Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.20188353G>T | CA2693278459 | RPS6KA3 | c.631+144C>A (n.631+144C>A) c.544+144C>A (n.544+144C>A) c.547+144C>A (n.547+144C>A) c.249+144C>A (n.249+144C>A) c.430+144C>A (n.430+144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188356del | CA2693278457 | RPS6KA3 | c.631+144del (n.631+144del) c.544+144del (n.544+144del) c.547+144del (n.547+144del) c.249+144del (n.249+144del) c.430+144del (n.430+144del) | gnomAD v4 |
X | g.20188355G= | CA2418513480 | RPS6KA3 | c.631+142C= (n.631+142C=) c.544+142C= (n.544+142C=) c.547+142C= (n.547+142C=) c.249+142C= (n.249+142C=) c.430+142C= (n.430+142C=) | |
X | g.20188355G>T | CA327475813 | RPS6KA3 | c.631+142C>A (n.631+142C>A) c.544+142C>A (n.544+142C>A) c.547+142C>A (n.547+142C>A) c.249+142C>A (n.249+142C>A) c.430+142C>A (n.430+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188356G>A | CA2418513482 | RPS6KA3 | c.631+141C>T (n.631+141C>T) c.544+141C>T (n.544+141C>T) c.547+141C>T (n.547+141C>T) c.249+141C>T (n.249+141C>T) c.430+141C>T (n.430+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20188356G= | CA2418513481 | RPS6KA3 | c.631+141C= (n.631+141C=) c.544+141C= (n.544+141C=) c.547+141C= (n.547+141C=) c.249+141C= (n.249+141C=) c.430+141C= (n.430+141C=) | |
X | g.20188356G>T | CA2693278462 | RPS6KA3 | c.631+141C>A (n.631+141C>A) c.544+141C>A (n.544+141C>A) c.547+141C>A (n.547+141C>A) c.249+141C>A (n.249+141C>A) c.430+141C>A (n.430+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188357T>C | CA2693278465 | RPS6KA3 | c.631+140A>G (n.631+140A>G) c.544+140A>G (n.544+140A>G) c.547+140A>G (n.547+140A>G) c.249+140A>G (n.249+140A>G) c.430+140A>G (n.430+140A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188358G>A | CA2693278467 | RPS6KA3 | c.631+139C>T (n.631+139C>T) c.544+139C>T (n.544+139C>T) c.547+139C>T (n.547+139C>T) c.249+139C>T (n.249+139C>T) c.430+139C>T (n.430+139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188360G>T | CA2504161631 | RPS6KA3 | c.631+137C>A (n.631+137C>A) c.544+137C>A (n.544+137C>A) c.547+137C>A (n.547+137C>A) c.249+137C>A (n.249+137C>A) c.430+137C>A (n.430+137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188361C>A | CA2693278474 | RPS6KA3 | c.631+136G>T (n.631+136G>T) c.544+136G>T (n.544+136G>T) c.547+136G>T (n.547+136G>T) c.249+136G>T (n.249+136G>T) c.430+136G>T (n.430+136G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188361C>T | CA2693278476 | RPS6KA3 | c.631+136G>A (n.631+136G>A) c.544+136G>A (n.544+136G>A) c.547+136G>A (n.547+136G>A) c.249+136G>A (n.249+136G>A) c.430+136G>A (n.430+136G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188362C>A | CA2693278478 | RPS6KA3 | c.631+135G>T (n.631+135G>T) c.544+135G>T (n.544+135G>T) c.547+135G>T (n.547+135G>T) c.249+135G>T (n.249+135G>T) c.430+135G>T (n.430+135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188362C= | CA2418513483 | RPS6KA3 | c.631+135G= (n.631+135G=) c.544+135G= (n.544+135G=) c.547+135G= (n.547+135G=) c.249+135G= (n.249+135G=) c.430+135G= (n.430+135G=) | |
X | g.20188362C>G | CA327475814 | RPS6KA3 | c.631+135G>C (n.631+135G>C) c.544+135G>C (n.544+135G>C) c.547+135G>C (n.547+135G>C) c.249+135G>C (n.249+135G>C) c.430+135G>C (n.430+135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188362C>T | CA2537960530 | RPS6KA3 | c.631+135G>A (n.631+135G>A) c.544+135G>A (n.544+135G>A) c.547+135G>A (n.547+135G>A) c.249+135G>A (n.249+135G>A) c.430+135G>A (n.430+135G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188363A= | CA2418513484 | RPS6KA3 | c.631+134T= (n.631+134T=) c.544+134T= (n.544+134T=) c.547+134T= (n.547+134T=) c.249+134T= (n.249+134T=) c.430+134T= (n.430+134T=) | |
X | g.20188363A>G | CA873793721 | RPS6KA3 | c.631+134T>C (n.631+134T>C) c.544+134T>C (n.544+134T>C) c.547+134T>C (n.547+134T>C) c.249+134T>C (n.249+134T>C) c.430+134T>C (n.430+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188363A>T | CA2693278482 | RPS6KA3 | c.631+134T>A (n.631+134T>A) c.544+134T>A (n.544+134T>A) c.547+134T>A (n.547+134T>A) c.249+134T>A (n.249+134T>A) c.430+134T>A (n.430+134T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188364C>G | CA2693278484 | RPS6KA3 | c.631+133G>C (n.631+133G>C) c.544+133G>C (n.544+133G>C) c.547+133G>C (n.547+133G>C) c.249+133G>C (n.249+133G>C) c.430+133G>C (n.430+133G>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188364C>T | CA2693278485 | RPS6KA3 | c.631+133G>A (n.631+133G>A) c.544+133G>A (n.544+133G>A) c.547+133G>A (n.547+133G>A) c.249+133G>A (n.249+133G>A) c.430+133G>A (n.430+133G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188366A>G | CA2693278486 | RPS6KA3 | c.631+131T>C (n.631+131T>C) c.544+131T>C (n.544+131T>C) c.547+131T>C (n.547+131T>C) c.249+131T>C (n.249+131T>C) c.430+131T>C (n.430+131T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188367C>A | CA2693278489 | RPS6KA3 | c.631+130G>T (n.631+130G>T) c.544+130G>T (n.544+130G>T) c.547+130G>T (n.547+130G>T) c.249+130G>T (n.249+130G>T) c.430+130G>T (n.430+130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188367C= | CA2418513485 | RPS6KA3 | c.631+130G= (n.631+130G=) c.544+130G= (n.544+130G=) c.547+130G= (n.547+130G=) c.249+130G= (n.249+130G=) c.430+130G= (n.430+130G=) | |
X | g.20188367C>T | CA327475815 | RPS6KA3 | c.631+130G>A (n.631+130G>A) c.544+130G>A (n.544+130G>A) c.547+130G>A (n.547+130G>A) c.249+130G>A (n.249+130G>A) c.430+130G>A (n.430+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188368G>A | CA327475816 | RPS6KA3 | c.631+129C>T (n.631+129C>T) c.544+129C>T (n.544+129C>T) c.547+129C>T (n.547+129C>T) c.249+129C>T (n.249+129C>T) c.430+129C>T (n.430+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188368G= | CA2418513486 | RPS6KA3 | c.631+129C= (n.631+129C=) c.544+129C= (n.544+129C=) c.547+129C= (n.547+129C=) c.249+129C= (n.249+129C=) c.430+129C= (n.430+129C=) | |
X | g.20188368G>T | CA2693278492 | RPS6KA3 | c.631+129C>A (n.631+129C>A) c.544+129C>A (n.544+129C>A) c.547+129C>A (n.547+129C>A) c.249+129C>A (n.249+129C>A) c.430+129C>A (n.430+129C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188369C>A | CA327475817 | RPS6KA3 | c.631+128G>T (n.631+128G>T) c.544+128G>T (n.544+128G>T) c.547+128G>T (n.547+128G>T) c.249+128G>T (n.249+128G>T) c.430+128G>T (n.430+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20188369C= | CA2418513487 | RPS6KA3 | c.631+128G= (n.631+128G=) c.544+128G= (n.544+128G=) c.547+128G= (n.547+128G=) c.249+128G= (n.249+128G=) c.430+128G= (n.430+128G=) | |
X | g.20188369C>T | CA873793730 | RPS6KA3 | c.631+128G>A (n.631+128G>A) c.544+128G>A (n.544+128G>A) c.547+128G>A (n.547+128G>A) c.249+128G>A (n.249+128G>A) c.430+128G>A (n.430+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188370C>T | CA2693278495 | RPS6KA3 | c.631+127G>A (n.631+127G>A) c.544+127G>A (n.544+127G>A) c.547+127G>A (n.547+127G>A) c.249+127G>A (n.249+127G>A) c.430+127G>A (n.430+127G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188371T>A | CA2693278496 | RPS6KA3 | c.631+126A>T (n.631+126A>T) c.544+126A>T (n.544+126A>T) c.547+126A>T (n.547+126A>T) c.249+126A>T (n.249+126A>T) c.430+126A>T (n.430+126A>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188371T>C | CA2693278498 | RPS6KA3 | c.631+126A>G (n.631+126A>G) c.544+126A>G (n.544+126A>G) c.547+126A>G (n.547+126A>G) c.249+126A>G (n.249+126A>G) c.430+126A>G (n.430+126A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188373G>T | CA2693278500 | RPS6KA3 | c.631+124C>A (n.631+124C>A) c.544+124C>A (n.544+124C>A) c.547+124C>A (n.547+124C>A) c.249+124C>A (n.249+124C>A) c.430+124C>A (n.430+124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188374C>A | CA2693278501 | RPS6KA3 | c.631+123G>T (n.631+123G>T) c.544+123G>T (n.544+123G>T) c.547+123G>T (n.547+123G>T) c.249+123G>T (n.249+123G>T) c.430+123G>T (n.430+123G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188374C>G | CA2693278503 | RPS6KA3 | c.631+123G>C (n.631+123G>C) c.544+123G>C (n.544+123G>C) c.547+123G>C (n.547+123G>C) c.249+123G>C (n.249+123G>C) c.430+123G>C (n.430+123G>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188374C>T | CA2693278506 | RPS6KA3 | c.631+123G>A (n.631+123G>A) c.544+123G>A (n.544+123G>A) c.547+123G>A (n.547+123G>A) c.249+123G>A (n.249+123G>A) c.430+123G>A (n.430+123G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188375C>A | CA873793738 | RPS6KA3 | c.631+122G>T (n.631+122G>T) c.544+122G>T (n.544+122G>T) c.547+122G>T (n.547+122G>T) c.249+122G>T (n.249+122G>T) c.430+122G>T (n.430+122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188375C= | CA2418513488 | RPS6KA3 | c.631+122G= (n.631+122G=) c.544+122G= (n.544+122G=) c.547+122G= (n.547+122G=) c.249+122G= (n.249+122G=) c.430+122G= (n.430+122G=) | |
X | g.20188379A>C | CA2693278508 | RPS6KA3 | c.631+118T>G (n.631+118T>G) c.544+118T>G (n.544+118T>G) c.547+118T>G (n.547+118T>G) c.249+118T>G (n.249+118T>G) c.430+118T>G (n.430+118T>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188383A= | CA2418513489 | RPS6KA3 | c.631+114T= (n.631+114T=) c.544+114T= (n.544+114T=) c.547+114T= (n.547+114T=) c.249+114T= (n.249+114T=) c.430+114T= (n.430+114T=) | |
X | g.20188383A>C | CA2418513490 | RPS6KA3 | c.631+114T>G (n.631+114T>G) c.544+114T>G (n.544+114T>G) c.547+114T>G (n.547+114T>G) c.249+114T>G (n.249+114T>G) c.430+114T>G (n.430+114T>G) | dbSNP |
X | g.20188384A>G | CA2693278509 | RPS6KA3 | c.631+113T>C (n.631+113T>C) c.544+113T>C (n.544+113T>C) c.547+113T>C (n.547+113T>C) c.249+113T>C (n.249+113T>C) c.430+113T>C (n.430+113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188385G>T | CA2693278510 | RPS6KA3 | c.631+112C>A (n.631+112C>A) c.544+112C>A (n.544+112C>A) c.547+112C>A (n.547+112C>A) c.249+112C>A (n.249+112C>A) c.430+112C>A (n.430+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188390T>A | CA2591862744 | RPS6KA3 | c.631+107A>T (n.631+107A>T) c.544+107A>T (n.544+107A>T) c.547+107A>T (n.547+107A>T) c.249+107A>T (n.249+107A>T) c.430+107A>T (n.430+107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188392A= | CA2418513491 | RPS6KA3 | c.631+105T= (n.631+105T=) c.544+105T= (n.544+105T=) c.547+105T= (n.547+105T=) c.249+105T= (n.249+105T=) c.430+105T= (n.430+105T=) | |
X | g.20188392A>C | CA2693278512 | RPS6KA3 | c.631+105T>G (n.631+105T>G) c.544+105T>G (n.544+105T>G) c.547+105T>G (n.547+105T>G) c.249+105T>G (n.249+105T>G) c.430+105T>G (n.430+105T>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188392A>G | CA873793739 | RPS6KA3 | c.631+105T>C (n.631+105T>C) c.544+105T>C (n.544+105T>C) c.547+105T>C (n.547+105T>C) c.249+105T>C (n.249+105T>C) c.430+105T>C (n.430+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188393T>C | CA327475818 | RPS6KA3 | c.631+104A>G (n.631+104A>G) c.544+104A>G (n.544+104A>G) c.547+104A>G (n.547+104A>G) c.249+104A>G (n.249+104A>G) c.430+104A>G (n.430+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188393T= | CA2418513492 | RPS6KA3 | c.631+104A= (n.631+104A=) c.544+104A= (n.544+104A=) c.547+104A= (n.547+104A=) c.249+104A= (n.249+104A=) c.430+104A= (n.430+104A=) | |
X | g.20188397A>T | CA2693278515 | RPS6KA3 | c.631+100T>A (n.631+100T>A) c.544+100T>A (n.544+100T>A) c.547+100T>A (n.547+100T>A) c.249+100T>A (n.249+100T>A) c.430+100T>A (n.430+100T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188398A= | CA2418513493 | RPS6KA3 | c.631+99T= (n.631+99T=) c.544+99T= (n.544+99T=) c.547+99T= (n.547+99T=) c.249+99T= (n.249+99T=) c.430+99T= (n.430+99T=) | |
X | g.20188398A>T | CA327475819 | RPS6KA3 | c.631+99T>A (n.631+99T>A) c.544+99T>A (n.544+99T>A) c.547+99T>A (n.547+99T>A) c.249+99T>A (n.249+99T>A) c.430+99T>A (n.430+99T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188399T>C | CA2579569516 | RPS6KA3 | c.631+98A>G (n.631+98A>G) c.544+98A>G (n.544+98A>G) c.547+98A>G (n.547+98A>G) c.249+98A>G (n.249+98A>G) c.430+98A>G (n.430+98A>G) | |
X | g.20188399T>G | CA2693278516 | RPS6KA3 | c.631+98A>C (n.631+98A>C) c.544+98A>C (n.544+98A>C) c.547+98A>C (n.547+98A>C) c.249+98A>C (n.249+98A>C) c.430+98A>C (n.430+98A>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188400A= | CA2418513494 | RPS6KA3 | c.631+97T= (n.631+97T=) c.544+97T= (n.544+97T=) c.547+97T= (n.547+97T=) c.249+97T= (n.249+97T=) c.430+97T= (n.430+97T=) | |
X | g.20188400A>G | CA2418513495 | RPS6KA3 | c.631+97T>C (n.631+97T>C) c.544+97T>C (n.544+97T>C) c.547+97T>C (n.547+97T>C) c.249+97T>C (n.249+97T>C) c.430+97T>C (n.430+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20188401C>A | CA2693278517 | RPS6KA3 | c.631+96G>T (n.631+96G>T) c.544+96G>T (n.544+96G>T) c.547+96G>T (n.547+96G>T) c.249+96G>T (n.249+96G>T) c.430+96G>T (n.430+96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188402A>G | CA1131477473 | RPS6KA3 | c.631+95T>C (n.631+95T>C) c.544+95T>C (n.544+95T>C) c.547+95T>C (n.547+95T>C) c.249+95T>C (n.249+95T>C) c.430+95T>C (n.430+95T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188403G>C | CA2579569517 | RPS6KA3 | c.631+94C>G (n.631+94C>G) c.544+94C>G (n.544+94C>G) c.547+94C>G (n.547+94C>G) c.249+94C>G (n.249+94C>G) c.430+94C>G (n.430+94C>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188403G>T | CA2693278518 | RPS6KA3 | c.631+94C>A (n.631+94C>A) c.544+94C>A (n.544+94C>A) c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.249+94C>A (n.249+94C>A) c.430+94C>A (n.430+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188405G>T | CA2693278519 | RPS6KA3 | c.631+92C>A (n.631+92C>A) c.544+92C>A (n.544+92C>A) c.547+92C>A (n.547+92C>A) c.249+92C>A (n.249+92C>A) c.430+92C>A (n.430+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188406T>C | CA2693278520 | RPS6KA3 | c.631+91A>G (n.631+91A>G) c.544+91A>G (n.544+91A>G) c.547+91A>G (n.547+91A>G) c.249+91A>G (n.249+91A>G) c.430+91A>G (n.430+91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188409del | CA2693278521 | RPS6KA3 | c.631+89del (n.631+89del) c.544+89del (n.544+89del) c.547+89del (n.547+89del) c.249+89del (n.249+89del) c.430+89del (n.430+89del) | gnomAD v4 |
X | g.20188409T>A | CA873793740 | RPS6KA3 | c.631+88A>T (n.631+88A>T) c.544+88A>T (n.544+88A>T) c.547+88A>T (n.547+88A>T) c.249+88A>T (n.249+88A>T) c.430+88A>T (n.430+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188409T= | CA2418513496 | RPS6KA3 | c.631+88A= (n.631+88A=) c.544+88A= (n.544+88A=) c.547+88A= (n.547+88A=) c.249+88A= (n.249+88A=) c.430+88A= (n.430+88A=) | |
X | g.20188410A>T | CA2579569518 | RPS6KA3 | c.631+87T>A (n.631+87T>A) c.544+87T>A (n.544+87T>A) c.547+87T>A (n.547+87T>A) c.249+87T>A (n.249+87T>A) c.430+87T>A (n.430+87T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188413C= | CA2418513497 | RPS6KA3 | c.631+84G= (n.631+84G=) c.544+84G= (n.544+84G=) c.547+84G= (n.547+84G=) c.249+84G= (n.249+84G=) c.430+84G= (n.430+84G=) | |
X | g.20188413C>T | CA2418513498 | RPS6KA3 | c.631+84G>A (n.631+84G>A) c.544+84G>A (n.544+84G>A) c.547+84G>A (n.547+84G>A) c.249+84G>A (n.249+84G>A) c.430+84G>A (n.430+84G>A) | dbSNP |
X | g.20188415A= | CA2418513499 | RPS6KA3 | c.631+82T= (n.631+82T=) c.544+82T= (n.544+82T=) c.547+82T= (n.547+82T=) c.249+82T= (n.249+82T=) c.430+82T= (n.430+82T=) | |
X | g.20188415A>G | CA873793741 | RPS6KA3 | c.631+82T>C (n.631+82T>C) c.544+82T>C (n.544+82T>C) c.547+82T>C (n.547+82T>C) c.249+82T>C (n.249+82T>C) c.430+82T>C (n.430+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188418T>C | CA2693278522 | RPS6KA3 | c.631+79A>G (n.631+79A>G) c.544+79A>G (n.544+79A>G) c.547+79A>G (n.547+79A>G) c.249+79A>G (n.249+79A>G) c.430+79A>G (n.430+79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188421G>A | CA2693278524 | RPS6KA3 | c.631+76C>T (n.631+76C>T) c.544+76C>T (n.544+76C>T) c.547+76C>T (n.547+76C>T) c.249+76C>T (n.249+76C>T) c.430+76C>T (n.430+76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188421G>C | CA2819962624 | RPS6KA3 | c.631+76C>G (n.631+76C>G) c.544+76C>G (n.544+76C>G) c.547+76C>G (n.547+76C>G) c.249+76C>G (n.249+76C>G) c.430+76C>G (n.430+76C>G) | |
X | g.20188421G>T | CA2693278526 | RPS6KA3 | c.631+76C>A (n.631+76C>A) c.544+76C>A (n.544+76C>A) c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.249+76C>A (n.249+76C>A) c.430+76C>A (n.430+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188422T>G | CA327475820 | RPS6KA3 | c.631+75A>C (n.631+75A>C) c.544+75A>C (n.544+75A>C) c.547+75A>C (n.547+75A>C) c.249+75A>C (n.249+75A>C) c.430+75A>C (n.430+75A>C) | dbSNP |
X | g.20188422T= | CA2418513500 | RPS6KA3 | c.631+75A= (n.631+75A=) c.544+75A= (n.544+75A=) c.547+75A= (n.547+75A=) c.249+75A= (n.249+75A=) c.430+75A= (n.430+75A=) | |
X | g.20188424C>T | CA2579569519 | RPS6KA3 | c.631+73G>A (n.631+73G>A) c.544+73G>A (n.544+73G>A) c.547+73G>A (n.547+73G>A) c.249+73G>A (n.249+73G>A) c.430+73G>A (n.430+73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188427C>A | CA2693278530 | RPS6KA3 | c.631+70G>T (n.631+70G>T) c.544+70G>T (n.544+70G>T) c.547+70G>T (n.547+70G>T) c.249+70G>T (n.249+70G>T) c.430+70G>T (n.430+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188431C>A | CA2693278531 | RPS6KA3 | c.631+66G>T (n.631+66G>T) c.544+66G>T (n.544+66G>T) c.547+66G>T (n.547+66G>T) c.249+66G>T (n.249+66G>T) c.430+66G>T (n.430+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188434C>A | CA2693278532 | RPS6KA3 | c.631+63G>T (n.631+63G>T) c.544+63G>T (n.544+63G>T) c.547+63G>T (n.547+63G>T) c.249+63G>T (n.249+63G>T) c.430+63G>T (n.430+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20188436T>G | CA327475821 | RPS6KA3 | c.631+61A>C (n.631+61A>C) c.544+61A>C (n.544+61A>C) c.547+61A>C (n.547+61A>C) c.249+61A>C (n.249+61A>C) c.430+61A>C (n.430+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188436T= | CA2418513501 | RPS6KA3 | c.631+61A= (n.631+61A=) c.544+61A= (n.544+61A=) c.547+61A= (n.547+61A=) c.249+61A= (n.249+61A=) c.430+61A= (n.430+61A=) | |
X | g.20188437T>A | CA2526056101 | RPS6KA3 | c.631+60A>T (n.631+60A>T) c.544+60A>T (n.544+60A>T) c.547+60A>T (n.547+60A>T) c.249+60A>T (n.249+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) | |
X | g.20188442_20188446del | CA2693278533 | RPS6KA3 | c.631+55_631+59del (n.631+55_631+59del) c.544+55_544+59del (n.544+55_544+59del) c.547+55_547+59del (n.547+55_547+59del) c.249+55_249+59del (n.249+55_249+59del) c.430+55_430+59del (n.430+55_430+59del) | gnomAD v4 |
X | g.20188441G= | CA2418513502 | RPS6KA3 | c.631+56C= (n.631+56C=) c.544+56C= (n.544+56C=) c.547+56C= (n.547+56C=) c.249+56C= (n.249+56C=) c.430+56C= (n.430+56C=) | |
X | g.20188441G>T | CA1131477481 | RPS6KA3 | c.631+56C>A (n.631+56C>A) c.544+56C>A (n.544+56C>A) c.547+56C>A (n.547+56C>A) c.249+56C>A (n.249+56C>A) c.430+56C>A (n.430+56C>A) | dbSNP |
X | g.20188442G>A | CA327475822 | RPS6KA3 | c.631+55C>T (n.631+55C>T) c.544+55C>T (n.544+55C>T) c.547+55C>T (n.547+55C>T) c.249+55C>T (n.249+55C>T) c.430+55C>T (n.430+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188442G= | CA2418513503 | RPS6KA3 | c.631+55C= (n.631+55C=) c.544+55C= (n.544+55C=) c.547+55C= (n.547+55C=) c.249+55C= (n.249+55C=) c.430+55C= (n.430+55C=) | |
X | g.20188442G>T | CA2579569520 | RPS6KA3 | c.631+55C>A (n.631+55C>A) c.544+55C>A (n.544+55C>A) c.547+55C>A (n.547+55C>A) c.249+55C>A (n.249+55C>A) c.430+55C>A (n.430+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188443A>G | CA2579569521 | RPS6KA3 | c.631+54T>C (n.631+54T>C) c.544+54T>C (n.544+54T>C) c.547+54T>C (n.547+54T>C) c.249+54T>C (n.249+54T>C) c.430+54T>C (n.430+54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188444A>G | CA2579569522 | RPS6KA3 | c.631+53T>C (n.631+53T>C) c.544+53T>C (n.544+53T>C) c.547+53T>C (n.547+53T>C) c.249+53T>C (n.249+53T>C) c.430+53T>C (n.430+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188445A>G | CA2511600796 | RPS6KA3 | c.631+52T>C (n.631+52T>C) c.544+52T>C (n.544+52T>C) c.547+52T>C (n.547+52T>C) c.249+52T>C (n.249+52T>C) c.430+52T>C (n.430+52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188446G>T | CA2693278534 | RPS6KA3 | c.631+51C>A (n.631+51C>A) c.544+51C>A (n.544+51C>A) c.547+51C>A (n.547+51C>A) c.249+51C>A (n.249+51C>A) c.430+51C>A (n.430+51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188447T>A | CA2738508629 | RPS6KA3 | c.631+50A>T (n.631+50A>T) c.544+50A>T (n.544+50A>T) c.547+50A>T (n.547+50A>T) c.249+50A>T (n.249+50A>T) c.430+50A>T (n.430+50A>T) | dbSNP |
X | g.20188447T>C | CA2579569523 | RPS6KA3 | c.631+50A>G (n.631+50A>G) c.544+50A>G (n.544+50A>G) c.547+50A>G (n.547+50A>G) c.249+50A>G (n.249+50A>G) c.430+50A>G (n.430+50A>G) | |
X | g.20188447T>G | CA2693278535 | RPS6KA3 | c.631+50A>C (n.631+50A>C) c.544+50A>C (n.544+50A>C) c.547+50A>C (n.547+50A>C) c.249+50A>C (n.249+50A>C) c.430+50A>C (n.430+50A>C) | gnomAD v4 |
X | g.20188448A= | CA2418513504 | RPS6KA3 | c.631+49T= (n.631+49T=) c.544+49T= (n.544+49T=) c.547+49T= (n.547+49T=) c.249+49T= (n.249+49T=) c.430+49T= (n.430+49T=) | |
X | g.20188448A>G | CA2418513505 | RPS6KA3 | c.631+49T>C (n.631+49T>C) c.544+49T>C (n.544+49T>C) c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.249+49T>C (n.249+49T>C) c.430+49T>C (n.430+49T>C) | dbSNP |
X | g.20188450A>T | CA2693278537 | RPS6KA3 | c.631+47T>A (n.631+47T>A) c.544+47T>A (n.544+47T>A) c.547+47T>A (n.547+47T>A) c.249+47T>A (n.249+47T>A) c.430+47T>A (n.430+47T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20188451T>C | CA2693278538 | RPS6KA3 | c.631+46A>G (n.631+46A>G) c.544+46A>G (n.544+46A>G) c.547+46A>G (n.547+46A>G) c.249+46A>G (n.249+46A>G) c.430+46A>G (n.430+46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20188452A= | CA2418513506 | RPS6KA3 | c.631+45T= (n.631+45T=) c.544+45T= (n.544+45T=) c.547+45T= (n.547+45T=) c.249+45T= (n.249+45T=) c.430+45T= (n.430+45T=) | |
X | g.20188452A>C | CA873793747 | RPS6KA3 | c.631+45T>G (n.631+45T>G) c.544+45T>G (n.544+45T>G) c.547+45T>G (n.547+45T>G) c.249+45T>G (n.249+45T>G) c.430+45T>G (n.430+45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20188452A>G | CA2518504210 | RPS6KA3 | c.631+45T>C (n.631+45T>C) c.544+45T>C (n.544+45T>C) c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.249+45T>C (n.249+45T>C) c.430+45T>C (n.430+45T>C) |