Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201761338C>ACA350328387ALS2c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.998G>T
n.770G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.583-14G>T (n.583-14G>T)
n.796G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.791G>T
2g.201761338C=CA1321197331ALS2c.656G= (p.Cys219=)
n.998G=
n.770G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.583-14G= (n.583-14G=)
n.796G=
c.317G= (p.Cys106=)
n.791G=
2g.201761338C>GCA350328388ALS2c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.998G>C
n.770G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.583-14G>C (n.583-14G>C)
n.796G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.791G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761338C>TCA350328386ALS2c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.998G>A
n.770G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.583-14G>A (n.583-14G>A)
n.796G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.791G>A
2g.201761339A=CA1321197337ALS2c.655T= (p.Cys219=)
n.997T=
n.769T=
c.*623T= (n.*623T=)
c.583-15T= (n.583-15T=)
n.795T=
c.316T= (p.Cys106=)
n.790T=
2g.201761339A>CCA350328389ALS2c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.997T>G
n.769T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.583-15T>G (n.583-15T>G)
n.795T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.790T>G
2g.201761339A>GCA2058617ALS2c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.997T>C
n.769T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.583-15T>C (n.583-15T>C)
n.795T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.790T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761339A>TCA350328390ALS2c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.997T>A
n.769T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.583-15T>A (n.583-15T>A)
n.795T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.790T>A
2g.201761340T>ACA350328391ALS2c.654A>T (p.Gln218His)
n.996A>T
n.768A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.583-16A>T (n.583-16A>T)
n.794A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
n.789A>T
2g.201761340T>CCA2058618ALS2c.654A>G (p.Gln218=)
n.996A>G
n.768A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.583-16A>G (n.583-16A>G)
n.794A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
n.789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761340T>GCA350328392ALS2c.654A>C (p.Gln218His)
n.996A>C
n.768A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.583-16A>C (n.583-16A>C)
n.794A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
n.789A>C
2g.201761340T=CA1321197340ALS2c.654A= (p.Gln218=)
n.996A=
n.768A=
c.*622A= (n.*622A=)
c.583-16A= (n.583-16A=)
n.794A=
c.315A= (p.Gln105=)
n.789A=
2g.201761341T>ACA350328393ALS2c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.995A>T
n.767A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.583-17A>T (n.583-17A>T)
n.793A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.788A>T
2g.201761341T>CCA350328394ALS2c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.995A>G
n.767A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.583-17A>G (n.583-17A>G)
n.793A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.788A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.201761341T>GCA350328395ALS2c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.995A>C
n.767A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.583-17A>C (n.583-17A>C)
n.793A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.788A>C
2g.201761342G>ACA350328396ALS2c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.994C>T
n.766C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.583-18C>T (n.583-18C>T)
n.792C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.787C>T
2g.201761342G>CCA350328397ALS2c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.994C>G
n.766C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.583-18C>G (n.583-18C>G)
n.792C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.787C>G
2g.201761342G>TCA350328398ALS2c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.994C>A
n.766C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.583-18C>A (n.583-18C>A)
n.792C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.787C>A
2g.201761343T>ACA430832983ALS2c.651A>T (p.Val217=)
n.993A>T
n.765A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.583-19A>T (n.583-19A>T)
n.791A>T
c.312A>T (p.Val104=)
n.786A>T
2g.201761343T>CCA2058619ALS2c.651A>G (p.Val217=)
n.993A>G
n.765A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.583-19A>G (n.583-19A>G)
n.791A>G
c.312A>G (p.Val104=)
n.786A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761343T>GCA430832984ALS2c.651A>C (p.Val217=)
n.993A>C
n.765A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.583-19A>C (n.583-19A>C)
n.791A>C
c.312A>C (p.Val104=)
n.786A>C
2g.201761343T=CA1321197346ALS2c.651A= (p.Val217=)
n.993A=
n.765A=
c.*619A= (n.*619A=)
c.583-19A= (n.583-19A=)
n.791A=
c.312A= (p.Val104=)
n.786A=
2g.201761344A>CCA350328401ALS2c.650T>G (p.Val217Gly)
n.992T>G
n.764T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.583-20T>G (n.583-20T>G)
n.790T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.785T>G
2g.201761344A>GCA350328399ALS2c.650T>C (p.Val217Ala)
n.992T>C
n.764T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.583-20T>C (n.583-20T>C)
n.790T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.785T>C
2g.201761344A>TCA350328400ALS2c.650T>A (p.Val217Glu)
n.992T>A
n.764T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.583-20T>A (n.583-20T>A)
n.790T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.785T>A
2g.201761345C>ACA350328402ALS2c.649G>T (p.Val217Leu)
n.991G>T
n.763G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.583-21G>T (n.583-21G>T)
n.789G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.784G>T
2g.201761345C>GCA350328403ALS2c.649G>C (p.Val217Leu)
n.991G>C
n.763G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.583-21G>C (n.583-21G>C)
n.789G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.784G>C
2g.201761345C>TCA350328404ALS2c.649G>A (p.Val217Ile)
n.991G>A
n.763G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.583-21G>A (n.583-21G>A)
n.789G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.784G>A
2g.201761346A=CA1321197348ALS2c.648T= (p.Leu216=)
n.990T=
n.762T=
c.*616T= (n.*616T=)
c.583-22T= (n.583-22T=)
n.788T=
c.309T= (p.Leu103=)
n.783T=
2g.201761346A>CCA430832985ALS2c.648T>G (p.Leu216=)
n.990T>G
n.762T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.583-22T>G (n.583-22T>G)
n.788T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
n.783T>G
2g.201761346A>GCA430832986ALS2c.648T>C (p.Leu216=)
n.990T>C
n.762T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.583-22T>C (n.583-22T>C)
n.788T>C
c.309T>C (p.Leu103=)
n.783T>C
 dbSNP
2g.201761346A>TCA430832987ALS2c.648T>A (p.Leu216=)
n.990T>A
n.762T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.583-22T>A (n.583-22T>A)
n.788T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
n.783T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761347A>CCA350328405ALS2c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.989T>G
n.761T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.583-23T>G (n.583-23T>G)
n.787T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.782T>G
2g.201761347A>GCA350328406ALS2c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.989T>C
n.761T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.583-23T>C (n.583-23T>C)
n.787T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.782T>C
 gnomAD v4
2g.201761347A>TCA350328407ALS2c.647T>A (p.Leu216His)
n.989T>A
n.761T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.583-23T>A (n.583-23T>A)
n.787T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
n.782T>A
2g.201761348G>ACA350328408ALS2c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.988C>T
n.760C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.583-24C>T (n.583-24C>T)
n.786C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.781C>T
2g.201761348G>CCA350328409ALS2c.646C>G (p.Leu216Val)
n.988C>G
n.760C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.583-24C>G (n.583-24C>G)
n.786C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.781C>G
2g.201761348G>TCA350328410ALS2c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.988C>A
n.760C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.583-24C>A (n.583-24C>A)
n.786C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.781C>A
2g.201761349G>ACA430832990ALS2c.645C>T (p.Ala215=)
n.987C>T
n.759C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.583-25C>T (n.583-25C>T)
n.785C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.780C>T
2g.201761349G>CCA430832991ALS2c.645C>G (p.Ala215=)
n.987C>G
n.759C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.583-25C>G (n.583-25C>G)
n.785C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.780C>G
2g.201761349G>TCA430832989ALS2c.645C>A (p.Ala215=)
n.987C>A
n.759C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.583-25C>A (n.583-25C>A)
n.785C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.780C>A
2g.201761350G>ACA350328411ALS2c.644C>T (p.Ala215Val)
n.986C>T
n.758C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.583-26C>T (n.583-26C>T)
n.784C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.779C>T
2g.201761350G>CCA350328412ALS2c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.986C>G
n.758C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.583-26C>G (n.583-26C>G)
n.784C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.779C>G
 gnomAD v4
2g.201761350G>TCA350328413ALS2c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.986C>A
n.758C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.583-26C>A (n.583-26C>A)
n.784C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.779C>A
2g.201761351C>ACA350328414ALS2c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.985G>T
n.757G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.583-27G>T (n.583-27G>T)
n.783G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.778G>T
 gnomAD v4
2g.201761351C>GCA350328416ALS2c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.985G>C
n.757G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.583-27G>C (n.583-27G>C)
n.783G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.778G>C
2g.201761351C>TCA350328415ALS2c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.985G>A
n.757G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.583-27G>A (n.583-27G>A)
n.783G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.778G>A
2g.201761352T>ACA350328417ALS2c.642A>T (p.Leu214Phe)
n.984A>T
n.756A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.583-28A>T (n.583-28A>T)
n.782A>T
c.303A>T (p.Leu101Phe)
n.777A>T
2g.201761352T>CCA430832994ALS2c.642A>G (p.Leu214=)
n.984A>G
n.756A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.583-28A>G (n.583-28A>G)
n.782A>G
c.303A>G (p.Leu101=)
n.777A>G
2g.201761352T>GCA350328418ALS2c.642A>C (p.Leu214Phe)
n.984A>C
n.756A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.583-28A>C (n.583-28A>C)
n.782A>C
c.303A>C (p.Leu101Phe)
n.777A>C
 gnomAD v4
2g.201761353A=CA1321197350ALS2c.641T= (p.Leu214=)
n.983T=
n.755T=
c.*609T= (n.*609T=)
c.583-29T= (n.583-29T=)
n.781T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.776T=
2g.201761353A>CCA350328419ALS2c.641T>G (p.Leu214Ter)
n.983T>G
n.755T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.583-29T>G (n.583-29T>G)
n.781T>G
c.302T>G (p.Leu101Ter)
n.776T>G
 ClinVar
2g.201761353A>GCA2058620ALS2c.641T>C (p.Leu214Ser)
n.983T>C
n.755T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.583-29T>C (n.583-29T>C)
n.781T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.776T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761353A>TCA350328420ALS2c.641T>A (p.Leu214Ter)
n.983T>A
n.755T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.583-29T>A (n.583-29T>A)
n.781T>A
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.776T>A
2g.201761354A>CCA350328421ALS2c.640T>G (p.Leu214Val)
n.982T>G
n.754T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.583-30T>G (n.583-30T>G)
n.780T>G
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.775T>G
2g.201761354A>GCA430832995ALS2c.640T>C (p.Leu214=)
n.982T>C
n.754T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.583-30T>C (n.583-30T>C)
n.780T>C
c.301T>C (p.Leu101=)
n.775T>C
2g.201761354A>TCA350328422ALS2c.640T>A (p.Leu214Ile)
n.982T>A
n.754T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.583-30T>A (n.583-30T>A)
n.780T>A
c.301T>A (p.Leu101Ile)
n.775T>A
2g.201761355G>ACA63971564ALS2c.639C>T (p.Ser213=)
n.981C>T
n.753C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.583-31C>T (n.583-31C>T)
n.779C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761355G>CCA350328423ALS2c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.981C>G
n.753C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.583-31C>G (n.583-31C>G)
n.779C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.774C>G
2g.201761355G=CA1321197352ALS2c.639C= (p.Ser213=)
n.981C=
n.753C=
c.*607C= (n.*607C=)
c.583-31C= (n.583-31C=)
n.779C=
c.300C= (p.Ser100=)
n.774C=
2g.201761355G>TCA350328424ALS2c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.981C>A
n.753C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.583-31C>A (n.583-31C>A)
n.779C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.774C>A
2g.201761356C>ACA350328425ALS2c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.980G>T
n.752G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.583-32G>T (n.583-32G>T)
n.778G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.773G>T
2g.201761356C>GCA350328426ALS2c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.980G>C
n.752G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.583-32G>C (n.583-32G>C)
n.778G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.773G>C
2g.201761356C>TCA350328427ALS2c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.980G>A
n.752G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.583-32G>A (n.583-32G>A)
n.778G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.773G>A
2g.201761357T>ACA350328428ALS2c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.979A>T
n.751A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.583-33A>T (n.583-33A>T)
n.777A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.772A>T
2g.201761357T>CCA350328429ALS2c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.979A>G
n.751A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.583-33A>G (n.583-33A>G)
n.777A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.772A>G
2g.201761357T>GCA350328430ALS2c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.979A>C
n.751A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.583-33A>C (n.583-33A>C)
n.777A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.772A>C
2g.201761358G>ACA430832998ALS2c.636C>T (p.His212=)
n.978C>T
n.750C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.583-34C>T (n.583-34C>T)
n.776C>T
c.297C>T (p.His99=)
n.771C>T
 gnomAD v4
2g.201761358G>CCA350328431ALS2c.636C>G (p.His212Gln)
n.978C>G
n.750C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.583-34C>G (n.583-34C>G)
n.776C>G
c.297C>G (p.His99Gln)
n.771C>G
2g.201761358G>TCA350328432ALS2c.636C>A (p.His212Gln)
n.978C>A
n.750C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.583-34C>A (n.583-34C>A)
n.776C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
n.771C>A
2g.201761359T>ACA350328433ALS2c.635A>T (p.His212Leu)
n.977A>T
n.749A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.583-35A>T (n.583-35A>T)
n.775A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.770A>T
2g.201761359T>CCA350328434ALS2c.635A>G (p.His212Arg)
n.977A>G
n.749A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.583-35A>G (n.583-35A>G)
n.775A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.770A>G
2g.201761359T>GCA350328435ALS2c.635A>C (p.His212Pro)
n.977A>C
n.749A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.583-35A>C (n.583-35A>C)
n.775A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.770A>C
2g.201761360G>ACA350328436ALS2c.634C>T (p.His212Tyr)
n.976C>T
n.748C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.583-36C>T (n.583-36C>T)
n.774C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.769C>T
2g.201761360G>CCA350328437ALS2c.634C>G (p.His212Asp)
n.976C>G
n.748C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.583-36C>G (n.583-36C>G)
n.774C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.769C>G
2g.201761360G>TCA350328438ALS2c.634C>A (p.His212Asn)
n.976C>A
n.748C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.583-36C>A (n.583-36C>A)
n.774C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.769C>A
2g.201761361G>ACA430833001ALS2c.633C>T (p.Phe211=)
n.975C>T
n.747C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.583-37C>T (n.583-37C>T)
n.773C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
n.768C>T
2g.201761361G>CCA350328439ALS2c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.975C>G
n.747C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.583-37C>G (n.583-37C>G)
n.773C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
n.768C>G
2g.201761361G>TCA350328440ALS2c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.975C>A
n.747C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.583-37C>A (n.583-37C>A)
n.773C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.768C>A
2g.201761362A>CCA350328441ALS2c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.974T>G
n.746T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.583-38T>G (n.583-38T>G)
n.772T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.767T>G
2g.201761362A>GCA350328442ALS2c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.974T>C
n.746T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.583-38T>C (n.583-38T>C)
n.772T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.767T>C
2g.201761362A>TCA350328443ALS2c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.974T>A
n.746T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.583-38T>A (n.583-38T>A)
n.772T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.767T>A
2g.201761363A>CCA350328445ALS2c.631T>G (p.Phe211Val)
n.973T>G
n.745T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.583-39T>G (n.583-39T>G)
n.771T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.766T>G
2g.201761363A>GCA350328446ALS2c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.973T>C
n.745T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.583-39T>C (n.583-39T>C)
n.771T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.766T>C
2g.201761363A>TCA350328444ALS2c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.973T>A
n.745T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.583-39T>A (n.583-39T>A)
n.771T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.766T>A
2g.201761372_201761390delCA2577213719ALS2c.613_631del (p.Gln205SerfsTer4)
n.955_973del
n.727_745del
c.*581_*599del (n.*581_*599del)
c.582+31_583-39del (n.582+31_583-39del)
n.753_771del
c.274_292del (p.Gln92SerfsTer4)
n.748_766del
2g.201761364A=CA1321197356ALS2c.630T= (p.Ala210=)
n.972T=
n.744T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.583-40T= (n.583-40T=)
n.770T=
c.291T= (p.Ala97=)
n.765T=
2g.201761364A>CCA430833005ALS2c.630T>G (p.Ala210=)
n.972T>G
n.744T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.583-40T>G (n.583-40T>G)
n.770T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
n.765T>G
2g.201761364A>GCA430833006ALS2c.630T>C (p.Ala210=)
n.972T>C
n.744T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.583-40T>C (n.583-40T>C)
n.770T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
n.765T>C
 dbSNP
2g.201761364A>TCA430833007ALS2c.630T>A (p.Ala210=)
n.972T>A
n.744T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.583-40T>A (n.583-40T>A)
n.770T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
n.765T>A
2g.201761365G>ACA350328447ALS2c.629C>T (p.Ala210Val)
n.971C>T
n.743C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.583-41C>T (n.583-41C>T)
n.769C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.764C>T
2g.201761365G>CCA350328448ALS2c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.971C>G
n.743C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.583-41C>G (n.583-41C>G)
n.769C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.764C>G
2g.201761365G>TCA350328449ALS2c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.971C>A
n.743C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.583-41C>A (n.583-41C>A)
n.769C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.764C>A
2g.201761366C>ACA350328450ALS2c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.970G>T
n.742G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.583-42G>T (n.583-42G>T)
n.768G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.763G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201761366C=CA1321197364ALS2c.628G= (p.Ala210=)
n.970G=
n.742G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.583-42G= (n.583-42G=)
n.768G=
c.289G= (p.Ala97=)
n.763G=
2g.201761366C>GCA350328451ALS2c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.970G>C
n.742G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.583-42G>C (n.583-42G>C)
n.768G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.763G>C
2g.201761366C>TCA2058621ALS2c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.970G>A
n.742G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.583-42G>A (n.583-42G>A)
n.768G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.763G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761367A>CCA430833011ALS2c.627T>G (p.Gly209=)
n.969T>G
n.741T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.583-43T>G (n.583-43T>G)
n.767T>G
c.288T>G (p.Gly96=)
n.762T>G
2g.201761367A>GCA430833012ALS2c.627T>C (p.Gly209=)
n.969T>C
n.741T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.583-43T>C (n.583-43T>C)
n.767T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
n.762T>C
2g.201761367A>TCA430833013ALS2c.627T>A (p.Gly209=)
n.969T>A
n.741T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.583-43T>A (n.583-43T>A)
n.767T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
n.762T>A
2g.201761368C>ACA350328454ALS2c.626G>T (p.Gly209Val)
n.968G>T
n.740G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.583-44G>T (n.583-44G>T)
n.766G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.761G>T
2g.201761368C>GCA350328452ALS2c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.968G>C
n.740G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.583-44G>C (n.583-44G>C)
n.766G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.761G>C
 COSMIC
2g.201761368C>TCA350328453ALS2c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.968G>A
n.740G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.583-44G>A (n.583-44G>A)
n.766G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.761G>A
2g.201761369C>ACA350328455ALS2c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.967G>T
n.739G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.582+43G>T (n.582+43G>T)
n.765G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.760G>T
2g.201761369C=CA1321197381ALS2c.625G= (p.Gly209=)
n.967G=
n.739G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.582+43G= (n.582+43G=)
n.765G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.760G=
2g.201761369C>GCA350328456ALS2c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.967G>C
n.739G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.582+43G>C (n.582+43G>C)
n.765G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.760G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761369C>TCA350328457ALS2c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.967G>A
n.739G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.582+43G>A (n.582+43G>A)
n.765G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761370A=CA1321197392ALS2c.624T= (p.Cys208=)
n.966T=
n.738T=
c.*592T= (n.*592T=)
c.582+42T= (n.582+42T=)
n.764T=
c.285T= (p.Cys95=)
n.759T=
2g.201761370A>CCA16604088ALS2c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.966T>G
n.738T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.582+42T>G (n.582+42T>G)
n.764T>G
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.759T>G
 ClinVar dbSNP
2g.201761370A>GCA430833017ALS2c.624T>C (p.Cys208=)
n.966T>C
n.738T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.582+42T>C (n.582+42T>C)
n.764T>C
c.285T>C (p.Cys95=)
n.759T>C
2g.201761370A>TCA350328458ALS2c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.966T>A
n.738T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.582+42T>A (n.582+42T>A)
n.764T>A
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.759T>A
2g.201761371C>ACA350328459ALS2c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.965G>T
n.737G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.582+41G>T (n.582+41G>T)
n.763G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.758G>T
 COSMIC COSMIC
2g.201761371C=CA1321197400ALS2c.623G= (p.Cys208=)
n.965G=
n.737G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.582+41G= (n.582+41G=)
n.763G=
c.284G= (p.Cys95=)
n.758G=
2g.201761371C>GCA350328461ALS2c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.965G>C
n.737G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.582+41G>C (n.582+41G>C)
n.763G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.758G>C
2g.201761371C>TCA350328460ALS2c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.965G>A
n.737G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.582+41G>A (n.582+41G>A)
n.763G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.758G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761372A=CA1321197402ALS2c.622T= (p.Cys208=)
n.964T=
n.736T=
c.*590T= (n.*590T=)
c.582+40T= (n.582+40T=)
n.762T=
c.283T= (p.Cys95=)
n.757T=
2g.201761372A>CCA350328462ALS2c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.964T>G
n.736T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.582+40T>G (n.582+40T>G)
n.762T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.757T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.201761372A>GCA350328463ALS2c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.964T>C
n.736T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.582+40T>C (n.582+40T>C)
n.762T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.757T>C
2g.201761372A>TCA350328464ALS2c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.964T>A
n.736T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.582+40T>A (n.582+40T>A)
n.762T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.757T>A
2g.201761373G>ACA430833019ALS2c.621C>T (p.Ala207=)
n.963C>T
n.735C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.582+39C>T (n.582+39C>T)
n.761C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.756C>T
 gnomAD v4
2g.201761373G>CCA430833020ALS2c.621C>G (p.Ala207=)
n.963C>G
n.735C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.582+39C>G (n.582+39C>G)
n.761C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.756C>G
2g.201761373G>TCA430833021ALS2c.621C>A (p.Ala207=)
n.963C>A
n.735C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.582+39C>A (n.582+39C>A)
n.761C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.756C>A
2g.201761374G>ACA350328465ALS2c.620C>T (p.Ala207Val)
n.962C>T
n.734C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.582+38C>T (n.582+38C>T)
n.760C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.755C>T
 dbSNP
2g.201761374G>CCA350328466ALS2c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.962C>G
n.734C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.582+38C>G (n.582+38C>G)
n.760C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.755C>G
2g.201761374G=CA1321197409ALS2c.620C= (p.Ala207=)
n.962C=
n.734C=
c.*588C= (n.*588C=)
c.582+38C= (n.582+38C=)
n.760C=
c.281C= (p.Ala94=)
n.755C=
2g.201761374G>TCA350328467ALS2c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.962C>A
n.734C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.582+38C>A (n.582+38C>A)
n.760C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.755C>A
2g.201761375C>ACA350328468ALS2c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.961G>T
n.733G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.582+37G>T (n.582+37G>T)
n.759G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.754G>T
2g.201761375C>GCA350328469ALS2c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.961G>C
n.733G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.582+37G>C (n.582+37G>C)
n.759G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.754G>C
2g.201761375C>TCA350328470ALS2c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.961G>A
n.733G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.582+37G>A (n.582+37G>A)
n.759G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.754G>A
2g.201761376A>CCA430833024ALS2c.618T>G (p.Val206=)
n.960T>G
n.732T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.582+36T>G (n.582+36T>G)
n.758T>G
c.279T>G (p.Val93=)
n.753T>G
2g.201761376A>GCA430833026ALS2c.618T>C (p.Val206=)
n.960T>C
n.732T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.582+36T>C (n.582+36T>C)
n.758T>C
c.279T>C (p.Val93=)
n.753T>C
2g.201761376A>TCA430833027ALS2c.618T>A (p.Val206=)
n.960T>A
n.732T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.582+36T>A (n.582+36T>A)
n.758T>A
c.279T>A (p.Val93=)
n.753T>A
2g.201761377A>CCA350328471ALS2c.617T>G (p.Val206Gly)
n.959T>G
n.731T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.582+35T>G (n.582+35T>G)
n.757T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.752T>G
2g.201761377A>GCA350328472ALS2c.617T>C (p.Val206Ala)
n.959T>C
n.731T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.582+35T>C (n.582+35T>C)
n.757T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.752T>C
 gnomAD v4
2g.201761377A>TCA350328473ALS2c.617T>A (p.Val206Asp)
n.959T>A
n.731T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.582+35T>A (n.582+35T>A)
n.757T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.752T>A
2g.201761378C>ACA350328474ALS2c.616G>T (p.Val206Phe)
n.958G>T
n.730G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.582+34G>T (n.582+34G>T)
n.756G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.751G>T
2g.201761378C>GCA350328476ALS2c.616G>C (p.Val206Leu)
n.958G>C
n.730G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.582+34G>C (n.582+34G>C)
n.756G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.751G>C
 gnomAD v4
2g.201761378C>TCA350328475ALS2c.616G>A (p.Val206Ile)
n.958G>A
n.730G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.582+34G>A (n.582+34G>A)
n.756G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.751G>A
 gnomAD v4
2g.201761379T>ACA350328477ALS2c.615A>T (p.Gln205His)
n.957A>T
n.729A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.582+33A>T (n.582+33A>T)
n.755A>T
c.276A>T (p.Gln92His)
n.750A>T
2g.201761379T>CCA2058622ALS2c.615A>G (p.Gln205=)
n.957A>G
n.729A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.582+33A>G (n.582+33A>G)
n.755A>G
c.276A>G (p.Gln92=)
n.750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761379T>GCA350328478ALS2c.615A>C (p.Gln205His)
n.957A>C
n.729A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.582+33A>C (n.582+33A>C)
n.755A>C
c.276A>C (p.Gln92His)
n.750A>C
2g.201761379T=CA1321197413ALS2c.615A= (p.Gln205=)
n.957A=
n.729A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.582+33A= (n.582+33A=)
n.755A=
c.276A= (p.Gln92=)
n.750A=
2g.201761380T>ACA350328479ALS2c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.956A>T
n.728A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.582+32A>T (n.582+32A>T)
n.754A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.749A>T
2g.201761380T>CCA350328480ALS2c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.956A>G
n.728A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.582+32A>G (n.582+32A>G)
n.754A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.749A>G
2g.201761380T>GCA350328481ALS2c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.956A>C
n.728A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.582+32A>C (n.582+32A>C)
n.754A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.749A>C
2g.201761381G>ACA350328482ALS2c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.955C>T
n.727C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.582+31C>T (n.582+31C>T)
n.753C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.748C>T
2g.201761381G>CCA350328483ALS2c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.955C>G
n.727C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.582+31C>G (n.582+31C>G)
n.753C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.748C>G
 gnomAD v4
2g.201761381G>TCA350328484ALS2c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.955C>A
n.727C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.582+31C>A (n.582+31C>A)
n.753C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.748C>A
2g.201761382A>CCA430833033ALS2c.612T>G (p.Leu204=)
n.954T>G
n.726T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.582+30T>G (n.582+30T>G)
n.752T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
n.747T>G
2g.201761382A>GCA430833034ALS2c.612T>C (p.Leu204=)
n.954T>C
n.726T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.582+30T>C (n.582+30T>C)
n.752T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
n.747T>C
2g.201761382A>TCA430833035ALS2c.612T>A (p.Leu204=)
n.954T>A
n.726T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.582+30T>A (n.582+30T>A)
n.752T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
n.747T>A
2g.201761383A>CCA350328487ALS2c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.953T>G
n.725T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.582+29T>G (n.582+29T>G)
n.751T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.746T>G
2g.201761383A>GCA350328486ALS2c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.953T>C
n.725T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.582+29T>C (n.582+29T>C)
n.751T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.746T>C
2g.201761383A>TCA350328485ALS2c.611T>A (p.Leu204His)
n.953T>A
n.725T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.582+29T>A (n.582+29T>A)
n.751T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
n.746T>A
2g.201761384G>ACA350328488ALS2c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.952C>T
n.724C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.582+28C>T (n.582+28C>T)
n.750C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.745C>T
2g.201761384G>CCA350328489ALS2c.610C>G (p.Leu204Val)
n.952C>G
n.724C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.582+28C>G (n.582+28C>G)
n.750C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.745C>G
2g.201761384G>TCA350328490ALS2c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.952C>A
n.724C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.582+28C>A (n.582+28C>A)
n.750C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.745C>A
2g.201761385C>ACA430833039ALS2c.609G>T (p.Val203=)
n.951G>T
n.723G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.582+27G>T (n.582+27G>T)
n.749G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.744G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761385C=CA1321197423ALS2c.609G= (p.Val203=)
n.951G=
n.723G=
c.*577G= (n.*577G=)
c.582+27G= (n.582+27G=)
n.749G=
c.270G= (p.Val90=)
n.744G=
2g.201761385C>GCA430833040ALS2c.609G>C (p.Val203=)
n.951G>C
n.723G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.582+27G>C (n.582+27G>C)
n.749G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.744G>C
2g.201761385C>TCA430833042ALS2c.609G>A (p.Val203=)
n.951G>A
n.723G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.582+27G>A (n.582+27G>A)
n.749G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.744G>A
2g.201761386A>CCA350328491ALS2c.608T>G (p.Val203Gly)
n.950T>G
n.722T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.582+26T>G (n.582+26T>G)
n.748T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.743T>G
2g.201761386A>GCA350328492ALS2c.608T>C (p.Val203Ala)
n.950T>C
n.722T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.582+26T>C (n.582+26T>C)
n.748T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.743T>C
2g.201761386A>TCA350328493ALS2c.608T>A (p.Val203Glu)
n.950T>A
n.722T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.582+26T>A (n.582+26T>A)
n.748T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.743T>A
2g.201761387C>ACA350328494ALS2c.607G>T (p.Val203Leu)
n.949G>T
n.721G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.582+25G>T (n.582+25G>T)
n.747G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.742G>T
2g.201761387C>GCA350328496ALS2c.607G>C (p.Val203Leu)
n.949G>C
n.721G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.582+25G>C (n.582+25G>C)
n.747G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.742G>C
2g.201761387C>TCA350328495ALS2c.607G>A (p.Val203Met)
n.949G>A
n.721G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.582+25G>A (n.582+25G>A)
n.747G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.742G>A
2g.201761388C>ACA430833047ALS2c.606G>T (p.Val202=)
n.948G>T
n.720G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.582+24G>T (n.582+24G>T)
n.746G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.741G>T
2g.201761388C>GCA430833048ALS2c.606G>C (p.Val202=)
n.948G>C
n.720G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.582+24G>C (n.582+24G>C)
n.746G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.741G>C
2g.201761388C>TCA430833050ALS2c.606G>A (p.Val202=)
n.948G>A
n.720G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.582+24G>A (n.582+24G>A)
n.746G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.741G>A
2g.201761389A=CA1321197432ALS2c.605T= (p.Val202=)
n.947T=
n.719T=
c.*573T= (n.*573T=)
c.582+23T= (n.582+23T=)
n.745T=
c.266T= (p.Val89=)
n.740T=
2g.201761389A>CCA350328497ALS2c.605T>G (p.Val202Gly)
n.947T>G
n.719T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.582+23T>G (n.582+23T>G)
n.745T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.740T>G
2g.201761389A>GCA2058623ALS2c.605T>C (p.Val202Ala)
n.947T>C
n.719T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.582+23T>C (n.582+23T>C)
n.745T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.740T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761389A>TCA350328498ALS2c.605T>A (p.Val202Glu)
n.947T>A
n.719T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.582+23T>A (n.582+23T>A)
n.745T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.740T>A
2g.201761390C>ACA350328499ALS2c.604G>T (p.Val202Leu)
n.946G>T
n.718G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.582+22G>T (n.582+22G>T)
n.744G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.739G>T
2g.201761390C>GCA350328500ALS2c.604G>C (p.Val202Leu)
n.946G>C
n.718G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.582+22G>C (n.582+22G>C)
n.744G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.739G>C
2g.201761390C>TCA350328501ALS2c.604G>A (p.Val202Met)
n.946G>A
n.718G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.582+22G>A (n.582+22G>A)
n.744G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.739G>A
2g.201761391T>ACA430833056ALS2c.603A>T (p.Arg201=)
n.945A>T
n.717A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.582+21A>T (n.582+21A>T)
n.743A>T
c.264A>T (p.Arg88=)
n.738A>T
 dbSNP
2g.201761391T>CCA430833057ALS2c.603A>G (p.Arg201=)
n.945A>G
n.717A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.582+21A>G (n.582+21A>G)
n.743A>G
c.264A>G (p.Arg88=)
n.738A>G
2g.201761391T>GCA430833055ALS2c.603A>C (p.Arg201=)
n.945A>C
n.717A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.582+21A>C (n.582+21A>C)
n.743A>C
c.264A>C (p.Arg88=)
n.738A>C
2g.201761391T=CA1321197437ALS2c.603A= (p.Arg201=)
n.945A=
n.717A=
c.*571A= (n.*571A=)
c.582+21A= (n.582+21A=)
n.743A=
c.264A= (p.Arg88=)
n.738A=
2g.201761392C>ACA350328502ALS2c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.944G>T
n.716G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.582+20G>T (n.582+20G>T)
n.742G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.737G>T
2g.201761392C=CA1321197443ALS2c.602G= (p.Arg201=)
n.944G=
n.716G=
c.*570G= (n.*570G=)
c.582+20G= (n.582+20G=)
n.742G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.737G=
2g.201761392C>GCA350328503ALS2c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.944G>C
n.716G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.582+20G>C (n.582+20G>C)
n.742G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.737G>C
2g.201761392C>TCA350328504ALS2c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.944G>A
n.716G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.582+20G>A (n.582+20G>A)
n.742G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.737G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761393G>ACA350328505ALS2c.601C>T (p.Arg201Ter)
n.943C>T
n.715C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.582+19C>T (n.582+19C>T)
n.741C>T
c.262C>T (p.Arg88Ter)
n.736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761393G>CCA350328506ALS2c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.943C>G
n.715C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.582+19C>G (n.582+19C>G)
n.741C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.736C>G
2g.201761393G=CA1321197447ALS2c.601C= (p.Arg201=)
n.943C=
n.715C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.582+19C= (n.582+19C=)
n.741C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.736C=
2g.201761393G>TCA430833059ALS2c.601C>A (p.Arg201=)
n.943C>A
n.715C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.582+19C>A (n.582+19C>A)
n.741C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.736C>A
2g.201761394C>ACA430833062ALS2c.600G>T (p.Gly200=)
n.942G>T
n.714G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.582+18G>T (n.582+18G>T)
n.740G>T
c.261G>T (p.Gly87=)
n.735G>T
 gnomAD v4
2g.201761394C=CA1321197455ALS2c.600G= (p.Gly200=)
n.942G=
n.714G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.582+18G= (n.582+18G=)
n.740G=
c.261G= (p.Gly87=)
n.735G=
2g.201761394C>GCA430833060ALS2c.600G>C (p.Gly200=)
n.942G>C
n.714G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.582+18G>C (n.582+18G>C)
n.740G>C
c.261G>C (p.Gly87=)
n.735G>C
2g.201761394C>TCA430833061ALS2c.600G>A (p.Gly200=)
n.942G>A
n.714G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.582+18G>A (n.582+18G>A)
n.740G>A
c.261G>A (p.Gly87=)
n.735G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761395C>ACA350328507ALS2c.599G>T (p.Gly200Val)
n.941G>T
n.713G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.582+17G>T (n.582+17G>T)
n.739G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.734G>T
2g.201761395C>GCA350328509ALS2c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.941G>C
n.713G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.582+17G>C (n.582+17G>C)
n.739G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.734G>C
2g.201761395C>TCA350328508ALS2c.599G>A (p.Gly200Glu)
n.941G>A
n.713G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.582+17G>A (n.582+17G>A)
n.739G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.734G>A
 gnomAD v4
2g.201761396C>ACA350328510ALS2c.598G>T (p.Gly200Trp)
n.940G>T
n.712G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.582+16G>T (n.582+16G>T)
n.738G>T
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.733G>T
2g.201761396C>GCA350328511ALS2c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.940G>C
n.712G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.582+16G>C (n.582+16G>C)
n.738G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.733G>C
2g.201761396C>TCA350328512ALS2c.598G>A (p.Gly200Arg)
n.940G>A
n.712G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.582+16G>A (n.582+16G>A)
n.738G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.733G>A
 gnomAD v4
2g.201761397A>CCA430833066ALS2c.597T>G (p.Ala199=)
n.939T>G
n.711T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.582+15T>G (n.582+15T>G)
n.737T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.732T>G
2g.201761397A>GCA430833070ALS2c.597T>C (p.Ala199=)
n.939T>C
n.711T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.582+15T>C (n.582+15T>C)
n.737T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.732T>C
2g.201761397A>TCA430833068ALS2c.597T>A (p.Ala199=)
n.939T>A
n.711T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.582+15T>A (n.582+15T>A)
n.737T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.732T>A
2g.201761398G>ACA63971593ALS2c.596C>T (p.Ala199Val)
n.938C>T
n.710C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.582+14C>T (n.582+14C>T)
n.736C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761398G>CCA350328513ALS2c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.938C>G
n.710C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.582+14C>G (n.582+14C>G)
n.736C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.731C>G
2g.201761398G=CA1321197467ALS2c.596C= (p.Ala199=)
n.938C=
n.710C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.582+14C= (n.582+14C=)
n.736C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.731C=
2g.201761398G>TCA350328514ALS2c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.938C>A
n.710C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.582+14C>A (n.582+14C>A)
n.736C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.731C>A
2g.201761399C>ACA350328515ALS2c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.937G>T
n.709G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.582+13G>T (n.582+13G>T)
n.735G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.730G>T
2g.201761399C>GCA350328516ALS2c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.937G>C
n.709G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.582+13G>C (n.582+13G>C)
n.735G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.730G>C
2g.201761399C>TCA350328517ALS2c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.937G>A
n.709G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.582+13G>A (n.582+13G>A)
n.735G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.730G>A
 gnomAD v4
2g.201761400A>CCA430833074ALS2c.594T>G (p.Leu198=)
n.936T>G
n.708T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.582+12T>G (n.582+12T>G)
n.734T>G
c.255T>G (p.Leu85=)
n.729T>G
2g.201761400A>GCA430833075ALS2c.594T>C (p.Leu198=)
n.936T>C
n.708T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.582+12T>C (n.582+12T>C)
n.734T>C
c.255T>C (p.Leu85=)
n.729T>C
2g.201761400A>TCA430833077ALS2c.594T>A (p.Leu198=)
n.936T>A
n.708T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.582+12T>A (n.582+12T>A)
n.734T>A
c.255T>A (p.Leu85=)
n.729T>A
2g.201761401A>CCA350328518ALS2c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.935T>G
n.707T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.582+11T>G (n.582+11T>G)
n.733T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.728T>G
2g.201761401A>GCA350328519ALS2c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.935T>C
n.707T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.582+11T>C (n.582+11T>C)
n.733T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.728T>C
2g.201761401A>TCA350328520ALS2c.593T>A (p.Leu198His)
n.935T>A
n.707T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.582+11T>A (n.582+11T>A)
n.733T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.728T>A
2g.201761401_201761411delinsAGATGTTCTACCA1321197470ALS2c.583_593delinsGTAGAACATCT (p.Val195=)
n.925_935delinsGTAGAACATCT
n.697_707delinsGTAGAACATCT
c.*551_*561delinsGTAGAACATCT (n.*551_*561delinsGTAGAACATCT)
c.582+1_582+11delinsGTAGAACATCT (n.582+1_582+11delinsGTAGAACATCT)
n.723_733delinsGTAGAACATCT
c.244_254delinsGTAGAACATCT (p.Val82=)
n.718_728delinsGTAGAACATCT
2g.201761402G>ACA350328523ALS2c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.934C>T
n.706C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.582+10C>T (n.582+10C>T)
n.732C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.727C>T
2g.201761402G>CCA350328521ALS2c.592C>G (p.Leu198Val)
n.934C>G
n.706C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.582+10C>G (n.582+10C>G)
n.732C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.727C>G
2g.201761402G>TCA350328522ALS2c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.934C>A
n.706C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.582+10C>A (n.582+10C>A)
n.732C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.727C>A
2g.201761402_201761411delCA539386662ALS2c.583_592del (p.Val195LeufsTer17)
n.925_934del
n.697_706del
c.*551_*560del (n.*551_*560del)
c.582+1_582+10del (n.582+1_582+10del)
n.723_732del
c.244_253del (p.Val82LeufsTer17)
n.718_727del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761403A>CCA350328524ALS2c.591T>G (p.His197Gln)
n.933T>G
n.705T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.582+9T>G (n.582+9T>G)
n.731T>G
n.768T>G
c.252T>G (p.His84Gln)
n.726T>G
2g.201761403A>GCA430833084ALS2c.591T>C (p.His197=)
n.933T>C
n.705T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.582+9T>C (n.582+9T>C)
n.731T>C
n.768T>C
c.252T>C (p.His84=)
n.726T>C
 gnomAD v4
2g.201761403A>TCA350328525ALS2c.591T>A (p.His197Gln)
n.933T>A
n.705T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.582+9T>A (n.582+9T>A)
n.731T>A
n.768T>A
c.252T>A (p.His84Gln)
n.726T>A
2g.201761404T>ACA350328526ALS2c.590A>T (p.His197Leu)
n.932A>T
n.704A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.582+8A>T (n.582+8A>T)
n.730A>T
n.767A>T
c.251A>T (p.His84Leu)
n.725A>T
2g.201761404T>CCA350328527ALS2c.590A>G (p.His197Arg)
n.932A>G
n.704A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.582+8A>G (n.582+8A>G)
n.730A>G
n.767A>G
c.251A>G (p.His84Arg)
n.725A>G
2g.201761404T>GCA63971613ALS2c.590A>C (p.His197Pro)
n.932A>C
n.704A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.582+8A>C (n.582+8A>C)
n.730A>C
n.767A>C
c.251A>C (p.His84Pro)
n.725A>C
 dbSNP
2g.201761404T=CA1321197474ALS2c.590A= (p.His197=)
n.932A=
n.704A=
c.*558A= (n.*558A=)
c.582+8A= (n.582+8A=)
n.730A=
n.767A=
c.251A= (p.His84=)
n.725A=
2g.201761405G>ACA63971622ALS2c.589C>T (p.His197Tyr)
n.931C>T
n.703C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.582+7C>T (n.582+7C>T)
n.729C>T
n.766C>T
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.724C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761405G>CCA350328528ALS2c.589C>G (p.His197Asp)
n.931C>G
n.703C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.582+7C>G (n.582+7C>G)
n.729C>G
n.766C>G
c.250C>G (p.His84Asp)
n.724C>G
2g.201761405G=CA1321197478ALS2c.589C= (p.His197=)
n.931C=
n.703C=
c.*557C= (n.*557C=)
c.582+7C= (n.582+7C=)
n.729C=
n.766C=
c.250C= (p.His84=)
n.724C=
2g.201761405G>TCA350328529ALS2c.589C>A (p.His197Asn)
n.931C>A
n.703C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.582+7C>A (n.582+7C>A)
n.729C>A
n.766C>A
c.250C>A (p.His84Asn)
n.724C>A
2g.201761406T>ACA350328530ALS2c.588A>T (p.Glu196Asp)
n.930A>T
n.702A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.582+6A>T (n.582+6A>T)
n.728A>T
n.765A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.723A>T
2g.201761406T>CCA430833095ALS2c.588A>G (p.Glu196=)
n.930A>G
n.702A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.582+6A>G (n.582+6A>G)
n.728A>G
n.765A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.723A>G
2g.201761406T>GCA350328531ALS2c.588A>C (p.Glu196Asp)
n.930A>C
n.702A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.582+6A>C (n.582+6A>C)
n.728A>C
n.765A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.723A>C
2g.201761408_201761415delCA2662669356ALS2c.581_588del (p.Lys194ThrfsTer?)
n.923_930del
n.695_702del
c.*549_*556del (n.*549_*556del)
c.581_582+6del
n.721_728del
n.758_765del
c.242_249del (p.Lys81ThrfsTer?)
n.716_723del
 gnomAD v4
2g.201761407T>ACA350328534ALS2c.587A>T (p.Glu196Val)
n.929A>T
n.701A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.582+5A>T (n.582+5A>T)
n.727A>T
n.764A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.722A>T
2g.201761407T>CCA350328533ALS2c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.929A>G
n.701A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.582+5A>G (n.582+5A>G)
n.727A>G
n.764A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.722A>G
2g.201761407T>GCA350328532ALS2c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.929A>C
n.701A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.582+5A>C (n.582+5A>C)
n.727A>C
n.764A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.722A>C
2g.201761408C>ACA350328535ALS2c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.928G>T
n.700G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.582+4G>T (n.582+4G>T)
n.726G>T
n.763G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.721G>T
2g.201761408C>GCA350328537ALS2c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.928G>C
n.700G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.582+4G>C (n.582+4G>C)
n.726G>C
n.763G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.721G>C
2g.201761408C>TCA350328536ALS2c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.928G>A
n.700G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.582+4G>A (n.582+4G>A)
n.726G>A
n.763G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.721G>A
2g.201761409T>ACA430833107ALS2c.585A>T (p.Val195=)
n.927A>T
n.699A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.582+3A>T (n.582+3A>T)
n.725A>T
n.762A>T
c.246A>T (p.Val82=)
n.720A>T
2g.201761409T>CCA430833108ALS2c.585A>G (p.Val195=)
n.927A>G
n.699A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.582+3A>G (n.582+3A>G)
n.725A>G
n.762A>G
c.246A>G (p.Val82=)
n.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761409T>GCA430833109ALS2c.585A>C (p.Val195=)
n.927A>C
n.699A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.582+3A>C (n.582+3A>C)
n.725A>C
n.762A>C
c.246A>C (p.Val82=)
n.720A>C
2g.201761409T=CA1321197487ALS2c.585A= (p.Val195=)
n.927A=
n.699A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.582+3A= (n.582+3A=)
n.725A=
n.762A=
c.246A= (p.Val82=)
n.720A=
2g.201761410A>CCA350328538ALS2c.584T>G (p.Val195Gly)
n.926T>G
n.698T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
n.724T>G
n.761T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.719T>G
2g.201761410A>GCA350328539ALS2c.584T>C (p.Val195Ala)
n.926T>C
n.698T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
n.724T>C
n.761T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.719T>C
2g.201761410A>TCA350328540ALS2c.584T>A (p.Val195Glu)
n.926T>A
n.698T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
n.724T>A
n.761T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.719T>A
2g.201761411C>ACA350328541ALS2c.583G>T (p.Val195Leu)
n.925G>T
n.697G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
n.723G>T
n.760G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.718G>T
2g.201761411C>GCA350328542ALS2c.583G>C (p.Val195Leu)
n.925G>C
n.697G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
n.723G>C
n.760G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.718G>C
2g.201761411C>TCA350328543ALS2c.583G>A (p.Val195Ile)
n.925G>A
n.697G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
n.723G>A
n.760G>A
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.718G>A
2g.201761412C>ACA350328544ALS2c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.924G>T
n.696G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.722G>T
n.759G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.717G>T
2g.201761412C=CA1321197491ALS2c.582G= (p.Lys194=)
n.924G=
n.696G=
c.*550G= (n.*550G=)
n.722G=
n.759G=
c.243G= (p.Lys81=)
n.717G=
2g.201761412C>GCA350328545ALS2c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.924G>C
n.696G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.722G>C
n.759G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.717G>C
2g.201761412C>TCA430833029ALS2c.582G>A (p.Lys194=)
n.924G>A
n.696G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.722G>A
n.759G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201761413T>ACA350328546ALS2c.581A>T (p.Lys194Met)
n.923A>T
n.695A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.721A>T
n.758A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.716A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761413T>CCA350328547ALS2c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.923A>G
n.695A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.721A>G
n.758A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.716A>G
2g.201761413T>GCA350328548ALS2c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.923A>C
n.695A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.721A>C
n.758A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.716A>C
2g.201761413T=CA1321197495ALS2c.581A= (p.Lys194=)
n.923A=
n.695A=
c.*549A= (n.*549A=)
n.721A=
n.758A=
c.242A= (p.Lys81=)
n.716A=
2g.201761414T>ACA350328551ALS2c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.922A>T
n.694A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.720A>T
n.757A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.715A>T
2g.201761414T>CCA350328549ALS2c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.922A>G
n.694A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.720A>G
n.757A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.715A>G
2g.201761414T>GCA350328550ALS2c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.922A>C
n.694A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.720A>C
n.757A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.715A>C
2g.201761415T>ACA350328552ALS2c.579A>T (p.Gln193His)
n.921A>T
n.693A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.719A>T
n.756A>T
c.240A>T (p.Gln80His)
n.714A>T
2g.201761415T>CCA430833041ALS2c.579A>G (p.Gln193=)
n.921A>G
n.693A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.719A>G
n.756A>G
c.240A>G (p.Gln80=)
n.714A>G
2g.201761415T>GCA350328553ALS2c.579A>C (p.Gln193His)
n.921A>C
n.693A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.719A>C
n.756A>C
c.240A>C (p.Gln80His)
n.714A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.201761415T=CA1321197501ALS2c.579A= (p.Gln193=)
n.921A=
n.693A=
c.*547A= (n.*547A=)
n.719A=
n.756A=
c.240A= (p.Gln80=)
n.714A=
2g.201761416T>ACA350328554ALS2c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.920A>T
n.692A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.718A>T
n.755A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.713A>T
2g.201761416T>CCA350328555ALS2c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.920A>G
n.692A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.718A>G
n.755A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.713A>G
 gnomAD v4
2g.201761416T>GCA350328556ALS2c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.920A>C
n.692A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.718A>C
n.755A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.713A>C
2g.201761417G>ACA2058625ALS2c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.919C>T
n.691C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.717C>T
n.754C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761417G>CCA2058624ALS2c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.919C>G
n.691C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.717C>G
n.754C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.712C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761417G=CA1321197507ALS2c.577C= (p.Gln193=)
n.919C=
n.691C=
c.*545C= (n.*545C=)
n.717C=
n.754C=
c.238C= (p.Gln80=)
n.712C=
2g.201761417G>TCA350328557ALS2c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.919C>A
n.691C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.717C>A
n.754C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.712C>A
2g.201761418C>ACA2058628ALS2c.576G>T (p.Pro192=)
n.918G>T
n.690G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.716G>T
n.753G>T
c.237G>T (p.Pro79=)
n.711G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201761418C=CA1321197517ALS2c.576G= (p.Pro192=)
n.918G=
n.690G=
c.*544G= (n.*544G=)
n.716G=
n.753G=
c.237G= (p.Pro79=)
n.711G=
2g.201761418C>GCA2058627ALS2c.576G>C (p.Pro192=)
n.918G>C
n.690G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.716G>C
n.753G>C
c.237G>C (p.Pro79=)
n.711G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761418C>TCA2058626ALS2c.576G>A (p.Pro192=)
n.918G>A
n.690G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.716G>A
n.753G>A
c.237G>A (p.Pro79=)
n.711G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761419G>ACA2058629ALS2c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.917C>T
n.689C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.715C>T
n.752C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761419G>CCA350328559ALS2c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.917C>G
n.689C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.715C>G
n.752C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.710C>G
2g.201761419G=CA1321197526ALS2c.575C= (p.Pro192=)
n.917C=
n.689C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.715C=
n.752C=
c.236C= (p.Pro79=)
n.710C=
2g.201761419G>TCA350328558ALS2c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.917C>A
n.689C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.715C>A
n.752C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.710C>A
2g.201761420G>ACA350328560ALS2c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.916C>T
n.688C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.714C>T
n.751C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.709C>T
2g.201761420G>CCA350328561ALS2c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.916C>G
n.688C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.714C>G
n.751C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.709C>G
2g.201761420G>TCA350328562ALS2c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.916C>A
n.688C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.714C>A
n.751C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.709C>A
2g.201761421C>ACA350328563ALS2c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.915G>T
n.687G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.713G>T
n.750G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.708G>T
2g.201761421C=CA1321197530ALS2c.573G= (p.Lys191=)
n.915G=
n.687G=
c.*541G= (n.*541G=)
n.713G=
n.750G=
c.234G= (p.Lys78=)
n.708G=
2g.201761421C>GCA2058630ALS2c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.915G>C
n.687G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.713G>C
n.750G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.708G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761421C>TCA430833069ALS2c.573G>A (p.Lys191=)
n.915G>A
n.687G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.713G>A
n.750G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
n.708G>A
 gnomAD v4
2g.201761422T>ACA350328566ALS2c.572A>T (p.Lys191Met)
n.914A>T
n.686A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.712A>T
n.749A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.707A>T
2g.201761422T>CCA350328565ALS2c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.914A>G
n.686A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.712A>G
n.749A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.707A>G
 gnomAD v4
2g.201761422T>GCA350328564ALS2c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.914A>C
n.686A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.712A>C
n.749A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.707A>C
2g.201761423T>ACA350328567ALS2c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.913A>T
n.685A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.711A>T
n.748A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.706A>T
2g.201761423T>CCA350328568ALS2c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.913A>G
n.685A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.711A>G
n.748A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.706A>G
 gnomAD v4
2g.201761423T>GCA350328569ALS2c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.913A>C
n.685A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.711A>C
n.748A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.706A>C
2g.201761424T>ACA430833076ALS2c.570A>T (p.Thr190=)
n.912A>T
n.684A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.710A>T
n.747A>T
c.231A>T (p.Thr77=)
n.705A>T
2g.201761424T>CCA430833078ALS2c.570A>G (p.Thr190=)
n.912A>G
n.684A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.710A>G
n.747A>G
c.231A>G (p.Thr77=)
n.705A>G
2g.201761424T>GCA430833079ALS2c.570A>C (p.Thr190=)
n.912A>C
n.684A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.710A>C
n.747A>C
c.231A>C (p.Thr77=)
n.705A>C
2g.201761425G>ACA350328570ALS2c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.911C>T
n.683C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.709C>T
n.746C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.704C>T
2g.201761425G>CCA350328571ALS2c.569C>G (p.Thr190Arg)
n.911C>G
n.683C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.709C>G
n.746C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.704C>G
2g.201761425G>TCA350328572ALS2c.569C>A (p.Thr190Lys)
n.911C>A
n.683C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.709C>A
n.746C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.704C>A
2g.201761426delCA2577213720ALS2c.568del (p.Thr190GlnfsTer6)
n.910del
n.682del
c.*536del (n.*536del)
c.568del (p.Thr190GlnfsTer7)
n.708del
n.745del
c.229del (p.Thr77GlnfsTer6)
n.703del
2g.201761426T>ACA350328573ALS2c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.910A>T
n.682A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.708A>T
n.745A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.703A>T
 gnomAD v4
2g.201761426T>CCA350328575ALS2c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.910A>G
n.682A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.708A>G
n.745A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.703A>G
2g.201761426T>GCA350328574ALS2c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.910A>C
n.682A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.708A>C
n.745A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.703A>C
2g.201761427C>ACA430833086ALS2c.567G>T (p.Val189=)
n.909G>T
n.681G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.707G>T
n.744G>T
c.228G>T (p.Val76=)
n.702G>T
2g.201761427C>GCA430833089ALS2c.567G>C (p.Val189=)
n.909G>C
n.681G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.707G>C
n.744G>C
c.228G>C (p.Val76=)
n.702G>C
2g.201761427C>TCA430833092ALS2c.567G>A (p.Val189=)
n.909G>A
n.681G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.707G>A
n.744G>A
c.228G>A (p.Val76=)
n.702G>A
2g.201761428A>CCA350328576ALS2c.566T>G (p.Val189Gly)
n.908T>G
n.680T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.706T>G
n.743T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.701T>G
2g.201761428A>GCA350328577ALS2c.566T>C (p.Val189Ala)
n.908T>C
n.680T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.706T>C
n.743T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.701T>C
 gnomAD v4
2g.201761428A>TCA350328578ALS2c.566T>A (p.Val189Glu)
n.908T>A
n.680T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.706T>A
n.743T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.701T>A
2g.201761429C>ACA350328579ALS2c.565G>T (p.Val189Leu)
n.907G>T
n.679G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.705G>T
n.742G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.700G>T
 gnomAD v4
2g.201761429C=CA1321197533ALS2c.565G= (p.Val189=)
n.907G=
n.679G=
c.*533G= (n.*533G=)
n.705G=
n.742G=
c.226G= (p.Val76=)
n.700G=
2g.201761429C>GCA350328580ALS2c.565G>C (p.Val189Leu)
n.907G>C
n.679G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.705G>C
n.742G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.700G>C
2g.201761429C>TCA350328581ALS2c.565G>A (p.Val189Met)
n.907G>A
n.679G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.705G>A
n.742G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.201761430T>ACA430833097ALS2c.564A>T (p.Pro188=)
n.906A>T
n.678A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.704A>T
n.741A>T
c.225A>T (p.Pro75=)
n.699A>T
2g.201761430T>CCA430833099ALS2c.564A>G (p.Pro188=)
n.906A>G
n.678A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.704A>G
n.741A>G
c.225A>G (p.Pro75=)
n.699A>G
2g.201761430T>GCA430833098ALS2c.564A>C (p.Pro188=)
n.906A>C
n.678A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.704A>C
n.741A>C
c.225A>C (p.Pro75=)
n.699A>C
2g.201761431G>ACA350328582ALS2c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.905C>T
n.677C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.703C>T
n.740C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.698C>T
 gnomAD v4
2g.201761431G>CCA350328583ALS2c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.905C>G
n.677C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.703C>G
n.740C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.698C>G
2g.201761431G>TCA350328584ALS2c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.905C>A
n.677C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.703C>A
n.740C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.698C>A
2g.201761433delCA2577213721ALS2c.563del (p.Pro188GlnfsTer2)
n.905del
n.677del
c.*531del (n.*531del)
n.703del
n.740del
c.224del (p.Pro75GlnfsTer2)
n.698del
2g.201761432G>ACA350328585ALS2c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.904C>T
n.676C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.702C>T
n.739C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.697C>T
 gnomAD v4
2g.201761432G>CCA350328586ALS2c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.904C>G
n.676C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.702C>G
n.739C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.697C>G
2g.201761432G>TCA350328587ALS2c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.904C>A
n.676C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.702C>A
n.739C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.697C>A
2g.201761433G>ACA430833104ALS2c.561C>T (p.Phe187=)
n.903C>T
n.675C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.701C>T
n.738C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
n.696C>T
2g.201761433G>CCA63971647ALS2c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.903C>G
n.675C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.701C>G
n.738C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.696C>G
 dbSNP
2g.201761433G=CA1321197536ALS2c.561C= (p.Phe187=)
n.903C=
n.675C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.701C=
n.738C=
c.222C= (p.Phe74=)
n.696C=
2g.201761433G>TCA350328588ALS2c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.903C>A
n.675C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.701C>A
n.738C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.696C>A
2g.201761434A>CCA350328589ALS2c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.902T>G
n.674T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.700T>G
n.737T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.695T>G
2g.201761434A>GCA350328591ALS2c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.902T>C
n.674T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.700T>C
n.737T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.695T>C
2g.201761434A>TCA350328590ALS2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.902T>A
n.674T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.700T>A
n.737T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.695T>A
2g.201761435A>CCA350328592ALS2c.559T>G (p.Phe187Val)
n.901T>G
n.673T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.699T>G
n.736T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.694T>G
2g.201761435A>GCA350328594ALS2c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.901T>C
n.673T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.699T>C
n.736T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.694T>C
2g.201761435A>TCA350328593ALS2c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.901T>A
n.673T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.699T>A
n.736T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.694T>A
2g.201761436G>ACA430833115ALS2c.558C>T (p.Ala186=)
n.900C>T
n.672C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.698C>T
n.735C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
n.693C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761436G>CCA430833116ALS2c.558C>G (p.Ala186=)
n.900C>G
n.672C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.698C>G
n.735C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
n.693C>G
2g.201761436G>TCA430833117ALS2c.558C>A (p.Ala186=)
n.900C>A
n.672C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.698C>A
n.735C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
n.693C>A
 COSMIC COSMIC
2g.201761437G>ACA350328595ALS2c.557C>T (p.Ala186Val)
n.899C>T
n.671C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.697C>T
n.734C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.692C>T
2g.201761437G>CCA350328597ALS2c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.899C>G
n.671C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.697C>G
n.734C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.692C>G
 gnomAD v4
2g.201761437G=CA1321197538ALS2c.557C= (p.Ala186=)
n.899C=
n.671C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.697C=
n.734C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.692C=
2g.201761437G>TCA350328596ALS2c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.899C>A
n.671C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.697C>A
n.734C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.692C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761438C>ACA350328598ALS2c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.898G>T
n.670G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.696G>T
n.733G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.691G>T
2g.201761438C=CA1321197541ALS2c.556G= (p.Ala186=)
n.898G=
n.670G=
c.*524G= (n.*524G=)
n.696G=
n.733G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.691G=
2g.201761438C>GCA350328599ALS2c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.898G>C
n.670G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.696G>C
n.733G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.691G>C
2g.201761438C>TCA350328600ALS2c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.898G>A
n.670G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.696G>A
n.733G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched