Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201761537A>C | CA350328815 | ALS2 | c.457T>G (p.Leu153Val) n.799T>G n.571T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.597T>G n.634T>G c.118T>G (p.Leu40Val) n.592T>G | |
2 | g.201761537A>G | CA430833444 | ALS2 | c.457T>C (p.Leu153=) n.799T>C n.571T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.597T>C n.634T>C c.118T>C (p.Leu40=) n.592T>C | |
2 | g.201761537A>T | CA350328816 | ALS2 | c.457T>A (p.Leu153Ile) n.799T>A n.571T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.597T>A n.634T>A c.118T>A (p.Leu40Ile) n.592T>A | |
2 | g.201761538A>C | CA350328817 | ALS2 | c.456T>G (p.Ile152Met) n.798T>G n.570T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.596T>G n.633T>G c.117T>G (p.Ile39Met) n.591T>G | |
2 | g.201761538A>G | CA430833449 | ALS2 | c.456T>C (p.Ile152=) n.798T>C n.570T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.596T>C n.633T>C c.117T>C (p.Ile39=) n.591T>C | |
2 | g.201761538A>T | CA430833447 | ALS2 | c.456T>A (p.Ile152=) n.798T>A n.570T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.596T>A n.633T>A c.117T>A (p.Ile39=) n.591T>A | |
2 | g.201761539A= | CA1321197786 | ALS2 | c.455T= (p.Ile152=) n.797T= n.569T= c.*423T= (n.*423T=) n.595T= n.632T= c.116T= (p.Ile39=) n.590T= | |
2 | g.201761539A>C | CA350328818 | ALS2 | c.455T>G (p.Ile152Ser) n.797T>G n.569T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.595T>G n.632T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) n.590T>G | |
2 | g.201761539A>G | CA2058649 | ALS2 | c.455T>C (p.Ile152Thr) n.797T>C n.569T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.595T>C n.632T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.590T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.201761539A>T | CA350328819 | ALS2 | c.455T>A (p.Ile152Asn) n.797T>A n.569T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.595T>A n.632T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) n.590T>A | |
2 | g.201761540T>A | CA350328820 | ALS2 | c.454A>T (p.Ile152Phe) n.796A>T n.568A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.594A>T n.631A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) n.589A>T | |
2 | g.201761540T>C | CA350328822 | ALS2 | c.454A>G (p.Ile152Val) n.796A>G n.568A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.594A>G n.631A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.589A>G | |
2 | g.201761540T>G | CA350328821 | ALS2 | c.454A>C (p.Ile152Leu) n.796A>C n.568A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.594A>C n.631A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.589A>C | |
2 | g.201761541C>A | CA350328823 | ALS2 | c.453G>T (p.Arg151Ser) n.795G>T n.567G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.593G>T n.630G>T c.114G>T (p.Arg38Ser) n.588G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761541C= | CA1321197794 | ALS2 | c.453G= (p.Arg151=) n.795G= n.567G= c.*421G= (n.*421G=) n.593G= n.630G= c.114G= (p.Arg38=) n.588G= | |
2 | g.201761541C>G | CA2058650 | ALS2 | c.453G>C (p.Arg151Ser) n.795G>C n.567G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.593G>C n.630G>C c.114G>C (p.Arg38Ser) n.588G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201761541C>T | CA430833463 | ALS2 | c.453G>A (p.Arg151=) n.795G>A n.567G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.593G>A n.630G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.588G>A | |
2 | g.201761542C>A | CA350328824 | ALS2 | c.452G>T (p.Arg151Met) n.794G>T n.566G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.592G>T n.629G>T c.113G>T (p.Arg38Met) n.587G>T | |
2 | g.201761542C>G | CA350328826 | ALS2 | c.452G>C (p.Arg151Thr) n.794G>C n.566G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.592G>C n.629G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.587G>C | |
2 | g.201761542C>T | CA350328825 | ALS2 | c.452G>A (p.Arg151Lys) n.794G>A n.566G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.592G>A n.629G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.587G>A | |
2 | g.201761543T>A | CA350328827 | ALS2 | c.451A>T (p.Arg151Trp) n.793A>T n.565A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.591A>T n.628A>T c.112A>T (p.Arg38Trp) n.586A>T | |
2 | g.201761543T>C | CA350328828 | ALS2 | c.451A>G (p.Arg151Gly) n.793A>G n.565A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.591A>G n.628A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.586A>G | |
2 | g.201761543T>G | CA430833469 | ALS2 | c.451A>C (p.Arg151=) n.793A>C n.565A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.591A>C n.628A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.586A>C | |
2 | g.201761544G>A | CA430833473 | ALS2 | c.450C>T (p.Val150=) n.792C>T n.564C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.590C>T n.627C>T c.111C>T (p.Val37=) n.585C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761544G>C | CA430833471 | ALS2 | c.450C>G (p.Val150=) n.792C>G n.564C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.590C>G n.627C>G c.111C>G (p.Val37=) n.585C>G | dbSNP |
2 | g.201761544G= | CA1321197797 | ALS2 | c.450C= (p.Val150=) n.792C= n.564C= c.*418C= (n.*418C=) n.590C= n.627C= c.111C= (p.Val37=) n.585C= | |
2 | g.201761544G>T | CA430833472 | ALS2 | c.450C>A (p.Val150=) n.792C>A n.564C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.590C>A n.627C>A c.111C>A (p.Val37=) n.585C>A | |
2 | g.201761545A>C | CA350328829 | ALS2 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.791T>G n.563T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.589T>G n.626T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.584T>G | |
2 | g.201761545A>G | CA350328830 | ALS2 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.791T>C n.563T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.589T>C n.626T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.584T>C | |
2 | g.201761545A>T | CA350328831 | ALS2 | c.449T>A (p.Val150Asp) n.791T>A n.563T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.589T>A n.626T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.584T>A | |
2 | g.201761546C>A | CA350328832 | ALS2 | c.448G>T (p.Val150Phe) n.790G>T n.562G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.588G>T n.625G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.583G>T | |
2 | g.201761546C= | CA1321197801 | ALS2 | c.448G= (p.Val150=) n.790G= n.562G= c.*416G= (n.*416G=) n.588G= n.625G= c.109G= (p.Val37=) n.583G= | |
2 | g.201761546C>G | CA63971790 | ALS2 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.790G>C n.562G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.588G>C n.625G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.583G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761546C>T | CA350328833 | ALS2 | c.448G>A (p.Val150Ile) n.790G>A n.562G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.588G>A n.625G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.583G>A | |
2 | g.201761547T>A | CA430833483 | ALS2 | c.447A>T (p.Ala149=) n.789A>T n.561A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.587A>T n.624A>T c.108A>T (p.Ala36=) n.582A>T | |
2 | g.201761547T>C | CA430833485 | ALS2 | c.447A>G (p.Ala149=) n.789A>G n.561A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.587A>G n.624A>G c.108A>G (p.Ala36=) n.582A>G | |
2 | g.201761547T>G | CA430833487 | ALS2 | c.447A>C (p.Ala149=) n.789A>C n.561A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.587A>C n.624A>C c.108A>C (p.Ala36=) n.582A>C | |
2 | g.201761548G>A | CA350328834 | ALS2 | c.446C>T (p.Ala149Val) n.788C>T n.560C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.586C>T n.623C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.581C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761548G>C | CA350328835 | ALS2 | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.788C>G n.560C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.586C>G n.623C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.581C>G | |
2 | g.201761548G>T | CA350328836 | ALS2 | c.446C>A (p.Ala149Glu) n.788C>A n.560C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.586C>A n.623C>A c.107C>A (p.Ala36Glu) n.581C>A | |
2 | g.201761549C>A | CA350328838 | ALS2 | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.787G>T n.559G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.585G>T n.622G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) n.580G>T | |
2 | g.201761549C= | CA1321197802 | ALS2 | c.445G= (p.Ala149=) n.787G= n.559G= c.*413G= (n.*413G=) n.585G= n.622G= c.106G= (p.Ala36=) n.580G= | |
2 | g.201761549C>G | CA350328837 | ALS2 | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.787G>C n.559G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.585G>C n.622G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) n.580G>C | |
2 | g.201761549C>T | CA2058651 | ALS2 | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.787G>A n.559G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.585G>A n.622G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201761550T>A | CA350328839 | ALS2 | c.444A>T (p.Leu148Phe) n.786A>T n.558A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.584A>T n.621A>T c.105A>T (p.Leu35Phe) n.579A>T | |
2 | g.201761550T>C | CA430833492 | ALS2 | c.444A>G (p.Leu148=) n.786A>G n.558A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.584A>G n.621A>G c.105A>G (p.Leu35=) n.579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201761550T>G | CA350328840 | ALS2 | c.444A>C (p.Leu148Phe) n.786A>C n.558A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.584A>C n.621A>C c.105A>C (p.Leu35Phe) n.579A>C | |
2 | g.201761550T= | CA1321197807 | ALS2 | c.444A= (p.Leu148=) n.786A= n.558A= c.*412A= (n.*412A=) n.584A= n.621A= c.105A= (p.Leu35=) n.579A= | |
2 | g.201761551A>C | CA350328841 | ALS2 | c.443T>G (p.Leu148Ter) n.785T>G n.557T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.583T>G n.620T>G c.104T>G (p.Leu35Ter) n.578T>G | |
2 | g.201761551A>G | CA350328842 | ALS2 | c.443T>C (p.Leu148Ser) n.785T>C n.557T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.583T>C n.620T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) n.578T>C | |
2 | g.201761551A>T | CA350328843 | ALS2 | c.443T>A (p.Leu148Ter) n.785T>A n.557T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.583T>A n.620T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) n.578T>A | |
2 | g.201761552A>C | CA350328844 | ALS2 | c.442T>G (p.Leu148Val) n.784T>G n.556T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.582T>G n.619T>G c.103T>G (p.Leu35Val) n.577T>G | |
2 | g.201761552A>G | CA430833496 | ALS2 | c.442T>C (p.Leu148=) n.784T>C n.556T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.582T>C n.619T>C c.103T>C (p.Leu35=) n.577T>C | |
2 | g.201761552A>T | CA350328845 | ALS2 | c.442T>A (p.Leu148Ile) n.784T>A n.556T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.582T>A n.619T>A c.103T>A (p.Leu35Ile) n.577T>A | |
2 | g.201761553C>A | CA350328846 | ALS2 | c.441G>T (p.Leu147Phe) n.783G>T n.555G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.581G>T n.618G>T c.102G>T (p.Leu34Phe) n.576G>T | |
2 | g.201761553C>G | CA350328847 | ALS2 | c.441G>C (p.Leu147Phe) n.783G>C n.555G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.581G>C n.618G>C c.102G>C (p.Leu34Phe) n.576G>C | |
2 | g.201761553C>T | CA430833503 | ALS2 | c.441G>A (p.Leu147=) n.783G>A n.555G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.581G>A n.618G>A c.102G>A (p.Leu34=) n.576G>A | |
2 | g.201761554A= | CA1321197809 | ALS2 | c.440T= (p.Leu147=) n.782T= n.554T= c.*408T= (n.*408T=) n.580T= n.617T= c.101T= (p.Leu34=) n.575T= | |
2 | g.201761554A>C | CA350328848 | ALS2 | c.440T>G (p.Leu147Trp) n.782T>G n.554T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.580T>G n.617T>G c.101T>G (p.Leu34Trp) n.575T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201761554A>G | CA350328849 | ALS2 | c.440T>C (p.Leu147Ser) n.782T>C n.554T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.580T>C n.617T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201761554A>T | CA350328850 | ALS2 | c.440T>A (p.Leu147Ter) n.782T>A n.554T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.580T>A n.617T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) n.575T>A | |
2 | g.201761555A>C | CA350328851 | ALS2 | c.439T>G (p.Leu147Val) n.781T>G n.553T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.579T>G n.616T>G c.100T>G (p.Leu34Val) n.574T>G | |
2 | g.201761555A>G | CA430833506 | ALS2 | c.439T>C (p.Leu147=) n.781T>C n.553T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.579T>C n.616T>C c.100T>C (p.Leu34=) n.574T>C | |
2 | g.201761555A>T | CA350328852 | ALS2 | c.439T>A (p.Leu147Met) n.781T>A n.553T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.579T>A n.616T>A c.100T>A (p.Leu34Met) n.574T>A | |
2 | g.201761556A= | CA1321197814 | ALS2 | c.438T= (p.Pro146=) n.780T= n.552T= c.*406T= (n.*406T=) n.578T= n.615T= c.99T= (p.Pro33=) n.573T= | |
2 | g.201761556A>C | CA430833510 | ALS2 | c.438T>G (p.Pro146=) n.780T>G n.552T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.578T>G n.615T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.573T>G | |
2 | g.201761556A>G | CA430833511 | ALS2 | c.438T>C (p.Pro146=) n.780T>C n.552T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.578T>C n.615T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761556A>T | CA430833512 | ALS2 | c.438T>A (p.Pro146=) n.780T>A n.552T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.578T>A n.615T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.573T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201761557G>A | CA350328853 | ALS2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.779C>T n.551C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.577C>T n.614C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201761557G>C | CA350328854 | ALS2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.779C>G n.551C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.577C>G n.614C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.572C>G | |
2 | g.201761557G= | CA1321197819 | ALS2 | c.437C= (p.Pro146=) n.779C= n.551C= c.*405C= (n.*405C=) n.577C= n.614C= c.98C= (p.Pro33=) n.572C= | |
2 | g.201761557G>T | CA350328855 | ALS2 | c.437C>A (p.Pro146His) n.779C>A n.551C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.577C>A n.614C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.572C>A | |
2 | g.201761558G>A | CA63971796 | ALS2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.778C>T n.550C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.576C>T n.613C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761558G>C | CA350328856 | ALS2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.778C>G n.550C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.576C>G n.613C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.571C>G | |
2 | g.201761558G= | CA1321197823 | ALS2 | c.436C= (p.Pro146=) n.778C= n.550C= c.*404C= (n.*404C=) n.576C= n.613C= c.97C= (p.Pro33=) n.571C= | |
2 | g.201761558G>T | CA350328857 | ALS2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.778C>A n.550C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.576C>A n.613C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.571C>A | |
2 | g.201761559G>A | CA430833516 | ALS2 | c.435C>T (p.Ser145=) n.777C>T n.549C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.575C>T n.612C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.570C>T | |
2 | g.201761559G>C | CA350328859 | ALS2 | c.435C>G (p.Ser145Arg) n.777C>G n.549C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.575C>G n.612C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) n.570C>G | |
2 | g.201761559G>T | CA350328858 | ALS2 | c.435C>A (p.Ser145Arg) n.777C>A n.549C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.575C>A n.612C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) n.570C>A | |
2 | g.201761560C>A | CA350328860 | ALS2 | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.776G>T n.548G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.574G>T n.611G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) n.569G>T | |
2 | g.201761560C>G | CA350328861 | ALS2 | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.776G>C n.548G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.574G>C n.611G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) n.569G>C | |
2 | g.201761560C>T | CA350328862 | ALS2 | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.776G>A n.548G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.574G>A n.611G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) n.569G>A | |
2 | g.201761561T>A | CA350328863 | ALS2 | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.775A>T n.547A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.573A>T n.610A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) n.568A>T | |
2 | g.201761561T>C | CA350328864 | ALS2 | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.775A>G n.547A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.573A>G n.610A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) n.568A>G | |
2 | g.201761561T>G | CA350328865 | ALS2 | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.775A>C n.547A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.573A>C n.610A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) n.568A>C | |
2 | g.201761562G>A | CA430833525 | ALS2 | c.432C>T (p.Ala144=) n.774C>T n.546C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.572C>T n.609C>T c.93C>T (p.Ala31=) n.567C>T | |
2 | g.201761562G>C | CA430833529 | ALS2 | c.432C>G (p.Ala144=) n.774C>G n.546C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.572C>G n.609C>G c.93C>G (p.Ala31=) n.567C>G | |
2 | g.201761562G>T | CA430833531 | ALS2 | c.432C>A (p.Ala144=) n.774C>A n.546C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.572C>A n.609C>A c.93C>A (p.Ala31=) n.567C>A | |
2 | g.201761563G>A | CA350328866 | ALS2 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.773C>T n.545C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.571C>T n.608C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.566C>T | |
2 | g.201761563G>C | CA350328868 | ALS2 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.773C>G n.545C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.571C>G n.608C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.566C>G | |
2 | g.201761563G>T | CA350328867 | ALS2 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.773C>A n.545C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.571C>A n.608C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.566C>A | |
2 | g.201761564C>A | CA350328869 | ALS2 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.772G>T n.544G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.570G>T n.607G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.565G>T | |
2 | g.201761564C= | CA1321197828 | ALS2 | c.430G= (p.Ala144=) n.772G= n.544G= c.*398G= (n.*398G=) n.570G= n.607G= c.91G= (p.Ala31=) n.565G= | |
2 | g.201761564C>G | CA350328870 | ALS2 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.772G>C n.544G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.570G>C n.607G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.565G>C | dbSNP |
2 | g.201761564C>T | CA2058652 | ALS2 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.772G>A n.544G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.570G>A n.607G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201761565del | CA2577213722 | ALS2 | c.430del (p.Ala144ProfsTer5) n.772del n.544del c.*398del (n.*398del) n.570del n.607del c.91del (p.Ala31ProfsTer5) n.565del | gnomAD v4 |
2 | g.201761565C>A | CA350328871 | ALS2 | c.429G>T (p.Glu143Asp) n.771G>T n.543G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.569G>T n.606G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761565C>G | CA350328872 | ALS2 | c.429G>C (p.Glu143Asp) n.771G>C n.543G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.569G>C n.606G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.564G>C | |
2 | g.201761565C>T | CA430833536 | ALS2 | c.429G>A (p.Glu143=) n.771G>A n.543G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.569G>A n.606G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.564G>A | |
2 | g.201761566T>A | CA350328873 | ALS2 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.770A>T n.542A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.568A>T n.605A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.563A>T | |
2 | g.201761566T>C | CA350328874 | ALS2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.770A>G n.542A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.568A>G n.605A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.563A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761566T>G | CA350328875 | ALS2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.770A>C n.542A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.568A>C n.605A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.563A>C | |
2 | g.201761566T= | CA1321197833 | ALS2 | c.428A= (p.Glu143=) n.770A= n.542A= c.*396A= (n.*396A=) n.568A= n.605A= c.89A= (p.Glu30=) n.563A= | |
2 | g.201761567C>A | CA350328876 | ALS2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.769G>T n.541G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.567G>T n.604G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.562G>T | |
2 | g.201761567C>G | CA350328877 | ALS2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.769G>C n.541G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.567G>C n.604G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.562G>C | |
2 | g.201761567C>T | CA350328878 | ALS2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.769G>A n.541G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.567G>A n.604G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.562G>A | |
2 | g.201761568A>C | CA430833540 | ALS2 | c.426T>G (p.Ser142=) n.768T>G n.540T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.566T>G n.603T>G c.87T>G (p.Ser29=) n.561T>G | |
2 | g.201761568A>G | CA430833541 | ALS2 | c.426T>C (p.Ser142=) n.768T>C n.540T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.566T>C n.603T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.561T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761568A>T | CA430833543 | ALS2 | c.426T>A (p.Ser142=) n.768T>A n.540T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.566T>A n.603T>A c.87T>A (p.Ser29=) n.561T>A | |
2 | g.201761569G>A | CA350328881 | ALS2 | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.767C>T n.539C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.565C>T n.602C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) n.560C>T | |
2 | g.201761569G>C | CA350328880 | ALS2 | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.767C>G n.539C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.565C>G n.602C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) n.560C>G | |
2 | g.201761569G>T | CA350328879 | ALS2 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.767C>A n.539C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.565C>A n.602C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.560C>A | |
2 | g.201761570A>C | CA350328883 | ALS2 | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.766T>G n.538T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.564T>G n.601T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.559T>G | |
2 | g.201761570A>G | CA350328882 | ALS2 | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.766T>C n.538T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.564T>C n.601T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.559T>C | |
2 | g.201761570A>T | CA350328884 | ALS2 | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.766T>A n.538T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.564T>A n.601T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.559T>A | |
2 | g.201761571A>C | CA350328885 | ALS2 | c.423T>G (p.Asp141Glu) n.765T>G n.537T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.563T>G n.600T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.558T>G | |
2 | g.201761571A>G | CA430833553 | ALS2 | c.423T>C (p.Asp141=) n.765T>C n.537T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.563T>C n.600T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.558T>C | |
2 | g.201761571A>T | CA350328886 | ALS2 | c.423T>A (p.Asp141Glu) n.765T>A n.537T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.563T>A n.600T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.558T>A | |
2 | g.201761572T>A | CA350328887 | ALS2 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.764A>T n.536A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.562A>T n.599A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.557A>T | |
2 | g.201761572T>C | CA350328888 | ALS2 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.764A>G n.536A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.562A>G n.599A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.557A>G | |
2 | g.201761572T>G | CA350328889 | ALS2 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.764A>C n.536A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.562A>C n.599A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.557A>C | |
2 | g.201761573C>A | CA350328890 | ALS2 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.763G>T n.535G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.561G>T n.598G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.556G>T | |
2 | g.201761573C>G | CA350328891 | ALS2 | c.421G>C (p.Asp141His) n.763G>C n.535G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.561G>C n.598G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.556G>C | |
2 | g.201761573C>T | CA350328892 | ALS2 | c.421G>A (p.Asp141Asn) n.763G>A n.535G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.561G>A n.598G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.556G>A | |
2 | g.201761574A>C | CA430833561 | ALS2 | c.420T>G (p.Ala140=) n.762T>G n.534T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.560T>G n.597T>G c.81T>G (p.Ala27=) n.555T>G | |
2 | g.201761574A>G | CA430833562 | ALS2 | c.420T>C (p.Ala140=) n.762T>C n.534T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.560T>C n.597T>C c.81T>C (p.Ala27=) n.555T>C | |
2 | g.201761574A>T | CA430833563 | ALS2 | c.420T>A (p.Ala140=) n.762T>A n.534T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.560T>A n.597T>A c.81T>A (p.Ala27=) n.555T>A | |
2 | g.201761575G>A | CA350328893 | ALS2 | c.419C>T (p.Ala140Val) n.761C>T n.533C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.559C>T n.596C>T c.80C>T (p.Ala27Val) n.554C>T | |
2 | g.201761575G>C | CA350328894 | ALS2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.761C>G n.533C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.559C>G n.596C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) n.554C>G | |
2 | g.201761575G>T | CA350328895 | ALS2 | c.419C>A (p.Ala140Asp) n.761C>A n.533C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.559C>A n.596C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.554C>A | |
2 | g.201761576C>A | CA350328898 | ALS2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.760G>T n.532G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.418G>T n.558G>T n.595G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.553G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761576C= | CA1321197838 | ALS2 | c.418G= (p.Ala140=) n.760G= n.532G= c.*386G= (n.*386G=) c.418G= n.558G= n.595G= c.79G= (p.Ala27=) n.553G= | |
2 | g.201761576C>G | CA350328897 | ALS2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.760G>C n.532G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.418G>C n.558G>C n.595G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.553G>C | |
2 | g.201761576C>T | CA350328896 | ALS2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.760G>A n.532G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.418G>A n.558G>A n.595G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761577A>C | CA350328899 | ALS2 | c.417T>G (p.Ile139Met) n.759T>G n.531T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.557T>G n.594T>G c.78T>G (p.Ile26Met) n.552T>G | |
2 | g.201761577A>G | CA430833572 | ALS2 | c.417T>C (p.Ile139=) n.759T>C n.531T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.557T>C n.594T>C c.78T>C (p.Ile26=) n.552T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.201761577A>T | CA430833574 | ALS2 | c.417T>A (p.Ile139=) n.759T>A n.531T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.557T>A n.594T>A c.78T>A (p.Ile26=) n.552T>A | |
2 | g.201761578A= | CA1321197856 | ALS2 | c.416T= (p.Ile139=) n.758T= n.530T= c.*384T= (n.*384T=) n.556T= n.593T= c.77T= (p.Ile26=) n.551T= | |
2 | g.201761578A>C | CA350328900 | ALS2 | c.416T>G (p.Ile139Ser) n.758T>G n.530T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.556T>G n.593T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.551T>G | |
2 | g.201761578A>G | CA350328901 | ALS2 | c.416T>C (p.Ile139Thr) n.758T>C n.530T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.556T>C n.593T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761578A>T | CA350328902 | ALS2 | c.416T>A (p.Ile139Asn) n.758T>A n.530T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.556T>A n.593T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.551T>A | |
2 | g.201761579T>A | CA350328903 | ALS2 | c.415A>T (p.Ile139Phe) n.757A>T n.529A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.555A>T n.592A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.550A>T | |
2 | g.201761579T>C | CA350328904 | ALS2 | c.415A>G (p.Ile139Val) n.757A>G n.529A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.555A>G n.592A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.550A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201761579T>G | CA350328905 | ALS2 | c.415A>C (p.Ile139Leu) n.757A>C n.529A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.555A>C n.592A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.550A>C | |
2 | g.201761580G>A | CA430833589 | ALS2 | c.414C>T (p.Ser138=) n.756C>T n.528C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.554C>T n.591C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.549C>T | |
2 | g.201761580G>C | CA350328906 | ALS2 | c.414C>G (p.Ser138Arg) n.756C>G n.528C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.554C>G n.591C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) n.549C>G | |
2 | g.201761580G>T | CA350328907 | ALS2 | c.414C>A (p.Ser138Arg) n.756C>A n.528C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.554C>A n.591C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) n.549C>A | |
2 | g.201761581C>A | CA350328908 | ALS2 | c.413G>T (p.Ser138Ile) n.755G>T n.527G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.553G>T n.590G>T c.74G>T (p.Ser25Ile) n.548G>T | |
2 | g.201761581C>G | CA350328909 | ALS2 | c.413G>C (p.Ser138Thr) n.755G>C n.527G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.553G>C n.590G>C c.74G>C (p.Ser25Thr) n.548G>C | |
2 | g.201761581C>T | CA350328910 | ALS2 | c.413G>A (p.Ser138Asn) n.755G>A n.527G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.553G>A n.590G>A c.74G>A (p.Ser25Asn) n.548G>A | |
2 | g.201761582T>A | CA350328912 | ALS2 | c.412A>T (p.Ser138Cys) n.754A>T n.526A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.552A>T n.589A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) n.547A>T | |
2 | g.201761582T>C | CA350328913 | ALS2 | c.412A>G (p.Ser138Gly) n.754A>G n.526A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.552A>G n.589A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) n.547A>G | |
2 | g.201761582T>G | CA350328911 | ALS2 | c.412A>C (p.Ser138Arg) n.754A>C n.526A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.552A>C n.589A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) n.547A>C | |
2 | g.201761583G>A | CA430833593 | ALS2 | c.411C>T (p.Val137=) n.753C>T n.525C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.551C>T n.588C>T c.72C>T (p.Val24=) n.546C>T | |
2 | g.201761583G>C | CA430833599 | ALS2 | c.411C>G (p.Val137=) n.753C>G n.525C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.551C>G n.588C>G c.72C>G (p.Val24=) n.546C>G | |
2 | g.201761583G>T | CA430833596 | ALS2 | c.411C>A (p.Val137=) n.753C>A n.525C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.551C>A n.588C>A c.72C>A (p.Val24=) n.546C>A | |
2 | g.201761584A>C | CA350328914 | ALS2 | c.410T>G (p.Val137Gly) n.752T>G n.524T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.550T>G n.587T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.545T>G | |
2 | g.201761584A>G | CA350328915 | ALS2 | c.410T>C (p.Val137Ala) n.752T>C n.524T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.550T>C n.587T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.545T>C | |
2 | g.201761584A>T | CA350328916 | ALS2 | c.410T>A (p.Val137Asp) n.752T>A n.524T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.550T>A n.587T>A c.71T>A (p.Val24Asp) n.545T>A | |
2 | g.201761585C>A | CA350328917 | ALS2 | c.409G>T (p.Val137Phe) n.751G>T n.523G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.549G>T n.586G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.544G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761585C= | CA1321197858 | ALS2 | c.409G= (p.Val137=) n.751G= n.523G= c.*377G= (n.*377G=) n.549G= n.586G= c.70G= (p.Val24=) n.544G= | |
2 | g.201761585C>G | CA350328918 | ALS2 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.751G>C n.523G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.549G>C n.586G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.544G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761585C>T | CA63971816 | ALS2 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.751G>A n.523G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.549G>A n.586G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761586A= | CA1321197863 | ALS2 | c.408T= (p.Pro136=) n.750T= n.522T= c.*376T= (n.*376T=) n.548T= n.585T= c.69T= (p.Pro23=) n.543T= | |
2 | g.201761586A>C | CA430833604 | ALS2 | c.408T>G (p.Pro136=) n.750T>G n.522T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.548T>G n.585T>G c.69T>G (p.Pro23=) n.543T>G | |
2 | g.201761586A>G | CA2058653 | ALS2 | c.408T>C (p.Pro136=) n.750T>C n.522T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.548T>C n.585T>C c.69T>C (p.Pro23=) n.543T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201761586A>T | CA430833603 | ALS2 | c.408T>A (p.Pro136=) n.750T>A n.522T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.548T>A n.585T>A c.69T>A (p.Pro23=) n.543T>A | dbSNP |
2 | g.201761587G>A | CA350328919 | ALS2 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.749C>T n.521C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.547C>T n.584C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.542C>T | |
2 | g.201761587G>C | CA350328920 | ALS2 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.749C>G n.521C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.547C>G n.584C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.542C>G | |
2 | g.201761587G>T | CA350328921 | ALS2 | c.407C>A (p.Pro136His) n.749C>A n.521C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.547C>A n.584C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.542C>A | |
2 | g.201761588G>A | CA350328922 | ALS2 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.748C>T n.520C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.546C>T n.583C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.541C>T | |
2 | g.201761588G>C | CA350328923 | ALS2 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.748C>G n.520C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.546C>G n.583C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.541C>G | |
2 | g.201761588G>T | CA350328924 | ALS2 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.748C>A n.520C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.546C>A n.583C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.541C>A | |
2 | g.201761589A= | CA1321197871 | ALS2 | c.405T= (p.Asn135=) n.747T= n.519T= c.*373T= (n.*373T=) n.545T= n.582T= c.66T= (p.Asn22=) n.540T= | |
2 | g.201761589A>C | CA350328926 | ALS2 | c.405T>G (p.Asn135Lys) n.747T>G n.519T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.545T>G n.582T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) n.540T>G | |
2 | g.201761589A>G | CA63971818 | ALS2 | c.405T>C (p.Asn135=) n.747T>C n.519T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.545T>C n.582T>C c.66T>C (p.Asn22=) n.540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761589A>T | CA350328925 | ALS2 | c.405T>A (p.Asn135Lys) n.747T>A n.519T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.545T>A n.582T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) n.540T>A | |
2 | g.201761590T>A | CA350328927 | ALS2 | c.404A>T (p.Asn135Ile) n.746A>T n.518A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.544A>T n.581A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.539A>T | |
2 | g.201761590T>C | CA350328928 | ALS2 | c.404A>G (p.Asn135Ser) n.746A>G n.518A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.544A>G n.581A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.539A>G | dbSNP |
2 | g.201761590T>G | CA350328929 | ALS2 | c.404A>C (p.Asn135Thr) n.746A>C n.518A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.544A>C n.581A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.539A>C | |
2 | g.201761590T= | CA1321197880 | ALS2 | c.404A= (p.Asn135=) n.746A= n.518A= c.*372A= (n.*372A=) n.544A= n.581A= c.65A= (p.Asn22=) n.539A= | |
2 | g.201761591T>A | CA350328930 | ALS2 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.745A>T n.517A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.543A>T n.580A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.538A>T | |
2 | g.201761591T>C | CA350328931 | ALS2 | c.403A>G (p.Asn135Asp) n.745A>G n.517A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.543A>G n.580A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.538A>G | |
2 | g.201761591T>G | CA2058654 | ALS2 | c.403A>C (p.Asn135His) n.745A>C n.517A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.543A>C n.580A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.538A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761591T= | CA1321197882 | ALS2 | c.403A= (p.Asn135=) n.745A= n.517A= c.*371A= (n.*371A=) n.543A= n.580A= c.64A= (p.Asn22=) n.538A= | |
2 | g.201761592T>A | CA430833616 | ALS2 | c.402A>T (p.Pro134=) n.744A>T n.516A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.542A>T n.579A>T c.63A>T (p.Pro21=) n.537A>T | |
2 | g.201761592T>C | CA430833617 | ALS2 | c.402A>G (p.Pro134=) n.744A>G n.516A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.542A>G n.579A>G c.63A>G (p.Pro21=) n.537A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201761592T>G | CA430833620 | ALS2 | c.402A>C (p.Pro134=) n.744A>C n.516A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.542A>C n.579A>C c.63A>C (p.Pro21=) n.537A>C | |
2 | g.201761593G>A | CA350328932 | ALS2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.743C>T n.515C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.541C>T n.578C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.536C>T | |
2 | g.201761593G>C | CA350328933 | ALS2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.743C>G n.515C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.541C>G n.578C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.536C>G | |
2 | g.201761593G>T | CA350328934 | ALS2 | c.401C>A (p.Pro134Gln) n.743C>A n.515C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.541C>A n.578C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.536C>A | |
2 | g.201761594G>A | CA350328935 | ALS2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.742C>T n.514C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.540C>T n.577C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.535C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761594G>C | CA350328936 | ALS2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.742C>G n.514C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.540C>G n.577C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.535C>G | |
2 | g.201761594G>T | CA350328937 | ALS2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.742C>A n.514C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.540C>A n.577C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.535C>A | |
2 | g.201761595T>A | CA350328938 | ALS2 | c.399A>T (p.Glu133Asp) n.741A>T n.513A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.539A>T n.576A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.534A>T | |
2 | g.201761595T>C | CA430833626 | ALS2 | c.399A>G (p.Glu133=) n.741A>G n.513A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.539A>G n.576A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.534A>G | |
2 | g.201761595T>G | CA350328939 | ALS2 | c.399A>C (p.Glu133Asp) n.741A>C n.513A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.539A>C n.576A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.534A>C | |
2 | g.201761596T>A | CA350328941 | ALS2 | c.398A>T (p.Glu133Val) n.740A>T n.512A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.538A>T n.575A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.533A>T | |
2 | g.201761596T>C | CA350328942 | ALS2 | c.398A>G (p.Glu133Gly) n.740A>G n.512A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.538A>G n.575A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.533A>G | |
2 | g.201761596T>G | CA350328940 | ALS2 | c.398A>C (p.Glu133Ala) n.740A>C n.512A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.538A>C n.575A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.533A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761597C>A | CA350328943 | ALS2 | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.739G>T n.511G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.537G>T n.574G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.532G>T | |
2 | g.201761597C>G | CA350328945 | ALS2 | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.739G>C n.511G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.537G>C n.574G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.532G>C | |
2 | g.201761597C>T | CA350328944 | ALS2 | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.739G>A n.511G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.537G>A n.574G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.532G>A | |
2 | g.201761598C>A | CA430833631 | ALS2 | c.396G>T (p.Pro132=) n.738G>T n.510G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.536G>T n.573G>T c.57G>T (p.Pro19=) n.531G>T | |
2 | g.201761598C= | CA1321197894 | ALS2 | c.396G= (p.Pro132=) n.738G= n.510G= c.*364G= (n.*364G=) n.536G= n.573G= c.57G= (p.Pro19=) n.531G= | |
2 | g.201761598C>G | CA430833632 | ALS2 | c.396G>C (p.Pro132=) n.738G>C n.510G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.536G>C n.573G>C c.57G>C (p.Pro19=) n.531G>C | |
2 | g.201761598C>T | CA2058655 | ALS2 | c.396G>A (p.Pro132=) n.738G>A n.510G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.536G>A n.573G>A c.57G>A (p.Pro19=) n.531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201761599G>A | CA2058656 | ALS2 | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.737C>T n.509C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.535C>T n.572C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761599G>C | CA350328946 | ALS2 | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.737C>G n.509C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.535C>G n.572C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.530C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201761599G= | CA1321197905 | ALS2 | c.395C= (p.Pro132=) n.737C= n.509C= c.*363C= (n.*363C=) n.535C= n.572C= c.56C= (p.Pro19=) n.530C= | |
2 | g.201761599G>T | CA350328947 | ALS2 | c.395C>A (p.Pro132Gln) n.737C>A n.509C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.535C>A n.572C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) n.530C>A | |
2 | g.201761600G>A | CA350328948 | ALS2 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.736C>T n.508C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.534C>T n.571C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.529C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.201761600G>C | CA350328949 | ALS2 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.736C>G n.508C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.534C>G n.571C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.529C>G | |
2 | g.201761600G>T | CA350328950 | ALS2 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.736C>A n.508C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.534C>A n.571C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.529C>A | |
2 | g.201761601C>A | CA430833638 | ALS2 | c.393G>T (p.Val131=) n.735G>T n.507G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.533G>T n.570G>T c.54G>T (p.Val18=) n.528G>T | |
2 | g.201761601C>G | CA430833639 | ALS2 | c.393G>C (p.Val131=) n.735G>C n.507G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.533G>C n.570G>C c.54G>C (p.Val18=) n.528G>C | |
2 | g.201761601C>T | CA430833640 | ALS2 | c.393G>A (p.Val131=) n.735G>A n.507G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.533G>A n.570G>A c.54G>A (p.Val18=) n.528G>A | |
2 | g.201761602A>C | CA350328951 | ALS2 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.734T>G n.506T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.532T>G n.569T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.527T>G | |
2 | g.201761602A>G | CA350328952 | ALS2 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.734T>C n.506T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.532T>C n.569T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.527T>C | |
2 | g.201761602A>T | CA350328953 | ALS2 | c.392T>A (p.Val131Glu) n.734T>A n.506T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.532T>A n.569T>A c.53T>A (p.Val18Glu) n.527T>A | |
2 | g.201761603C>A | CA350328954 | ALS2 | c.391G>T (p.Val131Leu) n.733G>T n.505G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.531G>T n.568G>T c.52G>T (p.Val18Leu) n.526G>T | |
2 | g.201761603C>G | CA350328955 | ALS2 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.733G>C n.505G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.531G>C n.568G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.526G>C | |
2 | g.201761603C>T | CA350328956 | ALS2 | c.391G>A (p.Val131Met) n.733G>A n.505G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.531G>A n.568G>A c.52G>A (p.Val18Met) n.526G>A | |
2 | g.201761604A>C | CA350328957 | ALS2 | c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.732T>G n.504T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.530T>G n.567T>G c.51T>G (p.Tyr17Ter) n.525T>G | |
2 | g.201761604A>G | CA430833650 | ALS2 | c.390T>C (p.Tyr130=) n.732T>C n.504T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.530T>C n.567T>C c.51T>C (p.Tyr17=) n.525T>C | |
2 | g.201761604A>T | CA350328958 | ALS2 | c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.732T>A n.504T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.530T>A n.567T>A c.51T>A (p.Tyr17Ter) n.525T>A | |
2 | g.201761605T>A | CA350328959 | ALS2 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.731A>T n.503A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.529A>T n.566A>T c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.524A>T | |
2 | g.201761605T>C | CA350328961 | ALS2 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.731A>G n.503A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.529A>G n.566A>G c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761605T>G | CA350328960 | ALS2 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.731A>C n.503A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.529A>C n.566A>C c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.524A>C | |
2 | g.201761605T= | CA1321197913 | ALS2 | c.389A= (p.Tyr130=) n.731A= n.503A= c.*357A= (n.*357A=) n.529A= n.566A= c.50A= (p.Tyr17=) n.524A= | |
2 | g.201761606A>C | CA350328962 | ALS2 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.730T>G n.502T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.528T>G n.565T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.523T>G | |
2 | g.201761606A>G | CA350328963 | ALS2 | c.388T>C (p.Tyr130His) n.730T>C n.502T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.528T>C n.565T>C c.49T>C (p.Tyr17His) n.523T>C | |
2 | g.201761606A>T | CA350328964 | ALS2 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.730T>A n.502T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.528T>A n.565T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.523T>A | |
2 | g.201761607C>A | CA350328965 | ALS2 | c.387G>T (p.Gln129His) n.729G>T n.501G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.527G>T n.564G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.522G>T | |
2 | g.201761607C>G | CA350328966 | ALS2 | c.387G>C (p.Gln129His) n.729G>C n.501G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.527G>C n.564G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.522G>C | |
2 | g.201761607C>T | CA430833655 | ALS2 | c.387G>A (p.Gln129=) n.729G>A n.501G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.527G>A n.564G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.522G>A | |
2 | g.201761608T>A | CA350328967 | ALS2 | c.386A>T (p.Gln129Leu) n.728A>T n.500A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.526A>T n.563A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.521A>T | |
2 | g.201761608T>C | CA350328968 | ALS2 | c.386A>G (p.Gln129Arg) n.728A>G n.500A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.526A>G n.563A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.521A>G | |
2 | g.201761608T>G | CA350328969 | ALS2 | c.386A>C (p.Gln129Pro) n.728A>C n.500A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.526A>C n.563A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.521A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201761609G>A | CA350328970 | ALS2 | c.385C>T (p.Gln129Ter) n.727C>T n.499C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.525C>T n.562C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.520C>T | |
2 | g.201761609G>C | CA350328971 | ALS2 | c.385C>G (p.Gln129Glu) n.727C>G n.499C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.525C>G n.562C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.520C>G | |
2 | g.201761609G>T | CA350328972 | ALS2 | c.385C>A (p.Gln129Lys) n.727C>A n.499C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.525C>A n.562C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.520C>A | |
2 | g.201761610C>A | CA350328973 | ALS2 | c.384G>T (p.Gln128His) n.726G>T n.498G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.524G>T n.561G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.519G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761610C= | CA1321197919 | ALS2 | c.384G= (p.Gln128=) n.726G= n.498G= c.*352G= (n.*352G=) n.524G= n.561G= c.45G= (p.Gln15=) n.519G= | |
2 | g.201761610C>G | CA350328974 | ALS2 | c.384G>C (p.Gln128His) n.726G>C n.498G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.524G>C n.561G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.519G>C | dbSNP |
2 | g.201761610C>T | CA430833666 | ALS2 | c.384G>A (p.Gln128=) n.726G>A n.498G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.524G>A n.561G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.519G>A | |
2 | g.201761611T>A | CA350328975 | ALS2 | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.725A>T n.497A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.523A>T n.560A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.518A>T | |
2 | g.201761611T>C | CA350328976 | ALS2 | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.725A>G n.497A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.523A>G n.560A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.518A>G | |
2 | g.201761611T>G | CA350328977 | ALS2 | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.725A>C n.497A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.523A>C n.560A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.518A>C | |
2 | g.201761612G>A | CA350328978 | ALS2 | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.724C>T n.496C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.522C>T n.559C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.517C>T | |
2 | g.201761612G>C | CA350328979 | ALS2 | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.724C>G n.496C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.522C>G n.559C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.517C>G | |
2 | g.201761612G>T | CA350328980 | ALS2 | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.724C>A n.496C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.522C>A n.559C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.517C>A | |
2 | g.201761613G>A | CA430833670 | ALS2 | c.381C>T (p.Asn127=) n.723C>T n.495C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.521C>T n.558C>T c.42C>T (p.Asn14=) n.516C>T | |
2 | g.201761613G>C | CA350328981 | ALS2 | c.381C>G (p.Asn127Lys) n.723C>G n.495C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.521C>G n.558C>G c.42C>G (p.Asn14Lys) n.516C>G | |
2 | g.201761613G>T | CA350328982 | ALS2 | c.381C>A (p.Asn127Lys) n.723C>A n.495C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.521C>A n.558C>A c.42C>A (p.Asn14Lys) n.516C>A | |
2 | g.201761614T>A | CA350328983 | ALS2 | c.380A>T (p.Asn127Ile) n.722A>T n.494A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.520A>T n.557A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.515A>T | |
2 | g.201761614T>C | CA350328984 | ALS2 | c.380A>G (p.Asn127Ser) n.722A>G n.494A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.520A>G n.557A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.515A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201761614T>G | CA350328985 | ALS2 | c.380A>C (p.Asn127Thr) n.722A>C n.494A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.520A>C n.557A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.515A>C | |
2 | g.201761615T>A | CA350328987 | ALS2 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.721A>T n.493A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.519A>T n.556A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.514A>T | |
2 | g.201761615T>C | CA2058657 | ALS2 | c.379A>G (p.Asn127Asp) n.721A>G n.493A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.519A>G n.556A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.514A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761615T>G | CA350328986 | ALS2 | c.379A>C (p.Asn127His) n.721A>C n.493A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.519A>C n.556A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.514A>C | |
2 | g.201761615T= | CA1321197922 | ALS2 | c.379A= (p.Asn127=) n.721A= n.493A= c.*347A= (n.*347A=) n.519A= n.556A= c.40A= (p.Asn14=) n.514A= | |
2 | g.201761616G>A | CA430833678 | ALS2 | c.378C>T (p.Ala126=) n.720C>T n.492C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.518C>T n.555C>T c.39C>T (p.Ala13=) n.513C>T | |
2 | g.201761616G>C | CA430833679 | ALS2 | c.378C>G (p.Ala126=) n.720C>G n.492C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.518C>G n.555C>G c.39C>G (p.Ala13=) n.513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761616G= | CA1321197931 | ALS2 | c.378C= (p.Ala126=) n.720C= n.492C= c.*346C= (n.*346C=) n.518C= n.555C= c.39C= (p.Ala13=) n.513C= | |
2 | g.201761616G>T | CA2058658 | ALS2 | c.378C>A (p.Ala126=) n.720C>A n.492C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.518C>A n.555C>A c.39C>A (p.Ala13=) n.513C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761617G>A | CA350328988 | ALS2 | c.377C>T (p.Ala126Val) n.719C>T n.491C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.517C>T n.554C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.512C>T | |
2 | g.201761617G>C | CA350328989 | ALS2 | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.719C>G n.491C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.517C>G n.554C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.512C>G | |
2 | g.201761617G>T | CA350328990 | ALS2 | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.719C>A n.491C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.517C>A n.554C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) n.512C>A | |
2 | g.201761618C>A | CA350328991 | ALS2 | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.718G>T n.490G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.516G>T n.553G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.511G>T | |
2 | g.201761618C= | CA1321197944 | ALS2 | c.376G= (p.Ala126=) n.718G= n.490G= c.*344G= (n.*344G=) n.516G= n.553G= c.37G= (p.Ala13=) n.511G= | |
2 | g.201761618C>G | CA350328992 | ALS2 | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.718G>C n.490G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.516G>C n.553G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.511G>C | |
2 | g.201761618C>T | CA350328993 | ALS2 | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.718G>A n.490G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.516G>A n.553G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761619T>A | CA430833688 | ALS2 | c.375A>T (p.Val125=) n.717A>T n.489A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.515A>T n.552A>T c.36A>T (p.Val12=) n.510A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761619T>C | CA430833686 | ALS2 | c.375A>G (p.Val125=) n.717A>G n.489A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.515A>G n.552A>G c.36A>G (p.Val12=) n.510A>G | |
2 | g.201761619T>G | CA430833687 | ALS2 | c.375A>C (p.Val125=) n.717A>C n.489A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.515A>C n.552A>C c.36A>C (p.Val12=) n.510A>C | |
2 | g.201761620A= | CA1321197949 | ALS2 | c.374T= (p.Val125=) n.716T= n.488T= c.*342T= (n.*342T=) n.514T= n.551T= c.35T= (p.Val12=) n.509T= | |
2 | g.201761620A>C | CA350328994 | ALS2 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.716T>G n.488T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.514T>G n.551T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.509T>G | |
2 | g.201761620A>G | CA350328995 | ALS2 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.716T>C n.488T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.514T>C n.551T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.509T>C | dbSNP |
2 | g.201761620A>T | CA350328996 | ALS2 | c.374T>A (p.Val125Glu) n.716T>A n.488T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.514T>A n.551T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.509T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201761621C>A | CA350328997 | ALS2 | c.373G>T (p.Val125Leu) n.715G>T n.487G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.513G>T n.550G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.508G>T | |
2 | g.201761621C= | CA1321197956 | ALS2 | c.373G= (p.Val125=) n.715G= n.487G= c.*341G= (n.*341G=) n.513G= n.550G= c.34G= (p.Val12=) n.508G= | |
2 | g.201761621C>G | CA350328998 | ALS2 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.715G>C n.487G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.513G>C n.550G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.508G>C | |
2 | g.201761621C>T | CA2058659 | ALS2 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.715G>A n.487G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.513G>A n.550G>A c.34G>A (p.Val12Ile) n.508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761622T>A | CA430833691 | ALS2 | c.372A>T (p.Ala124=) n.714A>T n.486A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.512A>T n.549A>T c.33A>T (p.Ala11=) n.507A>T | |
2 | g.201761622T>C | CA2058660 | ALS2 | c.372A>G (p.Ala124=) n.714A>G n.486A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.512A>G n.549A>G c.33A>G (p.Ala11=) n.507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201761622T>G | CA430833695 | ALS2 | c.372A>C (p.Ala124=) n.714A>C n.486A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.512A>C n.549A>C c.33A>C (p.Ala11=) n.507A>C | |
2 | g.201761622T= | CA1321197967 | ALS2 | c.372A= (p.Ala124=) n.714A= n.486A= c.*340A= (n.*340A=) n.512A= n.549A= c.33A= (p.Ala11=) n.507A= | |
2 | g.201761623G>A | CA350329000 | ALS2 | c.371C>T (p.Ala124Val) n.713C>T n.485C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.511C>T n.548C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.506C>T | |
2 | g.201761623G>C | CA350328999 | ALS2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.713C>G n.485C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.511C>G n.548C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.506C>G | |
2 | g.201761623G>T | CA350329001 | ALS2 | c.371C>A (p.Ala124Glu) n.713C>A n.485C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.511C>A n.548C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.506C>A | |
2 | g.201761624C>A | CA350329002 | ALS2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.712G>T n.484G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.510G>T n.547G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.505G>T | |
2 | g.201761624C>G | CA350329003 | ALS2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.712G>C n.484G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.510G>C n.547G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.505G>C | |
2 | g.201761624C>T | CA350329004 | ALS2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.712G>A n.484G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.510G>A n.547G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.505G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201761625A>C | CA350329005 | ALS2 | c.369T>G (p.Cys123Trp) n.711T>G n.483T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.509T>G n.546T>G c.30T>G (p.Cys10Trp) n.504T>G | |
2 | g.201761625A>G | CA430833702 | ALS2 | c.369T>C (p.Cys123=) n.711T>C n.483T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.509T>C n.546T>C c.30T>C (p.Cys10=) n.504T>C | |
2 | g.201761625A>T | CA350329006 | ALS2 | c.369T>A (p.Cys123Ter) n.711T>A n.483T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.509T>A n.546T>A c.30T>A (p.Cys10Ter) n.504T>A | |
2 | g.201761626C>A | CA350329007 | ALS2 | c.368G>T (p.Cys123Phe) n.710G>T n.482G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.508G>T n.545G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.503G>T | |
2 | g.201761626C= | CA1321197975 | ALS2 | c.368G= (p.Cys123=) n.710G= n.482G= c.*336G= (n.*336G=) n.508G= n.545G= c.29G= (p.Cys10=) n.503G= | |
2 | g.201761626C>G | CA350329008 | ALS2 | c.368G>C (p.Cys123Ser) n.710G>C n.482G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.508G>C n.545G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.503G>C | dbSNP |
2 | g.201761626C>T | CA16604344 | ALS2 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.710G>A n.482G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.508G>A n.545G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.503G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.201761627A= | CA1321197979 | ALS2 | c.367T= (p.Cys123=) n.709T= n.481T= c.*335T= (n.*335T=) n.507T= n.544T= c.28T= (p.Cys10=) n.502T= | |
2 | g.201761627A>C | CA350329009 | ALS2 | c.367T>G (p.Cys123Gly) n.709T>G n.481T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.507T>G n.544T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.502T>G | |
2 | g.201761627A>G | CA350329010 | ALS2 | c.367T>C (p.Cys123Arg) n.709T>C n.481T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.507T>C n.544T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.502T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761627A>T | CA350329011 | ALS2 | c.367T>A (p.Cys123Ser) n.709T>A n.481T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.507T>A n.544T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.502T>A | |
2 | g.201761628C>A | CA350329013 | ALS2 | c.366G>T (p.Gln122His) n.708G>T n.480G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.506G>T n.543G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.501G>T | |
2 | g.201761628C= | CA1321197983 | ALS2 | c.366G= (p.Gln122=) n.708G= n.480G= c.*334G= (n.*334G=) n.506G= n.543G= c.27G= (p.Gln9=) n.501G= | |
2 | g.201761628C>G | CA350329012 | ALS2 | c.366G>C (p.Gln122His) n.708G>C n.480G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.506G>C n.543G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.501G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761628C>T | CA2058661 | ALS2 | c.366G>A (p.Gln122=) n.708G>A n.480G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.506G>A n.543G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761629T>A | CA350329014 | ALS2 | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.707A>T n.479A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.505A>T n.542A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.500A>T | |
2 | g.201761629T>C | CA350329015 | ALS2 | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.707A>G n.479A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.505A>G n.542A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.500A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201761629T>G | CA350329016 | ALS2 | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.707A>C n.479A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.505A>C n.542A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.500A>C | |
2 | g.201761630G>A | CA350329017 | ALS2 | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.706C>T n.478C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.504C>T n.541C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.499C>T | |
2 | g.201761630G>C | CA350329018 | ALS2 | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.706C>G n.478C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.504C>G n.541C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.499C>G | |
2 | g.201761630G>T | CA350329019 | ALS2 | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.706C>A n.478C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.504C>A n.541C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.499C>A | |
2 | g.201761631G>A | CA430833712 | ALS2 | c.363C>T (p.Gly121=) n.705C>T n.477C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.503C>T n.540C>T c.24C>T (p.Gly8=) n.498C>T | |
2 | g.201761631G>C | CA430833714 | ALS2 | c.363C>G (p.Gly121=) n.705C>G n.477C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.503C>G n.540C>G c.24C>G (p.Gly8=) n.498C>G | |
2 | g.201761631G>T | CA430833713 | ALS2 | c.363C>A (p.Gly121=) n.705C>A n.477C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.503C>A n.540C>A c.24C>A (p.Gly8=) n.498C>A | |
2 | g.201761632C>A | CA350329020 | ALS2 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.704G>T n.476G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.502G>T n.539G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.497G>T | |
2 | g.201761632C>G | CA350329021 | ALS2 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.704G>C n.476G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.502G>C n.539G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.497G>C | |
2 | g.201761632C>T | CA350329022 | ALS2 | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.704G>A n.476G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.502G>A n.539G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.497G>A | |
2 | g.201761632_201761635delinsCCAG | CA1321197996 | ALS2 | c.359_362delinsCTGG (p.Ala120=) n.701_704delinsCTGG n.473_476delinsCTGG c.*327_*330delinsCTGG (n.*327_*330delinsCTGG) n.499_502delinsCTGG n.536_539delinsCTGG c.20_23delinsCTGG (p.Ala7=) n.494_497delinsCTGG | |
2 | g.201761633C>A | CA350329023 | ALS2 | c.361G>T (p.Gly121Cys) n.703G>T n.475G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.501G>T n.538G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.496G>T | |
2 | g.201761633C>G | CA350329024 | ALS2 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.703G>C n.475G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.501G>C n.538G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.496G>C | |
2 | g.201761633C>T | CA350329025 | ALS2 | c.361G>A (p.Gly121Ser) n.703G>A n.475G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.501G>A n.538G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.496G>A | |
2 | g.201761636_201761638del | CA1041268825 | ALS2 | c.359_361del (p.Ala120del) n.701_703del n.473_475del c.*327_*329del (n.*327_*329del) n.499_501del n.536_538del c.20_22del (p.Ala7del) n.494_496del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761634A>C | CA430833721 | ALS2 | c.360T>G (p.Ala120=) n.702T>G n.474T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.500T>G n.537T>G c.21T>G (p.Ala7=) n.495T>G | |
2 | g.201761634A>G | CA430833722 | ALS2 | c.360T>C (p.Ala120=) n.702T>C n.474T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.500T>C n.537T>C c.21T>C (p.Ala7=) n.495T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761634A>T | CA430833724 | ALS2 | c.360T>A (p.Ala120=) n.702T>A n.474T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.500T>A n.537T>A c.21T>A (p.Ala7=) n.495T>A | |
2 | g.201761635G>A | CA350329027 | ALS2 | c.359C>T (p.Ala120Val) n.701C>T n.473C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.499C>T n.536C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201761635G>C | CA350329028 | ALS2 | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.701C>G n.473C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.499C>G n.536C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.494C>G | |
2 | g.201761635G= | CA1321198014 | ALS2 | c.359C= (p.Ala120=) n.701C= n.473C= c.*327C= (n.*327C=) n.499C= n.536C= c.20C= (p.Ala7=) n.494C= | |
2 | g.201761635G>T | CA350329026 | ALS2 | c.359C>A (p.Ala120Asp) n.701C>A n.473C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.499C>A n.536C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.494C>A | dbSNP |
2 | g.201761636C>A | CA2058662 | ALS2 | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.700G>T n.472G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.498G>T n.535G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.493G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761636C= | CA1321198020 | ALS2 | c.358G= (p.Ala120=) n.700G= n.472G= c.*326G= (n.*326G=) n.498G= n.535G= c.19G= (p.Ala7=) n.493G= | |
2 | g.201761636C>G | CA350329029 | ALS2 | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.700G>C n.472G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.498G>C n.535G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.493G>C | dbSNP |
2 | g.201761636C>T | CA350329030 | ALS2 | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.700G>A n.472G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.498G>A n.535G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.493G>A | |
2 | g.201761637A= | CA1321198030 | ALS2 | c.357T= (p.Ser119=) n.699T= n.471T= c.*325T= (n.*325T=) n.497T= n.534T= c.18T= (p.Ser6=) n.492T= | |
2 | g.201761637A>C | CA430833727 | ALS2 | c.357T>G (p.Ser119=) n.699T>G n.471T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.497T>G n.534T>G c.18T>G (p.Ser6=) n.492T>G | dbSNP |
2 | g.201761637A>G | CA430833728 | ALS2 | c.357T>C (p.Ser119=) n.699T>C n.471T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.497T>C n.534T>C c.18T>C (p.Ser6=) n.492T>C | |
2 | g.201761637A>T | CA430833729 | ALS2 | c.357T>A (p.Ser119=) n.699T>A n.471T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.497T>A n.534T>A c.18T>A (p.Ser6=) n.492T>A |