Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201767179G>ACA647706311ALS2c.175+50C>T (n.175+50C>T)
n.517+50C>T
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n.310+50C>T
 COSMIC
2g.201767180C>TCA2662677548ALS2c.175+49G>A (n.175+49G>A)
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n.310+49G>A
 gnomAD v4
2g.201767182T>CCA1321201128ALS2c.175+47A>G (n.175+47A>G)
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n.270+47A>G
n.315+47A>G
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 dbSNP
2g.201767182T=CA1321201127ALS2c.175+47A= (n.175+47A=)
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n.310+47dup
 gnomAD v4
2g.201767186T>CCA538960337ALS2c.175+43A>G (n.175+43A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767186T=CA1321201129ALS2c.175+43A= (n.175+43A=)
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2g.201767189G=CA1321201130ALS2c.175+40C= (n.175+40C=)
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n.315+40C>A
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n.310+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.201767190C=CA1321201131ALS2c.175+39G= (n.175+39G=)
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2g.201767190C>TCA2058708ALS2c.175+39G>A (n.175+39G>A)
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n.310+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767191A=CA1321201132ALS2c.175+38T= (n.175+38T=)
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n.270+38T=
n.315+38T=
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2g.201767191A>GCA2058709ALS2c.175+38T>C (n.175+38T>C)
n.517+38T>C
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n.315+38T>C
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n.310+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767192T>CCA2058710ALS2c.175+37A>G (n.175+37A>G)
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n.310+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767192T>GCA2058711ALS2c.175+37A>C (n.175+37A>C)
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c.-340+37A>C (n.-340+37A>C)
n.310+37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767192T=CA1321201133ALS2c.175+37A= (n.175+37A=)
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2g.201767193T>CCA2662677555ALS2c.175+36A>G (n.175+36A>G)
n.517+36A>G
n.289+36A>G
n.270+36A>G
n.315+36A>G
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n.310+36A>G
 gnomAD v4
2g.201767194G>TCA2662677557ALS2c.175+35C>A (n.175+35C>A)
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n.315+35C>A
c.-340+35C>A (n.-340+35C>A)
n.310+35C>A
 gnomAD v4
2g.201767196A=CA1321201134ALS2c.175+33T= (n.175+33T=)
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n.315+33T=
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n.310+33T=
2g.201767196A>CCA2662677559ALS2c.175+33T>G (n.175+33T>G)
n.517+33T>G
n.289+33T>G
n.270+33T>G
n.315+33T>G
c.-340+33T>G (n.-340+33T>G)
n.310+33T>G
 gnomAD v4
2g.201767196A>GCA1321201135ALS2c.175+33T>C (n.175+33T>C)
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 dbSNP
2g.201767200C>ACA2753884884ALS2c.175+29G>T (n.175+29G>T)
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n.310+29G>T
2g.201767200C=CA1321201136ALS2c.175+29G= (n.175+29G=)
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n.289+29G=
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n.315+29G=
c.-340+29G= (n.-340+29G=)
n.310+29G=
2g.201767200C>TCA538960349ALS2c.175+29G>A (n.175+29G>A)
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n.315+29G>A
c.-340+29G>A (n.-340+29G>A)
n.310+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201767201G>ACA2058712ALS2c.175+28C>T (n.175+28C>T)
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n.315+28C>T
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n.310+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767201G>CCA2577213742ALS2c.175+28C>G (n.175+28C>G)
n.517+28C>G
n.289+28C>G
n.270+28C>G
n.315+28C>G
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n.310+28C>G
2g.201767201G=CA1321201137ALS2c.175+28C= (n.175+28C=)
n.517+28C=
n.289+28C=
n.270+28C=
n.315+28C=
c.-340+28C= (n.-340+28C=)
n.310+28C=
2g.201767202T>CCA2058713ALS2c.175+27A>G (n.175+27A>G)
n.517+27A>G
n.289+27A>G
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n.315+27A>G
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n.310+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767202T=CA1321201138ALS2c.175+27A= (n.175+27A=)
n.517+27A=
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n.315+27A=
c.-340+27A= (n.-340+27A=)
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2g.201767202dupCA763363121ALS2c.175+27dup (n.175+27dup)
n.517+27dup
n.289+27dup
n.270+27dup
n.315+27dup
c.-340+27dup (n.-340+27dup)
n.310+27dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767204T>CCA2058714ALS2c.175+25A>G (n.175+25A>G)
n.517+25A>G
n.289+25A>G
n.270+25A>G
n.315+25A>G
c.-340+25A>G (n.-340+25A>G)
n.310+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767204T=CA1321201139ALS2c.175+25A= (n.175+25A=)
n.517+25A=
n.289+25A=
n.270+25A=
n.315+25A=
c.-340+25A= (n.-340+25A=)
n.310+25A=
2g.201767207G>ACA2058715ALS2c.175+22C>T (n.175+22C>T)
