Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.20186347G>A | CA412518841 | RPS6KA3 | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.412C>T (n.412C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186347G>C | CA412518842 | RPS6KA3 | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.412C>G (n.412C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) | |
X | g.20186347G>T | CA412518843 | RPS6KA3 | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.412C>A (n.412C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186348T>A | CA412518844 | RPS6KA3 | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.411A>T (n.411A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) | |
X | g.20186348T>C | CA412518845 | RPS6KA3 | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.411A>G (n.411A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186348T>G | CA412518846 | RPS6KA3 | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.411A>C (n.411A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) | |
X | g.20186349A>C | CA515614425 | RPS6KA3 | c.792T>G (p.Gly264=) c.705T>G (p.Gly235=) c.708T>G (p.Gly236=) c.410T>G (n.410T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) | |
X | g.20186349A>G | CA515614426 | RPS6KA3 | c.792T>C (p.Gly264=) c.705T>C (p.Gly235=) c.708T>C (p.Gly236=) c.410T>C (n.410T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186349A>T | CA515614427 | RPS6KA3 | c.792T>A (p.Gly264=) c.705T>A (p.Gly235=) c.708T>A (p.Gly236=) c.410T>A (n.410T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) | |
X | g.20186350C>A | CA412518847 | RPS6KA3 | c.791G>T (p.Gly264Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.409G>T (n.409G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) | |
X | g.20186350C>G | CA412518848 | RPS6KA3 | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.409G>C (n.409G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) | |
X | g.20186350C>T | CA412518849 | RPS6KA3 | c.791G>A (p.Gly264Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) c.409G>A (n.409G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) | |
X | g.20186351del | CA2693278039 | RPS6KA3 | c.791del (p.Gly264ValfsTer14) c.704del (p.Gly235ValfsTer14) c.707del (p.Gly236ValfsTer14) c.409del (n.409del) c.*12del (n.*12del) | gnomAD v4 |
X | g.20186351C>A | CA412518850 | RPS6KA3 | c.790G>T (p.Gly264Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.408G>T (n.408G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186351C>G | CA412518851 | RPS6KA3 | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.408G>C (n.408G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
X | g.20186351C>T | CA412518852 | RPS6KA3 | c.790G>A (p.Gly264Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.408G>A (n.408G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186352A>C | CA515614428 | RPS6KA3 | c.789T>G (p.Thr263=) c.702T>G (p.Thr234=) c.705T>G (p.Thr235=) c.407T>G (n.407T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
X | g.20186352A>G | CA515614429 | RPS6KA3 | c.789T>C (p.Thr263=) c.702T>C (p.Thr234=) c.705T>C (p.Thr235=) c.407T>C (n.407T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186352A>T | CA515614430 | RPS6KA3 | c.789T>A (p.Thr263=) c.702T>A (p.Thr234=) c.705T>A (p.Thr235=) c.407T>A (n.407T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
X | g.20186353G>A | CA412518853 | RPS6KA3 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.406C>T (n.406C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) | |
X | g.20186353G>C | CA412518855 | RPS6KA3 | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.406C>G (n.406C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) | |
X | g.20186353G>T | CA412518854 | RPS6KA3 | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.406C>A (n.406C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186354T>A | CA412518856 | RPS6KA3 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.405A>T (n.405A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186354T>C | CA412518857 | RPS6KA3 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.405A>G (n.405A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186354T>G | CA412518858 | RPS6KA3 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.405A>C (n.405A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) | |
X | g.20186355A>C | CA515614433 | RPS6KA3 | c.786T>G (p.Leu262=) c.699T>G (p.Leu233=) c.702T>G (p.Leu234=) c.404T>G (n.404T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) | |
X | g.20186355A>G | CA515614435 | RPS6KA3 | c.786T>C (p.Leu262=) c.699T>C (p.Leu233=) c.702T>C (p.Leu234=) c.404T>C (n.404T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186355A>T | CA515614436 | RPS6KA3 | c.786T>A (p.Leu262=) c.699T>A (p.Leu233=) c.702T>A (p.Leu234=) c.404T>A (n.404T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186356del | CA2693278040 | RPS6KA3 | c.786del (p.Thr263LeufsTer15) c.699del (p.Thr234LeufsTer15) c.702del (p.Thr235LeufsTer15) c.404del (n.404del) c.*7del (n.*7del) | gnomAD v4 |
X | g.20186356A>C | CA412518859 | RPS6KA3 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.403T>G (n.403T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
X | g.20186356A>G | CA412518860 | RPS6KA3 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.403T>C (n.403T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186356A>T | CA412518861 | RPS6KA3 | c.785T>A (p.Leu262His) c.698T>A (p.Leu233His) c.701T>A (p.Leu234His) c.403T>A (n.403T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186357G>A | CA412518863 | RPS6KA3 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.402C>T (n.402C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.20186357G>C | CA412518865 | RPS6KA3 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.402C>G (n.402C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
X | g.20186357G>T | CA412518866 | RPS6KA3 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.402C>A (n.402C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186358C>A | CA412518868 | RPS6KA3 | c.783G>T (p.Met261Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.401G>T (n.401G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) | |
X | g.20186358C>G | CA412518870 | RPS6KA3 | c.783G>C (p.Met261Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.401G>C (n.401G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) | |
X | g.20186358C>T | CA412518872 | RPS6KA3 | c.783G>A (p.Met261Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.401G>A (n.401G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) | |
X | g.20186359A>C | CA412518878 | RPS6KA3 | c.782T>G (p.Met261Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) c.400T>G (n.400T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) | |
X | g.20186359A>G | CA412518875 | RPS6KA3 | c.782T>C (p.Met261Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) c.400T>C (n.400T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186359A>T | CA412518874 | RPS6KA3 | c.782T>A (p.Met261Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.400T>A (n.400T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) | |
X | g.20186360T>A | CA412518879 | RPS6KA3 | c.781A>T (p.Met261Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.399A>T (n.399A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) | |
X | g.20186360T>C | CA412518881 | RPS6KA3 | c.781A>G (p.Met261Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.399A>G (n.399A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186360T>G | CA412518883 | RPS6KA3 | c.781A>C (p.Met261Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.399A>C (n.399A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) | |
X | g.20186362del | CA2693278041 | RPS6KA3 | c.781del (p.Met261CysfsTer17) c.694del (p.Met232CysfsTer17) c.697del (p.Met233CysfsTer17) c.399del (n.399del) c.*2del (n.*2del) | gnomAD v4 |
X | g.20186361T>A | CA412518885 | RPS6KA3 | c.780A>T (p.Glu260Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.398A>T (n.398A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) | |
X | g.20186361T>C | CA515614440 | RPS6KA3 | c.780A>G (p.Glu260=) c.693A>G (p.Glu231=) c.696A>G (p.Glu232=) c.398A>G (n.398A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186361T>G | CA412518886 | RPS6KA3 | c.780A>C (p.Glu260Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.398A>C (n.398A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) | |
X | g.20186362T>A | CA412518888 | RPS6KA3 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.397A>T (n.397A>T) c.435A>T (p.Ter145Cys) | |
X | g.20186362T>C | CA412518890 | RPS6KA3 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.397A>G (n.397A>G) c.435A>G (p.Ter145Trp) | gnomAD v4 |
X | g.20186362T>G | CA412518892 | RPS6KA3 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.397A>C (n.397A>C) c.435A>C (p.Ter145Cys) | |
X | g.20186363C>A | CA412518894 | RPS6KA3 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.396G>T (n.396G>T) c.434G>T (p.Ter145Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186363C>G | CA412518896 | RPS6KA3 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.396G>C (n.396G>C) c.434G>C (p.Ter145Ser) | |
X | g.20186363C>T | CA412518897 | RPS6KA3 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.396G>A (n.396G>A) c.434G>A (p.Ter145=) | gnomAD v4 |
X | g.20186364A>C | CA412518899 | RPS6KA3 | c.777T>G (p.Phe259Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.395T>G (n.395T>G) c.433T>G (p.Ter145Gly) | |
X | g.20186364A>G | CA515614441 | RPS6KA3 | c.777T>C (p.Phe259=) c.690T>C (p.Phe230=) c.693T>C (p.Phe231=) c.395T>C (n.395T>C) c.433T>C (p.Ter145Arg) | gnomAD v4 |
X | g.20186364A>T | CA412518901 | RPS6KA3 | c.777T>A (p.Phe259Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.395T>A (n.395T>A) c.433T>A (p.Ter145Arg) | |
X | g.20186365A>C | CA412518904 | RPS6KA3 | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.394T>G (n.394T>G) c.432T>G (p.Val144=) | |
X | g.20186365A>G | CA412518906 | RPS6KA3 | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.394T>C (n.394T>C) c.432T>C (p.Val144=) | gnomAD v4 |
X | g.20186365A>T | CA412518902 | RPS6KA3 | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.394T>A (n.394T>A) c.432T>A (p.Val144=) | |
X | g.20186366A>C | CA412518910 | RPS6KA3 | c.775T>G (p.Phe259Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.393T>G (n.393T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) | |
X | g.20186366A>G | CA412518908 | RPS6KA3 | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.393T>C (n.393T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) | gnomAD v4 |
X | g.20186366A>T | CA412518912 | RPS6KA3 | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.393T>A (n.393T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) | |
X | g.20186367C>A | CA412518914 | RPS6KA3 | c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.393-1G>T (n.393-1G>T) c.431-1G>T (n.431-1G>T) | |
X | g.20186367C>G | CA412518918 | RPS6KA3 | c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.393-1G>C (n.393-1G>C) c.431-1G>C (n.431-1G>C) | |
X | g.20186367C>T | CA412518916 | RPS6KA3 | c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.393-1G>A (n.393-1G>A) c.431-1G>A (n.431-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186368T>A | CA412518920 | RPS6KA3 | c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.393-2A>T (n.393-2A>T) c.431-2A>T (n.431-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186368T>C | CA412518922 | RPS6KA3 | c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.393-2A>G (n.393-2A>G) c.431-2A>G (n.431-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186368T>G | CA412518924 | RPS6KA3 | c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.393-2A>C (n.393-2A>C) c.431-2A>C (n.431-2A>C) | |
X | g.20186369A>G | CA2693278042 | RPS6KA3 | c.775-3T>C (n.775-3T>C) c.688-3T>C (n.688-3T>C) c.691-3T>C (n.691-3T>C) c.393-3T>C (n.393-3T>C) c.431-3T>C (n.431-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186370C>A | CA1131476792 | RPS6KA3 | c.775-4G>T (n.775-4G>T) c.688-4G>T (n.688-4G>T) c.691-4G>T (n.691-4G>T) c.393-4G>T (n.393-4G>T) c.431-4G>T (n.431-4G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186370C>T | CA2693278043 | RPS6KA3 | c.775-4G>A (n.775-4G>A) c.688-4G>A (n.688-4G>A) c.691-4G>A (n.691-4G>A) c.393-4G>A (n.393-4G>A) c.431-4G>A (n.431-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186371A>G | CA2693278044 | RPS6KA3 | c.775-5T>C (n.775-5T>C) c.688-5T>C (n.688-5T>C) c.691-5T>C (n.691-5T>C) c.393-5T>C (n.393-5T>C) c.431-5T>C (n.431-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186371A>T | CA645601288 | RPS6KA3 | c.775-5T>A (n.775-5T>A) c.688-5T>A (n.688-5T>A) c.691-5T>A (n.691-5T>A) c.393-5T>A (n.393-5T>A) c.431-5T>A (n.431-5T>A) | COSMIC |
X | g.20186372G>A | CA10366215 | RPS6KA3 | c.775-6C>T (n.775-6C>T) c.688-6C>T (n.688-6C>T) c.691-6C>T (n.691-6C>T) c.393-6C>T (n.393-6C>T) c.431-6C>T (n.431-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20186372G= | CA2418512796 | RPS6KA3 | c.775-6C= (n.775-6C=) c.688-6C= (n.688-6C=) c.691-6C= (n.691-6C=) c.393-6C= (n.393-6C=) c.431-6C= (n.431-6C=) | |
X | g.20186372G>T | CA2693278045 | RPS6KA3 | c.775-6C>A (n.775-6C>A) c.688-6C>A (n.688-6C>A) c.691-6C>A (n.691-6C>A) c.393-6C>A (n.393-6C>A) c.431-6C>A (n.431-6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186373A>G | CA2693278047 | RPS6KA3 | c.775-7T>C (n.775-7T>C) c.688-7T>C (n.688-7T>C) c.691-7T>C (n.691-7T>C) c.393-7T>C (n.393-7T>C) c.431-7T>C (n.431-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186375del | CA2693278046 | RPS6KA3 | c.775-7del (n.775-7del) c.688-7del (n.688-7del) c.691-7del (n.691-7del) c.393-7del (n.393-7del) c.431-7del (n.431-7del) | gnomAD v4 |
X | g.20186374A>G | CA2693278048 | RPS6KA3 | c.775-8T>C (n.775-8T>C) c.688-8T>C (n.688-8T>C) c.691-8T>C (n.691-8T>C) c.393-8T>C (n.393-8T>C) c.431-8T>C (n.431-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186375A>G | CA2693278049 | RPS6KA3 | c.775-9T>C (n.775-9T>C) c.688-9T>C (n.688-9T>C) c.691-9T>C (n.691-9T>C) c.393-9T>C (n.393-9T>C) c.431-9T>C (n.431-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186376G>A | CA2693278052 | RPS6KA3 | c.775-10C>T (n.775-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.691-10C>T (n.691-10C>T) c.393-10C>T (n.393-10C>T) c.431-10C>T (n.431-10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186376G>C | CA2693278050 | RPS6KA3 | c.775-10C>G (n.775-10C>G) c.688-10C>G (n.688-10C>G) c.691-10C>G (n.691-10C>G) c.393-10C>G (n.393-10C>G) c.431-10C>G (n.431-10C>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186376G>T | CA2693278051 | RPS6KA3 | c.775-10C>A (n.775-10C>A) c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.691-10C>A (n.691-10C>A) c.393-10C>A (n.393-10C>A) c.431-10C>A (n.431-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186377G>A | CA2693278053 | RPS6KA3 | c.775-11C>T (n.775-11C>T) c.688-11C>T (n.688-11C>T) c.691-11C>T (n.691-11C>T) c.393-11C>T (n.393-11C>T) c.431-11C>T (n.431-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186377G>T | CA2579569447 | RPS6KA3 | c.775-11C>A (n.775-11C>A) c.688-11C>A (n.688-11C>A) c.691-11C>A (n.691-11C>A) c.393-11C>A (n.393-11C>A) c.431-11C>A (n.431-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186378C>A | CA2506593656 | RPS6KA3 | c.775-12G>T (n.775-12G>T) c.688-12G>T (n.688-12G>T) c.691-12G>T (n.691-12G>T) c.393-12G>T (n.393-12G>T) c.431-12G>T (n.431-12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186378C>T | CA2693278054 | RPS6KA3 | c.775-12G>A (n.775-12G>A) c.688-12G>A (n.688-12G>A) c.691-12G>A (n.691-12G>A) c.393-12G>A (n.393-12G>A) c.431-12G>A (n.431-12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186379A>G | CA2693278055 | RPS6KA3 | c.775-13T>C (n.775-13T>C) c.688-13T>C (n.688-13T>C) c.691-13T>C (n.691-13T>C) c.393-13T>C (n.393-13T>C) c.431-13T>C (n.431-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186380A= | CA2418512797 | RPS6KA3 | c.775-14T= (n.775-14T=) c.688-14T= (n.688-14T=) c.691-14T= (n.691-14T=) c.393-14T= (n.393-14T=) c.431-14T= (n.431-14T=) | |
X | g.20186380A>G | CA640849924 | RPS6KA3 | c.775-14T>C (n.775-14T>C) c.688-14T>C (n.688-14T>C) c.691-14T>C (n.691-14T>C) c.393-14T>C (n.393-14T>C) c.431-14T>C (n.431-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20186381A= | CA2418512798 | RPS6KA3 | c.775-15T= (n.775-15T=) c.688-15T= (n.688-15T=) c.691-15T= (n.691-15T=) c.393-15T= (n.393-15T=) c.431-15T= (n.431-15T=) | |
X | g.20186381A>G | CA10366216 | RPS6KA3 | c.775-15T>C (n.775-15T>C) c.688-15T>C (n.688-15T>C) c.691-15T>C (n.691-15T>C) c.393-15T>C (n.393-15T>C) c.431-15T>C (n.431-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186382A= | CA2418512799 | RPS6KA3 | c.775-16T= (n.775-16T=) c.688-16T= (n.688-16T=) c.691-16T= (n.691-16T=) c.393-16T= (n.393-16T=) c.431-16T= (n.431-16T=) | |
X | g.20186382A>G | CA10366217 | RPS6KA3 | c.775-16T>C (n.775-16T>C) c.688-16T>C (n.688-16T>C) c.691-16T>C (n.691-16T>C) c.393-16T>C (n.393-16T>C) c.431-16T>C (n.431-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20186383T>C | CA10366218 | RPS6KA3 | c.775-17A>G (n.775-17A>G) c.688-17A>G (n.688-17A>G) c.691-17A>G (n.691-17A>G) c.393-17A>G (n.393-17A>G) c.431-17A>G (n.431-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186383T= | CA2418512800 | RPS6KA3 | c.775-17A= (n.775-17A=) c.688-17A= (n.688-17A=) c.691-17A= (n.691-17A=) c.393-17A= (n.393-17A=) c.431-17A= (n.431-17A=) | |
X | g.20186384A>G | CA2693278056 | RPS6KA3 | c.775-18T>C (n.775-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.691-18T>C (n.691-18T>C) c.393-18T>C (n.393-18T>C) c.431-18T>C (n.431-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186385del | CA2579569450 | RPS6KA3 | c.775-18del (n.775-18del) c.688-18del (n.688-18del) c.691-18del (n.691-18del) c.393-18del (n.393-18del) c.431-18del (n.431-18del) | gnomAD v4 |
X | g.20186385A>G | CA2693278057 | RPS6KA3 | c.775-19T>C (n.775-19T>C) c.688-19T>C (n.688-19T>C) c.691-19T>C (n.691-19T>C) c.393-19T>C (n.393-19T>C) c.431-19T>C (n.431-19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186386T>A | CA2693278059 | RPS6KA3 | c.775-20A>T (n.775-20A>T) c.688-20A>T (n.688-20A>T) c.691-20A>T (n.691-20A>T) c.393-20A>T (n.393-20A>T) c.431-20A>T (n.431-20A>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186386T>C | CA2693278058 | RPS6KA3 | c.775-20A>G (n.775-20A>G) c.688-20A>G (n.688-20A>G) c.691-20A>G (n.691-20A>G) c.393-20A>G (n.393-20A>G) c.431-20A>G (n.431-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186387del | CA2693278060 | RPS6KA3 | c.775-21del (n.775-21del) c.688-21del (n.688-21del) c.691-21del (n.691-21del) c.393-21del (n.393-21del) c.431-21del (n.431-21del) | gnomAD v4 |
X | g.20186387C>A | CA2693278061 | RPS6KA3 | c.775-21G>T (n.775-21G>T) c.688-21G>T (n.688-21G>T) c.691-21G>T (n.691-21G>T) c.393-21G>T (n.393-21G>T) c.431-21G>T (n.431-21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186387C>T | CA2693278062 | RPS6KA3 | c.775-21G>A (n.775-21G>A) c.688-21G>A (n.688-21G>A) c.691-21G>A (n.691-21G>A) c.393-21G>A (n.393-21G>A) c.431-21G>A (n.431-21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186388A>G | CA2693278063 | RPS6KA3 | c.775-22T>C (n.775-22T>C) c.688-22T>C (n.688-22T>C) c.691-22T>C (n.691-22T>C) c.393-22T>C (n.393-22T>C) c.431-22T>C (n.431-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186388_20186389delinsAG | CA2418512801 | RPS6KA3 | c.775-23_775-22delinsCT (n.775-23_775-22delinsCT) c.688-23_688-22delinsCT (n.688-23_688-22delinsCT) c.691-23_691-22delinsCT (n.691-23_691-22delinsCT) c.393-23_393-22delinsCT (n.393-23_393-22delinsCT) c.431-23_431-22delinsCT (n.431-23_431-22delinsCT) | |
X | g.20186389del | CA1131476803 | RPS6KA3 | c.775-23del (n.775-23del) c.688-23del (n.688-23del) c.691-23del (n.691-23del) c.393-23del (n.393-23del) c.431-23del (n.431-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186389G>A | CA1131476800 | RPS6KA3 | c.775-23C>T (n.775-23C>T) c.688-23C>T (n.688-23C>T) c.691-23C>T (n.691-23C>T) c.393-23C>T (n.393-23C>T) c.431-23C>T (n.431-23C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186389G= | CA2418512802 | RPS6KA3 | c.775-23C= (n.775-23C=) c.688-23C= (n.688-23C=) c.691-23C= (n.691-23C=) c.393-23C= (n.393-23C=) c.431-23C= (n.431-23C=) | |
X | g.20186389G>T | CA10366219 | RPS6KA3 | c.775-23C>A (n.775-23C>A) c.688-23C>A (n.688-23C>A) c.691-23C>A (n.691-23C>A) c.393-23C>A (n.393-23C>A) c.431-23C>A (n.431-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186390A= | CA2418512805 | RPS6KA3 | c.775-24T= (n.775-24T=) c.688-24T= (n.688-24T=) c.691-24T= (n.691-24T=) c.393-24T= (n.393-24T=) c.431-24T= (n.431-24T=) | |
X | g.20186390A>G | CA2693278064 | RPS6KA3 | c.775-24T>C (n.775-24T>C) c.688-24T>C (n.688-24T>C) c.691-24T>C (n.691-24T>C) c.393-24T>C (n.393-24T>C) c.431-24T>C (n.431-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186390A>T | CA2418512804 | RPS6KA3 | c.775-24T>A (n.775-24T>A) c.688-24T>A (n.688-24T>A) c.691-24T>A (n.691-24T>A) c.393-24T>A (n.393-24T>A) c.431-24T>A (n.431-24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20186391dup | CA2418512803 | RPS6KA3 | c.775-24dup (n.775-24dup) c.688-24dup (n.688-24dup) c.691-24dup (n.691-24dup) c.393-24dup (n.393-24dup) c.431-24dup (n.431-24dup) | dbSNP |
X | g.20186391A= | CA2418512806 | RPS6KA3 | c.775-25T= (n.775-25T=) c.688-25T= (n.688-25T=) c.691-25T= (n.691-25T=) c.393-25T= (n.393-25T=) c.431-25T= (n.431-25T=) | |
X | g.20186391A>G | CA640849925 | RPS6KA3 | c.775-25T>C (n.775-25T>C) c.688-25T>C (n.688-25T>C) c.691-25T>C (n.691-25T>C) c.393-25T>C (n.393-25T>C) c.431-25T>C (n.431-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20186392G>A | CA640849926 | RPS6KA3 | c.775-26C>T (n.775-26C>T) c.688-26C>T (n.688-26C>T) c.691-26C>T (n.691-26C>T) c.393-26C>T (n.393-26C>T) c.431-26C>T (n.431-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186392G= | CA2418512807 | RPS6KA3 | c.775-26C= (n.775-26C=) c.688-26C= (n.688-26C=) c.691-26C= (n.691-26C=) c.393-26C= (n.393-26C=) c.431-26C= (n.431-26C=) | |
X | g.20186392G>T | CA10366220 | RPS6KA3 | c.775-26C>A (n.775-26C>A) c.688-26C>A (n.688-26C>A) c.691-26C>A (n.691-26C>A) c.393-26C>A (n.393-26C>A) c.431-26C>A (n.431-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186394G>A | CA1131476807 | RPS6KA3 | c.775-28C>T (n.775-28C>T) c.688-28C>T (n.688-28C>T) c.691-28C>T (n.691-28C>T) c.393-28C>T (n.393-28C>T) c.431-28C>T (n.431-28C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186394G= | CA2418512808 | RPS6KA3 | c.775-28C= (n.775-28C=) c.688-28C= (n.688-28C=) c.691-28C= (n.691-28C=) c.393-28C= (n.393-28C=) c.431-28C= (n.431-28C=) | |
X | g.20186394G>T | CA10366221 | RPS6KA3 | c.775-28C>A (n.775-28C>A) c.688-28C>A (n.688-28C>A) c.691-28C>A (n.691-28C>A) c.393-28C>A (n.393-28C>A) c.431-28C>A (n.431-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186395T>A | CA10366222 | RPS6KA3 | c.775-29A>T (n.775-29A>T) c.688-29A>T (n.688-29A>T) c.691-29A>T (n.691-29A>T) c.393-29A>T (n.393-29A>T) c.431-29A>T (n.431-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20186395T= | CA2418512809 | RPS6KA3 | c.775-29A= (n.775-29A=) c.688-29A= (n.688-29A=) c.691-29A= (n.691-29A=) c.393-29A= (n.393-29A=) c.431-29A= (n.431-29A=) | |
X | g.20186396del | CA2693278066 | RPS6KA3 | c.775-29del (n.775-29del) c.688-29del (n.688-29del) c.691-29del (n.691-29del) c.393-29del (n.393-29del) c.431-29del (n.431-29del) | gnomAD v4 |
X | g.20186396T>A | CA1131476812 | RPS6KA3 | c.775-30A>T (n.775-30A>T) c.688-30A>T (n.688-30A>T) c.691-30A>T (n.691-30A>T) c.393-30A>T (n.393-30A>T) c.431-30A>T (n.431-30A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186396T>C | CA2693278068 | RPS6KA3 | c.775-30A>G (n.775-30A>G) c.688-30A>G (n.688-30A>G) c.691-30A>G (n.691-30A>G) c.393-30A>G (n.393-30A>G) c.431-30A>G (n.431-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186397A>G | CA2693278069 | RPS6KA3 | c.775-31T>C (n.775-31T>C) c.688-31T>C (n.688-31T>C) c.691-31T>C (n.691-31T>C) c.393-31T>C (n.393-31T>C) c.431-31T>C (n.431-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186397A>T | CA2693278070 | RPS6KA3 | c.775-31T>A (n.775-31T>A) c.688-31T>A (n.688-31T>A) c.691-31T>A (n.691-31T>A) c.393-31T>A (n.393-31T>A) c.431-31T>A (n.431-31T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186398G>A | CA2693278072 | RPS6KA3 | c.775-32C>T (n.775-32C>T) c.688-32C>T (n.688-32C>T) c.691-32C>T (n.691-32C>T) c.393-32C>T (n.393-32C>T) c.431-32C>T (n.431-32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186398G>C | CA2418512811 | RPS6KA3 | c.775-32C>G (n.775-32C>G) c.688-32C>G (n.688-32C>G) c.691-32C>G (n.691-32C>G) c.393-32C>G (n.393-32C>G) c.431-32C>G (n.431-32C>G) | dbSNP |
X | g.20186398G= | CA2418512810 | RPS6KA3 | c.775-32C= (n.775-32C=) c.688-32C= (n.688-32C=) c.691-32C= (n.691-32C=) c.393-32C= (n.393-32C=) c.431-32C= (n.431-32C=) | |
X | g.20186398G>T | CA2693278074 | RPS6KA3 | c.775-32C>A (n.775-32C>A) c.688-32C>A (n.688-32C>A) c.691-32C>A (n.691-32C>A) c.393-32C>A (n.393-32C>A) c.431-32C>A (n.431-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186399T>A | CA1131476817 | RPS6KA3 | c.775-33A>T (n.775-33A>T) c.688-33A>T (n.688-33A>T) c.691-33A>T (n.691-33A>T) c.393-33A>T (n.393-33A>T) c.431-33A>T (n.431-33A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186400C>A | CA1131476818 | RPS6KA3 | c.775-34G>T (n.775-34G>T) c.688-34G>T (n.688-34G>T) c.691-34G>T (n.691-34G>T) c.393-34G>T (n.393-34G>T) c.431-34G>T (n.431-34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186400C>T | CA2693278076 | RPS6KA3 | c.775-34G>A (n.775-34G>A) c.688-34G>A (n.688-34G>A) c.691-34G>A (n.691-34G>A) c.393-34G>A (n.393-34G>A) c.431-34G>A (n.431-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186402_20186403delinsAT | CA2418512812 | RPS6KA3 | c.775-37_775-36delinsAT (n.775-37_775-36delinsAT) c.688-37_688-36delinsAT (n.688-37_688-36delinsAT) c.691-37_691-36delinsAT (n.691-37_691-36delinsAT) c.393-37_393-36delinsAT (n.393-37_393-36delinsAT) c.431-37_431-36delinsAT (n.431-37_431-36delinsAT) | |
X | g.20186403del | CA10366223 | RPS6KA3 | c.775-37del (n.775-37del) c.688-37del (n.688-37del) c.691-37del (n.691-37del) c.393-37del (n.393-37del) c.431-37del (n.431-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.20186403T>A | CA1131476819 | RPS6KA3 | c.775-37A>T (n.775-37A>T) c.688-37A>T (n.688-37A>T) c.691-37A>T (n.691-37A>T) c.393-37A>T (n.393-37A>T) c.431-37A>T (n.431-37A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186407T>A | CA1131476821 | RPS6KA3 | c.775-41A>T (n.775-41A>T) c.688-41A>T (n.688-41A>T) c.691-41A>T (n.691-41A>T) c.393-41A>T (n.393-41A>T) c.431-41A>T (n.431-41A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186407T>C | CA640849927 | RPS6KA3 | c.775-41A>G (n.775-41A>G) c.688-41A>G (n.688-41A>G) c.691-41A>G (n.691-41A>G) c.393-41A>G (n.393-41A>G) c.431-41A>G (n.431-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186407T= | CA2418512813 | RPS6KA3 | c.775-41A= (n.775-41A=) c.688-41A= (n.688-41A=) c.691-41A= (n.691-41A=) c.393-41A= (n.393-41A=) c.431-41A= (n.431-41A=) | |
X | g.20186408A= | CA2418512814 | RPS6KA3 | c.775-42T= (n.775-42T=) c.688-42T= (n.688-42T=) c.691-42T= (n.691-42T=) c.393-42T= (n.393-42T=) c.431-42T= (n.431-42T=) | |
X | g.20186408A>G | CA327475672 | RPS6KA3 | c.775-42T>C (n.775-42T>C) c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.691-42T>C (n.691-42T>C) c.393-42T>C (n.393-42T>C) c.431-42T>C (n.431-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20186408A>T | CA2693278083 | RPS6KA3 | c.775-42T>A (n.775-42T>A) c.688-42T>A (n.688-42T>A) c.691-42T>A (n.691-42T>A) c.393-42T>A (n.393-42T>A) c.431-42T>A (n.431-42T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186409T>A | CA1131476824 | RPS6KA3 | c.775-43A>T (n.775-43A>T) c.688-43A>T (n.688-43A>T) c.691-43A>T (n.691-43A>T) c.393-43A>T (n.393-43A>T) c.431-43A>T (n.431-43A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186409T>C | CA1131476828 | RPS6KA3 | c.775-43A>G (n.775-43A>G) c.688-43A>G (n.688-43A>G) c.691-43A>G (n.691-43A>G) c.393-43A>G (n.393-43A>G) c.431-43A>G (n.431-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186409T= | CA2418512815 | RPS6KA3 | c.775-43A= (n.775-43A=) c.688-43A= (n.688-43A=) c.691-43A= (n.691-43A=) c.393-43A= (n.393-43A=) c.431-43A= (n.431-43A=) | |
X | g.20186410A= | CA2418512816 | RPS6KA3 | c.775-44T= (n.775-44T=) c.688-44T= (n.688-44T=) c.691-44T= (n.691-44T=) c.393-44T= (n.393-44T=) c.431-44T= (n.431-44T=) | |
X | g.20186410A>G | CA2693278085 | RPS6KA3 | c.775-44T>C (n.775-44T>C) c.688-44T>C (n.688-44T>C) c.691-44T>C (n.691-44T>C) c.393-44T>C (n.393-44T>C) c.431-44T>C (n.431-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186413del | CA2693278084 | RPS6KA3 | c.775-44del (n.775-44del) c.688-44del (n.688-44del) c.691-44del (n.691-44del) c.393-44del (n.393-44del) c.431-44del (n.431-44del) | gnomAD v4 |
X | g.20186410_20186411insGATGTTTTGATGAGATTTT | CA920400756 | RPS6KA3 | c.775-45_775-44insAAAATCTCATCAAAACATC (n.775-45_775-44insAAAATCTCATCAAAACATC) c.688-45_688-44insAAAATCTCATCAAAACATC (n.688-45_688-44insAAAATCTCATCAAAACATC) c.691-45_691-44insAAAATCTCATCAAAACATC (n.691-45_691-44insAAAATCTCATCAAAACATC) c.393-45_393-44insAAAATCTCATCAAAACATC (n.393-45_393-44insAAAATCTCATCAAAACATC) c.431-45_431-44insAAAATCTCATCAAAACATC (n.431-45_431-44insAAAATCTCATCAAAACATC) | dbSNP |
X | g.20186412A>C | CA2693278086 | RPS6KA3 | c.775-46T>G (n.775-46T>G) c.688-46T>G (n.688-46T>G) c.691-46T>G (n.691-46T>G) c.393-46T>G (n.393-46T>G) c.431-46T>G (n.431-46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186414T>A | CA2562158364 | RPS6KA3 | c.775-48A>T (n.775-48A>T) c.688-48A>T (n.688-48A>T) c.691-48A>T (n.691-48A>T) c.393-48A>T (n.393-48A>T) c.431-48A>T (n.431-48A>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186414T>C | CA657742873 | RPS6KA3 | c.775-48A>G (n.775-48A>G) c.688-48A>G (n.688-48A>G) c.691-48A>G (n.691-48A>G) c.393-48A>G (n.393-48A>G) c.431-48A>G (n.431-48A>G) | COSMIC |
X | g.20186414_20186417del | CA1131476830 | RPS6KA3 | c.775-51_775-48del (n.775-51_775-48del) c.688-51_688-48del (n.688-51_688-48del) c.691-51_691-48del (n.691-51_691-48del) c.393-51_393-48del (n.393-51_393-48del) c.431-51_431-48del (n.431-51_431-48del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186415C>A | CA2693278087 | RPS6KA3 | c.775-49G>T (n.775-49G>T) c.688-49G>T (n.688-49G>T) c.691-49G>T (n.691-49G>T) c.393-49G>T (n.393-49G>T) c.431-49G>T (n.431-49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186416T>C | CA2517754105 | RPS6KA3 | c.775-50A>G (n.775-50A>G) c.688-50A>G (n.688-50A>G) c.691-50A>G (n.691-50A>G) c.393-50A>G (n.393-50A>G) c.431-50A>G (n.431-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186417G>A | CA2693278088 | RPS6KA3 | c.775-51C>T (n.775-51C>T) c.688-51C>T (n.688-51C>T) c.691-51C>T (n.691-51C>T) c.393-51C>T (n.393-51C>T) c.431-51C>T (n.431-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186417G>T | CA2579569461 | RPS6KA3 | c.775-51C>A (n.775-51C>A) c.688-51C>A (n.688-51C>A) c.691-51C>A (n.691-51C>A) c.393-51C>A (n.393-51C>A) c.431-51C>A (n.431-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186418A>C | CA2693278095 | RPS6KA3 | c.775-52T>G (n.775-52T>G) c.688-52T>G (n.688-52T>G) c.691-52T>G (n.691-52T>G) c.393-52T>G (n.393-52T>G) c.431-52T>G (n.431-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186418A>G | CA2693278096 | RPS6KA3 | c.775-52T>C (n.775-52T>C) c.688-52T>C (n.688-52T>C) c.691-52T>C (n.691-52T>C) c.393-52T>C (n.393-52T>C) c.431-52T>C (n.431-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186419del | CA2693278093 | RPS6KA3 | c.775-52del (n.775-52del) c.688-52del (n.688-52del) c.691-52del (n.691-52del) c.393-52del (n.393-52del) c.431-52del (n.431-52del) | gnomAD v4 |
X | g.20186419A>C | CA2693278101 | RPS6KA3 | c.775-53T>G (n.775-53T>G) c.688-53T>G (n.688-53T>G) c.691-53T>G (n.691-53T>G) c.393-53T>G (n.393-53T>G) c.431-53T>G (n.431-53T>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186419A>G | CA2693278103 | RPS6KA3 | c.775-53T>C (n.775-53T>C) c.688-53T>C (n.688-53T>C) c.691-53T>C (n.691-53T>C) c.393-53T>C (n.393-53T>C) c.431-53T>C (n.431-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186419A>T | CA2693278104 | RPS6KA3 | c.775-53T>A (n.775-53T>A) c.688-53T>A (n.688-53T>A) c.691-53T>A (n.691-53T>A) c.393-53T>A (n.393-53T>A) c.431-53T>A (n.431-53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186420G>A | CA1131476832 | RPS6KA3 | c.775-54C>T (n.775-54C>T) c.688-54C>T (n.688-54C>T) c.691-54C>T (n.691-54C>T) c.393-54C>T (n.393-54C>T) c.431-54C>T (n.431-54C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186420G>C | CA2819962547 | RPS6KA3 | c.775-54C>G (n.775-54C>G) c.688-54C>G (n.688-54C>G) c.691-54C>G (n.691-54C>G) c.393-54C>G (n.393-54C>G) c.431-54C>G (n.431-54C>G) | |
X | g.20186420G>T | CA2693278106 | RPS6KA3 | c.775-54C>A (n.775-54C>A) c.688-54C>A (n.688-54C>A) c.691-54C>A (n.691-54C>A) c.393-54C>A (n.393-54C>A) c.431-54C>A (n.431-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186420_20186423del | CA1131476831 | RPS6KA3 | c.775-57_775-54del (n.775-57_775-54del) c.688-57_688-54del (n.688-57_688-54del) c.691-57_691-54del (n.691-57_691-54del) c.393-57_393-54del (n.393-57_393-54del) c.431-57_431-54del (n.431-57_431-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186421G>A | CA2693278109 | RPS6KA3 | c.775-55C>T (n.775-55C>T) c.688-55C>T (n.688-55C>T) c.691-55C>T (n.691-55C>T) c.393-55C>T (n.393-55C>T) c.431-55C>T (n.431-55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186421G>C | CA2693278111 | RPS6KA3 | c.775-55C>G (n.775-55C>G) c.688-55C>G (n.688-55C>G) c.691-55C>G (n.691-55C>G) c.393-55C>G (n.393-55C>G) c.431-55C>G (n.431-55C>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186421G>T | CA2693278113 | RPS6KA3 | c.775-55C>A (n.775-55C>A) c.688-55C>A (n.688-55C>A) c.691-55C>A (n.691-55C>A) c.393-55C>A (n.393-55C>A) c.431-55C>A (n.431-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186421_20186423del | CA2819962548 | RPS6KA3 | c.775-57_775-55del (n.775-57_775-55del) c.688-57_688-55del (n.688-57_688-55del) c.691-57_691-55del (n.691-57_691-55del) c.393-57_393-55del (n.393-57_393-55del) c.431-57_431-55del (n.431-57_431-55del) | |
X | g.20186422C>A | CA1131476833 | RPS6KA3 | c.775-56G>T (n.775-56G>T) c.688-56G>T (n.688-56G>T) c.691-56G>T (n.691-56G>T) c.393-56G>T (n.393-56G>T) c.431-56G>T (n.431-56G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186422C>T | CA2693278114 | RPS6KA3 | c.775-56G>A (n.775-56G>A) c.688-56G>A (n.688-56G>A) c.691-56G>A (n.691-56G>A) c.393-56G>A (n.393-56G>A) c.431-56G>A (n.431-56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186422_20186423del | CA2819962549 | RPS6KA3 | c.775-57_775-56del (n.775-57_775-56del) c.688-57_688-56del (n.688-57_688-56del) c.691-57_691-56del (n.691-57_691-56del) c.393-57_393-56del (n.393-57_393-56del) c.431-57_431-56del (n.431-57_431-56del) | |
X | g.20186423del | CA2579569463 | RPS6KA3 | c.775-56del (n.775-56del) c.688-56del (n.688-56del) c.691-56del (n.691-56del) c.393-56del (n.393-56del) c.431-56del (n.431-56del) | gnomAD v4 |
X | g.20186423C>A | CA2693278115 | RPS6KA3 | c.775-57G>T (n.775-57G>T) c.688-57G>T (n.688-57G>T) c.691-57G>T (n.691-57G>T) c.393-57G>T (n.393-57G>T) c.431-57G>T (n.431-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.20186423C>T | CA2819962550 | RPS6KA3 | c.775-57G>A (n.775-57G>A) c.688-57G>A (n.688-57G>A) c.691-57G>A (n.691-57G>A) c.393-57G>A (n.393-57G>A) c.431-57G>A (n.431-57G>A) | |
X | g.20186424A>G | CA2693278116 | RPS6KA3 | c.775-58T>C (n.775-58T>C) c.688-58T>C (n.688-58T>C) c.691-58T>C (n.691-58T>C) c.393-58T>C (n.393-58T>C) c.431-58T>C (n.431-58T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186424A>T | CA2693278117 | RPS6KA3 | c.775-58T>A (n.775-58T>A) c.688-58T>A (n.688-58T>A) c.691-58T>A (n.691-58T>A) c.393-58T>A (n.393-58T>A) c.431-58T>A (n.431-58T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186425G>A | CA640849928 | RPS6KA3 | c.775-59C>T (n.775-59C>T) c.688-59C>T (n.688-59C>T) c.691-59C>T (n.691-59C>T) c.393-59C>T (n.393-59C>T) c.431-59C>T (n.431-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186425G>C | CA873792641 | RPS6KA3 | c.775-59C>G (n.775-59C>G) c.688-59C>G (n.688-59C>G) c.691-59C>G (n.691-59C>G) c.393-59C>G (n.393-59C>G) c.431-59C>G (n.431-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20186425G= | CA2418512817 | RPS6KA3 | c.775-59C= (n.775-59C=) c.688-59C= (n.688-59C=) c.691-59C= (n.691-59C=) c.393-59C= (n.393-59C=) c.431-59C= (n.431-59C=) | |
X | g.20186425G>T | CA2579569467 | RPS6KA3 | c.775-59C>A (n.775-59C>A) c.688-59C>A (n.688-59C>A) c.691-59C>A (n.691-59C>A) c.393-59C>A (n.393-59C>A) c.431-59C>A (n.431-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186426A>C | CA2693278121 | RPS6KA3 | c.775-60T>G (n.775-60T>G) c.688-60T>G (n.688-60T>G) c.691-60T>G (n.691-60T>G) c.393-60T>G (n.393-60T>G) c.431-60T>G (n.431-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186426A>G | CA2693278123 | RPS6KA3 | c.775-60T>C (n.775-60T>C) c.688-60T>C (n.688-60T>C) c.691-60T>C (n.691-60T>C) c.393-60T>C (n.393-60T>C) c.431-60T>C (n.431-60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186427A>G | CA2693278124 | RPS6KA3 | c.775-61T>C (n.775-61T>C) c.688-61T>C (n.688-61T>C) c.691-61T>C (n.691-61T>C) c.393-61T>C (n.393-61T>C) c.431-61T>C (n.431-61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186427A>T | CA2693278125 | RPS6KA3 | c.775-61T>A (n.775-61T>A) c.688-61T>A (n.688-61T>A) c.691-61T>A (n.691-61T>A) c.393-61T>A (n.393-61T>A) c.431-61T>A (n.431-61T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186428G>A | CA640849929 | RPS6KA3 | c.775-62C>T (n.775-62C>T) c.688-62C>T (n.688-62C>T) c.691-62C>T (n.691-62C>T) c.393-62C>T (n.393-62C>T) c.431-62C>T (n.431-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186428G= | CA2418512818 | RPS6KA3 | c.775-62C= (n.775-62C=) c.688-62C= (n.688-62C=) c.691-62C= (n.691-62C=) c.393-62C= (n.393-62C=) c.431-62C= (n.431-62C=) | |
X | g.20186428G>T | CA2693278127 | RPS6KA3 | c.775-62C>A (n.775-62C>A) c.688-62C>A (n.688-62C>A) c.691-62C>A (n.691-62C>A) c.393-62C>A (n.393-62C>A) c.431-62C>A (n.431-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186428_20186429del | CA2693278131 | RPS6KA3 | c.775-63_775-62del (n.775-63_775-62del) c.688-63_688-62del (n.688-63_688-62del) c.691-63_691-62del (n.691-63_691-62del) c.393-63_393-62del (n.393-63_393-62del) c.431-63_431-62del (n.431-63_431-62del) | gnomAD v4 |
X | g.20186429del | CA2693278129 | RPS6KA3 | c.775-62del (n.775-62del) c.688-62del (n.688-62del) c.691-62del (n.691-62del) c.393-62del (n.393-62del) c.431-62del (n.431-62del) | gnomAD v4 |
X | g.20186428_20186430del | CA2693278128 | RPS6KA3 | c.775-64_775-62del (n.775-64_775-62del) c.688-64_688-62del (n.688-64_688-62del) c.691-64_691-62del (n.691-64_691-62del) c.393-64_393-62del (n.393-64_393-62del) c.431-64_431-62del (n.431-64_431-62del) | gnomAD v4 |
X | g.20186429G>A | CA640849930 | RPS6KA3 | c.775-63C>T (n.775-63C>T) c.688-63C>T (n.688-63C>T) c.691-63C>T (n.691-63C>T) c.393-63C>T (n.393-63C>T) c.431-63C>T (n.431-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186429G>C | CA2693278135 | RPS6KA3 | c.775-63C>G (n.775-63C>G) c.688-63C>G (n.688-63C>G) c.691-63C>G (n.691-63C>G) c.393-63C>G (n.393-63C>G) c.431-63C>G (n.431-63C>G) | gnomAD v4 |
X | g.20186429G= | CA2418512819 | RPS6KA3 | c.775-63C= (n.775-63C=) c.688-63C= (n.688-63C=) c.691-63C= (n.691-63C=) c.393-63C= (n.393-63C=) c.431-63C= (n.431-63C=) | |
X | g.20186429G>T | CA2693278138 | RPS6KA3 | c.775-63C>A (n.775-63C>A) c.688-63C>A (n.688-63C>A) c.691-63C>A (n.691-63C>A) c.393-63C>A (n.393-63C>A) c.431-63C>A (n.431-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186429_20186430del | CA2693278133 | RPS6KA3 | c.775-64_775-63del (n.775-64_775-63del) c.688-64_688-63del (n.688-64_688-63del) c.691-64_691-63del (n.691-64_691-63del) c.393-64_393-63del (n.393-64_393-63del) c.431-64_431-63del (n.431-64_431-63del) | gnomAD v4 |
X | g.20186429_20186430insA | CA2693278148 | RPS6KA3 | c.775-64_775-63insT (n.775-64_775-63insT) c.688-64_688-63insT (n.688-64_688-63insT) c.691-64_691-63insT (n.691-64_691-63insT) c.393-64_393-63insT (n.393-64_393-63insT) c.431-64_431-63insT (n.431-64_431-63insT) | gnomAD v4 |
X | g.20186429_20186430insAA | CA2819962551 | RPS6KA3 | c.775-64_775-63insTT (n.775-64_775-63insTT) c.688-64_688-63insTT (n.688-64_688-63insTT) c.691-64_691-63insTT (n.691-64_691-63insTT) c.393-64_393-63insTT (n.393-64_393-63insTT) c.431-64_431-63insTT (n.431-64_431-63insTT) | |
X | g.20186429_20186430insAAAAAAAA | CA1131476838 | RPS6KA3 | c.775-64_775-63insTTTTTTTT (n.775-64_775-63insTTTTTTTT) c.688-64_688-63insTTTTTTTT (n.688-64_688-63insTTTTTTTT) c.691-64_691-63insTTTTTTTT (n.691-64_691-63insTTTTTTTT) c.393-64_393-63insTTTTTTTT (n.393-64_393-63insTTTTTTTT) c.431-64_431-63insTTTTTTTT (n.431-64_431-63insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186430del | CA2579569473 | RPS6KA3 | c.775-64del (n.775-64del) c.688-64del (n.688-64del) c.691-64del (n.691-64del) c.393-64del (n.393-64del) c.431-64del (n.431-64del) | gnomAD v4 |
X | g.20186430T>A | CA873792654 | RPS6KA3 | c.775-64A>T (n.775-64A>T) c.688-64A>T (n.688-64A>T) c.691-64A>T (n.691-64A>T) c.393-64A>T (n.393-64A>T) c.431-64A>T (n.431-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186430T>C | CA873792653 | RPS6KA3 | c.775-64A>G (n.775-64A>G) c.688-64A>G (n.688-64A>G) c.691-64A>G (n.691-64A>G) c.393-64A>G (n.393-64A>G) c.431-64A>G (n.431-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186430T>G | CA2693278142 | RPS6KA3 | c.775-64A>C (n.775-64A>C) c.688-64A>C (n.688-64A>C) c.691-64A>C (n.691-64A>C) c.393-64A>C (n.393-64A>C) c.431-64A>C (n.431-64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186430T= | CA2418512821 | RPS6KA3 | c.775-64A= (n.775-64A=) c.688-64A= (n.688-64A=) c.691-64A= (n.691-64A=) c.393-64A= (n.393-64A=) c.431-64A= (n.431-64A=) | |
X | g.20186430dup | CA2693278146 | RPS6KA3 | c.775-64dup (n.775-64dup) c.688-64dup (n.688-64dup) c.691-64dup (n.691-64dup) c.393-64dup (n.393-64dup) c.431-64dup (n.431-64dup) | gnomAD v4 |
X | g.20186430_20186431del | CA2579569471 | RPS6KA3 | c.775-65_775-64del (n.775-65_775-64del) c.688-65_688-64del (n.688-65_688-64del) c.691-65_691-64del (n.691-65_691-64del) c.393-65_393-64del (n.393-65_393-64del) c.431-65_431-64del (n.431-65_431-64del) | gnomAD v4 |
X | g.20186430_20186433delinsTAAA | CA2418512820 | RPS6KA3 | c.775-67_775-64delinsTTTA (n.775-67_775-64delinsTTTA) c.688-67_688-64delinsTTTA (n.688-67_688-64delinsTTTA) c.691-67_691-64delinsTTTA (n.691-67_691-64delinsTTTA) c.393-67_393-64delinsTTTA (n.393-67_393-64delinsTTTA) c.431-67_431-64delinsTTTA (n.431-67_431-64delinsTTTA) | |
X | g.20186430_20186431insTA | CA2819962552 | RPS6KA3 | c.775-65_775-64insTA (n.775-65_775-64insTA) c.688-65_688-64insTA (n.688-65_688-64insTA) c.691-65_691-64insTA (n.691-65_691-64insTA) c.393-65_393-64insTA (n.393-65_393-64insTA) c.431-65_431-64insTA (n.431-65_431-64insTA) | |
X | g.20186431A= | CA2418512822 | RPS6KA3 | c.775-65T= (n.775-65T=) c.688-65T= (n.688-65T=) c.691-65T= (n.691-65T=) c.393-65T= (n.393-65T=) c.431-65T= (n.431-65T=) | |
X | g.20186431A>G | CA2693278157 | RPS6KA3 | c.775-65T>C (n.775-65T>C) c.688-65T>C (n.688-65T>C) c.691-65T>C (n.691-65T>C) c.393-65T>C (n.393-65T>C) c.431-65T>C (n.431-65T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186431A>T | CA327475673 | RPS6KA3 | c.775-65T>A (n.775-65T>A) c.688-65T>A (n.688-65T>A) c.691-65T>A (n.691-65T>A) c.393-65T>A (n.393-65T>A) c.431-65T>A (n.431-65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186444dup | CA640849932 | RPS6KA3 | c.775-65dup (n.775-65dup) c.688-65dup (n.688-65dup) c.691-65dup (n.691-65dup) c.393-65dup (n.393-65dup) c.431-65dup (n.431-65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186443_20186444dup | CA640849933 | RPS6KA3 | c.775-66_775-65dup (n.775-66_775-65dup) c.688-66_688-65dup (n.688-66_688-65dup) c.691-66_691-65dup (n.691-66_691-65dup) c.393-66_393-65dup (n.393-66_393-65dup) c.431-66_431-65dup (n.431-66_431-65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186442_20186444dup | CA2565606064 | RPS6KA3 | c.775-67_775-65dup (n.775-67_775-65dup) c.688-67_688-65dup (n.688-67_688-65dup) c.691-67_691-65dup (n.691-67_691-65dup) c.393-67_393-65dup (n.393-67_393-65dup) c.431-67_431-65dup (n.431-67_431-65dup) | gnomAD v4 |
X | g.20186441_20186444dup | CA2693278164 | RPS6KA3 | c.775-68_775-65dup (n.775-68_775-65dup) c.688-68_688-65dup (n.688-68_688-65dup) c.691-68_691-65dup (n.691-68_691-65dup) c.393-68_393-65dup (n.393-68_393-65dup) c.431-68_431-65dup (n.431-68_431-65dup) | gnomAD v4 |
X | g.20186435_20186444dup | CA2819962553 | RPS6KA3 | c.775-74_775-65dup (n.775-74_775-65dup) c.688-74_688-65dup (n.688-74_688-65dup) c.691-74_691-65dup (n.691-74_691-65dup) c.393-74_393-65dup (n.393-74_393-65dup) c.431-74_431-65dup (n.431-74_431-65dup) | |
X | g.20186444del | CA327475674 | RPS6KA3 | c.775-65del (n.775-65del) c.688-65del (n.688-65del) c.691-65del (n.691-65del) c.393-65del (n.393-65del) c.431-65del (n.431-65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186443_20186444del | CA515614447 | RPS6KA3 | c.775-66_775-65del (n.775-66_775-65del) c.688-66_688-65del (n.688-66_688-65del) c.691-66_691-65del (n.691-66_691-65del) c.393-66_393-65del (n.393-66_393-65del) c.431-66_431-65del (n.431-66_431-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186442_20186444del | CA640849931 | RPS6KA3 | c.775-67_775-65del (n.775-67_775-65del) c.688-67_688-65del (n.688-67_688-65del) c.691-67_691-65del (n.691-67_691-65del) c.393-67_393-65del (n.393-67_393-65del) c.431-67_431-65del (n.431-67_431-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186441_20186444del | CA1131476850 | RPS6KA3 | c.775-68_775-65del (n.775-68_775-65del) c.688-68_688-65del (n.688-68_688-65del) c.691-68_691-65del (n.691-68_691-65del) c.393-68_393-65del (n.393-68_393-65del) c.431-68_431-65del (n.431-68_431-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186440_20186444del | CA2509595576 | RPS6KA3 | c.775-69_775-65del (n.775-69_775-65del) c.688-69_688-65del (n.688-69_688-65del) c.691-69_691-65del (n.691-69_691-65del) c.393-69_393-65del (n.393-69_393-65del) c.431-69_431-65del (n.431-69_431-65del) | gnomAD v4 |
X | g.20186431_20186432insCT | CA2693278172 | RPS6KA3 | c.775-66_775-65insAG (n.775-66_775-65insAG) c.688-66_688-65insAG (n.688-66_688-65insAG) c.691-66_691-65insAG (n.691-66_691-65insAG) c.393-66_393-65insAG (n.393-66_393-65insAG) c.431-66_431-65insAG (n.431-66_431-65insAG) | gnomAD v4 |
X | g.20186432A>T | CA2693278173 | RPS6KA3 | c.775-66T>A (n.775-66T>A) c.688-66T>A (n.688-66T>A) c.691-66T>A (n.691-66T>A) c.393-66T>A (n.393-66T>A) c.431-66T>A (n.431-66T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186433A>G | CA2693278174 | RPS6KA3 | c.775-67T>C (n.775-67T>C) c.688-67T>C (n.688-67T>C) c.691-67T>C (n.691-67T>C) c.393-67T>C (n.393-67T>C) c.431-67T>C (n.431-67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186433A>T | CA2693278175 | RPS6KA3 | c.775-67T>A (n.775-67T>A) c.688-67T>A (n.688-67T>A) c.691-67T>A (n.691-67T>A) c.393-67T>A (n.393-67T>A) c.431-67T>A (n.431-67T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186434A>G | CA2693278176 | RPS6KA3 | c.775-68T>C (n.775-68T>C) c.688-68T>C (n.688-68T>C) c.691-68T>C (n.691-68T>C) c.393-68T>C (n.393-68T>C) c.431-68T>C (n.431-68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186436A>G | CA2693278178 | RPS6KA3 | c.775-70T>C (n.775-70T>C) c.688-70T>C (n.688-70T>C) c.691-70T>C (n.691-70T>C) c.393-70T>C (n.393-70T>C) c.431-70T>C (n.431-70T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186436A>T | CA2579569491 | RPS6KA3 | c.775-70T>A (n.775-70T>A) c.688-70T>A (n.688-70T>A) c.691-70T>A (n.691-70T>A) c.393-70T>A (n.393-70T>A) c.431-70T>A (n.431-70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.20186440A>G | CA2693278180 | RPS6KA3 | c.775-74T>C (n.775-74T>C) c.688-74T>C (n.688-74T>C) c.691-74T>C (n.691-74T>C) c.393-74T>C (n.393-74T>C) c.431-74T>C (n.431-74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186440_20186441insCC | CA2819962554 | RPS6KA3 | c.775-75_775-74insGG (n.775-75_775-74insGG) c.688-75_688-74insGG (n.688-75_688-74insGG) c.691-75_691-74insGG (n.691-75_691-74insGG) c.393-75_393-74insGG (n.393-75_393-74insGG) c.431-75_431-74insGG (n.431-75_431-74insGG) | |
X | g.20186441A>G | CA2693278181 | RPS6KA3 | c.775-75T>C (n.775-75T>C) c.688-75T>C (n.688-75T>C) c.691-75T>C (n.691-75T>C) c.393-75T>C (n.393-75T>C) c.431-75T>C (n.431-75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186442_20186443insCC | CA2819962555 | RPS6KA3 | c.775-77_775-76insGG (n.775-77_775-76insGG) c.688-77_688-76insGG (n.688-77_688-76insGG) c.691-77_691-76insGG (n.691-77_691-76insGG) c.393-77_393-76insGG (n.393-77_393-76insGG) c.431-77_431-76insGG (n.431-77_431-76insGG) | |
X | g.20186443A>G | CA2579569492 | RPS6KA3 | c.775-77T>C (n.775-77T>C) c.688-77T>C (n.688-77T>C) c.691-77T>C (n.691-77T>C) c.393-77T>C (n.393-77T>C) c.431-77T>C (n.431-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186444A= | CA2418512823 | RPS6KA3 | c.775-78T= (n.775-78T=) c.688-78T= (n.688-78T=) c.691-78T= (n.691-78T=) c.393-78T= (n.393-78T=) c.431-78T= (n.431-78T=) | |
X | g.20186444A>G | CA2418512824 | RPS6KA3 | c.775-78T>C (n.775-78T>C) c.688-78T>C (n.688-78T>C) c.691-78T>C (n.691-78T>C) c.393-78T>C (n.393-78T>C) c.431-78T>C (n.431-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.20186444_20186445insCACACCCAAC | CA2819962556 | RPS6KA3 | c.775-79_775-78insGTTGGGTGTG (n.775-79_775-78insGTTGGGTGTG) c.688-79_688-78insGTTGGGTGTG (n.688-79_688-78insGTTGGGTGTG) c.691-79_691-78insGTTGGGTGTG (n.691-79_691-78insGTTGGGTGTG) c.393-79_393-78insGTTGGGTGTG (n.393-79_393-78insGTTGGGTGTG) c.431-79_431-78insGTTGGGTGTG (n.431-79_431-78insGTTGGGTGTG) | |
X | g.20186445del | CA2693278183 | RPS6KA3 | c.775-79del (n.775-79del) c.688-79del (n.688-79del) c.691-79del (n.691-79del) c.393-79del (n.393-79del) c.431-79del (n.431-79del) | gnomAD v4 |
X | g.20186445G>A | CA1131476853 | RPS6KA3 | c.775-79C>T (n.775-79C>T) c.688-79C>T (n.688-79C>T) c.691-79C>T (n.691-79C>T) c.393-79C>T (n.393-79C>T) c.431-79C>T (n.431-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186445G= | CA2418512825 | RPS6KA3 | c.775-79C= (n.775-79C=) c.688-79C= (n.688-79C=) c.691-79C= (n.691-79C=) c.393-79C= (n.393-79C=) c.431-79C= (n.431-79C=) | |
X | g.20186445G>T | CA1131476855 | RPS6KA3 | c.775-79C>A (n.775-79C>A) c.688-79C>A (n.688-79C>A) c.691-79C>A (n.691-79C>A) c.393-79C>A (n.393-79C>A) c.431-79C>A (n.431-79C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186445_20186454del | CA2693278184 | RPS6KA3 | c.775-88_775-79del (n.775-88_775-79del) c.688-88_688-79del (n.688-88_688-79del) c.691-88_691-79del (n.691-88_691-79del) c.393-88_393-79del (n.393-88_393-79del) c.431-88_431-79del (n.431-88_431-79del) | gnomAD v4 |
X | g.20186446C>A | CA1131476862 | RPS6KA3 | c.775-80G>T (n.775-80G>T) c.688-80G>T (n.688-80G>T) c.691-80G>T (n.691-80G>T) c.393-80G>T (n.393-80G>T) c.431-80G>T (n.431-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20186446C= | CA2418512826 | RPS6KA3 | c.775-80G= (n.775-80G=) c.688-80G= (n.688-80G=) c.691-80G= (n.691-80G=) c.393-80G= (n.393-80G=) c.431-80G= (n.431-80G=) | |
X | g.20186446C>G | CA2693278185 | RPS6KA3 | c.775-80G>C (n.775-80G>C) c.688-80G>C (n.688-80G>C) c.691-80G>C (n.691-80G>C) c.393-80G>C (n.393-80G>C) c.431-80G>C (n.431-80G>C) | gnomAD v4 |
X | g.20186446C>T | CA1131476864 | RPS6KA3 | c.775-80G>A (n.775-80G>A) c.688-80G>A (n.688-80G>A) c.691-80G>A (n.691-80G>A) c.393-80G>A (n.393-80G>A) c.431-80G>A (n.431-80G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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