Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.20209204C>A | CA2693279489 | RPS6KA3 | c.243+84G>T (n.243+84G>T) c.159+84G>T (n.159+84G>T) c.156+84G>T (n.156+84G>T) c.129+84G>T (n.129+84G>T) c.43-5101G>T (n.43-5101G>T) n.188+84G>T n.236+84G>T | gnomAD v4 |
X | g.20209206T>C | CA2819963738 | RPS6KA3 | c.243+82A>G (n.243+82A>G) c.159+82A>G (n.159+82A>G) c.156+82A>G (n.156+82A>G) c.129+82A>G (n.129+82A>G) c.43-5103A>G (n.43-5103A>G) n.188+82A>G n.236+82A>G | |
X | g.20209210dup | CA2819963739 | RPS6KA3 | c.243+81dup (n.243+81dup) c.159+81dup (n.159+81dup) c.156+81dup (n.156+81dup) c.129+81dup (n.129+81dup) c.43-5104dup (n.43-5104dup) n.188+81dup n.236+81dup | |
X | g.20209210del | CA2693279491 | RPS6KA3 | c.243+81del (n.243+81del) c.159+81del (n.159+81del) c.156+81del (n.156+81del) c.129+81del (n.129+81del) c.43-5104del (n.43-5104del) n.188+81del n.236+81del | gnomAD v4 |
X | g.20209210A>G | CA2693279492 | RPS6KA3 | c.243+78T>C (n.243+78T>C) c.159+78T>C (n.159+78T>C) c.156+78T>C (n.156+78T>C) c.129+78T>C (n.129+78T>C) c.43-5107T>C (n.43-5107T>C) n.188+78T>C n.236+78T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209214T>C | CA2693279493 | RPS6KA3 | c.243+74A>G (n.243+74A>G) c.159+74A>G (n.159+74A>G) c.156+74A>G (n.156+74A>G) c.129+74A>G (n.129+74A>G) c.43-5111A>G (n.43-5111A>G) n.188+74A>G n.236+74A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209216G>T | CA2693279494 | RPS6KA3 | c.243+72C>A (n.243+72C>A) c.159+72C>A (n.159+72C>A) c.156+72C>A (n.156+72C>A) c.129+72C>A (n.129+72C>A) c.43-5113C>A (n.43-5113C>A) n.188+72C>A n.236+72C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209219T>C | CA2693279495 | RPS6KA3 | c.243+69A>G (n.243+69A>G) c.159+69A>G (n.159+69A>G) c.156+69A>G (n.156+69A>G) c.129+69A>G (n.129+69A>G) c.43-5116A>G (n.43-5116A>G) n.188+69A>G n.236+69A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209221C>A | CA2693279496 | RPS6KA3 | c.243+67G>T (n.243+67G>T) c.159+67G>T (n.159+67G>T) c.156+67G>T (n.156+67G>T) c.129+67G>T (n.129+67G>T) c.43-5118G>T (n.43-5118G>T) n.188+67G>T n.236+67G>T | gnomAD v4 |
X | g.20209221C= | CA2418520430 | RPS6KA3 | c.243+67G= (n.243+67G=) c.159+67G= (n.159+67G=) c.156+67G= (n.156+67G=) c.129+67G= (n.129+67G=) c.43-5118G= (n.43-5118G=) n.188+67G= n.236+67G= | |
X | g.20209221C>T | CA873767226 | RPS6KA3 | c.243+67G>A (n.243+67G>A) c.159+67G>A (n.159+67G>A) c.156+67G>A (n.156+67G>A) c.129+67G>A (n.129+67G>A) c.43-5118G>A (n.43-5118G>A) n.188+67G>A n.236+67G>A | dbSNP |
X | g.20209222del | CA2693279497 | RPS6KA3 | c.243+66del (n.243+66del) c.159+66del (n.159+66del) c.156+66del (n.156+66del) c.129+66del (n.129+66del) c.43-5119del (n.43-5119del) n.188+66del n.236+66del | gnomAD v4 |
X | g.20209223C= | CA2418520431 | RPS6KA3 | c.243+65G= (n.243+65G=) c.159+65G= (n.159+65G=) c.156+65G= (n.156+65G=) c.129+65G= (n.129+65G=) c.43-5120G= (n.43-5120G=) n.188+65G= n.236+65G= | |
X | g.20209223C>T | CA2418520432 | RPS6KA3 | c.243+65G>A (n.243+65G>A) c.159+65G>A (n.159+65G>A) c.156+65G>A (n.156+65G>A) c.129+65G>A (n.129+65G>A) c.43-5120G>A (n.43-5120G>A) n.188+65G>A n.236+65G>A | dbSNP |
X | g.20209224A= | CA2418520433 | RPS6KA3 | c.243+64T= (n.243+64T=) c.159+64T= (n.159+64T=) c.156+64T= (n.156+64T=) c.129+64T= (n.129+64T=) c.43-5121T= (n.43-5121T=) n.188+64T= n.236+64T= | |
X | g.20209224A>G | CA2418520434 | RPS6KA3 | c.243+64T>C (n.243+64T>C) c.159+64T>C (n.159+64T>C) c.156+64T>C (n.156+64T>C) c.129+64T>C (n.129+64T>C) c.43-5121T>C (n.43-5121T>C) n.188+64T>C n.236+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209224A>T | CA2418520435 | RPS6KA3 | c.243+64T>A (n.243+64T>A) c.159+64T>A (n.159+64T>A) c.156+64T>A (n.156+64T>A) c.129+64T>A (n.129+64T>A) c.43-5121T>A (n.43-5121T>A) n.188+64T>A n.236+64T>A | dbSNP |
X | g.20209225T>C | CA2418520437 | RPS6KA3 | c.243+63A>G (n.243+63A>G) c.159+63A>G (n.159+63A>G) c.156+63A>G (n.156+63A>G) c.129+63A>G (n.129+63A>G) c.43-5122A>G (n.43-5122A>G) n.188+63A>G n.236+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209225T= | CA2418520436 | RPS6KA3 | c.243+63A= (n.243+63A=) c.159+63A= (n.159+63A=) c.156+63A= (n.156+63A=) c.129+63A= (n.129+63A=) c.43-5122A= (n.43-5122A=) n.188+63A= n.236+63A= | |
X | g.20209226G>A | CA2693279501 | RPS6KA3 | c.243+62C>T (n.243+62C>T) c.159+62C>T (n.159+62C>T) c.156+62C>T (n.156+62C>T) c.129+62C>T (n.129+62C>T) c.43-5123C>T (n.43-5123C>T) n.188+62C>T n.236+62C>T | gnomAD v4 |
X | g.20209226G>T | CA2693279500 | RPS6KA3 | c.243+62C>A (n.243+62C>A) c.159+62C>A (n.159+62C>A) c.156+62C>A (n.156+62C>A) c.129+62C>A (n.129+62C>A) c.43-5123C>A (n.43-5123C>A) n.188+62C>A n.236+62C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209227T>C | CA657756947 | RPS6KA3 | c.243+61A>G (n.243+61A>G) c.159+61A>G (n.159+61A>G) c.156+61A>G (n.156+61A>G) c.129+61A>G (n.129+61A>G) c.43-5124A>G (n.43-5124A>G) n.188+61A>G n.236+61A>G | COSMIC |
X | g.20209228A= | CA2418520438 | RPS6KA3 | c.243+60T= (n.243+60T=) c.159+60T= (n.159+60T=) c.156+60T= (n.156+60T=) c.129+60T= (n.129+60T=) c.43-5125T= (n.43-5125T=) n.188+60T= n.236+60T= | |
X | g.20209228A>G | CA2418520439 | RPS6KA3 | c.243+60T>C (n.243+60T>C) c.159+60T>C (n.159+60T>C) c.156+60T>C (n.156+60T>C) c.129+60T>C (n.129+60T>C) c.43-5125T>C (n.43-5125T>C) n.188+60T>C n.236+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209229T>C | CA2418520441 | RPS6KA3 | c.243+59A>G (n.243+59A>G) c.159+59A>G (n.159+59A>G) c.156+59A>G (n.156+59A>G) c.129+59A>G (n.129+59A>G) c.43-5126A>G (n.43-5126A>G) n.188+59A>G n.236+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209229T= | CA2418520440 | RPS6KA3 | c.243+59A= (n.243+59A=) c.159+59A= (n.159+59A=) c.156+59A= (n.156+59A=) c.129+59A= (n.129+59A=) c.43-5126A= (n.43-5126A=) n.188+59A= n.236+59A= | |
X | g.20209230A>G | CA2548800593 | RPS6KA3 | c.243+58T>C (n.243+58T>C) c.159+58T>C (n.159+58T>C) c.156+58T>C (n.156+58T>C) c.129+58T>C (n.129+58T>C) c.43-5127T>C (n.43-5127T>C) n.188+58T>C n.236+58T>C | |
X | g.20209231T>A | CA2693279506 | RPS6KA3 | c.243+57A>T (n.243+57A>T) c.159+57A>T (n.159+57A>T) c.156+57A>T (n.156+57A>T) c.129+57A>T (n.129+57A>T) c.43-5128A>T (n.43-5128A>T) n.188+57A>T n.236+57A>T | gnomAD v4 |
X | g.20209231T>C | CA873767237 | RPS6KA3 | c.243+57A>G (n.243+57A>G) c.159+57A>G (n.159+57A>G) c.156+57A>G (n.156+57A>G) c.129+57A>G (n.129+57A>G) c.43-5128A>G (n.43-5128A>G) n.188+57A>G n.236+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209231T>G | CA2693279509 | RPS6KA3 | c.243+57A>C (n.243+57A>C) c.159+57A>C (n.159+57A>C) c.156+57A>C (n.156+57A>C) c.129+57A>C (n.129+57A>C) c.43-5128A>C (n.43-5128A>C) n.188+57A>C n.236+57A>C | gnomAD v4 |
X | g.20209231T= | CA2418520442 | RPS6KA3 | c.243+57A= (n.243+57A=) c.159+57A= (n.159+57A=) c.156+57A= (n.156+57A=) c.129+57A= (n.129+57A=) c.43-5128A= (n.43-5128A=) n.188+57A= n.236+57A= | |
X | g.20209232G>T | CA2693279512 | RPS6KA3 | c.243+56C>A (n.243+56C>A) c.159+56C>A (n.159+56C>A) c.156+56C>A (n.156+56C>A) c.129+56C>A (n.129+56C>A) c.43-5129C>A (n.43-5129C>A) n.188+56C>A n.236+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209237A>T | CA2693279513 | RPS6KA3 | c.243+51T>A (n.243+51T>A) c.159+51T>A (n.159+51T>A) c.156+51T>A (n.156+51T>A) c.129+51T>A (n.129+51T>A) c.43-5134T>A (n.43-5134T>A) n.188+51T>A n.236+51T>A | gnomAD v4 |
X | g.20209238C= | CA2418520443 | RPS6KA3 | c.243+50G= (n.243+50G=) c.159+50G= (n.159+50G=) c.156+50G= (n.156+50G=) c.129+50G= (n.129+50G=) c.43-5135G= (n.43-5135G=) n.188+50G= n.236+50G= | |
X | g.20209238C>G | CA640843096 | RPS6KA3 | c.243+50G>C (n.243+50G>C) c.159+50G>C (n.159+50G>C) c.156+50G>C (n.156+50G>C) c.129+50G>C (n.129+50G>C) c.43-5135G>C (n.43-5135G>C) n.188+50G>C n.236+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20209239A= | CA2418520444 | RPS6KA3 | c.243+49T= (n.243+49T=) c.159+49T= (n.159+49T=) c.156+49T= (n.156+49T=) c.129+49T= (n.129+49T=) c.43-5136T= (n.43-5136T=) n.188+49T= n.236+49T= | |
X | g.20209239A>G | CA640843098 | RPS6KA3 | c.243+49T>C (n.243+49T>C) c.159+49T>C (n.159+49T>C) c.156+49T>C (n.156+49T>C) c.129+49T>C (n.129+49T>C) c.43-5136T>C (n.43-5136T>C) n.188+49T>C n.236+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209240T>C | CA640843100 | RPS6KA3 | c.243+48A>G (n.243+48A>G) c.159+48A>G (n.159+48A>G) c.156+48A>G (n.156+48A>G) c.129+48A>G (n.129+48A>G) c.43-5137A>G (n.43-5137A>G) n.188+48A>G n.236+48A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.20209240T= | CA2418520445 | RPS6KA3 | c.243+48A= (n.243+48A=) c.159+48A= (n.159+48A=) c.156+48A= (n.156+48A=) c.129+48A= (n.129+48A=) c.43-5137A= (n.43-5137A=) n.188+48A= n.236+48A= | |
X | g.20209243G>T | CA2579569540 | RPS6KA3 | c.243+45C>A (n.243+45C>A) c.159+45C>A (n.159+45C>A) c.156+45C>A (n.156+45C>A) c.129+45C>A (n.129+45C>A) c.43-5140C>A (n.43-5140C>A) n.188+45C>A n.236+45C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209244A>T | CA2556090849 | RPS6KA3 | c.243+44T>A (n.243+44T>A) c.159+44T>A (n.159+44T>A) c.156+44T>A (n.156+44T>A) c.129+44T>A (n.129+44T>A) c.43-5141T>A (n.43-5141T>A) n.188+44T>A n.236+44T>A | gnomAD v4 |
X | g.20209246T>C | CA1131483573 | RPS6KA3 | c.243+42A>G (n.243+42A>G) c.159+42A>G (n.159+42A>G) c.156+42A>G (n.156+42A>G) c.129+42A>G (n.129+42A>G) c.43-5143A>G (n.43-5143A>G) n.188+42A>G n.236+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209246T= | CA2418520446 | RPS6KA3 | c.243+42A= (n.243+42A=) c.159+42A= (n.159+42A=) c.156+42A= (n.156+42A=) c.129+42A= (n.129+42A=) c.43-5143A= (n.43-5143A=) n.188+42A= n.236+42A= | |
X | g.20209248G>A | CA873767245 | RPS6KA3 | c.243+40C>T (n.243+40C>T) c.159+40C>T (n.159+40C>T) c.156+40C>T (n.156+40C>T) c.129+40C>T (n.129+40C>T) c.43-5145C>T (n.43-5145C>T) n.188+40C>T n.236+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209248G>C | CA2693279523 | RPS6KA3 | c.243+40C>G (n.243+40C>G) c.159+40C>G (n.159+40C>G) c.156+40C>G (n.156+40C>G) c.129+40C>G (n.129+40C>G) c.43-5145C>G (n.43-5145C>G) n.188+40C>G n.236+40C>G | gnomAD v4 |
X | g.20209248G= | CA2418520447 | RPS6KA3 | c.243+40C= (n.243+40C=) c.159+40C= (n.159+40C=) c.156+40C= (n.156+40C=) c.129+40C= (n.129+40C=) c.43-5145C= (n.43-5145C=) n.188+40C= n.236+40C= | |
X | g.20209248G>T | CA2534361207 | RPS6KA3 | c.243+40C>A (n.243+40C>A) c.159+40C>A (n.159+40C>A) c.156+40C>A (n.156+40C>A) c.129+40C>A (n.129+40C>A) c.43-5145C>A (n.43-5145C>A) n.188+40C>A n.236+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209252A>C | CA2693279524 | RPS6KA3 | c.243+36T>G (n.243+36T>G) c.159+36T>G (n.159+36T>G) c.156+36T>G (n.156+36T>G) c.129+36T>G (n.129+36T>G) c.43-5149T>G (n.43-5149T>G) n.188+36T>G n.236+36T>G | gnomAD v4 |
X | g.20209254A= | CA2418520448 | RPS6KA3 | c.243+34T= (n.243+34T=) c.159+34T= (n.159+34T=) c.156+34T= (n.156+34T=) c.129+34T= (n.129+34T=) c.43-5151T= (n.43-5151T=) n.188+34T= n.236+34T= | |
X | g.20209254A>G | CA1131483575 | RPS6KA3 | c.243+34T>C (n.243+34T>C) c.159+34T>C (n.159+34T>C) c.156+34T>C (n.156+34T>C) c.129+34T>C (n.129+34T>C) c.43-5151T>C (n.43-5151T>C) n.188+34T>C n.236+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209255C>A | CA327477340 | RPS6KA3 | c.243+33G>T (n.243+33G>T) c.159+33G>T (n.159+33G>T) c.156+33G>T (n.156+33G>T) c.129+33G>T (n.129+33G>T) c.43-5152G>T (n.43-5152G>T) n.188+33G>T n.236+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209255C= | CA2418520449 | RPS6KA3 | c.243+33G= (n.243+33G=) c.159+33G= (n.159+33G=) c.156+33G= (n.156+33G=) c.129+33G= (n.129+33G=) c.43-5152G= (n.43-5152G=) n.188+33G= n.236+33G= | |
X | g.20209257A= | CA2418520450 | RPS6KA3 | c.243+31T= (n.243+31T=) c.159+31T= (n.159+31T=) c.156+31T= (n.156+31T=) c.129+31T= (n.129+31T=) c.43-5154T= (n.43-5154T=) n.188+31T= n.236+31T= | |
X | g.20209257A>C | CA2693279527 | RPS6KA3 | c.243+31T>G (n.243+31T>G) c.159+31T>G (n.159+31T>G) c.156+31T>G (n.156+31T>G) c.129+31T>G (n.129+31T>G) c.43-5154T>G (n.43-5154T>G) n.188+31T>G n.236+31T>G | gnomAD v4 |
X | g.20209257A>G | CA2418520451 | RPS6KA3 | c.243+31T>C (n.243+31T>C) c.159+31T>C (n.159+31T>C) c.156+31T>C (n.156+31T>C) c.129+31T>C (n.129+31T>C) c.43-5154T>C (n.43-5154T>C) n.188+31T>C n.236+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209260_20209261dup | CA640843101 | RPS6KA3 | c.243+29_243+30dup (n.243+29_243+30dup) c.159+29_159+30dup (n.159+29_159+30dup) c.156+29_156+30dup (n.156+29_156+30dup) c.129+29_129+30dup (n.129+29_129+30dup) c.43-5156_43-5155dup (n.43-5156_43-5155dup) n.188+29_188+30dup n.236+29_236+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20209260_20209261del | CA2819963740 | RPS6KA3 | c.243+29_243+30del (n.243+29_243+30del) c.159+29_159+30del (n.159+29_159+30del) c.156+29_156+30del (n.156+29_156+30del) c.129+29_129+30del (n.129+29_129+30del) c.43-5156_43-5155del (n.43-5156_43-5155del) n.188+29_188+30del n.236+29_236+30del | |
X | g.20209259T>C | CA10366314 | RPS6KA3 | c.243+29A>G (n.243+29A>G) c.159+29A>G (n.159+29A>G) c.156+29A>G (n.156+29A>G) c.129+29A>G (n.129+29A>G) c.43-5156A>G (n.43-5156A>G) n.188+29A>G n.236+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.20209259T= | CA2418520452 | RPS6KA3 | c.243+29A= (n.243+29A=) c.159+29A= (n.159+29A=) c.156+29A= (n.156+29A=) c.129+29A= (n.129+29A=) c.43-5156A= (n.43-5156A=) n.188+29A= n.236+29A= | |
X | g.20209260C= | CA2418520454 | RPS6KA3 | c.243+28G= (n.243+28G=) c.159+28G= (n.159+28G=) c.156+28G= (n.156+28G=) c.129+28G= (n.129+28G=) c.43-5157G= (n.43-5157G=) n.188+28G= n.236+28G= | |
X | g.20209260C>T | CA2418520455 | RPS6KA3 | c.243+28G>A (n.243+28G>A) c.159+28G>A (n.159+28G>A) c.156+28G>A (n.156+28G>A) c.129+28G>A (n.129+28G>A) c.43-5157G>A (n.43-5157G>A) n.188+28G>A n.236+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209260_20209261delinsCT | CA2418520456 | RPS6KA3 | c.243+27_243+28delinsAG (n.243+27_243+28delinsAG) c.159+27_159+28delinsAG (n.159+27_159+28delinsAG) c.156+27_156+28delinsAG (n.156+27_156+28delinsAG) c.129+27_129+28delinsAG (n.129+27_129+28delinsAG) c.43-5158_43-5157delinsAG (n.43-5158_43-5157delinsAG) n.188+27_188+28delinsAG n.236+27_236+28delinsAG | |
X | g.20209260_20209262delinsCTT | CA2418520453 | RPS6KA3 | c.243+26_243+28delinsAAG (n.243+26_243+28delinsAAG) c.159+26_159+28delinsAAG (n.159+26_159+28delinsAAG) c.156+26_156+28delinsAAG (n.156+26_156+28delinsAAG) c.129+26_129+28delinsAAG (n.129+26_129+28delinsAAG) c.43-5159_43-5157delinsAAG (n.43-5159_43-5157delinsAAG) n.188+26_188+28delinsAAG n.236+26_236+28delinsAAG | |
X | g.20209261T>C | CA10366315 | RPS6KA3 | c.243+27A>G (n.243+27A>G) c.159+27A>G (n.159+27A>G) c.156+27A>G (n.156+27A>G) c.129+27A>G (n.129+27A>G) c.43-5158A>G (n.43-5158A>G) n.188+27A>G n.236+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20209261T= | CA2418520457 | RPS6KA3 | c.243+27A= (n.243+27A=) c.159+27A= (n.159+27A=) c.156+27A= (n.156+27A=) c.129+27A= (n.129+27A=) c.43-5158A= (n.43-5158A=) n.188+27A= n.236+27A= | |
X | g.20209261_20209262del | CA920400792 | RPS6KA3 | c.243+26_243+27del (n.243+26_243+27del) c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del) c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del) c.129+26_129+27del (n.129+26_129+27del) c.43-5159_43-5158del (n.43-5159_43-5158del) n.188+26_188+27del n.236+26_236+27del | dbSNP |
X | g.20209262del | CA640843105 | RPS6KA3 | c.243+27del (n.243+27del) c.159+27del (n.159+27del) c.156+27del (n.156+27del) c.129+27del (n.129+27del) c.43-5158del (n.43-5158del) n.188+27del n.236+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20209263A>T | CA2693279537 | RPS6KA3 | c.243+25T>A (n.243+25T>A) c.159+25T>A (n.159+25T>A) c.156+25T>A (n.156+25T>A) c.129+25T>A (n.129+25T>A) c.43-5160T>A (n.43-5160T>A) n.188+25T>A n.236+25T>A | gnomAD v4 |
X | g.20209268dup | CA2693279536 | RPS6KA3 | c.243+25dup (n.243+25dup) c.159+25dup (n.159+25dup) c.156+25dup (n.156+25dup) c.129+25dup (n.129+25dup) c.43-5160dup (n.43-5160dup) n.188+25dup n.236+25dup | gnomAD v4 |
X | g.20209264A>G | CA2523328778 | RPS6KA3 | c.243+24T>C (n.243+24T>C) c.159+24T>C (n.159+24T>C) c.156+24T>C (n.156+24T>C) c.129+24T>C (n.129+24T>C) c.43-5161T>C (n.43-5161T>C) n.188+24T>C n.236+24T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209266A>G | CA2693279538 | RPS6KA3 | c.243+22T>C (n.243+22T>C) c.159+22T>C (n.159+22T>C) c.156+22T>C (n.156+22T>C) c.129+22T>C (n.129+22T>C) c.43-5163T>C (n.43-5163T>C) n.188+22T>C n.236+22T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209268A>G | CA2579569541 | RPS6KA3 | c.243+20T>C (n.243+20T>C) c.159+20T>C (n.159+20T>C) c.156+20T>C (n.156+20T>C) c.129+20T>C (n.129+20T>C) c.43-5165T>C (n.43-5165T>C) n.188+20T>C n.236+20T>C | |
X | g.20209269G>A | CA640843110 | RPS6KA3 | c.243+19C>T (n.243+19C>T) c.159+19C>T (n.159+19C>T) c.156+19C>T (n.156+19C>T) c.129+19C>T (n.129+19C>T) c.43-5166C>T (n.43-5166C>T) n.188+19C>T n.236+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209269G>C | CA2418520459 | RPS6KA3 | c.243+19C>G (n.243+19C>G) c.159+19C>G (n.159+19C>G) c.156+19C>G (n.156+19C>G) c.129+19C>G (n.129+19C>G) c.43-5166C>G (n.43-5166C>G) n.188+19C>G n.236+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209269G= | CA2418520458 | RPS6KA3 | c.243+19C= (n.243+19C=) c.159+19C= (n.159+19C=) c.156+19C= (n.156+19C=) c.129+19C= (n.129+19C=) c.43-5166C= (n.43-5166C=) n.188+19C= n.236+19C= | |
X | g.20209269G>T | CA2579569542 | RPS6KA3 | c.243+19C>A (n.243+19C>A) c.159+19C>A (n.159+19C>A) c.156+19C>A (n.156+19C>A) c.129+19C>A (n.129+19C>A) c.43-5166C>A (n.43-5166C>A) n.188+19C>A n.236+19C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209270C>T | CA2693279546 | RPS6KA3 | c.243+18G>A (n.243+18G>A) c.159+18G>A (n.159+18G>A) c.156+18G>A (n.156+18G>A) c.129+18G>A (n.129+18G>A) c.43-5167G>A (n.43-5167G>A) n.188+18G>A n.236+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.20209271A= | CA2418520460 | RPS6KA3 | c.243+17T= (n.243+17T=) c.159+17T= (n.159+17T=) c.156+17T= (n.156+17T=) c.129+17T= (n.129+17T=) c.43-5168T= (n.43-5168T=) n.188+17T= n.236+17T= | |
X | g.20209271A>G | CA10366316 | RPS6KA3 | c.243+17T>C (n.243+17T>C) c.159+17T>C (n.159+17T>C) c.156+17T>C (n.156+17T>C) c.129+17T>C (n.129+17T>C) c.43-5168T>C (n.43-5168T>C) n.188+17T>C n.236+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20209272C= | CA2418520462 | RPS6KA3 | c.243+16G= (n.243+16G=) c.159+16G= (n.159+16G=) c.156+16G= (n.156+16G=) c.129+16G= (n.129+16G=) c.43-5169G= (n.43-5169G=) n.188+16G= n.236+16G= | |
X | g.20209272C>T | CA2418520461 | RPS6KA3 | c.243+16G>A (n.243+16G>A) c.159+16G>A (n.159+16G>A) c.156+16G>A (n.156+16G>A) c.129+16G>A (n.129+16G>A) c.43-5169G>A (n.43-5169G>A) n.188+16G>A n.236+16G>A | dbSNP |
X | g.20209274C>A | CA2693279547 | RPS6KA3 | c.243+14G>T (n.243+14G>T) c.159+14G>T (n.159+14G>T) c.156+14G>T (n.156+14G>T) c.129+14G>T (n.129+14G>T) c.43-5171G>T (n.43-5171G>T) n.188+14G>T n.236+14G>T | gnomAD v4 |
X | g.20209274C>T | CA2693279549 | RPS6KA3 | c.243+14G>A (n.243+14G>A) c.159+14G>A (n.159+14G>A) c.156+14G>A (n.156+14G>A) c.129+14G>A (n.129+14G>A) c.43-5171G>A (n.43-5171G>A) n.188+14G>A n.236+14G>A | gnomAD v4 |
X | g.20209276C= | CA2418520463 | RPS6KA3 | c.243+12G= (n.243+12G=) c.159+12G= (n.159+12G=) c.156+12G= (n.156+12G=) c.129+12G= (n.129+12G=) c.43-5173G= (n.43-5173G=) n.188+12G= n.236+12G= | |
X | g.20209276C>T | CA327477341 | RPS6KA3 | c.243+12G>A (n.243+12G>A) c.159+12G>A (n.159+12G>A) c.156+12G>A (n.156+12G>A) c.129+12G>A (n.129+12G>A) c.43-5173G>A (n.43-5173G>A) n.188+12G>A n.236+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209277T>C | CA2693279550 | RPS6KA3 | c.243+11A>G (n.243+11A>G) c.159+11A>G (n.159+11A>G) c.156+11A>G (n.156+11A>G) c.129+11A>G (n.129+11A>G) c.43-5174A>G (n.43-5174A>G) n.188+11A>G n.236+11A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209279A= | CA2418520464 | RPS6KA3 | c.243+9T= (n.243+9T=) c.159+9T= (n.159+9T=) c.156+9T= (n.156+9T=) c.129+9T= (n.129+9T=) c.43-5176T= (n.43-5176T=) n.188+9T= n.236+9T= | |
X | g.20209279A>G | CA2693279551 | RPS6KA3 | c.243+9T>C (n.243+9T>C) c.159+9T>C (n.159+9T>C) c.156+9T>C (n.156+9T>C) c.129+9T>C (n.129+9T>C) c.43-5176T>C (n.43-5176T>C) n.188+9T>C n.236+9T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209279A>T | CA327477342 | RPS6KA3 | c.243+9T>A (n.243+9T>A) c.159+9T>A (n.159+9T>A) c.156+9T>A (n.156+9T>A) c.129+9T>A (n.129+9T>A) c.43-5176T>A (n.43-5176T>A) n.188+9T>A n.236+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209280T>C | CA2693279553 | RPS6KA3 | c.243+8A>G (n.243+8A>G) c.159+8A>G (n.159+8A>G) c.156+8A>G (n.156+8A>G) c.129+8A>G (n.129+8A>G) c.43-5177A>G (n.43-5177A>G) n.188+8A>G n.236+8A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209281G>A | CA2819963741 | RPS6KA3 | c.243+7C>T (n.243+7C>T) c.159+7C>T (n.159+7C>T) c.156+7C>T (n.156+7C>T) c.129+7C>T (n.129+7C>T) c.43-5178C>T (n.43-5178C>T) n.188+7C>T n.236+7C>T | |
X | g.20209281G>T | CA2693279554 | RPS6KA3 | c.243+7C>A (n.243+7C>A) c.159+7C>A (n.159+7C>A) c.156+7C>A (n.156+7C>A) c.129+7C>A (n.129+7C>A) c.43-5178C>A (n.43-5178C>A) n.188+7C>A n.236+7C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209282A= | CA2418520465 | RPS6KA3 | c.243+6T= (n.243+6T=) c.159+6T= (n.159+6T=) c.156+6T= (n.156+6T=) c.129+6T= (n.129+6T=) c.43-5179T= (n.43-5179T=) n.188+6T= n.236+6T= | |
X | g.20209282A>C | CA10366317 | RPS6KA3 | c.243+6T>G (n.243+6T>G) c.159+6T>G (n.159+6T>G) c.156+6T>G (n.156+6T>G) c.129+6T>G (n.129+6T>G) c.43-5179T>G (n.43-5179T>G) n.188+6T>G n.236+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209283C>T | CA2693279555 | RPS6KA3 | c.243+5G>A (n.243+5G>A) c.159+5G>A (n.159+5G>A) c.156+5G>A (n.156+5G>A) c.129+5G>A (n.129+5G>A) c.43-5180G>A (n.43-5180G>A) n.188+5G>A n.236+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.20209284T>C | CA2693279557 | RPS6KA3 | c.243+4A>G (n.243+4A>G) c.159+4A>G (n.159+4A>G) c.156+4A>G (n.156+4A>G) c.129+4A>G (n.129+4A>G) c.43-5181A>G (n.43-5181A>G) n.188+4A>G n.236+4A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209285T>C | CA2693279560 | RPS6KA3 | c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.159+3A>G (n.159+3A>G) c.156+3A>G (n.156+3A>G) c.129+3A>G (n.129+3A>G) c.43-5182A>G (n.43-5182A>G) n.188+3A>G n.236+3A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209286A>C | CA412512726 | RPS6KA3 | c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) c.129+2T>G (n.129+2T>G) c.43-5183T>G (n.43-5183T>G) n.188+2T>G n.236+2T>G | |
X | g.20209286A>G | CA412512729 | RPS6KA3 | c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) c.129+2T>C (n.129+2T>C) c.43-5183T>C (n.43-5183T>C) n.188+2T>C n.236+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209286A>T | CA412512733 | RPS6KA3 | c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) c.129+2T>A (n.129+2T>A) c.43-5183T>A (n.43-5183T>A) n.188+2T>A n.236+2T>A | |
X | g.20209287C>A | CA412512739 | RPS6KA3 | c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) c.129+1G>T (n.129+1G>T) c.43-5184G>T (n.43-5184G>T) n.188+1G>T n.236+1G>T | |
X | g.20209287C= | CA2418520466 | RPS6KA3 | c.243+1G= (n.243+1G=) c.159+1G= (n.159+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) c.129+1G= (n.129+1G=) c.43-5184G= (n.43-5184G=) n.188+1G= n.236+1G= | |
X | g.20209287C>G | CA412512742 | RPS6KA3 | c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) c.129+1G>C (n.129+1G>C) c.43-5184G>C (n.43-5184G>C) n.188+1G>C n.236+1G>C | |
X | g.20209287C>T | CA412512743 | RPS6KA3 | c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) c.129+1G>A (n.129+1G>A) c.43-5184G>A (n.43-5184G>A) n.188+1G>A n.236+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20209288C>A | CA412512745 | RPS6KA3 | c.243G>T (p.Lys81Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.43-5185G>T (n.43-5185G>T) n.188G>T n.236G>T | |
X | g.20209288C= | CA2418520467 | RPS6KA3 | c.243G= (p.Lys81=) c.159G= (p.Lys53=) c.156G= (p.Lys52=) c.129G= (p.Lys43=) c.43-5185G= (n.43-5185G=) n.188G= n.236G= | |
X | g.20209288C>G | CA16621297 | RPS6KA3 | c.243G>C (p.Lys81Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.43-5185G>C (n.43-5185G>C) n.188G>C n.236G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.20209288C>T | CA515613141 | RPS6KA3 | c.243G>A (p.Lys81=) c.159G>A (p.Lys53=) c.156G>A (p.Lys52=) c.129G>A (p.Lys43=) c.43-5185G>A (n.43-5185G>A) n.188G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
X | g.20209289T>A | CA412512756 | RPS6KA3 | c.242A>T (p.Lys81Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.43-5186A>T (n.43-5186A>T) n.187A>T n.235A>T | gnomAD v4 |
X | g.20209289T>C | CA412512757 | RPS6KA3 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.43-5186A>G (n.43-5186A>G) n.187A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209289T>G | CA412512758 | RPS6KA3 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.43-5186A>C (n.43-5186A>C) n.187A>C n.235A>C | |
X | g.20209291del | CA2693279573 | RPS6KA3 | c.242del (p.Lys81ArgfsTer4) c.158del (p.Lys53ArgfsTer4) c.155del (p.Lys52ArgfsTer4) c.128del (p.Lys43ArgfsTer4) c.43-5186del (n.43-5186del) n.187del n.235del | gnomAD v4 |
X | g.20209290T>A | CA412512761 | RPS6KA3 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.43-5187A>T (n.43-5187A>T) n.186A>T n.234A>T | COSMIC |
X | g.20209290T>C | CA412512763 | RPS6KA3 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.43-5187A>G (n.43-5187A>G) n.186A>G n.234A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209290T>G | CA412512765 | RPS6KA3 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.43-5187A>C (n.43-5187A>C) n.186A>C n.234A>C | gnomAD v4 |
X | g.20209291T>A | CA515613147 | RPS6KA3 | c.240A>T (p.Gly80=) c.156A>T (p.Gly52=) c.153A>T (p.Gly51=) c.126A>T (p.Gly42=) c.43-5188A>T (n.43-5188A>T) n.185A>T n.233A>T | |
X | g.20209291T>C | CA515613150 | RPS6KA3 | c.240A>G (p.Gly80=) c.156A>G (p.Gly52=) c.153A>G (p.Gly51=) c.126A>G (p.Gly42=) c.43-5188A>G (n.43-5188A>G) n.185A>G n.233A>G | gnomAD v4 |
X | g.20209291T>G | CA515613148 | RPS6KA3 | c.240A>C (p.Gly80=) c.156A>C (p.Gly52=) c.153A>C (p.Gly51=) c.126A>C (p.Gly42=) c.43-5188A>C (n.43-5188A>C) n.185A>C n.233A>C | |
X | g.20209292C>A | CA412512770 | RPS6KA3 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.43-5189G>T (n.43-5189G>T) n.184G>T n.232G>T | |
X | g.20209292C>G | CA412512772 | RPS6KA3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.43-5189G>C (n.43-5189G>C) n.184G>C n.232G>C | |
X | g.20209292C>T | CA412512773 | RPS6KA3 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.43-5189G>A (n.43-5189G>A) n.184G>A n.232G>A | |
X | g.20209293C>A | CA412512776 | RPS6KA3 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.43-5190G>T (n.43-5190G>T) n.183G>T n.231G>T | |
X | g.20209293C>G | CA412512779 | RPS6KA3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.43-5190G>C (n.43-5190G>C) n.183G>C n.231G>C | |
X | g.20209293C>T | CA412512780 | RPS6KA3 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.43-5190G>A (n.43-5190G>A) n.183G>A n.231G>A | |
X | g.20209294A>C | CA412512782 | RPS6KA3 | c.237T>G (p.Phe79Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.43-5191T>G (n.43-5191T>G) n.182T>G n.230T>G | |
X | g.20209294A>G | CA515613156 | RPS6KA3 | c.237T>C (p.Phe79=) c.153T>C (p.Phe51=) c.150T>C (p.Phe50=) c.123T>C (p.Phe41=) c.43-5191T>C (n.43-5191T>C) n.182T>C n.230T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209294A>T | CA412512787 | RPS6KA3 | c.237T>A (p.Phe79Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.43-5191T>A (n.43-5191T>A) n.182T>A n.230T>A | gnomAD v4 |
X | g.20209295A>C | CA412512791 | RPS6KA3 | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.43-5192T>G (n.43-5192T>G) n.181T>G n.229T>G | |
X | g.20209295A>G | CA412512797 | RPS6KA3 | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.43-5192T>C (n.43-5192T>C) n.181T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209295A>T | CA412512793 | RPS6KA3 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.43-5192T>A (n.43-5192T>A) n.181T>A n.229T>A | |
X | g.20209296A>C | CA412512798 | RPS6KA3 | c.235T>G (p.Phe79Val) c.151T>G (p.Phe51Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.121T>G (p.Phe41Val) c.43-5193T>G (n.43-5193T>G) n.180T>G n.228T>G | |
X | g.20209296A>G | CA412512801 | RPS6KA3 | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.43-5193T>C (n.43-5193T>C) n.180T>C n.228T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209296A>T | CA412512799 | RPS6KA3 | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.43-5193T>A (n.43-5193T>A) n.180T>A n.228T>A | |
X | g.20209297T>A | CA515613158 | RPS6KA3 | c.234A>T (p.Ser78=) c.150A>T (p.Ser50=) c.147A>T (p.Ser49=) c.120A>T (p.Ser40=) c.43-5194A>T (n.43-5194A>T) n.179A>T n.227A>T | |
X | g.20209297T>C | CA515613159 | RPS6KA3 | c.234A>G (p.Ser78=) c.150A>G (p.Ser50=) c.147A>G (p.Ser49=) c.120A>G (p.Ser40=) c.43-5194A>G (n.43-5194A>G) n.179A>G n.227A>G | |
X | g.20209297T>G | CA515613160 | RPS6KA3 | c.234A>C (p.Ser78=) c.150A>C (p.Ser50=) c.147A>C (p.Ser49=) c.120A>C (p.Ser40=) c.43-5194A>C (n.43-5194A>C) n.179A>C n.227A>C | |
X | g.20209298G>A | CA412512803 | RPS6KA3 | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.146C>T (p.Ser49Leu) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.43-5195C>T (n.43-5195C>T) n.178C>T n.226C>T | |
X | g.20209298G>C | CA412512804 | RPS6KA3 | c.233C>G (p.Ser78Ter) c.149C>G (p.Ser50Ter) c.146C>G (p.Ser49Ter) c.119C>G (p.Ser40Ter) c.43-5195C>G (n.43-5195C>G) n.178C>G n.226C>G | |
X | g.20209298G>T | CA412512805 | RPS6KA3 | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.146C>A (p.Ser49Ter) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.43-5195C>A (n.43-5195C>A) n.178C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
X | g.20209299A>C | CA412512806 | RPS6KA3 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.43-5196T>G (n.43-5196T>G) n.177T>G n.225T>G | |
X | g.20209299A>G | CA412512807 | RPS6KA3 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.43-5196T>C (n.43-5196T>C) n.177T>C n.225T>C | gnomAD v4 |
X | g.20209299A>T | CA412512808 | RPS6KA3 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.43-5196T>A (n.43-5196T>A) n.177T>A n.225T>A | |
X | g.20209300T>A | CA515613161 | RPS6KA3 | c.231A>T (p.Gly77=) c.147A>T (p.Gly49=) c.144A>T (p.Gly48=) c.117A>T (p.Gly39=) c.43-5197A>T (n.43-5197A>T) n.176A>T n.224A>T | |
X | g.20209300T>C | CA327477343 | RPS6KA3 | c.231A>G (p.Gly77=) c.147A>G (p.Gly49=) c.144A>G (p.Gly48=) c.117A>G (p.Gly39=) c.43-5197A>G (n.43-5197A>G) n.176A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20209300T>G | CA515613162 | RPS6KA3 | c.231A>C (p.Gly77=) c.147A>C (p.Gly49=) c.144A>C (p.Gly48=) c.117A>C (p.Gly39=) c.43-5197A>C (n.43-5197A>C) n.176A>C n.224A>C | |
X | g.20209300T= | CA2418520468 | RPS6KA3 | c.231A= (p.Gly77=) c.147A= (p.Gly49=) c.144A= (p.Gly48=) c.117A= (p.Gly39=) c.43-5197A= (n.43-5197A=) n.176A= n.224A= | |
X | g.20209301C>A | CA412512811 | RPS6KA3 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.43-5198G>T (n.43-5198G>T) n.175G>T n.223G>T | |
X | g.20209301C>G | CA412512814 | RPS6KA3 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.43-5198G>C (n.43-5198G>C) n.175G>C n.223G>C | |
X | g.20209301C>T | CA412512816 | RPS6KA3 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.43-5198G>A (n.43-5198G>A) n.175G>A n.223G>A | gnomAD v4 |
X | g.20209302C>A | CA412512819 | RPS6KA3 | c.229G>T (p.Gly77Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.43-5199G>T (n.43-5199G>T) n.174G>T n.222G>T | |
X | g.20209302C>G | CA412512820 | RPS6KA3 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.43-5199G>C (n.43-5199G>C) n.174G>C n.222G>C | |
X | g.20209302C>T | CA412512821 | RPS6KA3 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.43-5199G>A (n.43-5199G>A) n.174G>A n.222G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.20209303C>A | CA412512823 | RPS6KA3 | c.228G>T (p.Gln76His) c.144G>T (p.Gln48His) c.141G>T (p.Gln47His) c.114G>T (p.Gln38His) c.43-5200G>T (n.43-5200G>T) n.173G>T n.221G>T | |
X | g.20209303C>G | CA412512822 | RPS6KA3 | c.228G>C (p.Gln76His) c.144G>C (p.Gln48His) c.141G>C (p.Gln47His) c.114G>C (p.Gln38His) c.43-5200G>C (n.43-5200G>C) n.173G>C n.221G>C | |
X | g.20209303C>T | CA515613163 | RPS6KA3 | c.228G>A (p.Gln76=) c.144G>A (p.Gln48=) c.141G>A (p.Gln47=) c.114G>A (p.Gln38=) c.43-5200G>A (n.43-5200G>A) n.173G>A n.221G>A |