Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201761537A>CCA350328815ALS2c.457T>G (p.Leu153Val)
n.799T>G
n.571T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.597T>G
n.634T>G
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.592T>G
2g.201761537A>GCA430833444ALS2c.457T>C (p.Leu153=)
n.799T>C
n.571T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.597T>C
n.634T>C
c.118T>C (p.Leu40=)
n.592T>C
2g.201761537A>TCA350328816ALS2c.457T>A (p.Leu153Ile)
n.799T>A
n.571T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.597T>A
n.634T>A
c.118T>A (p.Leu40Ile)
n.592T>A
2g.201761538A>CCA350328817ALS2c.456T>G (p.Ile152Met)
n.798T>G
n.570T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.596T>G
n.633T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
n.591T>G
2g.201761538A>GCA430833449ALS2c.456T>C (p.Ile152=)
n.798T>C
n.570T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.596T>C
n.633T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
n.591T>C
2g.201761538A>TCA430833447ALS2c.456T>A (p.Ile152=)
n.798T>A
n.570T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.596T>A
n.633T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
n.591T>A
2g.201761539A=CA1321197786ALS2c.455T= (p.Ile152=)
n.797T=
n.569T=
c.*423T= (n.*423T=)
n.595T=
n.632T=
c.116T= (p.Ile39=)
n.590T=
2g.201761539A>CCA350328818ALS2c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.797T>G
n.569T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.595T>G
n.632T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.590T>G
2g.201761539A>GCA2058649ALS2c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.797T>C
n.569T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.595T>C
n.632T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.590T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201761539A>TCA350328819ALS2c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.797T>A
n.569T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.595T>A
n.632T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.590T>A
2g.201761540T>ACA350328820ALS2c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.796A>T
n.568A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.594A>T
n.631A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.589A>T
2g.201761540T>CCA350328822ALS2c.454A>G (p.Ile152Val)
n.796A>G
n.568A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.594A>G
n.631A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.589A>G
2g.201761540T>GCA350328821ALS2c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.796A>C
n.568A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.594A>C
n.631A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.589A>C
2g.201761541C>ACA350328823ALS2c.453G>T (p.Arg151Ser)
n.795G>T
n.567G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.593G>T
n.630G>T
c.114G>T (p.Arg38Ser)
n.588G>T
gnomAD v4
2g.201761541C=CA1321197794ALS2c.453G= (p.Arg151=)
n.795G=
n.567G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.593G=
n.630G=
c.114G= (p.Arg38=)
n.588G=
2g.201761541C>GCA2058650ALS2c.453G>C (p.Arg151Ser)
n.795G>C
n.567G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.593G>C
n.630G>C
c.114G>C (p.Arg38Ser)
n.588G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761541C>TCA430833463ALS2c.453G>A (p.Arg151=)
n.795G>A
n.567G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.593G>A
n.630G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
n.588G>A
2g.201761542C>ACA350328824ALS2c.452G>T (p.Arg151Met)
n.794G>T
n.566G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.592G>T
n.629G>T
c.113G>T (p.Arg38Met)
n.587G>T
2g.201761542C>GCA350328826ALS2c.452G>C (p.Arg151Thr)
n.794G>C
n.566G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.592G>C
n.629G>C
c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.587G>C
2g.201761542C>TCA350328825ALS2c.452G>A (p.Arg151Lys)
n.794G>A
n.566G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.592G>A
n.629G>A
c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.587G>A
2g.201761543T>ACA350328827ALS2c.451A>T (p.Arg151Trp)
n.793A>T
n.565A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.591A>T
n.628A>T
c.112A>T (p.Arg38Trp)
n.586A>T
2g.201761543T>CCA350328828ALS2c.451A>G (p.Arg151Gly)
n.793A>G
n.565A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.591A>G
n.628A>G
c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.586A>G
2g.201761543T>GCA430833469ALS2c.451A>C (p.Arg151=)
n.793A>C
n.565A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.591A>C
n.628A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
n.586A>C
2g.201761544G>ACA430833473ALS2c.450C>T (p.Val150=)
n.792C>T
n.564C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.590C>T
n.627C>T
c.111C>T (p.Val37=)
n.585C>T
gnomAD v4
2g.201761544G>CCA430833471ALS2c.450C>G (p.Val150=)
n.792C>G
n.564C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.590C>G
n.627C>G
c.111C>G (p.Val37=)
n.585C>G
dbSNP
2g.201761544G=CA1321197797ALS2c.450C= (p.Val150=)
n.792C=
n.564C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.590C=
n.627C=
c.111C= (p.Val37=)
n.585C=
2g.201761544G>TCA430833472ALS2c.450C>A (p.Val150=)
n.792C>A
n.564C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.590C>A
n.627C>A
c.111C>A (p.Val37=)
n.585C>A
2g.201761545A>CCA350328829ALS2c.449T>G (p.Val150Gly)
n.791T>G
n.563T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.589T>G
n.626T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.584T>G
2g.201761545A>GCA350328830ALS2c.449T>C (p.Val150Ala)
n.791T>C
n.563T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.589T>C
n.626T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.584T>C
2g.201761545A>TCA350328831ALS2c.449T>A (p.Val150Asp)
n.791T>A
n.563T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.589T>A
n.626T>A
c.110T>A (p.Val37Asp)
n.584T>A
2g.201761546C>ACA350328832ALS2c.448G>T (p.Val150Phe)
n.790G>T
n.562G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.588G>T
n.625G>T
c.109G>T (p.Val37Phe)
n.583G>T
2g.201761546C=CA1321197801ALS2c.448G= (p.Val150=)
n.790G=
n.562G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.588G=
n.625G=
c.109G= (p.Val37=)
n.583G=
2g.201761546C>GCA63971790ALS2c.448G>C (p.Val150Leu)
n.790G>C
n.562G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.588G>C
n.625G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.583G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761546C>TCA350328833ALS2c.448G>A (p.Val150Ile)
n.790G>A
n.562G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.588G>A
n.625G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
n.583G>A
2g.201761547T>ACA430833483ALS2c.447A>T (p.Ala149=)
n.789A>T
n.561A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.587A>T
n.624A>T
c.108A>T (p.Ala36=)
n.582A>T
2g.201761547T>CCA430833485ALS2c.447A>G (p.Ala149=)
n.789A>G
n.561A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.587A>G
n.624A>G
c.108A>G (p.Ala36=)
n.582A>G
2g.201761547T>GCA430833487ALS2c.447A>C (p.Ala149=)
n.789A>C
n.561A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.587A>C
n.624A>C
c.108A>C (p.Ala36=)
n.582A>C
2g.201761548G>ACA350328834ALS2c.446C>T (p.Ala149Val)
n.788C>T
n.560C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.586C>T
n.623C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.581C>T
gnomAD v4
2g.201761548G>CCA350328835ALS2c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.788C>G
n.560C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.586C>G
n.623C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.581C>G
2g.201761548G>TCA350328836ALS2c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.788C>A
n.560C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.586C>A
n.623C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.581C>A
2g.201761549C>ACA350328838ALS2c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.787G>T
n.559G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.585G>T
n.622G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.580G>T
2g.201761549C=CA1321197802ALS2c.445G= (p.Ala149=)
n.787G=
n.559G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.585G=
n.622G=
c.106G= (p.Ala36=)
n.580G=
2g.201761549C>GCA350328837ALS2c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.787G>C
n.559G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.585G>C
n.622G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.580G>C
2g.201761549C>TCA2058651ALS2c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.787G>A
n.559G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.585G>A
n.622G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.580G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761550T>ACA350328839ALS2c.444A>T (p.Leu148Phe)
n.786A>T
n.558A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.584A>T
n.621A>T
c.105A>T (p.Leu35Phe)
n.579A>T
2g.201761550T>CCA430833492ALS2c.444A>G (p.Leu148=)
n.786A>G
n.558A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.584A>G
n.621A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
n.579A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761550T>GCA350328840ALS2c.444A>C (p.Leu148Phe)
n.786A>C
n.558A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.584A>C
n.621A>C
c.105A>C (p.Leu35Phe)
n.579A>C
2g.201761550T=CA1321197807ALS2c.444A= (p.Leu148=)
n.786A=
n.558A=
c.*412A= (n.*412A=)
n.584A=
n.621A=
c.105A= (p.Leu35=)
n.579A=
2g.201761551A>CCA350328841ALS2c.443T>G (p.Leu148Ter)
n.785T>G
n.557T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.583T>G
n.620T>G
c.104T>G (p.Leu35Ter)
n.578T>G
2g.201761551A>GCA350328842ALS2c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.785T>C
n.557T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.583T>C
n.620T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.578T>C
2g.201761551A>TCA350328843ALS2c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.785T>A
n.557T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.583T>A
n.620T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.578T>A
2g.201761552A>CCA350328844ALS2c.442T>G (p.Leu148Val)
n.784T>G
n.556T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.582T>G
n.619T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.577T>G
2g.201761552A>GCA430833496ALS2c.442T>C (p.Leu148=)
n.784T>C
n.556T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.582T>C
n.619T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
n.577T>C
2g.201761552A>TCA350328845ALS2c.442T>A (p.Leu148Ile)
n.784T>A
n.556T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.582T>A
n.619T>A
c.103T>A (p.Leu35Ile)
n.577T>A
2g.201761553C>ACA350328846ALS2c.441G>T (p.Leu147Phe)
n.783G>T
n.555G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.581G>T
n.618G>T
c.102G>T (p.Leu34Phe)
n.576G>T
2g.201761553C>GCA350328847ALS2c.441G>C (p.Leu147Phe)
n.783G>C
n.555G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.581G>C
n.618G>C
c.102G>C (p.Leu34Phe)
n.576G>C
2g.201761553C>TCA430833503ALS2c.441G>A (p.Leu147=)
n.783G>A
n.555G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.581G>A
n.618G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
n.576G>A
2g.201761554A=CA1321197809ALS2c.440T= (p.Leu147=)
n.782T=
n.554T=
c.*408T= (n.*408T=)
n.580T=
n.617T=
c.101T= (p.Leu34=)
n.575T=
2g.201761554A>CCA350328848ALS2c.440T>G (p.Leu147Trp)
n.782T>G
n.554T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.580T>G
n.617T>G
c.101T>G (p.Leu34Trp)
n.575T>G
gnomAD v4
2g.201761554A>GCA350328849ALS2c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.782T>C
n.554T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.580T>C
n.617T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
n.575T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761554A>TCA350328850ALS2c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.782T>A
n.554T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.580T>A
n.617T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
n.575T>A
2g.201761555A>CCA350328851ALS2c.439T>G (p.Leu147Val)
n.781T>G
n.553T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.579T>G
n.616T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
n.574T>G
2g.201761555A>GCA430833506ALS2c.439T>C (p.Leu147=)
n.781T>C
n.553T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.579T>C
n.616T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
n.574T>C
2g.201761555A>TCA350328852ALS2c.439T>A (p.Leu147Met)
n.781T>A
n.553T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.579T>A
n.616T>A
c.100T>A (p.Leu34Met)
n.574T>A
2g.201761556A=CA1321197814ALS2c.438T= (p.Pro146=)
n.780T=
n.552T=
c.*406T= (n.*406T=)
n.578T=
n.615T=
c.99T= (p.Pro33=)
n.573T=
2g.201761556A>CCA430833510ALS2c.438T>G (p.Pro146=)
n.780T>G
n.552T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.578T>G
n.615T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
n.573T>G
2g.201761556A>GCA430833511ALS2c.438T>C (p.Pro146=)
n.780T>C
n.552T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.578T>C
n.615T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
n.573T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761556A>TCA430833512ALS2c.438T>A (p.Pro146=)
n.780T>A
n.552T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.578T>A
n.615T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
n.573T>A
gnomAD v4
2g.201761557G>ACA350328853ALS2c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.779C>T
n.551C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.577C>T
n.614C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.572C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761557G>CCA350328854ALS2c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.779C>G
n.551C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.577C>G
n.614C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.572C>G
2g.201761557G=CA1321197819ALS2c.437C= (p.Pro146=)
n.779C=
n.551C=
c.*405C= (n.*405C=)
n.577C=
n.614C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.572C=
2g.201761557G>TCA350328855ALS2c.437C>A (p.Pro146His)
n.779C>A
n.551C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.577C>A
n.614C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.572C>A
2g.201761558G>ACA63971796ALS2c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.778C>T
n.550C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.576C>T
n.613C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.571C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761558G>CCA350328856ALS2c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.778C>G
n.550C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.576C>G
n.613C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.571C>G
2g.201761558G=CA1321197823ALS2c.436C= (p.Pro146=)
n.778C=
n.550C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.576C=
n.613C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.571C=
2g.201761558G>TCA350328857ALS2c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.778C>A
n.550C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.576C>A
n.613C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.571C>A
2g.201761559G>ACA430833516ALS2c.435C>T (p.Ser145=)
n.777C>T
n.549C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.575C>T
n.612C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.570C>T
2g.201761559G>CCA350328859ALS2c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.777C>G
n.549C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.575C>G
n.612C>G
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.570C>G
2g.201761559G>TCA350328858ALS2c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.777C>A
n.549C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.575C>A
n.612C>A
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.570C>A
2g.201761560C>ACA350328860ALS2c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.776G>T
n.548G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.574G>T
n.611G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.569G>T
2g.201761560C>GCA350328861ALS2c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.776G>C
n.548G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.574G>C
n.611G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.569G>C
2g.201761560C>TCA350328862ALS2c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.776G>A
n.548G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.574G>A
n.611G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.569G>A
2g.201761561T>ACA350328863ALS2c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.775A>T
n.547A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.573A>T
n.610A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.568A>T
2g.201761561T>CCA350328864ALS2c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.775A>G
n.547A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.573A>G
n.610A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.568A>G
2g.201761561T>GCA350328865ALS2c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.775A>C
n.547A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.573A>C
n.610A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.568A>C
2g.201761562G>ACA430833525ALS2c.432C>T (p.Ala144=)
n.774C>T
n.546C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.572C>T
n.609C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
n.567C>T
2g.201761562G>CCA430833529ALS2c.432C>G (p.Ala144=)
n.774C>G
n.546C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.572C>G
n.609C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
n.567C>G
2g.201761562G>TCA430833531ALS2c.432C>A (p.Ala144=)
n.774C>A
n.546C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.572C>A
n.609C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
n.567C>A
2g.201761563G>ACA350328866ALS2c.431C>T (p.Ala144Val)
n.773C>T
n.545C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.571C>T
n.608C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.566C>T
2g.201761563G>CCA350328868ALS2c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.773C>G
n.545C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.571C>G
n.608C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.566C>G
2g.201761563G>TCA350328867ALS2c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.773C>A
n.545C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.571C>A
n.608C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.566C>A
2g.201761564C>ACA350328869ALS2c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.772G>T
n.544G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.570G>T
n.607G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.565G>T
2g.201761564C=CA1321197828ALS2c.430G= (p.Ala144=)
n.772G=
n.544G=
c.*398G= (n.*398G=)
n.570G=
n.607G=
c.91G= (p.Ala31=)
n.565G=
2g.201761564C>GCA350328870ALS2c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.772G>C
n.544G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.570G>C
n.607G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.565G>C
dbSNP
2g.201761564C>TCA2058652ALS2c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.772G>A
n.544G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.570G>A
n.607G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.565G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201761565delCA2577213722ALS2c.430del (p.Ala144ProfsTer5)
n.772del
n.544del
c.*398del (n.*398del)
n.570del
n.607del
c.91del (p.Ala31ProfsTer5)
n.565del
gnomAD v4
2g.201761565C>ACA350328871ALS2c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.771G>T
n.543G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.569G>T
n.606G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.564G>T
gnomAD v4
2g.201761565C>GCA350328872ALS2c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.771G>C
n.543G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.569G>C
n.606G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.564G>C
2g.201761565C>TCA430833536ALS2c.429G>A (p.Glu143=)
n.771G>A
n.543G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.569G>A
n.606G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
n.564G>A
2g.201761566T>ACA350328873ALS2c.428A>T (p.Glu143Val)
n.770A>T
n.542A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.568A>T
n.605A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.563A>T
2g.201761566T>CCA350328874ALS2c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.770A>G
n.542A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.568A>G
n.605A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.563A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761566T>GCA350328875ALS2c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.770A>C
n.542A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.568A>C
n.605A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.563A>C
2g.201761566T=CA1321197833ALS2c.428A= (p.Glu143=)
n.770A=
n.542A=
c.*396A= (n.*396A=)
n.568A=
n.605A=
c.89A= (p.Glu30=)
n.563A=
2g.201761567C>ACA350328876ALS2c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.769G>T
n.541G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.567G>T
n.604G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.562G>T
2g.201761567C>GCA350328877ALS2c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.769G>C
n.541G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.567G>C
n.604G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.562G>C
2g.201761567C>TCA350328878ALS2c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.769G>A
n.541G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.567G>A
n.604G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.562G>A
2g.201761568A>CCA430833540ALS2c.426T>G (p.Ser142=)
n.768T>G
n.540T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.566T>G
n.603T>G
c.87T>G (p.Ser29=)
n.561T>G
2g.201761568A>GCA430833541ALS2c.426T>C (p.Ser142=)
n.768T>C
n.540T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.566T>C
n.603T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
n.561T>C
gnomAD v4
2g.201761568A>TCA430833543ALS2c.426T>A (p.Ser142=)
n.768T>A
n.540T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.566T>A
n.603T>A
c.87T>A (p.Ser29=)
n.561T>A
2g.201761569G>ACA350328881ALS2c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.767C>T
n.539C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.565C>T
n.602C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.560C>T
2g.201761569G>CCA350328880ALS2c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.767C>G
n.539C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.565C>G
n.602C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.560C>G
2g.201761569G>TCA350328879ALS2c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.767C>A
n.539C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.565C>A
n.602C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.560C>A
2g.201761570A>CCA350328883ALS2c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.766T>G
n.538T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.564T>G
n.601T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.559T>G
2g.201761570A>GCA350328882ALS2c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.766T>C
n.538T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.564T>C
n.601T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.559T>C
2g.201761570A>TCA350328884ALS2c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.766T>A
n.538T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.564T>A
n.601T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.559T>A
2g.201761571A>CCA350328885ALS2c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.765T>G
n.537T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.563T>G
n.600T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.558T>G
2g.201761571A>GCA430833553ALS2c.423T>C (p.Asp141=)
n.765T>C
n.537T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.563T>C
n.600T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.558T>C
2g.201761571A>TCA350328886ALS2c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.765T>A
n.537T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.563T>A
n.600T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.558T>A
2g.201761572T>ACA350328887ALS2c.422A>T (p.Asp141Val)
n.764A>T
n.536A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.562A>T
n.599A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.557A>T
2g.201761572T>CCA350328888ALS2c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.764A>G
n.536A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.562A>G
n.599A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.557A>G
2g.201761572T>GCA350328889ALS2c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.764A>C
n.536A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.562A>C
n.599A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.557A>C
2g.201761573C>ACA350328890ALS2c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.763G>T
n.535G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.561G>T
n.598G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.556G>T
2g.201761573C>GCA350328891ALS2c.421G>C (p.Asp141His)
n.763G>C
n.535G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.561G>C
n.598G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.556G>C
2g.201761573C>TCA350328892ALS2c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.763G>A
n.535G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.561G>A
n.598G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.556G>A
2g.201761574A>CCA430833561ALS2c.420T>G (p.Ala140=)
n.762T>G
n.534T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.560T>G
n.597T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
n.555T>G
2g.201761574A>GCA430833562ALS2c.420T>C (p.Ala140=)
n.762T>C
n.534T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.560T>C
n.597T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
n.555T>C
2g.201761574A>TCA430833563ALS2c.420T>A (p.Ala140=)
n.762T>A
n.534T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.560T>A
n.597T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
n.555T>A
2g.201761575G>ACA350328893ALS2c.419C>T (p.Ala140Val)
n.761C>T
n.533C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.559C>T
n.596C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.554C>T
2g.201761575G>CCA350328894ALS2c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.761C>G
n.533C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.559C>G
n.596C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.554C>G
2g.201761575G>TCA350328895ALS2c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.761C>A
n.533C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.559C>A
n.596C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.554C>A
2g.201761576C>ACA350328898ALS2c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.760G>T
n.532G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.418G>T
n.558G>T
n.595G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.553G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761576C=CA1321197838ALS2c.418G= (p.Ala140=)
n.760G=
n.532G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.418G=
n.558G=
n.595G=
c.79G= (p.Ala27=)
n.553G=
2g.201761576C>GCA350328897ALS2c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.760G>C
n.532G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.418G>C
n.558G>C
n.595G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.553G>C
2g.201761576C>TCA350328896ALS2c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.760G>A
n.532G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.418G>A
n.558G>A
n.595G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.553G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761577A>CCA350328899ALS2c.417T>G (p.Ile139Met)
n.759T>G
n.531T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.557T>G
n.594T>G
c.78T>G (p.Ile26Met)
n.552T>G
2g.201761577A>GCA430833572ALS2c.417T>C (p.Ile139=)
n.759T>C
n.531T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.557T>C
n.594T>C
c.78T>C (p.Ile26=)
n.552T>C
COSMIC COSMIC
2g.201761577A>TCA430833574ALS2c.417T>A (p.Ile139=)
n.759T>A
n.531T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.557T>A
n.594T>A
c.78T>A (p.Ile26=)
n.552T>A
2g.201761578A=CA1321197856ALS2c.416T= (p.Ile139=)
n.758T=
n.530T=
c.*384T= (n.*384T=)
n.556T=
n.593T=
c.77T= (p.Ile26=)
n.551T=
2g.201761578A>CCA350328900ALS2c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.758T>G
n.530T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.556T>G
n.593T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.551T>G
2g.201761578A>GCA350328901ALS2c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.758T>C
n.530T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.556T>C
n.593T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.551T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761578A>TCA350328902ALS2c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.758T>A
n.530T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.556T>A
n.593T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.551T>A
2g.201761579T>ACA350328903ALS2c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.757A>T
n.529A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.555A>T
n.592A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.550A>T
2g.201761579T>CCA350328904ALS2c.415A>G (p.Ile139Val)
n.757A>G
n.529A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.555A>G
n.592A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.550A>G
gnomAD v4
2g.201761579T>GCA350328905ALS2c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.757A>C
n.529A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.555A>C
n.592A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.550A>C
2g.201761580G>ACA430833589ALS2c.414C>T (p.Ser138=)
n.756C>T
n.528C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.554C>T
n.591C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
n.549C>T
2g.201761580G>CCA350328906ALS2c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.756C>G
n.528C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.554C>G
n.591C>G
c.75C>G (p.Ser25Arg)
n.549C>G
2g.201761580G>TCA350328907ALS2c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.756C>A
n.528C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.554C>A
n.591C>A
c.75C>A (p.Ser25Arg)
n.549C>A
2g.201761581C>ACA350328908ALS2c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.755G>T
n.527G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.553G>T
n.590G>T
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.548G>T
2g.201761581C>GCA350328909ALS2c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.755G>C
n.527G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.553G>C
n.590G>C
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.548G>C
2g.201761581C>TCA350328910ALS2c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.755G>A
n.527G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.553G>A
n.590G>A
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.548G>A
2g.201761582T>ACA350328912ALS2c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.754A>T
n.526A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.552A>T
n.589A>T
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.547A>T
2g.201761582T>CCA350328913ALS2c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.754A>G
n.526A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.552A>G
n.589A>G
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.547A>G
2g.201761582T>GCA350328911ALS2c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.754A>C
n.526A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.552A>C
n.589A>C
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.547A>C
2g.201761583G>ACA430833593ALS2c.411C>T (p.Val137=)
n.753C>T
n.525C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.551C>T
n.588C>T
c.72C>T (p.Val24=)
n.546C>T
2g.201761583G>CCA430833599ALS2c.411C>G (p.Val137=)
n.753C>G
n.525C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.551C>G
n.588C>G
c.72C>G (p.Val24=)
n.546C>G
2g.201761583G>TCA430833596ALS2c.411C>A (p.Val137=)
n.753C>A
n.525C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.551C>A
n.588C>A
c.72C>A (p.Val24=)
n.546C>A
2g.201761584A>CCA350328914ALS2c.410T>G (p.Val137Gly)
n.752T>G
n.524T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.550T>G
n.587T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.545T>G
2g.201761584A>GCA350328915ALS2c.410T>C (p.Val137Ala)
n.752T>C
n.524T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.550T>C
n.587T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.545T>C
2g.201761584A>TCA350328916ALS2c.410T>A (p.Val137Asp)
n.752T>A
n.524T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.550T>A
n.587T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.545T>A
2g.201761585C>ACA350328917ALS2c.409G>T (p.Val137Phe)
n.751G>T
n.523G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.549G>T
n.586G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.544G>T
gnomAD v4
2g.201761585C=CA1321197858ALS2c.409G= (p.Val137=)
n.751G=
n.523G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.549G=
n.586G=
c.70G= (p.Val24=)
n.544G=
2g.201761585C>GCA350328918ALS2c.409G>C (p.Val137Leu)
n.751G>C
n.523G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.549G>C
n.586G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.544G>C
gnomAD v4
2g.201761585C>TCA63971816ALS2c.409G>A (p.Val137Ile)
n.751G>A
n.523G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.549G>A
n.586G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.544G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761586A=CA1321197863ALS2c.408T= (p.Pro136=)
n.750T=
n.522T=
c.*376T= (n.*376T=)
n.548T=
n.585T=
c.69T= (p.Pro23=)
n.543T=
2g.201761586A>CCA430833604ALS2c.408T>G (p.Pro136=)
n.750T>G
n.522T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.548T>G
n.585T>G
c.69T>G (p.Pro23=)
n.543T>G
2g.201761586A>GCA2058653ALS2c.408T>C (p.Pro136=)
n.750T>C
n.522T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.548T>C
n.585T>C
c.69T>C (p.Pro23=)
n.543T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761586A>TCA430833603ALS2c.408T>A (p.Pro136=)
n.750T>A
n.522T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.548T>A
n.585T>A
c.69T>A (p.Pro23=)
n.543T>A
dbSNP
2g.201761587G>ACA350328919ALS2c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.749C>T
n.521C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.547C>T
n.584C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.542C>T
2g.201761587G>CCA350328920ALS2c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.749C>G
n.521C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.547C>G
n.584C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.542C>G
2g.201761587G>TCA350328921ALS2c.407C>A (p.Pro136His)
n.749C>A
n.521C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.547C>A
n.584C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
n.542C>A
2g.201761588G>ACA350328922ALS2c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.748C>T
n.520C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.546C>T
n.583C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.541C>T
2g.201761588G>CCA350328923ALS2c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.748C>G
n.520C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.546C>G
n.583C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.541C>G
2g.201761588G>TCA350328924ALS2c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.748C>A
n.520C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.546C>A
n.583C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.541C>A
2g.201761589A=CA1321197871ALS2c.405T= (p.Asn135=)
n.747T=
n.519T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.545T=
n.582T=
c.66T= (p.Asn22=)
n.540T=
2g.201761589A>CCA350328926ALS2c.405T>G (p.Asn135Lys)
n.747T>G
n.519T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.545T>G
n.582T>G
c.66T>G (p.Asn22Lys)
n.540T>G
2g.201761589A>GCA63971818ALS2c.405T>C (p.Asn135=)
n.747T>C
n.519T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.545T>C
n.582T>C
c.66T>C (p.Asn22=)
n.540T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761589A>TCA350328925ALS2c.405T>A (p.Asn135Lys)
n.747T>A
n.519T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.545T>A
n.582T>A
c.66T>A (p.Asn22Lys)
n.540T>A
2g.201761590T>ACA350328927ALS2c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.746A>T
n.518A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.544A>T
n.581A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.539A>T
2g.201761590T>CCA350328928ALS2c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.746A>G
n.518A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.544A>G
n.581A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.539A>G
dbSNP
2g.201761590T>GCA350328929ALS2c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.746A>C
n.518A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.544A>C
n.581A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.539A>C
2g.201761590T=CA1321197880ALS2c.404A= (p.Asn135=)
n.746A=
n.518A=
c.*372A= (n.*372A=)
n.544A=
n.581A=
c.65A= (p.Asn22=)
n.539A=
2g.201761591T>ACA350328930ALS2c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.745A>T
n.517A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.543A>T
n.580A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.538A>T
2g.201761591T>CCA350328931ALS2c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.745A>G
n.517A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.543A>G
n.580A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.538A>G
2g.201761591T>GCA2058654ALS2c.403A>C (p.Asn135His)
n.745A>C
n.517A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.543A>C
n.580A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
n.538A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761591T=CA1321197882ALS2c.403A= (p.Asn135=)
n.745A=
n.517A=
c.*371A= (n.*371A=)
n.543A=
n.580A=
c.64A= (p.Asn22=)
n.538A=
2g.201761592T>ACA430833616ALS2c.402A>T (p.Pro134=)
n.744A>T
n.516A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.542A>T
n.579A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.537A>T
2g.201761592T>CCA430833617ALS2c.402A>G (p.Pro134=)
n.744A>G
n.516A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.542A>G
n.579A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.537A>G
gnomAD v4
2g.201761592T>GCA430833620ALS2c.402A>C (p.Pro134=)
n.744A>C
n.516A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.542A>C
n.579A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.537A>C
2g.201761593G>ACA350328932ALS2c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.743C>T
n.515C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.541C>T
n.578C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.536C>T
2g.201761593G>CCA350328933ALS2c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.743C>G
n.515C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.541C>G
n.578C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.536C>G
2g.201761593G>TCA350328934ALS2c.401C>A (p.Pro134Gln)
n.743C>A
n.515C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.541C>A
n.578C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.536C>A
2g.201761594G>ACA350328935ALS2c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.742C>T
n.514C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.540C>T
n.577C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.535C>T
gnomAD v4
2g.201761594G>CCA350328936ALS2c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.742C>G
n.514C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.540C>G
n.577C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.535C>G
2g.201761594G>TCA350328937ALS2c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.742C>A
n.514C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.540C>A
n.577C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.535C>A
2g.201761595T>ACA350328938ALS2c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.741A>T
n.513A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.539A>T
n.576A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.534A>T
2g.201761595T>CCA430833626ALS2c.399A>G (p.Glu133=)
n.741A>G
n.513A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.539A>G
n.576A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
n.534A>G
2g.201761595T>GCA350328939ALS2c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.741A>C
n.513A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.539A>C
n.576A>C
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.534A>C
2g.201761596T>ACA350328941ALS2c.398A>T (p.Glu133Val)
n.740A>T
n.512A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.538A>T
n.575A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.533A>T
2g.201761596T>CCA350328942ALS2c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.740A>G
n.512A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.538A>G
n.575A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.533A>G
2g.201761596T>GCA350328940ALS2c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.740A>C
n.512A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.538A>C
n.575A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.533A>C
gnomAD v4
2g.201761597C>ACA350328943ALS2c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.739G>T
n.511G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.537G>T
n.574G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.532G>T
2g.201761597C>GCA350328945ALS2c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.739G>C
n.511G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.537G>C
n.574G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.532G>C
2g.201761597C>TCA350328944ALS2c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.739G>A
n.511G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.537G>A
n.574G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.532G>A
2g.201761598C>ACA430833631ALS2c.396G>T (p.Pro132=)
n.738G>T
n.510G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.536G>T
n.573G>T
c.57G>T (p.Pro19=)
n.531G>T
2g.201761598C=CA1321197894ALS2c.396G= (p.Pro132=)
n.738G=
n.510G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.536G=
n.573G=
c.57G= (p.Pro19=)
n.531G=
2g.201761598C>GCA430833632ALS2c.396G>C (p.Pro132=)
n.738G>C
n.510G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.536G>C
n.573G>C
c.57G>C (p.Pro19=)
n.531G>C
2g.201761598C>TCA2058655ALS2c.396G>A (p.Pro132=)
n.738G>A
n.510G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.536G>A
n.573G>A
c.57G>A (p.Pro19=)
n.531G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761599G>ACA2058656ALS2c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.737C>T
n.509C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.535C>T
n.572C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.530C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761599G>CCA350328946ALS2c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.737C>G
n.509C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.535C>G
n.572C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.530C>G
gnomAD v4
2g.201761599G=CA1321197905ALS2c.395C= (p.Pro132=)
n.737C=
n.509C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.535C=
n.572C=
c.56C= (p.Pro19=)
n.530C=
2g.201761599G>TCA350328947ALS2c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.737C>A
n.509C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.535C>A
n.572C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.530C>A
2g.201761600G>ACA350328948ALS2c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.736C>T
n.508C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.534C>T
n.571C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.529C>T
COSMIC COSMIC
2g.201761600G>CCA350328949ALS2c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.736C>G
n.508C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.534C>G
n.571C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.529C>G
2g.201761600G>TCA350328950ALS2c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.736C>A
n.508C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.534C>A
n.571C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.529C>A
2g.201761601C>ACA430833638ALS2c.393G>T (p.Val131=)
n.735G>T
n.507G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.533G>T
n.570G>T
c.54G>T (p.Val18=)
n.528G>T
2g.201761601C>GCA430833639ALS2c.393G>C (p.Val131=)
n.735G>C
n.507G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.533G>C
n.570G>C
c.54G>C (p.Val18=)
n.528G>C
2g.201761601C>TCA430833640ALS2c.393G>A (p.Val131=)
n.735G>A
n.507G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.533G>A
n.570G>A
c.54G>A (p.Val18=)
n.528G>A
2g.201761602A>CCA350328951ALS2c.392T>G (p.Val131Gly)
n.734T>G
n.506T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.532T>G
n.569T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.527T>G
2g.201761602A>GCA350328952ALS2c.392T>C (p.Val131Ala)
n.734T>C
n.506T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.532T>C
n.569T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.527T>C
2g.201761602A>TCA350328953ALS2c.392T>A (p.Val131Glu)
n.734T>A
n.506T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.532T>A
n.569T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.527T>A
2g.201761603C>ACA350328954ALS2c.391G>T (p.Val131Leu)
n.733G>T
n.505G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.531G>T
n.568G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.526G>T
2g.201761603C>GCA350328955ALS2c.391G>C (p.Val131Leu)
n.733G>C
n.505G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.531G>C
n.568G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.526G>C
2g.201761603C>TCA350328956ALS2c.391G>A (p.Val131Met)
n.733G>A
n.505G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.531G>A
n.568G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
n.526G>A
2g.201761604A>CCA350328957ALS2c.390T>G (p.Tyr130Ter)
n.732T>G
n.504T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.530T>G
n.567T>G
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.525T>G
2g.201761604A>GCA430833650ALS2c.390T>C (p.Tyr130=)
n.732T>C
n.504T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.530T>C
n.567T>C
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.525T>C
2g.201761604A>TCA350328958ALS2c.390T>A (p.Tyr130Ter)
n.732T>A
n.504T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.530T>A
n.567T>A
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.525T>A
2g.201761605T>ACA350328959ALS2c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.731A>T
n.503A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.529A>T
n.566A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.524A>T
2g.201761605T>CCA350328961ALS2c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.731A>G
n.503A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.529A>G
n.566A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.524A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761605T>GCA350328960ALS2c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.731A>C
n.503A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.529A>C
n.566A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.524A>C
2g.201761605T=CA1321197913ALS2c.389A= (p.Tyr130=)
n.731A=
n.503A=
c.*357A= (n.*357A=)
n.529A=
n.566A=
c.50A= (p.Tyr17=)
n.524A=
2g.201761606A>CCA350328962ALS2c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.730T>G
n.502T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.528T>G
n.565T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.523T>G
2g.201761606A>GCA350328963ALS2c.388T>C (p.Tyr130His)
n.730T>C
n.502T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.528T>C
n.565T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.523T>C
2g.201761606A>TCA350328964ALS2c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.730T>A
n.502T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.528T>A
n.565T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.523T>A
2g.201761607C>ACA350328965ALS2c.387G>T (p.Gln129His)
n.729G>T
n.501G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.527G>T
n.564G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.522G>T
2g.201761607C>GCA350328966ALS2c.387G>C (p.Gln129His)
n.729G>C
n.501G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.527G>C
n.564G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.522G>C
2g.201761607C>TCA430833655ALS2c.387G>A (p.Gln129=)
n.729G>A
n.501G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.527G>A
n.564G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.522G>A
2g.201761608T>ACA350328967ALS2c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.728A>T
n.500A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.526A>T
n.563A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.521A>T
2g.201761608T>CCA350328968ALS2c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.728A>G
n.500A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.526A>G
n.563A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.521A>G
2g.201761608T>GCA350328969ALS2c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.728A>C
n.500A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.526A>C
n.563A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.521A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.201761609G>ACA350328970ALS2c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.727C>T
n.499C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.525C>T
n.562C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.520C>T
2g.201761609G>CCA350328971ALS2c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.727C>G
n.499C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.525C>G
n.562C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.520C>G
2g.201761609G>TCA350328972ALS2c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.727C>A
n.499C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.525C>A
n.562C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.520C>A
2g.201761610C>ACA350328973ALS2c.384G>T (p.Gln128His)
n.726G>T
n.498G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.524G>T
n.561G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.519G>T
gnomAD v4
2g.201761610C=CA1321197919ALS2c.384G= (p.Gln128=)
n.726G=
n.498G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.524G=
n.561G=
c.45G= (p.Gln15=)
n.519G=
2g.201761610C>GCA350328974ALS2c.384G>C (p.Gln128His)
n.726G>C
n.498G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.524G>C
n.561G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.519G>C
dbSNP
2g.201761610C>TCA430833666ALS2c.384G>A (p.Gln128=)
n.726G>A
n.498G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.524G>A
n.561G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.519G>A
2g.201761611T>ACA350328975ALS2c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.725A>T
n.497A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.523A>T
n.560A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.518A>T
2g.201761611T>CCA350328976ALS2c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.725A>G
n.497A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.523A>G
n.560A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.518A>G
2g.201761611T>GCA350328977ALS2c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.725A>C
n.497A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.523A>C
n.560A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.518A>C
2g.201761612G>ACA350328978ALS2c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.724C>T
n.496C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.522C>T
n.559C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.517C>T
2g.201761612G>CCA350328979ALS2c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.724C>G
n.496C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.522C>G
n.559C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.517C>G
2g.201761612G>TCA350328980ALS2c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.724C>A
n.496C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.522C>A
n.559C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.517C>A
2g.201761613G>ACA430833670ALS2c.381C>T (p.Asn127=)
n.723C>T
n.495C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.521C>T
n.558C>T
c.42C>T (p.Asn14=)
n.516C>T
2g.201761613G>CCA350328981ALS2c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.723C>G
n.495C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.521C>G
n.558C>G
c.42C>G (p.Asn14Lys)
n.516C>G
2g.201761613G>TCA350328982ALS2c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.723C>A
n.495C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.521C>A
n.558C>A
c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.516C>A
2g.201761614T>ACA350328983ALS2c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.722A>T
n.494A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.520A>T
n.557A>T
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.515A>T
2g.201761614T>CCA350328984ALS2c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.722A>G
n.494A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.520A>G
n.557A>G
c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.515A>G
gnomAD v4
2g.201761614T>GCA350328985ALS2c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.722A>C
n.494A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.520A>C
n.557A>C
c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.515A>C
2g.201761615T>ACA350328987ALS2c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.721A>T
n.493A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.519A>T
n.556A>T
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.514A>T
2g.201761615T>CCA2058657ALS2c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.721A>G
n.493A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.519A>G
n.556A>G
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.514A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761615T>GCA350328986ALS2c.379A>C (p.Asn127His)
n.721A>C
n.493A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.519A>C
n.556A>C
c.40A>C (p.Asn14His)
n.514A>C
2g.201761615T=CA1321197922ALS2c.379A= (p.Asn127=)
n.721A=
n.493A=
c.*347A= (n.*347A=)
n.519A=
n.556A=
c.40A= (p.Asn14=)
n.514A=
2g.201761616G>ACA430833678ALS2c.378C>T (p.Ala126=)
n.720C>T
n.492C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.518C>T
n.555C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
n.513C>T
2g.201761616G>CCA430833679ALS2c.378C>G (p.Ala126=)
n.720C>G
n.492C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.518C>G
n.555C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
n.513C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761616G=CA1321197931ALS2c.378C= (p.Ala126=)
n.720C=
n.492C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.518C=
n.555C=
c.39C= (p.Ala13=)
n.513C=
2g.201761616G>TCA2058658ALS2c.378C>A (p.Ala126=)
n.720C>A
n.492C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.518C>A
n.555C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
n.513C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761617G>ACA350328988ALS2c.377C>T (p.Ala126Val)
n.719C>T
n.491C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.517C>T
n.554C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.512C>T
2g.201761617G>CCA350328989ALS2c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.719C>G
n.491C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.517C>G
n.554C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.512C>G
2g.201761617G>TCA350328990ALS2c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.719C>A
n.491C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.517C>A
n.554C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.512C>A
2g.201761618C>ACA350328991ALS2c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.718G>T
n.490G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.516G>T
n.553G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.511G>T
2g.201761618C=CA1321197944ALS2c.376G= (p.Ala126=)
n.718G=
n.490G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.516G=
n.553G=
c.37G= (p.Ala13=)
n.511G=
2g.201761618C>GCA350328992ALS2c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.718G>C
n.490G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.516G>C
n.553G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.511G>C
2g.201761618C>TCA350328993ALS2c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.718G>A
n.490G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.516G>A
n.553G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.511G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761619T>ACA430833688ALS2c.375A>T (p.Val125=)
n.717A>T
n.489A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.515A>T
n.552A>T
c.36A>T (p.Val12=)
n.510A>T
gnomAD v4
2g.201761619T>CCA430833686ALS2c.375A>G (p.Val125=)
n.717A>G
n.489A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.515A>G
n.552A>G
c.36A>G (p.Val12=)
n.510A>G
2g.201761619T>GCA430833687ALS2c.375A>C (p.Val125=)
n.717A>C
n.489A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.515A>C
n.552A>C
c.36A>C (p.Val12=)
n.510A>C
2g.201761620A=CA1321197949ALS2c.374T= (p.Val125=)
n.716T=
n.488T=
c.*342T= (n.*342T=)
n.514T=
n.551T=
c.35T= (p.Val12=)
n.509T=
2g.201761620A>CCA350328994ALS2c.374T>G (p.Val125Gly)
n.716T>G
n.488T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.514T>G
n.551T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.509T>G
2g.201761620A>GCA350328995ALS2c.374T>C (p.Val125Ala)
n.716T>C
n.488T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.514T>C
n.551T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.509T>C
dbSNP
2g.201761620A>TCA350328996ALS2c.374T>A (p.Val125Glu)
n.716T>A
n.488T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.514T>A
n.551T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.509T>A
gnomAD v4
2g.201761621C>ACA350328997ALS2c.373G>T (p.Val125Leu)
n.715G>T
n.487G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.513G>T
n.550G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.508G>T
2g.201761621C=CA1321197956ALS2c.373G= (p.Val125=)
n.715G=
n.487G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.513G=
n.550G=
c.34G= (p.Val12=)
n.508G=
2g.201761621C>GCA350328998ALS2c.373G>C (p.Val125Leu)
n.715G>C
n.487G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.513G>C
n.550G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.508G>C
2g.201761621C>TCA2058659ALS2c.373G>A (p.Val125Ile)
n.715G>A
n.487G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.513G>A
n.550G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.508G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761622T>ACA430833691ALS2c.372A>T (p.Ala124=)
n.714A>T
n.486A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.512A>T
n.549A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
n.507A>T
2g.201761622T>CCA2058660ALS2c.372A>G (p.Ala124=)
n.714A>G
n.486A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.512A>G
n.549A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
n.507A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201761622T>GCA430833695ALS2c.372A>C (p.Ala124=)
n.714A>C
n.486A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.512A>C
n.549A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
n.507A>C
2g.201761622T=CA1321197967ALS2c.372A= (p.Ala124=)
n.714A=
n.486A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.512A=
n.549A=
c.33A= (p.Ala11=)
n.507A=
2g.201761623G>ACA350329000ALS2c.371C>T (p.Ala124Val)
n.713C>T
n.485C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.511C>T
n.548C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.506C>T
2g.201761623G>CCA350328999ALS2c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.713C>G
n.485C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.511C>G
n.548C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.506C>G
2g.201761623G>TCA350329001ALS2c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.713C>A
n.485C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.511C>A
n.548C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.506C>A
2g.201761624C>ACA350329002ALS2c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.712G>T
n.484G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.510G>T
n.547G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.505G>T
2g.201761624C>GCA350329003ALS2c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.712G>C
n.484G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.510G>C
n.547G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.505G>C
2g.201761624C>TCA350329004ALS2c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.712G>A
n.484G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.510G>A
n.547G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.505G>A
gnomAD v4
2g.201761625A>CCA350329005ALS2c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.711T>G
n.483T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.509T>G
n.546T>G
c.30T>G (p.Cys10Trp)
n.504T>G
2g.201761625A>GCA430833702ALS2c.369T>C (p.Cys123=)
n.711T>C
n.483T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.509T>C
n.546T>C
c.30T>C (p.Cys10=)
n.504T>C
2g.201761625A>TCA350329006ALS2c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.711T>A
n.483T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.509T>A
n.546T>A
c.30T>A (p.Cys10Ter)
n.504T>A
2g.201761626C>ACA350329007ALS2c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.710G>T
n.482G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.508G>T
n.545G>T
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.503G>T
2g.201761626C=CA1321197975ALS2c.368G= (p.Cys123=)
n.710G=
n.482G=
c.*336G= (n.*336G=)
n.508G=
n.545G=
c.29G= (p.Cys10=)
n.503G=
2g.201761626C>GCA350329008ALS2c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.710G>C
n.482G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.508G>C
n.545G>C
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.503G>C
dbSNP
2g.201761626C>TCA16604344ALS2c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.710G>A
n.482G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.508G>A
n.545G>A
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.503G>A
ClinVar dbSNP
2g.201761627A=CA1321197979ALS2c.367T= (p.Cys123=)
n.709T=
n.481T=
c.*335T= (n.*335T=)
n.507T=
n.544T=
c.28T= (p.Cys10=)
n.502T=
2g.201761627A>CCA350329009ALS2c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.709T>G
n.481T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.507T>G
n.544T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.502T>G
2g.201761627A>GCA350329010ALS2c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.709T>C
n.481T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.507T>C
n.544T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.502T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761627A>TCA350329011ALS2c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.709T>A
n.481T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.507T>A
n.544T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.502T>A
2g.201761628C>ACA350329013ALS2c.366G>T (p.Gln122His)
n.708G>T
n.480G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.506G>T
n.543G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
n.501G>T
2g.201761628C=CA1321197983ALS2c.366G= (p.Gln122=)
n.708G=
n.480G=
c.*334G= (n.*334G=)
n.506G=
n.543G=
c.27G= (p.Gln9=)
n.501G=
2g.201761628C>GCA350329012ALS2c.366G>C (p.Gln122His)
n.708G>C
n.480G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.506G>C
n.543G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
n.501G>C
gnomAD v4
2g.201761628C>TCA2058661ALS2c.366G>A (p.Gln122=)
n.708G>A
n.480G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.506G>A
n.543G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
n.501G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761629T>ACA350329014ALS2c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.707A>T
n.479A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.505A>T
n.542A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.500A>T
2g.201761629T>CCA350329015ALS2c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.707A>G
n.479A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.505A>G
n.542A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.500A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.201761629T>GCA350329016ALS2c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.707A>C
n.479A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.505A>C
n.542A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.500A>C
2g.201761630G>ACA350329017ALS2c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.706C>T
n.478C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.504C>T
n.541C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.499C>T
2g.201761630G>CCA350329018ALS2c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.706C>G
n.478C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.504C>G
n.541C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.499C>G
2g.201761630G>TCA350329019ALS2c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.706C>A
n.478C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.504C>A
n.541C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.499C>A
2g.201761631G>ACA430833712ALS2c.363C>T (p.Gly121=)
n.705C>T
n.477C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.503C>T
n.540C>T
c.24C>T (p.Gly8=)
n.498C>T
2g.201761631G>CCA430833714ALS2c.363C>G (p.Gly121=)
n.705C>G
n.477C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.503C>G
n.540C>G
c.24C>G (p.Gly8=)
n.498C>G
2g.201761631G>TCA430833713ALS2c.363C>A (p.Gly121=)
n.705C>A
n.477C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.503C>A
n.540C>A
c.24C>A (p.Gly8=)
n.498C>A
2g.201761632C>ACA350329020ALS2c.362G>T (p.Gly121Val)
n.704G>T
n.476G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.502G>T
n.539G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.497G>T
2g.201761632C>GCA350329021ALS2c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.704G>C
n.476G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.502G>C
n.539G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.497G>C
2g.201761632C>TCA350329022ALS2c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.704G>A
n.476G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.502G>A
n.539G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.497G>A
2g.201761632_201761635delinsCCAGCA1321197996ALS2c.359_362delinsCTGG (p.Ala120=)
n.701_704delinsCTGG
n.473_476delinsCTGG
c.*327_*330delinsCTGG (n.*327_*330delinsCTGG)
n.499_502delinsCTGG
n.536_539delinsCTGG
c.20_23delinsCTGG (p.Ala7=)
n.494_497delinsCTGG
2g.201761633C>ACA350329023ALS2c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.703G>T
n.475G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.501G>T
n.538G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.496G>T
2g.201761633C>GCA350329024ALS2c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.703G>C
n.475G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.501G>C
n.538G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.496G>C
2g.201761633C>TCA350329025ALS2c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.703G>A
n.475G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.501G>A
n.538G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.496G>A
2g.201761636_201761638delCA1041268825ALS2c.359_361del (p.Ala120del)
n.701_703del
n.473_475del
c.*327_*329del (n.*327_*329del)
n.499_501del
n.536_538del
c.20_22del (p.Ala7del)
n.494_496del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761634A>CCA430833721ALS2c.360T>G (p.Ala120=)
n.702T>G
n.474T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.500T>G
n.537T>G
c.21T>G (p.Ala7=)
n.495T>G
2g.201761634A>GCA430833722ALS2c.360T>C (p.Ala120=)
n.702T>C
n.474T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.500T>C
n.537T>C
c.21T>C (p.Ala7=)
n.495T>C
gnomAD v4
2g.201761634A>TCA430833724ALS2c.360T>A (p.Ala120=)
n.702T>A
n.474T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.500T>A
n.537T>A
c.21T>A (p.Ala7=)
n.495T>A
2g.201761635G>ACA350329027ALS2c.359C>T (p.Ala120Val)
n.701C>T
n.473C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.499C>T
n.536C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.494C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.201761635G>CCA350329028ALS2c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.701C>G
n.473C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.499C>G
n.536C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.494C>G
2g.201761635G=CA1321198014ALS2c.359C= (p.Ala120=)
n.701C=
n.473C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.499C=
n.536C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.494C=
2g.201761635G>TCA350329026ALS2c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.701C>A
n.473C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.499C>A
n.536C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.494C>A
dbSNP
2g.201761636C>ACA2058662ALS2c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.700G>T
n.472G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.498G>T
n.535G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.493G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761636C=CA1321198020ALS2c.358G= (p.Ala120=)
n.700G=
n.472G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.498G=
n.535G=
c.19G= (p.Ala7=)
n.493G=
2g.201761636C>GCA350329029ALS2c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.700G>C
n.472G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.498G>C
n.535G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.493G>C
dbSNP
2g.201761636C>TCA350329030ALS2c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.700G>A
n.472G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.498G>A
n.535G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.493G>A
2g.201761637A=CA1321198030ALS2c.357T= (p.Ser119=)
n.699T=
n.471T=
c.*325T= (n.*325T=)
n.497T=
n.534T=
c.18T= (p.Ser6=)
n.492T=
2g.201761637A>CCA430833727ALS2c.357T>G (p.Ser119=)
n.699T>G
n.471T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.497T>G
n.534T>G
c.18T>G (p.Ser6=)
n.492T>G
dbSNP
2g.201761637A>GCA430833728ALS2c.357T>C (p.Ser119=)
n.699T>C
n.471T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.497T>C
n.534T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
n.492T>C
2g.201761637A>TCA430833729ALS2c.357T>A (p.Ser119=)
n.699T>A
n.471T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.497T>A
n.534T>A
c.18T>A (p.Ser6=)
n.492T>A

Number of alleles fetched