Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188686_20188697del | CA2622251740 | GJB2 | c.*208_*219del (n.*208_*219del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188694A>T | CA2622251752 | GJB2 | c.*207T>A (n.*207T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188695G>C | CA2622251753 | GJB2 | c.*206C>G (n.*206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188696G>A | CA246459486 | GJB2 | c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188696G= | CA2077138369 | GJB2 | c.*205C= (n.*205C=) | |
13 | g.20188697C>T | CA2622251756 | GJB2 | c.*204G>A (n.*204G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188699T>G | CA2622251758 | GJB2 | c.*202A>C (n.*202A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188700T>C | CA2622251759 | GJB2 | c.*201A>G (n.*201A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188700T>G | CA2622251760 | GJB2 | c.*201A>C (n.*201A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188701T>C | CA246459495 | GJB2 | c.*200A>G (n.*200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188701T= | CA2077138370 | GJB2 | c.*200A= (n.*200A=) | |
13 | g.20188703T>A | CA246459498 | GJB2 | c.*198A>T (n.*198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188703T>G | CA655105571 | GJB2 | c.*198A>C (n.*198A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20188703T= | CA2077138372 | GJB2 | c.*198A= (n.*198A=) | |
13 | g.20188704T>G | CA2622251763 | GJB2 | c.*197A>C (n.*197A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188705T>C | CA2622251764 | GJB2 | c.*196A>G (n.*196A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188707G>T | CA2622251766 | GJB2 | c.*194C>A (n.*194C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188708A>G | CA2622251769 | GJB2 | c.*193T>C (n.*193T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188708A>T | CA2622251770 | GJB2 | c.*193T>A (n.*193T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188709G>A | CA2077138374 | GJB2 | c.*192C>T (n.*192C>T) | dbSNP |
13 | g.20188709G>C | CA2622251772 | GJB2 | c.*192C>G (n.*192C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188709G= | CA2077138373 | GJB2 | c.*192C= (n.*192C=) | |
13 | g.20188709G>T | CA2622251774 | GJB2 | c.*192C>A (n.*192C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188710G>A | CA2077138376 | GJB2 | c.*191C>T (n.*191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188710G= | CA2077138375 | GJB2 | c.*191C= (n.*191C=) | |
13 | g.20188710G>T | CA2622251778 | GJB2 | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188711C>A | CA2622251780 | GJB2 | c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188712T>A | CA2622251782 | GJB2 | c.*189A>T (n.*189A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188712T>C | CA246459509 | GJB2 | c.*189A>G (n.*189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188712T= | CA2077138378 | GJB2 | c.*189A= (n.*189A=) | |
13 | g.20188713T>C | CA696361821 | GJB2 | c.*188A>G (n.*188A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188713T>G | CA2622251786 | GJB2 | c.*188A>C (n.*188A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188713T= | CA2077138379 | GJB2 | c.*188A= (n.*188A=) | |
13 | g.20188715A>T | CA2622251787 | GJB2 | c.*186T>A (n.*186T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188719del | CA2622251789 | GJB2 | c.*185del (n.*185del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188717G>A | CA953781319 | GJB2 | c.*184C>T (n.*184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188717G= | CA2077138380 | GJB2 | c.*184C= (n.*184C=) | |
13 | g.20188717G>T | CA2622251790 | GJB2 | c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188718G>A | CA2622251793 | GJB2 | c.*183C>T (n.*183C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188718G>T | CA2622251794 | GJB2 | c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188719G>A | CA246459513 | GJB2 | c.*182C>T (n.*182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188719G= | CA2077138381 | GJB2 | c.*182C= (n.*182C=) | |
13 | g.20188719G>T | CA2622251797 | GJB2 | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188721G>A | CA2622251799 | GJB2 | c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188722C>A | CA2622251801 | GJB2 | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188722C>T | CA2622251802 | GJB2 | c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188723A>C | CA2622251803 | GJB2 | c.*178T>G (n.*178T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188724G>T | CA2622251804 | GJB2 | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188725A>T | CA2622251806 | GJB2 | c.*176T>A (n.*176T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188726G>C | CA2622251810 | GJB2 | c.*175C>G (n.*175C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188726G>T | CA2622251808 | GJB2 | c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188727C>T | CA2622251812 | GJB2 | c.*174G>A (n.*174G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188728T>A | CA2622251814 | GJB2 | c.*173A>T (n.*173A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188729C>A | CA2622251815 | GJB2 | c.*172G>T (n.*172G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188730C>T | CA2798416343 | GJB2 | c.*171G>A (n.*171G>A) | |
