Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188260G>A | CA608562934 | GJB2 | c.*641C>T (n.*641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188260G= | CA2077137974 | GJB2 | c.*641C= (n.*641C=) | |
13 | g.20188260G>T | CA2622251525 | GJB2 | c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188261T>C | CA2077137976 | GJB2 | c.*640A>G (n.*640A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188261T= | CA2077137978 | GJB2 | c.*640A= (n.*640A=) | |
13 | g.20188263G>T | CA2622251526 | GJB2 | c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188264C>A | CA953781220 | GJB2 | c.*637G>T (n.*637G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188264C= | CA2077137980 | GJB2 | c.*637G= (n.*637G=) | |
13 | g.20188264C>G | CA2798416150 | GJB2 | c.*637G>C (n.*637G>C) | |
13 | g.20188264C>T | CA696361624 | GJB2 | c.*637G>A (n.*637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188265G>A | CA246459195 | GJB2 | c.*636C>T (n.*636C>T) | dbSNP |
13 | g.20188265G>C | CA246459197 | GJB2 | c.*636C>G (n.*636C>G) | dbSNP |
13 | g.20188265G= | CA2077137982 | GJB2 | c.*636C= (n.*636C=) | |
13 | g.20188268T>C | CA2077137986 | GJB2 | c.*633A>G (n.*633A>G) | dbSNP |
13 | g.20188268T= | CA2077137985 | GJB2 | c.*633A= (n.*633A=) | |
13 | g.20188269G>A | CA2077137989 | GJB2 | c.*632C>T (n.*632C>T) | dbSNP |
13 | g.20188269G= | CA2077137988 | GJB2 | c.*632C= (n.*632C=) | |
13 | g.20188273T>C | CA246459206 | GJB2 | c.*628A>G (n.*628A>G) | dbSNP |
13 | g.20188273T= | CA2077137992 | GJB2 | c.*628A= (n.*628A=) | |
13 | g.20188274A= | CA2077137994 | GJB2 | c.*627T= (n.*627T=) | |
13 | g.20188274A>G | CA696361627 | GJB2 | c.*627T>C (n.*627T>C) | dbSNP |
13 | g.20188275C>A | CA2622251527 | GJB2 | c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188276C>A | CA2622251528 | GJB2 | c.*625G>T (n.*625G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188276C= | CA2077137997 | GJB2 | c.*625G= (n.*625G=) | |
13 | g.20188276C>T | CA2077137996 | GJB2 | c.*625G>A (n.*625G>A) | dbSNP |
13 | g.20188281A>G | CA2622251529 | GJB2 | c.*620T>C (n.*620T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188282C>A | CA2798416151 | GJB2 | c.*619G>T (n.*619G>T) | |
13 | g.20188282C= | CA2077138000 | GJB2 | c.*619G= (n.*619G=) | |
13 | g.20188282C>T | CA608562935 | GJB2 | c.*619G>A (n.*619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188282_20188283delinsCA | CA2077137998 | GJB2 | c.*618_*619delinsTG (n.*618_*619delinsTG) | |
13 | g.20188283del | CA246459209 | GJB2 | c.*618del (n.*618del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188287T>C | CA2727619195 | GJB2 | c.*614A>G (n.*614A>G) | dbSNP |
13 | g.20188289C>A | CA2622251530 | GJB2 | c.*612G>T (n.*612G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188291A= | CA2077138002 | GJB2 | c.*610T= (n.*610T=) | |
13 | g.20188291A>G | CA246459212 | GJB2 | c.*610T>C (n.*610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188293C>A | CA2622251531 | GJB2 | c.*608G>T (n.*608G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188293C>T | CA655105568 | GJB2 | c.*608G>A (n.*608G>A) | COSMIC |
13 | g.20188297G>A | CA2798416153 | GJB2 | c.*604C>T (n.*604C>T) | |
13 | g.20188297G>T | CA2622251532 | GJB2 | c.*604C>A (n.*604C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188298C>A | CA2622251533 | GJB2 | c.*603G>T (n.*603G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188298C= | CA2077138006 | GJB2 | c.*603G= (n.*603G=) | |
13 | g.20188298C>T | CA246459220 | GJB2 | c.*603G>A (n.*603G>A) | dbSNP |
13 | g.20188299C>A | CA2622251534 | GJB2 | c.*602G>T (n.*602G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188299C= | CA2077138009 | GJB2 | c.*602G= (n.*602G=) | |
13 | g.20188299C>T | CA696361635 | GJB2 | c.*602G>A (n.*602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188300T>A | CA2077138013 | GJB2 | c.*601A>T (n.*601A>T) | dbSNP |
13 | g.20188300T>C | CA2622251535 | GJB2 | c.*601A>G (n.*601A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188300T= | CA2077138011 | GJB2 | c.*601A= (n.*601A=) | |
13 | g.20188302T>C | CA608562936 | GJB2 | c.*599A>G (n.*599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188302T= | CA2077138014 | GJB2 | c.*599A= (n.*599A=) | |
13 | g.20188303G>C | CA696361652 | GJB2 | c.*598C>G (n.*598C>G) | dbSNP |
13 | g.20188303G= | CA2077138017 | GJB2 | c.*598C= (n.*598C=) | |
13 | g.20188303G>T | CA10643940 | GJB2 | c.*598C>A (n.*598C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188308del | CA2589948372 | GJB2 | c.*593del (n.*593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188308A>G | CA2622251536 | GJB2 | c.*593T>C (n.*593T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188310G>A | CA2077138019 | GJB2 | c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP |
13 | g.20188310G>C | CA2077138021 | GJB2 | c.*591C>G (n.*591C>G) | dbSNP |
13 | g.20188310G= | CA2077138020 | GJB2 | c.*591C= (n.*591C=) | |
13 | g.20188310G>T | CA2622251537 | GJB2 | c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188311G>A | CA2589948373 | GJB2 | c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188312G>C | CA953781232 | GJB2 | c.*589C>G (n.*589C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188312G= | CA2077138023 | GJB2 | c.*589C= (n.*589C=) | |
13 | g.20188314A>G | CA2622251538 | GJB2 | c.*587T>C (n.*587T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188315A= | CA2077138025 | GJB2 | c.*586T= (n.*586T=) | |
13 | g.20188315A>G | CA2077138026 | GJB2 | c.*586T>C (n.*586T>C) | dbSNP |
13 | g.20188317A>G | CA2531364463 | GJB2 | c.*584T>C (n.*584T>C) | |
13 | g.20188317A>T | CA2622251539 | GJB2 | c.*584T>A (n.*584T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188318T>C | CA2077138029 | GJB2 | c.*583A>G (n.*583A>G) | dbSNP |
13 | g.20188318T= | CA2077138028 | GJB2 | c.*583A= (n.*583A=) | |
13 | g.20188320T>C | CA246459238 | GJB2 | c.*581A>G (n.*581A>G) | dbSNP |
13 | g.20188320T= | CA2077138031 | GJB2 | c.*581A= (n.*581A=) | |
13 | g.20188321A>G | CA2798416155 | GJB2 | c.*580T>C (n.*580T>C) | |
13 | g.20188322A>G | CA2589948374 | GJB2 | c.*579T>C (n.*579T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188324G>A | CA2622251540 | GJB2 | c.*577C>T (n.*577C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188324G>T | CA2622251541 | GJB2 | c.*577C>A (n.*577C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188326T>C | CA2077138033 | GJB2 | c.*575A>G (n.*575A>G) | dbSNP |
13 | g.20188326T= | CA2077138032 | GJB2 | c.*575A= (n.*575A=) | |
13 | g.20188329C= | CA2077138035 | GJB2 | c.*572G= (n.*572G=) | |
13 | g.20188329C>T | CA696361656 | GJB2 | c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP |
13 | g.20188330C= | CA2077138037 | GJB2 | c.*571G= (n.*571G=) | |
13 | g.20188330C>T | CA2077138038 | GJB2 | c.*571G>A (n.*571G>A) | dbSNP |
13 | g.20188331A= | CA2077138039 | GJB2 | c.*570T= (n.*570T=) | |
13 | g.20188331A>T | CA696361657 | GJB2 | c.*570T>A (n.*570T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188332_20188333del | CA2622251542 | GJB2 | c.*569_*570del (n.*569_*570del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188333A>T | CA2622251543 | GJB2 | c.*568T>A (n.*568T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188334A>G | CA2622251544 | GJB2 | c.*567T>C (n.*567T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188335dup | CA655105569 | GJB2 | c.*566dup (n.*566dup) | COSMIC |
13 | g.20188338C>A | CA246459241 | GJB2 | c.*563G>T (n.*563G>T) | dbSNP |
13 | g.20188338C= | CA2077138042 | GJB2 | c.*563G= (n.*563G=) | |
13 | g.20188340T>C | CA2622251545 | GJB2 | c.*561A>G (n.*561A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188341T>C | CA246459244 | GJB2 | c.*560A>G (n.*560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188341T= | CA2077138044 | GJB2 | c.*560A= (n.*560A=) | |
13 | g.20188344A= | CA2077138051 | GJB2 | c.*557T= (n.*557T=) | |
13 | g.20188344A>C | CA2077138049 | GJB2 | c.*557T>G (n.*557T>G) | dbSNP |
13 | g.20188344A>G | CA953781236 | GJB2 | c.*557T>C (n.*557T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188346C= | CA2077138054 | GJB2 | c.*555G= (n.*555G=) | |
13 | g.20188346C>G | CA246459251 | GJB2 | c.*555G>C (n.*555G>C) | dbSNP |
13 | g.20188348A= | CA2077138056 | GJB2 | c.*553T= (n.*553T=) | |
13 | g.20188348A>C | CA696361664 | GJB2 | c.*553T>G (n.*553T>G) | dbSNP |
13 | g.20188348A>G | CA608562937 | GJB2 | c.*553T>C (n.*553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188350A= | CA2077138059 | GJB2 | c.*551T= (n.*551T=) | |
13 | g.20188350A>G | CA2077138061 | GJB2 | c.*551T>C (n.*551T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188351T>C | CA953781239 | GJB2 | c.*550A>G (n.*550A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188351T= | CA2077138063 | GJB2 | c.*550A= (n.*550A=) | |
13 | g.20188352A= | CA2077138065 | GJB2 | c.*549T= (n.*549T=) | |
13 | g.20188352A>G | CA2077138066 | GJB2 | c.*549T>C (n.*549T>C) | dbSNP |
13 | g.20188355C>A | CA2622251546 | GJB2 | c.*546G>T (n.*546G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188355C= | CA2077138068 | GJB2 | c.*546G= (n.*546G=) | |
13 | g.20188355C>T | CA696361672 | GJB2 | c.*546G>A (n.*546G>A) | dbSNP |
13 | g.20188356T>C | CA2622251547 | GJB2 | c.*545A>G (n.*545A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188357A= | CA2077138072 | GJB2 | c.*544T= (n.*544T=) | |
13 | g.20188357A>G | CA10639105 | GJB2 | c.*544T>C (n.*544T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188358T>C | CA246459255 | GJB2 | c.*543A>G (n.*543A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188358T= | CA2077138075 | GJB2 | c.*543A= (n.*543A=) | |
13 | g.20188359C>A | CA2622251548 | GJB2 | c.*542G>T (n.*542G>T) | gnomAD v4 |