Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20222514T>A | CA2798416931 | GJB6 | c.*181A>T (n.*181A>T) | |
13 | g.20222514T>C | CA2077159138 | GJB6 | c.*181A>G (n.*181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222514T= | CA2077159137 | GJB6 | c.*181A= (n.*181A=) | |
13 | g.20222515_20222517delinsATT | CA2077159139 | GJB6 | c.*178_*180delinsAAT (n.*178_*180delinsAAT) | |
13 | g.20222516T>C | CA2622252199 | GJB6 | c.*179A>G (n.*179A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222517_20222518del | CA608566578 | GJB6 | c.*178_*179del (n.*178_*179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222517T>A | CA2622252200 | GJB6 | c.*178A>T (n.*178A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222517T>C | CA2622252201 | GJB6 | c.*178A>G (n.*178A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222519G>T | CA2622252202 | GJB6 | c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222520A= | CA2077159143 | GJB6 | c.*175T= (n.*175T=) | |
13 | g.20222520A>C | CA246490295 | GJB6 | c.*175T>G (n.*175T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222520A>G | CA2622252203 | GJB6 | c.*175T>C (n.*175T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222521T>C | CA953779260 | GJB6 | c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222521T= | CA2077159145 | GJB6 | c.*174A= (n.*174A=) | |
13 | g.20222524C>A | CA2622252204 | GJB6 | c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222524C= | CA2077159150 | GJB6 | c.*171G= (n.*171G=) | |
13 | g.20222524C>T | CA246490299 | GJB6 | c.*171G>A (n.*171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222525G>A | CA482868396 | GJB6 | c.*170C>T (n.*170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222525G= | CA2077159153 | GJB6 | c.*170C= (n.*170C=) | |
13 | g.20222525G>T | CA608566582 | GJB6 | c.*170C>A (n.*170C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222526T>C | CA696356638 | GJB6 | c.*169A>G (n.*169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222526T= | CA2077159156 | GJB6 | c.*169A= (n.*169A=) | |
13 | g.20222528G>T | CA2622252205 | GJB6 | c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222531T>C | CA2622252206 | GJB6 | c.*164A>G (n.*164A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222533T>A | CA2622252207 | GJB6 | c.*162A>T (n.*162A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222533T>C | CA696356639 | GJB6 | c.*162A>G (n.*162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222533T= | CA2077159157 | GJB6 | c.*162A= (n.*162A=) | |
13 | g.20222534G>A | CA2622252208 | GJB6 | c.*161C>T (n.*161C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222537T>C | CA696356640 | GJB6 | c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222537T= | CA2077159159 | GJB6 | c.*158A= (n.*158A=) | |
13 | g.20222538G>T | CA2622252209 | GJB6 | c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222539G>T | CA2622252210 | GJB6 | c.*156C>A (n.*156C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222540A= | CA2077159160 | GJB6 | c.*155T= (n.*155T=) | |
13 | g.20222540A>G | CA2077159162 | GJB6 | c.*155T>C (n.*155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222540A>T | CA2622252211 | GJB6 | c.*155T>A (n.*155T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222541G>C | CA608984159 | GJB6 | c.*154C>G (n.*154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222541G= | CA2077159164 | GJB6 | c.*154C= (n.*154C=) | |
13 | g.20222541G>T | CA2622252212 | GJB6 | c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222542C>A | CA953779267 | GJB6 | c.*153G>T (n.*153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222542C= | CA2077159166 | GJB6 | c.*153G= (n.*153G=) | |
13 | g.20222542C>G | CA2622252213 | GJB6 | c.*153G>C (n.*153G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222542C>T | CA953779268 | GJB6 | c.*153G>A (n.*153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222543A= | CA2077159167 | GJB6 | c.*152T= (n.*152T=) | |
13 | g.20222543A>C | CA2622252214 | GJB6 | c.*152T>G (n.*152T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222543A>G | CA2077159169 | GJB6 | c.*152T>C (n.*152T>C) | dbSNP |
13 | g.20222544A>T | CA2589966957 | GJB6 | c.*151T>A (n.*151T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222546T>C | CA696356641 | GJB6 | c.*149A>G (n.*149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222546T= | CA2077159170 | GJB6 | c.*149A= (n.*149A=) | |
13 | g.20222548T>A | CA2622252215 | GJB6 | c.*147A>T (n.*147A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222549C>A | CA2622252216 | GJB6 | c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222550C>A | CA2622252217 | GJB6 | c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222550C= | CA2077159172 | GJB6 | c.*145G= (n.*145G=) | |
13 | g.20222550C>T | CA696356642 | GJB6 | c.*145G>A (n.*145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222550_20222551insAGGAATTGA | CA2503832954 | GJB6 | c.*144_*145insTCAATTCCT (n.*144_*145insTCAATTCCT) | |
13 | g.20222552A= | CA2077159174 | GJB6 | c.*143T= (n.*143T=) | |
13 | g.20222552A>G | CA246490318 | GJB6 | c.*143T>C (n.*143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222553C>A | CA2622252218 | GJB6 | c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222553C= | CA2077159176 | GJB6 | c.*142G= (n.*142G=) | |
13 | g.20222553C>G | CA2622252219 | GJB6 | c.*142G>C (n.*142G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222553C>T | CA608984160 | GJB6 | c.*142G>A (n.*142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222553_20222554insTTTT | CA2562548754 | GJB6 | c.*141_*142insAAAA (n.*141_*142insAAAA) | |
13 | g.20222554A>G | CA2622252220 | GJB6 | c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222554_20222555insTTAGG | CA2549608005 | GJB6 | c.*140_*141insCCTAA (n.*140_*141insCCTAA) | |
13 | g.20222556A>G | CA2622252221 | GJB6 | c.*139T>C (n.*139T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222558A>G | CA2622252222 | GJB6 | c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222558A>T | CA2622252223 | GJB6 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222559G>A | CA2077159179 | GJB6 | c.*136C>T (n.*136C>T) | dbSNP |
13 | g.20222559G= | CA2077159178 | GJB6 | c.*136C= (n.*136C=) | |
13 | g.20222560T>A | CA2622252224 | GJB6 | c.*135A>T (n.*135A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222562A= | CA2077159181 | GJB6 | c.*133T= (n.*133T=) | |
13 | g.20222562A>T | CA2077159182 | GJB6 | c.*133T>A (n.*133T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222563del | CA2622252225 | GJB6 | c.*133del (n.*133del) | gnomAD v4 |
13 | g.20222563A= | CA2077159184 | GJB6 | c.*132T= (n.*132T=) | |
13 | g.20222563A>G | CA2077159186 | GJB6 | c.*132T>C (n.*132T>C) | dbSNP |
13 | g.20222564C= | CA2077159188 | GJB6 | c.*131G= (n.*131G=) | |
13 | g.20222564C>T | CA696356647 | GJB6 | c.*131G>A (n.*131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222566C>A | CA2622252228 | GJB6 | c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222566C>G | CA2622252227 | GJB6 | c.*129G>C (n.*129G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222566C>T | CA2622252226 | GJB6 | c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222567A= | CA2077159190 | GJB6 | c.*128T= (n.*128T=) | |
13 | g.20222567A>C | CA2077159191 | GJB6 | c.*128T>G (n.*128T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222568A>C | CA2622252229 | GJB6 | c.*127T>G (n.*127T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222569G>T | CA2622252230 | GJB6 | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222570T>C | CA2622252231 | GJB6 | c.*125A>G (n.*125A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222570T>G | CA2622252232 | GJB6 | c.*125A>C (n.*125A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222571G>A | CA696356648 | GJB6 | c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222571G= | CA2077159192 | GJB6 | c.*124C= (n.*124C=) | |
13 | g.20222571G>T | CA2622252233 | GJB6 | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222572T>C | CA2622252234 | GJB6 | c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222573C= | CA2077159194 | GJB6 | c.*122G= (n.*122G=) | |
13 | g.20222573C>G | CA953779277 | GJB6 | c.*122G>C (n.*122G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222573C>T | CA2622252235 | GJB6 | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222573_20222574delinsCT | CA2077159196 | GJB6 | c.*121_*122delinsAG (n.*121_*122delinsAG) | |
13 | g.20222574del | CA2077159197 | GJB6 | c.*121del (n.*121del) | dbSNP |
13 | g.20222575A>C | CA2622252236 | GJB6 | c.*120T>G (n.*120T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222580T>A | CA696356649 | GJB6 | c.*115A>T (n.*115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222580T>C | CA953779284 | GJB6 | c.*115A>G (n.*115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222580T= | CA2077159200 | GJB6 | c.*115A= (n.*115A=) | |
13 | g.20222582A>G | CA2622252237 | GJB6 | c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222583T>C | CA2077159204 | GJB6 | c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222583T= | CA2077159203 | GJB6 | c.*112A= (n.*112A=) | |
13 | g.20222584G>A | CA2622252238 | GJB6 | c.*111C>T (n.*111C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222584G>T | CA2622252239 | GJB6 | c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222585A>C | CA2622252240 | GJB6 | c.*110T>G (n.*110T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222586A= | CA2077159206 | GJB6 | c.*109T= (n.*109T=) | |
13 | g.20222586A>C | CA2077159207 | GJB6 | c.*109T>G (n.*109T>G) | dbSNP |
13 | g.20222587A= | CA2077159209 | GJB6 | c.*108T= (n.*108T=) | |
13 | g.20222587A>T | CA246490321 | GJB6 | c.*108T>A (n.*108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222588G>T | CA2622252241 | GJB6 | c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222590C>A | CA2622252242 | GJB6 | c.*105G>T (n.*105G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222590C>T | CA2622252243 | GJB6 | c.*105G>A (n.*105G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222592T>C | CA696356650 | GJB6 | c.*103A>G (n.*103A>G) | dbSNP |
13 | g.20222592T= | CA2077159211 | GJB6 | c.*103A= (n.*103A=) | |
13 | g.20222593T>C | CA696356651 | GJB6 | c.*102A>G (n.*102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20222593T= | CA2077159213 | GJB6 | c.*102A= (n.*102A=) | |
13 | g.20222595del | CA2622252244 | GJB6 | c.*100del (n.*100del) | gnomAD v4 |
13 | g.20222596del | CA2622252245 | GJB6 | c.*99del (n.*99del) | gnomAD v4 |
13 | g.20222596C>T | CA2622252246 | GJB6 | c.*99G>A (n.*99G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222600C>A | CA2622252247 | GJB6 | c.*95G>T (n.*95G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222600C= | CA2077159215 | GJB6 | c.*95G= (n.*95G=) | |
13 | g.20222600C>T | CA2077159216 | GJB6 | c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP |
13 | g.20222601T>C | CA2575364804 | GJB6 | c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222602C>A | CA2622252248 | GJB6 | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222603T>C | CA2077159219 | GJB6 | c.*92A>G (n.*92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222603T= | CA2077159217 | GJB6 | c.*92A= (n.*92A=) | |
13 | g.20222604del | CA2727618493 | GJB6 | c.*92del (n.*92del) | dbSNP |
13 | g.20222605C>T | CA2575364805 | GJB6 | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222606A>G | CA2622252249 | GJB6 | c.*89T>C (n.*89T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20222606A>T | CA2622252250 | GJB6 | c.*89T>A (n.*89T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222607G>T | CA2575364806 | GJB6 | c.*88C>A (n.*88C>A) | |
13 | g.20222608G>A | CA2622252251 | GJB6 | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20222608G>T | CA2575364807 | GJB6 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20222611A= | CA2077159220 | GJB6 | c.*84T= (n.*84T=) | |
13 | g.20222611A>G | CA2077159221 | GJB6 | c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222612C= | CA2077159223 | GJB6 | c.*83G= (n.*83G=) | |
13 | g.20222612C>G | CA2077159224 | GJB6 | c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20222613A>C | CA2622252252 | GJB6 | c.*82T>G (n.*82T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222614G>A | CA2798416933 | GJB6 | c.*81C>T (n.*81C>T) | |
13 | g.20222614G>C | CA2622252253 | GJB6 | c.*81C>G (n.*81C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20222614G>T | CA2622252254 | GJB6 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |