OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.20208445T>G | CA1111574937 | ATP6V1B2 | c.193-988T>G (n.193-988T>G) c.161-988T>G c.301-988T>G c.193-996T>G (n.193-996T>G) n.197-988T>G n.225-988T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208445T= | CA1769264738 | ATP6V1B2 | c.193-988T= (n.193-988T=) c.161-988T= c.301-988T= c.193-996T= (n.193-996T=) n.197-988T= n.225-988T= | |
| 8 | g.20208446G>A | CA1769264740 | ATP6V1B2 | c.193-987G>A (n.193-987G>A) c.161-987G>A c.301-987G>A c.193-995G>A (n.193-995G>A) n.197-987G>A n.225-987G>A | dbSNP |
| 8 | g.20208446G>C | CA580525056 | ATP6V1B2 | c.193-987G>C (n.193-987G>C) c.161-987G>C c.301-987G>C c.193-995G>C (n.193-995G>C) n.197-987G>C n.225-987G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208446G= | CA1769264739 | ATP6V1B2 | c.193-987G= (n.193-987G=) c.161-987G= c.301-987G= c.193-995G= (n.193-995G=) n.197-987G= n.225-987G= | |
| 8 | g.20208449G>A | CA1769264742 | ATP6V1B2 | c.193-984G>A (n.193-984G>A) c.161-984G>A c.301-984G>A c.193-992G>A (n.193-992G>A) n.197-984G>A n.225-984G>A | dbSNP |
| 8 | g.20208449G= | CA1769264741 | ATP6V1B2 | c.193-984G= (n.193-984G=) c.161-984G= c.301-984G= c.193-992G= (n.193-992G=) n.197-984G= n.225-984G= | |
| 8 | g.20208449G>T | CA849687384 | ATP6V1B2 | c.193-984G>T (n.193-984G>T) c.161-984G>T c.301-984G>T c.193-992G>T (n.193-992G>T) n.197-984G>T n.225-984G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208450C>A | CA2536262185 | ATP6V1B2 | c.193-983C>A (n.193-983C>A) c.161-983C>A c.301-983C>A c.193-991C>A (n.193-991C>A) n.197-983C>A n.225-983C>A | |
| 8 | g.20208450C= | CA1769264743 | ATP6V1B2 | c.193-983C= (n.193-983C=) c.161-983C= c.301-983C= c.193-991C= (n.193-991C=) n.197-983C= n.225-983C= | |
| 8 | g.20208450C>G | CA580525057 | ATP6V1B2 | c.193-983C>G (n.193-983C>G) c.161-983C>G c.301-983C>G c.193-991C>G (n.193-991C>G) n.197-983C>G n.225-983C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208450C>T | CA173413831 | ATP6V1B2 | c.193-983C>T (n.193-983C>T) c.161-983C>T c.301-983C>T c.193-991C>T (n.193-991C>T) n.197-983C>T n.225-983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208451A= | CA1769264744 | ATP6V1B2 | c.193-982A= (n.193-982A=) c.161-982A= c.301-982A= c.193-990A= (n.193-990A=) n.197-982A= n.225-982A= | |
| 8 | g.20208451A>G | CA1769264745 | ATP6V1B2 | c.193-982A>G (n.193-982A>G) c.161-982A>G c.301-982A>G c.193-990A>G (n.193-990A>G) n.197-982A>G n.225-982A>G | dbSNP |
| 8 | g.20208454T>C | CA1111574950 | ATP6V1B2 | c.193-979T>C (n.193-979T>C) c.161-979T>C c.301-979T>C c.193-987T>C (n.193-987T>C) n.197-979T>C n.225-979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208454T>G | CA849687419 | ATP6V1B2 | c.193-979T>G (n.193-979T>G) c.161-979T>G c.301-979T>G c.193-987T>G (n.193-987T>G) n.197-979T>G n.225-979T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208454T= | CA1769264746 | ATP6V1B2 | c.193-979T= (n.193-979T=) c.161-979T= c.301-979T= c.193-987T= (n.193-987T=) n.197-979T= n.225-979T= | |
| 8 | g.20208455T>G | CA580525058 | ATP6V1B2 | c.193-978T>G (n.193-978T>G) c.161-978T>G c.301-978T>G c.193-986T>G (n.193-986T>G) n.197-978T>G n.225-978T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208455T= | CA1769264747 | ATP6V1B2 | c.193-978T= (n.193-978T=) c.161-978T= c.301-978T= c.193-986T= (n.193-986T=) n.197-978T= n.225-978T= | |
| 8 | g.20208457C= | CA1769264748 | ATP6V1B2 | c.193-976C= (n.193-976C=) c.161-976C= c.301-976C= c.193-984C= (n.193-984C=) n.197-976C= n.225-976C= | |
| 8 | g.20208457C>G | CA173413842 | ATP6V1B2 | c.193-976C>G (n.193-976C>G) c.161-976C>G c.301-976C>G c.193-984C>G (n.193-984C>G) n.197-976C>G n.225-976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208459A= | CA1769264749 | ATP6V1B2 | c.193-974A= (n.193-974A=) c.161-974A= c.301-974A= c.193-982A= (n.193-982A=) n.197-974A= n.225-974A= | |
| 8 | g.20208459A>G | CA173413844 | ATP6V1B2 | c.193-974A>G (n.193-974A>G) c.161-974A>G c.301-974A>G c.193-982A>G (n.193-982A>G) n.197-974A>G n.225-974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208461A= | CA1769264750 | ATP6V1B2 | c.193-972A= (n.193-972A=) c.161-972A= c.301-972A= c.193-980A= (n.193-980A=) n.197-972A= n.225-972A= | |
| 8 | g.20208461A>C | CA1111574952 | ATP6V1B2 | c.193-972A>C (n.193-972A>C) c.161-972A>C c.301-972A>C c.193-980A>C (n.193-980A>C) n.197-972A>C n.225-972A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208463A= | CA1769264751 | ATP6V1B2 | c.193-970A= (n.193-970A=) c.161-970A= c.301-970A= c.193-978A= (n.193-978A=) n.197-970A= n.225-970A= | |
| 8 | g.20208463A>G | CA173413855 | ATP6V1B2 | c.193-970A>G (n.193-970A>G) c.161-970A>G c.301-970A>G c.193-978A>G (n.193-978A>G) n.197-970A>G n.225-970A>G | dbSNP |
| 8 | g.20208464T>C | CA1769264753 | ATP6V1B2 | c.193-969T>C (n.193-969T>C) c.161-969T>C c.301-969T>C c.193-977T>C (n.193-977T>C) n.197-969T>C n.225-969T>C | dbSNP |
| 8 | g.20208464T= | CA1769264752 | ATP6V1B2 | c.193-969T= (n.193-969T=) c.161-969T= c.301-969T= c.193-977T= (n.193-977T=) n.197-969T= n.225-969T= | |
| 8 | g.20208467T>C | CA849687426 | ATP6V1B2 | c.193-966T>C (n.193-966T>C) c.161-966T>C c.301-966T>C c.193-974T>C (n.193-974T>C) n.197-966T>C n.225-966T>C | dbSNP |
| 8 | g.20208467T= | CA1769264754 | ATP6V1B2 | c.193-966T= (n.193-966T=) c.161-966T= c.301-966T= c.193-974T= (n.193-974T=) n.197-966T= n.225-966T= | |
| 8 | g.20208468G= | CA1769264755 | ATP6V1B2 | c.193-965G= (n.193-965G=) c.161-965G= c.301-965G= c.193-973G= (n.193-973G=) n.197-965G= n.225-965G= | |
| 8 | g.20208468G>T | CA580525059 | ATP6V1B2 | c.193-965G>T (n.193-965G>T) c.161-965G>T c.301-965G>T c.193-973G>T (n.193-973G>T) n.197-965G>T n.225-965G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208470_20208471delinsTG | CA1769264756 | ATP6V1B2 | c.193-963_193-962delinsTG (n.193-963_193-962delinsTG) c.161-963_161-962delinsTG c.301-963_301-962delinsTG c.193-971_193-970delinsTG (n.193-971_193-970delinsTG) n.197-963_197-962delinsTG n.225-963_225-962delinsTG | |
| 8 | g.20208471del | CA1769264757 | ATP6V1B2 | c.193-962del (n.193-962del) c.161-962del c.301-962del c.193-970del (n.193-970del) n.197-962del n.225-962del | dbSNP |
| 8 | g.20208471_20208476delinsGATAAA | CA1769264758 | ATP6V1B2 | c.193-962_193-957delinsGATAAA (n.193-962_193-957delinsGATAAA) c.161-962_161-957delinsGATAAA c.301-962_301-957delinsGATAAA c.193-970_193-965delinsGATAAA (n.193-970_193-965delinsGATAAA) n.197-962_197-957delinsGATAAA n.225-962_225-957delinsGATAAA | |
| 8 | g.20208476_20208480del | CA173413866 | ATP6V1B2 | c.193-957_193-953del (n.193-957_193-953del) c.161-957_161-953del c.301-957_301-953del c.193-965_193-961del (n.193-965_193-961del) n.197-957_197-953del n.225-957_225-953del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208477A= | CA1769264759 | ATP6V1B2 | c.193-956A= (n.193-956A=) c.161-956A= c.301-956A= c.193-964A= (n.193-964A=) n.197-956A= n.225-956A= | |
| 8 | g.20208477A>G | CA173413868 | ATP6V1B2 | c.193-956A>G (n.193-956A>G) c.161-956A>G c.301-956A>G c.193-964A>G (n.193-964A>G) n.197-956A>G n.225-956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208482T>G | CA173413870 | ATP6V1B2 | c.193-951T>G (n.193-951T>G) c.161-951T>G c.301-951T>G c.193-959T>G (n.193-959T>G) n.197-951T>G n.225-951T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208482T= | CA1769264760 | ATP6V1B2 | c.193-951T= (n.193-951T=) c.161-951T= c.301-951T= c.193-959T= (n.193-959T=) n.197-951T= n.225-951T= | |
| 8 | g.20208483A= | CA1769264761 | ATP6V1B2 | c.193-950A= (n.193-950A=) c.161-950A= c.301-950A= c.193-958A= (n.193-958A=) n.197-950A= n.225-950A= | |
| 8 | g.20208483A>G | CA1111574960 | ATP6V1B2 | c.193-950A>G (n.193-950A>G) c.161-950A>G c.301-950A>G c.193-958A>G (n.193-958A>G) n.197-950A>G n.225-950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208484T>C | CA1111574963 | ATP6V1B2 | c.193-949T>C (n.193-949T>C) c.161-949T>C c.301-949T>C c.193-957T>C (n.193-957T>C) n.197-949T>C n.225-949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208484T= | CA1769264762 | ATP6V1B2 | c.193-949T= (n.193-949T=) c.161-949T= c.301-949T= c.193-957T= (n.193-957T=) n.197-949T= n.225-949T= | |
| 8 | g.20208485T>G | CA1769264764 | ATP6V1B2 | c.193-948T>G (n.193-948T>G) c.161-948T>G c.301-948T>G c.193-956T>G (n.193-956T>G) n.197-948T>G n.225-948T>G | dbSNP |
| 8 | g.20208485T= | CA1769264763 | ATP6V1B2 | c.193-948T= (n.193-948T=) c.161-948T= c.301-948T= c.193-956T= (n.193-956T=) n.197-948T= n.225-948T= | |
| 8 | g.20208486A= | CA1769264765 | ATP6V1B2 | c.193-947A= (n.193-947A=) c.161-947A= c.301-947A= c.193-955A= (n.193-955A=) n.197-947A= n.225-947A= | |
| 8 | g.20208486A>G | CA1111574964 | ATP6V1B2 | c.193-947A>G (n.193-947A>G) c.161-947A>G c.301-947A>G c.193-955A>G (n.193-955A>G) n.197-947A>G n.225-947A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208488C= | CA1769264766 | ATP6V1B2 | c.193-945C= (n.193-945C=) c.161-945C= c.301-945C= c.193-953C= (n.193-953C=) n.197-945C= n.225-945C= | |
| 8 | g.20208488C>T | CA1769264767 | ATP6V1B2 | c.193-945C>T (n.193-945C>T) c.161-945C>T c.301-945C>T c.193-953C>T (n.193-953C>T) n.197-945C>T n.225-945C>T | dbSNP |
| 8 | g.20208490T>G | CA580525060 | ATP6V1B2 | c.193-943T>G (n.193-943T>G) c.161-943T>G c.301-943T>G c.193-951T>G (n.193-951T>G) n.197-943T>G n.225-943T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.20208490T= | CA1769264768 | ATP6V1B2 | c.193-943T= (n.193-943T=) c.161-943T= c.301-943T= c.193-951T= (n.193-951T=) n.197-943T= n.225-943T= | |
| 8 | g.20208492C>A | CA1111574967 | ATP6V1B2 | c.193-941C>A (n.193-941C>A) c.161-941C>A c.301-941C>A c.193-949C>A (n.193-949C>A) n.197-941C>A n.225-941C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208493C= | CA1769264769 | ATP6V1B2 | c.193-940C= (n.193-940C=) c.161-940C= c.301-940C= c.193-948C= (n.193-948C=) n.197-940C= n.225-940C= | |
| 8 | g.20208493C>T | CA580525061 | ATP6V1B2 | c.193-940C>T (n.193-940C>T) c.161-940C>T c.301-940C>T c.193-948C>T (n.193-948C>T) n.197-940C>T n.225-940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208494_20208505delinsAAATGTCATGTT | CA1769264770 | ATP6V1B2 | c.193-939_193-928delinsAAATGTCATGTT (n.193-939_193-928delinsAAATGTCATGTT) c.161-939_161-928delinsAAATGTCATGTT c.301-939_301-928delinsAAATGTCATGTT c.193-947_193-936delinsAAATGTCATGTT (n.193-947_193-936delinsAAATGTCATGTT) n.197-939_197-928delinsAAATGTCATGTT n.225-939_225-928delinsAAATGTCATGTT | |
| 8 | g.20208498_20208508del | CA1111574984 | ATP6V1B2 | c.193-935_193-925del (n.193-935_193-925del) c.161-935_161-925del c.301-935_301-925del c.193-943_193-933del (n.193-943_193-933del) n.197-935_197-925del n.225-935_225-925del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208496A= | CA1769264771 | ATP6V1B2 | c.193-937A= (n.193-937A=) c.161-937A= c.301-937A= c.193-945A= (n.193-945A=) n.197-937A= n.225-937A= | |
| 8 | g.20208496A>G | CA580525062 | ATP6V1B2 | c.193-937A>G (n.193-937A>G) c.161-937A>G c.301-937A>G c.193-945A>G (n.193-945A>G) n.197-937A>G n.225-937A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208498G>A | CA580525063 | ATP6V1B2 | c.193-935G>A (n.193-935G>A) c.161-935G>A c.301-935G>A c.193-943G>A (n.193-943G>A) n.197-935G>A n.225-935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208498G= | CA1769264772 | ATP6V1B2 | c.193-935G= (n.193-935G=) c.161-935G= c.301-935G= c.193-943G= (n.193-943G=) n.197-935G= n.225-935G= | |
| 8 | g.20208501A= | CA1769264773 | ATP6V1B2 | c.193-932A= (n.193-932A=) c.161-932A= c.301-932A= c.193-940A= (n.193-940A=) n.197-932A= n.225-932A= | |
| 8 | g.20208501A>C | CA1769264774 | ATP6V1B2 | c.193-932A>C (n.193-932A>C) c.161-932A>C c.301-932A>C c.193-940A>C (n.193-940A>C) n.197-932A>C n.225-932A>C | dbSNP |
| 8 | g.20208502T>C | CA1769264776 | ATP6V1B2 | c.193-931T>C (n.193-931T>C) c.161-931T>C c.301-931T>C c.193-939T>C (n.193-939T>C) n.197-931T>C n.225-931T>C | dbSNP |
| 8 | g.20208502T= | CA1769264775 | ATP6V1B2 | c.193-931T= (n.193-931T=) c.161-931T= c.301-931T= c.193-939T= (n.193-939T=) n.197-931T= n.225-931T= | |
| 8 | g.20208504T>G | CA1111574988 | ATP6V1B2 | c.193-929T>G (n.193-929T>G) c.161-929T>G c.301-929T>G c.193-937T>G (n.193-937T>G) n.197-929T>G n.225-929T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208504T= | CA1769264777 | ATP6V1B2 | c.193-929T= (n.193-929T=) c.161-929T= c.301-929T= c.193-937T= (n.193-937T=) n.197-929T= n.225-929T= | |
| 8 | g.20208507A= | CA1769264778 | ATP6V1B2 | c.193-926A= (n.193-926A=) c.161-926A= c.301-926A= c.193-934A= (n.193-934A=) n.197-926A= n.225-926A= | |
| 8 | g.20208507A>G | CA173413872 | ATP6V1B2 | c.193-926A>G (n.193-926A>G) c.161-926A>G c.301-926A>G c.193-934A>G (n.193-934A>G) n.197-926A>G n.225-926A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208508T>C | CA1769264780 | ATP6V1B2 | c.193-925T>C (n.193-925T>C) c.161-925T>C c.301-925T>C c.193-933T>C (n.193-933T>C) n.197-925T>C n.225-925T>C | dbSNP |
| 8 | g.20208508T= | CA1769264779 | ATP6V1B2 | c.193-925T= (n.193-925T=) c.161-925T= c.301-925T= c.193-933T= (n.193-933T=) n.197-925T= n.225-925T= | |
| 8 | g.20208509A= | CA1769264781 | ATP6V1B2 | c.193-924A= (n.193-924A=) c.161-924A= c.301-924A= c.193-932A= (n.193-932A=) n.197-924A= n.225-924A= | |
| 8 | g.20208509A>G | CA173413877 | ATP6V1B2 | c.193-924A>G (n.193-924A>G) c.161-924A>G c.301-924A>G c.193-932A>G (n.193-932A>G) n.197-924A>G n.225-924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208511C= | CA1769264782 | ATP6V1B2 | c.193-922C= (n.193-922C=) c.161-922C= c.301-922C= c.193-930C= (n.193-930C=) n.197-922C= n.225-922C= | |
| 8 | g.20208511C>G | CA849687455 | ATP6V1B2 | c.193-922C>G (n.193-922C>G) c.161-922C>G c.301-922C>G c.193-930C>G (n.193-930C>G) n.197-922C>G n.225-922C>G | dbSNP |
| 8 | g.20208511C>T | CA1111574998 | ATP6V1B2 | c.193-922C>T (n.193-922C>T) c.161-922C>T c.301-922C>T c.193-930C>T (n.193-930C>T) n.197-922C>T n.225-922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208512A= | CA1769264784 | ATP6V1B2 | c.193-921A= (n.193-921A=) c.161-921A= c.301-921A= c.193-929A= (n.193-929A=) n.197-921A= n.225-921A= | |
| 8 | g.20208512A>T | CA173413885 | ATP6V1B2 | c.193-921A>T (n.193-921A>T) c.161-921A>T c.301-921A>T c.193-929A>T (n.193-929A>T) n.197-921A>T n.225-921A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208512_20208513delinsAG | CA1769264783 | ATP6V1B2 | c.193-921_193-920delinsAG (n.193-921_193-920delinsAG) c.161-921_161-920delinsAG c.301-921_301-920delinsAG c.193-929_193-928delinsAG (n.193-929_193-928delinsAG) n.197-921_197-920delinsAG n.225-921_225-920delinsAG | |
| 8 | g.20208514del | CA580525064 | ATP6V1B2 | c.193-919del (n.193-919del) c.161-919del c.301-919del c.193-927del (n.193-927del) n.197-919del n.225-919del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208514G>A | CA1769264786 | ATP6V1B2 | c.193-919G>A (n.193-919G>A) c.161-919G>A c.301-919G>A c.193-927G>A (n.193-927G>A) n.197-919G>A n.225-919G>A | dbSNP |
| 8 | g.20208514G= | CA1769264785 | ATP6V1B2 | c.193-919G= (n.193-919G=) c.161-919G= c.301-919G= c.193-927G= (n.193-927G=) n.197-919G= n.225-919G= | |
| 8 | g.20208515T>G | CA2560337093 | ATP6V1B2 | c.193-918T>G (n.193-918T>G) c.161-918T>G c.301-918T>G c.193-926T>G (n.193-926T>G) n.197-918T>G n.225-918T>G | |
| 8 | g.20208518A= | CA1769264787 | ATP6V1B2 | c.193-915A= (n.193-915A=) c.161-915A= c.301-915A= c.193-923A= (n.193-923A=) n.197-915A= n.225-915A= | |
| 8 | g.20208518A>C | CA173413891 | ATP6V1B2 | c.193-915A>C (n.193-915A>C) c.161-915A>C c.301-915A>C c.193-923A>C (n.193-923A>C) n.197-915A>C n.225-915A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208522A= | CA1769264788 | ATP6V1B2 | c.193-911A= (n.193-911A=) c.161-911A= c.301-911A= c.193-919A= (n.193-919A=) n.197-911A= n.225-911A= | |
| 8 | g.20208522A>C | CA1111575007 | ATP6V1B2 | c.193-911A>C (n.193-911A>C) c.161-911A>C c.301-911A>C c.193-919A>C (n.193-919A>C) n.197-911A>C n.225-911A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208523_20208527delinsAAAAC | CA1769264789 | ATP6V1B2 | c.193-910_193-906delinsAAAAC (n.193-910_193-906delinsAAAAC) c.161-910_161-906delinsAAAAC c.301-910_301-906delinsAAAAC c.193-918_193-914delinsAAAAC (n.193-918_193-914delinsAAAAC) n.197-910_197-906delinsAAAAC n.225-910_225-906delinsAAAAC | |
| 8 | g.20208527_20208530del | CA849687476 | ATP6V1B2 | c.193-906_193-903del (n.193-906_193-903del) c.161-906_161-903del c.301-906_301-903del c.193-914_193-911del (n.193-914_193-911del) n.197-906_197-903del n.225-906_225-903del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208529A= | CA1769264790 | ATP6V1B2 | c.193-904A= (n.193-904A=) c.161-904A= c.301-904A= c.193-912A= (n.193-912A=) n.197-904A= n.225-904A= | |
| 8 | g.20208529A>G | CA2569607408 | ATP6V1B2 | c.193-904A>G (n.193-904A>G) c.161-904A>G c.301-904A>G c.193-912A>G (n.193-912A>G) n.197-904A>G n.225-904A>G | |
| 8 | g.20208530_20208535dup | CA1769264791 | ATP6V1B2 | c.193-903_193-898dup (n.193-903_193-898dup) c.161-903_161-898dup c.301-903_301-898dup c.193-911_193-906dup (n.193-911_193-906dup) n.197-903_197-898dup n.225-903_225-898dup | dbSNP |
| 8 | g.20208531T>C | CA173413892 | ATP6V1B2 | c.193-902T>C (n.193-902T>C) c.161-902T>C c.301-902T>C c.193-910T>C (n.193-910T>C) n.197-902T>C n.225-902T>C | dbSNP |
| 8 | g.20208531T= | CA1769264792 | ATP6V1B2 | c.193-902T= (n.193-902T=) c.161-902T= c.301-902T= c.193-910T= (n.193-910T=) n.197-902T= n.225-902T= | |
| 8 | g.20208533G>A | CA173413893 | ATP6V1B2 | c.193-900G>A (n.193-900G>A) c.161-900G>A c.301-900G>A c.193-908G>A (n.193-908G>A) n.197-900G>A n.225-900G>A | dbSNP |
| 8 | g.20208533G= | CA1769264793 | ATP6V1B2 | c.193-900G= (n.193-900G=) c.161-900G= c.301-900G= c.193-908G= (n.193-908G=) n.197-900G= n.225-900G= | |
| 8 | g.20208534C= | CA1769264794 | ATP6V1B2 | c.193-899C= (n.193-899C=) c.161-899C= c.301-899C= c.193-907C= (n.193-907C=) n.197-899C= n.225-899C= | |
| 8 | g.20208534C>T | CA173413900 | ATP6V1B2 | c.193-899C>T (n.193-899C>T) c.161-899C>T c.301-899C>T c.193-907C>T (n.193-907C>T) n.197-899C>T n.225-899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208535G>A | CA173413903 | ATP6V1B2 | c.193-898G>A (n.193-898G>A) c.161-898G>A c.301-898G>A c.193-906G>A (n.193-906G>A) n.197-898G>A n.225-898G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208535G>C | CA1769264796 | ATP6V1B2 | c.193-898G>C (n.193-898G>C) c.161-898G>C c.301-898G>C c.193-906G>C (n.193-906G>C) n.197-898G>C n.225-898G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208535G= | CA1769264795 | ATP6V1B2 | c.193-898G= (n.193-898G=) c.161-898G= c.301-898G= c.193-906G= (n.193-906G=) n.197-898G= n.225-898G= | |
| 8 | g.20208536G= | CA1769264797 | ATP6V1B2 | c.193-897G= (n.193-897G=) c.161-897G= c.301-897G= c.193-905G= (n.193-905G=) n.197-897G= n.225-897G= | |
| 8 | g.20208536G>T | CA173413920 | ATP6V1B2 | c.193-897G>T (n.193-897G>T) c.161-897G>T c.301-897G>T c.193-905G>T (n.193-905G>T) n.197-897G>T n.225-897G>T | dbSNP |
| 8 | g.20208538G>A | CA12890923 | ATP6V1B2 | c.193-895G>A (n.193-895G>A) c.161-895G>A c.301-895G>A c.193-903G>A (n.193-903G>A) n.197-895G>A n.225-895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208538G>C | CA1769264799 | ATP6V1B2 | c.193-895G>C (n.193-895G>C) c.161-895G>C c.301-895G>C c.193-903G>C (n.193-903G>C) n.197-895G>C n.225-895G>C | dbSNP |
| 8 | g.20208538G= | CA1769264800 | ATP6V1B2 | c.193-895G= (n.193-895G=) c.161-895G= c.301-895G= c.193-903G= (n.193-903G=) n.197-895G= n.225-895G= | |
| 8 | g.20208538G>T | CA1769264798 | ATP6V1B2 | c.193-895G>T (n.193-895G>T) c.161-895G>T c.301-895G>T c.193-903G>T (n.193-903G>T) n.197-895G>T n.225-895G>T | dbSNP |
| 8 | g.20208539T>C | CA1111575014 | ATP6V1B2 | c.193-894T>C (n.193-894T>C) c.161-894T>C c.301-894T>C c.193-902T>C (n.193-902T>C) n.197-894T>C n.225-894T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208539T= | CA1769264801 | ATP6V1B2 | c.193-894T= (n.193-894T=) c.161-894T= c.301-894T= c.193-902T= (n.193-902T=) n.197-894T= n.225-894T= | |
| 8 | g.20208542T>A | CA1111575020 | ATP6V1B2 | c.193-891T>A (n.193-891T>A) c.161-891T>A c.301-891T>A c.193-899T>A (n.193-899T>A) n.197-891T>A n.225-891T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208542T= | CA1769264802 | ATP6V1B2 | c.193-891T= (n.193-891T=) c.161-891T= c.301-891T= c.193-899T= (n.193-899T=) n.197-891T= n.225-891T= |