UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20186227C>G | CA2693278000 | RPS6KA3 | c.845+69G>C (n.845+69G>C) c.758+69G>C (n.758+69G>C) c.761+69G>C (n.761+69G>C) c.463+69G>C (n.463+69G>C) c.*66+69G>C (n.*66+69G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186227C>T | CA2579569407 | RPS6KA3 | c.845+69G>A (n.845+69G>A) c.758+69G>A (n.758+69G>A) c.761+69G>A (n.761+69G>A) c.463+69G>A (n.463+69G>A) c.*66+69G>A (n.*66+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186228C= | CA2418512760 | RPS6KA3 | c.845+68G= (n.845+68G=) c.758+68G= (n.758+68G=) c.761+68G= (n.761+68G=) c.463+68G= (n.463+68G=) c.*66+68G= (n.*66+68G=) | |
| X | g.20186228C>T | CA873792453 | RPS6KA3 | c.845+68G>A (n.845+68G>A) c.758+68G>A (n.758+68G>A) c.761+68G>A (n.761+68G>A) c.463+68G>A (n.463+68G>A) c.*66+68G>A (n.*66+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186229A>T | CA2579569410 | RPS6KA3 | c.845+67T>A (n.845+67T>A) c.758+67T>A (n.758+67T>A) c.761+67T>A (n.761+67T>A) c.463+67T>A (n.463+67T>A) c.*66+67T>A (n.*66+67T>A) | |
| X | g.20186230C>A | CA2693278001 | RPS6KA3 | c.845+66G>T (n.845+66G>T) c.758+66G>T (n.758+66G>T) c.761+66G>T (n.761+66G>T) c.463+66G>T (n.463+66G>T) c.*66+66G>T (n.*66+66G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20186230C>T | CA2693278002 | RPS6KA3 | c.845+66G>A (n.845+66G>A) c.758+66G>A (n.758+66G>A) c.761+66G>A (n.761+66G>A) c.463+66G>A (n.463+66G>A) c.*66+66G>A (n.*66+66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186231A= | CA2418512761 | RPS6KA3 | c.845+65T= (n.845+65T=) c.758+65T= (n.758+65T=) c.761+65T= (n.761+65T=) c.463+65T= (n.463+65T=) c.*66+65T= (n.*66+65T=) | |
| X | g.20186231A>C | CA2693278005 | RPS6KA3 | c.845+65T>G (n.845+65T>G) c.758+65T>G (n.758+65T>G) c.761+65T>G (n.761+65T>G) c.463+65T>G (n.463+65T>G) c.*66+65T>G (n.*66+65T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186231A>G | CA640849922 | RPS6KA3 | c.845+65T>C (n.845+65T>C) c.758+65T>C (n.758+65T>C) c.761+65T>C (n.761+65T>C) c.463+65T>C (n.463+65T>C) c.*66+65T>C (n.*66+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186231A>T | CA2693278003 | RPS6KA3 | c.845+65T>A (n.845+65T>A) c.758+65T>A (n.758+65T>A) c.761+65T>A (n.761+65T>A) c.463+65T>A (n.463+65T>A) c.*66+65T>A (n.*66+65T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186231_20186232del | CA2693278004 | RPS6KA3 | c.845+64_845+65del (n.845+64_845+65del) c.758+64_758+65del (n.758+64_758+65del) c.761+64_761+65del (n.761+64_761+65del) c.463+64_463+65del (n.463+64_463+65del) c.*66+64_*66+65del (n.*66+64_*66+65del) | gnomAD v4 |
| X | g.20186232G>A | CA2693278006 | RPS6KA3 | c.845+64C>T (n.845+64C>T) c.758+64C>T (n.758+64C>T) c.761+64C>T (n.761+64C>T) c.463+64C>T (n.463+64C>T) c.*66+64C>T (n.*66+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20186233C>A | CA2418512763 | RPS6KA3 | c.845+63G>T (n.845+63G>T) c.758+63G>T (n.758+63G>T) c.761+63G>T (n.761+63G>T) c.463+63G>T (n.463+63G>T) c.*66+63G>T (n.*66+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20186233C= | CA2418512762 | RPS6KA3 | c.845+63G= (n.845+63G=) c.758+63G= (n.758+63G=) c.761+63G= (n.761+63G=) c.463+63G= (n.463+63G=) c.*66+63G= (n.*66+63G=) | |
| X | g.20186233C>G | CA2693278007 | RPS6KA3 | c.845+63G>C (n.845+63G>C) c.758+63G>C (n.758+63G>C) c.761+63G>C (n.761+63G>C) c.463+63G>C (n.463+63G>C) c.*66+63G>C (n.*66+63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186233C>T | CA327475668 | RPS6KA3 | c.845+63G>A (n.845+63G>A) c.758+63G>A (n.758+63G>A) c.761+63G>A (n.761+63G>A) c.463+63G>A (n.463+63G>A) c.*66+63G>A (n.*66+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186233_20186234insAT | CA2693278008 | RPS6KA3 | c.845+62_845+63insAT (n.845+62_845+63insAT) c.758+62_758+63insAT (n.758+62_758+63insAT) c.761+62_761+63insAT (n.761+62_761+63insAT) c.463+62_463+63insAT (n.463+62_463+63insAT) c.*66+62_*66+63insAT (n.*66+62_*66+63insAT) | gnomAD v4 |
| X | g.20186234G>A | CA327475669 | RPS6KA3 | c.845+62C>T (n.845+62C>T) c.758+62C>T (n.758+62C>T) c.761+62C>T (n.761+62C>T) c.463+62C>T (n.463+62C>T) c.*66+62C>T (n.*66+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186234G= | CA2418512764 | RPS6KA3 | c.845+62C= (n.845+62C=) c.758+62C= (n.758+62C=) c.761+62C= (n.761+62C=) c.463+62C= (n.463+62C=) c.*66+62C= (n.*66+62C=) | |
| X | g.20186234G>T | CA873792457 | RPS6KA3 | c.845+62C>A (n.845+62C>A) c.758+62C>A (n.758+62C>A) c.761+62C>A (n.761+62C>A) c.463+62C>A (n.463+62C>A) c.*66+62C>A (n.*66+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186235C= | CA2418512765 | RPS6KA3 | c.845+61G= (n.845+61G=) c.758+61G= (n.758+61G=) c.761+61G= (n.761+61G=) c.463+61G= (n.463+61G=) c.*66+61G= (n.*66+61G=) | |
| X | g.20186235C>T | CA327475670 | RPS6KA3 | c.845+61G>A (n.845+61G>A) c.758+61G>A (n.758+61G>A) c.761+61G>A (n.761+61G>A) c.463+61G>A (n.463+61G>A) c.*66+61G>A (n.*66+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20186236C>T | CA2693278009 | RPS6KA3 | c.845+60G>A (n.845+60G>A) c.758+60G>A (n.758+60G>A) c.761+60G>A (n.761+60G>A) c.463+60G>A (n.463+60G>A) c.*66+60G>A (n.*66+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186237C>T | CA2579569414 | RPS6KA3 | c.845+59G>A (n.845+59G>A) c.758+59G>A (n.758+59G>A) c.761+59G>A (n.761+59G>A) c.463+59G>A (n.463+59G>A) c.*66+59G>A (n.*66+59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186238A>G | CA657742871 | RPS6KA3 | c.845+58T>C (n.845+58T>C) c.758+58T>C (n.758+58T>C) c.761+58T>C (n.761+58T>C) c.463+58T>C (n.463+58T>C) c.*66+58T>C (n.*66+58T>C) | COSMIC |
| X | g.20186239G>A | CA2579569415 | RPS6KA3 | c.845+57C>T (n.845+57C>T) c.758+57C>T (n.758+57C>T) c.761+57C>T (n.761+57C>T) c.463+57C>T (n.463+57C>T) c.*66+57C>T (n.*66+57C>T) | |
| X | g.20186239G>T | CA2534878896 | RPS6KA3 | c.845+57C>A (n.845+57C>A) c.758+57C>A (n.758+57C>A) c.761+57C>A (n.761+57C>A) c.463+57C>A (n.463+57C>A) c.*66+57C>A (n.*66+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186241C= | CA2418512766 | RPS6KA3 | c.845+55G= (n.845+55G=) c.758+55G= (n.758+55G=) c.761+55G= (n.761+55G=) c.463+55G= (n.463+55G=) c.*66+55G= (n.*66+55G=) | |
| X | g.20186241C>T | CA2418512767 | RPS6KA3 | c.845+55G>A (n.845+55G>A) c.758+55G>A (n.758+55G>A) c.761+55G>A (n.761+55G>A) c.463+55G>A (n.463+55G>A) c.*66+55G>A (n.*66+55G>A) | dbSNP |
| X | g.20186242T>C | CA2693278010 | RPS6KA3 | c.845+54A>G (n.845+54A>G) c.758+54A>G (n.758+54A>G) c.761+54A>G (n.761+54A>G) c.463+54A>G (n.463+54A>G) c.*66+54A>G (n.*66+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186242T>G | CA2418512769 | RPS6KA3 | c.845+54A>C (n.845+54A>C) c.758+54A>C (n.758+54A>C) c.761+54A>C (n.761+54A>C) c.463+54A>C (n.463+54A>C) c.*66+54A>C (n.*66+54A>C) | dbSNP |
| X | g.20186242T= | CA2418512768 | RPS6KA3 | c.845+54A= (n.845+54A=) c.758+54A= (n.758+54A=) c.761+54A= (n.761+54A=) c.463+54A= (n.463+54A=) c.*66+54A= (n.*66+54A=) | |
| X | g.20186243G>C | CA2579569416 | RPS6KA3 | c.845+53C>G (n.845+53C>G) c.758+53C>G (n.758+53C>G) c.761+53C>G (n.761+53C>G) c.463+53C>G (n.463+53C>G) c.*66+53C>G (n.*66+53C>G) | |
| X | g.20186243G>T | CA2693278011 | RPS6KA3 | c.845+53C>A (n.845+53C>A) c.758+53C>A (n.758+53C>A) c.761+53C>A (n.761+53C>A) c.463+53C>A (n.463+53C>A) c.*66+53C>A (n.*66+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186244A>T | CA2693278012 | RPS6KA3 | c.845+52T>A (n.845+52T>A) c.758+52T>A (n.758+52T>A) c.761+52T>A (n.761+52T>A) c.463+52T>A (n.463+52T>A) c.*66+52T>A (n.*66+52T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186245A= | CA2418512770 | RPS6KA3 | c.845+51T= (n.845+51T=) c.758+51T= (n.758+51T=) c.761+51T= (n.761+51T=) c.463+51T= (n.463+51T=) c.*66+51T= (n.*66+51T=) | |
| X | g.20186245A>G | CA327475671 | RPS6KA3 | c.845+51T>C (n.845+51T>C) c.758+51T>C (n.758+51T>C) c.761+51T>C (n.761+51T>C) c.463+51T>C (n.463+51T>C) c.*66+51T>C (n.*66+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20186246G>A | CA2418512772 | RPS6KA3 | c.845+50C>T (n.845+50C>T) c.758+50C>T (n.758+50C>T) c.761+50C>T (n.761+50C>T) c.463+50C>T (n.463+50C>T) c.*66+50C>T (n.*66+50C>T) | dbSNP |
| X | g.20186246G= | CA2418512771 | RPS6KA3 | c.845+50C= (n.845+50C=) c.758+50C= (n.758+50C=) c.761+50C= (n.761+50C=) c.463+50C= (n.463+50C=) c.*66+50C= (n.*66+50C=) | |
| X | g.20186246G>T | CA2693278013 | RPS6KA3 | c.845+50C>A (n.845+50C>A) c.758+50C>A (n.758+50C>A) c.761+50C>A (n.761+50C>A) c.463+50C>A (n.463+50C>A) c.*66+50C>A (n.*66+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186247C>A | CA640849923 | RPS6KA3 | c.845+49G>T (n.845+49G>T) c.758+49G>T (n.758+49G>T) c.761+49G>T (n.761+49G>T) c.463+49G>T (n.463+49G>T) c.*66+49G>T (n.*66+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20186247C= | CA2418512773 | RPS6KA3 | c.845+49G= (n.845+49G=) c.758+49G= (n.758+49G=) c.761+49G= (n.761+49G=) c.463+49G= (n.463+49G=) c.*66+49G= (n.*66+49G=) | |
| X | g.20186249T>A | CA2579569417 | RPS6KA3 | c.845+47A>T (n.845+47A>T) c.758+47A>T (n.758+47A>T) c.761+47A>T (n.761+47A>T) c.463+47A>T (n.463+47A>T) c.*66+47A>T (n.*66+47A>T) | |
| X | g.20186249T>G | CA2418512775 | RPS6KA3 | c.845+47A>C (n.845+47A>C) c.758+47A>C (n.758+47A>C) c.761+47A>C (n.761+47A>C) c.463+47A>C (n.463+47A>C) c.*66+47A>C (n.*66+47A>C) | dbSNP |
| X | g.20186249T= | CA2418512774 | RPS6KA3 | c.845+47A= (n.845+47A=) c.758+47A= (n.758+47A=) c.761+47A= (n.761+47A=) c.463+47A= (n.463+47A=) c.*66+47A= (n.*66+47A=) | |
| X | g.20186251T>A | CA1131476780 | RPS6KA3 | c.845+45A>T (n.845+45A>T) c.758+45A>T (n.758+45A>T) c.761+45A>T (n.761+45A>T) c.463+45A>T (n.463+45A>T) c.*66+45A>T (n.*66+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186251T>C | CA1131476781 | RPS6KA3 | c.845+45A>G (n.845+45A>G) c.758+45A>G (n.758+45A>G) c.761+45A>G (n.761+45A>G) c.463+45A>G (n.463+45A>G) c.*66+45A>G (n.*66+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186251T= | CA2418512776 | RPS6KA3 | c.845+45A= (n.845+45A=) c.758+45A= (n.758+45A=) c.761+45A= (n.761+45A=) c.463+45A= (n.463+45A=) c.*66+45A= (n.*66+45A=) | |
| X | g.20186252A>G | CA2693278014 | RPS6KA3 | c.845+44T>C (n.845+44T>C) c.758+44T>C (n.758+44T>C) c.761+44T>C (n.761+44T>C) c.463+44T>C (n.463+44T>C) c.*66+44T>C (n.*66+44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186253T>C | CA2693278015 | RPS6KA3 | c.845+43A>G (n.845+43A>G) c.758+43A>G (n.758+43A>G) c.761+43A>G (n.761+43A>G) c.463+43A>G (n.463+43A>G) c.*66+43A>G (n.*66+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186256del | CA2550038505 | RPS6KA3 | c.845+43del (n.845+43del) c.758+43del (n.758+43del) c.761+43del (n.761+43del) c.463+43del (n.463+43del) c.*66+43del (n.*66+43del) | |
| X | g.20186261T>C | CA2693278016 | RPS6KA3 | c.845+35A>G (n.845+35A>G) c.758+35A>G (n.758+35A>G) c.761+35A>G (n.761+35A>G) c.463+35A>G (n.463+35A>G) c.*66+35A>G (n.*66+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186261T>G | CA2579569418 | RPS6KA3 | c.845+35A>C (n.845+35A>C) c.758+35A>C (n.758+35A>C) c.761+35A>C (n.761+35A>C) c.463+35A>C (n.463+35A>C) c.*66+35A>C (n.*66+35A>C) | |
| X | g.20186262C>A | CA2819962545 | RPS6KA3 | c.845+34G>T (n.845+34G>T) c.758+34G>T (n.758+34G>T) c.761+34G>T (n.761+34G>T) c.463+34G>T (n.463+34G>T) c.*66+34G>T (n.*66+34G>T) | |
| X | g.20186264C>G | CA2693278018 | RPS6KA3 | c.845+32G>C (n.845+32G>C) c.758+32G>C (n.758+32G>C) c.761+32G>C (n.761+32G>C) c.463+32G>C (n.463+32G>C) c.*66+32G>C (n.*66+32G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186264C>T | CA2693278017 | RPS6KA3 | c.845+32G>A (n.845+32G>A) c.758+32G>A (n.758+32G>A) c.761+32G>A (n.761+32G>A) c.463+32G>A (n.463+32G>A) c.*66+32G>A (n.*66+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186266T>C | CA2741735464 | RPS6KA3 | c.845+30A>G (n.845+30A>G) c.758+30A>G (n.758+30A>G) c.761+30A>G (n.761+30A>G) c.463+30A>G (n.463+30A>G) c.*66+30A>G (n.*66+30A>G) | |
| X | g.20186267C>A | CA2693278019 | RPS6KA3 | c.845+29G>T (n.845+29G>T) c.758+29G>T (n.758+29G>T) c.761+29G>T (n.761+29G>T) c.463+29G>T (n.463+29G>T) c.*66+29G>T (n.*66+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20186267C>T | CA2693278020 | RPS6KA3 | c.845+29G>A (n.845+29G>A) c.758+29G>A (n.758+29G>A) c.761+29G>A (n.761+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) c.*66+29G>A (n.*66+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186268_20186269insG | CA2693278021 | RPS6KA3 | c.845+27_845+28insC (n.845+27_845+28insC) c.758+27_758+28insC (n.758+27_758+28insC) c.761+27_761+28insC (n.761+27_761+28insC) c.463+27_463+28insC (n.463+27_463+28insC) c.*66+27_*66+28insC (n.*66+27_*66+28insC) | gnomAD v4 |
| X | g.20186269_20186270insT | CA2693278022 | RPS6KA3 | c.845+26_845+27insA (n.845+26_845+27insA) c.758+26_758+27insA (n.758+26_758+27insA) c.761+26_761+27insA (n.761+26_761+27insA) c.463+26_463+27insA (n.463+26_463+27insA) c.*66+26_*66+27insA (n.*66+26_*66+27insA) | gnomAD v4 |
| X | g.20186270A>G | CA2693278023 | RPS6KA3 | c.845+26T>C (n.845+26T>C) c.758+26T>C (n.758+26T>C) c.761+26T>C (n.761+26T>C) c.463+26T>C (n.463+26T>C) c.*66+26T>C (n.*66+26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186271A= | CA2418512777 | RPS6KA3 | c.845+25T= (n.845+25T=) c.758+25T= (n.758+25T=) c.761+25T= (n.761+25T=) c.463+25T= (n.463+25T=) c.*66+25T= (n.*66+25T=) | |
| X | g.20186272C>A | CA10366209 | RPS6KA3 | c.845+24G>T (n.845+24G>T) c.758+24G>T (n.758+24G>T) c.761+24G>T (n.761+24G>T) c.463+24G>T (n.463+24G>T) c.*66+24G>T (n.*66+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186272C= | CA2418512779 | RPS6KA3 | c.845+24G= (n.845+24G=) c.758+24G= (n.758+24G=) c.761+24G= (n.761+24G=) c.463+24G= (n.463+24G=) c.*66+24G= (n.*66+24G=) | |
| X | g.20186272C>T | CA2418512780 | RPS6KA3 | c.845+24G>A (n.845+24G>A) c.758+24G>A (n.758+24G>A) c.761+24G>A (n.761+24G>A) c.463+24G>A (n.463+24G>A) c.*66+24G>A (n.*66+24G>A) | dbSNP |
| X | g.20186272dup | CA2418512778 | RPS6KA3 | c.845+24dup (n.845+24dup) c.758+24dup (n.758+24dup) c.761+24dup (n.761+24dup) c.463+24dup (n.463+24dup) c.*66+24dup (n.*66+24dup) | dbSNP |
| X | g.20186273A= | CA2418512781 | RPS6KA3 | c.845+23T= (n.845+23T=) c.758+23T= (n.758+23T=) c.761+23T= (n.761+23T=) c.463+23T= (n.463+23T=) c.*66+23T= (n.*66+23T=) | |
| X | g.20186273A>G | CA10366210 | RPS6KA3 | c.845+23T>C (n.845+23T>C) c.758+23T>C (n.758+23T>C) c.761+23T>C (n.761+23T>C) c.463+23T>C (n.463+23T>C) c.*66+23T>C (n.*66+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20186275C>A | CA2543501263 | RPS6KA3 | c.845+21G>T (n.845+21G>T) c.758+21G>T (n.758+21G>T) c.761+21G>T (n.761+21G>T) c.463+21G>T (n.463+21G>T) c.*66+21G>T (n.*66+21G>T) | |
| X | g.20186275C= | CA2418512782 | RPS6KA3 | c.845+21G= (n.845+21G=) c.758+21G= (n.758+21G=) c.761+21G= (n.761+21G=) c.463+21G= (n.463+21G=) c.*66+21G= (n.*66+21G=) | |
| X | g.20186275C>G | CA10366212 | RPS6KA3 | c.845+21G>C (n.845+21G>C) c.758+21G>C (n.758+21G>C) c.761+21G>C (n.761+21G>C) c.463+21G>C (n.463+21G>C) c.*66+21G>C (n.*66+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.20186275C>T | CA10366211 | RPS6KA3 | c.845+21G>A (n.845+21G>A) c.758+21G>A (n.758+21G>A) c.761+21G>A (n.761+21G>A) c.463+21G>A (n.463+21G>A) c.*66+21G>A (n.*66+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20186276T>A | CA2418512784 | RPS6KA3 | c.845+20A>T (n.845+20A>T) c.758+20A>T (n.758+20A>T) c.761+20A>T (n.761+20A>T) c.463+20A>T (n.463+20A>T) c.*66+20A>T (n.*66+20A>T) | dbSNP |
| X | g.20186276T>C | CA2819962546 | RPS6KA3 | c.845+20A>G (n.845+20A>G) c.758+20A>G (n.758+20A>G) c.761+20A>G (n.761+20A>G) c.463+20A>G (n.463+20A>G) c.*66+20A>G (n.*66+20A>G) | |
| X | g.20186276T= | CA2418512783 | RPS6KA3 | c.845+20A= (n.845+20A=) c.758+20A= (n.758+20A=) c.761+20A= (n.761+20A=) c.463+20A= (n.463+20A=) c.*66+20A= (n.*66+20A=) | |
| X | g.20186277A>G | CA2693278024 | RPS6KA3 | c.845+19T>C (n.845+19T>C) c.758+19T>C (n.758+19T>C) c.761+19T>C (n.761+19T>C) c.463+19T>C (n.463+19T>C) c.*66+19T>C (n.*66+19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186278T>C | CA2418512786 | RPS6KA3 | c.845+18A>G (n.845+18A>G) c.758+18A>G (n.758+18A>G) c.761+18A>G (n.761+18A>G) c.463+18A>G (n.463+18A>G) c.*66+18A>G (n.*66+18A>G) | dbSNP |
| X | g.20186278T= | CA2418512785 | RPS6KA3 | c.845+18A= (n.845+18A=) c.758+18A= (n.758+18A=) c.761+18A= (n.761+18A=) c.463+18A= (n.463+18A=) c.*66+18A= (n.*66+18A=) | |
| X | g.20186281T>C | CA2693278025 | RPS6KA3 | c.845+15A>G (n.845+15A>G) c.758+15A>G (n.758+15A>G) c.761+15A>G (n.761+15A>G) c.463+15A>G (n.463+15A>G) c.*66+15A>G (n.*66+15A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186283A>G | CA2693278026 | RPS6KA3 | c.845+13T>C (n.845+13T>C) c.758+13T>C (n.758+13T>C) c.761+13T>C (n.761+13T>C) c.463+13T>C (n.463+13T>C) c.*66+13T>C (n.*66+13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186283A>T | CA2548035751 | RPS6KA3 | c.845+13T>A (n.845+13T>A) c.758+13T>A (n.758+13T>A) c.761+13T>A (n.761+13T>A) c.463+13T>A (n.463+13T>A) c.*66+13T>A (n.*66+13T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186284G>T | CA2693278027 | RPS6KA3 | c.845+12C>A (n.845+12C>A) c.758+12C>A (n.758+12C>A) c.761+12C>A (n.761+12C>A) c.463+12C>A (n.463+12C>A) c.*66+12C>A (n.*66+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186285G>T | CA2579569419 | RPS6KA3 | c.845+11C>A (n.845+11C>A) c.758+11C>A (n.758+11C>A) c.761+11C>A (n.761+11C>A) c.463+11C>A (n.463+11C>A) c.*66+11C>A (n.*66+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186286G>A | CA10366213 | RPS6KA3 | c.845+10C>T (n.845+10C>T) c.758+10C>T (n.758+10C>T) c.761+10C>T (n.761+10C>T) c.463+10C>T (n.463+10C>T) c.*66+10C>T (n.*66+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186286G>C | CA1131476784 | RPS6KA3 | c.845+10C>G (n.845+10C>G) c.758+10C>G (n.758+10C>G) c.761+10C>G (n.761+10C>G) c.463+10C>G (n.463+10C>G) c.*66+10C>G (n.*66+10C>G) | dbSNP |
| X | g.20186286G= | CA2418512787 | RPS6KA3 | c.845+10C= (n.845+10C=) c.758+10C= (n.758+10C=) c.761+10C= (n.761+10C=) c.463+10C= (n.463+10C=) c.*66+10C= (n.*66+10C=) | |
| X | g.20186286G>T | CA2693278028 | RPS6KA3 | c.845+10C>A (n.845+10C>A) c.758+10C>A (n.758+10C>A) c.761+10C>A (n.761+10C>A) c.463+10C>A (n.463+10C>A) c.*66+10C>A (n.*66+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186287A>G | CA2693278029 | RPS6KA3 | c.845+9T>C (n.845+9T>C) c.758+9T>C (n.758+9T>C) c.761+9T>C (n.761+9T>C) c.463+9T>C (n.463+9T>C) c.*66+9T>C (n.*66+9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186288G>A | CA2693278030 | RPS6KA3 | c.845+8C>T (n.845+8C>T) c.758+8C>T (n.758+8C>T) c.761+8C>T (n.761+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) c.*66+8C>T (n.*66+8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20186288G>T | CA2693278031 | RPS6KA3 | c.845+8C>A (n.845+8C>A) c.758+8C>A (n.758+8C>A) c.761+8C>A (n.761+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) c.*66+8C>A (n.*66+8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186289T>C | CA2693278032 | RPS6KA3 | c.845+7A>G (n.845+7A>G) c.758+7A>G (n.758+7A>G) c.761+7A>G (n.761+7A>G) c.463+7A>G (n.463+7A>G) c.*66+7A>G (n.*66+7A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186290A>G | CA2693278033 | RPS6KA3 | c.845+6T>C (n.845+6T>C) c.758+6T>C (n.758+6T>C) c.761+6T>C (n.761+6T>C) c.463+6T>C (n.463+6T>C) c.*66+6T>C (n.*66+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186290A>T | CA2693278034 | RPS6KA3 | c.845+6T>A (n.845+6T>A) c.758+6T>A (n.758+6T>A) c.761+6T>A (n.761+6T>A) c.463+6T>A (n.463+6T>A) c.*66+6T>A (n.*66+6T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186291C>T | CA2580100444 | RPS6KA3 | c.845+5G>A (n.845+5G>A) c.758+5G>A (n.758+5G>A) c.761+5G>A (n.761+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) c.*66+5G>A (n.*66+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.20186292T>A | CA515614372 | RPS6KA3 | c.845+4A>T (n.845+4A>T) c.758+4A>T (n.758+4A>T) c.761+4A>T (n.761+4A>T) c.463+4A>T (n.463+4A>T) c.*66+4A>T (n.*66+4A>T) | COSMIC |
| X | g.20186292T>C | CA2693278035 | RPS6KA3 | c.845+4A>G (n.845+4A>G) c.758+4A>G (n.758+4A>G) c.761+4A>G (n.761+4A>G) c.463+4A>G (n.463+4A>G) c.*66+4A>G (n.*66+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186293T>C | CA2693278036 | RPS6KA3 | c.845+3A>G (n.845+3A>G) c.758+3A>G (n.758+3A>G) c.761+3A>G (n.761+3A>G) c.463+3A>G (n.463+3A>G) c.*66+3A>G (n.*66+3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186293_20186301del | CA2740092055 | RPS6KA3 | c.840_845+3del c.753_758+3del c.756_761+3del c.458_463+3del c.*61_*66+3del | ClinVar |
| X | g.20186294A>C | CA412518717 | RPS6KA3 | c.845+2T>G (n.845+2T>G) c.758+2T>G (n.758+2T>G) c.761+2T>G (n.761+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.*66+2T>G (n.*66+2T>G) | |
| X | g.20186294A>G | CA412518718 | RPS6KA3 | c.845+2T>C (n.845+2T>C) c.758+2T>C (n.758+2T>C) c.761+2T>C (n.761+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.*66+2T>C (n.*66+2T>C) | |
| X | g.20186294A>T | CA412518719 | RPS6KA3 | c.845+2T>A (n.845+2T>A) c.758+2T>A (n.758+2T>A) c.761+2T>A (n.761+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.*66+2T>A (n.*66+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186295C>A | CA412518720 | RPS6KA3 | c.845+1G>T (n.845+1G>T) c.758+1G>T (n.758+1G>T) c.761+1G>T (n.761+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.*66+1G>T (n.*66+1G>T) | |
| X | g.20186295C>G | CA412518721 | RPS6KA3 | c.845+1G>C (n.845+1G>C) c.758+1G>C (n.758+1G>C) c.761+1G>C (n.761+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.*66+1G>C (n.*66+1G>C) | |
| X | g.20186295C>T | CA412518722 | RPS6KA3 | c.845+1G>A (n.845+1G>A) c.758+1G>A (n.758+1G>A) c.761+1G>A (n.761+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.*66+1G>A (n.*66+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186296T>A | CA412518723 | RPS6KA3 | c.845A>T (p.Lys282Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.761A>T (p.Lys254Ile) c.463A>T (n.463A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| X | g.20186296T>C | CA412518724 | RPS6KA3 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.463A>G (n.463A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | |
| X | g.20186296T>G | CA412518725 | RPS6KA3 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.463A>C (n.463A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) | |
| X | g.20186297T>A | CA412518726 | RPS6KA3 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.462A>T (n.462A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
| X | g.20186297T>C | CA412518727 | RPS6KA3 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.462A>G (n.462A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186297T>G | CA412518728 | RPS6KA3 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.462A>C (n.462A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
| X | g.20186298A>C | CA515614374 | RPS6KA3 | c.843T>G (p.Leu281=) c.756T>G (p.Leu252=) c.759T>G (p.Leu253=) c.461T>G (n.461T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) | |
| X | g.20186298A>G | CA515614375 | RPS6KA3 | c.843T>C (p.Leu281=) c.756T>C (p.Leu252=) c.759T>C (p.Leu253=) c.461T>C (n.461T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186298A>T | CA515614376 | RPS6KA3 | c.843T>A (p.Leu281=) c.756T>A (p.Leu252=) c.759T>A (p.Leu253=) c.461T>A (n.461T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186299A>C | CA412518731 | RPS6KA3 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) | |
| X | g.20186299A>G | CA412518730 | RPS6KA3 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.460T>C (n.460T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186299A>T | CA412518729 | RPS6KA3 | c.842T>A (p.Leu281His) c.755T>A (p.Leu252His) c.758T>A (p.Leu253His) c.460T>A (n.460T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) | |
| X | g.20186300G>A | CA412518732 | RPS6KA3 | c.841C>T (p.Leu281Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.459C>T (n.459C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | |
| X | g.20186300G>C | CA412518733 | RPS6KA3 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.459C>G (n.459C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | |
| X | g.20186300G>T | CA412518734 | RPS6KA3 | c.841C>A (p.Leu281Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.459C>A (n.459C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186301A>C | CA412518735 | RPS6KA3 | c.840T>G (p.Ile280Met) c.753T>G (p.Ile251Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.458T>G (n.458T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) | |
| X | g.20186301A>G | CA515614377 | RPS6KA3 | c.840T>C (p.Ile280=) c.753T>C (p.Ile251=) c.756T>C (p.Ile252=) c.458T>C (n.458T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186301A>T | CA515614378 | RPS6KA3 | c.840T>A (p.Ile280=) c.753T>A (p.Ile251=) c.756T>A (p.Ile252=) c.458T>A (n.458T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) | |
| X | g.20186302A>C | CA412518736 | RPS6KA3 | c.839T>G (p.Ile280Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.457T>G (n.457T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) | |
| X | g.20186302A>G | CA412518737 | RPS6KA3 | c.839T>C (p.Ile280Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.457T>C (n.457T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) | |
| X | g.20186302A>T | CA412518738 | RPS6KA3 | c.839T>A (p.Ile280Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.457T>A (n.457T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) | |
| X | g.20186303T>A | CA412518739 | RPS6KA3 | c.838A>T (p.Ile280Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.456A>T (n.456A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) | |
| X | g.20186303T>C | CA412518740 | RPS6KA3 | c.838A>G (p.Ile280Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.456A>G (n.456A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | |
| X | g.20186303T>G | CA412518741 | RPS6KA3 | c.838A>C (p.Ile280Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.456A>C (n.456A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) | |
| X | g.20186304C>A | CA412518742 | RPS6KA3 | c.837G>T (p.Met279Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) c.455G>T (n.455G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| X | g.20186304C>G | CA412518743 | RPS6KA3 | c.837G>C (p.Met279Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) c.455G>C (n.455G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| X | g.20186304C>T | CA412518744 | RPS6KA3 | c.837G>A (p.Met279Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) c.455G>A (n.455G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186305A>C | CA412518747 | RPS6KA3 | c.836T>G (p.Met279Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) c.454T>G (n.454T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
| X | g.20186305A>G | CA412518745 | RPS6KA3 | c.836T>C (p.Met279Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) c.454T>C (n.454T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186305A>T | CA412518746 | RPS6KA3 | c.836T>A (p.Met279Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) c.454T>A (n.454T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
| X | g.20186306del | CA2579569420 | RPS6KA3 | c.835del (p.Met279Ter) c.748del (p.Met250Ter) c.751del (p.Met251Ter) c.453del (n.453del) c.*56del (n.*56del) | |
| X | g.20186306T>A | CA412518748 | RPS6KA3 | c.835A>T (p.Met279Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) c.453A>T (n.453A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) | |
| X | g.20186306T>C | CA412518749 | RPS6KA3 | c.835A>G (p.Met279Val) c.748A>G (p.Met250Val) c.751A>G (p.Met251Val) c.453A>G (n.453A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) | |
| X | g.20186306T>G | CA412518750 | RPS6KA3 | c.835A>C (p.Met279Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) c.453A>C (n.453A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) | |
| X | g.20186307del | CA2579569421 | RPS6KA3 | c.834del (p.Met279Ter) c.747del (p.Met250Ter) c.750del (p.Met251Ter) c.452del (n.452del) c.*55del (n.*55del) | |
| X | g.20186307A>C | CA515614383 | RPS6KA3 | c.834T>G (p.Thr278=) c.747T>G (p.Thr249=) c.750T>G (p.Thr250=) c.452T>G (n.452T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
| X | g.20186307A>G | CA515614384 | RPS6KA3 | c.834T>C (p.Thr278=) c.747T>C (p.Thr249=) c.750T>C (p.Thr250=) c.452T>C (n.452T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186307A>T | CA515614382 | RPS6KA3 | c.834T>A (p.Thr278=) c.747T>A (p.Thr249=) c.750T>A (p.Thr250=) c.452T>A (n.452T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186308G>A | CA412518751 | RPS6KA3 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.451C>T (n.451C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
| X | g.20186308G>C | CA412518752 | RPS6KA3 | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.451C>G (n.451C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
| X | g.20186308G>T | CA412518753 | RPS6KA3 | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.451C>A (n.451C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186309T>A | CA412518754 | RPS6KA3 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.450A>T (n.450A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| X | g.20186309T>C | CA412518755 | RPS6KA3 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.450A>G (n.450A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186309T>G | CA412518756 | RPS6KA3 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.450A>C (n.450A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) | |
| X | g.20186310C>A | CA412518757 | RPS6KA3 | c.831G>T (p.Met277Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) c.449G>T (n.449G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) | |
| X | g.20186310C>G | CA412518758 | RPS6KA3 | c.831G>C (p.Met277Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) c.449G>C (n.449G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) | |
| X | g.20186310C>T | CA412518759 | RPS6KA3 | c.831G>A (p.Met277Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) c.449G>A (n.449G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186311A>C | CA412518761 | RPS6KA3 | c.830T>G (p.Met277Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) c.448T>G (n.448T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) | |
| X | g.20186311A>G | CA412518762 | RPS6KA3 | c.830T>C (p.Met277Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) c.448T>C (n.448T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | |
| X | g.20186311A>T | CA412518760 | RPS6KA3 | c.830T>A (p.Met277Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) c.448T>A (n.448T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186312T>A | CA412518764 | RPS6KA3 | c.829A>T (p.Met277Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) c.447A>T (n.447A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
| X | g.20186312T>C | CA412518763 | RPS6KA3 | c.829A>G (p.Met277Val) c.742A>G (p.Met248Val) c.745A>G (p.Met249Val) c.447A>G (n.447A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186312T>G | CA412518765 | RPS6KA3 | c.829A>C (p.Met277Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) c.447A>C (n.447A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
| X | g.20186313T>A | CA515614386 | RPS6KA3 | c.828A>T (p.Thr276=) c.741A>T (p.Thr247=) c.744A>T (p.Thr248=) c.446A>T (n.446A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) | |
| X | g.20186313T>C | CA515614389 | RPS6KA3 | c.828A>G (p.Thr276=) c.741A>G (p.Thr247=) c.744A>G (p.Thr248=) c.446A>G (n.446A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186313T>G | CA515614387 | RPS6KA3 | c.828A>C (p.Thr276=) c.741A>C (p.Thr247=) c.744A>C (p.Thr248=) c.446A>C (n.446A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | |
| X | g.20186314G>A | CA412518766 | RPS6KA3 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.445C>T (n.445C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) | |
| X | g.20186314G>C | CA412518767 | RPS6KA3 | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.445C>G (n.445C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) | |
| X | g.20186314G>T | CA412518768 | RPS6KA3 | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.445C>A (n.445C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186315T>A | CA412518769 | RPS6KA3 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.444A>T (n.444A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | |
| X | g.20186315T>C | CA412518770 | RPS6KA3 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.444A>G (n.444A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20186315T>G | CA412518771 | RPS6KA3 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.444A>C (n.444A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) | |
| X | g.20186316T>A | CA412518772 | RPS6KA3 | c.825A>T (p.Glu275Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.443A>T (n.443A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) | |
| X | g.20186316T>C | CA515614392 | RPS6KA3 | c.825A>G (p.Glu275=) c.738A>G (p.Glu246=) c.741A>G (p.Glu247=) c.443A>G (n.443A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186316T>G | CA412518773 | RPS6KA3 | c.825A>C (p.Glu275Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.443A>C (n.443A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) | |
| X | g.20186317T>A | CA412518774 | RPS6KA3 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.442A>T (n.442A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) | |
| X | g.20186317T>C | CA412518775 | RPS6KA3 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.442A>G (n.442A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186317T>G | CA412518776 | RPS6KA3 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.442A>C (n.442A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) | |
| X | g.20186318C>A | CA412518779 | RPS6KA3 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.441G>T (n.441G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| X | g.20186318C>G | CA412518778 | RPS6KA3 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.441G>C (n.441G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| X | g.20186318C>T | CA412518777 | RPS6KA3 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.441G>A (n.441G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) | |
| X | g.20186319T>A | CA412518780 | RPS6KA3 | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.440A>T (n.440A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) | |
| X | g.20186319T>C | CA515614393 | RPS6KA3 | c.822A>G (p.Lys274=) c.735A>G (p.Lys245=) c.738A>G (p.Lys246=) c.440A>G (n.440A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | |
| X | g.20186319T>G | CA412518781 | RPS6KA3 | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.440A>C (n.440A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) | |
| X | g.20186320T>A | CA412518782 | RPS6KA3 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.439A>T (n.439A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
| X | g.20186320T>C | CA412518783 | RPS6KA3 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.439A>G (n.439A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186320T>G | CA412518784 | RPS6KA3 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.439A>C (n.439A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) | |
| X | g.20186321T>A | CA412518785 | RPS6KA3 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.438A>T (n.438A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) | |
| X | g.20186321T>C | CA412518786 | RPS6KA3 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.438A>G (n.438A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186321T>G | CA412518787 | RPS6KA3 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.438A>C (n.438A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
| X | g.20186322T>A | CA515614395 | RPS6KA3 | c.819A>T (p.Arg273=) c.732A>T (p.Arg244=) c.735A>T (p.Arg245=) c.437A>T (n.437A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) | |
| X | g.20186322T>C | CA515614396 | RPS6KA3 | c.819A>G (p.Arg273=) c.732A>G (p.Arg244=) c.735A>G (p.Arg245=) c.437A>G (n.437A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186322T>G | CA515614397 | RPS6KA3 | c.819A>C (p.Arg273=) c.732A>C (p.Arg244=) c.735A>C (p.Arg245=) c.437A>C (n.437A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| X | g.20186323C>A | CA412518788 | RPS6KA3 | c.818G>T (p.Arg273Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.436G>T (n.436G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| X | g.20186323C>G | CA412518789 | RPS6KA3 | c.818G>C (p.Arg273Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.436G>C (n.436G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| X | g.20186323C>T | CA412518790 | RPS6KA3 | c.818G>A (p.Arg273Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.734G>A (p.Arg245Gln) c.436G>A (n.436G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20186324G>A | CA412518791 | RPS6KA3 | c.817C>T (p.Arg273Ter) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.733C>T (p.Arg245Ter) c.435C>T (n.435C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20186324G>C | CA412518792 | RPS6KA3 | c.817C>G (p.Arg273Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.435C>G (n.435C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| X | g.20186324G= | CA2418512788 | RPS6KA3 | c.817C= (p.Arg273=) c.730C= (p.Arg244=) c.733C= (p.Arg245=) c.435C= (n.435C=) c.*38C= (n.*38C=) | |
| X | g.20186324G>T | CA515614398 | RPS6KA3 | c.817C>A (p.Arg273=) c.730C>A (p.Arg244=) c.733C>A (p.Arg245=) c.435C>A (n.435C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20186325A>C | CA412518793 | RPS6KA3 | c.816T>G (p.Asp272Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.434T>G (n.434T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) | |
| X | g.20186325A>G | CA515614401 | RPS6KA3 | c.816T>C (p.Asp272=) c.729T>C (p.Asp243=) c.732T>C (p.Asp244=) c.434T>C (n.434T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186325A>T | CA412518794 | RPS6KA3 | c.816T>A (p.Asp272Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.434T>A (n.434T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) | |
| X | g.20186326T>A | CA412518795 | RPS6KA3 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.433A>T (n.433A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | |
| X | g.20186326T>C | CA412518796 | RPS6KA3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.433A>G (n.433A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186326T>G | CA10366214 | RPS6KA3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.433A>C (n.433A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20186326T= | CA2418512789 | RPS6KA3 | c.815A= (p.Asp272=) c.728A= (p.Asp243=) c.731A= (p.Asp244=) c.433A= (n.433A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
| X | g.20186326_20186327delinsTC | CA2418512790 | RPS6KA3 | c.814_815delinsGA (p.Asp272=) c.727_728delinsGA (p.Asp243=) c.730_731delinsGA (p.Asp244=) c.432_433delinsGA (n.432_433delinsGA) c.*35_*36delinsGA (n.*35_*36delinsGA) | |
| X | g.20186327del | CA16621296 | RPS6KA3 | c.814del (p.Asp272IlefsTer6) c.727del (p.Asp243IlefsTer6) c.730del (p.Asp244IlefsTer6) c.432del (n.432del) c.*35del (n.*35del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20186327C>A | CA412518797 | RPS6KA3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.432G>T (n.432G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | |
| X | g.20186327C>G | CA412518798 | RPS6KA3 | c.814G>C (p.Asp272His) c.727G>C (p.Asp243His) c.730G>C (p.Asp244His) c.432G>C (n.432G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | |
| X | g.20186327C>T | CA412518799 | RPS6KA3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.432G>A (n.432G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) |