13 | g.20192749_20192781delinsTCCTGGCCGGGCAGTCCGGGGCCGGCGGGCTCA | CA2077114552 | GJB2 | c.-23+2_-23+34delinsTGAGCCCGCCGGCCCCGGACTGCCCGGCCAGGA (n.-23+2_-23+34delinsTGAGCCCGCCGGCCCCGGACTGCCCGGCCAGGA)
| |
13 | g.20192750_20192759delinsCCTGGCCGGG | CA2077114555 | GJB2 | c.-23+24_-23+33delinsCCCGGCCAGG (n.-23+24_-23+33delinsCCCGGCCAGG)
| |
13 | g.20192754_20192785del | CA953783134 | GJB2 | c.-23+2_-23+33del
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192752_20192760del | CA2077114563 | GJB2 | c.-23+24_-23+32del (n.-23+24_-23+32del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192752_20192771delinsTGGCCGGGCAGTCCGGGGCC | CA2077114569 | GJB2 | c.-23+12_-23+31delinsGGCCCCGGACTGCCCGGCCA (n.-23+12_-23+31delinsGGCCCCGGACTGCCCGGCCA)
| |
13 | g.20192756_20192774del | CA953783138 | GJB2 | c.-23+12_-23+30del (n.-23+12_-23+30del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192761_20192881del | CA2622252714 | GJB2 | c.-113_-23+30del
| gnomAD v4 |
13 | g.20192754G>A | CA2622252716 | GJB2 | c.-23+29C>T (n.-23+29C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192754G= | CA2077114577 | GJB2 | c.-23+29C= (n.-23+29C=)
| |
13 | g.20192754G>T | CA246463519 | GJB2 | c.-23+29C>A (n.-23+29C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192755C>A | CA2622252718 | GJB2 | c.-23+28G>T (n.-23+28G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192755C>T | CA2622252719 | GJB2 | c.-23+28G>A (n.-23+28G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192756del | CA2622252717 | GJB2 | c.-23+28del (n.-23+28del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192756C>A | CA2622252720 | GJB2 | c.-23+27G>T (n.-23+27G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192756C= | CA2077114580 | GJB2 | c.-23+27G= (n.-23+27G=)
| |
13 | g.20192756C>G | CA2622252721 | GJB2 | c.-23+27G>C (n.-23+27G>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192756C>T | CA246463525 | GJB2 | c.-23+27G>A (n.-23+27G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192757G>A | CA2622252722 | GJB2 | c.-23+26C>T (n.-23+26C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192757G>C | CA608563243 | GJB2 | c.-23+26C>G (n.-23+26C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192757G= | CA2077114585 | GJB2 | c.-23+26C= (n.-23+26C=)
| |
13 | g.20192757G>T | CA696366130 | GJB2 | c.-23+26C>A (n.-23+26C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192758G>T | CA2622252723 | GJB2 | c.-23+25C>A (n.-23+25C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192759G>A | CA2622252724 | GJB2 | c.-23+24C>T (n.-23+24C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192759G>T | CA2622252725 | GJB2 | c.-23+24C>A (n.-23+24C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192760C>A | CA2798416436 | GJB2 | c.-23+23G>T (n.-23+23G>T)
| |
13 | g.20192760C>T | CA2622252726 | GJB2 | c.-23+23G>A (n.-23+23G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192761A= | CA2077114588 | GJB2 | c.-23+22T= (n.-23+22T=)
| |
13 | g.20192761A>C | CA2077114589 | GJB2 | c.-23+22T>G (n.-23+22T>G)
| dbSNP |
13 | g.20192762G>A | CA2622252727 | GJB2 | c.-23+21C>T (n.-23+21C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192762G= | CA2077114590 | GJB2 | c.-23+21C= (n.-23+21C=)
| |
13 | g.20192762G>T | CA953783141 | GJB2 | c.-23+21C>A (n.-23+21C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192764C>A | CA2622252729 | GJB2 | c.-23+19G>T (n.-23+19G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192765C>A | CA2622252732 | GJB2 | c.-23+18G>T (n.-23+18G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192765C= | CA2077114592 | GJB2 | c.-23+18G= (n.-23+18G=)
| |
13 | g.20192765C>G | CA696366131 | GJB2 | c.-23+18G>C (n.-23+18G>C)
| dbSNP |
13 | g.20192765C>T | CA953783143 | GJB2 | c.-23+18G>A (n.-23+18G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192774_20192812del | CA2622252730 | GJB2 | c.-43_-23+18del
| gnomAD v4 |
13 | g.20192766G>A | CA2622252736 | GJB2 | c.-23+17C>T (n.-23+17C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192766G>C | CA696366134 | GJB2 | c.-23+17C>G (n.-23+17C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192766G= | CA2077114596 | GJB2 | c.-23+17C= (n.-23+17C=)
| |
13 | g.20192766G>T | CA2622252735 | GJB2 | c.-23+17C>A (n.-23+17C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192769del | CA2622252737 | GJB2 | c.-23+17del (n.-23+17del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192767G>A | CA953783144 | GJB2 | c.-23+16C>T (n.-23+16C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192767G= | CA2077114599 | GJB2 | c.-23+16C= (n.-23+16C=)
| |
13 | g.20192768G>A | CA2077114603 | GJB2 | c.-23+15C>T (n.-23+15C>T)
| dbSNP |
13 | g.20192768G= | CA2077114602 | GJB2 | c.-23+15C= (n.-23+15C=)
| |
13 | g.20192768G>T | CA2622252738 | GJB2 | c.-23+15C>A (n.-23+15C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192768_20192771delinsGGCC | CA2077114601 | GJB2 | c.-23+12_-23+15delinsGGCC (n.-23+12_-23+15delinsGGCC)
| |
13 | g.20192769G>A | CA2622252739 | GJB2 | c.-23+14C>T (n.-23+14C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192769G>T | CA2622252741 | GJB2 | c.-23+14C>A (n.-23+14C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192770_20192772del | CA953783146 | GJB2 | c.-23+12_-23+14del (n.-23+12_-23+14del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192770C>A | CA2622252742 | GJB2 | c.-23+13G>T (n.-23+13G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192770C>T | CA2622252744 | GJB2 | c.-23+13G>A (n.-23+13G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192771C>A | CA953783152 | GJB2 | c.-23+12G>T (n.-23+12G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192771C= | CA2077114608 | GJB2 | c.-23+12G= (n.-23+12G=)
| |
13 | g.20192771C>G | CA2077114617 | GJB2 | c.-23+12G>C (n.-23+12G>C)
| dbSNP |
13 | g.20192771C>T | CA134943 | GJB2 | c.-23+12G>A (n.-23+12G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192778_20192807del | CA2622252754 | GJB2 | c.-40_-23+12del
| gnomAD v4 |
13 | g.20192772G>A | CA246463529 | GJB2 | c.-23+11C>T (n.-23+11C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192772G= | CA2077114621 | GJB2 | c.-23+11C= (n.-23+11C=)
| |
13 | g.20192772G>T | CA2622252757 | GJB2 | c.-23+11C>A (n.-23+11C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192773G>A | CA2622252758 | GJB2 | c.-23+10C>T (n.-23+10C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192774C>A | CA2622252760 | GJB2 | c.-23+9G>T (n.-23+9G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192774C>T | CA2622252761 | GJB2 | c.-23+9G>A (n.-23+9G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192775G>A | CA2622252764 | GJB2 | c.-23+8C>T (n.-23+8C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192775G>T | CA2622252762 | GJB2 | c.-23+8C>A (n.-23+8C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192777del | CA2622252763 | GJB2 | c.-23+8del (n.-23+8del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192776G>C | CA246463532 | GJB2 | c.-23+7C>G (n.-23+7C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192776G= | CA2077114624 | GJB2 | c.-23+7C= (n.-23+7C=)
| |
13 | g.20192776G>T | CA2622252765 | GJB2 | c.-23+7C>A (n.-23+7C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192777G>A | CA2622252767 | GJB2 | c.-23+6C>T (n.-23+6C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192777G= | CA2077114631 | GJB2 | c.-23+6C= (n.-23+6C=)
| |
13 | g.20192777G>T | CA696366138 | GJB2 | c.-23+6C>A (n.-23+6C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192778C>A | CA2622252768 | GJB2 | c.-23+5G>T (n.-23+5G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192778C>T | CA2622252769 | GJB2 | c.-23+5G>A (n.-23+5G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192779T>C | CA2622252770 | GJB2 | c.-23+4A>G (n.-23+4A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192780del | CA2622252771 | GJB2 | c.-23+3del (n.-23+3del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192780C>A | CA2622252772 | GJB2 | c.-23+3G>T (n.-23+3G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192780C>T | CA2622252773 | GJB2 | c.-23+3G>A (n.-23+3G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192781A= | CA2077114635 | GJB2 | c.-23+2T= (n.-23+2T=)
| |
13 | g.20192781A>C | CA696366145 | GJB2 | c.-23+2T>G (n.-23+2T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192781A>G | CA2622252774 | GJB2 | c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192781A>T | CA2695217731 | GJB2 | c.-23+2T>A (n.-23+2T>A)
| |
13 | g.20192782C>A | CA2622252775 | GJB2 | c.-23+1G>T (n.-23+1G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192782C= | CA2077114644 | GJB2 | c.-23+1G= (n.-23+1G=)
| |
13 | g.20192782C>T | CA172205 | GJB2 | c.-23+1G>A (n.-23+1G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192783C>A | CA274431 | GJB2 | c.-23G>T (n.-23G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192783C= | CA2077114656 | GJB2 | c.-23G= (n.-23G=)
| |
13 | g.20192783C>T | CA696366150 | GJB2 | c.-23G>A (n.-23G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192784T>A | CA2622252777 | GJB2 | c.-24A>T (n.-24A>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192784T>C | CA2622252778 | GJB2 | c.-24A>G (n.-24A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192784T>G | CA246463574 | GJB2 | c.-24A>C (n.-24A>C)
| dbSNP |
13 | g.20192784T= | CA2077114663 | GJB2 | c.-24A= (n.-24A=)
| |
13 | g.20192785G>T | CA2622252779 | GJB2 | c.-25C>A (n.-25C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192786C>A | CA246463578 | GJB2 | c.-26G>T (n.-26G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192786C= | CA2077114668 | GJB2 | c.-26G= (n.-26G=)
| |
13 | g.20192786C>T | CA2622252782 | GJB2 | c.-26G>A (n.-26G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192787G>A | CA696366157 | GJB2 | c.-27C>T (n.-27C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192787G= | CA2077114672 | GJB2 | c.-27C= (n.-27C=)
| |
13 | g.20192787G>T | CA2622252785 | GJB2 | c.-27C>A (n.-27C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192788T>C | CA2622252786 | GJB2 | c.-28A>G (n.-28A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192789C>A | CA2622252787 | GJB2 | c.-29G>T (n.-29G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192789C= | CA2077114675 | GJB2 | c.-29G= (n.-29G=)
| |
13 | g.20192789C>T | CA608563247 | GJB2 | c.-29G>A (n.-29G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192790G>A | CA134944 | GJB2 | c.-30C>T (n.-30C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192790G= | CA2077114683 | GJB2 | c.-30C= (n.-30C=)
| |
13 | g.20192790G>T | CA2622252790 | GJB2 | c.-30C>A (n.-30C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192792del | CA2622252789 | GJB2 | c.-30del (n.-30del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192791G>A | CA2622252791 | GJB2 | c.-31C>T (n.-31C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192791G>T | CA2622252792 | GJB2 | c.-31C>A (n.-31C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192792G>A | CA2622252793 | GJB2 | c.-32C>T (n.-32C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192792G>C | CA696366165 | GJB2 | c.-32C>G (n.-32C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192792G= | CA2077114691 | GJB2 | c.-32C= (n.-32C=)
| |
13 | g.20192792G>T | CA2544622663 | GJB2 | c.-32C>A (n.-32C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192793A>G | CA2622252794 | GJB2 | c.-33T>C (n.-33T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192794G>A | CA482864783 | GJB2 | c.-34C>T (n.-34C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192794G>T | CA2622252795 | GJB2 | c.-34C>A (n.-34C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192795G>A | CA2622252796 | GJB2 | c.-35C>T (n.-35C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192795G>T | CA2622252797 | GJB2 | c.-35C>A (n.-35C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192796A>C | CA2727617678 | GJB2 | c.-36T>G (n.-36T>G)
| dbSNP |
13 | g.20192796A>T | CA2622252799 | GJB2 | c.-36T>A (n.-36T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192797A>C | CA2560625159 | GJB2 | c.-37T>G (n.-37T>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192797A>G | CA2622252800 | GJB2 | c.-37T>C (n.-37T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192798G>A | CA2622252801 | GJB2 | c.-38C>T (n.-38C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192798G>T | CA2622252802 | GJB2 | c.-38C>A (n.-38C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192799C>A | CA696366167 | GJB2 | c.-39G>T (n.-39G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192799C= | CA2077114697 | GJB2 | c.-39G= (n.-39G=)
| |
13 | g.20192799C>T | CA2622252803 | GJB2 | c.-39G>A (n.-39G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192800G>A | CA2589948633 | GJB2 | c.-40C>T (n.-40C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192800G>T | CA2622252804 | GJB2 | c.-40C>A (n.-40C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192801C>A | CA2077114701 | GJB2 | c.-41G>T (n.-41G>T)
| dbSNP |
13 | g.20192801C= | CA2077114702 | GJB2 | c.-41G= (n.-41G=)
| |
13 | g.20192801C>T | CA2622252806 | GJB2 | c.-41G>A (n.-41G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192802G>A | CA2622252809 | GJB2 | c.-42C>T (n.-42C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192802G>T | CA2622252810 | GJB2 | c.-42C>A (n.-42C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192809_20192819del | CA2798416437 | GJB2 | c.-52_-42del (n.-52_-42del)
| |
13 | g.20192808_20192868del | CA2622252807 | GJB2 | c.-102_-42del (n.-102_-42del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192803G>A | CA2622252814 | GJB2 | c.-43C>T (n.-43C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192803G>T | CA2622252815 | GJB2 | c.-43C>A (n.-43C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192812_20192934del | CA2622252813 | GJB2 | c.-165_-43del (n.-165_-43del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192804C>A | CA2622252817 | GJB2 | c.-44G>T (n.-44G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192804C= | CA2077114705 | GJB2 | c.-44G= (n.-44G=)
| |
13 | g.20192804C>T | CA2077114707 | GJB2 | c.-44G>A (n.-44G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192805G>A | CA2622252822 | GJB2 | c.-45C>T (n.-45C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192805G= | CA2077114713 | GJB2 | c.-45C= (n.-45C=)
| |
13 | g.20192805G>T | CA134945 | GJB2 | c.-45C>A (n.-45C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192808del | CA2622252821 | GJB2 | c.-45del (n.-45del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192806G>A | CA2077114723 | GJB2 | c.-46C>T (n.-46C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192806G= | CA2077114721 | GJB2 | c.-46C= (n.-46C=)
| |
13 | g.20192806G>T | CA2622252830 | GJB2 | c.-46C>A (n.-46C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192807G>A | CA2622252834 | GJB2 | c.-47C>T (n.-47C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192807G>C | CA658683797 | GJB2 | c.-47C>G (n.-47C>G)
| ClinVar dbSNP |
13 | g.20192807G= | CA2077114728 | GJB2 | c.-47C= (n.-47C=)
| |
13 | g.20192807G>T | CA2622252835 | GJB2 | c.-47C>A (n.-47C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192808G>A | CA2622252836 | GJB2 | c.-48C>T (n.-48C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192808G= | CA2077114733 | GJB2 | c.-48C= (n.-48C=)
| |
13 | g.20192808G>T | CA953783170 | GJB2 | c.-48C>A (n.-48C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192809C>A | CA2622252837 | GJB2 | c.-49G>T (n.-49G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192809C>G | CA2622252839 | GJB2 | c.-49G>C (n.-49G>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192809C>T | CA2622252838 | GJB2 | c.-49G>A (n.-49G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192810C>A | CA2622252841 | GJB2 | c.-50G>T (n.-50G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192810C>T | CA2622252842 | GJB2 | c.-50G>A (n.-50G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192811G>A | CA2622252844 | GJB2 | c.-51C>T (n.-51C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192811G>C | CA2622252845 | GJB2 | c.-51C>G (n.-51C>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192811G= | CA2077114735 | GJB2 | c.-51C= (n.-51C=)
| |
13 | g.20192811G>T | CA246463614 | GJB2 | c.-51C>A (n.-51C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20192814del | CA2622252843 | GJB2 | c.-51del (n.-51del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192812G>A | CA2622252847 | GJB2 | c.-52C>T (n.-52C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192813G>A | CA696366174 | GJB2 | c.-53C>T (n.-53C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192813G= | CA2077114743 | GJB2 | c.-53C= (n.-53C=)
| |
13 | g.20192813G>T | CA2798416438 | GJB2 | c.-53C>A (n.-53C>A)
| |
13 | g.20192814G>A | CA2622252848 | GJB2 | c.-54C>T (n.-54C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192814G>T | CA2622252849 | GJB2 | c.-54C>A (n.-54C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192815C>A | CA2622252850 | GJB2 | c.-55G>T (n.-55G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192815C>G | CA2622252851 | GJB2 | c.-55G>C (n.-55G>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192815C>T | CA2622252852 | GJB2 | c.-55G>A (n.-55G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192816G>A | CA2622252855 | GJB2 | c.-56C>T (n.-56C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192816G>T | CA2622252854 | GJB2 | c.-56C>A (n.-56C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192820dup | CA2622252856 | GJB2 | c.-56dup (n.-56dup)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192820del | CA2622252853 | GJB2 | c.-56del (n.-56del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192817G>A | CA696366176 | GJB2 | c.-57C>T (n.-57C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192817G= | CA2077114746 | GJB2 | c.-57C= (n.-57C=)
| |
13 | g.20192817G>T | CA2622252858 | GJB2 | c.-57C>A (n.-57C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192825_20192838del | CA2622252857 | GJB2 | c.-70_-57del (n.-70_-57del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192818G>A | CA2622252860 | GJB2 | c.-58C>T (n.-58C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192818G>T | CA2622252861 | GJB2 | c.-58C>A (n.-58C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192819G>A | CA2622252862 | GJB2 | c.-59C>T (n.-59C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192819G>C | CA2077114748 | GJB2 | c.-59C>G (n.-59C>G)
| dbSNP |
13 | g.20192819G= | CA2077114750 | GJB2 | c.-59C= (n.-59C=)
| |
13 | g.20192819G>T | CA2622252863 | GJB2 | c.-59C>A (n.-59C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192820G>A | CA2622252864 | GJB2 | c.-60C>T (n.-60C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192820G>T | CA2622252865 | GJB2 | c.-60C>A (n.-60C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192821T>C | CA2622252867 | GJB2 | c.-61A>G (n.-61A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192821T>G | CA246463624 | GJB2 | c.-61A>C (n.-61A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192821T= | CA2077114755 | GJB2 | c.-61A= (n.-61A=)
| |
13 | g.20192822C>A | CA246463626 | GJB2 | c.-62G>T (n.-62G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192822C= | CA2077114756 | GJB2 | c.-62G= (n.-62G=)
| |
13 | g.20192823T>C | CA2622252871 | GJB2 | c.-63A>G (n.-63A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192823T>G | CA2077114760 | GJB2 | c.-63A>C (n.-63A>C)
| dbSNP |
13 | g.20192823T= | CA2077114759 | GJB2 | c.-63A= (n.-63A=)
| |
13 | g.20192824C>A | CA2077114767 | GJB2 | c.-64G>T (n.-64G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192824C= | CA2077114766 | GJB2 | c.-64G= (n.-64G=)
| |
13 | g.20192824C>T | CA2077114768 | GJB2 | c.-64G>A (n.-64G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192825G>A | CA2622252876 | GJB2 | c.-65C>T (n.-65C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192825G= | CA2077114772 | GJB2 | c.-65C= (n.-65C=)
| |
13 | g.20192825G>T | CA2077114773 | GJB2 | c.-65C>A (n.-65C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192826G>A | CA608563250 | GJB2 | c.-66C>T (n.-66C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192826G= | CA2077114774 | GJB2 | c.-66C= (n.-66C=)
| |
13 | g.20192826G>T | CA2622252880 | GJB2 | c.-66C>A (n.-66C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192827C>A | CA2622252882 | GJB2 | c.-67G>T (n.-67G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192827C= | CA2077114778 | GJB2 | c.-67G= (n.-67G=)
| |
13 | g.20192827C>T | CA246463633 | GJB2 | c.-67G>A (n.-67G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192828G>A | CA2622252885 | GJB2 | c.-68C>T (n.-68C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192828G>C | CA608563252 | GJB2 | c.-68C>G (n.-68C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192828G= | CA2077114779 | GJB2 | c.-68C= (n.-68C=)
| |
13 | g.20192828G>T | CA2622252886 | GJB2 | c.-68C>A (n.-68C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192829T>C | CA608563254 | GJB2 | c.-69A>G (n.-69A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192829T= | CA2077114783 | GJB2 | c.-69A= (n.-69A=)
| |
13 | g.20192830T>C | CA2622252890 | GJB2 | c.-70A>G (n.-70A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192830T>G | CA2727617753 | GJB2 | c.-70A>C (n.-70A>C)
| dbSNP |
13 | g.20192835_20192848dup | CA953783178 | GJB2 | c.-83_-70dup (n.-83_-70dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192831G>T | CA2622252892 | GJB2 | c.-71C>A (n.-71C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192832G>A | CA2622252910 | GJB2 | c.-72C>T (n.-72C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192832G>C | CA696366183 | GJB2 | c.-72C>G (n.-72C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192832G= | CA2077114786 | GJB2 | c.-72C= (n.-72C=)
| |
13 | g.20192832G>T | CA2622252908 | GJB2 | c.-72C>A (n.-72C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192833G>A | CA953783181 | GJB2 | c.-73C>T (n.-73C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192833G= | CA2077114791 | GJB2 | c.-73C= (n.-73C=)
| |
13 | g.20192833G>T | CA246463638 | GJB2 | c.-73C>A (n.-73C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192834G>A | CA2622252916 | GJB2 | c.-74C>T (n.-74C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192834G>T | CA2622252917 | GJB2 | c.-74C>A (n.-74C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192835T>C | CA2622252920 | GJB2 | c.-75A>G (n.-75A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192835T>G | CA2727617781 | GJB2 | c.-75A>C (n.-75A>C)
| dbSNP |
13 | g.20192836C>A | CA2622252922 | GJB2 | c.-76G>T (n.-76G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192836C= | CA2077114793 | GJB2 | c.-76G= (n.-76G=)
| |
13 | g.20192836C>T | CA2077114794 | GJB2 | c.-76G>A (n.-76G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192837T>C | CA2622252923 | GJB2 | c.-77A>G (n.-77A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192838C>A | CA2622252924 | GJB2 | c.-78G>T (n.-78G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192839T>C | CA2622252925 | GJB2 | c.-79A>G (n.-79A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192839T>G | CA2798416439 | GJB2 | c.-79A>C (n.-79A>C)
| |
13 | g.20192840G>C | CA953783182 | GJB2 | c.-80C>G (n.-80C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192840G= | CA2077114795 | GJB2 | c.-80C= (n.-80C=)
| |
13 | g.20192840G>T | CA2622252927 | GJB2 | c.-80C>A (n.-80C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192841C>A | CA2622252929 | GJB2 | c.-81G>T (n.-81G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192841C= | CA2077114797 | GJB2 | c.-81G= (n.-81G=)
| |
13 | g.20192841C>G | CA2077114798 | GJB2 | c.-81G>C (n.-81G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192841C>T | CA2077114800 | GJB2 | c.-81G>A (n.-81G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192842G>A | CA2622252934 | GJB2 | c.-82C>T (n.-82C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192842G= | CA2077114802 | GJB2 | c.-82C= (n.-82C=)
| |
13 | g.20192842G>T | CA696366186 | GJB2 | c.-82C>A (n.-82C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192843C>A | CA2622252935 | GJB2 | c.-83G>T (n.-83G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192843C= | CA2077114804 | GJB2 | c.-83G= (n.-83G=)
| |
13 | g.20192843C>T | CA953783184 | GJB2 | c.-83G>A (n.-83G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192844T>C | CA2622252936 | GJB2 | c.-84A>G (n.-84A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192845G>A | CA2622252938 | GJB2 | c.-85C>T (n.-85C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192845G>C | CA953783186 | GJB2 | c.-85C>G (n.-85C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192845G= | CA2077114807 | GJB2 | c.-85C= (n.-85C=)
| |
13 | g.20192848del | CA2622252937 | GJB2 | c.-85del (n.-85del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192846G>T | CA2622252939 | GJB2 | c.-86C>A (n.-86C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192847G= | CA2077114809 | GJB2 | c.-87C= (n.-87C=)
| |
13 | g.20192847G>T | CA246463639 | GJB2 | c.-87C>A (n.-87C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192848G>A | CA696366189 | GJB2 | c.-88C>T (n.-88C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20192848G= | CA2077114815 | GJB2 | c.-88C= (n.-88C=)
| |
13 | g.20192849C>A | CA2622252946 | GJB2 | c.-89G>T (n.-89G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192849C>T | CA2622252944 | GJB2 | c.-89G>A (n.-89G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192850T>C | CA2580086786 | GJB2 | c.-90A>G (n.-90A>G)
| ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.20192851C>A | CA2622252947 | GJB2 | c.-91G>T (n.-91G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192852C>A | CA2077114820 | GJB2 | c.-92G>T (n.-92G>T)
| dbSNP |
13 | g.20192852C= | CA2077114817 | GJB2 | c.-92G= (n.-92G=)
| |
13 | g.20192853T>A | CA2077114825 | GJB2 | c.-93A>T (n.-93A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20192853T>C | CA2622252948 | GJB2 | c.-93A>G (n.-93A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20192853T>G | CA2562550308 | GJB2 | c.-93A>C (n.-93A>C)
| |
13 | g.20192853T= | CA2077114821 | GJB2 | c.-93A= (n.-93A=)
| |
13 | g.20192854G>T | CA2622252949 | GJB2 | c.-94C>A (n.-94C>A)
| gnomAD v4 |