13 | g.20188731A>T | CA2622251816 | GJB2 | c.*170T>A (n.*170T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188732T>C | CA246459517 | GJB2 | c.*169A>G (n.*169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188732T= | CA2077138383 | GJB2 | c.*169A= (n.*169A=) | |
13 | g.20188733T>A | CA2581125591 | GJB2 | c.*168A>T (n.*168A>T) | |
13 | g.20188733T>C | CA10643942 | GJB2 | c.*168A>G (n.*168A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188733T>G | CA2581125590 | GJB2 | c.*168A>C (n.*168A>C) | |
13 | g.20188733T= | CA2077138385 | GJB2 | c.*168A= (n.*168A=) | |
13 | g.20188734G>A | CA2077138389 | GJB2 | c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP |
13 | g.20188734G= | CA2077138388 | GJB2 | c.*167C= (n.*167C=) | |
13 | g.20188734G>T | CA2622251824 | GJB2 | c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188735T>A | CA2622251825 | GJB2 | c.*166A>T (n.*166A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188735T>C | CA2622251826 | GJB2 | c.*166A>G (n.*166A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188735T>G | CA2622251827 | GJB2 | c.*166A>C (n.*166A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188736G>T | CA2622251828 | GJB2 | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188737G>A | CA2622251829 | GJB2 | c.*164C>T (n.*164C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188737G>T | CA2622251830 | GJB2 | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188738C>A | CA696361852 | GJB2 | c.*163G>T (n.*163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188738C= | CA2077138390 | GJB2 | c.*163G= (n.*163G=) | |
13 | g.20188740T>G | CA246459527 | GJB2 | c.*161A>C (n.*161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188740T= | CA2077138392 | GJB2 | c.*161A= (n.*161A=) | |
13 | g.20188741C>T | CA2622251831 | GJB2 | c.*160G>A (n.*160G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188742T>C | CA2622251832 | GJB2 | c.*159A>G (n.*159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188743G>T | CA2622251833 | GJB2 | c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188744del | CA2622251834 | GJB2 | c.*158del (n.*158del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188744G>C | CA2622251835 | GJB2 | c.*157C>G (n.*157C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188746G>C | CA2077138395 | GJB2 | c.*155C>G (n.*155C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188746G= | CA2077138394 | GJB2 | c.*155C= (n.*155C=) | |
13 | g.20188747T>C | CA2727619473 | GJB2 | c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP |
13 | g.20188748_20188749dup | CA2622251836 | GJB2 | c.*153_*154dup (n.*153_*154dup) | gnomAD v4 |
13 | g.20188749T>A | CA2622251837 | GJB2 | c.*152A>T (n.*152A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188750C>T | CA2622251838 | GJB2 | c.*151G>A (n.*151G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188751A>C | CA2622251839 | GJB2 | c.*150T>G (n.*150T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188751A>G | CA2622251840 | GJB2 | c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188751A>T | CA2622251841 | GJB2 | c.*150T>A (n.*150T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188752C>T | CA2622251842 | GJB2 | c.*149G>A (n.*149G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188753C>A | CA2622251843 | GJB2 | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188754T>A | CA246459532 | GJB2 | c.*147A>T (n.*147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188754T>C | CA2622251844 | GJB2 | c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188754T= | CA2077138397 | GJB2 | c.*147A= (n.*147A=) | |
13 | g.20188755G>A | CA2622251845 | GJB2 | c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188755G>T | CA2622251846 | GJB2 | c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188756A>G | CA2622251847 | GJB2 | c.*145T>C (n.*145T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188757G>A | CA2622251849 | GJB2 | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188757G>T | CA2622251848 | GJB2 | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188758G>A | CA2622251851 | GJB2 | c.*143C>T (n.*143C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188758G>C | CA696361859 | GJB2 | c.*143C>G (n.*143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188758G= | CA2077138399 | GJB2 | c.*143C= (n.*143C=) | |
13 | g.20188758G>T | CA2622251852 | GJB2 | c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188759C>A | CA2622251853 | GJB2 | c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188760C>A | CA246459533 | GJB2 | c.*141G>T (n.*141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188760C= | CA2077138400 | GJB2 | c.*141G= (n.*141G=) | |
13 | g.20188760C>T | CA2622251854 | GJB2 | c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188763C>A | CA2622251856 | GJB2 | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188763C>G | CA2622251858 | GJB2 | c.*138G>C (n.*138G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188763C>T | CA2622251859 | GJB2 | c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188764A>T | CA2622251861 | GJB2 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188765G>C | CA246459534 | GJB2 | c.*136C>G (n.*136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188765G= | CA2077138402 | GJB2 | c.*136C= (n.*136C=) | |
13 | g.20188765G>T | CA2622251864 | GJB2 | c.*136C>A (n.*136C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188765_20188770del | CA2589948386 | GJB2 | c.*131_*136del (n.*131_*136del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188766G>T | CA2622251866 | GJB2 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188767G>A | CA246459535 | GJB2 | c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188767G= | CA2077138404 | GJB2 | c.*134C= (n.*134C=) | |
13 | g.20188767G>T | CA2622251868 | GJB2 | c.*134C>A (n.*134C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188768G>A | CA246459538 | GJB2 | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188768G= | CA2077138405 | GJB2 | c.*133C= (n.*133C=) | |
13 | g.20188768G>T | CA2622251872 | GJB2 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188771T>G | CA246459541 | GJB2 | c.*130A>C (n.*130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188771T= | CA2077138408 | GJB2 | c.*130A= (n.*130A=) | |
13 | g.20188772C>T | CA2622251877 | GJB2 | c.*129G>A (n.*129G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188774A= | CA2077138411 | GJB2 | c.*127T= (n.*127T=) | |
13 | g.20188774A>G | CA696361876 | GJB2 | c.*127T>C (n.*127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188775A= | CA2077138413 | GJB2 | c.*126T= (n.*126T=) | |
13 | g.20188775A>G | CA2077138414 | GJB2 | c.*126T>C (n.*126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188776T>A | CA696361882 | GJB2 | c.*125A>T (n.*125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188776T= | CA2077138415 | GJB2 | c.*125A= (n.*125A=) | |
13 | g.20188777G>A | CA2622251878 | GJB2 | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188777G>C | CA696361884 | GJB2 | c.*124C>G (n.*124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188777G= | CA2077138417 | GJB2 | c.*124C= (n.*124C=) | |
13 | g.20188777G>T | CA2622251879 | GJB2 | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188778G>A | CA2622251880 | GJB2 | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188778G>T | CA2622251881 | GJB2 | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188779T>C | CA2622251884 | GJB2 | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188781G= | CA2077138418 | GJB2 | c.*120C= (n.*120C=) | |
13 | g.20188781G>T | CA696361885 | GJB2 | c.*120C>A (n.*120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188782C>A | CA2622251886 | GJB2 | c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188782C>T | CA2622251885 | GJB2 | c.*119G>A (n.*119G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188784T>C | CA246459542 | GJB2 | c.*117A>G (n.*117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188784T>G | CA2622251887 | GJB2 | c.*117A>C (n.*117A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188784T= | CA2077138420 | GJB2 | c.*117A= (n.*117A=) | |
13 | g.20188786T>A | CA2622251888 | GJB2 | c.*115A>T (n.*115A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188786T>C | CA2622251889 | GJB2 | c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188786T>G | CA246459546 | GJB2 | c.*115A>C (n.*115A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188786T= | CA2077138423 | GJB2 | c.*115A= (n.*115A=) | |
13 | g.20188787A= | CA2077138428 | GJB2 | c.*114T= (n.*114T=) | |
13 | g.20188787A>G | CA10633960 | GJB2 | c.*114T>C (n.*114T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188787A>T | CA2622251891 | GJB2 | c.*114T>A (n.*114T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188788A>G | CA2622251893 | GJB2 | c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188789G>A | CA2077138434 | GJB2 | c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188789G= | CA2077138433 | GJB2 | c.*112C= (n.*112C=) | |
13 | g.20188789G>T | CA2622251894 | GJB2 | c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188790G>A | CA260409 | GJB2 | c.*111C>T (n.*111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188790G>C | CA2581125593 | GJB2 | c.*111C>G (n.*111C>G) | |
13 | g.20188790G= | CA2077138440 | GJB2 | c.*111C= (n.*111C=) | |
13 | g.20188790G>T | CA2581125592 | GJB2 | c.*111C>A (n.*111C>A) | |
13 | g.20188791T>C | CA2622251897 | GJB2 | c.*110A>G (n.*110A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188792C>A | CA2622251900 | GJB2 | c.*109G>T (n.*109G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188792C>T | CA2622251901 | GJB2 | c.*109G>A (n.*109G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188792_20188794del | CA2622251899 | GJB2 | c.*107_*109del (n.*107_*109del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188793A>G | CA2622251903 | GJB2 | c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188793A>T | CA2622251902 | GJB2 | c.*108T>A (n.*108T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188794G>A | CA2622251904 | GJB2 | c.*107C>T (n.*107C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188794G>C | CA696361892 | GJB2 | c.*107C>G (n.*107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188794G= | CA2077138445 | GJB2 | c.*107C= (n.*107C=) | |
13 | g.20188794G>T | CA2622251905 | GJB2 | c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |