G=
14g.20230140G>TCA485126167OR11H7c.739G>T (p.Val247Phe)
n.1160G>T
gnomAD v4
14g.20230141T>ACA485126169OR11H7c.740T>A (p.Val247Asp)
n.1161T>A
14g.20230141T>CCA485126170OR11H7c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1161T>C
gnomAD v4
14g.20230141T>GCA485126171OR11H7c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1161T>G
14g.20230142T>ACA485126172OR11H7c.741T>A (p.Val247=)
n.1162T>A
14g.20230142T>CCA485126173OR11H7c.741T>C (p.Val247=)
n.1162T>C
14g.20230142T>GCA485126174OR11H7c.741T>G (p.Val247=)
n.1162T>G
14g.20230143G>ACA485126175OR11H7c.742G>A (p.Val248Met)
n.1163G>A
dbSNP
14g.20230143G>CCA7076509OR11H7c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1163G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230143G=CA2121930662OR11H7c.742G= (p.Val248=)
n.1163G=
14g.20230143G>TCA485126176OR11H7c.742G>T (p.Val248Leu)
n.1163G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230144T>ACA485126177OR11H7c.743T>A (p.Val248Glu)
n.1164T>A
14g.20230144T>CCA485126178OR11H7c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1164T>C
14g.20230144T>GCA485126179OR11H7c.743T>G (p.Val248Gly)
n.1164T>G
14g.20230144dupCA960825504OR11H7c.743dup (p.Ser249ValfsTer24)
n.1164dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230145G>ACA257335526OR11H7c.744G>A (p.Val248=)
n.1165G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230145G>CCA485126180OR11H7c.744G>C (p.Val248=)
n.1165G>C
14g.20230145G=CA2121930669OR11H7c.744G= (p.Val248=)
n.1165G=
14g.20230145G>TCA485126181OR11H7c.744G>T (p.Val248=)
n.1165G>T
14g.20230146T>ACA485126182OR11H7c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.1166T>A
14g.20230146T>CCA485126183OR11H7c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.1166T>C
14g.20230146T>GCA485126184OR11H7c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.1166T>G
14g.20230147C>ACA485126186OR11H7c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.1167C>A
gnomAD v4
14g.20230147C=CA2121930672OR11H7c.746C= (p.Ser249=)
n.1167C=
14g.20230147C>GCA257335527OR11H7c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.1167C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230147C>TCA485126185OR11H7c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.1167C>T
gnomAD v4
14g.20230148T>ACA485126187OR11H7c.747T>A (p.Ser249=)
n.1168T>A
14g.20230148T>CCA485126189OR11H7c.747T>C (p.Ser249=)
n.1168T>C
dbSNP
14g.20230148T>GCA485126188OR11H7c.747T>G (p.Ser249=)
n.1168T>G
14g.20230148T=CA2121930674OR11H7c.747T= (p.Ser249=)
n.1168T=
14g.20230149C>ACA485126190OR11H7c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1169C>A
14g.20230149C>GCA485126191OR11H7c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1169C>G
14g.20230149C>TCA485126192OR11H7c.748C>T (p.Leu250=)
n.1169C>T
14g.20230150T>ACA485126193OR11H7c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1170T>A
14g.20230150T>CCA485126194OR11H7c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1170T>C
14g.20230150T>GCA485126195OR11H7c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1170T>G
14g.20230151G>ACA485126198OR11H7c.750G>A (p.Leu250=)
n.1171G>A
14g.20230151G>CCA485126196OR11H7c.750G>C (p.Leu250=)
n.1171G>C
14g.20230151G>TCA485126197OR11H7c.750G>T (p.Leu250=)
n.1171G>T
14g.20230152T>ACA485126199OR11H7c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1172T>A
14g.20230152T>CCA485126201OR11H7c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1172T>C
gnomAD v4
14g.20230152T>GCA485126200OR11H7c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1172T>G
14g.20230153T>ACA485126202OR11H7c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1173T>A
14g.20230153T>CCA485126203OR11H7c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1173T>C
14g.20230153T>GCA485126204OR11H7c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.1173T>G
14g.20230154C>ACA485126205OR11H7c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.1174C>A
14g.20230154C=CA2121930676OR11H7c.753C= (p.Phe251=)
n.1174C=
14g.20230154C>GCA485126206OR11H7c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.1174C>G
14g.20230154C>TCA485126207OR11H7c.753C>T (p.Phe251=)
n.1174C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230155T>ACA485126208OR11H7c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.1175T>A
14g.20230155T>CCA485126209OR11H7c.754T>C (p.Tyr252His)
n.1175T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.20230155T>GCA485126210OR11H7c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.1175T>G
14g.20230155T=CA2121930678OR11H7c.754T= (p.Tyr252=)
n.1175T=
14g.20230155_20230156insTTTTTTTACA2800784806OR11H7c.754_755insTTTTTTTA (p.Tyr252PhefsTer7)
n.1175_1176insTTTTTTTA
14g.20230156A=CA2121930682OR11H7c.755A= (p.Tyr252=)
n.1176A=
14g.20230156A>CCA485126211OR11H7c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.1176A>C
14g.20230156A>GCA485126213OR11H7c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.1176A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230156A>TCA485126212OR11H7c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.1176A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230157T>ACA485126214OR11H7c.756T>A (p.Tyr252Ter)
n.1177T>A
14g.20230157T>CCA485126215OR11H7c.756T>C (p.Tyr252=)
n.1177T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230157T>GCA485126216OR11H7c.756T>G (p.Tyr252Ter)
n.1177T>G
dbSNP gnomAD v2
14g.20230157T=CA2121930687OR11H7c.756T= (p.Tyr252=)
n.1177T=
14g.20230158G>ACA485126217OR11H7c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.1178G>A
gnomAD v4
14g.20230158G>CCA485126218OR11H7c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1178G>C
14g.20230158G>TCA485126219OR11H7c.757G>T (p.Gly253Ter)
n.1178G>T
gnomAD v4
14g.20230158_20230164delCA2623975394OR11H7c.757_763del (p.Gly253Ter)
n.1178_1184del
gnomAD v4
14g.20230159G>ACA485126222OR11H7c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.1179G>A
14g.20230159G>CCA485126220OR11H7c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1179G>C
14g.20230159G>TCA485126221OR11H7c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1179G>T
14g.20230160A>CCA485126223OR11H7c.759A>C (p.Gly253=)
n.1180A>C
14g.20230160A>GCA485126224OR11H7c.759A>G (p.Gly253=)
n.1180A>G
14g.20230160A>TCA485126225OR11H7c.759A>T (p.Gly253=)
n.1180A>T
14g.20230161G>ACA485126226OR11H7c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1181G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.20230161G>CCA485126227OR11H7c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1181G>C
14g.20230161G=CA2121930689OR11H7c.760G= (p.Ala254=)
n.1181G=
14g.20230161G>TCA485126228OR11H7c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.1181G>T
14g.20230162C>ACA485126229OR11H7c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.1182C>A
gnomAD v4
14g.20230162C>GCA485126230OR11H7c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.1182C>G
gnomAD v4
14g.20230162C>TCA485126231OR11H7c.761C>T (p.Ala254Val)
n.1182C>T
14g.20230163C>ACA485126234OR11H7c.762C>A (p.Ala254=)
n.1183C>A
gnomAD v4
14g.20230163C>GCA485126232OR11H7c.762C>G (p.Ala254=)
n.1183C>G
14g.20230163C>TCA485126233OR11H7c.762C>T (p.Ala254=)
n.1183C>T
14g.20230164A=CA2121930691OR11H7c.763A= (p.Ile255=)
n.1184A=
14g.20230164A>CCA485126235OR11H7c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.1184A>C
14g.20230164A>GCA257335529OR11H7c.763A>G (p.Ile255Val)
n.1184A>G
dbSNP
14g.20230164A>TCA485126236OR11H7c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.1184A>T
14g.20230165T>ACA485126237OR11H7c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.1185T>A
14g.20230165T>CCA485126238OR11H7c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.1185T>C
14g.20230165T>GCA485126239OR11H7c.764T>G (p.Ile255Arg)
n.1185T>G
14g.20230165_20230166delinsTACA2121930694OR11H7c.764_765delinsTA (p.Ile255=)
n.1185_1186delinsTA
14g.20230166A>CCA485126240OR11H7c.765A>C (p.Ile255=)
n.1186A>C
14g.20230166A>GCA485126241OR11H7c.765A>G (p.Ile255Met)
n.1186A>G
gnomAD v4
14g.20230166A>TCA485126242OR11H7c.765A>T (p.Ile255=)
n.1186A>T
14g.20230167delCA612861178OR11H7c.766del (p.Met256CysfsTer2)
n.1187del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230167A>CCA485126245OR11H7c.766A>C (p.Met256Leu)
n.1187A>C
14g.20230167A>GCA485126243OR11H7c.766A>G (p.Met256Val)
n.1187A>G
14g.20230167A>TCA485126244OR11H7c.766A>T (p.Met256Leu)
n.1187A>T
14g.20230168T>ACA485126246OR11H7c.767T>A (p.Met256Lys)
n.1188T>A
dbSNP
14g.20230168T>CCA485126248OR11H7c.767T>C (p.Met256Thr)
n.1188T>C
14g.20230168T>GCA485126247OR11H7c.767T>G (p.Met256Arg)
n.1188T>G
14g.20230168T=CA2121930701OR11H7c.767T= (p.Met256=)
n.1188T=
14g.20230169G>ACA485126249OR11H7c.768G>A (p.Met256Ile)
n.1189G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230169G>CCA485126250OR11H7c.768G>C (p.Met256Ile)
n.1189G>C
14g.20230169G=CA2121930703OR11H7c.768G= (p.Met256=)
n.1189G=
14g.20230169G>TCA485126251OR11H7c.768G>T (p.Met256Ile)
n.1189G>T
14g.20230170C>ACA485126252OR11H7c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1190C>A
gnomAD v4
14g.20230170C=CA2121930708OR11H7c.769C= (p.Leu257=)
n.1190C=
14g.20230170C>GCA485126254OR11H7c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1190C>G
14g.20230170C>TCA257335530OR11H7c.769C>T (p.Leu257=)
n.1190C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230170_20230176delCA2623975395OR11H7c.769_775del (p.Leu257MetfsTer2)
n.1190_1196del
gnomAD v4
14g.20230171T>ACA485126255OR11H7c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1191T>A
14g.20230171T>CCA485126256OR11H7c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1191T>C
14g.20230171T>GCA485126257OR11H7c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1191T>G
14g.20230172G>ACA485126258OR11H7c.771G>A (p.Leu257=)
n.1192G>A
dbSNP
14g.20230172G>CCA485126260OR11H7c.771G>C (p.Leu257=)
n.1192G>C
14g.20230172G=CA2121930710OR11H7c.771G= (p.Leu257=)
n.1192G=
14g.20230172G>TCA485126259OR11H7c.771G>T (p.Leu257=)
n.1192G>T
14g.20230173A=CA2121930714OR11H7c.772A= (p.Met258=)
n.1193A=
14g.20230173A>CCA485126261OR11H7c.772A>C (p.Met258Leu)
n.1193A>C
14g.20230173A>GCA485126262OR11H7c.772A>G (p.Met258Val)
n.1193A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230173A>TCA485126263OR11H7c.772A>T (p.Met258Leu)
n.1193A>T
14g.20230174T>ACA485126264OR11H7c.773T>A (p.Met258Lys)
n.1194T>A
gnomAD v4
14g.20230174T>CCA485126265OR11H7c.773T>C (p.Met258Thr)
n.1194T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.20230174T>GCA485126266OR11H7c.773T>G (p.Met258Arg)
n.1194T>G
14g.20230174T=CA2121930716OR11H7c.773T= (p.Met258=)
n.1194T=
14g.20230175G>ACA485126269OR11H7c.774G>A (p.Met258Ile)
n.1195G>A
gnomAD v4
14g.20230175G>CCA485126267OR11H7c.774G>C (p.Met258Ile)
n.1195G>C
14g.20230175G>TCA485126268OR11H7c.774G>T (p.Met258Ile)
n.1195G>T
14g.20230176T>ACA485126270OR11H7c.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.1196T>A
14g.20230176T>CCA485126271OR11H7c.775T>C (p.Tyr259His)
n.1196T>C
14g.20230176T>GCA485126272OR11H7c.775T>G (p.Tyr259Asp)
n.1196T>G
14g.20230177A=CA2121930719OR11H7c.776A= (p.Tyr259=)
n.1197A=
14g.20230177A>CCA485126273OR11H7c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.1197A>C
14g.20230177A>GCA257335536OR11H7c.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.1197A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230177A>TCA485126274OR11H7c.776A>T (p.Tyr259Phe)
n.1197A>T
14g.20230178T>ACA485126275OR11H7c.777T>A (p.Tyr259Ter)
n.1198T>A
14g.20230178T>CCA485126276OR11H7c.777T>C (p.Tyr259=)
n.1198T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230178T>GCA485126277OR11H7c.777T>G (p.Tyr259Ter)
n.1198T>G
14g.20230178T=CA2121930722OR11H7c.777T= (p.Tyr259=)
n.1198T=
14g.20230179G>ACA485126280OR11H7c.778G>A (p.Val260Met)
n.1199G>A
dbSNP
14g.20230179G>CCA485126278OR11H7c.778G>C (p.Val260Leu)
n.1199G>C
14g.20230179G=CA2121930727OR11H7c.778G= (p.Val260=)
n.1199G=
14g.20230179G>TCA485126279OR11H7c.778G>T (p.Val260Leu)
n.1199G>T
gnomAD v4
14g.20230180T>ACA485126281OR11H7c.779T>A (p.Val260Glu)
n.1200T>A
14g.20230180T>CCA485126283OR11H7c.779T>C (p.Val260Ala)
n.1200T>C
gnomAD v4
14g.20230180T>GCA485126282OR11H7c.779T>G (p.Val260Gly)
n.1200T>G
gnomAD v4
14g.20230181G>ACA485126284OR11H7c.780G>A (p.Val260=)
n.1201G>A
14g.20230181G>CCA485126285OR11H7c.780G>C (p.Val260=)
n.1201G>C
gnomAD v4
14g.20230181G>TCA485126286OR11H7c.780G>T (p.Val260=)
n.1201G>T
14g.20230182A>CCA485126287OR11H7c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.1202A>C
14g.20230182A>GCA485126288OR11H7c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.1202A>G
14g.20230182A>TCA485126289OR11H7c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.1202A>T
14g.20230183G>ACA485126292OR11H7c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.1203G>A
14g.20230183G>CCA485126290OR11H7c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.1203G>C
14g.20230183G>TCA485126291OR11H7c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.1203G>T
14g.20230183_20230185delCA2623975396OR11H7c.782_784del (p.Ser261_Pro262delinsThr)
n.1203_1205del
gnomAD v4
14g.20230184T>ACA485126293OR11H7c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.1204T>A
gnomAD v4
14g.20230184T>CCA485126295OR11H7c.783T>C (p.Ser261=)
n.1204T>C
dbSNP
14g.20230184T>GCA485126294OR11H7c.783T>G (p.Ser261Arg)
n.1204T>G
14g.20230184T=CA2121930729OR11H7c.783T= (p.Ser261=)
n.1204T=
14g.20230185C>ACA485126296OR11H7c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.1205C>A
gnomAD v4
14g.20230185C>GCA485126297OR11H7c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.1205C>G
14g.20230185C>TCA485126298OR11H7c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1205C>T

Number of alleles fetched