Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.20209198G>CCA2693279487RPS6KA3c.243+90C>G (n.243+90C>G)
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 gnomAD v4
Xg.20209198G>TCA2579569538RPS6KA3c.243+90C>A (n.243+90C>A)
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Xg.20209199C>TCA2579569539RPS6KA3c.243+89G>A (n.243+89G>A)
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n.188+89G>A
n.236+89G>A
 gnomAD v4
Xg.20209204C>ACA2693279489RPS6KA3c.243+84G>T (n.243+84G>T)
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 gnomAD v4
Xg.20209206T>CCA2819963738RPS6KA3c.243+82A>G (n.243+82A>G)
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Xg.20209210dupCA2819963739RPS6KA3c.243+81dup (n.243+81dup)
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n.188+81dup
n.236+81dup
Xg.20209210delCA2693279491RPS6KA3c.243+81del (n.243+81del)
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n.188+81del
n.236+81del
 gnomAD v4
Xg.20209210A>GCA2693279492RPS6KA3c.243+78T>C (n.243+78T>C)
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c.129+78T>C (n.129+78T>C)
c.43-5107T>C (n.43-5107T>C)
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n.236+78T>C
 gnomAD v4
Xg.20209214T>CCA2693279493RPS6KA3c.243+74A>G (n.243+74A>G)
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n.188+74A>G
n.236+74A>G
 gnomAD v4
Xg.20209216G>TCA2693279494RPS6KA3c.243+72C>A (n.243+72C>A)
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c.43-5113C>A (n.43-5113C>A)
n.188+72C>A
n.236+72C>A
 gnomAD v4
Xg.20209219T>CCA2693279495RPS6KA3c.243+69A>G (n.243+69A>G)
c.159+69A>G (n.159+69A>G)
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c.129+69A>G (n.129+69A>G)
c.43-5116A>G (n.43-5116A>G)
n.188+69A>G
n.236+69A>G
 gnomAD v4
Xg.20209221C>ACA2693279496RPS6KA3c.243+67G>T (n.243+67G>T)
c.159+67G>T (n.159+67G>T)
c.156+67G>T (n.156+67G>T)
c.129+67G>T (n.129+67G>T)
c.43-5118G>T (n.43-5118G>T)
n.188+67G>T
n.236+67G>T
 gnomAD v4
Xg.20209221C=CA2418520430RPS6KA3c.243+67G= (n.243+67G=)
c.159+67G= (n.159+67G=)
c.156+67G= (n.156+67G=)
c.129+67G= (n.129+67G=)
c.43-5118G= (n.43-5118G=)
n.188+67G=
n.236+67G=
Xg.20209221C>TCA873767226RPS6KA3c.243+67G>A (n.243+67G>A)
c.159+67G>A (n.159+67G>A)
c.156+67G>A (n.156+67G>A)
c.129+67G>A (n.129+67G>A)
c.43-5118G>A (n.43-5118G>A)
n.188+67G>A
n.236+67G>A
 dbSNP
Xg.20209222delCA2693279497RPS6KA3c.243+66del (n.243+66del)
c.159+66del (n.159+66del)
c.156+66del (n.156+66del)
c.129+66del (n.129+66del)
c.43-5119del (n.43-5119del)
n.188+66del
n.236+66del
 gnomAD v4
Xg.20209223C=CA2418520431RPS6KA3c.243+65G= (n.243+65G=)
c.159+65G= (n.159+65G=)
c.156+65G= (n.156+65G=)
c.129+65G= (n.129+65G=)
c.43-5120G= (n.43-5120G=)
n.188+65G=
n.236+65G=
Xg.20209223C>TCA2418520432RPS6KA3c.243+65G>A (n.243+65G>A)
c.159+65G>A (n.159+65G>A)
c.156+65G>A (n.156+65G>A)
c.129+65G>A (n.129+65G>A)
c.43-5120G>A (n.43-5120G>A)
n.188+65G>A
n.236+65G>A
 dbSNP
Xg.20209224A=CA2418520433RPS6KA3c.243+64T= (n.243+64T=)
c.159+64T= (n.159+64T=)
c.156+64T= (n.156+64T=)
c.129+64T= (n.129+64T=)
c.43-5121T= (n.43-5121T=)
n.188+64T=
n.236+64T=
Xg.20209224A>GCA2418520434RPS6KA3c.243+64T>C (n.243+64T>C)
c.159+64T>C (n.159+64T>C)
c.156+64T>C (n.156+64T>C)
c.129+64T>C (n.129+64T>C)
c.43-5121T>C (n.43-5121T>C)
n.188+64T>C
n.236+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209224A>TCA2418520435RPS6KA3c.243+64T>A (n.243+64T>A)
c.159+64T>A (n.159+64T>A)
c.156+64T>A (n.156+64T>A)
c.129+64T>A (n.129+64T>A)
c.43-5121T>A (n.43-5121T>A)
n.188+64T>A
n.236+64T>A
 dbSNP
Xg.20209225T>CCA2418520437RPS6KA3c.243+63A>G (n.243+63A>G)
c.159+63A>G (n.159+63A>G)
c.156+63A>G (n.156+63A>G)
c.129+63A>G (n.129+63A>G)
c.43-5122A>G (n.43-5122A>G)
n.188+63A>G
n.236+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209225T=CA2418520436RPS6KA3c.243+63A= (n.243+63A=)
c.159+63A= (n.159+63A=)
c.156+63A= (n.156+63A=)
c.129+63A= (n.129+63A=)
c.43-5122A= (n.43-5122A=)
n.188+63A=
n.236+63A=
Xg.20209226G>ACA2693279501RPS6KA3c.243+62C>T (n.243+62C>T)
c.159+62C>T (n.159+62C>T)
c.156+62C>T (n.156+62C>T)
c.129+62C>T (n.129+62C>T)
c.43-5123C>T (n.43-5123C>T)
n.188+62C>T
n.236+62C>T
 gnomAD v4
Xg.20209226G>TCA2693279500RPS6KA3c.243+62C>A (n.243+62C>A)
c.159+62C>A (n.159+62C>A)
c.156+62C>A (n.156+62C>A)
c.129+62C>A (n.129+62C>A)
c.43-5123C>A (n.43-5123C>A)
n.188+62C>A
n.236+62C>A
 gnomAD v4
Xg.20209227T>CCA657756947RPS6KA3c.243+61A>G (n.243+61A>G)
c.159+61A>G (n.159+61A>G)
c.156+61A>G (n.156+61A>G)
c.129+61A>G (n.129+61A>G)
c.43-5124A>G (n.43-5124A>G)
n.188+61A>G
n.236+61A>G
 COSMIC
Xg.20209228A=CA2418520438RPS6KA3c.243+60T= (n.243+60T=)
c.159+60T= (n.159+60T=)
c.156+60T= (n.156+60T=)
c.129+60T= (n.129+60T=)
c.43-5125T= (n.43-5125T=)
n.188+60T=
n.236+60T=
Xg.20209228A>GCA2418520439RPS6KA3c.243+60T>C (n.243+60T>C)
c.159+60T>C (n.159+60T>C)
c.156+60T>C (n.156+60T>C)
c.129+60T>C (n.129+60T>C)
c.43-5125T>C (n.43-5125T>C)
n.188+60T>C
n.236+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209229T>CCA2418520441RPS6KA3c.243+59A>G (n.243+59A>G)
c.159+59A>G (n.159+59A>G)
c.156+59A>G (n.156+59A>G)
c.129+59A>G (n.129+59A>G)
c.43-5126A>G (n.43-5126A>G)
n.188+59A>G
n.236+59A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209229T=CA2418520440RPS6KA3c.243+59A= (n.243+59A=)
c.159+59A= (n.159+59A=)
c.156+59A= (n.156+59A=)
c.129+59A= (n.129+59A=)
c.43-5126A= (n.43-5126A=)
n.188+59A=
n.236+59A=
Xg.20209230A>GCA2548800593RPS6KA3c.243+58T>C (n.243+58T>C)
c.159+58T>C (n.159+58T>C)
c.156+58T>C (n.156+58T>C)
c.129+58T>C (n.129+58T>C)
c.43-5127T>C (n.43-5127T>C)
n.188+58T>C
n.236+58T>C
Xg.20209231T>ACA2693279506RPS6KA3c.243+57A>T (n.243+57A>T)
c.159+57A>T (n.159+57A>T)
c.156+57A>T (n.156+57A>T)
c.129+57A>T (n.129+57A>T)
c.43-5128A>T (n.43-5128A>T)
n.188+57A>T
n.236+57A>T
 gnomAD v4
Xg.20209231T>CCA873767237RPS6KA3c.243+57A>G (n.243+57A>G)
c.159+57A>G (n.159+57A>G)
c.156+57A>G (n.156+57A>G)
c.129+57A>G (n.129+57A>G)
c.43-5128A>G (n.43-5128A>G)
n.188+57A>G
n.236+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209231T>GCA2693279509RPS6KA3c.243+57A>C (n.243+57A>C)
c.159+57A>C (n.159+57A>C)
c.156+57A>C (n.156+57A>C)
c.129+57A>C (n.129+57A>C)
c.43-5128A>C (n.43-5128A>C)
n.188+57A>C
n.236+57A>C
 gnomAD v4
Xg.20209231T=CA2418520442RPS6KA3c.243+57A= (n.243+57A=)
c.159+57A= (n.159+57A=)
c.156+57A= (n.156+57A=)
c.129+57A= (n.129+57A=)
c.43-5128A= (n.43-5128A=)
n.188+57A=
n.236+57A=
Xg.20209232G>TCA2693279512RPS6KA3c.243+56C>A (n.243+56C>A)
c.159+56C>A (n.159+56C>A)
c.156+56C>A (n.156+56C>A)
c.129+56C>A (n.129+56C>A)
c.43-5129C>A (n.43-5129C>A)
n.188+56C>A
n.236+56C>A
 gnomAD v4
Xg.20209237A>TCA2693279513RPS6KA3c.243+51T>A (n.243+51T>A)
c.159+51T>A (n.159+51T>A)
c.156+51T>A (n.156+51T>A)
c.129+51T>A (n.129+51T>A)
c.43-5134T>A (n.43-5134T>A)
n.188+51T>A
n.236+51T>A
 gnomAD v4
Xg.20209238C=CA2418520443RPS6KA3c.243+50G= (n.243+50G=)
c.159+50G= (n.159+50G=)
c.156+50G= (n.156+50G=)
c.129+50G= (n.129+50G=)
c.43-5135G= (n.43-5135G=)
n.188+50G=
n.236+50G=
Xg.20209238C>GCA640843096RPS6KA3c.243+50G>C (n.243+50G>C)
c.159+50G>C (n.159+50G>C)
c.156+50G>C (n.156+50G>C)
c.129+50G>C (n.129+50G>C)
c.43-5135G>C (n.43-5135G>C)
n.188+50G>C
n.236+50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209239A=CA2418520444RPS6KA3c.243+49T= (n.243+49T=)
c.159+49T= (n.159+49T=)
c.156+49T= (n.156+49T=)
c.129+49T= (n.129+49T=)
c.43-5136T= (n.43-5136T=)
n.188+49T=
n.236+49T=
Xg.20209239A>GCA640843098RPS6KA3c.243+49T>C (n.243+49T>C)
c.159+49T>C (n.159+49T>C)
c.156+49T>C (n.156+49T>C)
c.129+49T>C (n.129+49T>C)
c.43-5136T>C (n.43-5136T>C)
n.188+49T>C
n.236+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209240T>CCA640843100RPS6KA3c.243+48A>G (n.243+48A>G)
c.159+48A>G (n.159+48A>G)
c.156+48A>G (n.156+48A>G)
c.129+48A>G (n.129+48A>G)
c.43-5137A>G (n.43-5137A>G)
n.188+48A>G
n.236+48A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.20209240T=CA2418520445RPS6KA3c.243+48A= (n.243+48A=)
c.159+48A= (n.159+48A=)
c.156+48A= (n.156+48A=)
c.129+48A= (n.129+48A=)
c.43-5137A= (n.43-5137A=)
n.188+48A=
n.236+48A=
Xg.20209243G>TCA2579569540RPS6KA3c.243+45C>A (n.243+45C>A)
c.159+45C>A (n.159+45C>A)
c.156+45C>A (n.156+45C>A)
c.129+45C>A (n.129+45C>A)
c.43-5140C>A (n.43-5140C>A)
n.188+45C>A
n.236+45C>A
 gnomAD v4
Xg.20209244A>TCA2556090849RPS6KA3c.243+44T>A (n.243+44T>A)
c.159+44T>A (n.159+44T>A)
c.156+44T>A (n.156+44T>A)
c.129+44T>A (n.129+44T>A)
c.43-5141T>A (n.43-5141T>A)
n.188+44T>A
n.236+44T>A
 gnomAD v4
Xg.20209246T>CCA1131483573RPS6KA3c.243+42A>G (n.243+42A>G)
c.159+42A>G (n.159+42A>G)
c.156+42A>G (n.156+42A>G)
c.129+42A>G (n.129+42A>G)
c.43-5143A>G (n.43-5143A>G)
n.188+42A>G
n.236+42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209246T=CA2418520446RPS6KA3c.243+42A= (n.243+42A=)
c.159+42A= (n.159+42A=)
c.156+42A= (n.156+42A=)
c.129+42A= (n.129+42A=)
c.43-5143A= (n.43-5143A=)
n.188+42A=
n.236+42A=
Xg.20209248G>ACA873767245RPS6KA3c.243+40C>T (n.243+40C>T)
c.159+40C>T (n.159+40C>T)
c.156+40C>T (n.156+40C>T)
c.129+40C>T (n.129+40C>T)
c.43-5145C>T (n.43-5145C>T)
n.188+40C>T
n.236+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209248G>CCA2693279523RPS6KA3c.243+40C>G (n.243+40C>G)
c.159+40C>G (n.159+40C>G)
c.156+40C>G (n.156+40C>G)
c.129+40C>G (n.129+40C>G)
c.43-5145C>G (n.43-5145C>G)
n.188+40C>G
n.236+40C>G
 gnomAD v4
Xg.20209248G=CA2418520447RPS6KA3c.243+40C= (n.243+40C=)
c.159+40C= (n.159+40C=)
c.156+40C= (n.156+40C=)
c.129+40C= (n.129+40C=)
c.43-5145C= (n.43-5145C=)
n.188+40C=
n.236+40C=
Xg.20209248G>TCA2534361207RPS6KA3c.243+40C>A (n.243+40C>A)
c.159+40C>A (n.159+40C>A)
c.156+40C>A (n.156+40C>A)
c.129+40C>A (n.129+40C>A)
c.43-5145C>A (n.43-5145C>A)
n.188+40C>A
n.236+40C>A
 gnomAD v4
Xg.20209252A>CCA2693279524RPS6KA3c.243+36T>G (n.243+36T>G)
c.159+36T>G (n.159+36T>G)
c.156+36T>G (n.156+36T>G)
c.129+36T>G (n.129+36T>G)
c.43-5149T>G (n.43-5149T>G)
n.188+36T>G
n.236+36T>G
 gnomAD v4
Xg.20209254A=CA2418520448RPS6KA3c.243+34T= (n.243+34T=)
c.159+34T= (n.159+34T=)
c.156+34T= (n.156+34T=)
c.129+34T= (n.129+34T=)
c.43-5151T= (n.43-5151T=)
n.188+34T=
n.236+34T=
Xg.20209254A>GCA1131483575RPS6KA3c.243+34T>C (n.243+34T>C)
c.159+34T>C (n.159+34T>C)
c.156+34T>C (n.156+34T>C)
c.129+34T>C (n.129+34T>C)
c.43-5151T>C (n.43-5151T>C)
n.188+34T>C
n.236+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209255C>ACA327477340RPS6KA3c.243+33G>T (n.243+33G>T)
c.159+33G>T (n.159+33G>T)
c.156+33G>T (n.156+33G>T)
c.129+33G>T (n.129+33G>T)
c.43-5152G>T (n.43-5152G>T)
n.188+33G>T
n.236+33G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209255C=CA2418520449RPS6KA3c.243+33G= (n.243+33G=)
c.159+33G= (n.159+33G=)
c.156+33G= (n.156+33G=)
c.129+33G= (n.129+33G=)
c.43-5152G= (n.43-5152G=)
n.188+33G=
n.236+33G=
Xg.20209257A=CA2418520450RPS6KA3c.243+31T= (n.243+31T=)
c.159+31T= (n.159+31T=)
c.156+31T= (n.156+31T=)
c.129+31T= (n.129+31T=)
c.43-5154T= (n.43-5154T=)
n.188+31T=
n.236+31T=
Xg.20209257A>CCA2693279527RPS6KA3c.243+31T>G (n.243+31T>G)
c.159+31T>G (n.159+31T>G)
c.156+31T>G (n.156+31T>G)
c.129+31T>G (n.129+31T>G)
c.43-5154T>G (n.43-5154T>G)
n.188+31T>G
n.236+31T>G
 gnomAD v4
Xg.20209257A>GCA2418520451RPS6KA3c.243+31T>C (n.243+31T>C)
c.159+31T>C (n.159+31T>C)
c.156+31T>C (n.156+31T>C)
c.129+31T>C (n.129+31T>C)
c.43-5154T>C (n.43-5154T>C)
n.188+31T>C
n.236+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209260_20209261dupCA640843101RPS6KA3c.243+29_243+30dup (n.243+29_243+30dup)
c.159+29_159+30dup (n.159+29_159+30dup)
c.156+29_156+30dup (n.156+29_156+30dup)
c.129+29_129+30dup (n.129+29_129+30dup)
c.43-5156_43-5155dup (n.43-5156_43-5155dup)
n.188+29_188+30dup
n.236+29_236+30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209260_20209261delCA2819963740RPS6KA3c.243+29_243+30del (n.243+29_243+30del)
c.159+29_159+30del (n.159+29_159+30del)
c.156+29_156+30del (n.156+29_156+30del)
c.129+29_129+30del (n.129+29_129+30del)
c.43-5156_43-5155del (n.43-5156_43-5155del)
n.188+29_188+30del
n.236+29_236+30del
Xg.20209259T>CCA10366314RPS6KA3c.243+29A>G (n.243+29A>G)
c.159+29A>G (n.159+29A>G)
c.156+29A>G (n.156+29A>G)
c.129+29A>G (n.129+29A>G)
c.43-5156A>G (n.43-5156A>G)
n.188+29A>G
n.236+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.20209259T=CA2418520452RPS6KA3c.243+29A= (n.243+29A=)
c.159+29A= (n.159+29A=)
c.156+29A= (n.156+29A=)
c.129+29A= (n.129+29A=)
c.43-5156A= (n.43-5156A=)
n.188+29A=
n.236+29A=
Xg.20209260C=CA2418520454RPS6KA3c.243+28G= (n.243+28G=)
c.159+28G= (n.159+28G=)
c.156+28G= (n.156+28G=)
c.129+28G= (n.129+28G=)
c.43-5157G= (n.43-5157G=)
n.188+28G=
n.236+28G=
Xg.20209260C>TCA2418520455RPS6KA3c.243+28G>A (n.243+28G>A)
c.159+28G>A (n.159+28G>A)
c.156+28G>A (n.156+28G>A)
c.129+28G>A (n.129+28G>A)
c.43-5157G>A (n.43-5157G>A)
n.188+28G>A
n.236+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209260_20209261delinsCTCA2418520456RPS6KA3c.243+27_243+28delinsAG (n.243+27_243+28delinsAG)
c.159+27_159+28delinsAG (n.159+27_159+28delinsAG)
c.156+27_156+28delinsAG (n.156+27_156+28delinsAG)
c.129+27_129+28delinsAG (n.129+27_129+28delinsAG)
c.43-5158_43-5157delinsAG (n.43-5158_43-5157delinsAG)
n.188+27_188+28delinsAG
n.236+27_236+28delinsAG
Xg.20209260_20209262delinsCTTCA2418520453RPS6KA3c.243+26_243+28delinsAAG (n.243+26_243+28delinsAAG)
c.159+26_159+28delinsAAG (n.159+26_159+28delinsAAG)
c.156+26_156+28delinsAAG (n.156+26_156+28delinsAAG)
c.129+26_129+28delinsAAG (n.129+26_129+28delinsAAG)
c.43-5159_43-5157delinsAAG (n.43-5159_43-5157delinsAAG)
n.188+26_188+28delinsAAG
n.236+26_236+28delinsAAG
Xg.20209261T>CCA10366315RPS6KA3c.243+27A>G (n.243+27A>G)
c.159+27A>G (n.159+27A>G)
c.156+27A>G (n.156+27A>G)
c.129+27A>G (n.129+27A>G)
c.43-5158A>G (n.43-5158A>G)
n.188+27A>G
n.236+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209261T=CA2418520457RPS6KA3c.243+27A= (n.243+27A=)
c.159+27A= (n.159+27A=)
c.156+27A= (n.156+27A=)
c.129+27A= (n.129+27A=)
c.43-5158A= (n.43-5158A=)
n.188+27A=
n.236+27A=
Xg.20209261_20209262delCA920400792RPS6KA3c.243+26_243+27del (n.243+26_243+27del)
c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del)
c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del)
c.129+26_129+27del (n.129+26_129+27del)
c.43-5159_43-5158del (n.43-5159_43-5158del)
n.188+26_188+27del
n.236+26_236+27del
 dbSNP
Xg.20209262delCA640843105RPS6KA3c.243+27del (n.243+27del)
c.159+27del (n.159+27del)
c.156+27del (n.156+27del)
c.129+27del (n.129+27del)
c.43-5158del (n.43-5158del)
n.188+27del
n.236+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209263A>TCA2693279537RPS6KA3c.243+25T>A (n.243+25T>A)
c.159+25T>A (n.159+25T>A)
c.156+25T>A (n.156+25T>A)
c.129+25T>A (n.129+25T>A)
c.43-5160T>A (n.43-5160T>A)
n.188+25T>A
n.236+25T>A
 gnomAD v4
Xg.20209268dupCA2693279536RPS6KA3c.243+25dup (n.243+25dup)
c.159+25dup (n.159+25dup)
c.156+25dup (n.156+25dup)
c.129+25dup (n.129+25dup)
c.43-5160dup (n.43-5160dup)
n.188+25dup
n.236+25dup
 gnomAD v4
Xg.20209264A>GCA2523328778RPS6KA3c.243+24T>C (n.243+24T>C)
c.159+24T>C (n.159+24T>C)
c.156+24T>C (n.156+24T>C)
c.129+24T>C (n.129+24T>C)
c.43-5161T>C (n.43-5161T>C)
n.188+24T>C
n.236+24T>C
 gnomAD v4
Xg.20209266A>GCA2693279538RPS6KA3c.243+22T>C (n.243+22T>C)
c.159+22T>C (n.159+22T>C)
c.156+22T>C (n.156+22T>C)
c.129+22T>C (n.129+22T>C)
c.43-5163T>C (n.43-5163T>C)
n.188+22T>C
n.236+22T>C
 gnomAD v4
Xg.20209268A>GCA2579569541RPS6KA3c.243+20T>C (n.243+20T>C)
c.159+20T>C (n.159+20T>C)
c.156+20T>C (n.156+20T>C)
c.129+20T>C (n.129+20T>C)
c.43-5165T>C (n.43-5165T>C)
n.188+20T>C
n.236+20T>C
Xg.20209269G>ACA640843110RPS6KA3c.243+19C>T (n.243+19C>T)
c.159+19C>T (n.159+19C>T)
c.156+19C>T (n.156+19C>T)
c.129+19C>T (n.129+19C>T)
c.43-5166C>T (n.43-5166C>T)
n.188+19C>T
n.236+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209269G>CCA2418520459RPS6KA3c.243+19C>G (n.243+19C>G)
c.159+19C>G (n.159+19C>G)
c.156+19C>G (n.156+19C>G)
c.129+19C>G (n.129+19C>G)
c.43-5166C>G (n.43-5166C>G)
n.188+19C>G
n.236+19C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.20209269G=CA2418520458RPS6KA3c.243+19C= (n.243+19C=)
c.159+19C= (n.159+19C=)
c.156+19C= (n.156+19C=)
c.129+19C= (n.129+19C=)
c.43-5166C= (n.43-5166C=)
n.188+19C=
n.236+19C=
Xg.20209269G>TCA2579569542RPS6KA3c.243+19C>A (n.243+19C>A)
c.159+19C>A (n.159+19C>A)
c.156+19C>A (n.156+19C>A)
c.129+19C>A (n.129+19C>A)
c.43-5166C>A (n.43-5166C>A)
n.188+19C>A
n.236+19C>A
 gnomAD v4
Xg.20209270C>TCA2693279546RPS6KA3c.243+18G>A (n.243+18G>A)
c.159+18G>A (n.159+18G>A)
c.156+18G>A (n.156+18G>A)
c.129+18G>A (n.129+18G>A)
c.43-5167G>A (n.43-5167G>A)
n.188+18G>A
n.236+18G>A
 gnomAD v4
Xg.20209271A=CA2418520460RPS6KA3c.243+17T= (n.243+17T=)
c.159+17T= (n.159+17T=)
c.156+17T= (n.156+17T=)
c.129+17T= (n.129+17T=)
c.43-5168T= (n.43-5168T=)
n.188+17T=
n.236+17T=
Xg.20209271A>GCA10366316RPS6KA3c.243+17T>C (n.243+17T>C)
c.159+17T>C (n.159+17T>C)
c.156+17T>C (n.156+17T>C)
c.129+17T>C (n.129+17T>C)
c.43-5168T>C (n.43-5168T>C)
n.188+17T>C
n.236+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.20209272C=CA2418520462RPS6KA3c.243+16G= (n.243+16G=)
c.159+16G= (n.159+16G=)
c.156+16G= (n.156+16G=)
c.129+16G= (n.129+16G=)
c.43-5169G= (n.43-5169G=)
n.188+16G=
n.236+16G=
Xg.20209272C>TCA2418520461RPS6KA3c.243+16G>A (n.243+16G>A)
c.159+16G>A (n.159+16G>A)
c.156+16G>A (n.156+16G>A)
c.129+16G>A (n.129+16G>A)
c.43-5169G>A (n.43-5169G>A)
n.188+16G>A
n.236+16G>A
 dbSNP
Xg.20209274C>ACA2693279547RPS6KA3c.243+14G>T (n.243+14G>T)
c.159+14G>T (n.159+14G>T)
c.156+14G>T (n.156+14G>T)
c.129+14G>T (n.129+14G>T)
c.43-5171G>T (n.43-5171G>T)
n.188+14G>T
n.236+14G>T
 gnomAD v4
Xg.20209274C>TCA2693279549RPS6KA3c.243+14G>A (n.243+14G>A)
c.159+14G>A (n.159+14G>A)
c.156+14G>A (n.156+14G>A)
c.129+14G>A (n.129+14G>A)
c.43-5171G>A (n.43-5171G>A)
n.188+14G>A
n.236+14G>A
 gnomAD v4
Xg.20209276C=CA2418520463RPS6KA3c.243+12G= (n.243+12G=)
c.159+12G= (n.159+12G=)
c.156+12G= (n.156+12G=)
c.129+12G= (n.129+12G=)
c.43-5173G= (n.43-5173G=)
n.188+12G=
n.236+12G=
Xg.20209276C>TCA327477341RPS6KA3c.243+12G>A (n.243+12G>A)
c.159+12G>A (n.159+12G>A)
c.156+12G>A (n.156+12G>A)
c.129+12G>A (n.129+12G>A)
c.43-5173G>A (n.43-5173G>A)
n.188+12G>A
n.236+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209277T>CCA2693279550RPS6KA3c.243+11A>G (n.243+11A>G)
c.159+11A>G (n.159+11A>G)
c.156+11A>G (n.156+11A>G)
c.129+11A>G (n.129+11A>G)
c.43-5174A>G (n.43-5174A>G)
n.188+11A>G
n.236+11A>G
 gnomAD v4
Xg.20209279A=CA2418520464RPS6KA3c.243+9T= (n.243+9T=)
c.159+9T= (n.159+9T=)
c.156+9T= (n.156+9T=)
c.129+9T= (n.129+9T=)
c.43-5176T= (n.43-5176T=)
n.188+9T=
n.236+9T=
Xg.20209279A>GCA2693279551RPS6KA3c.243+9T>C (n.243+9T>C)
c.159+9T>C (n.159+9T>C)
c.156+9T>C (n.156+9T>C)
c.129+9T>C (n.129+9T>C)
c.43-5176T>C (n.43-5176T>C)
n.188+9T>C
n.236+9T>C
 gnomAD v4
Xg.20209279A>TCA327477342RPS6KA3c.243+9T>A (n.243+9T>A)
c.159+9T>A (n.159+9T>A)
c.156+9T>A (n.156+9T>A)
c.129+9T>A (n.129+9T>A)
c.43-5176T>A (n.43-5176T>A)
n.188+9T>A
n.236+9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209280T>CCA2693279553RPS6KA3c.243+8A>G (n.243+8A>G)
c.159+8A>G (n.159+8A>G)
c.156+8A>G (n.156+8A>G)
c.129+8A>G (n.129+8A>G)
c.43-5177A>G (n.43-5177A>G)
n.188+8A>G
n.236+8A>G
 gnomAD v4
Xg.20209281G>ACA2819963741RPS6KA3c.243+7C>T (n.243+7C>T)
c.159+7C>T (n.159+7C>T)
c.156+7C>T (n.156+7C>T)
c.129+7C>T (n.129+7C>T)
c.43-5178C>T (n.43-5178C>T)
n.188+7C>T
n.236+7C>T
Xg.20209281G>TCA2693279554RPS6KA3c.243+7C>A (n.243+7C>A)
c.159+7C>A (n.159+7C>A)
c.156+7C>A (n.156+7C>A)
c.129+7C>A (n.129+7C>A)
c.43-5178C>A (n.43-5178C>A)
n.188+7C>A
n.236+7C>A
 gnomAD v4
Xg.20209282A=CA2418520465RPS6KA3c.243+6T= (n.243+6T=)
c.159+6T= (n.159+6T=)
c.156+6T= (n.156+6T=)
c.129+6T= (n.129+6T=)
c.43-5179T= (n.43-5179T=)
n.188+6T=
n.236+6T=
Xg.20209282A>CCA10366317RPS6KA3c.243+6T>G (n.243+6T>G)
c.159+6T>G (n.159+6T>G)
c.156+6T>G (n.156+6T>G)
c.129+6T>G (n.129+6T>G)
c.43-5179T>G (n.43-5179T>G)
n.188+6T>G
n.236+6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.20209283C>TCA2693279555RPS6KA3c.243+5G>A (n.243+5G>A)
c.159+5G>A (n.159+5G>A)
c.156+5G>A (n.156+5G>A)
c.129+5G>A (n.129+5G>A)
c.43-5180G>A (n.43-5180G>A)
n.188+5G>A
n.236+5G>A
 gnomAD v4
Xg.20209284T>CCA2693279557RPS6KA3c.243+4A>G (n.243+4A>G)
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
c.156+4A>G (n.156+4A>G)
c.129+4A>G (n.129+4A>G)
c.43-5181A>G (n.43-5181A>G)
n.188+4A>G
n.236+4A>G
 gnomAD v4
Xg.20209285T>CCA2693279560RPS6KA3c.243+3A>G (n.243+3A>G)
c.159+3A>G (n.159+3A>G)
c.156+3A>G (n.156+3A>G)
c.129+3A>G (n.129+3A>G)
c.43-5182A>G (n.43-5182A>G)
n.188+3A>G
n.236+3A>G
 gnomAD v4
Xg.20209286A>CCA412512726RPS6KA3c.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
c.129+2T>G (n.129+2T>G)
c.43-5183T>G (n.43-5183T>G)
n.188+2T>G
n.236+2T>G
Xg.20209286A>GCA412512729RPS6KA3c.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
c.129+2T>C (n.129+2T>C)
c.43-5183T>C (n.43-5183T>C)
n.188+2T>C
n.236+2T>C
 gnomAD v4
Xg.20209286A>TCA412512733RPS6KA3c.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
c.129+2T>A (n.129+2T>A)
c.43-5183T>A (n.43-5183T>A)
n.188+2T>A
n.236+2T>A
Xg.20209287C>ACA412512739RPS6KA3c.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
c.129+1G>T (n.129+1G>T)
c.43-5184G>T (n.43-5184G>T)
n.188+1G>T
n.236+1G>T
Xg.20209287C=CA2418520466RPS6KA3c.243+1G= (n.243+1G=)
c.159+1G= (n.159+1G=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
c.129+1G= (n.129+1G=)
c.43-5184G= (n.43-5184G=)
n.188+1G=
n.236+1G=
Xg.20209287C>GCA412512742RPS6KA3c.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
c.129+1G>C (n.129+1G>C)
c.43-5184G>C (n.43-5184G>C)
n.188+1G>C
n.236+1G>C
Xg.20209287C>TCA412512743RPS6KA3c.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
c.129+1G>A (n.129+1G>A)
c.43-5184G>A (n.43-5184G>A)
n.188+1G>A
n.236+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.20209288C>ACA412512745RPS6KA3c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.43-5185G>T (n.43-5185G>T)
n.188G>T
n.236G>T
Xg.20209288C=CA2418520467RPS6KA3c.243G= (p.Lys81=)
c.159G= (p.Lys53=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.43-5185G= (n.43-5185G=)
n.188G=
n.236G=
Xg.20209288C>GCA16621297RPS6KA3c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.43-5185G>C (n.43-5185G>C)
n.188G>C
n.236G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.20209288C>TCA515613141RPS6KA3c.243G>A (p.Lys81=)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.43-5185G>A (n.43-5185G>A)
n.188G>A
n.236G>A
 gnomAD v4
Xg.20209289T>ACA412512756RPS6KA3c.242A>T (p.Lys81Met)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.43-5186A>T (n.43-5186A>T)
n.187A>T
n.235A>T
 gnomAD v4
Xg.20209289T>CCA412512757RPS6KA3c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.43-5186A>G (n.43-5186A>G)
n.187A>G
n.235A>G
 gnomAD v4
Xg.20209289T>GCA412512758RPS6KA3c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.43-5186A>C (n.43-5186A>C)
n.187A>C
n.235A>C
Xg.20209291delCA2693279573RPS6KA3c.242del (p.Lys81ArgfsTer4)
c.158del (p.Lys53ArgfsTer4)
c.155del (p.Lys52ArgfsTer4)
c.128del (p.Lys43ArgfsTer4)
c.43-5186del (n.43-5186del)
n.187del
n.235del
 gnomAD v4
Xg.20209290T>ACA412512761RPS6KA3c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.43-5187A>T (n.43-5187A>T)
n.186A>T
n.234A>T
 COSMIC
Xg.20209290T>CCA412512763RPS6KA3c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.43-5187A>G (n.43-5187A>G)
n.186A>G
n.234A>G
 gnomAD v4
Xg.20209290T>GCA412512765RPS6KA3c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.43-5187A>C (n.43-5187A>C)
n.186A>C
n.234A>C
 gnomAD v4
Xg.20209291T>ACA515613147RPS6KA3c.240A>T (p.Gly80=)
c.156A>T (p.Gly52=)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.43-5188A>T (n.43-5188A>T)
n.185A>T
n.233A>T
Xg.20209291T>CCA515613150RPS6KA3c.240A>G (p.Gly80=)
c.156A>G (p.Gly52=)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.43-5188A>G (n.43-5188A>G)
n.185A>G
n.233A>G
 gnomAD v4
Xg.20209291T>GCA515613148RPS6KA3c.240A>C (p.Gly80=)
c.156A>C (p.Gly52=)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.43-5188A>C (n.43-5188A>C)
n.185A>C
n.233A>C
Xg.20209292C>ACA412512770RPS6KA3c.239G>T (p.Gly80Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.43-5189G>T (n.43-5189G>T)
n.184G>T
n.232G>T
Xg.20209292C>GCA412512772RPS6KA3c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.43-5189G>C (n.43-5189G>C)
n.184G>C
n.232G>C
Xg.20209292C>TCA412512773RPS6KA3c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.43-5189G>A (n.43-5189G>A)
n.184G>A
n.232G>A
Xg.20209293C>ACA412512776RPS6KA3c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.43-5190G>T (n.43-5190G>T)
n.183G>T
n.231G>T
Xg.20209293C>GCA412512779RPS6KA3c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.43-5190G>C (n.43-5190G>C)
n.183G>C
n.231G>C
Xg.20209293C>TCA412512780RPS6KA3c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.43-5190G>A (n.43-5190G>A)
n.183G>A
n.231G>A
Xg.20209294A>CCA412512782RPS6KA3c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.43-5191T>G (n.43-5191T>G)
n.182T>G
n.230T>G
Xg.20209294A>GCA515613156RPS6KA3c.237T>C (p.Phe79=)
c.153T>C (p.Phe51=)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.43-5191T>C (n.43-5191T>C)
n.182T>C
n.230T>C
 gnomAD v4
Xg.20209294A>TCA412512787RPS6KA3c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.43-5191T>A (n.43-5191T>A)
n.182T>A
n.230T>A
 gnomAD v4
Xg.20209295A>CCA412512791RPS6KA3c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.43-5192T>G (n.43-5192T>G)
n.181T>G
n.229T>G
Xg.20209295A>GCA412512797RPS6KA3c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.43-5192T>C (n.43-5192T>C)
n.181T>C
n.229T>C
 gnomAD v4
Xg.20209295A>TCA412512793RPS6KA3c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.43-5192T>A (n.43-5192T>A)
n.181T>A
n.229T>A
Xg.20209296A>CCA412512798RPS6KA3c.235T>G (p.Phe79Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.43-5193T>G (n.43-5193T>G)
n.180T>G
n.228T>G
Xg.20209296A>GCA412512801RPS6KA3c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.43-5193T>C (n.43-5193T>C)
n.180T>C
n.228T>C
 gnomAD v4
Xg.20209296A>TCA412512799RPS6KA3c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.43-5193T>A (n.43-5193T>A)
n.180T>A
n.228T>A
Xg.20209297T>ACA515613158RPS6KA3c.234A>T (p.Ser78=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.147A>T (p.Ser49=)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.43-5194A>T (n.43-5194A>T)
n.179A>T
n.227A>T
Xg.20209297T>CCA515613159RPS6KA3c.234A>G (p.Ser78=)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.147A>G (p.Ser49=)
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c.43-5194A>G (n.43-5194A>G)
n.179A>G
n.227A>G
Xg.20209297T>GCA515613160RPS6KA3c.234A>C (p.Ser78=)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.147A>C (p.Ser49=)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.43-5194A>C (n.43-5194A>C)
n.179A>C
n.227A>C

Number of alleles fetched