Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201760806T>ACA350327230ALS2c.1113+75A>T (n.1113+75A>T)
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
n.1455+75A>T
n.1227+75A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
n.1253+75A>T
c.774+75A>T (n.774+75A>T)
n.1248+75A>T
c.-1373+75A>T (n.-1373+75A>T)
c.-890+75A>T (n.-890+75A>T)
n.366+75A>T
2g.201760806T>CCA2662668130ALS2c.1113+75A>G (n.1113+75A>G)
c.1188A>G (p.Lys396=)
n.1455+75A>G
n.1227+75A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1101A>G (p.Lys367=)
n.1253+75A>G
c.774+75A>G (n.774+75A>G)
n.1248+75A>G
c.-1373+75A>G (n.-1373+75A>G)
c.-890+75A>G (n.-890+75A>G)
n.366+75A>G
 gnomAD v4
2g.201760806T>GCA350327231ALS2c.1113+75A>C (n.1113+75A>C)
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
n.1455+75A>C
n.1227+75A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
n.1253+75A>C
c.774+75A>C (n.774+75A>C)
n.1248+75A>C
c.-1373+75A>C (n.-1373+75A>C)
c.-890+75A>C (n.-890+75A>C)
n.366+75A>C
2g.201760808_201760809dupCA2740360411ALS2c.1113+74_1113+75dup (n.1113+74_1113+75dup)
c.1187_1188dup (p.Ter397AsnextTer3)
n.1455+74_1455+75dup
n.1227+74_1227+75dup
c.*1155_*1156dup (n.*1155_*1156dup)
c.1100_1101dup (p.Ter368AsnextTer3)
n.1253+74_1253+75dup
c.774+74_774+75dup (n.774+74_774+75dup)
n.1248+74_1248+75dup
c.-1373+74_-1373+75dup (n.-1373+74_-1373+75dup)
c.-890+74_-890+75dup (n.-890+74_-890+75dup)
n.366+74_366+75dup
2g.201760807T>ACA350327232ALS2c.1113+74A>T (n.1113+74A>T)
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
n.1455+74A>T
n.1227+74A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
n.1253+74A>T
c.774+74A>T (n.774+74A>T)
n.1248+74A>T
c.-1373+74A>T (n.-1373+74A>T)
c.-890+74A>T (n.-890+74A>T)
n.366+74A>T
2g.201760807T>CCA350327233ALS2c.1113+74A>G (n.1113+74A>G)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.1455+74A>G
n.1227+74A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.1253+74A>G
c.774+74A>G (n.774+74A>G)
n.1248+74A>G
c.-1373+74A>G (n.-1373+74A>G)
c.-890+74A>G (n.-890+74A>G)
n.366+74A>G
2g.201760807T>GCA350327234ALS2c.1113+74A>C (n.1113+74A>C)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.1455+74A>C
n.1227+74A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.1253+74A>C
c.774+74A>C (n.774+74A>C)
n.1248+74A>C
c.-1373+74A>C (n.-1373+74A>C)
c.-890+74A>C (n.-890+74A>C)
n.366+74A>C
2g.201760808T>ACA350327237ALS2c.1113+73A>T (n.1113+73A>T)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.1455+73A>T
n.1227+73A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.1253+73A>T
c.774+73A>T (n.774+73A>T)
n.1248+73A>T
c.-1373+73A>T (n.-1373+73A>T)
c.-890+73A>T (n.-890+73A>T)
n.366+73A>T
2g.201760808T>CCA350327235ALS2c.1113+73A>G (n.1113+73A>G)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.1455+73A>G
n.1227+73A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.1253+73A>G
c.774+73A>G (n.774+73A>G)
n.1248+73A>G
c.-1373+73A>G (n.-1373+73A>G)
c.-890+73A>G (n.-890+73A>G)
n.366+73A>G
2g.201760808T>GCA350327236ALS2c.1113+73A>C (n.1113+73A>C)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.1455+73A>C
n.1227+73A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.1253+73A>C
c.774+73A>C (n.774+73A>C)
n.1248+73A>C
c.-1373+73A>C (n.-1373+73A>C)
c.-890+73A>C (n.-890+73A>C)
n.366+73A>C
2g.201760809T>ACA350327238ALS2c.1113+72A>T (n.1113+72A>T)
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
n.1455+72A>T
n.1227+72A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
n.1253+72A>T
c.774+72A>T (n.774+72A>T)
n.1248+72A>T
c.-1373+72A>T (n.-1373+72A>T)
c.-890+72A>T (n.-890+72A>T)
n.366+72A>T
2g.201760809T>GCA350327239ALS2c.1113+72A>C (n.1113+72A>C)
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
n.1455+72A>C
n.1227+72A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
n.1253+72A>C
c.774+72A>C (n.774+72A>C)
n.1248+72A>C
c.-1373+72A>C (n.-1373+72A>C)
c.-890+72A>C (n.-890+72A>C)
n.366+72A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760809T=CA1321196051ALS2c.1113+72A= (n.1113+72A=)
c.1185A= (p.Leu395=)
n.1455+72A=
n.1227+72A=
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.1098A= (p.Leu366=)
n.1253+72A=
c.774+72A= (n.774+72A=)
n.1248+72A=
c.-1373+72A= (n.-1373+72A=)
c.-890+72A= (n.-890+72A=)
n.366+72A=
2g.201760810A=CA1321196055ALS2c.1113+71T= (n.1113+71T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
n.1455+71T=
n.1227+71T=
c.*1152T= (n.*1152T=)
c.1097T= (p.Leu366=)
n.1253+71T=
c.774+71T= (n.774+71T=)
n.1248+71T=
c.-1373+71T= (n.-1373+71T=)
c.-890+71T= (n.-890+71T=)
n.366+71T=
2g.201760810A>CCA2058529ALS2c.1113+71T>G (n.1113+71T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
n.1455+71T>G
n.1227+71T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Ter)
n.1253+71T>G
c.774+71T>G (n.774+71T>G)
n.1248+71T>G
c.-1373+71T>G (n.-1373+71T>G)
c.-890+71T>G (n.-890+71T>G)
n.366+71T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760810A>GCA350327240ALS2c.1113+71T>C (n.1113+71T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
n.1455+71T>C
n.1227+71T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
n.1253+71T>C
c.774+71T>C (n.774+71T>C)
n.1248+71T>C
c.-1373+71T>C (n.-1373+71T>C)
c.-890+71T>C (n.-890+71T>C)
n.366+71T>C
2g.201760810A>TCA350327241ALS2c.1113+71T>A (n.1113+71T>A)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
n.1455+71T>A
n.1227+71T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
n.1253+71T>A
c.774+71T>A (n.774+71T>A)
n.1248+71T>A
c.-1373+71T>A (n.-1373+71T>A)
c.-890+71T>A (n.-890+71T>A)
n.366+71T>A
2g.201760811_201760812dupCA2701464754ALS2c.1113+70_1113+71dup (n.1113+70_1113+71dup)
c.1183_1184dup (p.Leu395PhefsTer2)
n.1455+70_1455+71dup
n.1227+70_1227+71dup
c.*1151_*1152dup (n.*1151_*1152dup)
c.1096_1097dup (p.Leu366PhefsTer2)
n.1253+70_1253+71dup
c.774+70_774+71dup (n.774+70_774+71dup)
n.1248+70_1248+71dup
c.-1373+70_-1373+71dup (n.-1373+70_-1373+71dup)
c.-890+70_-890+71dup (n.-890+70_-890+71dup)
n.366+70_366+71dup
 dbSNP
2g.201760810_201760811insTTTTTTCA2740360412ALS2c.1113+70_1113+71insAAAAAA (n.1113+70_1113+71insAAAAAA)
c.1183_1184insAAAAAA (p.Leu395Ter)
n.1455+70_1455+71insAAAAAA
n.1227+70_1227+71insAAAAAA
c.*1151_*1152insAAAAAA (n.*1151_*1152insAAAAAA)
c.1096_1097insAAAAAA (p.Leu366Ter)
n.1253+70_1253+71insAAAAAA
c.774+70_774+71insAAAAAA (n.774+70_774+71insAAAAAA)
n.1248+70_1248+71insAAAAAA
c.-1373+70_-1373+71insAAAAAA (n.-1373+70_-1373+71insAAAAAA)
c.-890+70_-890+71insAAAAAA (n.-890+70_-890+71insAAAAAA)
n.366+70_366+71insAAAAAA
2g.201760811A>CCA350327242ALS2c.1113+70T>G (n.1113+70T>G)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
n.1455+70T>G
n.1227+70T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
n.1253+70T>G
c.774+70T>G (n.774+70T>G)
n.1248+70T>G
c.-1373+70T>G (n.-1373+70T>G)
c.-890+70T>G (n.-890+70T>G)
n.366+70T>G
 gnomAD v4
2g.201760811A>TCA350327243ALS2c.1113+70T>A (n.1113+70T>A)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
n.1455+70T>A
n.1227+70T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
n.1253+70T>A
c.774+70T>A (n.774+70T>A)
n.1248+70T>A
c.-1373+70T>A (n.-1373+70T>A)
c.-890+70T>A (n.-890+70T>A)
n.366+70T>A
2g.201760813G>ACA350327244ALS2c.1113+68C>T (n.1113+68C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.1455+68C>T
n.1227+68C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1253+68C>T
c.774+68C>T (n.774+68C>T)
n.1248+68C>T
c.-1373+68C>T (n.-1373+68C>T)
c.-890+68C>T (n.-890+68C>T)
n.366+68C>T
2g.201760813G>CCA350327245ALS2c.1113+68C>G (n.1113+68C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
n.1455+68C>G
n.1227+68C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.1253+68C>G
c.774+68C>G (n.774+68C>G)
n.1248+68C>G
c.-1373+68C>G (n.-1373+68C>G)
c.-890+68C>G (n.-890+68C>G)
n.366+68C>G
2g.201760813G>TCA350327246ALS2c.1113+68C>A (n.1113+68C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.1455+68C>A
n.1227+68C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.1253+68C>A
c.774+68C>A (n.774+68C>A)
n.1248+68C>A
c.-1373+68C>A (n.-1373+68C>A)
c.-890+68C>A (n.-890+68C>A)
n.366+68C>A
2g.201760814T>ACA350327247ALS2c.1113+67A>T (n.1113+67A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.1455+67A>T
n.1227+67A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1253+67A>T
c.774+67A>T (n.774+67A>T)
n.1248+67A>T
c.-1373+67A>T (n.-1373+67A>T)
c.-890+67A>T (n.-890+67A>T)
n.366+67A>T
2g.201760814T>CCA350327248ALS2c.1113+67A>G (n.1113+67A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.1455+67A>G
n.1227+67A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1253+67A>G
c.774+67A>G (n.774+67A>G)
n.1248+67A>G
c.-1373+67A>G (n.-1373+67A>G)
c.-890+67A>G (n.-890+67A>G)
n.366+67A>G
2g.201760814T>GCA350327249ALS2c.1113+67A>C (n.1113+67A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.1455+67A>C
n.1227+67A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1253+67A>C
c.774+67A>C (n.774+67A>C)
n.1248+67A>C
c.-1373+67A>C (n.-1373+67A>C)
c.-890+67A>C (n.-890+67A>C)
n.366+67A>C
2g.201760815T>ACA350327250ALS2c.1113+66A>T (n.1113+66A>T)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1455+66A>T
n.1227+66A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.1253+66A>T
c.774+66A>T (n.774+66A>T)
n.1248+66A>T
c.-1373+66A>T (n.-1373+66A>T)
c.-890+66A>T (n.-890+66A>T)
n.366+66A>T
2g.201760815T>GCA350327251ALS2c.1113+66A>C (n.1113+66A>C)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1455+66A>C
n.1227+66A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.1253+66A>C
c.774+66A>C (n.774+66A>C)
n.1248+66A>C
c.-1373+66A>C (n.-1373+66A>C)
c.-890+66A>C (n.-890+66A>C)
n.366+66A>C
2g.201760816T>ACA350327252ALS2c.1113+65A>T (n.1113+65A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1455+65A>T
n.1227+65A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1253+65A>T
c.774+65A>T (n.774+65A>T)
n.1248+65A>T
c.-1373+65A>T (n.-1373+65A>T)
c.-890+65A>T (n.-890+65A>T)
n.366+65A>T
2g.201760816T>CCA350327253ALS2c.1113+65A>G (n.1113+65A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1455+65A>G
n.1227+65A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1253+65A>G
c.774+65A>G (n.774+65A>G)
n.1248+65A>G
c.-1373+65A>G (n.-1373+65A>G)
c.-890+65A>G (n.-890+65A>G)
n.366+65A>G
2g.201760816T>GCA350327254ALS2c.1113+65A>C (n.1113+65A>C)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1455+65A>C
n.1227+65A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1253+65A>C
c.774+65A>C (n.774+65A>C)
n.1248+65A>C
c.-1373+65A>C (n.-1373+65A>C)
c.-890+65A>C (n.-890+65A>C)
n.366+65A>C
2g.201760817C>ACA350327255ALS2c.1113+64G>T (n.1113+64G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1455+64G>T
n.1227+64G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1253+64G>T
c.774+64G>T (n.774+64G>T)
n.1248+64G>T
c.-1373+64G>T (n.-1373+64G>T)
c.-890+64G>T (n.-890+64G>T)
n.366+64G>T
2g.201760817C>GCA350327256ALS2c.1113+64G>C (n.1113+64G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1455+64G>C
n.1227+64G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1253+64G>C
c.774+64G>C (n.774+64G>C)
n.1248+64G>C
c.-1373+64G>C (n.-1373+64G>C)
c.-890+64G>C (n.-890+64G>C)
n.366+64G>C
2g.201760817C>TCA350327257ALS2c.1113+64G>A (n.1113+64G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1455+64G>A
n.1227+64G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1253+64G>A
c.774+64G>A (n.774+64G>A)
n.1248+64G>A
c.-1373+64G>A (n.-1373+64G>A)
c.-890+64G>A (n.-890+64G>A)
n.366+64G>A
2g.201760818T>ACA350327258ALS2c.1113+63A>T (n.1113+63A>T)
c.1176A>T (p.Leu392Phe)
n.1455+63A>T
n.1227+63A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
n.1253+63A>T
c.774+63A>T (n.774+63A>T)
n.1248+63A>T
c.-1373+63A>T (n.-1373+63A>T)
c.-890+63A>T (n.-890+63A>T)
n.366+63A>T
2g.201760818T>GCA350327259ALS2c.1113+63A>C (n.1113+63A>C)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
n.1455+63A>C
n.1227+63A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
n.1253+63A>C
c.774+63A>C (n.774+63A>C)
n.1248+63A>C
c.-1373+63A>C (n.-1373+63A>C)
c.-890+63A>C (n.-890+63A>C)
n.366+63A>C
2g.201760819A=CA1321196058ALS2c.1113+62T= (n.1113+62T=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.1455+62T=
n.1227+62T=
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.1088T= (p.Leu363=)
n.1253+62T=
c.774+62T= (n.774+62T=)
n.1248+62T=
c.-1373+62T= (n.-1373+62T=)
c.-890+62T= (n.-890+62T=)
n.366+62T=
2g.201760819A>CCA350327260ALS2c.1113+62T>G (n.1113+62T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Ter)
n.1455+62T>G
n.1227+62T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
n.1253+62T>G
c.774+62T>G (n.774+62T>G)
n.1248+62T>G
c.-1373+62T>G (n.-1373+62T>G)
c.-890+62T>G (n.-890+62T>G)
n.366+62T>G
2g.201760819A>GCA350327261ALS2c.1113+62T>C (n.1113+62T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
n.1455+62T>C
n.1227+62T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
n.1253+62T>C
c.774+62T>C (n.774+62T>C)
n.1248+62T>C
c.-1373+62T>C (n.-1373+62T>C)
c.-890+62T>C (n.-890+62T>C)
n.366+62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760819A>TCA350327262ALS2c.1113+62T>A (n.1113+62T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
n.1455+62T>A
n.1227+62T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
n.1253+62T>A
c.774+62T>A (n.774+62T>A)
n.1248+62T>A
c.-1373+62T>A (n.-1373+62T>A)
c.-890+62T>A (n.-890+62T>A)
n.366+62T>A
2g.201760820A>CCA350327263ALS2c.1113+61T>G (n.1113+61T>G)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
n.1455+61T>G
n.1227+61T>G
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.1253+61T>G
c.774+61T>G (n.774+61T>G)
n.1248+61T>G
c.-1373+61T>G (n.-1373+61T>G)
c.-890+61T>G (n.-890+61T>G)
n.366+61T>G
2g.201760820A>GCA2662668148ALS2c.1113+61T>C (n.1113+61T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
n.1455+61T>C
n.1227+61T>C
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.1087T>C (p.Leu363=)
n.1253+61T>C
c.774+61T>C (n.774+61T>C)
n.1248+61T>C
c.-1373+61T>C (n.-1373+61T>C)
c.-890+61T>C (n.-890+61T>C)
n.366+61T>C
 gnomAD v4
2g.201760820A>TCA350327264ALS2c.1113+61T>A (n.1113+61T>A)
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
n.1455+61T>A
n.1227+61T>A
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
n.1253+61T>A
c.774+61T>A (n.774+61T>A)
n.1248+61T>A
c.-1373+61T>A (n.-1373+61T>A)
c.-890+61T>A (n.-890+61T>A)
n.366+61T>A
2g.201760822G>ACA350327267ALS2c.1113+59C>T (n.1113+59C>T)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1455+59C>T
n.1227+59C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1253+59C>T
c.774+59C>T (n.774+59C>T)
n.1248+59C>T
c.-1373+59C>T (n.-1373+59C>T)
c.-890+59C>T (n.-890+59C>T)
n.366+59C>T
2g.201760822G>CCA350327266ALS2c.1113+59C>G (n.1113+59C>G)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1455+59C>G
n.1227+59C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1253+59C>G
c.774+59C>G (n.774+59C>G)
n.1248+59C>G
c.-1373+59C>G (n.-1373+59C>G)
c.-890+59C>G (n.-890+59C>G)
n.366+59C>G
2g.201760822G>TCA350327265ALS2c.1113+59C>A (n.1113+59C>A)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
n.1455+59C>A
n.1227+59C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1253+59C>A
c.774+59C>A (n.774+59C>A)
n.1248+59C>A
c.-1373+59C>A (n.-1373+59C>A)
c.-890+59C>A (n.-890+59C>A)
n.366+59C>A
2g.201760823A>CCA350327268ALS2c.1113+58T>G (n.1113+58T>G)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
n.1455+58T>G
n.1227+58T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1253+58T>G
c.774+58T>G (n.774+58T>G)
n.1248+58T>G
c.-1373+58T>G (n.-1373+58T>G)
c.-890+58T>G (n.-890+58T>G)
n.366+58T>G
2g.201760823A>GCA350327269ALS2c.1113+58T>C (n.1113+58T>C)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.1455+58T>C
n.1227+58T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1253+58T>C
c.774+58T>C (n.774+58T>C)
n.1248+58T>C
c.-1373+58T>C (n.-1373+58T>C)
c.-890+58T>C (n.-890+58T>C)
n.366+58T>C
2g.201760823A>TCA350327270ALS2c.1113+58T>A (n.1113+58T>A)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.1455+58T>A
n.1227+58T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1253+58T>A
c.774+58T>A (n.774+58T>A)
n.1248+58T>A
c.-1373+58T>A (n.-1373+58T>A)
c.-890+58T>A (n.-890+58T>A)
n.366+58T>A
2g.201760824A>CCA350327271ALS2c.1113+57T>G (n.1113+57T>G)
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
n.1455+57T>G
n.1227+57T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.1253+57T>G
c.774+57T>G (n.774+57T>G)
n.1248+57T>G
c.-1373+57T>G (n.-1373+57T>G)
c.-890+57T>G (n.-890+57T>G)
n.366+57T>G
2g.201760824A>GCA2662668153ALS2c.1113+57T>C (n.1113+57T>C)
c.1170T>C (p.Phe390=)
n.1455+57T>C
n.1227+57T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.1253+57T>C
c.774+57T>C (n.774+57T>C)
n.1248+57T>C
c.-1373+57T>C (n.-1373+57T>C)
c.-890+57T>C (n.-890+57T>C)
n.366+57T>C
 gnomAD v4
2g.201760824A>TCA350327272ALS2c.1113+57T>A (n.1113+57T>A)
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
n.1455+57T>A
n.1227+57T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.1253+57T>A
c.774+57T>A (n.774+57T>A)
n.1248+57T>A
c.-1373+57T>A (n.-1373+57T>A)
c.-890+57T>A (n.-890+57T>A)
n.366+57T>A
2g.201760825A>CCA350327273ALS2c.1113+56T>G (n.1113+56T>G)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
n.1455+56T>G
n.1227+56T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1253+56T>G
c.774+56T>G (n.774+56T>G)
n.1248+56T>G
c.-1373+56T>G (n.-1373+56T>G)
c.-890+56T>G (n.-890+56T>G)
n.366+56T>G
2g.201760825A>GCA350327274ALS2c.1113+56T>C (n.1113+56T>C)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
n.1455+56T>C
n.1227+56T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1253+56T>C
c.774+56T>C (n.774+56T>C)
n.1248+56T>C
c.-1373+56T>C (n.-1373+56T>C)
c.-890+56T>C (n.-890+56T>C)
n.366+56T>C
 gnomAD v4
2g.201760825A>TCA350327275ALS2c.1113+56T>A (n.1113+56T>A)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
n.1455+56T>A
n.1227+56T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1253+56T>A
c.774+56T>A (n.774+56T>A)
n.1248+56T>A
c.-1373+56T>A (n.-1373+56T>A)
c.-890+56T>A (n.-890+56T>A)
n.366+56T>A
2g.201760826A>CCA350327276ALS2c.1113+55T>G (n.1113+55T>G)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
n.1455+55T>G
n.1227+55T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1253+55T>G
c.774+55T>G (n.774+55T>G)
n.1248+55T>G
c.-1373+55T>G (n.-1373+55T>G)
c.-890+55T>G (n.-890+55T>G)
n.366+55T>G
2g.201760826A>GCA350327277ALS2c.1113+55T>C (n.1113+55T>C)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
n.1455+55T>C
n.1227+55T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1253+55T>C
c.774+55T>C (n.774+55T>C)
n.1248+55T>C
c.-1373+55T>C (n.-1373+55T>C)
c.-890+55T>C (n.-890+55T>C)
n.366+55T>C
 gnomAD v4
2g.201760826A>TCA350327278ALS2c.1113+55T>A (n.1113+55T>A)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
n.1455+55T>A
n.1227+55T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1253+55T>A
c.774+55T>A (n.774+55T>A)
n.1248+55T>A
c.-1373+55T>A (n.-1373+55T>A)
c.-890+55T>A (n.-890+55T>A)
n.366+55T>A
2g.201760827G>TCA2662668161ALS2c.1113+54C>A (n.1113+54C>A)
c.1167C>A (p.Gly389=)
n.1455+54C>A
n.1227+54C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.1253+54C>A
c.774+54C>A (n.774+54C>A)
n.1248+54C>A
c.-1373+54C>A (n.-1373+54C>A)
c.-890+54C>A (n.-890+54C>A)
n.366+54C>A
 gnomAD v4
2g.201760828C>ACA350327279ALS2c.1113+53G>T (n.1113+53G>T)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.1455+53G>T
n.1227+53G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1253+53G>T
c.774+53G>T (n.774+53G>T)
n.1248+53G>T
c.-1373+53G>T (n.-1373+53G>T)
c.-890+53G>T (n.-890+53G>T)
n.366+53G>T
2g.201760828C=CA1321196064ALS2c.1113+53G= (n.1113+53G=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.1455+53G=
n.1227+53G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.1079G= (p.Gly360=)
n.1253+53G=
c.774+53G= (n.774+53G=)
n.1248+53G=
c.-1373+53G= (n.-1373+53G=)
c.-890+53G= (n.-890+53G=)
n.366+53G=
2g.201760828C>GCA350327280ALS2c.1113+53G>C (n.1113+53G>C)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.1455+53G>C
n.1227+53G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1253+53G>C
c.774+53G>C (n.774+53G>C)
n.1248+53G>C
c.-1373+53G>C (n.-1373+53G>C)
c.-890+53G>C (n.-890+53G>C)
n.366+53G>C
2g.201760828C>TCA350327281ALS2c.1113+53G>A (n.1113+53G>A)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.1455+53G>A
n.1227+53G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1253+53G>A
c.774+53G>A (n.774+53G>A)
n.1248+53G>A
c.-1373+53G>A (n.-1373+53G>A)
c.-890+53G>A (n.-890+53G>A)
n.366+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201760829C>ACA350327282ALS2c.1113+52G>T (n.1113+52G>T)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.1455+52G>T
n.1227+52G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1253+52G>T
c.774+52G>T (n.774+52G>T)
n.1248+52G>T
c.-1373+52G>T (n.-1373+52G>T)
c.-890+52G>T (n.-890+52G>T)
n.366+52G>T
 gnomAD v4
2g.201760829C=CA1321196070ALS2c.1113+52G= (n.1113+52G=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.1455+52G=
n.1227+52G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1253+52G=
c.774+52G= (n.774+52G=)
n.1248+52G=
c.-1373+52G= (n.-1373+52G=)
c.-890+52G= (n.-890+52G=)
n.366+52G=
2g.201760829C>GCA350327283ALS2c.1113+52G>C (n.1113+52G>C)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.1455+52G>C
n.1227+52G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1253+52G>C
c.774+52G>C (n.774+52G>C)
n.1248+52G>C
c.-1373+52G>C (n.-1373+52G>C)
c.-890+52G>C (n.-890+52G>C)
n.366+52G>C
2g.201760829C>TCA2058530ALS2c.1113+52G>A (n.1113+52G>A)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.1455+52G>A
n.1227+52G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1253+52G>A
c.774+52G>A (n.774+52G>A)
n.1248+52G>A
c.-1373+52G>A (n.-1373+52G>A)
c.-890+52G>A (n.-890+52G>A)
n.366+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760830C>ACA350327284ALS2c.1113+51G>T (n.1113+51G>T)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
n.1455+51G>T
n.1227+51G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
n.1253+51G>T
c.774+51G>T (n.774+51G>T)
n.1248+51G>T
c.-1373+51G>T (n.-1373+51G>T)
c.-890+51G>T (n.-890+51G>T)
n.366+51G>T
2g.201760830C>GCA350327285ALS2c.1113+51G>C (n.1113+51G>C)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
n.1455+51G>C
n.1227+51G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
n.1253+51G>C
c.774+51G>C (n.774+51G>C)
n.1248+51G>C
c.-1373+51G>C (n.-1373+51G>C)
c.-890+51G>C (n.-890+51G>C)
n.366+51G>C
2g.201760830C>TCA350327286ALS2c.1113+51G>A (n.1113+51G>A)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
n.1455+51G>A
n.1227+51G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
n.1253+51G>A
c.774+51G>A (n.774+51G>A)
n.1248+51G>A
c.-1373+51G>A (n.-1373+51G>A)
c.-890+51G>A (n.-890+51G>A)
n.366+51G>A
2g.201760831A>CCA350327287ALS2c.1113+50T>G (n.1113+50T>G)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
n.1455+50T>G
n.1227+50T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
n.1253+50T>G
c.774+50T>G (n.774+50T>G)
n.1248+50T>G
c.-1373+50T>G (n.-1373+50T>G)
c.-890+50T>G (n.-890+50T>G)
n.366+50T>G
2g.201760831A>GCA350327288ALS2c.1113+50T>C (n.1113+50T>C)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
n.1455+50T>C
n.1227+50T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
n.1253+50T>C
c.774+50T>C (n.774+50T>C)
n.1248+50T>C
c.-1373+50T>C (n.-1373+50T>C)
c.-890+50T>C (n.-890+50T>C)
n.366+50T>C
 gnomAD v4
2g.201760831A>TCA350327289ALS2c.1113+50T>A (n.1113+50T>A)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
n.1455+50T>A
n.1227+50T>A
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
n.1253+50T>A
c.774+50T>A (n.774+50T>A)
n.1248+50T>A
c.-1373+50T>A (n.-1373+50T>A)
c.-890+50T>A (n.-890+50T>A)
n.366+50T>A
2g.201760832T>ACA350327291ALS2c.1113+49A>T (n.1113+49A>T)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
n.1455+49A>T
n.1227+49A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
n.1253+49A>T
c.774+49A>T (n.774+49A>T)
n.1248+49A>T
c.-1373+49A>T (n.-1373+49A>T)
c.-890+49A>T (n.-890+49A>T)
n.366+49A>T
2g.201760832T>CCA2058531ALS2c.1113+49A>G (n.1113+49A>G)
c.1162A>G (p.Met388Val)
n.1455+49A>G
n.1227+49A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1075A>G (p.Met359Val)
n.1253+49A>G
c.774+49A>G (n.774+49A>G)
n.1248+49A>G
c.-1373+49A>G (n.-1373+49A>G)
c.-890+49A>G (n.-890+49A>G)
n.366+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760832T>GCA350327290ALS2c.1113+49A>C (n.1113+49A>C)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
n.1455+49A>C
n.1227+49A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
n.1253+49A>C
c.774+49A>C (n.774+49A>C)
n.1248+49A>C
c.-1373+49A>C (n.-1373+49A>C)
c.-890+49A>C (n.-890+49A>C)
n.366+49A>C
2g.201760832T=CA1321196073ALS2c.1113+49A= (n.1113+49A=)
c.1162A= (p.Met388=)
n.1455+49A=
n.1227+49A=
c.*1130A= (n.*1130A=)
c.1075A= (p.Met359=)
n.1253+49A=
c.774+49A= (n.774+49A=)
n.1248+49A=
c.-1373+49A= (n.-1373+49A=)
c.-890+49A= (n.-890+49A=)
n.366+49A=
2g.201760833A=CA1321196075ALS2c.1113+48T= (n.1113+48T=)
c.1161T= (p.Cys387=)
n.1455+48T=
n.1227+48T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.1074T= (p.Cys358=)
n.1253+48T=
c.774+48T= (n.774+48T=)
n.1248+48T=
c.-1373+48T= (n.-1373+48T=)
c.-890+48T= (n.-890+48T=)
n.366+48T=
2g.201760833A>CCA350327292ALS2c.1113+48T>G (n.1113+48T>G)
c.1161T>G (p.Cys387Trp)
n.1455+48T>G
n.1227+48T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
n.1253+48T>G
c.774+48T>G (n.774+48T>G)
n.1248+48T>G
c.-1373+48T>G (n.-1373+48T>G)
c.-890+48T>G (n.-890+48T>G)
n.366+48T>G
2g.201760833A>TCA350327293ALS2c.1113+48T>A (n.1113+48T>A)
c.1161T>A (p.Cys387Ter)
n.1455+48T>A
n.1227+48T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
n.1253+48T>A
c.774+48T>A (n.774+48T>A)
n.1248+48T>A
c.-1373+48T>A (n.-1373+48T>A)
c.-890+48T>A (n.-890+48T>A)
n.366+48T>A
 dbSNP
2g.201760834C>ACA350327294ALS2c.1113+47G>T (n.1113+47G>T)
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
n.1455+47G>T
n.1227+47G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
n.1253+47G>T
c.774+47G>T (n.774+47G>T)
n.1248+47G>T
c.-1373+47G>T (n.-1373+47G>T)
c.-890+47G>T (n.-890+47G>T)
n.366+47G>T
 gnomAD v4
2g.201760834C=CA1321196078ALS2c.1113+47G= (n.1113+47G=)
c.1160G= (p.Cys387=)
n.1455+47G=
n.1227+47G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.1073G= (p.Cys358=)
n.1253+47G=
c.774+47G= (n.774+47G=)
n.1248+47G=
c.-1373+47G= (n.-1373+47G=)
c.-890+47G= (n.-890+47G=)
n.366+47G=
2g.201760834C>GCA350327295ALS2c.1113+47G>C (n.1113+47G>C)
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
n.1455+47G>C
n.1227+47G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
n.1253+47G>C
c.774+47G>C (n.774+47G>C)
n.1248+47G>C
c.-1373+47G>C (n.-1373+47G>C)
c.-890+47G>C (n.-890+47G>C)
n.366+47G>C
2g.201760834C>TCA2058532ALS2c.1113+47G>A (n.1113+47G>A)
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
n.1455+47G>A
n.1227+47G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
n.1253+47G>A
c.774+47G>A (n.774+47G>A)
n.1248+47G>A
c.-1373+47G>A (n.-1373+47G>A)
c.-890+47G>A (n.-890+47G>A)
n.366+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760835A>CCA350327296ALS2c.1113+46T>G (n.1113+46T>G)
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
n.1455+46T>G
n.1227+46T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
n.1253+46T>G
c.774+46T>G (n.774+46T>G)
n.1248+46T>G
c.-1373+46T>G (n.-1373+46T>G)
c.-890+46T>G (n.-890+46T>G)
n.366+46T>G
2g.201760835A>GCA350327298ALS2c.1113+46T>C (n.1113+46T>C)
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
n.1455+46T>C
n.1227+46T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
n.1253+46T>C
c.774+46T>C (n.774+46T>C)
n.1248+46T>C
c.-1373+46T>C (n.-1373+46T>C)
c.-890+46T>C (n.-890+46T>C)
n.366+46T>C
2g.201760835A>TCA350327297ALS2c.1113+46T>A (n.1113+46T>A)
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
n.1455+46T>A
n.1227+46T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
n.1253+46T>A
c.774+46T>A (n.774+46T>A)
n.1248+46T>A
c.-1373+46T>A (n.-1373+46T>A)
c.-890+46T>A (n.-890+46T>A)
n.366+46T>A
2g.201760836G>ACA2662668191ALS2c.1113+45C>T (n.1113+45C>T)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.1455+45C>T
n.1227+45C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1071C>T (p.Asn357=)
n.1253+45C>T
c.774+45C>T (n.774+45C>T)
n.1248+45C>T
c.-1373+45C>T (n.-1373+45C>T)
c.-890+45C>T (n.-890+45C>T)
n.366+45C>T
 gnomAD v4
2g.201760836G>CCA350327299ALS2c.1113+45C>G (n.1113+45C>G)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.1455+45C>G
n.1227+45C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
n.1253+45C>G
c.774+45C>G (n.774+45C>G)
n.1248+45C>G
c.-1373+45C>G (n.-1373+45C>G)
c.-890+45C>G (n.-890+45C>G)
n.366+45C>G
2g.201760836G=CA1321196082ALS2c.1113+45C= (n.1113+45C=)
c.1158C= (p.Asn386=)
n.1455+45C=
n.1227+45C=
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.1071C= (p.Asn357=)
n.1253+45C=
c.774+45C= (n.774+45C=)
n.1248+45C=
c.-1373+45C= (n.-1373+45C=)
c.-890+45C= (n.-890+45C=)
n.366+45C=
2g.201760836G>TCA2058533ALS2c.1113+45C>A (n.1113+45C>A)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.1455+45C>A
n.1227+45C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
n.1253+45C>A
c.774+45C>A (n.774+45C>A)
n.1248+45C>A
c.-1373+45C>A (n.-1373+45C>A)
c.-890+45C>A (n.-890+45C>A)
n.366+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760837T>ACA350327300ALS2c.1113+44A>T (n.1113+44A>T)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.1455+44A>T
n.1227+44A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
n.1253+44A>T
c.774+44A>T (n.774+44A>T)
n.1248+44A>T
c.-1373+44A>T (n.-1373+44A>T)
c.-890+44A>T (n.-890+44A>T)
n.366+44A>T
2g.201760837T>CCA350327301ALS2c.1113+44A>G (n.1113+44A>G)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.1455+44A>G
n.1227+44A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
n.1253+44A>G
c.774+44A>G (n.774+44A>G)
n.1248+44A>G
c.-1373+44A>G (n.-1373+44A>G)
c.-890+44A>G (n.-890+44A>G)
n.366+44A>G
 gnomAD v4
2g.201760837T>GCA350327302ALS2c.1113+44A>C (n.1113+44A>C)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.1455+44A>C
n.1227+44A>C
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
n.1253+44A>C
c.774+44A>C (n.774+44A>C)
n.1248+44A>C
c.-1373+44A>C (n.-1373+44A>C)
c.-890+44A>C (n.-890+44A>C)
n.366+44A>C
2g.201760838T>ACA350327303ALS2c.1113+43A>T (n.1113+43A>T)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.1455+43A>T
n.1227+43A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
n.1253+43A>T
c.774+43A>T (n.774+43A>T)
n.1248+43A>T
c.-1373+43A>T (n.-1373+43A>T)
c.-890+43A>T (n.-890+43A>T)
n.366+43A>T
2g.201760838T>CCA2058534ALS2c.1113+43A>G (n.1113+43A>G)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.1455+43A>G
n.1227+43A>G
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
n.1253+43A>G
c.774+43A>G (n.774+43A>G)
n.1248+43A>G
c.-1373+43A>G (n.-1373+43A>G)
c.-890+43A>G (n.-890+43A>G)
n.366+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760838T>GCA350327304ALS2c.1113+43A>C (n.1113+43A>C)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.1455+43A>C
n.1227+43A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1069A>C (p.Asn357His)
n.1253+43A>C
c.774+43A>C (n.774+43A>C)
n.1248+43A>C
c.-1373+43A>C (n.-1373+43A>C)
c.-890+43A>C (n.-890+43A>C)
n.366+43A>C
2g.201760838T=CA1321196090ALS2c.1113+43A= (n.1113+43A=)
c.1156A= (p.Asn386=)
n.1455+43A=
n.1227+43A=
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.1069A= (p.Asn357=)
n.1253+43A=
c.774+43A= (n.774+43A=)
n.1248+43A=
c.-1373+43A= (n.-1373+43A=)
c.-890+43A= (n.-890+43A=)
n.366+43A=
2g.201760839C>ACA350327305ALS2c.1113+42G>T (n.1113+42G>T)
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
n.1455+42G>T
n.1227+42G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
n.1253+42G>T
c.774+42G>T (n.774+42G>T)
n.1248+42G>T
c.-1373+42G>T (n.-1373+42G>T)
c.-890+42G>T (n.-890+42G>T)
n.366+42G>T
 gnomAD v4
2g.201760839C>GCA350327306ALS2c.1113+42G>C (n.1113+42G>C)
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
n.1455+42G>C
n.1227+42G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
n.1253+42G>C
c.774+42G>C (n.774+42G>C)
n.1248+42G>C
c.-1373+42G>C (n.-1373+42G>C)
c.-890+42G>C (n.-890+42G>C)
n.366+42G>C
2g.201760839C>TCA2662668209ALS2c.1113+42G>A (n.1113+42G>A)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.1455+42G>A
n.1227+42G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1253+42G>A
c.774+42G>A (n.774+42G>A)
n.1248+42G>A
c.-1373+42G>A (n.-1373+42G>A)
c.-890+42G>A (n.-890+42G>A)
n.366+42G>A
 gnomAD v4
2g.201760840A=CA1321196096ALS2c.1113+41T= (n.1113+41T=)
c.1154T= (p.Leu385=)
n.1455+41T=
n.1227+41T=
c.*1122T= (n.*1122T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
n.1253+41T=
c.774+41T= (n.774+41T=)
n.1248+41T=
c.-1373+41T= (n.-1373+41T=)
c.-890+41T= (n.-890+41T=)
n.366+41T=
2g.201760840A>CCA350327307ALS2c.1113+41T>G (n.1113+41T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
n.1455+41T>G
n.1227+41T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
n.1253+41T>G
c.774+41T>G (n.774+41T>G)
n.1248+41T>G
c.-1373+41T>G (n.-1373+41T>G)
c.-890+41T>G (n.-890+41T>G)
n.366+41T>G
2g.201760840A>GCA350327309ALS2c.1113+41T>C (n.1113+41T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
n.1455+41T>C
n.1227+41T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1253+41T>C
c.774+41T>C (n.774+41T>C)
n.1248+41T>C
c.-1373+41T>C (n.-1373+41T>C)
c.-890+41T>C (n.-890+41T>C)
n.366+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201760840A>TCA350327308ALS2c.1113+41T>A (n.1113+41T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
n.1455+41T>A
n.1227+41T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1253+41T>A
c.774+41T>A (n.774+41T>A)
n.1248+41T>A
c.-1373+41T>A (n.-1373+41T>A)
c.-890+41T>A (n.-890+41T>A)
n.366+41T>A
2g.201760841A>CCA350327310ALS2c.1113+40T>G (n.1113+40T>G)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
n.1455+40T>G
n.1227+40T>G
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.1253+40T>G
c.774+40T>G (n.774+40T>G)
n.1248+40T>G
c.-1373+40T>G (n.-1373+40T>G)
c.-890+40T>G (n.-890+40T>G)
n.366+40T>G
2g.201760841A>TCA350327311ALS2c.1113+40T>A (n.1113+40T>A)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
n.1455+40T>A
n.1227+40T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.1253+40T>A
c.774+40T>A (n.774+40T>A)
n.1248+40T>A
c.-1373+40T>A (n.-1373+40T>A)
c.-890+40T>A (n.-890+40T>A)
n.366+40T>A
 gnomAD v4
2g.201760842C>ACA350327312ALS2c.1113+39G>T (n.1113+39G>T)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1455+39G>T
n.1227+39G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.1253+39G>T
c.774+39G>T (n.774+39G>T)
n.1248+39G>T
c.-1373+39G>T (n.-1373+39G>T)
c.-890+39G>T (n.-890+39G>T)
n.366+39G>T
2g.201760842C>GCA350327313ALS2c.1113+39G>C (n.1113+39G>C)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1455+39G>C
n.1227+39G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.1253+39G>C
c.774+39G>C (n.774+39G>C)
n.1248+39G>C
c.-1373+39G>C (n.-1373+39G>C)
c.-890+39G>C (n.-890+39G>C)
n.366+39G>C
2g.201760842C>TCA2701464755ALS2c.1113+39G>A (n.1113+39G>A)
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1455+39G>A
n.1227+39G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.1253+39G>A
c.774+39G>A (n.774+39G>A)
n.1248+39G>A
c.-1373+39G>A (n.-1373+39G>A)
c.-890+39G>A (n.-890+39G>A)
n.366+39G>A
 dbSNP
2g.201760843T>ACA350327314ALS2c.1113+38A>T (n.1113+38A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1455+38A>T
n.1227+38A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1253+38A>T
c.774+38A>T (n.774+38A>T)
n.1248+38A>T
c.-1373+38A>T (n.-1373+38A>T)
c.-890+38A>T (n.-890+38A>T)
n.366+38A>T
2g.201760843T>CCA350327315ALS2c.1113+38A>G (n.1113+38A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1455+38A>G
n.1227+38A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1253+38A>G
c.774+38A>G (n.774+38A>G)
n.1248+38A>G
c.-1373+38A>G (n.-1373+38A>G)
c.-890+38A>G (n.-890+38A>G)
n.366+38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760843T>GCA350327316ALS2c.1113+38A>C (n.1113+38A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1455+38A>C
n.1227+38A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1253+38A>C
c.774+38A>C (n.774+38A>C)
n.1248+38A>C
c.-1373+38A>C (n.-1373+38A>C)
c.-890+38A>C (n.-890+38A>C)
n.366+38A>C
2g.201760843T=CA1321196099ALS2c.1113+38A= (n.1113+38A=)
c.1151A= (p.Glu384=)
n.1455+38A=
n.1227+38A=
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1064A= (p.Glu355=)
n.1253+38A=
c.774+38A= (n.774+38A=)
n.1248+38A=
c.-1373+38A= (n.-1373+38A=)
c.-890+38A= (n.-890+38A=)
n.366+38A=
2g.201760844C>ACA350327317ALS2c.1113+37G>T (n.1113+37G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1455+37G>T
n.1227+37G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1253+37G>T
c.774+37G>T (n.774+37G>T)
n.1248+37G>T
c.-1373+37G>T (n.-1373+37G>T)
c.-890+37G>T (n.-890+37G>T)
n.366+37G>T
2g.201760844C=CA1321196106ALS2c.1113+37G= (n.1113+37G=)
c.1150G= (p.Glu384=)
n.1455+37G=
n.1227+37G=
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.1253+37G=
c.774+37G= (n.774+37G=)
n.1248+37G=
c.-1373+37G= (n.-1373+37G=)
c.-890+37G= (n.-890+37G=)
n.366+37G=
2g.201760844C>GCA350327318ALS2c.1113+37G>C (n.1113+37G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1455+37G>C
n.1227+37G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1253+37G>C
c.774+37G>C (n.774+37G>C)
n.1248+37G>C
c.-1373+37G>C (n.-1373+37G>C)
c.-890+37G>C (n.-890+37G>C)
n.366+37G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201760844C>TCA350327319ALS2c.1113+37G>A (n.1113+37G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1455+37G>A
n.1227+37G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1253+37G>A
c.774+37G>A (n.774+37G>A)
n.1248+37G>A
c.-1373+37G>A (n.-1373+37G>A)
c.-890+37G>A (n.-890+37G>A)
n.366+37G>A
2g.201760845T>CCA2058536ALS2c.1113+36A>G (n.1113+36A>G)
c.1149A>G (p.Leu383=)
n.1455+36A>G
n.1227+36A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1062A>G (p.Leu354=)
n.1253+36A>G
c.774+36A>G (n.774+36A>G)
n.1248+36A>G
c.-1373+36A>G (n.-1373+36A>G)
c.-890+36A>G (n.-890+36A>G)
n.366+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760845T>GCA2058535ALS2c.1113+36A>C (n.1113+36A>C)
c.1149A>C (p.Leu383=)
n.1455+36A>C
n.1227+36A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1062A>C (p.Leu354=)
n.1253+36A>C
c.774+36A>C (n.774+36A>C)
n.1248+36A>C
c.-1373+36A>C (n.-1373+36A>C)
c.-890+36A>C (n.-890+36A>C)
n.366+36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760845T=CA1321196111ALS2c.1113+36A= (n.1113+36A=)
c.1149A= (p.Leu383=)
n.1455+36A=
n.1227+36A=
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.1062A= (p.Leu354=)
n.1253+36A=
c.774+36A= (n.774+36A=)
n.1248+36A=
c.-1373+36A= (n.-1373+36A=)
c.-890+36A= (n.-890+36A=)
n.366+36A=
2g.201760846A>CCA350327320ALS2c.1113+35T>G (n.1113+35T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1455+35T>G
n.1227+35T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1253+35T>G
c.774+35T>G (n.774+35T>G)
n.1248+35T>G
c.-1373+35T>G (n.-1373+35T>G)
c.-890+35T>G (n.-890+35T>G)
n.366+35T>G
 gnomAD v4
2g.201760846A>GCA350327321ALS2c.1113+35T>C (n.1113+35T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1455+35T>C
n.1227+35T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1253+35T>C
c.774+35T>C (n.774+35T>C)
n.1248+35T>C
c.-1373+35T>C (n.-1373+35T>C)
c.-890+35T>C (n.-890+35T>C)
n.366+35T>C
2g.201760846A>TCA350327322ALS2c.1113+35T>A (n.1113+35T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.1455+35T>A
n.1227+35T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1253+35T>A
c.774+35T>A (n.774+35T>A)
n.1248+35T>A
c.-1373+35T>A (n.-1373+35T>A)
c.-890+35T>A (n.-890+35T>A)
n.366+35T>A
2g.201760847G>CCA350327323ALS2c.1113+34C>G (n.1113+34C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1455+34C>G
n.1227+34C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1253+34C>G
c.774+34C>G (n.774+34C>G)
n.1248+34C>G
c.-1373+34C>G (n.-1373+34C>G)
c.-890+34C>G (n.-890+34C>G)
n.366+34C>G
2g.201760847G>TCA350327324ALS2c.1113+34C>A (n.1113+34C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.1455+34C>A
n.1227+34C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1253+34C>A
c.774+34C>A (n.774+34C>A)
n.1248+34C>A
c.-1373+34C>A (n.-1373+34C>A)
c.-890+34C>A (n.-890+34C>A)
n.366+34C>A
 gnomAD v4
2g.201760847_201760849delinsGACCA1321196118ALS2c.1113+32_1113+34delinsGTC (n.1113+32_1113+34delinsGTC)
c.1145_1147delinsGTC (p.Cys382=)
n.1455+32_1455+34delinsGTC
n.1227+32_1227+34delinsGTC
c.*1113_*1115delinsGTC (n.*1113_*1115delinsGTC)
c.1058_1060delinsGTC (p.Cys353=)
n.1253+32_1253+34delinsGTC
c.774+32_774+34delinsGTC (n.774+32_774+34delinsGTC)
n.1248+32_1248+34delinsGTC
c.-1373+32_-1373+34delinsGTC (n.-1373+32_-1373+34delinsGTC)
c.-890+32_-890+34delinsGTC (n.-890+32_-890+34delinsGTC)
n.366+32_366+34delinsGTC
2g.201760848A>CCA350327325ALS2c.1113+33T>G (n.1113+33T>G)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
n.1455+33T>G
n.1227+33T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
n.1253+33T>G
c.774+33T>G (n.774+33T>G)
n.1248+33T>G
c.-1373+33T>G (n.-1373+33T>G)
c.-890+33T>G (n.-890+33T>G)
n.366+33T>G
2g.201760848A>GCA2662668239ALS2c.1113+33T>C (n.1113+33T>C)
c.1146T>C (p.Cys382=)
n.1455+33T>C
n.1227+33T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.1059T>C (p.Cys353=)
n.1253+33T>C
c.774+33T>C (n.774+33T>C)
n.1248+33T>C
c.-1373+33T>C (n.-1373+33T>C)
c.-890+33T>C (n.-890+33T>C)
n.366+33T>C
 gnomAD v4
2g.201760848A>TCA350327326ALS2c.1113+33T>A (n.1113+33T>A)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
n.1455+33T>A
n.1227+33T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
n.1253+33T>A
c.774+33T>A (n.774+33T>A)
n.1248+33T>A
c.-1373+33T>A (n.-1373+33T>A)
c.-890+33T>A (n.-890+33T>A)
n.366+33T>A
2g.201760852_201760853delCA2058537ALS2c.1113+32_1113+33del (n.1113+32_1113+33del)
c.1145_1146del (p.Cys382SerfsTer20)
n.1455+32_1455+33del
n.1227+32_1227+33del
c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del)
c.1058_1059del (p.Cys353SerfsTer20)
n.1253+32_1253+33del
c.774+32_774+33del (n.774+32_774+33del)
n.1248+32_1248+33del
c.-1373+32_-1373+33del (n.-1373+32_-1373+33del)
c.-890+32_-890+33del (n.-890+32_-890+33del)
n.366+32_366+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760849C>ACA350327327ALS2c.1113+32G>T (n.1113+32G>T)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.1455+32G>T
n.1227+32G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.1253+32G>T
c.774+32G>T (n.774+32G>T)
n.1248+32G>T
c.-1373+32G>T (n.-1373+32G>T)
c.-890+32G>T (n.-890+32G>T)
n.366+32G>T
2g.201760849C=CA1321196127ALS2c.1113+32G= (n.1113+32G=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.1455+32G=
n.1227+32G=
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.1058G= (p.Cys353=)
n.1253+32G=
c.774+32G= (n.774+32G=)
n.1248+32G=
c.-1373+32G= (n.-1373+32G=)
c.-890+32G= (n.-890+32G=)
n.366+32G=
2g.201760849C>GCA350327328ALS2c.1113+32G>C (n.1113+32G>C)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.1455+32G>C
n.1227+32G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.1253+32G>C
c.774+32G>C (n.774+32G>C)
n.1248+32G>C
c.-1373+32G>C (n.-1373+32G>C)
c.-890+32G>C (n.-890+32G>C)
n.366+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201760849C>TCA350327329ALS2c.1113+32G>A (n.1113+32G>A)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.1455+32G>A
n.1227+32G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.1253+32G>A
c.774+32G>A (n.774+32G>A)
n.1248+32G>A
c.-1373+32G>A (n.-1373+32G>A)
c.-890+32G>A (n.-890+32G>A)
n.366+32G>A
2g.201760850A>CCA350327330ALS2c.1113+31T>G (n.1113+31T>G)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.1455+31T>G
n.1227+31T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.1253+31T>G
c.774+31T>G (n.774+31T>G)
n.1248+31T>G
c.-1373+31T>G (n.-1373+31T>G)
c.-890+31T>G (n.-890+31T>G)
n.366+31T>G
2g.201760850A>GCA350327331ALS2c.1113+31T>C (n.1113+31T>C)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.1455+31T>C
n.1227+31T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.1253+31T>C
c.774+31T>C (n.774+31T>C)
n.1248+31T>C
c.-1373+31T>C (n.-1373+31T>C)
c.-890+31T>C (n.-890+31T>C)
n.366+31T>C
2g.201760850A>TCA350327332ALS2c.1113+31T>A (n.1113+31T>A)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.1455+31T>A
n.1227+31T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.1253+31T>A
c.774+31T>A (n.774+31T>A)
n.1248+31T>A
c.-1373+31T>A (n.-1373+31T>A)
c.-890+31T>A (n.-890+31T>A)
n.366+31T>A
2g.201760851C=CA1321196130ALS2c.1113+30G= (n.1113+30G=)
c.1143G= (p.Val381=)
n.1455+30G=
n.1227+30G=
c.*1111G= (n.*1111G=)
c.1056G= (p.Val352=)
n.1253+30G=
c.774+30G= (n.774+30G=)
n.1248+30G=
c.-1373+30G= (n.-1373+30G=)
c.-890+30G= (n.-890+30G=)
n.366+30G=
2g.201760851C>TCA539386683ALS2c.1113+30G>A (n.1113+30G>A)
c.1143G>A (p.Val381=)
n.1455+30G>A
n.1227+30G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.1253+30G>A
c.774+30G>A (n.774+30G>A)
n.1248+30G>A
c.-1373+30G>A (n.-1373+30G>A)
c.-890+30G>A (n.-890+30G>A)
n.366+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760852A=CA1321196135ALS2c.1113+29T= (n.1113+29T=)
c.1142T= (p.Val381=)
n.1455+29T=
n.1227+29T=
c.*1110T= (n.*1110T=)
c.1055T= (p.Val352=)
n.1253+29T=
c.774+29T= (n.774+29T=)
n.1248+29T=
c.-1373+29T= (n.-1373+29T=)
c.-890+29T= (n.-890+29T=)
n.366+29T=
2g.201760852A>CCA350327333ALS2c.1113+29T>G (n.1113+29T>G)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.1455+29T>G
n.1227+29T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1253+29T>G
c.774+29T>G (n.774+29T>G)
n.1248+29T>G
c.-1373+29T>G (n.-1373+29T>G)
c.-890+29T>G (n.-890+29T>G)
n.366+29T>G
2g.201760852A>GCA2058538ALS2c.1113+29T>C (n.1113+29T>C)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.1455+29T>C
n.1227+29T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1253+29T>C
c.774+29T>C (n.774+29T>C)
n.1248+29T>C
c.-1373+29T>C (n.-1373+29T>C)
c.-890+29T>C (n.-890+29T>C)
n.366+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760852A>TCA350327334ALS2c.1113+29T>A (n.1113+29T>A)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
n.1455+29T>A
n.1227+29T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1253+29T>A
c.774+29T>A (n.774+29T>A)
n.1248+29T>A
c.-1373+29T>A (n.-1373+29T>A)
c.-890+29T>A (n.-890+29T>A)
n.366+29T>A
2g.201760853C>ACA350327336ALS2c.1113+28G>T (n.1113+28G>T)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.1455+28G>T
n.1227+28G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1253+28G>T
c.774+28G>T (n.774+28G>T)
n.1248+28G>T
c.-1373+28G>T (n.-1373+28G>T)
c.-890+28G>T (n.-890+28G>T)
n.366+28G>T
2g.201760853C=CA1321196147ALS2c.1113+28G= (n.1113+28G=)
c.1141G= (p.Val381=)
n.1455+28G=
n.1227+28G=
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.1253+28G=
c.774+28G= (n.774+28G=)
n.1248+28G=
c.-1373+28G= (n.-1373+28G=)
c.-890+28G= (n.-890+28G=)
n.366+28G=
2g.201760853C>GCA350327335ALS2c.1113+28G>C (n.1113+28G>C)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.1455+28G>C
n.1227+28G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1253+28G>C
c.774+28G>C (n.774+28G>C)
n.1248+28G>C
c.-1373+28G>C (n.-1373+28G>C)
c.-890+28G>C (n.-890+28G>C)
n.366+28G>C
2g.201760853C>TCA63970923ALS2c.1113+28G>A (n.1113+28G>A)
c.1141G>A (p.Val381Met)
n.1455+28G>A
n.1227+28G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.1253+28G>A
c.774+28G>A (n.774+28G>A)
n.1248+28G>A
c.-1373+28G>A (n.-1373+28G>A)
c.-890+28G>A (n.-890+28G>A)
n.366+28G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.201760853_201760855delinsCTTCA1321196148ALS2c.1113+26_1113+28delinsAAG (n.1113+26_1113+28delinsAAG)
c.1139_1141delinsAAG (p.Lys380=)
n.1455+26_1455+28delinsAAG
n.1227+26_1227+28delinsAAG
c.*1107_*1109delinsAAG (n.*1107_*1109delinsAAG)
c.1052_1054delinsAAG (p.Lys351=)
n.1253+26_1253+28delinsAAG
c.774+26_774+28delinsAAG (n.774+26_774+28delinsAAG)
n.1248+26_1248+28delinsAAG
c.-1373+26_-1373+28delinsAAG (n.-1373+26_-1373+28delinsAAG)
c.-890+26_-890+28delinsAAG (n.-890+26_-890+28delinsAAG)
n.366+26_366+28delinsAAG
2g.201760853_201760858delinsCTTTTACA1321196151ALS2c.1113+23_1113+28delinsTAAAAG (n.1113+23_1113+28delinsTAAAAG)
c.1136_1141delinsTAAAAG (p.Ile379=)
n.1455+23_1455+28delinsTAAAAG
n.1227+23_1227+28delinsTAAAAG
c.*1104_*1109delinsTAAAAG (n.*1104_*1109delinsTAAAAG)
c.1049_1054delinsTAAAAG (p.Ile350=)
n.1253+23_1253+28delinsTAAAAG
c.774+23_774+28delinsTAAAAG (n.774+23_774+28delinsTAAAAG)
n.1248+23_1248+28delinsTAAAAG
c.-1373+23_-1373+28delinsTAAAAG (n.-1373+23_-1373+28delinsTAAAAG)
c.-890+23_-890+28delinsTAAAAG (n.-890+23_-890+28delinsTAAAAG)
n.366+23_366+28delinsTAAAAG
2g.201760854T>ACA350327337ALS2c.1113+27A>T (n.1113+27A>T)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
n.1455+27A>T
n.1227+27A>T
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.1253+27A>T
c.774+27A>T (n.774+27A>T)
n.1248+27A>T
c.-1373+27A>T (n.-1373+27A>T)
c.-890+27A>T (n.-890+27A>T)
n.366+27A>T
2g.201760854T>GCA2058541ALS2c.1113+27A>C (n.1113+27A>C)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.1455+27A>C
n.1227+27A>C
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.1253+27A>C
c.774+27A>C (n.774+27A>C)
n.1248+27A>C
c.-1373+27A>C (n.-1373+27A>C)
c.-890+27A>C (n.-890+27A>C)
n.366+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760854T=CA1321196163ALS2c.1113+27A= (n.1113+27A=)
c.1140A= (p.Lys380=)
n.1455+27A=
n.1227+27A=
c.*1108A= (n.*1108A=)
c.1053A= (p.Lys351=)
n.1253+27A=
c.774+27A= (n.774+27A=)
n.1248+27A=
c.-1373+27A= (n.-1373+27A=)
c.-890+27A= (n.-890+27A=)
n.366+27A=
2g.201760856_201760857delCA2058540ALS2c.1113+26_1113+27del (n.1113+26_1113+27del)
c.1139_1140del (p.Lys380SerfsTer22)
n.1455+26_1455+27del
n.1227+26_1227+27del
c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del)
c.1052_1053del (p.Lys351SerfsTer22)
n.1253+26_1253+27del
c.774+26_774+27del (n.774+26_774+27del)
n.1248+26_1248+27del
c.-1373+26_-1373+27del (n.-1373+26_-1373+27del)
c.-890+26_-890+27del (n.-890+26_-890+27del)
n.366+26_366+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760860_201760864delCA2058539ALS2c.1113+23_1113+27del (n.1113+23_1113+27del)
c.1136_1140del (p.Ile379SerfsTer22)
n.1455+23_1455+27del
n.1227+23_1227+27del
c.*1104_*1108del (n.*1104_*1108del)
c.1049_1053del (p.Ile350SerfsTer22)
n.1253+23_1253+27del
c.774+23_774+27del (n.774+23_774+27del)
n.1248+23_1248+27del
c.-1373+23_-1373+27del (n.-1373+23_-1373+27del)
c.-890+23_-890+27del (n.-890+23_-890+27del)
n.366+23_366+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760855T>ACA350327338ALS2c.1113+26A>T (n.1113+26A>T)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.1455+26A>T
n.1227+26A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.1253+26A>T
c.774+26A>T (n.774+26A>T)
n.1248+26A>T
c.-1373+26A>T (n.-1373+26A>T)
c.-890+26A>T (n.-890+26A>T)
n.366+26A>T
2g.201760855T>CCA350327339ALS2c.1113+26A>G (n.1113+26A>G)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1455+26A>G
n.1227+26A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1253+26A>G
c.774+26A>G (n.774+26A>G)
n.1248+26A>G
c.-1373+26A>G (n.-1373+26A>G)
c.-890+26A>G (n.-890+26A>G)
n.366+26A>G
2g.201760855T>GCA350327340ALS2c.1113+26A>C (n.1113+26A>C)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1455+26A>C
n.1227+26A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1253+26A>C
c.774+26A>C (n.774+26A>C)
n.1248+26A>C
c.-1373+26A>C (n.-1373+26A>C)
c.-890+26A>C (n.-890+26A>C)
n.366+26A>C
2g.201760856T>ACA350327341ALS2c.1113+25A>T (n.1113+25A>T)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1455+25A>T
n.1227+25A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1253+25A>T
c.774+25A>T (n.774+25A>T)
n.1248+25A>T
c.-1373+25A>T (n.-1373+25A>T)
c.-890+25A>T (n.-890+25A>T)
n.366+25A>T
2g.201760856T>CCA350327342ALS2c.1113+25A>G (n.1113+25A>G)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1455+25A>G
n.1227+25A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1253+25A>G
c.774+25A>G (n.774+25A>G)
n.1248+25A>G
c.-1373+25A>G (n.-1373+25A>G)
c.-890+25A>G (n.-890+25A>G)
n.366+25A>G
2g.201760856T>GCA350327343ALS2c.1113+25A>C (n.1113+25A>C)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1455+25A>C
n.1227+25A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1253+25A>C
c.774+25A>C (n.774+25A>C)
n.1248+25A>C
c.-1373+25A>C (n.-1373+25A>C)
c.-890+25A>C (n.-890+25A>C)
n.366+25A>C
2g.201760857T>CCA350327344ALS2c.1113+24A>G (n.1113+24A>G)
c.1137A>G (p.Ile379Met)
n.1455+24A>G
n.1227+24A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.1050A>G (p.Ile350Met)
n.1253+24A>G
c.774+24A>G (n.774+24A>G)
n.1248+24A>G
c.-1373+24A>G (n.-1373+24A>G)
c.-890+24A>G (n.-890+24A>G)
n.366+24A>G
 dbSNP
2g.201760857T=CA1321196166ALS2c.1113+24A= (n.1113+24A=)
c.1137A= (p.Ile379=)
n.1455+24A=
n.1227+24A=
c.*1105A= (n.*1105A=)
c.1050A= (p.Ile350=)
n.1253+24A=
c.774+24A= (n.774+24A=)
n.1248+24A=
c.-1373+24A= (n.-1373+24A=)
c.-890+24A= (n.-890+24A=)
n.366+24A=
2g.201760858A>CCA350327347ALS2c.1113+23T>G (n.1113+23T>G)
c.1136T>G (p.Ile379Arg)
n.1455+23T>G
n.1227+23T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.1049T>G (p.Ile350Arg)
n.1253+23T>G
c.774+23T>G (n.774+23T>G)
n.1248+23T>G
c.-1373+23T>G (n.-1373+23T>G)
c.-890+23T>G (n.-890+23T>G)
n.366+23T>G
2g.201760858A>GCA350327346ALS2c.1113+23T>C (n.1113+23T>C)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
n.1455+23T>C
n.1227+23T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.1253+23T>C
c.774+23T>C (n.774+23T>C)
n.1248+23T>C
c.-1373+23T>C (n.-1373+23T>C)
c.-890+23T>C (n.-890+23T>C)
n.366+23T>C
2g.201760858A>TCA350327345ALS2c.1113+23T>A (n.1113+23T>A)
c.1136T>A (p.Ile379Lys)
n.1455+23T>A
n.1227+23T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
n.1253+23T>A
c.774+23T>A (n.774+23T>A)
n.1248+23T>A
c.-1373+23T>A (n.-1373+23T>A)
c.-890+23T>A (n.-890+23T>A)
n.366+23T>A
2g.201760858dupCA539386684ALS2c.1113+23dup (n.1113+23dup)
c.1136dup (p.Val381SerfsTer22)
n.1455+23dup
n.1227+23dup
c.*1104dup (n.*1104dup)
c.1049dup (p.Val352SerfsTer22)
n.1253+23dup
c.774+23dup (n.774+23dup)
n.1248+23dup
c.-1373+23dup (n.-1373+23dup)
c.-890+23dup (n.-890+23dup)
n.366+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760859T>ACA350327348ALS2c.1113+22A>T (n.1113+22A>T)
c.1135A>T (p.Ile379Leu)
n.1455+22A>T
n.1227+22A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.1048A>T (p.Ile350Leu)
n.1253+22A>T
c.774+22A>T (n.774+22A>T)
n.1248+22A>T
c.-1373+22A>T (n.-1373+22A>T)
c.-890+22A>T (n.-890+22A>T)
n.366+22A>T
2g.201760859T>CCA350327349ALS2c.1113+22A>G (n.1113+22A>G)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
n.1455+22A>G
n.1227+22A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.1253+22A>G
c.774+22A>G (n.774+22A>G)
n.1248+22A>G
c.-1373+22A>G (n.-1373+22A>G)
c.-890+22A>G (n.-890+22A>G)
n.366+22A>G
2g.201760859T>GCA2058542ALS2c.1113+22A>C (n.1113+22A>C)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
n.1455+22A>C
n.1227+22A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.1253+22A>C
c.774+22A>C (n.774+22A>C)
n.1248+22A>C
c.-1373+22A>C (n.-1373+22A>C)
c.-890+22A>C (n.-890+22A>C)
n.366+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760859T=CA1321196170ALS2c.1113+22A= (n.1113+22A=)
c.1135A= (p.Ile379=)
n.1455+22A=
n.1227+22A=
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.1048A= (p.Ile350=)
n.1253+22A=
c.774+22A= (n.774+22A=)
n.1248+22A=
c.-1373+22A= (n.-1373+22A=)
c.-890+22A= (n.-890+22A=)
n.366+22A=
2g.201760860T>ACA350327350ALS2c.1113+21A>T (n.1113+21A>T)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
n.1455+21A>T
n.1227+21A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.1253+21A>T
c.774+21A>T (n.774+21A>T)
n.1248+21A>T
c.-1373+21A>T (n.-1373+21A>T)
c.-890+21A>T (n.-890+21A>T)
n.366+21A>T
2g.201760860T>GCA350327351ALS2c.1113+21A>C (n.1113+21A>C)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
n.1455+21A>C
n.1227+21A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1253+21A>C
c.774+21A>C (n.774+21A>C)
n.1248+21A>C
c.-1373+21A>C (n.-1373+21A>C)
c.-890+21A>C (n.-890+21A>C)
n.366+21A>C
2g.201760861T>ACA350327352ALS2c.1113+20A>T (n.1113+20A>T)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
n.1455+20A>T
n.1227+20A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1253+20A>T
c.774+20A>T (n.774+20A>T)
n.1248+20A>T
c.-1373+20A>T (n.-1373+20A>T)
c.-890+20A>T (n.-890+20A>T)
n.366+20A>T
2g.201760861T>CCA350327353ALS2c.1113+20A>G (n.1113+20A>G)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.1455+20A>G
n.1227+20A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1253+20A>G
c.774+20A>G (n.774+20A>G)
n.1248+20A>G
c.-1373+20A>G (n.-1373+20A>G)
c.-890+20A>G (n.-890+20A>G)
n.366+20A>G
2g.201760861T>GCA350327354ALS2c.1113+20A>C (n.1113+20A>C)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.1455+20A>C
n.1227+20A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1253+20A>C
c.774+20A>C (n.774+20A>C)
n.1248+20A>C
c.-1373+20A>C (n.-1373+20A>C)
c.-890+20A>C (n.-890+20A>C)
n.366+20A>C
2g.201760862T>ACA350327355ALS2c.1113+19A>T (n.1113+19A>T)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.1455+19A>T
n.1227+19A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1253+19A>T
c.774+19A>T (n.774+19A>T)
n.1248+19A>T
c.-1373+19A>T (n.-1373+19A>T)
c.-890+19A>T (n.-890+19A>T)
n.366+19A>T
2g.201760862T>CCA350327356ALS2c.1113+19A>G (n.1113+19A>G)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.1455+19A>G
n.1227+19A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1253+19A>G
c.774+19A>G (n.774+19A>G)
n.1248+19A>G
c.-1373+19A>G (n.-1373+19A>G)
c.-890+19A>G (n.-890+19A>G)
n.366+19A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201760862T>GCA350327357ALS2c.1113+19A>C (n.1113+19A>C)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.1455+19A>C
n.1227+19A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1253+19A>C
c.774+19A>C (n.774+19A>C)
n.1248+19A>C
c.-1373+19A>C (n.-1373+19A>C)
c.-890+19A>C (n.-890+19A>C)
n.366+19A>C
2g.201760862T=CA1321196176ALS2c.1113+19A= (n.1113+19A=)
c.1132A= (p.Lys378=)
n.1455+19A=
n.1227+19A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.1045A= (p.Lys349=)
n.1253+19A=
c.774+19A= (n.774+19A=)
n.1248+19A=
c.-1373+19A= (n.-1373+19A=)
c.-890+19A= (n.-890+19A=)
n.366+19A=
2g.201760863A>CCA350327358ALS2c.1113+18T>G (n.1113+18T>G)
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
n.1455+18T>G
n.1227+18T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
n.1253+18T>G
c.774+18T>G (n.774+18T>G)
n.1248+18T>G
c.-1373+18T>G (n.-1373+18T>G)
c.-890+18T>G (n.-890+18T>G)
n.366+18T>G
2g.201760863A>TCA350327359ALS2c.1113+18T>A (n.1113+18T>A)
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
n.1455+18T>A
n.1227+18T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
n.1253+18T>A
c.774+18T>A (n.774+18T>A)
n.1248+18T>A
c.-1373+18T>A (n.-1373+18T>A)
c.-890+18T>A (n.-890+18T>A)
n.366+18T>A
2g.201760864T>ACA350327361ALS2c.1113+17A>T (n.1113+17A>T)
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
n.1455+17A>T
n.1227+17A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.1253+17A>T
c.774+17A>T (n.774+17A>T)
n.1248+17A>T
c.-1373+17A>T (n.-1373+17A>T)
c.-890+17A>T (n.-890+17A>T)
n.366+17A>T
2g.201760864T>CCA2058543ALS2c.1113+17A>G (n.1113+17A>G)
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
n.1455+17A>G
n.1227+17A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.1253+17A>G
c.774+17A>G (n.774+17A>G)
n.1248+17A>G
c.-1373+17A>G (n.-1373+17A>G)
c.-890+17A>G (n.-890+17A>G)
n.366+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760864T>GCA350327360ALS2c.1113+17A>C (n.1113+17A>C)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
n.1455+17A>C
n.1227+17A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.1253+17A>C
c.774+17A>C (n.774+17A>C)
n.1248+17A>C
c.-1373+17A>C (n.-1373+17A>C)
c.-890+17A>C (n.-890+17A>C)
n.366+17A>C
 gnomAD v4
2g.201760864T=CA1321196196ALS2c.1113+17A= (n.1113+17A=)
c.1130A= (p.Tyr377=)
n.1455+17A=
n.1227+17A=
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.1043A= (p.Tyr348=)
n.1253+17A=
c.774+17A= (n.774+17A=)
n.1248+17A=
c.-1373+17A= (n.-1373+17A=)
c.-890+17A= (n.-890+17A=)
n.366+17A=
2g.201760865A>CCA350327364ALS2c.1113+16T>G (n.1113+16T>G)
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
n.1455+16T>G
n.1227+16T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.1253+16T>G
c.774+16T>G (n.774+16T>G)
n.1248+16T>G
c.-1373+16T>G (n.-1373+16T>G)
c.-890+16T>G (n.-890+16T>G)
n.366+16T>G
2g.201760865A>GCA350327362ALS2c.1113+16T>C (n.1113+16T>C)
c.1129T>C (p.Tyr377His)
n.1455+16T>C
n.1227+16T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
n.1253+16T>C
c.774+16T>C (n.774+16T>C)
n.1248+16T>C
c.-1373+16T>C (n.-1373+16T>C)
c.-890+16T>C (n.-890+16T>C)
n.366+16T>C
2g.201760865A>TCA350327363ALS2c.1113+16T>A (n.1113+16T>A)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
n.1455+16T>A
n.1227+16T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.1253+16T>A
c.774+16T>A (n.774+16T>A)
n.1248+16T>A
c.-1373+16T>A (n.-1373+16T>A)
c.-890+16T>A (n.-890+16T>A)
n.366+16T>A
2g.201760866A>CCA350327365ALS2c.1113+15T>G (n.1113+15T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.1455+15T>G
n.1227+15T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
n.1253+15T>G
c.774+15T>G (n.774+15T>G)
n.1248+15T>G
c.-1373+15T>G (n.-1373+15T>G)
c.-890+15T>G (n.-890+15T>G)
n.366+15T>G
2g.201760866A>TCA350327366ALS2c.1113+15T>A (n.1113+15T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.1455+15T>A
n.1227+15T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
n.1253+15T>A
c.774+15T>A (n.774+15T>A)
n.1248+15T>A
c.-1373+15T>A (n.-1373+15T>A)
c.-890+15T>A (n.-890+15T>A)
n.366+15T>A
2g.201760867A>CCA350327367ALS2c.1113+14T>G (n.1113+14T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.1455+14T>G
n.1227+14T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
n.1253+14T>G
c.774+14T>G (n.774+14T>G)
n.1248+14T>G
c.-1373+14T>G (n.-1373+14T>G)
c.-890+14T>G (n.-890+14T>G)
n.366+14T>G
2g.201760867A>GCA350327368ALS2c.1113+14T>C (n.1113+14T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.1455+14T>C
n.1227+14T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.1253+14T>C
c.774+14T>C (n.774+14T>C)
n.1248+14T>C
c.-1373+14T>C (n.-1373+14T>C)
c.-890+14T>C (n.-890+14T>C)
n.366+14T>C
2g.201760867A>TCA350327369ALS2c.1113+14T>A (n.1113+14T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.1455+14T>A
n.1227+14T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
n.1253+14T>A
c.774+14T>A (n.774+14T>A)
n.1248+14T>A
c.-1373+14T>A (n.-1373+14T>A)
c.-890+14T>A (n.-890+14T>A)
n.366+14T>A
2g.201760868A>CCA350327370ALS2c.1113+13T>G (n.1113+13T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.1455+13T>G
n.1227+13T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
n.1253+13T>G
c.774+13T>G (n.774+13T>G)
n.1248+13T>G
c.-1373+13T>G (n.-1373+13T>G)
c.-890+13T>G (n.-890+13T>G)
n.366+13T>G
2g.201760868A>GCA350327371ALS2c.1113+13T>C (n.1113+13T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.1455+13T>C
n.1227+13T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
n.1253+13T>C
c.774+13T>C (n.774+13T>C)
n.1248+13T>C
c.-1373+13T>C (n.-1373+13T>C)
c.-890+13T>C (n.-890+13T>C)
n.366+13T>C
2g.201760868A>TCA350327372ALS2c.1113+13T>A (n.1113+13T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.1455+13T>A
n.1227+13T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
n.1253+13T>A
c.774+13T>A (n.774+13T>A)
n.1248+13T>A
c.-1373+13T>A (n.-1373+13T>A)
c.-890+13T>A (n.-890+13T>A)
n.366+13T>A
2g.201760869T>ACA350327373ALS2c.1113+12A>T (n.1113+12A>T)
c.1125A>T (p.Gln375His)
n.1455+12A>T
n.1227+12A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.1038A>T (p.Gln346His)
n.1253+12A>T
c.774+12A>T (n.774+12A>T)
n.1248+12A>T
c.-1373+12A>T (n.-1373+12A>T)
c.-890+12A>T (n.-890+12A>T)
n.366+12A>T
2g.201760869T>CCA1041268579ALS2c.1113+12A>G (n.1113+12A>G)
c.1125A>G (p.Gln375=)
n.1455+12A>G
n.1227+12A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.1038A>G (p.Gln346=)
n.1253+12A>G
c.774+12A>G (n.774+12A>G)
n.1248+12A>G
c.-1373+12A>G (n.-1373+12A>G)
c.-890+12A>G (n.-890+12A>G)
n.366+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760869T>GCA350327374ALS2c.1113+12A>C (n.1113+12A>C)
c.1125A>C (p.Gln375His)
n.1455+12A>C
n.1227+12A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.1038A>C (p.Gln346His)
n.1253+12A>C
c.774+12A>C (n.774+12A>C)
n.1248+12A>C
c.-1373+12A>C (n.-1373+12A>C)
c.-890+12A>C (n.-890+12A>C)
n.366+12A>C
2g.201760869T=CA1321196205ALS2c.1113+12A= (n.1113+12A=)
c.1125A= (p.Gln375=)
n.1455+12A=
n.1227+12A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.1038A= (p.Gln346=)
n.1253+12A=
c.774+12A= (n.774+12A=)
n.1248+12A=
c.-1373+12A= (n.-1373+12A=)
c.-890+12A= (n.-890+12A=)
n.366+12A=
2g.201760870T>ACA350327377ALS2c.1113+11A>T (n.1113+11A>T)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.1455+11A>T
n.1227+11A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1253+11A>T
c.774+11A>T (n.774+11A>T)
n.1248+11A>T
c.-1373+11A>T (n.-1373+11A>T)
c.-890+11A>T (n.-890+11A>T)
n.366+11A>T
2g.201760870T>CCA350327375ALS2c.1113+11A>G (n.1113+11A>G)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1455+11A>G
n.1227+11A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1253+11A>G
c.774+11A>G (n.774+11A>G)
n.1248+11A>G
c.-1373+11A>G (n.-1373+11A>G)
c.-890+11A>G (n.-890+11A>G)
n.366+11A>G
2g.201760870T>GCA350327376ALS2c.1113+11A>C (n.1113+11A>C)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.1455+11A>C
n.1227+11A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1253+11A>C
c.774+11A>C (n.774+11A>C)
n.1248+11A>C
c.-1373+11A>C (n.-1373+11A>C)
c.-890+11A>C (n.-890+11A>C)
n.366+11A>C
2g.201760871G>ACA2058544ALS2c.1113+10C>T (n.1113+10C>T)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1455+10C>T
n.1227+10C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1253+10C>T
c.774+10C>T (n.774+10C>T)
n.1248+10C>T
c.-1373+10C>T (n.-1373+10C>T)
c.-890+10C>T (n.-890+10C>T)
n.366+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760871G>CCA350327378ALS2c.1113+10C>G (n.1113+10C>G)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.1455+10C>G
n.1227+10C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1253+10C>G
c.774+10C>G (n.774+10C>G)
n.1248+10C>G
c.-1373+10C>G (n.-1373+10C>G)
c.-890+10C>G (n.-890+10C>G)
n.366+10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201760871G=CA1321196216ALS2c.1113+10C= (n.1113+10C=)
c.1123C= (p.Gln375=)
n.1455+10C=
n.1227+10C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
n.1253+10C=
c.774+10C= (n.774+10C=)
n.1248+10C=
c.-1373+10C= (n.-1373+10C=)
c.-890+10C= (n.-890+10C=)
n.366+10C=
2g.201760871G>TCA350327379ALS2c.1113+10C>A (n.1113+10C>A)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.1455+10C>A
n.1227+10C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1253+10C>A
c.774+10C>A (n.774+10C>A)
n.1248+10C>A
c.-1373+10C>A (n.-1373+10C>A)
c.-890+10C>A (n.-890+10C>A)
n.366+10C>A
 gnomAD v4
2g.201760872A>GCA2662668293ALS2c.1113+9T>C (n.1113+9T>C)
c.1122T>C (p.Ala374=)
n.1455+9T>C
n.1227+9T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.1253+9T>C
c.774+9T>C (n.774+9T>C)
n.1248+9T>C
c.-1373+9T>C (n.-1373+9T>C)
c.-890+9T>C (n.-890+9T>C)
n.366+9T>C
 gnomAD v4
2g.201760873G>ACA2058545ALS2c.1113+8C>T (n.1113+8C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.1455+8C>T
n.1227+8C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1253+8C>T
c.774+8C>T (n.774+8C>T)
n.1248+8C>T
c.-1373+8C>T (n.-1373+8C>T)
c.-890+8C>T (n.-890+8C>T)
n.366+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760873G>CCA350327380ALS2c.1113+8C>G (n.1113+8C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.1455+8C>G
n.1227+8C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1253+8C>G
c.774+8C>G (n.774+8C>G)
n.1248+8C>G
c.-1373+8C>G (n.-1373+8C>G)
c.-890+8C>G (n.-890+8C>G)
n.366+8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760873G=CA1321196225ALS2c.1113+8C= (n.1113+8C=)
c.1121C= (p.Ala374=)
n.1455+8C=
n.1227+8C=
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.1253+8C=
c.774+8C= (n.774+8C=)
n.1248+8C=
c.-1373+8C= (n.-1373+8C=)
c.-890+8C= (n.-890+8C=)
n.366+8C=
2g.201760873G>TCA350327381ALS2c.1113+8C>A (n.1113+8C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.1455+8C>A
n.1227+8C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1253+8C>A
c.774+8C>A (n.774+8C>A)
n.1248+8C>A
c.-1373+8C>A (n.-1373+8C>A)
c.-890+8C>A (n.-890+8C>A)
n.366+8C>A
2g.201760874C>ACA350327382ALS2c.1113+7G>T (n.1113+7G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.1455+7G>T
n.1227+7G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1253+7G>T
c.774+7G>T (n.774+7G>T)
n.1248+7G>T
c.-1373+7G>T (n.-1373+7G>T)
c.-890+7G>T (n.-890+7G>T)
n.366+7G>T
 gnomAD v4
2g.201760874C>GCA350327383ALS2c.1113+7G>C (n.1113+7G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
n.1455+7G>C
n.1227+7G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1253+7G>C
c.774+7G>C (n.774+7G>C)
n.1248+7G>C
c.-1373+7G>C (n.-1373+7G>C)
c.-890+7G>C (n.-890+7G>C)
n.366+7G>C
2g.201760874C>TCA350327384ALS2c.1113+7G>A (n.1113+7G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.1455+7G>A
n.1227+7G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1253+7G>A
c.774+7G>A (n.774+7G>A)
n.1248+7G>A
c.-1373+7G>A (n.-1373+7G>A)
c.-890+7G>A (n.-890+7G>A)
n.366+7G>A
 gnomAD v4
2g.201760875A>GCA2753884756ALS2c.1113+6T>C (n.1113+6T>C)
c.1119T>C (p.Pro373=)
n.1455+6T>C
n.1227+6T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1032T>C (p.Pro344=)
n.1253+6T>C
c.774+6T>C (n.774+6T>C)
n.1248+6T>C
c.-1373+6T>C (n.-1373+6T>C)
c.-890+6T>C (n.-890+6T>C)
n.366+6T>C
2g.201760876G>ACA350327385ALS2c.1113+5C>T (n.1113+5C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1455+5C>T
n.1227+5C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.1253+5C>T
c.774+5C>T (n.774+5C>T)
n.1248+5C>T
c.-1373+5C>T (n.-1373+5C>T)
c.-890+5C>T (n.-890+5C>T)
n.366+5C>T
 gnomAD v4
2g.201760876G>CCA350327386ALS2c.1113+5C>G (n.1113+5C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1455+5C>G
n.1227+5C>G
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.1253+5C>G
c.774+5C>G (n.774+5C>G)
n.1248+5C>G
c.-1373+5C>G (n.-1373+5C>G)
c.-890+5C>G (n.-890+5C>G)
n.366+5C>G
2g.201760876G>TCA350327387ALS2c.1113+5C>A (n.1113+5C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1455+5C>A
n.1227+5C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1031C>A (p.Pro344His)
n.1253+5C>A
c.774+5C>A (n.774+5C>A)
n.1248+5C>A
c.-1373+5C>A (n.-1373+5C>A)
c.-890+5C>A (n.-890+5C>A)
n.366+5C>A
2g.201760877delCA2662668322ALS2c.1113+5del (n.1113+5del)
c.1118del (p.Pro373LeufsTer7)
n.1455+5del
n.1227+5del
c.*1086del (n.*1086del)
c.1031del (p.Pro344LeufsTer7)
n.1253+5del
c.774+5del (n.774+5del)
n.1248+5del
c.-1373+5del (n.-1373+5del)
c.-890+5del (n.-890+5del)
n.366+5del
 gnomAD v4
2g.201760877G>ACA350327389ALS2c.1113+4C>T (n.1113+4C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1455+4C>T
n.1227+4C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.1253+4C>T
c.774+4C>T (n.774+4C>T)
n.1248+4C>T
c.-1373+4C>T (n.-1373+4C>T)
c.-890+4C>T (n.-890+4C>T)
n.366+4C>T
2g.201760877G>CCA350327390ALS2c.1113+4C>G (n.1113+4C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1455+4C>G
n.1227+4C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.1253+4C>G
c.774+4C>G (n.774+4C>G)
n.1248+4C>G
c.-1373+4C>G (n.-1373+4C>G)
c.-890+4C>G (n.-890+4C>G)
n.366+4C>G
2g.201760877G>TCA350327388ALS2c.1113+4C>A (n.1113+4C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1455+4C>A
n.1227+4C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.1253+4C>A
c.774+4C>A (n.774+4C>A)
n.1248+4C>A
c.-1373+4C>A (n.-1373+4C>A)
c.-890+4C>A (n.-890+4C>A)
n.366+4C>A
2g.201760878T>CCA2662668325ALS2c.1113+3A>G (n.1113+3A>G)
c.1116A>G (p.Val372=)
n.1455+3A>G
n.1227+3A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.1029A>G (p.Val343=)
n.1253+3A>G
c.774+3A>G (n.774+3A>G)
n.1248+3A>G
c.-1373+3A>G (n.-1373+3A>G)
c.-890+3A>G (n.-890+3A>G)
n.366+3A>G
 gnomAD v4
2g.201760879A>CCA350327391ALS2c.1113+2T>G (n.1113+2T>G)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1455+2T>G
n.1227+2T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1253+2T>G
c.774+2T>G (n.774+2T>G)
n.1248+2T>G
c.-1373+2T>G (n.-1373+2T>G)
c.-890+2T>G (n.-890+2T>G)
n.366+2T>G
2g.201760879A>GCA350327392ALS2c.1113+2T>C (n.1113+2T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1455+2T>C
n.1227+2T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1253+2T>C
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
n.1248+2T>C
c.-1373+2T>C (n.-1373+2T>C)
c.-890+2T>C (n.-890+2T>C)
n.366+2T>C
2g.201760879A>TCA350327393ALS2c.1113+2T>A (n.1113+2T>A)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
n.1455+2T>A
n.1227+2T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.1253+2T>A
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
n.1248+2T>A
c.-1373+2T>A (n.-1373+2T>A)
c.-890+2T>A (n.-890+2T>A)
n.366+2T>A
2g.201760879_201760880delinsACCA1321196235ALS2c.1113+1_1113+2delinsGT (n.1113+1_1113+2delinsGT)
c.1114_1115delinsGT (p.Val372=)
n.1455+1_1455+2delinsGT
n.1227+1_1227+2delinsGT
c.*1082_*1083delinsGT (n.*1082_*1083delinsGT)
c.1027_1028delinsGT (p.Val343=)
n.1253+1_1253+2delinsGT
c.774+1_774+2delinsGT (n.774+1_774+2delinsGT)
n.1248+1_1248+2delinsGT
c.-1373+1_-1373+2delinsGT (n.-1373+1_-1373+2delinsGT)
c.-890+1_-890+2delinsGT (n.-890+1_-890+2delinsGT)
n.366+1_366+2delinsGT
2g.201760880C>ACA350327394ALS2c.1113+1G>T (n.1113+1G>T)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
n.1455+1G>T
n.1227+1G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.1253+1G>T
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
n.1248+1G>T
c.-1373+1G>T (n.-1373+1G>T)
c.-890+1G>T (n.-890+1G>T)
n.366+1G>T
2g.201760880C>GCA350327395ALS2c.1113+1G>C (n.1113+1G>C)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1455+1G>C
n.1227+1G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1253+1G>C
c.774+1G>C (n.774+1G>C)
n.1248+1G>C
c.-1373+1G>C (n.-1373+1G>C)
c.-890+1G>C (n.-890+1G>C)
n.366+1G>C
2g.201760880C>TCA350327396ALS2c.1113+1G>A (n.1113+1G>A)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1455+1G>A
n.1227+1G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1253+1G>A
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
n.1248+1G>A
c.-1373+1G>A (n.-1373+1G>A)
c.-890+1G>A (n.-890+1G>A)
n.366+1G>A
2g.201760881delCA1321196241ALS2c.1113+1del
c.1114del (p.Val372TyrfsTer8)
n.1455+1del
n.1227+1del
c.*1082del (n.*1082del)
c.1027del (p.Val343TyrfsTer8)
n.1253+1del
c.774+1del
n.1248+1del
c.-1373+1del
c.-890+1del
n.366+1del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201760881C>ACA350327398ALS2c.1113G>T (p.Gln371His)
n.1455G>T
n.1227G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1026G>T (p.Gln342His)
n.1253G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
n.1248G>T
c.-1373G>T (n.-1373G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
n.366G>T
2g.201760881C>GCA350327397ALS2c.1113G>C (p.Gln371His)
n.1455G>C
n.1227G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1026G>C (p.Gln342His)
n.1253G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
n.1248G>C
c.-1373G>C (n.-1373G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
n.366G>C
2g.201760881C>TCA430832696ALS2c.1113G>A (p.Gln371=)
n.1455G>A
n.1227G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1026G>A (p.Gln342=)
n.1253G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
n.1248G>A
c.-1373G>A (n.-1373G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
n.366G>A
2g.201760882T>ACA350327399ALS2c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1454A>T
n.1226A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.1252A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.1247A>T
c.-1374A>T (n.-1374A>T)
c.-891A>T (n.-891A>T)
n.365A>T
2g.201760882T>CCA350327400ALS2c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1454A>G
n.1226A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.1252A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.1247A>G
c.-1374A>G (n.-1374A>G)
c.-891A>G (n.-891A>G)
n.365A>G
 gnomAD v4
2g.201760882T>GCA350327401ALS2c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1454A>C
n.1226A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.1252A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.1247A>C
c.-1374A>C (n.-1374A>C)
c.-891A>C (n.-891A>C)
n.365A>C
 gnomAD v4
2g.201760883G>ACA350327402ALS2c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1453C>T
n.1225C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1251C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.1246C>T
c.-1375C>T (n.-1375C>T)
c.-892C>T (n.-892C>T)
n.364C>T
2g.201760883G>CCA350327403ALS2c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1453C>G
n.1225C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1251C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.1246C>G
c.-1375C>G (n.-1375C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
n.364C>G
2g.201760883G>TCA350327404ALS2c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1453C>A
n.1225C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1251C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.1246C>A
c.-1375C>A (n.-1375C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
n.364C>A
2g.201760884A>CCA430832697ALS2c.1110T>G (p.Ser370=)
n.1452T>G
n.1224T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.1023T>G (p.Ser341=)
n.1250T>G
c.771T>G (p.Ser257=)
n.1245T>G
c.-1376T>G (n.-1376T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
n.363T>G
2g.201760884A>GCA430832698ALS2c.1110T>C (p.Ser370=)
n.1452T>C
n.1224T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.1023T>C (p.Ser341=)
n.1250T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
n.1245T>C
c.-1376T>C (n.-1376T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
n.363T>C
2g.201760884A>TCA430832700ALS2c.1110T>A (p.Ser370=)
n.1452T>A
n.1224T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.1023T>A (p.Ser341=)
n.1250T>A
c.771T>A (p.Ser257=)
n.1245T>A
c.-1376T>A (n.-1376T>A)
c.-893T>A (n.-893T>A)
n.363T>A
2g.201760885G>ACA350327405ALS2c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1451C>T
n.1223C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.1249C>T
c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.1244C>T
c.-1377C>T (n.-1377C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
n.362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760885G>CCA350327407ALS2c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1451C>G
n.1223C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.1249C>G
c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.1244C>G
c.-1377C>G (n.-1377C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
n.362C>G
2g.201760885G=CA1321196245ALS2c.1109C= (p.Ser370=)
n.1451C=
n.1223C=
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.1249C=
c.770C= (p.Ser257=)
n.1244C=
c.-1377C= (n.-1377C=)
c.-894C= (n.-894C=)
n.362C=
2g.201760885G>TCA350327406ALS2c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1451C>A
n.1223C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1249C>A
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.1244C>A
c.-1377C>A (n.-1377C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
n.362C>A
2g.201760886A>CCA350327408ALS2c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1450T>G
n.1222T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1248T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1243T>G
c.-1378T>G (n.-1378T>G)
c.-895T>G (n.-895T>G)
n.361T>G
2g.201760886A>GCA350327409ALS2c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1450T>C
n.1222T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1248T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1243T>C
c.-1378T>C (n.-1378T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
n.361T>C
 gnomAD v4
2g.201760886A>TCA350327410ALS2c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1450T>A
n.1222T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1248T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1243T>A
c.-1378T>A (n.-1378T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
n.361T>A
2g.201760887T>ACA430832701ALS2c.1107A>T (p.Pro369=)
n.1449A>T
n.1221A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1247A>T
c.768A>T (p.Pro256=)
n.1242A>T
c.-1379A>T (n.-1379A>T)
c.-896A>T (n.-896A>T)
n.360A>T
2g.201760887T>CCA2058546ALS2c.1107A>G (p.Pro369=)
n.1449A>G
n.1221A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1247A>G
c.768A>G (p.Pro256=)
n.1242A>G
c.-1379A>G (n.-1379A>G)
c.-896A>G (n.-896A>G)
n.360A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760887T>GCA430832704ALS2c.1107A>C (p.Pro369=)
n.1449A>C
n.1221A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1247A>C
c.768A>C (p.Pro256=)
n.1242A>C
c.-1379A>C (n.-1379A>C)
c.-896A>C (n.-896A>C)
n.360A>C
2g.201760887T=CA1321196250ALS2c.1107A= (p.Pro369=)
n.1449A=
n.1221A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.1020A= (p.Pro340=)
n.1247A=
c.768A= (p.Pro256=)
n.1242A=
c.-1379A= (n.-1379A=)
c.-896A= (n.-896A=)
n.360A=
2g.201760888G>ACA350327411ALS2c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1448C>T
n.1220C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1246C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.1241C>T
c.-1380C>T (n.-1380C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.359C>T
2g.201760888G>CCA350327412ALS2c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1448C>G
n.1220C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1246C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.1241C>G
c.-1380C>G (n.-1380C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.359C>G
2g.201760888G>TCA350327413ALS2c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1448C>A
n.1220C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1246C>A
c.767C>A (p.Pro256Gln)
n.1241C>A
c.-1380C>A (n.-1380C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.359C>A
2g.201760889G>ACA350327414ALS2c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1447C>T
n.1219C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1245C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.1240C>T
c.-1381C>T (n.-1381C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
n.358C>T
2g.201760889G>CCA350327415ALS2c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1447C>G
n.1219C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1245C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.1240C>G
c.-1381C>G (n.-1381C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
n.358C>G
2g.201760889G=CA1321196253ALS2c.1105C= (p.Pro369=)
n.1447C=
n.1219C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1245C=
c.766C= (p.Pro256=)
n.1240C=
c.-1381C= (n.-1381C=)
c.-898C= (n.-898C=)
n.358C=
2g.201760889G>TCA2058547ALS2c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1447C>A
n.1219C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1245C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.1240C>A
c.-1381C>A (n.-1381C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
n.358C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201760890C>ACA430832706ALS2c.1104G>T (p.Val368=)
n.1446G>T
n.1218G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1244G>T
c.765G>T (p.Val255=)
n.1239G>T
c.-1382G>T (n.-1382G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
n.357G>T
2g.201760890C>GCA430832708ALS2c.1104G>C (p.Val368=)
n.1446G>C
n.1218G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1244G>C
c.765G>C (p.Val255=)
n.1239G>C
c.-1382G>C (n.-1382G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
n.357G>C
2g.201760890C>TCA430832709ALS2c.1104G>A (p.Val368=)
n.1446G>A
n.1218G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1244G>A
c.765G>A (p.Val255=)
n.1239G>A
c.-1382G>A (n.-1382G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
n.357G>A
2g.201760891A>CCA350327416ALS2c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1445T>G
n.1217T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1243T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1238T>G
c.-1383T>G (n.-1383T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
n.356T>G
2g.201760891A>GCA350327417ALS2c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1445T>C
n.1217T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1243T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1238T>C
c.-1383T>C (n.-1383T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
n.356T>C
 COSMIC COSMIC
2g.201760891A>TCA350327418ALS2c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.1445T>A
n.1217T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1243T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
n.1238T>A
c.-1383T>A (n.-1383T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
n.356T>A
2g.201760892C>ACA350327419ALS2c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.1444G>T
n.1216G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1242G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.1237G>T
c.-1384G>T (n.-1384G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.355G>T
2g.201760892C=CA1321196262ALS2c.1102G= (p.Val368=)
n.1444G=
n.1216G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1242G=
c.763G= (p.Val255=)
n.1237G=
c.-1384G= (n.-1384G=)
c.-901G= (n.-901G=)
n.355G=
2g.201760892C>GCA350327420ALS2c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1444G>C
n.1216G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1242G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1237G>C
c.-1384G>C (n.-1384G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.355G>C
 dbSNP
2g.201760892C>TCA2058548ALS2c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1444G>A
n.1216G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1242G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
n.1237G>A
c.-1384G>A (n.-1384G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760893T>ACA430832711ALS2c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1443A>T
n.1215A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
n.1241A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
n.1236A>T
c.-1385A>T (n.-1385A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
n.354A>T
2g.201760893T>CCA430832712ALS2c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1443A>G
n.1215A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
n.1241A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
n.1236A>G
c.-1385A>G (n.-1385A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
n.354A>G
2g.201760893T>GCA430832714ALS2c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1443A>C
n.1215A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
n.1241A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
n.1236A>C
c.-1385A>C (n.-1385A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
n.354A>C
2g.201760894G>ACA350327422ALS2c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1442C>T
n.1214C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1240C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1235C>T
c.-1386C>T (n.-1386C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
n.353C>T
2g.201760894G>CCA350327421ALS2c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1442C>G
n.1214C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1240C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1235C>G
c.-1386C>G (n.-1386C>G)
c.-903C>G (n.-903C>G)
n.353C>G
2g.201760894G>TCA350327423ALS2c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1442C>A
n.1214C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1240C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1235C>A
c.-1386C>A (n.-1386C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
n.353C>A
2g.201760895G>ACA350327424ALS2c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1441C>T
n.1213C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1239C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1234C>T
c.-1387C>T (n.-1387C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201760895G>CCA350327426ALS2c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1441C>G
n.1213C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1239C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1234C>G
c.-1387C>G (n.-1387C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.352C>G
2g.201760895G=CA1321196273ALS2c.1099C= (p.Pro367=)
n.1441C=
n.1213C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1239C=
c.760C= (p.Pro254=)
n.1234C=
c.-1387C= (n.-1387C=)
c.-904C= (n.-904C=)
n.352C=
2g.201760895G>TCA350327425ALS2c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1441C>A
n.1213C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1239C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1234C>A
c.-1387C>A (n.-1387C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.352C>A
2g.201760896C>ACA350327427ALS2c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1440G>T
n.1212G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.1238G>T
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1233G>T
c.-1388G>T (n.-1388G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.351G>T
 dbSNP
2g.201760896C>GCA350327428ALS2c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1440G>C
n.1212G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.1238G>C
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1233G>C
c.-1388G>C (n.-1388G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.351G>C
2g.201760896C>TCA430832716ALS2c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1440G>A
n.1212G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1011G>A (p.Lys337=)
n.1238G>A
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1233G>A
c.-1388G>A (n.-1388G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.351G>A
 gnomAD v4
2g.201760897T>ACA350327429ALS2c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1439A>T
n.1211A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.1237A>T
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1232A>T
c.-1389A>T (n.-1389A>T)
c.-906A>T (n.-906A>T)
n.350A>T
2g.201760897T>CCA350327431ALS2c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1439A>G
n.1211A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.1237A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1232A>G
c.-1389A>G (n.-1389A>G)
c.-906A>G (n.-906A>G)
n.350A>G
2g.201760897T>GCA350327430ALS2c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1439A>C
n.1211A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.1237A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1232A>C
c.-1389A>C (n.-1389A>C)
c.-906A>C (n.-906A>C)
n.350A>C
2g.201760898T>ACA350327432ALS2c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1438A>T
n.1210A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.1236A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1231A>T
c.-1390A>T (n.-1390A>T)
c.-907A>T (n.-907A>T)
n.349A>T
2g.201760898T>CCA63970973ALS2c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1438A>G
n.1210A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.1236A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1231A>G
c.-1390A>G (n.-1390A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760898T>GCA350327433ALS2c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1438A>C
n.1210A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.1236A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1231A>C
c.-1390A>C (n.-1390A>C)
c.-907A>C (n.-907A>C)
n.349A>C
2g.201760898T=CA1321196280ALS2c.1096A= (p.Lys366=)
n.1438A=
n.1210A=
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.1009A= (p.Lys337=)
n.1236A=
c.757A= (p.Lys253=)
n.1231A=
c.-1390A= (n.-1390A=)
c.-907A= (n.-907A=)
n.349A=
2g.201760899T>ACA350327434ALS2c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.1437A>T
n.1209A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.1235A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1230A>T
c.-1391A>T (n.-1391A>T)
c.-908A>T (n.-908A>T)
n.348A>T
2g.201760899T>CCA430832799ALS2c.1095A>G (p.Glu365=)
n.1437A>G
n.1209A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.1235A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1230A>G
c.-1391A>G (n.-1391A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
n.348A>G
2g.201760899T>GCA350327435ALS2c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.1437A>C
n.1209A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.1235A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1230A>C
c.-1391A>C (n.-1391A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
n.348A>C
2g.201760900T>ACA350327436ALS2c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1436A>T
n.1208A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1234A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1229A>T
c.-1392A>T (n.-1392A>T)
c.-909A>T (n.-909A>T)
n.347A>T
2g.201760900T>CCA350327437ALS2c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1436A>G
n.1208A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1234A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1229A>G
c.-1392A>G (n.-1392A>G)
c.-909A>G (n.-909A>G)
n.347A>G
2g.201760900T>GCA350327438ALS2c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1436A>C
n.1208A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1234A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1229A>C
c.-1392A>C (n.-1392A>C)
c.-909A>C (n.-909A>C)
n.347A>C
2g.201760901C>ACA350327439ALS2c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1435G>T
n.1207G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1233G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1228G>T
c.-1393G>T (n.-1393G>T)
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.346G>T
2g.201760901C>GCA350327440ALS2c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1435G>C
n.1207G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1233G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1228G>C
c.-1393G>C (n.-1393G>C)
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.346G>C
2g.201760901C>TCA350327441ALS2c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1435G>A
n.1207G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1233G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1228G>A
c.-1393G>A (n.-1393G>A)
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.346G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201760902A>CCA430832803ALS2c.1092T>G (p.Gly364=)
n.1434T>G
n.1206T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1005T>G (p.Gly335=)
n.1232T>G
c.753T>G (p.Gly251=)
n.1227T>G
c.-1394T>G (n.-1394T>G)
c.-911T>G (n.-911T>G)
n.345T>G
2g.201760902A>GCA430832806ALS2c.1092T>C (p.Gly364=)
n.1434T>C
n.1206T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1005T>C (p.Gly335=)
n.1232T>C
c.753T>C (p.Gly251=)
n.1227T>C
c.-1394T>C (n.-1394T>C)
c.-911T>C (n.-911T>C)
n.345T>C
2g.201760902A>TCA430832805ALS2c.1092T>A (p.Gly364=)
n.1434T>A
n.1206T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1005T>A (p.Gly335=)
n.1232T>A
c.753T>A (p.Gly251=)
n.1227T>A
c.-1394T>A (n.-1394T>A)
c.-911T>A (n.-911T>A)
n.345T>A
2g.201760903C>ACA350327443ALS2c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1433G>T
n.1205G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1231G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1226G>T
c.-1395G>T (n.-1395G>T)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.344G>T
2g.201760903C=CA1321196295ALS2c.1091G= (p.Gly364=)
n.1433G=
n.1205G=
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.1004G= (p.Gly335=)
n.1231G=
c.752G= (p.Gly251=)
n.1226G=
c.-1395G= (n.-1395G=)
c.-912G= (n.-912G=)
n.344G=
2g.201760903C>GCA350327442ALS2c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1433G>C
n.1205G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1231G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1226G>C
c.-1395G>C (n.-1395G>C)
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.344G>C
 dbSNP
2g.201760903C>TCA2058549ALS2c.1091G>A (p.Gly364Asp)
n.1433G>A
n.1205G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.1231G>A
c.752G>A (p.Gly251Asp)
n.1226G>A
c.-1395G>A (n.-1395G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760903_201760904delCA645525508ALS2c.1090_1091del (p.Gly364Ter)
n.1432_1433del
n.1204_1205del
c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del)
c.1003_1004del (p.Gly335Ter)
n.1230_1231del
c.751_752del (p.Gly251Ter)
n.1225_1226del
c.-1396_-1395del (n.-1396_-1395del)
c.-913_-912del (n.-913_-912del)
n.343_344del
 COSMIC COSMIC
2g.201760904C>ACA350327444ALS2c.1090G>T (p.Gly364Cys)
n.1432G>T
n.1204G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.1230G>T
c.751G>T (p.Gly251Cys)
n.1225G>T
c.-1396G>T (n.-1396G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.343G>T
2g.201760904C>GCA350327445ALS2c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1432G>C
n.1204G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1230G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1225G>C
c.-1396G>C (n.-1396G>C)
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.343G>C
2g.201760904C>TCA350327446ALS2c.1090G>A (p.Gly364Ser)
n.1432G>A
n.1204G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.1230G>A
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.1225G>A
c.-1396G>A (n.-1396G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.343G>A
 gnomAD v4
2g.201760905A>CCA350327447ALS2c.1089T>G (p.His363Gln)
n.1431T>G
n.1203T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1002T>G (p.His334Gln)
n.1229T>G
c.750T>G (p.His250Gln)
n.1224T>G
c.-1397T>G (n.-1397T>G)
c.-914T>G (n.-914T>G)
n.342T>G
2g.201760905A>GCA430832810ALS2c.1089T>C (p.His363=)
n.1431T>C
n.1203T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1002T>C (p.His334=)
n.1229T>C
c.750T>C (p.His250=)
n.1224T>C
c.-1397T>C (n.-1397T>C)
c.-914T>C (n.-914T>C)
n.342T>C
 gnomAD v4
2g.201760905A>TCA350327448ALS2c.1089T>A (p.His363Gln)
n.1431T>A
n.1203T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1002T>A (p.His334Gln)
n.1229T>A
c.750T>A (p.His250Gln)
n.1224T>A
c.-1397T>A (n.-1397T>A)
c.-914T>A (n.-914T>A)
n.342T>A
2g.201760906T>ACA350327449ALS2c.1088A>T (p.His363Leu)
n.1430A>T
n.1202A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1228A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
n.1223A>T
c.-1398A>T (n.-1398A>T)
c.-915A>T (n.-915A>T)
n.341A>T
 COSMIC COSMIC
2g.201760906T>CCA2058551ALS2c.1088A>G (p.His363Arg)
n.1430A>G
n.1202A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1228A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
n.1223A>G
c.-1398A>G (n.-1398A>G)
c.-915A>G (n.-915A>G)
n.341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760906T>GCA2058550ALS2c.1088A>C (p.His363Pro)
n.1430A>C
n.1202A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1228A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
n.1223A>C
c.-1398A>C (n.-1398A>C)
c.-915A>C (n.-915A>C)
n.341A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201760906T=CA1321196303ALS2c.1088A= (p.His363=)
n.1430A=
n.1202A=
c.*1056A= (n.*1056A=)
c.1001A= (p.His334=)
n.1228A=
c.749A= (p.His250=)
n.1223A=
c.-1398A= (n.-1398A=)
c.-915A= (n.-915A=)
n.341A=

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