n.517+22C>T
n.289+22C>T
n.270+22C>T
n.315+22C>T
c.-340+22C>T (n.-340+22C>T)
n.310+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767207G>CCA2662677561ALS2c.175+22C>G (n.175+22C>G)
n.517+22C>G
n.289+22C>G
n.270+22C>G
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n.310+22C>G
 gnomAD v4
2g.201767207G=CA1321201140ALS2c.175+22C= (n.175+22C=)
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n.315+22C=
c.-340+22C= (n.-340+22C=)
n.310+22C=
2g.201767210dupCA2753884885ALS2c.175+19dup (n.175+19dup)
n.517+19dup
n.289+19dup
n.270+19dup
n.315+19dup
c.-340+19dup (n.-340+19dup)
n.310+19dup
2g.201767211C=CA1321201141ALS2c.175+18G= (n.175+18G=)
n.517+18G=
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n.270+18G=
n.315+18G=
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n.310+18G=
2g.201767211C>GCA763363130ALS2c.175+18G>C (n.175+18G>C)
n.517+18G>C
n.289+18G>C
n.270+18G>C
n.315+18G>C
c.-340+18G>C (n.-340+18G>C)
n.310+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767211C>TCA2058716ALS2c.175+18G>A (n.175+18G>A)
n.517+18G>A
n.289+18G>A
n.270+18G>A
n.315+18G>A
c.-340+18G>A (n.-340+18G>A)
n.310+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767212G>ACA63975998ALS2c.175+17C>T (n.175+17C>T)
n.517+17C>T
n.289+17C>T
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n.315+17C>T
c.-340+17C>T (n.-340+17C>T)
n.310+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767212G=CA1321201142ALS2c.175+17C= (n.175+17C=)
n.517+17C=
n.289+17C=
n.270+17C=
n.315+17C=
c.-340+17C= (n.-340+17C=)
n.310+17C=
2g.201767214C>ACA63976006ALS2c.175+15G>T (n.175+15G>T)
n.517+15G>T
n.289+15G>T
n.270+15G>T
n.315+15G>T
c.-340+15G>T (n.-340+15G>T)
n.310+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767214C=CA1321201143ALS2c.175+15G= (n.175+15G=)
n.517+15G=
n.289+15G=
n.270+15G=
n.315+15G=
c.-340+15G= (n.-340+15G=)
n.310+15G=
2g.201767214C>TCA2662677567ALS2c.175+15G>A (n.175+15G>A)
n.517+15G>A
n.289+15G>A
n.270+15G>A
n.315+15G>A
c.-340+15G>A (n.-340+15G>A)
n.310+15G>A
 gnomAD v4
2g.201767215A>TCA2662677568ALS2c.175+14T>A (n.175+14T>A)
n.517+14T>A
n.289+14T>A
n.270+14T>A
n.315+14T>A
c.-340+14T>A (n.-340+14T>A)
n.310+14T>A
 gnomAD v4
2g.201767216T>CCA2662677569ALS2c.175+13A>G (n.175+13A>G)
n.517+13A>G
n.289+13A>G
n.270+13A>G
n.315+13A>G
c.-340+13A>G (n.-340+13A>G)
n.310+13A>G
 gnomAD v4
2g.201767220T>CCA2662677570ALS2c.175+9A>G (n.175+9A>G)
n.517+9A>G
n.289+9A>G
n.270+9A>G
n.315+9A>G
c.-340+9A>G (n.-340+9A>G)
n.310+9A>G
 gnomAD v4
2g.201767222_201767223insTTTTTTAAATTTCA2526978198ALS2c.175+9_175+10insTTTAAAAAAAAA (n.175+9_175+10insTTTAAAAAAAAA)
n.517+9_517+10insTTTAAAAAAAAA
n.289+9_289+10insTTTAAAAAAAAA
n.270+9_270+10insTTTAAAAAAAAA
n.315+9_315+10insTTTAAAAAAAAA
c.-340+9_-340+10insTTTAAAAAAAAA (n.-340+9_-340+10insTTTAAAAAAAAA)
n.310+9_310+10insTTTAAAAAAAAA
2g.201767221T=CA1321201144ALS2c.175+8A= (n.175+8A=)
n.517+8A=
n.289+8A=
n.270+8A=
n.315+8A=
c.-340+8A= (n.-340+8A=)
n.310+8A=
2g.201767222T>CCA2577213743ALS2c.175+7A>G (n.175+7A>G)
n.517+7A>G
n.289+7A>G
n.270+7A>G
n.315+7A>G
c.-340+7A>G (n.-340+7A>G)
n.310+7A>G
2g.201767222T=CA1321201146ALS2c.175+7A= (n.175+7A=)
n.517+7A=
n.289+7A=
n.270+7A=
n.315+7A=
c.-340+7A= (n.-340+7A=)
n.310+7A=
2g.201767222_201767223insTTTTTTAAATTTTATTATCA1321201145ALS2c.175+7_175+8insTAATAAAATTTAAAAAAA (n.175+7_175+8insTAATAAAATTTAAAAAAA)
n.517+7_517+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
n.289+7_289+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
n.270+7_270+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
n.315+7_315+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
c.-340+7_-340+8insTAATAAAATTTAAAAAAA (n.-340+7_-340+8insTAATAAAATTTAAAAAAA)
n.310+7_310+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
 dbSNP
2g.201767222_201767223insTTTTTTACA1321201150ALS2c.175+6_175+7insTAAAAAA (n.175+6_175+7insTAAAAAA)
n.517+6_517+7insTAAAAAA
n.289+6_289+7insTAAAAAA
n.270+6_270+7insTAAAAAA
n.315+6_315+7insTAAAAAA
c.-340+6_-340+7insTAAAAAA (n.-340+6_-340+7insTAAAAAA)
n.310+6_310+7insTAAAAAA
 dbSNP
2g.201767223C>ACA1321201148ALS2c.175+6G>T (n.175+6G>T)
n.517+6G>T
n.289+6G>T
n.270+6G>T
n.315+6G>T
c.-340+6G>T (n.-340+6G>T)
n.310+6G>T
 dbSNP
2g.201767223C=CA1321201149ALS2c.175+6G= (n.175+6G=)
n.517+6G=
n.289+6G=
n.270+6G=
n.315+6G=
c.-340+6G= (n.-340+6G=)
n.310+6G=
2g.201767223C>TCA1321201147ALS2c.175+6G>A (n.175+6G>A)
n.517+6G>A
n.289+6G>A
n.270+6G>A
n.315+6G>A
c.-340+6G>A (n.-340+6G>A)
n.310+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767224A>CCA2662677571ALS2c.175+5T>G (n.175+5T>G)
n.517+5T>G
n.289+5T>G
n.270+5T>G
n.315+5T>G
c.-340+5T>G (n.-340+5T>G)
n.310+5T>G
 gnomAD v4
2g.201767225T>ACA1321201152ALS2c.175+4A>T (n.175+4A>T)
n.517+4A>T
n.289+4A>T
n.270+4A>T
n.315+4A>T
c.-340+4A>T (n.-340+4A>T)
n.310+4A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767225T>CCA2058717ALS2c.175+4A>G (n.175+4A>G)
n.517+4A>G
n.289+4A>G
n.270+4A>G
n.315+4A>G
c.-340+4A>G (n.-340+4A>G)
n.310+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767225T=CA1321201151ALS2c.175+4A= (n.175+4A=)
n.517+4A=
n.289+4A=
n.270+4A=
n.315+4A=
c.-340+4A= (n.-340+4A=)
n.310+4A=
2g.201767226T>CCA538960357ALS2c.175+3A>G (n.175+3A>G)
n.517+3A>G
n.289+3A>G
n.270+3A>G
n.315+3A>G
c.-340+3A>G (n.-340+3A>G)
n.310+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767226T=CA1321201154ALS2c.175+3A= (n.175+3A=)
n.517+3A=
n.289+3A=
n.270+3A=
n.315+3A=
c.-340+3A= (n.-340+3A=)
n.310+3A=
2g.201767226_201767227insTTATTATTATTATGCTTTAAGTTTTAGGGTCA1321201153ALS2c.175+3_175+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA (n.175+3_175+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA)
n.517+3_517+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA
n.289+3_289+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA
n.270+3_270+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA
n.315+3_315+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA
c.-340+3_-340+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA (n.-340+3_-340+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA)
n.310+3_310+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA
 dbSNP
2g.201767227A>CCA350329432ALS2c.175+2T>G (n.175+2T>G)
n.517+2T>G
n.289+2T>G
n.270+2T>G
n.315+2T>G
c.-340+2T>G (n.-340+2T>G)
n.310+2T>G
2g.201767227A>GCA350329434ALS2c.175+2T>C (n.175+2T>C)
n.517+2T>C
n.289+2T>C
n.270+2T>C
n.315+2T>C
c.-340+2T>C (n.-340+2T>C)
n.310+2T>C
2g.201767227A>TCA350329433ALS2c.175+2T>A (n.175+2T>A)
n.517+2T>A
n.289+2T>A
n.270+2T>A
n.315+2T>A
c.-340+2T>A (n.-340+2T>A)
n.310+2T>A
2g.201767228C>ACA350329435ALS2c.175+1G>T (n.175+1G>T)
n.517+1G>T
n.289+1G>T
n.270+1G>T
n.315+1G>T
c.-340+1G>T (n.-340+1G>T)
n.310+1G>T
 gnomAD v4
2g.201767228C>GCA350329436ALS2c.175+1G>C (n.175+1G>C)
n.517+1G>C
n.289+1G>C
n.270+1G>C
n.315+1G>C
c.-340+1G>C (n.-340+1G>C)
n.310+1G>C
2g.201767228C>TCA350329437ALS2c.175+1G>A (n.175+1G>A)
n.517+1G>A
n.289+1G>A
n.270+1G>A
n.315+1G>A
c.-340+1G>A (n.-340+1G>A)
n.310+1G>A
2g.201767229C>ACA350329438ALS2c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.517G>T
n.289G>T
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.270G>T
n.315G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.310G>T
2g.201767229C=CA1321201155ALS2c.175G= (p.Asp59=)
n.517G=
n.289G=
c.175G= (p.Gly59=)
n.270G=
n.315G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.310G=
2g.201767229C>GCA63976024ALS2c.175G>C (p.Asp59His)
n.517G>C
n.289G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.270G>C
n.315G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.310G>C
 dbSNP
2g.201767229C>TCA350329439ALS2c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.517G>A
n.289G>A
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.270G>A
n.315G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.310G>A
2g.201767230T>ACA350329440ALS2c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.516A>T
n.288A>T
n.269A>T
n.314A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.309A>T
2g.201767230T>CCA430672210ALS2c.174A>G (p.Glu58=)
n.516A>G
n.288A>G
n.269A>G
n.314A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.309A>G
2g.201767230T>GCA350329441ALS2c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.516A>C
n.288A>C
n.269A>C
n.314A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.309A>C
2g.201767231T>ACA350329442ALS2c.173A>T (p.Glu58Val)
n.515A>T
n.287A>T
n.268A>T
n.313A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.308A>T
2g.201767231T>CCA2058718ALS2c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.515A>G
n.287A>G
n.268A>G
n.313A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.308A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767231T>GCA350329443ALS2c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.515A>C
n.287A>C
n.268A>C
n.313A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.308A>C
2g.201767231T=CA1321201156ALS2c.173A= (p.Glu58=)
n.515A=
n.287A=
n.268A=
n.313A=
c.-342A= (n.-342A=)
n.308A=
2g.201767232C>ACA350329446ALS2c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.514G>T
n.286G>T
n.267G>T
n.312G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.307G>T
2g.201767232C>GCA350329445ALS2c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.514G>C
n.286G>C
n.267G>C
n.312G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.307G>C
2g.201767232C>TCA350329444ALS2c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.514G>A
n.286G>A
n.267G>A
n.312G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.307G>A
2g.201767233A=CA1321201157ALS2c.171T= (p.Thr57=)
n.513T=
n.285T=
n.266T=
n.311T=
c.-344T= (n.-344T=)
n.306T=
2g.201767233A>CCA430672211ALS2c.171T>G (p.Thr57=)
n.513T>G
n.285T>G
n.266T>G
n.311T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.306T>G
2g.201767233A>GCA2058719ALS2c.171T>C (p.Thr57=)
n.513T>C
n.285T>C
n.266T>C
n.311T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.306T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767233A>TCA430672212ALS2c.171T>A (p.Thr57=)
n.513T>A
n.285T>A
n.266T>A
n.311T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.306T>A
2g.201767234G>ACA350329447ALS2c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.512C>T
n.284C>T
n.265C>T
n.310C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.305C>T
2g.201767234G>CCA2058720ALS2c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.512C>G
n.284C>G
n.265C>G
n.310C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.305C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767234G=CA1321201158ALS2c.170C= (p.Thr57=)
n.512C=
n.284C=
n.265C=
n.310C=
c.-345C= (n.-345C=)
n.305C=
2g.201767234G>TCA350329448ALS2c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.512C>A
n.284C>A
n.265C>A
n.310C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.305C>A
2g.201767235T>ACA350329449ALS2c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.511A>T
n.283A>T
n.264A>T
n.309A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.304A>T
2g.201767235T>CCA350329450ALS2c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.511A>G
n.283A>G
n.264A>G
n.309A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.304A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201767235T>GCA350329451ALS2c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.511A>C
n.283A>C
n.264A>C
n.309A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.304A>C
2g.201767236C>ACA430672213ALS2c.168G>T (p.Leu56=)
n.510G>T
n.282G>T
n.263G>T
n.308G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.303G>T
2g.201767236C>GCA430672214ALS2c.168G>C (p.Leu56=)
n.510G>C
n.282G>C
n.263G>C
n.308G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.303G>C
2g.201767236C>TCA430672215ALS2c.168G>A (p.Leu56=)
n.510G>A
n.282G>A
n.263G>A
n.308G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.303G>A
2g.201767236_201767239delinsCAGACA1321201159ALS2c.165_168delinsTCTG (p.Leu55=)
n.507_510delinsTCTG
n.279_282delinsTCTG
n.260_263delinsTCTG
n.305_308delinsTCTG
c.-350_-347delinsTCTG (n.-350_-347delinsTCTG)
n.300_303delinsTCTG
2g.201767237A>CCA350329452ALS2c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.509T>G
n.281T>G
n.262T>G
n.307T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.302T>G
2g.201767237A>GCA350329453ALS2c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.509T>C
n.281T>C
n.262T>C
n.307T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.302T>C
2g.201767237A>TCA350329454ALS2c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.509T>A
n.281T>A
n.262T>A
n.307T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.302T>A
2g.201767241_201767243delCA538960362ALS2c.165_167del (p.Leu56del)
n.507_509del
n.279_281del
n.260_262del
n.305_307del
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
n.300_302del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767238G>ACA430672216ALS2c.166C>T (p.Leu56=)
n.508C>T
n.280C>T
n.261C>T
n.306C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.301C>T
 gnomAD v4
2g.201767238G>CCA350329455ALS2c.166C>G (p.Leu56Val)
n.508C>G
n.280C>G
n.261C>G
n.306C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.301C>G
2g.201767238G>TCA350329456ALS2c.166C>A (p.Leu56Met)
n.508C>A
n.280C>A
n.261C>A
n.306C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.301C>A
2g.201767239A=CA1321201160ALS2c.165T= (p.Leu55=)
n.507T=
n.279T=
n.260T=
n.305T=
c.-350T= (n.-350T=)
n.300T=
2g.201767239A>CCA430672217ALS2c.165T>G (p.Leu55=)
n.507T>G
n.279T>G
n.260T>G
n.305T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.300T>G
2g.201767239A>GCA430672218ALS2c.165T>C (p.Leu55=)
n.507T>C
n.279T>C
n.260T>C
n.305T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.300T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767239A>TCA430672219ALS2c.165T>A (p.Leu55=)
n.507T>A
n.279T>A
n.260T>A
n.305T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.300T>A
2g.201767240A>CCA350329458ALS2c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.506T>G
n.278T>G
n.259T>G
n.304T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.299T>G
2g.201767240A>GCA350329459ALS2c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.506T>C
n.278T>C
n.259T>C
n.304T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.299T>C
2g.201767240A>TCA350329457ALS2c.164T>A (p.Leu55His)
n.506T>A
n.278T>A
n.259T>A
n.304T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.299T>A
2g.201767241G>ACA350329462ALS2c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.505C>T
n.277C>T
n.258C>T
n.303C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.298C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.201767241G>CCA350329460ALS2c.163C>G (p.Leu55Val)
n.505C>G
n.277C>G
n.258C>G
n.303C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.298C>G
 COSMIC COSMIC
2g.201767241G>TCA350329461ALS2c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.505C>A
n.277C>A
n.258C>A
n.303C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.298C>A
2g.201767242A>CCA430672222ALS2c.162T>G (p.Val54=)
n.504T>G
n.276T>G
n.257T>G
n.302T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.297T>G
2g.201767242A>GCA430672221ALS2c.162T>C (p.Val54=)
n.504T>C
n.276T>C
n.257T>C
n.302T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.297T>C
2g.201767242A>TCA430672220ALS2c.162T>A (p.Val54=)
n.504T>A
n.276T>A
n.257T>A
n.302T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.297T>A
2g.201767243A>CCA350329463ALS2c.161T>G (p.Val54Gly)
n.503T>G
n.275T>G
n.256T>G
n.301T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.296T>G
2g.201767243A>GCA350329464ALS2c.161T>C (p.Val54Ala)
n.503T>C
n.275T>C
n.256T>C
n.301T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.296T>C
2g.201767243A>TCA350329465ALS2c.161T>A (p.Val54Asp)
n.503T>A
n.275T>A
n.256T>A
n.301T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.296T>A
2g.201767244C>ACA350329466ALS2c.160G>T (p.Val54Phe)
n.502G>T
n.274G>T
n.255G>T
n.300G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.295G>T
2g.201767244C>GCA350329467ALS2c.160G>C (p.Val54Leu)
n.502G>C
n.274G>C
n.255G>C
n.300G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.295G>C
 gnomAD v4
2g.201767244C>TCA350329468ALS2c.160G>A (p.Val54Ile)
n.502G>A
n.274G>A
n.255G>A
n.300G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.295G>A
2g.201767245_201767247delCA2573134348ALS2c.158_160del (p.Gly53del)
n.500_502del
n.272_274del
n.253_255del
n.298_300del
c.-357_-355del (n.-357_-355del)
n.293_295del
 ClinVar dbSNP
2g.201767245T>ACA430672224ALS2c.159A>T (p.Gly53=)
n.501A>T
n.273A>T
n.254A>T
n.299A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
n.294A>T
2g.201767245T>CCA2058721ALS2c.159A>G (p.Gly53=)
n.501A>G
n.273A>G
n.254A>G
n.299A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767245T>GCA430672223ALS2c.159A>C (p.Gly53=)
n.501A>C
n.273A>C
n.254A>C
n.299A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.294A>C
 gnomAD v4
2g.201767245T=CA1321201161ALS2c.159A= (p.Gly53=)
n.501A=
n.273A=
n.254A=
n.299A=
c.-356A= (n.-356A=)
n.294A=
2g.201767246C>ACA2058722ALS2c.158G>T (p.Gly53Val)
n.500G>T
n.272G>T
n.253G>T
n.298G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.293G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767246C=CA1321201162ALS2c.158G= (p.Gly53=)
n.500G=
n.272G=
n.253G=
n.298G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.293G=
2g.201767246C>GCA350329469ALS2c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.500G>C
n.272G>C
n.253G>C
n.298G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.293G>C
2g.201767246C>TCA350329470ALS2c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.500G>A
n.272G>A
n.253G>A
n.298G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.293G>A
2g.201767247C>ACA350329472ALS2c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.499G>T
n.271G>T
n.252G>T
n.297G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.292G>T
2g.201767247C>GCA350329473ALS2c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.499G>C
n.271G>C
n.252G>C
n.297G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.292G>C
2g.201767247C>TCA350329471ALS2c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.499G>A
n.271G>A
n.252G>A
n.297G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.292G>A
2g.201767248A=CA1321201163ALS2c.156T= (p.His52=)
n.498T=
n.270T=
n.251T=
n.296T=
c.-359T= (n.-359T=)
n.291T=
2g.201767248A>CCA350329474ALS2c.156T>G (p.His52Gln)
n.498T>G
n.270T>G
n.251T>G
n.296T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.291T>G
2g.201767248A>GCA430672225ALS2c.156T>C (p.His52=)
n.498T>C
n.270T>C
n.251T>C
n.296T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767248A>TCA350329475ALS2c.156T>A (p.His52Gln)
n.498T>A
n.270T>A
n.251T>A
n.296T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.291T>A
2g.201767249T>ACA350329476ALS2c.155A>T (p.His52Leu)
n.497A>T
n.269A>T
n.250A>T
n.295A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.290A>T
2g.201767249T>CCA350329477ALS2c.155A>G (p.His52Arg)
n.497A>G
n.269A>G
n.250A>G
n.295A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.290A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767249T>GCA350329478ALS2c.155A>C (p.His52Pro)
n.497A>C
n.269A>C
n.250A>C
n.295A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.290A>C
2g.201767249T=CA1321201164ALS2c.155A= (p.His52=)
n.497A=
n.269A=
n.250A=
n.295A=
c.-360A= (n.-360A=)
n.290A=
2g.201767250G>ACA350329481ALS2c.154C>T (p.His52Tyr)
n.496C>T
n.268C>T
n.249C>T
n.294C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.289C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201767250G>CCA350329479ALS2c.154C>G (p.His52Asp)
n.496C>G
n.268C>G
n.249C>G
n.294C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.289C>G
2g.201767250G=CA1321201165ALS2c.154C= (p.His52=)
n.496C=
n.268C=
n.249C=
n.294C=
c.-361C= (n.-361C=)
n.289C=
2g.201767250G>TCA350329480ALS2c.154C>A (p.His52Asn)
n.496C>A
n.268C>A
n.249C>A
n.294C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.289C>A
2g.201767251T>ACA350329482ALS2c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.495A>T
n.267A>T
n.248A>T
n.293A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.288A>T
2g.201767251T>CCA430672226ALS2c.153A>G (p.Lys51=)
n.495A>G
n.267A>G
n.248A>G
n.293A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.288A>G
2g.201767251T>GCA350329483ALS2c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.495A>C
n.267A>C
n.248A>C
n.293A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.288A>C
2g.201767252T>ACA350329484ALS2c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.494A>T
n.266A>T
n.247A>T
n.292A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.287A>T
2g.201767252T>CCA350329485ALS2c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.494A>G
n.266A>G
n.247A>G
n.292A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.287A>G
2g.201767252T>GCA350329486ALS2c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.494A>C
n.266A>C
n.247A>C
n.292A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.287A>C
2g.201767253T>ACA350329489ALS2c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.493A>T
n.265A>T
n.246A>T
n.291A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.286A>T
2g.201767253T>CCA350329488ALS2c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.493A>G
n.265A>G
n.246A>G
n.291A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.286A>G
2g.201767253T>GCA350329487ALS2c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.493A>C
n.265A>C
n.246A>C
n.291A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.286A>C
2g.201767254C>ACA430672227ALS2c.150G>T (p.Val50=)
n.492G>T
n.264G>T
n.245G>T
n.290G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.285G>T
2g.201767254C>GCA430672228ALS2c.150G>C (p.Val50=)
n.492G>C
n.264G>C
n.245G>C
n.290G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.285G>C
2g.201767254C>TCA430672229ALS2c.150G>A (p.Val50=)
n.492G>A
n.264G>A
n.245G>A
n.290G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.285G>A
2g.201767255A>CCA350329490ALS2c.149T>G (p.Val50Gly)
n.491T>G
n.263T>G
n.244T>G
n.289T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.284T>G
2g.201767255A>GCA350329491ALS2c.149T>C (p.Val50Ala)
n.491T>C
n.263T>C
n.244T>C
n.289T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.284T>C
2g.201767255A>TCA350329492ALS2c.149T>A (p.Val50Glu)
n.491T>A
n.263T>A
n.244T>A
n.289T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.284T>A
2g.201767256C>ACA350329493ALS2c.148G>T (p.Val50Leu)
n.490G>T
n.262G>T
n.243G>T
n.288G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.283G>T
2g.201767256C>GCA350329494ALS2c.148G>C (p.Val50Leu)
n.490G>C
n.262G>C
n.243G>C
n.288G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.283G>C
2g.201767256C>TCA350329495ALS2c.148G>A (p.Val50Met)
n.490G>A
n.262G>A
n.243G>A
n.288G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.283G>A
 gnomAD v4
2g.201767257T>ACA430672230ALS2c.147A>T (p.Gly49=)
n.489A>T
n.261A>T
n.242A>T
n.287A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.282A>T
2g.201767257T>CCA430672231ALS2c.147A>G (p.Gly49=)
n.489A>G
n.261A>G
n.242A>G
n.287A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.282A>G
2g.201767257T>GCA430672232ALS2c.147A>C (p.Gly49=)
n.489A>C
n.261A>C
n.242A>C
n.287A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.282A>C
2g.201767258C>ACA350329498ALS2c.146G>T (p.Gly49Val)
n.488G>T
n.260G>T
n.241G>T
n.286G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.281G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201767258C=CA1321201166ALS2c.146G= (p.Gly49=)
n.488G=
n.260G=
n.241G=
n.286G=
c.-369G= (n.-369G=)
n.281G=
2g.201767258C>GCA350329496ALS2c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.488G>C
n.260G>C
n.241G>C
n.286G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.281G>C
2g.201767258C>TCA350329497ALS2c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.488G>A
n.260G>A
n.241G>A
n.286G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.281G>A
2g.201767259C>ACA350329499ALS2c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.487G>T
n.259G>T
n.240G>T
n.285G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.280G>T
2g.201767259C=CA1321201167ALS2c.145G= (p.Gly49=)
n.487G=
n.259G=
n.240G=
n.285G=
c.-370G= (n.-370G=)
n.280G=
2g.201767259C>GCA350329500ALS2c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.487G>C
n.259G>C
n.240G>C
n.285G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.280G>C
2g.201767259C>TCA63976086ALS2c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.487G>A
n.259G>A
n.240G>A
n.285G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767260G>ACA2058723ALS2c.144C>T (p.Leu48=)
n.486C>T
n.258C>T
n.239C>T
n.284C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201767260G>CCA430672233ALS2c.144C>G (p.Leu48=)
n.486C>G
n.258C>G
n.239C>G
n.284C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.279C>G
2g.201767260G=CA1321201168ALS2c.144C= (p.Leu48=)
n.486C=
n.258C=
n.239C=
n.284C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.279C=
2g.201767260G>TCA2058724ALS2c.144C>A (p.Leu48=)
n.486C>A
n.258C>A
n.239C>A
n.284C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767260_201767262delinsTCCTCCA2586970984ALS2c.142_144delinsGAGGA (p.Leu48GlufsTer4)
n.484_486delinsGAGGA
n.256_258delinsGAGGA
n.237_239delinsGAGGA
n.282_284delinsGAGGA
c.-373_-371delinsGAGGA (n.-373_-371delinsGAGGA)
n.277_279delinsGAGGA
2g.201767261A>CCA350329501ALS2c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.485T>G
n.257T>G
n.238T>G
n.283T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.278T>G
2g.201767261A>GCA350329503ALS2c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.485T>C
n.257T>C
n.238T>C
n.283T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.278T>C
2g.201767261A>TCA350329502ALS2c.143T>A (p.Leu48His)
n.485T>A
n.257T>A
n.238T>A
n.283T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.278T>A
2g.201767262G>ACA350329504ALS2c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.484C>T
n.256C>T
n.237C>T
n.282C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.277C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201767262G>CCA350329505ALS2c.142C>G (p.Leu48Val)
n.484C>G
n.256C>G
n.237C>G
n.282C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.277C>G
 ClinVar dbSNP
2g.201767262G>TCA350329506ALS2c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.484C>A
n.256C>A
n.237C>A
n.282C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.277C>A
2g.201767263G>ACA63976103ALS2c.141C>T (p.Ala47=)
n.483C>T
n.255C>T
n.236C>T
n.281C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.276C>T
 dbSNP
2g.201767263G>CCA2058725ALS2c.141C>G (p.Ala47=)
n.483C>G
n.255C>G
n.236C>G
n.281C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.276C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767263G=CA1321201169ALS2c.141C= (p.Ala47=)
n.483C=
n.255C=
n.236C=
n.281C=
c.-374C= (n.-374C=)
n.276C=
2g.201767263G>TCA430672234ALS2c.141C>A (p.Ala47=)
n.483C>A
n.255C>A
n.236C>A
n.281C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.276C>A
2g.201767264G>ACA350329507ALS2c.140C>T (p.Ala47Val)
n.482C>T
n.254C>T
n.235C>T
n.280C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.275C>T
2g.201767264G>CCA350329508ALS2c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.482C>G
n.254C>G
n.235C>G
n.280C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.275C>G
2g.201767264G>TCA350329509ALS2c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.482C>A
n.254C>A
n.235C>A
n.280C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.275C>A
2g.201767265C>ACA350329510ALS2c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.481G>T
n.253G>T
n.234G>T
n.279G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.274G>T
2g.201767265C>GCA350329511ALS2c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.481G>C
n.253G>C
n.234G>C
n.279G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.274G>C
2g.201767265C>TCA350329512ALS2c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.481G>A
n.253G>A
n.234G>A
n.279G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.274G>A
2g.201767265_201767266delinsCTCA1321201170ALS2c.138_139delinsAG (p.Ala46=)
n.480_481delinsAG
n.252_253delinsAG
n.233_234delinsAG
n.278_279delinsAG
c.-377_-376delinsAG (n.-377_-376delinsAG)
n.273_274delinsAG
2g.201767266delCA340238ALS2c.138del (p.Ala47ProfsTer4)
n.480del
n.252del
n.233del
n.278del
c.-377del (n.-377del)
n.273del
 ClinVar dbSNP
2g.201767266T>ACA430672237ALS2c.138A>T (p.Ala46=)
n.480A>T
n.252A>T
n.233A>T
n.278A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.273A>T
2g.201767266T>CCA430672236ALS2c.138A>G (p.Ala46=)
n.480A>G
n.252A>G
n.233A>G
n.278A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.273A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201767266T>GCA430672235ALS2c.138A>C (p.Ala46=)
n.480A>C
n.252A>C
n.233A>C
n.278A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.273A>C
2g.201767267G>ACA350329514ALS2c.137C>T (p.Ala46Val)
n.479C>T
n.251C>T
n.232C>T
n.277C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.272C>T
2g.201767267G>CCA350329515ALS2c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.479C>G
n.251C>G
n.232C>G
n.277C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.272C>G
2g.201767267G>TCA350329513ALS2c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.479C>A
n.251C>A
n.232C>A
n.277C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.272C>A
2g.201767268C>ACA350329517ALS2c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.478G>T
n.250G>T
n.231G>T
n.276G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.271G>T
2g.201767268C>GCA350329516ALS2c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.478G>C
n.250G>C
n.231G>C
n.276G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.271G>C
2g.201767268C>TCA350329518ALS2c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.478G>A
n.250G>A
n.231G>A
n.276G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.271G>A
2g.201767269C>ACA350329519ALS2c.135G>T (p.Gln45His)
n.477G>T
n.249G>T
n.230G>T
n.275G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.270G>T
2g.201767269C>GCA350329520ALS2c.135G>C (p.Gln45His)
n.477G>C
n.249G>C
n.230G>C
n.275G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.270G>C
2g.201767269C>TCA430672238ALS2c.135G>A (p.Gln45=)
n.477G>A
n.249G>A
n.230G>A
n.275G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.270G>A
 gnomAD v4
2g.201767270T>ACA350329521ALS2c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.476A>T
n.248A>T
n.229A>T
n.274A>T
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.269A>T
2g.201767270T>CCA350329523ALS2c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.476A>G
n.248A>G
n.229A>G
n.274A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.269A>G
2g.201767270T>GCA350329522ALS2c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.476A>C
n.248A>C
n.229A>C
n.274A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.269A>C
2g.201767271G>ACA350329524ALS2c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.475C>T
n.247C>T
n.228C>T
n.273C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.268C>T
 gnomAD v4
2g.201767271G>CCA350329525ALS2c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.475C>G
n.247C>G
n.228C>G
n.273C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767271G=CA1321201171ALS2c.133C= (p.Gln45=)
n.475C=
n.247C=
n.228C=
n.273C=
c.-382C= (n.-382C=)
n.268C=
2g.201767271G>TCA350329526ALS2c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.475C>A
n.247C>A
n.228C>A
n.273C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.268C>A
2g.201767272C>ACA350329527ALS2c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.474G>T
n.246G>T
n.227G>T
n.272G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767272C=CA1321201172ALS2c.132G= (p.Leu44=)
n.474G=
n.246G=
n.227G=
n.272G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.267G=
2g.201767272C>GCA350329528ALS2c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.474G>C
n.246G>C
n.227G>C
n.272G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.267G>C
2g.201767272C>TCA430672239ALS2c.132G>A (p.Leu44=)
n.474G>A
n.246G>A
n.227G>A
n.272G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.267G>A
 gnomAD v4
2g.201767273A=CA1321201173ALS2c.131T= (p.Leu44=)
n.473T=
n.245T=
n.226T=
n.271T=
c.-384T= (n.-384T=)
n.266T=
2g.201767273A>CCA350329529ALS2c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.473T>G
n.245T>G
n.226T>G
n.271T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.266T>G
2g.201767273A>GCA2058726ALS2c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.473T>C
n.245T>C
n.226T>C
n.271T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.266T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767273A>TCA350329530ALS2c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.473T>A
n.245T>A
n.226T>A
n.271T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.266T>A
2g.201767274A=CA1321201174ALS2c.130T= (p.Leu44=)
n.472T=
n.244T=
n.225T=
n.270T=
c.-385T= (n.-385T=)
n.265T=
2g.201767274A>CCA350329531ALS2c.130T>G (p.Leu44Val)
n.472T>G
n.244T>G
n.225T>G
n.270T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.265T>G
2g.201767274A>GCA430672240ALS2c.130T>C (p.Leu44=)
n.472T>C
n.244T>C
n.225T>C
n.270T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767274A>TCA350329532ALS2c.130T>A (p.Leu44Met)
n.472T>A
n.244T>A
n.225T>A
n.270T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.265T>A
2g.201767275A>CCA430672241ALS2c.129T>G (p.Val43=)
n.471T>G
n.243T>G
n.224T>G
n.269T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.264T>G
2g.201767275A>GCA430672242ALS2c.129T>C (p.Val43=)
n.471T>C
n.243T>C
n.224T>C
n.269T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.264T>C
2g.201767275A>TCA430672243ALS2c.129T>A (p.Val43=)
n.471T>A
n.243T>A
n.224T>A
n.269T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.264T>A
2g.201767275_201767280delCA2662677576ALS2c.124_129del (p.Thr42_Val43del)
n.466_471del
n.238_243del
n.219_224del
n.264_269del
c.-391_-386del (n.-391_-386del)
n.259_264del
 gnomAD v4
2g.201767276A>CCA350329535ALS2c.128T>G (p.Val43Gly)
n.470T>G
n.242T>G
n.223T>G
n.268T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.263T>G
2g.201767276A>GCA350329534ALS2c.128T>C (p.Val43Ala)
n.470T>C
n.242T>C
n.223T>C
n.268T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.263T>C
2g.201767276A>TCA350329533ALS2c.128T>A (p.Val43Asp)
n.470T>A
n.242T>A
n.223T>A
n.268T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.263T>A
2g.201767277C>ACA350329536ALS2c.127G>T (p.Val43Phe)
n.469G>T
n.241G>T
n.222G>T
n.267G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.262G>T
2g.201767277C>GCA350329537ALS2c.127G>C (p.Val43Leu)
n.469G>C
n.241G>C
n.222G>C
n.267G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.262G>C
2g.201767277C>TCA350329538ALS2c.127G>A (p.Val43Ile)
n.469G>A
n.241G>A
n.222G>A
n.267G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.262G>A
2g.201767277_201767283delCA2662677577ALS2c.121_127del (p.Lys41PhefsTer8)
n.463_469del
n.235_241del
n.216_222del
n.261_267del
c.-394_-388del (n.-394_-388del)
n.256_262del
 gnomAD v4
2g.201767278A>CCA430672244ALS2c.126T>G (p.Thr42=)
n.468T>G
n.240T>G
n.221T>G
n.266T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.261T>G
2g.201767278A>GCA430672245ALS2c.126T>C (p.Thr42=)
n.468T>C
n.240T>C
n.221T>C
n.266T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.261T>C
2g.201767278A>TCA430672246ALS2c.126T>A (p.Thr42=)
n.468T>A
n.240T>A
n.221T>A
n.266T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.261T>A
2g.201767279G>ACA350329539ALS2c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.467C>T
n.239C>T
n.220C>T
n.265C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.260C>T
 gnomAD v4
2g.201767279G>CCA350329540ALS2c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.467C>G
n.239C>G
n.220C>G
n.265C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.260C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767279G=CA1321201175ALS2c.125C= (p.Thr42=)
n.467C=
n.239C=
n.220C=
n.265C=
c.-390C= (n.-390C=)
n.260C=
2g.201767279G>TCA63976115ALS2c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.467C>A
n.239C>A
n.220C>A
n.265C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.260C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched