Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.20209298G>ACA412512803RPS6KA3c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.43-5195C>T (n.43-5195C>T)
n.178C>T
n.226C>T
Xg.20209298G>CCA412512804RPS6KA3c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.43-5195C>G (n.43-5195C>G)
n.178C>G
n.226C>G
Xg.20209298G>TCA412512805RPS6KA3c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.43-5195C>A (n.43-5195C>A)
n.178C>A
n.226C>A
 gnomAD v4
Xg.20209299A>CCA412512806RPS6KA3c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
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c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.43-5196T>G (n.43-5196T>G)
n.177T>G
n.225T>G
Xg.20209299A>GCA412512807RPS6KA3c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.43-5196T>C (n.43-5196T>C)
n.177T>C
n.225T>C
 gnomAD v4
Xg.20209299A>TCA412512808RPS6KA3c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.43-5196T>A (n.43-5196T>A)
n.177T>A
n.225T>A
Xg.20209300T>ACA515613161RPS6KA3c.231A>T (p.Gly77=)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.117A>T (p.Gly39=)
c.43-5197A>T (n.43-5197A>T)
n.176A>T
n.224A>T
Xg.20209300T>CCA327477343RPS6KA3c.231A>G (p.Gly77=)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.117A>G (p.Gly39=)
c.43-5197A>G (n.43-5197A>G)
n.176A>G
n.224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209300T>GCA515613162RPS6KA3c.231A>C (p.Gly77=)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.117A>C (p.Gly39=)
c.43-5197A>C (n.43-5197A>C)
n.176A>C
n.224A>C
Xg.20209300T=CA2418520468RPS6KA3c.231A= (p.Gly77=)
c.147A= (p.Gly49=)
c.144A= (p.Gly48=)
c.117A= (p.Gly39=)
c.43-5197A= (n.43-5197A=)
n.176A=
n.224A=
Xg.20209301C>ACA412512811RPS6KA3c.230G>T (p.Gly77Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.43-5198G>T (n.43-5198G>T)
n.175G>T
n.223G>T
Xg.20209301C>GCA412512814RPS6KA3c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.43-5198G>C (n.43-5198G>C)
n.175G>C
n.223G>C
Xg.20209301C>TCA412512816RPS6KA3c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.43-5198G>A (n.43-5198G>A)
n.175G>A
n.223G>A
 gnomAD v4
Xg.20209302C>ACA412512819RPS6KA3c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.43-5199G>T (n.43-5199G>T)
n.174G>T
n.222G>T
Xg.20209302C>GCA412512820RPS6KA3c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.43-5199G>C (n.43-5199G>C)
n.174G>C
n.222G>C
Xg.20209302C>TCA412512821RPS6KA3c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.43-5199G>A (n.43-5199G>A)
n.174G>A
n.222G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.20209303C>ACA412512823RPS6KA3c.228G>T (p.Gln76His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.43-5200G>T (n.43-5200G>T)
n.173G>T
n.221G>T
Xg.20209303C>GCA412512822RPS6KA3c.228G>C (p.Gln76His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.43-5200G>C (n.43-5200G>C)
n.173G>C
n.221G>C
Xg.20209303C>TCA515613163RPS6KA3c.228G>A (p.Gln76=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.43-5200G>A (n.43-5200G>A)
n.173G>A
n.221G>A
Xg.20209304T>ACA412512825RPS6KA3c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.43-5201A>T (n.43-5201A>T)
n.172A>T
n.220A>T
Xg.20209304T>CCA412512826RPS6KA3c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.43-5201A>G (n.43-5201A>G)
n.172A>G
n.220A>G
 gnomAD v4
Xg.20209304T>GCA412512827RPS6KA3c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.43-5201A>C (n.43-5201A>C)
n.172A>C
n.220A>C
Xg.20209305G>ACA412512829RPS6KA3c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.43-5202C>T (n.43-5202C>T)
n.171C>T
n.219C>T
 gnomAD v4
Xg.20209305G>CCA412512831RPS6KA3c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.43-5202C>G (n.43-5202C>G)
n.171C>G
n.219C>G
Xg.20209305G>TCA412512835RPS6KA3c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.43-5202C>A (n.43-5202C>A)
n.171C>A
n.219C>A
 gnomAD v4
Xg.20209306C>ACA515613166RPS6KA3c.225G>T (p.Gly75=)
c.141G>T (p.Gly47=)
c.138G>T (p.Gly46=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.43-5203G>T (n.43-5203G>T)
n.170G>T
n.218G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.20209306C=CA2418520469RPS6KA3c.225G= (p.Gly75=)
c.141G= (p.Gly47=)
c.138G= (p.Gly46=)
c.111G= (p.Gly37=)
c.43-5203G= (n.43-5203G=)
n.170G=
n.218G=
Xg.20209306C>GCA515613164RPS6KA3c.225G>C (p.Gly75=)
c.141G>C (p.Gly47=)
c.138G>C (p.Gly46=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.43-5203G>C (n.43-5203G>C)
n.170G>C
n.218G>C
Xg.20209306C>TCA515613165RPS6KA3c.225G>A (p.Gly75=)
c.141G>A (p.Gly47=)
c.138G>A (p.Gly46=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.43-5203G>A (n.43-5203G>A)
n.170G>A
n.218G>A
 gnomAD v4
Xg.20209307C>ACA255955RPS6KA3c.224G>T (p.Gly75Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.43-5204G>T (n.43-5204G>T)
n.169G>T
n.217G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.20209307C=CA2418520470RPS6KA3c.224G= (p.Gly75=)
c.140G= (p.Gly47=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.43-5204G= (n.43-5204G=)
n.169G=
n.217G=
Xg.20209307C>GCA412512840RPS6KA3c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.43-5204G>C (n.43-5204G>C)
n.169G>C
n.217G>C
Xg.20209307C>TCA412512842RPS6KA3c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.43-5204G>A (n.43-5204G>A)
n.169G>A
n.217G>A
 gnomAD v4
Xg.20209308C>ACA412512845RPS6KA3c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.43-5205G>T (n.43-5205G>T)
n.168G>T
n.216G>T
Xg.20209308C>GCA412512849RPS6KA3c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.43-5205G>C (n.43-5205G>C)
n.168G>C
n.216G>C
Xg.20209308C>TCA412512851RPS6KA3c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.43-5205G>A (n.43-5205G>A)
n.168G>A
n.216G>A
 COSMIC
Xg.20209309T>ACA412512855RPS6KA3c.222A>T (p.Leu74Phe)
c.138A>T (p.Leu46Phe)
c.135A>T (p.Leu45Phe)
c.108A>T (p.Leu36Phe)
c.43-5206A>T (n.43-5206A>T)
n.167A>T
n.215A>T
Xg.20209309T>CCA515613167RPS6KA3c.222A>G (p.Leu74=)
c.138A>G (p.Leu46=)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.108A>G (p.Leu36=)
c.43-5206A>G (n.43-5206A>G)
n.167A>G
n.215A>G
 gnomAD v4
Xg.20209309T>GCA412512857RPS6KA3c.222A>C (p.Leu74Phe)
c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.135A>C (p.Leu45Phe)
c.108A>C (p.Leu36Phe)
c.43-5206A>C (n.43-5206A>C)
n.167A>C
n.215A>C
Xg.20209310A>CCA412512861RPS6KA3c.221T>G (p.Leu74Ter)
c.137T>G (p.Leu46Ter)
c.134T>G (p.Leu45Ter)
c.107T>G (p.Leu36Ter)
c.43-5207T>G (n.43-5207T>G)
n.166T>G
n.214T>G
Xg.20209310A>GCA412512864RPS6KA3c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.43-5207T>C (n.43-5207T>C)
n.166T>C
n.214T>C
 gnomAD v4
Xg.20209310A>TCA412512869RPS6KA3c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.43-5207T>A (n.43-5207T>A)
n.166T>A
n.214T>A
 gnomAD v4
Xg.20209311delCA2579569543RPS6KA3c.221del (p.Leu74Ter)
c.137del (p.Leu46Ter)
c.134del (p.Leu45Ter)
c.107del (p.Leu36Ter)
c.43-5207del (n.43-5207del)
n.166del
n.214del
 gnomAD v4
Xg.20209311A>CCA412512872RPS6KA3c.220T>G (p.Leu74Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.43-5208T>G (n.43-5208T>G)
n.165T>G
n.213T>G
Xg.20209311A>GCA515613171RPS6KA3c.220T>C (p.Leu74=)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.43-5208T>C (n.43-5208T>C)
n.165T>C
n.213T>C
 gnomAD v4
Xg.20209311A>TCA412512875RPS6KA3c.220T>A (p.Leu74Ile)
c.136T>A (p.Leu46Ile)
c.133T>A (p.Leu45Ile)
c.106T>A (p.Leu36Ile)
c.43-5208T>A (n.43-5208T>A)
n.165T>A
n.213T>A
Xg.20209312T>ACA515613174RPS6KA3c.219A>T (p.Val73=)
c.135A>T (p.Val45=)
c.132A>T (p.Val44=)
c.105A>T (p.Val35=)
c.43-5209A>T (n.43-5209A>T)
n.164A>T
n.212A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209312T>CCA515613172RPS6KA3c.219A>G (p.Val73=)
c.135A>G (p.Val45=)
c.132A>G (p.Val44=)
c.105A>G (p.Val35=)
c.43-5209A>G (n.43-5209A>G)
n.164A>G
n.212A>G
Xg.20209312T>GCA515613173RPS6KA3c.219A>C (p.Val73=)
c.135A>C (p.Val45=)
c.132A>C (p.Val44=)
c.105A>C (p.Val35=)
c.43-5209A>C (n.43-5209A>C)
n.164A>C
n.212A>C
Xg.20209312T=CA2418520471RPS6KA3c.219A= (p.Val73=)
c.135A= (p.Val45=)
c.132A= (p.Val44=)
c.105A= (p.Val35=)
c.43-5209A= (n.43-5209A=)
n.164A=
n.212A=
Xg.20209313A>CCA412512877RPS6KA3c.218T>G (p.Val73Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.43-5210T>G (n.43-5210T>G)
n.163T>G
n.211T>G
Xg.20209313A>GCA412512880RPS6KA3c.218T>C (p.Val73Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.43-5210T>C (n.43-5210T>C)
n.163T>C
n.211T>C
 gnomAD v4
Xg.20209313A>TCA412512886RPS6KA3c.218T>A (p.Val73Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.43-5210T>A (n.43-5210T>A)
n.163T>A
n.211T>A
Xg.20209314C>ACA412512889RPS6KA3c.217G>T (p.Val73Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.43-5211G>T (n.43-5211G>T)
n.162G>T
n.210G>T
Xg.20209314C>GCA412512894RPS6KA3c.217G>C (p.Val73Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.43-5211G>C (n.43-5211G>C)
n.162G>C
n.210G>C
Xg.20209314C>TCA412512896RPS6KA3c.217G>A (p.Val73Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.43-5211G>A (n.43-5211G>A)
n.162G>A
n.210G>A
Xg.20209315T>ACA412512898RPS6KA3c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.43-5212A>T (n.43-5212A>T)
n.161A>T
n.209A>T
Xg.20209315T>CCA515613175RPS6KA3c.216A>G (p.Lys72=)
c.132A>G (p.Lys44=)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.43-5212A>G (n.43-5212A>G)
n.161A>G
n.209A>G
Xg.20209315T>GCA412512900RPS6KA3c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.43-5212A>C (n.43-5212A>C)
n.161A>C
n.209A>C
Xg.20209316T>ACA412512904RPS6KA3c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.43-5213A>T (n.43-5213A>T)
n.160A>T
n.208A>T
Xg.20209316T>CCA412512901RPS6KA3c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.43-5213A>G (n.43-5213A>G)
n.160A>G
n.208A>G
 gnomAD v4
Xg.20209316T>GCA412512903RPS6KA3c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.43-5213A>C (n.43-5213A>C)
n.160A>C
n.208A>C
Xg.20209317T>ACA412512906RPS6KA3c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.43-5214A>T (n.43-5214A>T)
n.159A>T
n.207A>T
Xg.20209317T>CCA412512911RPS6KA3c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.43-5214A>G (n.43-5214A>G)
n.159A>G
n.207A>G
 gnomAD v4
Xg.20209317T>GCA412512913RPS6KA3c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.43-5214A>C (n.43-5214A>C)
n.159A>C
n.207A>C
 COSMIC
Xg.20209318T>ACA412512914RPS6KA3c.213A>T (p.Leu71Phe)
c.129A>T (p.Leu43Phe)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
c.99A>T (p.Leu33Phe)
c.43-5215A>T (n.43-5215A>T)
n.158A>T
n.206A>T
Xg.20209318T>CCA205544RPS6KA3c.213A>G (p.Leu71=)
c.129A>G (p.Leu43=)
c.126A>G (p.Leu42=)
c.99A>G (p.Leu33=)
c.43-5215A>G (n.43-5215A>G)
n.158A>G
n.206A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.20209318T>GCA412512916RPS6KA3c.213A>C (p.Leu71Phe)
c.129A>C (p.Leu43Phe)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
c.99A>C (p.Leu33Phe)
c.43-5215A>C (n.43-5215A>C)
n.158A>C
n.206A>C
Xg.20209318T=CA2418520472RPS6KA3c.213A= (p.Leu71=)
c.129A= (p.Leu43=)
c.126A= (p.Leu42=)
c.99A= (p.Leu33=)
c.43-5215A= (n.43-5215A=)
n.158A=
n.206A=
Xg.20209319A=CA2418520473RPS6KA3c.212T= (p.Leu71=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.98T= (p.Leu33=)
c.43-5216T= (n.43-5216T=)
n.157T=
n.205T=
Xg.20209319A>CCA412512919RPS6KA3c.212T>G (p.Leu71Ter)
c.128T>G (p.Leu43Ter)
c.125T>G (p.Leu42Ter)
c.98T>G (p.Leu33Ter)
c.43-5216T>G (n.43-5216T>G)
n.157T>G
n.205T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.20209319A>GCA412512922RPS6KA3c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
c.43-5216T>C (n.43-5216T>C)
n.157T>C
n.205T>C
Xg.20209319A>TCA412512923RPS6KA3c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
c.43-5216T>A (n.43-5216T>A)
n.157T>A
n.205T>A
Xg.20209322dupCA2573055204RPS6KA3c.212dup (p.Leu71PhefsTer16)
c.128dup (p.Leu43PhefsTer16)
c.125dup (p.Leu42PhefsTer16)
c.98dup (p.Leu33PhefsTer16)
c.43-5216dup (n.43-5216dup)
n.157dup
n.205dup
 ClinVar dbSNP
Xg.20209322delCA2579569544RPS6KA3c.212del (p.Leu71Ter)
c.128del (p.Leu43Ter)
c.125del (p.Leu42Ter)
c.98del (p.Leu33Ter)
c.43-5216del (n.43-5216del)
n.157del
n.205del
Xg.20209320A>CCA412512926RPS6KA3c.211T>G (p.Leu71Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.97T>G (p.Leu33Val)
c.43-5217T>G (n.43-5217T>G)
n.156T>G
n.204T>G
Xg.20209320A>GCA515613177RPS6KA3c.211T>C (p.Leu71=)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.97T>C (p.Leu33=)
c.43-5217T>C (n.43-5217T>C)
n.156T>C
n.204T>C
 gnomAD v4
Xg.20209320A>TCA412512929RPS6KA3c.211T>A (p.Leu71Ile)
c.127T>A (p.Leu43Ile)
c.124T>A (p.Leu42Ile)
c.97T>A (p.Leu33Ile)
c.43-5217T>A (n.43-5217T>A)
n.156T>A
n.204T>A
Xg.20209321A>CCA515613179RPS6KA3c.210T>G (p.Leu70=)
c.126T>G (p.Leu42=)
c.123T>G (p.Leu41=)
c.96T>G (p.Leu32=)
c.43-5218T>G (n.43-5218T>G)
n.155T>G
n.203T>G
Xg.20209321A>GCA515613180RPS6KA3c.210T>C (p.Leu70=)
c.126T>C (p.Leu42=)
c.123T>C (p.Leu41=)
c.96T>C (p.Leu32=)
c.43-5218T>C (n.43-5218T>C)
n.155T>C
n.203T>C
 gnomAD v4
Xg.20209321A>TCA515613181RPS6KA3c.210T>A (p.Leu70=)
c.126T>A (p.Leu42=)
c.123T>A (p.Leu41=)
c.96T>A (p.Leu32=)
c.43-5218T>A (n.43-5218T>A)
n.155T>A
n.203T>A
Xg.20209322A=CA2418520474RPS6KA3c.209T= (p.Leu70=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.122T= (p.Leu41=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.43-5219T= (n.43-5219T=)
n.154T=
n.202T=
Xg.20209322A>CCA412512936RPS6KA3c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.43-5219T>G (n.43-5219T>G)
n.154T>G
n.202T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.20209322A>GCA412512934RPS6KA3c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.43-5219T>C (n.43-5219T>C)
n.154T>C
n.202T>C
Xg.20209322A>TCA412512932RPS6KA3c.209T>A (p.Leu70His)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.43-5219T>A (n.43-5219T>A)
n.154T>A
n.202T>A
Xg.20209323G>ACA412512939RPS6KA3c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.43-5220C>T (n.43-5220C>T)
n.153C>T
n.201C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209323G>CCA412512941RPS6KA3c.208C>G (p.Leu70Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.43-5220C>G (n.43-5220C>G)
n.153C>G
n.201C>G
Xg.20209323G=CA2418520475RPS6KA3c.208C= (p.Leu70=)
c.124C= (p.Leu42=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.43-5220C= (n.43-5220C=)
n.153C=
n.201C=
Xg.20209323G>TCA412512943RPS6KA3c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.43-5220C>A (n.43-5220C>A)
n.153C>A
n.201C>A
Xg.20209324T>ACA412512945RPS6KA3c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.43-5221A>T (n.43-5221A>T)
n.152A>T
n.200A>T
Xg.20209324T>CCA515613182RPS6KA3c.207A>G (p.Glu69=)
c.123A>G (p.Glu41=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.43-5221A>G (n.43-5221A>G)
n.152A>G
n.200A>G
Xg.20209324T>GCA412512947RPS6KA3c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.43-5221A>C (n.43-5221A>C)
n.152A>C
n.200A>C
Xg.20209325T>ACA412512949RPS6KA3c.206A>T (p.Glu69Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.43-5222A>T (n.43-5222A>T)
n.151A>T
n.199A>T
Xg.20209325T>CCA412512951RPS6KA3c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.43-5222A>G (n.43-5222A>G)
n.151A>G
n.199A>G
Xg.20209325T>GCA412512965RPS6KA3c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.43-5222A>C (n.43-5222A>C)
n.151A>C
n.199A>C
Xg.20209326C>ACA10603428RPS6KA3c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.43-5223G>T (n.43-5223G>T)
n.150G>T
n.198G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.20209326C=CA2418520476RPS6KA3c.205G= (p.Glu69=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.43-5223G= (n.43-5223G=)
n.150G=
n.198G=
Xg.20209326C>GCA412512971RPS6KA3c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.43-5223G>C (n.43-5223G>C)
n.150G>C
n.198G>C
Xg.20209326C>TCA412512972RPS6KA3c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.43-5223G>A (n.43-5223G>A)
n.150G>A
n.198G>A
Xg.20209327A=CA2418520477RPS6KA3c.204T= (p.Phe68=)
c.120T= (p.Phe40=)
c.117T= (p.Phe39=)
c.90T= (p.Phe30=)
c.43-5224T= (n.43-5224T=)
n.149T=
n.197T=
Xg.20209327A>CCA16609164RPS6KA3c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.43-5224T>G (n.43-5224T>G)
n.149T>G
n.197T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.20209327A>GCA515613183RPS6KA3c.204T>C (p.Phe68=)
c.120T>C (p.Phe40=)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.90T>C (p.Phe30=)
c.43-5224T>C (n.43-5224T>C)
n.149T>C
n.197T>C
Xg.20209327A>TCA412512974RPS6KA3c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.43-5224T>A (n.43-5224T>A)
n.149T>A
n.197T>A
Xg.20209329delCA2579569545RPS6KA3c.204del (p.Phe68LeufsTer4)
c.120del (p.Phe40LeufsTer4)
c.117del (p.Phe39LeufsTer4)
c.90del (p.Phe30LeufsTer4)
c.43-5224del (n.43-5224del)
n.149del
n.197del
Xg.20209328A>CCA412512986RPS6KA3c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.43-5225T>G (n.43-5225T>G)
n.148T>G
n.196T>G
Xg.20209328A>GCA412512983RPS6KA3c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.43-5225T>C (n.43-5225T>C)
n.148T>C
n.196T>C
 gnomAD v4
Xg.20209328A>TCA412512981RPS6KA3c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.43-5225T>A (n.43-5225T>A)
n.148T>A
n.196T>A
Xg.20209329A>CCA412512989RPS6KA3c.202T>G (p.Phe68Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.43-5226T>G (n.43-5226T>G)
n.147T>G
n.195T>G
Xg.20209329A>GCA412512991RPS6KA3c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.43-5226T>C (n.43-5226T>C)
n.147T>C
n.195T>C
Xg.20209329A>TCA412512993RPS6KA3c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.43-5226T>A (n.43-5226T>A)
n.147T>A
n.195T>A
Xg.20209330C>ACA412512994RPS6KA3c.201G>T (p.Gln67His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.87G>T (p.Gln29His)
c.43-5227G>T (n.43-5227G>T)
n.146G>T
n.194G>T
Xg.20209330C>GCA412512995RPS6KA3c.201G>C (p.Gln67His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.87G>C (p.Gln29His)
c.43-5227G>C (n.43-5227G>C)
n.146G>C
n.194G>C
Xg.20209330C>TCA515613184RPS6KA3c.201G>A (p.Gln67=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.87G>A (p.Gln29=)
c.43-5227G>A (n.43-5227G>A)
n.146G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
Xg.20209331T>ACA412512996RPS6KA3c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.43-5228A>T (n.43-5228A>T)
n.145A>T
n.193A>T
Xg.20209331T>CCA412512997RPS6KA3c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.43-5228A>G (n.43-5228A>G)
n.145A>G
n.193A>G
Xg.20209331T>GCA412512999RPS6KA3c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.43-5228A>C (n.43-5228A>C)
n.145A>C
n.193A>C
Xg.20209331T=CA2418520478RPS6KA3c.200A= (p.Gln67=)
c.116A= (p.Gln39=)
c.113A= (p.Gln38=)
c.86A= (p.Gln29=)
c.43-5228A= (n.43-5228A=)
n.145A=
n.193A=
Xg.20209332G>ACA412513001RPS6KA3c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.43-5229C>T (n.43-5229C>T)
n.144C>T
n.192C>T
Xg.20209332G>CCA412513002RPS6KA3c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.43-5229C>G (n.43-5229C>G)
n.144C>G
n.192C>G
Xg.20209332G>TCA412513003RPS6KA3c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.43-5229C>A (n.43-5229C>A)
n.144C>A
n.192C>A
Xg.20209334dupCA327477344RPS6KA3c.199dup (p.Gln67ProfsTer3)
c.115dup (p.Gln39ProfsTer3)
c.112dup (p.Gln38ProfsTer3)
c.85dup (p.Gln29ProfsTer3)
c.43-5229dup (n.43-5229dup)
n.144dup
n.192dup
 dbSNP
Xg.20209333G>ACA515613185RPS6KA3c.198C>T (p.Ser66=)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.43-5230C>T (n.43-5230C>T)
n.143C>T
n.191C>T
Xg.20209333G>CCA515613186RPS6KA3c.198C>G (p.Ser66=)
c.114C>G (p.Ser38=)
c.111C>G (p.Ser37=)
c.84C>G (p.Ser28=)
c.43-5230C>G (n.43-5230C>G)
n.143C>G
n.191C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209333G=CA2418520479RPS6KA3c.198C= (p.Ser66=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.84C= (p.Ser28=)
c.43-5230C= (n.43-5230C=)
n.143C=
n.191C=
Xg.20209333G>TCA515613187RPS6KA3c.198C>A (p.Ser66=)
c.114C>A (p.Ser38=)
c.111C>A (p.Ser37=)
c.84C>A (p.Ser28=)
c.43-5230C>A (n.43-5230C>A)
n.143C>A
n.191C>A
Xg.20209334G>ACA412513004RPS6KA3c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.43-5231C>T (n.43-5231C>T)
n.142C>T
n.190C>T
Xg.20209334G>CCA412513005RPS6KA3c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.43-5231C>G (n.43-5231C>G)
n.142C>G
n.190C>G
Xg.20209334G>TCA412513007RPS6KA3c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.43-5231C>A (n.43-5231C>A)
n.142C>A
n.190C>A
 gnomAD v4
Xg.20209335A>CCA412513010RPS6KA3c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.43-5232T>G (n.43-5232T>G)
n.141T>G
n.189T>G
Xg.20209335A>GCA412513011RPS6KA3c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.43-5232T>C (n.43-5232T>C)
n.141T>C
n.189T>C
Xg.20209335A>TCA412513009RPS6KA3c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.43-5232T>A (n.43-5232T>A)
n.141T>A
n.189T>A
Xg.20209336A=CA2418520480RPS6KA3c.195T= (p.Pro65=)
c.111T= (p.Pro37=)
c.108T= (p.Pro36=)
c.81T= (p.Pro27=)
c.43-5233T= (n.43-5233T=)
n.140T=
n.188T=
Xg.20209336A>CCA515613188RPS6KA3c.195T>G (p.Pro65=)
c.111T>G (p.Pro37=)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.81T>G (p.Pro27=)
c.43-5233T>G (n.43-5233T>G)
n.140T>G
n.188T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209336A>GCA515613189RPS6KA3c.195T>C (p.Pro65=)
c.111T>C (p.Pro37=)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.81T>C (p.Pro27=)
c.43-5233T>C (n.43-5233T>C)
n.140T>C
n.188T>C
Xg.20209336A>TCA515613190RPS6KA3c.195T>A (p.Pro65=)
c.111T>A (p.Pro37=)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.81T>A (p.Pro27=)
c.43-5233T>A (n.43-5233T>A)
n.140T>A
n.188T>A
Xg.20209337G>ACA412513012RPS6KA3c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.43-5234C>T (n.43-5234C>T)
n.139C>T
n.187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209337G>CCA412513013RPS6KA3c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.43-5234C>G (n.43-5234C>G)
n.139C>G
n.187C>G
Xg.20209337G=CA2418520481RPS6KA3c.194C= (p.Pro65=)
c.110C= (p.Pro37=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.43-5234C= (n.43-5234C=)
n.139C=
n.187C=
Xg.20209337G>TCA412513015RPS6KA3c.194C>A (p.Pro65His)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.43-5234C>A (n.43-5234C>A)
n.139C>A
n.187C>A
 gnomAD v4
Xg.20209338G>ACA412513018RPS6KA3c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.43-5235C>T (n.43-5235C>T)
n.138C>T
n.186C>T
Xg.20209338G>CCA412513020RPS6KA3c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.43-5235C>G (n.43-5235C>G)
n.138C>G
n.186C>G
Xg.20209338G>TCA412513023RPS6KA3c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.43-5235C>A (n.43-5235C>A)
n.138C>A
n.186C>A
Xg.20209339A>CCA412513026RPS6KA3c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.43-5236T>G (n.43-5236T>G)
n.137T>G
n.185T>G
Xg.20209339A>GCA515613191RPS6KA3c.192T>C (p.Asp64=)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.78T>C (p.Asp26=)
c.43-5236T>C (n.43-5236T>C)
n.137T>C
n.185T>C
 gnomAD v4
Xg.20209339A>TCA412513037RPS6KA3c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.43-5236T>A (n.43-5236T>A)
n.137T>A
n.185T>A
Xg.20209340T>ACA412513040RPS6KA3c.191A>T (p.Asp64Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.43-5237A>T (n.43-5237A>T)
n.136A>T
n.184A>T
Xg.20209340T>CCA412513043RPS6KA3c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.43-5237A>G (n.43-5237A>G)
n.136A>G
n.184A>G
Xg.20209340T>GCA412513048RPS6KA3c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.43-5237A>C (n.43-5237A>C)
n.136A>C
n.184A>C
Xg.20209341C>ACA412513058RPS6KA3c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.43-5238G>T (n.43-5238G>T)
n.135G>T
n.183G>T
Xg.20209341C>GCA412513057RPS6KA3c.190G>C (p.Asp64His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.43-5238G>C (n.43-5238G>C)
n.135G>C
n.183G>C
Xg.20209341C>TCA412513051RPS6KA3c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.43-5238G>A (n.43-5238G>A)
n.135G>A
n.183G>A
 gnomAD v4
Xg.20209342T>ACA515613192RPS6KA3c.189A>T (p.Ala63=)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.102A>T (p.Ala34=)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.43-5239A>T (n.43-5239A>T)
n.134A>T
n.182A>T
Xg.20209342T>CCA515613193RPS6KA3c.189A>G (p.Ala63=)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.102A>G (p.Ala34=)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.43-5239A>G (n.43-5239A>G)
n.134A>G
n.182A>G
Xg.20209342T>GCA515613194RPS6KA3c.189A>C (p.Ala63=)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.102A>C (p.Ala34=)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.43-5239A>C (n.43-5239A>C)
n.134A>C
n.182A>C
Xg.20209343G>ACA412513060RPS6KA3c.188C>T (p.Ala63Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.43-5240C>T (n.43-5240C>T)
n.133C>T
n.181C>T
Xg.20209343G>CCA412513061RPS6KA3c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.43-5240C>G (n.43-5240C>G)
n.133C>G
n.181C>G
Xg.20209343G>TCA412513064RPS6KA3c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.43-5240C>A (n.43-5240C>A)
n.133C>A
n.181C>A
Xg.20209344C>ACA412513065RPS6KA3c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.43-5241G>T (n.43-5241G>T)
n.132G>T
n.180G>T
Xg.20209344C>GCA412513066RPS6KA3c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.43-5241G>C (n.43-5241G>C)
n.132G>C
n.180G>C
Xg.20209344C>TCA412513068RPS6KA3c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.43-5241G>A (n.43-5241G>A)
n.132G>A
n.180G>A
Xg.20209345C>ACA412513071RPS6KA3c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.43-5242G>T (n.43-5242G>T)
n.131G>T
n.179G>T
Xg.20209345C>GCA412513073RPS6KA3c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.43-5242G>C (n.43-5242G>C)
n.131G>C
n.179G>C
Xg.20209345C>TCA515613195RPS6KA3c.186G>A (p.Lys62=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.43-5242G>A (n.43-5242G>A)
n.131G>A
n.179G>A
 gnomAD v4
Xg.20209345_20209346delinsCTCA2418520482RPS6KA3c.185_186delinsAG (p.Lys62=)
c.101_102delinsAG (p.Lys34=)
c.98_99delinsAG (p.Lys33=)
c.71_72delinsAG (p.Lys24=)
c.43-5243_43-5242delinsAG (n.43-5243_43-5242delinsAG)
n.130_131delinsAG
n.178_179delinsAG
Xg.20209346T>ACA412513076RPS6KA3c.185A>T (p.Lys62Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.43-5243A>T (n.43-5243A>T)
n.130A>T
n.178A>T
Xg.20209346T>CCA412513078RPS6KA3c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.43-5243A>G (n.43-5243A>G)
n.130A>G
n.178A>G
Xg.20209346T>GCA412513079RPS6KA3c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.43-5243A>C (n.43-5243A>C)
n.130A>C
n.178A>C
Xg.20209349delCA222781RPS6KA3c.185del (p.Lys62ArgfsTer10)
c.101del (p.Lys34ArgfsTer10)
c.98del (p.Lys33ArgfsTer10)
c.71del (p.Lys24ArgfsTer10)
c.43-5243del (n.43-5243del)
n.130del
n.178del
 ClinVar dbSNP
Xg.20209347T>ACA412513084RPS6KA3c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.43-5244A>T (n.43-5244A>T)
n.129A>T
n.177A>T
Xg.20209347T>CCA412513083RPS6KA3c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.43-5244A>G (n.43-5244A>G)
n.129A>G
n.177A>G
Xg.20209347T>GCA412513081RPS6KA3c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.43-5244A>C (n.43-5244A>C)
n.129A>C
n.177A>C
Xg.20209348T>ACA412513087RPS6KA3c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.43-5245A>T (n.43-5245A>T)
n.128A>T
n.176A>T
Xg.20209348T>CCA515613196RPS6KA3c.183A>G (p.Glu61=)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.96A>G (p.Glu32=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.43-5245A>G (n.43-5245A>G)
n.128A>G
n.176A>G
Xg.20209348T>GCA412513089RPS6KA3c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.43-5245A>C (n.43-5245A>C)
n.128A>C
n.176A>C
Xg.20209349T>ACA412513090RPS6KA3c.182A>T (p.Glu61Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.43-5246A>T (n.43-5246A>T)
n.127A>T
n.175A>T
Xg.20209349T>CCA412513094RPS6KA3c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.43-5246A>G (n.43-5246A>G)
n.127A>G
n.175A>G
Xg.20209349T>GCA412513092RPS6KA3c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.43-5246A>C (n.43-5246A>C)
n.127A>C
n.175A>C
Xg.20209350C>ACA412513096RPS6KA3c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.43-5247G>T (n.43-5247G>T)
n.126G>T
n.174G>T
Xg.20209350C=CA2418520483RPS6KA3c.181G= (p.Glu61=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.43-5247G= (n.43-5247G=)
n.126G=
n.174G=
Xg.20209350C>GCA412513100RPS6KA3c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.43-5247G>C (n.43-5247G>C)
n.126G>C
n.174G>C
Xg.20209350C>TCA412513097RPS6KA3c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.43-5247G>A (n.43-5247G>A)
n.126G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
Xg.20209351A=CA2418520485RPS6KA3c.180T= (p.His60=)
c.96T= (p.His32=)
c.93T= (p.His31=)
c.66T= (p.His22=)
c.43-5248T= (n.43-5248T=)
n.125T=
n.173T=
Xg.20209351A>CCA412513103RPS6KA3c.180T>G (p.His60Gln)
c.96T>G (p.His32Gln)
c.93T>G (p.His31Gln)
c.66T>G (p.His22Gln)
c.43-5248T>G (n.43-5248T>G)
n.125T>G
n.173T>G
Xg.20209351A>GCA515613197RPS6KA3c.180T>C (p.His60=)
c.96T>C (p.His32=)
c.93T>C (p.His31=)
c.66T>C (p.His22=)
c.43-5248T>C (n.43-5248T>C)
n.125T>C
n.173T>C
Xg.20209351A>TCA412513105RPS6KA3c.180T>A (p.His60Gln)
c.96T>A (p.His32Gln)
c.93T>A (p.His31Gln)
c.66T>A (p.His22Gln)
c.43-5248T>A (n.43-5248T>A)
n.125T>A
n.173T>A
 dbSNP
Xg.20209351_20209352insATTCATACA2418520484RPS6KA3c.180_181insATGAATT (p.Glu61MetfsTer3)
c.96_97insATGAATT (p.Glu33MetfsTer3)
c.93_94insATGAATT (p.Glu32MetfsTer3)
c.66_67insATGAATT (p.Glu23MetfsTer3)
c.43-5248_43-5247insATGAATT (n.43-5248_43-5247insATGAATT)
n.125_126insATGAATT
n.173_174insATGAATT
 dbSNP
Xg.20209352T>ACA412513107RPS6KA3c.179A>T (p.His60Leu)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.92A>T (p.His31Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.43-5249A>T (n.43-5249A>T)
n.124A>T
n.172A>T
Xg.20209352T>CCA412513109RPS6KA3c.179A>G (p.His60Arg)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.92A>G (p.His31Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.43-5249A>G (n.43-5249A>G)
n.124A>G
n.172A>G
Xg.20209352T>GCA412513111RPS6KA3c.179A>C (p.His60Pro)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.92A>C (p.His31Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.43-5249A>C (n.43-5249A>C)
n.124A>C
n.172A>C
Xg.20209353G>ACA412513113RPS6KA3c.178C>T (p.His60Tyr)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.91C>T (p.His31Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.43-5250C>T (n.43-5250C>T)
n.123C>T
n.171C>T
 gnomAD v4
Xg.20209353G>CCA412513115RPS6KA3c.178C>G (p.His60Asp)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.91C>G (p.His31Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.43-5250C>G (n.43-5250C>G)
n.123C>G
n.171C>G
Xg.20209353G>TCA412513117RPS6KA3c.178C>A (p.His60Asn)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.91C>A (p.His31Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.43-5250C>A (n.43-5250C>A)
n.123C>A
n.171C>A
Xg.20209354T>ACA515613198RPS6KA3c.177A>T (p.Gly59=)
c.93A>T (p.Gly31=)
c.90A>T (p.Gly30=)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.43-5251A>T (n.43-5251A>T)
n.122A>T
n.170A>T
Xg.20209354T>CCA515613199RPS6KA3c.177A>G (p.Gly59=)
c.93A>G (p.Gly31=)
c.90A>G (p.Gly30=)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.43-5251A>G (n.43-5251A>G)
n.122A>G
n.170A>G
Xg.20209354T>GCA515613200RPS6KA3c.177A>C (p.Gly59=)
c.93A>C (p.Gly31=)
c.90A>C (p.Gly30=)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.43-5251A>C (n.43-5251A>C)
n.122A>C
n.170A>C
Xg.20209355C>ACA412513118RPS6KA3c.176G>T (p.Gly59Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.43-5252G>T (n.43-5252G>T)
n.121G>T
n.169G>T
 dbSNP
Xg.20209355C=CA2418520486RPS6KA3c.176G= (p.Gly59=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.43-5252G= (n.43-5252G=)
n.121G=
n.169G=
Xg.20209355C>GCA412513120RPS6KA3c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.43-5252G>C (n.43-5252G>C)
n.121G>C
n.169G>C
Xg.20209355C>TCA412513122RPS6KA3c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.43-5252G>A (n.43-5252G>A)
n.121G>A
n.169G>A
Xg.20209356C>ACA412513123RPS6KA3c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.43-5253G>T (n.43-5253G>T)
n.120G>T
n.168G>T
Xg.20209356C=CA2418520487RPS6KA3c.175G= (p.Gly59=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.43-5253G= (n.43-5253G=)
n.120G=
n.168G=
Xg.20209356C>GCA412513124RPS6KA3c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.43-5253G>C (n.43-5253G>C)
n.120G>C
n.168G>C
Xg.20209356C>TCA412513126RPS6KA3c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.43-5253G>A (n.43-5253G>A)
n.120G>A
n.168G>A
 dbSNP
Xg.20209357T>ACA412513128RPS6KA3c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.43-5254A>T (n.43-5254A>T)
n.119A>T
n.167A>T
Xg.20209357T>CCA515613201RPS6KA3c.174A>G (p.Glu58=)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.43-5254A>G (n.43-5254A>G)
n.119A>G
n.167A>G
Xg.20209357T>GCA412513130RPS6KA3c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.43-5254A>C (n.43-5254A>C)
n.119A>C
n.167A>C
Xg.20209358delCA2579569546RPS6KA3c.174del (p.Gly59AspfsTer13)
c.90del (p.Gly31AspfsTer13)
c.87del (p.Gly30AspfsTer13)
c.60del (p.Gly21AspfsTer13)
c.43-5254del (n.43-5254del)
n.119del
n.167del
Xg.20209358T>ACA412513133RPS6KA3c.173A>T (p.Glu58Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.43-5255A>T (n.43-5255A>T)
n.118A>T
n.166A>T
Xg.20209358T>CCA412513135RPS6KA3c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.43-5255A>G (n.43-5255A>G)
n.118A>G
n.166A>G
Xg.20209358T>GCA412513137RPS6KA3c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.43-5255A>C (n.43-5255A>C)
n.118A>C
n.166A>C
Xg.20209359C>ACA412513140RPS6KA3c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.43-5256G>T (n.43-5256G>T)
n.117G>T
n.165G>T
Xg.20209359C>GCA412513141RPS6KA3c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.43-5256G>C (n.43-5256G>C)
n.117G>C
n.165G>C
Xg.20209359C>TCA412513142RPS6KA3c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.43-5256G>A (n.43-5256G>A)
n.117G>A
n.165G>A
Xg.20209360C>ACA412513144RPS6KA3c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.43-5257G>T (n.43-5257G>T)
n.116G>T
n.164G>T
 dbSNP
Xg.20209360C=CA2418520488RPS6KA3c.171G= (p.Lys57=)
c.87G= (p.Lys29=)
c.84G= (p.Lys28=)
c.57G= (p.Lys19=)
c.43-5257G= (n.43-5257G=)
n.116G=
n.164G=
Xg.20209360C>GCA412513145RPS6KA3c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.43-5257G>C (n.43-5257G>C)
n.116G>C
n.164G>C
Xg.20209360C>TCA515613202RPS6KA3c.171G>A (p.Lys57=)
c.87G>A (p.Lys29=)
c.84G>A (p.Lys28=)
c.57G>A (p.Lys19=)
c.43-5257G>A (n.43-5257G>A)
n.116G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
Xg.20209361T>ACA412513148RPS6KA3c.170A>T (p.Lys57Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.43-5258A>T (n.43-5258A>T)
n.115A>T
n.163A>T
Xg.20209361T>CCA412513149RPS6KA3c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.43-5258A>G (n.43-5258A>G)
n.115A>G
n.163A>G
Xg.20209361T>GCA412513151RPS6KA3c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.43-5258A>C (n.43-5258A>C)
n.115A>C
n.163A>C
Xg.20209362T>ACA412513156RPS6KA3c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.43-5259A>T (n.43-5259A>T)
n.114A>T
n.162A>T
 dbSNP
Xg.20209362T>CCA412513158RPS6KA3c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.43-5259A>G (n.43-5259A>G)
n.114A>G
n.162A>G
Xg.20209362T>GCA412513154RPS6KA3c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.43-5259A>C (n.43-5259A>C)
n.114A>C
n.162A>C
Xg.20209362T=CA2418520489RPS6KA3c.169A= (p.Lys57=)
c.85A= (p.Lys29=)
c.82A= (p.Lys28=)
c.55A= (p.Lys19=)
c.43-5259A= (n.43-5259A=)
n.114A=
n.162A=
Xg.20209363T>ACA515613203RPS6KA3c.168A>T (p.Val56=)
c.84A>T (p.Val28=)
c.81A>T (p.Val27=)
c.54A>T (p.Val18=)
c.43-5260A>T (n.43-5260A>T)
n.113A>T
n.161A>T
Xg.20209363T>CCA515613204RPS6KA3c.168A>G (p.Val56=)
c.84A>G (p.Val28=)
c.81A>G (p.Val27=)
c.54A>G (p.Val18=)
c.43-5260A>G (n.43-5260A>G)
n.113A>G
n.161A>G
Xg.20209363T>GCA515613205RPS6KA3c.168A>C (p.Val56=)
c.84A>C (p.Val28=)
c.81A>C (p.Val27=)
c.54A>C (p.Val18=)
c.43-5260A>C (n.43-5260A>C)
n.113A>C
n.161A>C
Xg.20209364A>CCA412513162RPS6KA3c.167T>G (p.Val56Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.43-5261T>G (n.43-5261T>G)
n.112T>G
n.160T>G
Xg.20209364A>GCA412513164RPS6KA3c.167T>C (p.Val56Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.43-5261T>C (n.43-5261T>C)
n.112T>C
n.160T>C
Xg.20209364A>TCA412513166RPS6KA3c.167T>A (p.Val56Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.43-5261T>A (n.43-5261T>A)
n.112T>A
n.160T>A
Xg.20209365C>ACA412513168RPS6KA3c.166G>T (p.Val56Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.43-5262G>T (n.43-5262G>T)
n.111G>T
n.159G>T
Xg.20209365C>GCA412513170RPS6KA3c.166G>C (p.Val56Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.43-5262G>C (n.43-5262G>C)
n.111G>C
n.159G>C
Xg.20209365C>TCA412513171RPS6KA3c.166G>A (p.Val56Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.43-5262G>A (n.43-5262G>A)
n.111G>A
n.159G>A
 dbSNP
Xg.20209366A=CA2418520490RPS6KA3c.165T= (p.His55=)
c.81T= (p.His27=)
c.78T= (p.His26=)
c.51T= (p.His17=)
c.43-5263T= (n.43-5263T=)
n.110T=
n.158T=
Xg.20209366A>CCA412513173RPS6KA3c.165T>G (p.His55Gln)
c.81T>G (p.His27Gln)
c.78T>G (p.His26Gln)
c.51T>G (p.His17Gln)
c.43-5263T>G (n.43-5263T>G)
n.110T>G
n.158T>G
Xg.20209366A>GCA515613206RPS6KA3c.165T>C (p.His55=)
c.81T>C (p.His27=)
c.78T>C (p.His26=)
c.51T>C (p.His17=)
c.43-5263T>C (n.43-5263T>C)
n.110T>C
n.158T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.20209366A>TCA412513175RPS6KA3c.165T>A (p.His55Gln)
c.81T>A (p.His27Gln)
c.78T>A (p.His26Gln)
c.51T>A (p.His17Gln)
c.43-5263T>A (n.43-5263T>A)
n.110T>A
n.158T>A
Xg.20209367T>ACA412513178RPS6KA3c.164A>T (p.His55Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.43-5264A>T (n.43-5264A>T)
n.109A>T
n.157A>T
Xg.20209367T>CCA412513180RPS6KA3c.164A>G (p.His55Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.43-5264A>G (n.43-5264A>G)
n.109A>G
n.157A>G
 gnomAD v4
Xg.20209367T>GCA412513182RPS6KA3c.164A>C (p.His55Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.43-5264A>C (n.43-5264A>C)
n.109A>C
n.157A>C
Xg.20209371_20209377delCA2695232034RPS6KA3c.158_164del (p.Thr53MetfsTer2)
c.74_80del (p.Thr25MetfsTer2)
c.71_77del (p.Thr24MetfsTer2)
c.44_50del (p.Thr15MetfsTer2)
c.43-5270_43-5264del (n.43-5270_43-5264del)
n.103_109del
n.151_157del
Xg.20209368G>ACA412513186RPS6KA3c.163C>T (p.His55Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.43-5265C>T (n.43-5265C>T)
n.108C>T
n.156C>T
Xg.20209368G>CCA412513188RPS6KA3c.163C>G (p.His55Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.43-5265C>G (n.43-5265C>G)
n.108C>G
n.156C>G
Xg.20209368G>TCA412513184RPS6KA3c.163C>A (p.His55Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.43-5265C>A (n.43-5265C>A)
n.108C>A
n.156C>A
 gnomAD v4
Xg.20209369A>CCA412513190RPS6KA3c.162T>G (p.His54Gln)
c.78T>G (p.His26Gln)
c.75T>G (p.His25Gln)
c.48T>G (p.His16Gln)
c.43-5266T>G (n.43-5266T>G)
n.107T>G
n.155T>G
Xg.20209369A>GCA515613207RPS6KA3c.162T>C (p.His54=)
c.78T>C (p.His26=)
c.75T>C (p.His25=)
c.48T>C (p.His16=)
c.43-5266T>C (n.43-5266T>C)
n.107T>C
n.155T>C
Xg.20209369A>TCA412513191RPS6KA3c.162T>A (p.His54Gln)
c.78T>A (p.His26Gln)
c.75T>A (p.His25Gln)
c.48T>A (p.His16Gln)
c.43-5266T>A (n.43-5266T>A)
n.107T>A
n.155T>A
Xg.20209370T>ACA412513192RPS6KA3c.161A>T (p.His54Leu)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.43-5267A>T (n.43-5267A>T)
n.106A>T
n.154A>T
Xg.20209370T>CCA412513194RPS6KA3c.161A>G (p.His54Arg)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.43-5267A>G (n.43-5267A>G)
n.106A>G
n.154A>G
 gnomAD v4
Xg.20209370T>GCA412513196RPS6KA3c.161A>C (p.His54Pro)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.43-5267A>C (n.43-5267A>C)
n.106A>C
n.154A>C
Xg.20209370dupCA2695232035RPS6KA3c.161dup (p.His54GlnfsTer8)
c.77dup (p.His26GlnfsTer8)
c.74dup (p.His25GlnfsTer8)
c.47dup (p.His16GlnfsTer8)
c.43-5267dup (n.43-5267dup)
n.106dup
n.154dup
Xg.20209374_20209375delCA2579569547RPS6KA3c.160_161del (p.His54SerfsTer7)
c.76_77del (p.His26SerfsTer7)
c.73_74del (p.His25SerfsTer7)
c.46_47del (p.His16SerfsTer7)
c.43-5268_43-5267del (n.43-5268_43-5267del)
n.105_106del
n.153_154del
Xg.20209371G>ACA412513202RPS6KA3c.160C>T (p.His54Tyr)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.43-5268C>T (n.43-5268C>T)
n.105C>T
n.153C>T
Xg.20209371G>CCA412513198RPS6KA3c.160C>G (p.His54Asp)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.43-5268C>G (n.43-5268C>G)
n.105C>G
n.153C>G
Xg.20209371G>TCA412513200RPS6KA3c.160C>A (p.His54Asn)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.43-5268C>A (n.43-5268C>A)
n.105C>A
n.153C>A
 gnomAD v4
Xg.20209372T>ACA515613209RPS6KA3c.159A>T (p.Thr53=)
c.75A>T (p.Thr25=)
c.72A>T (p.Thr24=)
c.45A>T (p.Thr15=)
c.43-5269A>T (n.43-5269A>T)
n.104A>T
n.152A>T
Xg.20209372T>CCA515613210RPS6KA3c.159A>G (p.Thr53=)
c.75A>G (p.Thr25=)
c.72A>G (p.Thr24=)
c.45A>G (p.Thr15=)
c.43-5269A>G (n.43-5269A>G)
n.104A>G
n.152A>G
Xg.20209372T>GCA515613211RPS6KA3c.159A>C (p.Thr53=)
c.75A>C (p.Thr25=)
c.72A>C (p.Thr24=)
c.45A>C (p.Thr15=)
c.43-5269A>C (n.43-5269A>C)
n.104A>C
n.152A>C
Xg.20209373G>ACA412513204RPS6KA3c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.43-5270C>T (n.43-5270C>T)
n.103C>T
n.151C>T
 ClinVar
Xg.20209373G>CCA412513206RPS6KA3c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.43-5270C>G (n.43-5270C>G)
n.103C>G
n.151C>G
Xg.20209373G>TCA412513207RPS6KA3c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.43-5270C>A (n.43-5270C>A)
n.103C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
Xg.20209374T>ACA412513209RPS6KA3c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.43-5271A>T (n.43-5271A>T)
n.102A>T
n.150A>T
Xg.20209374T>CCA412513210RPS6KA3c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.43-5271A>G (n.43-5271A>G)
n.102A>G
n.150A>G
Xg.20209374T>GCA412513211RPS6KA3c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.43-5271A>C (n.43-5271A>C)
n.102A>C
n.150A>C
Xg.20209375G>ACA515613212RPS6KA3c.156C>T (p.Ile52=)
c.72C>T (p.Ile24=)
c.69C>T (p.Ile23=)
c.42C>T (p.Ile14=)
c.43-5272C>T (n.43-5272C>T)
n.101C>T
n.149C>T
Xg.20209375G>CCA412513213RPS6KA3c.156C>G (p.Ile52Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.69C>G (p.Ile23Met)
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.43-5272C>G (n.43-5272C>G)
n.101C>G
n.149C>G
Xg.20209375G>TCA515613213RPS6KA3c.156C>A (p.Ile52=)
c.72C>A (p.Ile24=)
c.69C>A (p.Ile23=)
c.42C>A (p.Ile14=)
c.43-5272C>A (n.43-5272C>A)
n.101C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
Xg.20209376A>CCA412513217RPS6KA3c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.43-5273T>G (n.43-5273T>G)
n.100T>G
n.148T>G
Xg.20209376A>GCA412513214RPS6KA3c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.43-5273T>C (n.43-5273T>C)
n.100T>C
n.148T>C
Xg.20209376A>TCA412513215RPS6KA3c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.43-5273T>A (n.43-5273T>A)
n.100T>A
n.148T>A
Xg.20209377T>ACA412513219RPS6KA3c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.43-5274A>T (n.43-5274A>T)
n.99A>T
n.147A>T
Xg.20209377T>CCA412513221RPS6KA3c.154A>G (p.Ile52Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.43-5274A>G (n.43-5274A>G)
n.99A>G
n.147A>G
Xg.20209377T>GCA412513222RPS6KA3c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.43-5274A>C (n.43-5274A>C)
n.99A>C
n.147A>C
Xg.20209378T>ACA515613214RPS6KA3c.153A>T (p.Ala51=)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.66A>T (p.Ala22=)
c.39A>T (p.Ala13=)
c.43-5275A>T (n.43-5275A>T)
n.98A>T
n.146A>T
Xg.20209378T>CCA515613215RPS6KA3c.153A>G (p.Ala51=)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.66A>G (p.Ala22=)
c.39A>G (p.Ala13=)
c.43-5275A>G (n.43-5275A>G)
n.98A>G
n.146A>G
Xg.20209378T>GCA515613216RPS6KA3c.153A>C (p.Ala51=)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.66A>C (p.Ala22=)
c.39A>C (p.Ala13=)
c.43-5275A>C (n.43-5275A>C)
n.98A>C
n.146A>C
Xg.20209379G>ACA412513223RPS6KA3c.152C>T (p.Ala51Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.43-5276C>T (n.43-5276C>T)
n.97C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
Xg.20209379G>CCA412513237RPS6KA3c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.43-5276C>G (n.43-5276C>G)
n.97C>G
n.145C>G
Xg.20209379G>TCA412513239RPS6KA3c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.43-5276C>A (n.43-5276C>A)
n.97C>A
n.145C>A
 gnomAD v4
Xg.20209380C>ACA10366318RPS6KA3c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.43-5277G>T (n.43-5277G>T)
n.96G>T
n.144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209380C=CA2418520491RPS6KA3c.151G= (p.Ala51=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.43-5277G= (n.43-5277G=)
n.96G=
n.144G=
Xg.20209380C>GCA412513246RPS6KA3c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.43-5277G>C (n.43-5277G>C)
n.96G>C
n.144G>C
Xg.20209380C>TCA10366319RPS6KA3c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.43-5277G>A (n.43-5277G>A)
n.96G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209381A=CA2418520492RPS6KA3c.150T= (p.Ile50=)
c.66T= (p.Ile22=)
c.63T= (p.Ile21=)
c.36T= (p.Ile12=)
c.43-5278T= (n.43-5278T=)
n.95T=
n.143T=
Xg.20209381A>CCA412513248RPS6KA3c.150T>G (p.Ile50Met)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.63T>G (p.Ile21Met)
c.36T>G (p.Ile12Met)
c.43-5278T>G (n.43-5278T>G)
n.95T>G
n.143T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209381A>GCA515613217RPS6KA3c.150T>C (p.Ile50=)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.63T>C (p.Ile21=)
c.36T>C (p.Ile12=)
c.43-5278T>C (n.43-5278T>C)
n.95T>C
n.143T>C
Xg.20209381A>TCA515613218RPS6KA3c.150T>A (p.Ile50=)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.63T>A (p.Ile21=)
c.36T>A (p.Ile12=)
c.43-5278T>A (n.43-5278T>A)
n.95T>A
n.143T>A
Xg.20209382A>CCA412513250RPS6KA3c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.43-5279T>G (n.43-5279T>G)
n.94T>G
n.142T>G
Xg.20209382A>GCA412513252RPS6KA3c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.43-5279T>C (n.43-5279T>C)
n.94T>C
n.142T>C
Xg.20209382A>TCA412513254RPS6KA3c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.43-5279T>A (n.43-5279T>A)
n.94T>A
n.142T>A
Xg.20209383T>ACA412513256RPS6KA3c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.43-5280A>T (n.43-5280A>T)
n.93A>T
n.141A>T
Xg.20209383T>CCA412513259RPS6KA3c.148A>G (p.Ile50Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.43-5280A>G (n.43-5280A>G)
n.93A>G
n.141A>G
 gnomAD v4
Xg.20209383T>GCA412513258RPS6KA3c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.43-5280A>C (n.43-5280A>C)
n.93A>C
n.141A>C
Xg.20209384T>ACA412513260RPS6KA3c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
c.43-5281A>T (n.43-5281A>T)
n.92A>T
n.140A>T
Xg.20209384T>CCA10366320RPS6KA3c.147A>G (p.Glu49=)
c.63A>G (p.Glu21=)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.33A>G (p.Glu11=)
c.43-5281A>G (n.43-5281A>G)
n.92A>G
n.140A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209384T>GCA412513262RPS6KA3c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.43-5281A>C (n.43-5281A>C)
n.92A>C
n.140A>C
Xg.20209384T=CA2418520493RPS6KA3c.147A= (p.Glu49=)
c.63A= (p.Glu21=)
c.60A= (p.Glu20=)
c.33A= (p.Glu11=)
c.43-5281A= (n.43-5281A=)
n.92A=
n.140A=
Xg.20209385T>ACA412513264RPS6KA3c.146A>T (p.Glu49Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.43-5282A>T (n.43-5282A>T)
n.91A>T
n.139A>T
Xg.20209385T>CCA412513266RPS6KA3c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.43-5282A>G (n.43-5282A>G)
n.91A>G
n.139A>G
Xg.20209385T>GCA412513268RPS6KA3c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.43-5282A>C (n.43-5282A>C)
n.91A>C
n.139A>C
Xg.20209386C>ACA412513270RPS6KA3c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.43-5283G>T (n.43-5283G>T)
n.90G>T
n.138G>T
Xg.20209386C>GCA412513272RPS6KA3c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.43-5283G>C (n.43-5283G>C)
n.90G>C
n.138G>C
Xg.20209386C>TCA412513274RPS6KA3c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.43-5283G>A (n.43-5283G>A)
n.90G>A
n.138G>A
Xg.20209387T>ACA412513276RPS6KA3c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.43-5284A>T (n.43-5284A>T)
n.89A>T
n.137A>T
Xg.20209387T>CCA515613219RPS6KA3c.144A>G (p.Lys48=)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.43-5284A>G (n.43-5284A>G)
n.89A>G
n.137A>G
 gnomAD v4
Xg.20209387T>GCA412513277RPS6KA3c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.43-5284A>C (n.43-5284A>C)
n.89A>C
n.137A>C
Xg.20209388T>ACA412513280RPS6KA3c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.43-5285A>T (n.43-5285A>T)
n.88A>T
n.136A>T
Xg.20209388T>CCA412513283RPS6KA3c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.43-5285A>G (n.43-5285A>G)
n.88A>G
n.136A>G
 gnomAD v4
Xg.20209388T>GCA412513282RPS6KA3c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.43-5285A>C (n.43-5285A>C)
n.88A>C
n.136A>C
Xg.20209389T>ACA412513285RPS6KA3c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.43-5286A>T (n.43-5286A>T)
n.87A>T
n.135A>T
Xg.20209389T>CCA412513286RPS6KA3c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.43-5286A>G (n.43-5286A>G)
n.87A>G
n.135A>G
Xg.20209389T>GCA412513288RPS6KA3c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.43-5286A>C (n.43-5286A>C)
n.87A>C
n.135A>C
Xg.20209390G>ACA515613221RPS6KA3c.141C>T (p.Ile47=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.54C>T (p.Ile18=)
c.27C>T (p.Ile9=)
c.43-5287C>T (n.43-5287C>T)
n.86C>T
n.134C>T
Xg.20209390G>CCA412513290RPS6KA3c.141C>G (p.Ile47Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.43-5287C>G (n.43-5287C>G)
n.86C>G
n.134C>G
Xg.20209390G>TCA515613220RPS6KA3c.141C>A (p.Ile47=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.54C>A (p.Ile18=)
c.27C>A (p.Ile9=)
c.43-5287C>A (n.43-5287C>A)
n.86C>A
n.134C>A
 gnomAD v4
Xg.20209391A>CCA412513292RPS6KA3c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.43-5288T>G (n.43-5288T>G)
n.85T>G
n.133T>G
 COSMIC
Xg.20209391A>GCA412513295RPS6KA3c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.43-5288T>C (n.43-5288T>C)
n.85T>C
n.133T>C
Xg.20209391A>TCA412513296RPS6KA3c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.43-5288T>A (n.43-5288T>A)
n.85T>A
n.133T>A
 gnomAD v4
Xg.20209392T>ACA412513298RPS6KA3c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.43-5289A>T (n.43-5289A>T)
n.84A>T
n.132A>T
Xg.20209392T>CCA231462RPS6KA3c.139A>G (p.Ile47Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.43-5289A>G (n.43-5289A>G)
n.84A>G
n.132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209392T>GCA412513301RPS6KA3c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.43-5289A>C (n.43-5289A>C)
n.84A>C
n.132A>C
Xg.20209392T=CA2418520494RPS6KA3c.139A= (p.Ile47=)
c.55A= (p.Ile19=)
c.52A= (p.Ile18=)
c.25A= (p.Ile9=)
c.43-5289A= (n.43-5289A=)
n.84A=
n.132A=
Xg.20209393A=CA2418520495RPS6KA3c.138T= (p.Ser46=)
c.54T= (p.Ser18=)
c.51T= (p.Ser17=)
c.24T= (p.Ser8=)
c.43-5290T= (n.43-5290T=)
n.83T=
n.131T=
Xg.20209393A>CCA412513303RPS6KA3c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.24T>G (p.Ser8Arg)
c.43-5290T>G (n.43-5290T>G)
n.83T>G
n.131T>G
Xg.20209393A>GCA515613222RPS6KA3c.138T>C (p.Ser46=)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.24T>C (p.Ser8=)
c.43-5290T>C (n.43-5290T>C)
n.83T>C
n.131T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209393A>TCA412513305RPS6KA3c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.24T>A (p.Ser8Arg)
c.43-5290T>A (n.43-5290T>A)
n.83T>A
n.131T>A
Xg.20209394C>ACA412513310RPS6KA3c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.43-5291G>T (n.43-5291G>T)
n.82G>T
n.130G>T
Xg.20209394C=CA2418520496RPS6KA3c.137G= (p.Ser46=)
c.53G= (p.Ser18=)
c.50G= (p.Ser17=)
c.23G= (p.Ser8=)
c.43-5291G= (n.43-5291G=)
n.82G=
n.130G=
Xg.20209394C>GCA412513307RPS6KA3c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.43-5291G>C (n.43-5291G>C)
n.82G>C
n.130G>C
Xg.20209394C>TCA412513309RPS6KA3c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.43-5291G>A (n.43-5291G>A)
n.82G>A
n.130G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209395delCA2693279666RPS6KA3c.136del (p.Ser46ValfsTer11)
c.52del (p.Ser18ValfsTer11)
c.49del (p.Ser17ValfsTer11)
c.22del (p.Ser8ValfsTer11)
c.43-5292del (n.43-5292del)
n.81del
n.129del
 gnomAD v4
Xg.20209395T>ACA412513313RPS6KA3c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.43-5292A>T (n.43-5292A>T)
n.81A>T
n.129A>T
 gnomAD v4
Xg.20209395T>CCA412513315RPS6KA3c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.43-5292A>G (n.43-5292A>G)
n.81A>G
n.129A>G
 gnomAD v4
Xg.20209395T>GCA412513316RPS6KA3c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.43-5292A>C (n.43-5292A>C)
n.81A>C
n.129A>C
Xg.20209396G>ACA515613225RPS6KA3c.135C>T (p.Val45=)
c.51C>T (p.Val17=)
c.48C>T (p.Val16=)
c.21C>T (p.Val7=)
c.43-5293C>T (n.43-5293C>T)
n.80C>T
n.128C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209396G>CCA515613224RPS6KA3c.135C>G (p.Val45=)
c.51C>G (p.Val17=)
c.48C>G (p.Val16=)
c.21C>G (p.Val7=)
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n.80C>G
n.128C>G
Xg.20209396G=CA2418520497RPS6KA3c.135C= (p.Val45=)
c.51C= (p.Val17=)
c.48C= (p.Val16=)
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n.80C=
n.128C=
Xg.20209396G>TCA515613223RPS6KA3c.135C>A (p.Val45=)
c.51C>A (p.Val17=)
c.48C>A (p.Val16=)
c.21C>A (p.Val7=)
c.43-5293C>A (n.43-5293C>A)
n.80C>A
n.128C>A
 gnomAD v4
Xg.20209397A>CCA412513318RPS6KA3c.134T>G (p.Val45Gly)
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n.79T>G
n.127T>G
Xg.20209397A>GCA412513320RPS6KA3c.134T>C (p.Val45Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.43-5294T>C (n.43-5294T>C)
n.79T>C
n.127T>C
 gnomAD v4
Xg.20209397A>TCA412513321RPS6KA3c.134T>A (p.Val45Asp)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.20T>A (p.Val7Asp)
c.43-5294T>A (n.43-5294T>A)
n.79T>A
n.127T>A
 gnomAD v4
Xg.20209398C>ACA412513323RPS6KA3c.133G>T (p.Val45Phe)
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n.78G>T
n.126G>T
Xg.20209398C>GCA412513324RPS6KA3c.133G>C (p.Val45Leu)
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n.78G>C
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Xg.20209398C>TCA412513326RPS6KA3c.133G>A (p.Val45Ile)
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n.78G>A
n.126G>A

Number of alleles fetched