Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20222611A= | CA2077159220 | GJB6 | c.*84T= (n.*84T=) | |
13 | g.20222611A>G | CA2077159221 | GJB6 | c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222612C= | CA2077159223 | GJB6 | c.*83G= (n.*83G=) | |
13 | g.20222612C>G | CA2077159224 | GJB6 | c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222613A>C | CA2622252252 | GJB6 | c.*82T>G (n.*82T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222614G>A | CA2798416933 | GJB6 | c.*81C>T (n.*81C>T) | |
13 | g.20222614G>C | CA2622252253 | GJB6 | c.*81C>G (n.*81C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222614G>T | CA2622252254 | GJB6 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222615A>T | CA2622252255 | GJB6 | c.*80T>A (n.*80T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222616A>G | CA2622252256 | GJB6 | c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222617G>T | CA2575364808 | GJB6 | c.*78C>A (n.*78C>A) | |
13 | g.20222618G>T | CA2575364809 | GJB6 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222621C>A | CA696356652 | GJB6 | c.*74G>T (n.*74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222621C= | CA2077159225 | GJB6 | c.*74G= (n.*74G=) | |
13 | g.20222621C>G | CA2622252258 | GJB6 | c.*74G>C (n.*74G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222621C>T | CA2575364810 | GJB6 | c.*74G>A (n.*74G>A) | |
13 | g.20222625C>G | CA2622252259 | GJB6 | c.*70G>C (n.*70G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222626A>G | CA2575364811 | GJB6 | c.*69T>C (n.*69T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222627G>A | CA2622252260 | GJB6 | c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222627G>T | CA2622252261 | GJB6 | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222628G>A | CA246490328 | GJB6 | c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222628G= | CA2077159227 | GJB6 | c.*67C= (n.*67C=) | |
13 | g.20222628G>T | CA2575364812 | GJB6 | c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222629T>C | CA2077159229 | GJB6 | c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP |
13 | g.20222629T= | CA2077159228 | GJB6 | c.*66A= (n.*66A=) | |
13 | g.20222631G>A | CA2622252262 | GJB6 | c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222631G>T | CA2575364813 | GJB6 | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222632G>A | CA2798416934 | GJB6 | c.*63C>T (n.*63C>T) | |
13 | g.20222632G= | CA2077159231 | GJB6 | c.*63C= (n.*63C=) | |
13 | g.20222632G>T | CA246490332 | GJB6 | c.*63C>A (n.*63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222634A= | CA2077159232 | GJB6 | c.*61T= (n.*61T=) | |
13 | g.20222634A>C | CA246490338 | GJB6 | c.*61T>G (n.*61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222636T>C | CA2622252263 | GJB6 | c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222637G>C | CA2622252264 | GJB6 | c.*58C>G (n.*58C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222637G>T | CA2622252265 | GJB6 | c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222638C= | CA2077159234 | GJB6 | c.*57G= (n.*57G=) | |
13 | g.20222638C>T | CA608984161 | GJB6 | c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222639C= | CA2077159237 | GJB6 | c.*56G= (n.*56G=) | |
13 | g.20222639C>T | CA2077159238 | GJB6 | c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222641T>C | CA2575364814 | GJB6 | c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222643T>C | CA246490345 | GJB6 | c.*52A>G (n.*52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222643T= | CA2077159239 | GJB6 | c.*52A= (n.*52A=) | |
13 | g.20222645del | CA2575364816 | GJB6 | c.*51del (n.*51del) | gnomAD v4 |
13 | g.20222645_20222647del | CA2575364815 | GJB6 | c.*49_*51del (n.*49_*51del) | gnomAD v4 |
13 | g.20222645_20222652delinsGAGAAGAC | CA2077159241 | GJB6 | c.*43_*50delinsGTCTTCTC (n.*43_*50delinsGTCTTCTC) | |
13 | g.20222646A= | CA2077159244 | GJB6 | c.*49T= (n.*49T=) | |
13 | g.20222646A>G | CA2077159242 | GJB6 | c.*49T>C (n.*49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222651_20222657del | CA608984162 | GJB6 | c.*43_*49del (n.*43_*49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222650del | CA2622252266 | GJB6 | c.*45del (n.*45del) | gnomAD v4 |
13 | g.20222650G>T | CA2622252267 | GJB6 | c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222651A= | CA2077159245 | GJB6 | c.*44T= (n.*44T=) | |
13 | g.20222651A>G | CA246490349 | GJB6 | c.*44T>C (n.*44T>C) | dbSNP |
13 | g.20222652C= | CA2077159247 | GJB6 | c.*43G= (n.*43G=) | |
13 | g.20222652C>T | CA6904353 | GJB6 | c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222654G>A | CA6904354 | GJB6 | c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222654G= | CA2077159250 | GJB6 | c.*41C= (n.*41C=) | |
13 | g.20222655A>G | CA2622252269 | GJB6 | c.*40T>C (n.*40T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222656del | CA2575364817 | GJB6 | c.*40del (n.*40del) | |
13 | g.20222656A= | CA2077159252 | GJB6 | c.*39T= (n.*39T=) | |
13 | g.20222656A>C | CA6904355 | GJB6 | c.*39T>G (n.*39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222657G= | CA2077159253 | GJB6 | c.*38C= (n.*38C=) | |
13 | g.20222657G>T | CA2077159254 | GJB6 | c.*38C>A (n.*38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222660T>C | CA2622252270 | GJB6 | c.*35A>G (n.*35A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222661C>A | CA2798416935 | GJB6 | c.*34G>T (n.*34G>T) | |
13 | g.20222665A= | CA2077159256 | GJB6 | c.*30T= (n.*30T=) | |
13 | g.20222665A>G | CA6904356 | GJB6 | c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222666T>A | CA2622252271 | GJB6 | c.*29A>T (n.*29A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222666T>C | CA2575364818 | GJB6 | c.*29A>G (n.*29A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222666T>G | CA2077159257 | GJB6 | c.*29A>C (n.*29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222666T= | CA2077159259 | GJB6 | c.*29A= (n.*29A=) | |
13 | g.20222667G>T | CA2622252272 | GJB6 | c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222669C= | CA2077159260 | GJB6 | c.*26G= (n.*26G=) | |
13 | g.20222669C>T | CA6904357 | GJB6 | c.*26G>A (n.*26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222670G>A | CA6904358 | GJB6 | c.*25C>T (n.*25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222670G= | CA2077159262 | GJB6 | c.*25C= (n.*25C=) | |
13 | g.20222672A>C | CA2622252273 | GJB6 | c.*23T>G (n.*23T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222673G>T | CA2622252274 | GJB6 | c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222674C>A | CA2077159264 | GJB6 | c.*21G>T (n.*21G>T) | dbSNP |
13 | g.20222674C= | CA2077159263 | GJB6 | c.*21G= (n.*21G=) | |
13 | g.20222677C= | CA2077159265 | GJB6 | c.*18G= (n.*18G=) | |
13 | g.20222677C>T | CA6904359 | GJB6 | c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222679T>C | CA953779299 | GJB6 | c.*16A>G (n.*16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222679T>G | CA2077159268 | GJB6 | c.*16A>C (n.*16A>C) | dbSNP |
13 | g.20222679T= | CA2077159267 | GJB6 | c.*16A= (n.*16A=) | |
13 | g.20222681T>A | CA2622252275 | GJB6 | c.*14A>T (n.*14A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222682T>A | CA2622252276 | GJB6 | c.*13A>T (n.*13A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222682T>C | CA2575364819 | GJB6 | c.*13A>G (n.*13A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222684C>A | CA953779301 | GJB6 | c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222684C= | CA2077159269 | GJB6 | c.*11G= (n.*11G=) | |
13 | g.20222684C>T | CA246490377 | GJB6 | c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222685C>T | CA2622252277 | GJB6 | c.*10G>A (n.*10G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222685_20222686delinsCT | CA2077159271 | GJB6 | c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG) | |
13 | g.20222687del | CA6904360 | GJB6 | c.*9del (n.*9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222687T>G | CA6904361 | GJB6 | c.*8A>C (n.*8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222687T= | CA2077159274 | GJB6 | c.*8A= (n.*8A=) | |
13 | g.20222688G>C | CA2077159276 | GJB6 | c.*7C>G (n.*7C>G) | dbSNP |
13 | g.20222688G= | CA2077159275 | GJB6 | c.*7C= (n.*7C=) | |
13 | g.20222692T>C | CA2622252278 | GJB6 | c.*3A>G (n.*3A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222692_20222693delinsTG | CA2077159277 | GJB6 | c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) | |
13 | g.20222693del | CA608984163 | GJB6 | c.*2del (n.*2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222693G>A | CA2077159280 | GJB6 | c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP |
13 | g.20222693G= | CA2077159279 | GJB6 | c.*2C= (n.*2C=) | |
13 | g.20222694T>C | CA2077159283 | GJB6 | c.*1A>G (n.*1A>G) | dbSNP |
13 | g.20222694T= | CA2077159282 | GJB6 | c.*1A= (n.*1A=) | |
13 | g.20222695T>A | CA387467009 | GJB6 | c.786A>T (p.Ter262Tyr) | |
13 | g.20222695T>C | CA483154066 | GJB6 | c.786A>G (p.Ter262=) | |
13 | g.20222695T>G | CA387467010 | GJB6 | c.786A>C (p.Ter262Tyr) | |
13 | g.20222696T>A | CA387467011 | GJB6 | c.785A>T (p.Ter262Leu) | |
13 | g.20222696T>C | CA6904362 | GJB6 | c.785A>G (p.Ter262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222696T>G | CA387467012 | GJB6 | c.785A>C (p.Ter262Ser) | |
13 | g.20222696T= | CA2077159285 | GJB6 | c.785A= (p.Ter262=) | |
13 | g.20222697A>C | CA387467013 | GJB6 | c.784T>G (p.Ter262Glu) | |
13 | g.20222697A>G | CA387467014 | GJB6 | c.784T>C (p.Ter262Gln) | |
13 | g.20222697A>T | CA387467015 | GJB6 | c.784T>A (p.Ter262Lys) | |
13 | g.20222698G>A | CA483154067 | GJB6 | c.783C>T (p.Ser261=) | |
13 | g.20222698G>C | CA387467016 | GJB6 | c.783C>G (p.Ser261Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.20222698G>T | CA387467017 | GJB6 | c.783C>A (p.Ser261Arg) | |
13 | g.20222699C>A | CA387467018 | GJB6 | c.782G>T (p.Ser261Ile) | |
13 | g.20222699C>G | CA387467020 | GJB6 | c.782G>C (p.Ser261Thr) | |
13 | g.20222699C>T | CA387467019 | GJB6 | c.782G>A (p.Ser261Asn) | |
13 | g.20222700T>A | CA6904364 | GJB6 | c.781A>T (p.Ser261Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222700T>C | CA6904363 | GJB6 | c.781A>G (p.Ser261Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222700T>G | CA387467022 | GJB6 | c.781A>C (p.Ser261Arg) | |
13 | g.20222700T= | CA2077159288 | GJB6 | c.781A= (p.Ser261=) | |
13 | g.20222701T>A | CA483154068 | GJB6 | c.780A>T (p.Pro260=) | |
13 | g.20222701T>C | CA483154070 | GJB6 | c.780A>G (p.Pro260=) | |
13 | g.20222701T>G | CA483154069 | GJB6 | c.780A>C (p.Pro260=) | |
13 | g.20222702G>A | CA387467024 | GJB6 | c.779C>T (p.Pro260Leu) | |
13 | g.20222702G>C | CA387467026 | GJB6 | c.779C>G (p.Pro260Arg) | |
13 | g.20222702G>T | CA387467027 | GJB6 | c.779C>A (p.Pro260Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20222703G>A | CA387467033 | GJB6 | c.778C>T (p.Pro260Ser) | |
13 | g.20222703G>C | CA387467029 | GJB6 | c.778C>G (p.Pro260Ala) | |
13 | g.20222703G>T | CA387467031 | GJB6 | c.778C>A (p.Pro260Thr) | |
13 | g.20222704G>A | CA483154071 | GJB6 | c.777C>T (p.Phe259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222704G>C | CA387467034 | GJB6 | c.777C>G (p.Phe259Leu) | |
13 | g.20222704G= | CA2077159297 | GJB6 | c.777C= (p.Phe259=) | |
13 | g.20222704G>T | CA387467035 | GJB6 | c.777C>A (p.Phe259Leu) | |
13 | g.20222705A>C | CA387467038 | GJB6 | c.776T>G (p.Phe259Cys) | |
13 | g.20222705A>G | CA387467039 | GJB6 | c.776T>C (p.Phe259Ser) | |
13 | g.20222705A>T | CA387467041 | GJB6 | c.776T>A (p.Phe259Tyr) | |
13 | g.20222706A= | CA2077159300 | GJB6 | c.775T= (p.Phe259=) | |
13 | g.20222706A>C | CA387467045 | GJB6 | c.775T>G (p.Phe259Val) | |
13 | g.20222706A>G | CA6904365 | GJB6 | c.775T>C (p.Phe259Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20222706A>T | CA387467043 | GJB6 | c.775T>A (p.Phe259Ile) | |
13 | g.20222707A>C | CA483154072 | GJB6 | c.774T>G (p.Gly258=) | |
13 | g.20222707A>G | CA483154073 | GJB6 | c.774T>C (p.Gly258=) | gnomAD v4 |
13 | g.20222707A>T | CA483154074 | GJB6 | c.774T>A (p.Gly258=) | |
13 | g.20222708C>A | CA387467047 | GJB6 | c.773G>T (p.Gly258Val) | gnomAD v4 |
13 | g.20222708C= | CA2077159302 | GJB6 | c.773G= (p.Gly258=) | |
13 | g.20222708C>G | CA6904366 | GJB6 | c.773G>C (p.Gly258Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222708C>T | CA387467048 | GJB6 | c.773G>A (p.Gly258Asp) | |
13 | g.20222709C>A | CA387467050 | GJB6 | c.772G>T (p.Gly258Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.20222709C= | CA2077159305 | GJB6 | c.772G= (p.Gly258=) | |
13 | g.20222709C>G | CA387467052 | GJB6 | c.772G>C (p.Gly258Arg) | |
13 | g.20222709C>T | CA6904367 | GJB6 | c.772G>A (p.Gly258Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.20222710T>A | CA483154075 | GJB6 | c.771A>T (p.Thr257=) | |
13 | g.20222710T>C | CA483154076 | GJB6 | c.771A>G (p.Thr257=) | dbSNP COSMIC |
13 | g.20222710T>G | CA483154077 | GJB6 | c.771A>C (p.Thr257=) | |
13 | g.20222711G>A | CA387467055 | GJB6 | c.770C>T (p.Thr257Ile) | dbSNP |
13 | g.20222711G>C | CA387467057 | GJB6 | c.770C>G (p.Thr257Arg) | |
13 | g.20222711G= | CA2077159308 | GJB6 | c.770C= (p.Thr257=) | |
13 | g.20222711G>T | CA387467058 | GJB6 | c.770C>A (p.Thr257Lys) |