UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201760674_201760747del | CA2662667943 | ALS2 | c.1113+134_1113+207del (n.1113+134_1113+207del) c.*56_*129del (n.*56_*129del) n.1455+134_1455+207del n.1227+134_1227+207del c.*1215_*1288del (n.*1215_*1288del) n.1253+134_1253+207del c.774+134_774+207del (n.774+134_774+207del) n.1248+134_1248+207del c.-1373+134_-1373+207del (n.-1373+134_-1373+207del) c.-890+134_-890+207del (n.-890+134_-890+207del) n.366+134_366+207del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760706T>C | CA1041268554 | ALS2 | c.1113+175A>G (n.1113+175A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1455+175A>G n.1227+175A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1253+175A>G c.774+175A>G (n.774+175A>G) n.1248+175A>G c.-1373+175A>G (n.-1373+175A>G) c.-890+175A>G (n.-890+175A>G) n.366+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760706T= | CA1321195937 | ALS2 | c.1113+175A= (n.1113+175A=) c.*97A= (n.*97A=) n.1455+175A= n.1227+175A= c.*1256A= (n.*1256A=) n.1253+175A= c.774+175A= (n.774+175A=) n.1248+175A= c.-1373+175A= (n.-1373+175A=) c.-890+175A= (n.-890+175A=) n.366+175A= | |
| 2 | g.201760708T>G | CA763361881 | ALS2 | c.1113+173A>C (n.1113+173A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1455+173A>C n.1227+173A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1253+173A>C c.774+173A>C (n.774+173A>C) n.1248+173A>C c.-1373+173A>C (n.-1373+173A>C) c.-890+173A>C (n.-890+173A>C) n.366+173A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760708T= | CA1321195939 | ALS2 | c.1113+173A= (n.1113+173A=) c.*95A= (n.*95A=) n.1455+173A= n.1227+173A= c.*1254A= (n.*1254A=) n.1253+173A= c.774+173A= (n.774+173A=) n.1248+173A= c.-1373+173A= (n.-1373+173A=) c.-890+173A= (n.-890+173A=) n.366+173A= | |
| 2 | g.201760710G>A | CA2662667999 | ALS2 | c.1113+171C>T (n.1113+171C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1455+171C>T n.1227+171C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1253+171C>T c.774+171C>T (n.774+171C>T) n.1248+171C>T c.-1373+171C>T (n.-1373+171C>T) c.-890+171C>T (n.-890+171C>T) n.366+171C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760710G= | CA1321195944 | ALS2 | c.1113+171C= (n.1113+171C=) c.*93C= (n.*93C=) n.1455+171C= n.1227+171C= c.*1252C= (n.*1252C=) n.1253+171C= c.774+171C= (n.774+171C=) n.1248+171C= c.-1373+171C= (n.-1373+171C=) c.-890+171C= (n.-890+171C=) n.366+171C= | |
| 2 | g.201760710G>T | CA63970834 | ALS2 | c.1113+171C>A (n.1113+171C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1455+171C>A n.1227+171C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1253+171C>A c.774+171C>A (n.774+171C>A) n.1248+171C>A c.-1373+171C>A (n.-1373+171C>A) c.-890+171C>A (n.-890+171C>A) n.366+171C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760711A= | CA1321195954 | ALS2 | c.1113+170T= (n.1113+170T=) c.*92T= (n.*92T=) n.1455+170T= n.1227+170T= c.*1251T= (n.*1251T=) n.1253+170T= c.774+170T= (n.774+170T=) n.1248+170T= c.-1373+170T= (n.-1373+170T=) c.-890+170T= (n.-890+170T=) n.366+170T= | |
| 2 | g.201760711A>G | CA63970857 | ALS2 | c.1113+170T>C (n.1113+170T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1455+170T>C n.1227+170T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1253+170T>C c.774+170T>C (n.774+170T>C) n.1248+170T>C c.-1373+170T>C (n.-1373+170T>C) c.-890+170T>C (n.-890+170T>C) n.366+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760713T>A | CA2662668005 | ALS2 | c.1113+168A>T (n.1113+168A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1455+168A>T n.1227+168A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.1253+168A>T c.774+168A>T (n.774+168A>T) n.1248+168A>T c.-1373+168A>T (n.-1373+168A>T) c.-890+168A>T (n.-890+168A>T) n.366+168A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760713T>G | CA2662668006 | ALS2 | c.1113+168A>C (n.1113+168A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1455+168A>C n.1227+168A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.1253+168A>C c.774+168A>C (n.774+168A>C) n.1248+168A>C c.-1373+168A>C (n.-1373+168A>C) c.-890+168A>C (n.-890+168A>C) n.366+168A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760716A= | CA1321195960 | ALS2 | c.1113+165T= (n.1113+165T=) c.*87T= (n.*87T=) n.1455+165T= n.1227+165T= c.*1246T= (n.*1246T=) n.1253+165T= c.774+165T= (n.774+165T=) n.1248+165T= c.-1373+165T= (n.-1373+165T=) c.-890+165T= (n.-890+165T=) n.366+165T= | |
| 2 | g.201760716A>G | CA63970862 | ALS2 | c.1113+165T>C (n.1113+165T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1455+165T>C n.1227+165T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1253+165T>C c.774+165T>C (n.774+165T>C) n.1248+165T>C c.-1373+165T>C (n.-1373+165T>C) c.-890+165T>C (n.-890+165T>C) n.366+165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760717T>A | CA2662668010 | ALS2 | c.1113+164A>T (n.1113+164A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1455+164A>T n.1227+164A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1253+164A>T c.774+164A>T (n.774+164A>T) n.1248+164A>T c.-1373+164A>T (n.-1373+164A>T) c.-890+164A>T (n.-890+164A>T) n.366+164A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760718C>T | CA2662668011 | ALS2 | c.1113+163G>A (n.1113+163G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1455+163G>A n.1227+163G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1253+163G>A c.774+163G>A (n.774+163G>A) n.1248+163G>A c.-1373+163G>A (n.-1373+163G>A) c.-890+163G>A (n.-890+163G>A) n.366+163G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760719C>A | CA2577213712 | ALS2 | c.1113+162G>T (n.1113+162G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1455+162G>T n.1227+162G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1253+162G>T c.774+162G>T (n.774+162G>T) n.1248+162G>T c.-1373+162G>T (n.-1373+162G>T) c.-890+162G>T (n.-890+162G>T) n.366+162G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760719C>T | CA2662668012 | ALS2 | c.1113+162G>A (n.1113+162G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1455+162G>A n.1227+162G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1253+162G>A c.774+162G>A (n.774+162G>A) n.1248+162G>A c.-1373+162G>A (n.-1373+162G>A) c.-890+162G>A (n.-890+162G>A) n.366+162G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760721G>C | CA1321195962 | ALS2 | c.1113+160C>G (n.1113+160C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1455+160C>G n.1227+160C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1253+160C>G c.774+160C>G (n.774+160C>G) n.1248+160C>G c.-1373+160C>G (n.-1373+160C>G) c.-890+160C>G (n.-890+160C>G) n.366+160C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760721G= | CA1321195961 | ALS2 | c.1113+160C= (n.1113+160C=) c.*82C= (n.*82C=) n.1455+160C= n.1227+160C= c.*1241C= (n.*1241C=) n.1253+160C= c.774+160C= (n.774+160C=) n.1248+160C= c.-1373+160C= (n.-1373+160C=) c.-890+160C= (n.-890+160C=) n.366+160C= | |
| 2 | g.201760722G>A | CA2662668017 | ALS2 | c.1113+159C>T (n.1113+159C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1455+159C>T n.1227+159C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1253+159C>T c.774+159C>T (n.774+159C>T) n.1248+159C>T c.-1373+159C>T (n.-1373+159C>T) c.-890+159C>T (n.-890+159C>T) n.366+159C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760722G= | CA1321195964 | ALS2 | c.1113+159C= (n.1113+159C=) c.*81C= (n.*81C=) n.1455+159C= n.1227+159C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1253+159C= c.774+159C= (n.774+159C=) n.1248+159C= c.-1373+159C= (n.-1373+159C=) c.-890+159C= (n.-890+159C=) n.366+159C= | |
| 2 | g.201760722G>T | CA763361886 | ALS2 | c.1113+159C>A (n.1113+159C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1455+159C>A n.1227+159C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1253+159C>A c.774+159C>A (n.774+159C>A) n.1248+159C>A c.-1373+159C>A (n.-1373+159C>A) c.-890+159C>A (n.-890+159C>A) n.366+159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760723T>A | CA2662668020 | ALS2 | c.1113+158A>T (n.1113+158A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1455+158A>T n.1227+158A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.1253+158A>T c.774+158A>T (n.774+158A>T) n.1248+158A>T c.-1373+158A>T (n.-1373+158A>T) c.-890+158A>T (n.-890+158A>T) n.366+158A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760723T>C | CA2662668022 | ALS2 | c.1113+158A>G (n.1113+158A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1455+158A>G n.1227+158A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.1253+158A>G c.774+158A>G (n.774+158A>G) n.1248+158A>G c.-1373+158A>G (n.-1373+158A>G) c.-890+158A>G (n.-890+158A>G) n.366+158A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760725C>A | CA2662668026 | ALS2 | c.1113+156G>T (n.1113+156G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.1455+156G>T n.1227+156G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.1253+156G>T c.774+156G>T (n.774+156G>T) n.1248+156G>T c.-1373+156G>T (n.-1373+156G>T) c.-890+156G>T (n.-890+156G>T) n.366+156G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760725C>G | CA2753884753 | ALS2 | c.1113+156G>C (n.1113+156G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.1455+156G>C n.1227+156G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1253+156G>C c.774+156G>C (n.774+156G>C) n.1248+156G>C c.-1373+156G>C (n.-1373+156G>C) c.-890+156G>C (n.-890+156G>C) n.366+156G>C | |
| 2 | g.201760729_201760733del | CA2607231501 | ALS2 | c.1113+152_1113+156del (n.1113+152_1113+156del) c.*74_*78del (n.*74_*78del) n.1455+152_1455+156del n.1227+152_1227+156del c.*1233_*1237del (n.*1233_*1237del) n.1253+152_1253+156del c.774+152_774+156del (n.774+152_774+156del) n.1248+152_1248+156del c.-1373+152_-1373+156del (n.-1373+152_-1373+156del) c.-890+152_-890+156del (n.-890+152_-890+156del) n.366+152_366+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760726T>C | CA1321195969 | ALS2 | c.1113+155A>G (n.1113+155A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.1455+155A>G n.1227+155A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1253+155A>G c.774+155A>G (n.774+155A>G) n.1248+155A>G c.-1373+155A>G (n.-1373+155A>G) c.-890+155A>G (n.-890+155A>G) n.366+155A>G | dbSNP |
| 2 | g.201760726T= | CA1321195968 | ALS2 | c.1113+155A= (n.1113+155A=) c.*77A= (n.*77A=) n.1455+155A= n.1227+155A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.1253+155A= c.774+155A= (n.774+155A=) n.1248+155A= c.-1373+155A= (n.-1373+155A=) c.-890+155A= (n.-890+155A=) n.366+155A= | |
| 2 | g.201760728T>G | CA2662668027 | ALS2 | c.1113+153A>C (n.1113+153A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1455+153A>C n.1227+153A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.1253+153A>C c.774+153A>C (n.774+153A>C) n.1248+153A>C c.-1373+153A>C (n.-1373+153A>C) c.-890+153A>C (n.-890+153A>C) n.366+153A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760729C>A | CA2662668030 | ALS2 | c.1113+152G>T (n.1113+152G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1455+152G>T n.1227+152G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1253+152G>T c.774+152G>T (n.774+152G>T) n.1248+152G>T c.-1373+152G>T (n.-1373+152G>T) c.-890+152G>T (n.-890+152G>T) n.366+152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760730C>A | CA2577213713 | ALS2 | c.1113+151G>T (n.1113+151G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1455+151G>T n.1227+151G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1253+151G>T c.774+151G>T (n.774+151G>T) n.1248+151G>T c.-1373+151G>T (n.-1373+151G>T) c.-890+151G>T (n.-890+151G>T) n.366+151G>T | |
| 2 | g.201760732T>G | CA63970873 | ALS2 | c.1113+149A>C (n.1113+149A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1455+149A>C n.1227+149A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1253+149A>C c.774+149A>C (n.774+149A>C) n.1248+149A>C c.-1373+149A>C (n.-1373+149A>C) c.-890+149A>C (n.-890+149A>C) n.366+149A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760732T= | CA1321195970 | ALS2 | c.1113+149A= (n.1113+149A=) c.*71A= (n.*71A=) n.1455+149A= n.1227+149A= c.*1230A= (n.*1230A=) n.1253+149A= c.774+149A= (n.774+149A=) n.1248+149A= c.-1373+149A= (n.-1373+149A=) c.-890+149A= (n.-890+149A=) n.366+149A= | |
| 2 | g.201760733T>C | CA763361888 | ALS2 | c.1113+148A>G (n.1113+148A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.1455+148A>G n.1227+148A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.1253+148A>G c.774+148A>G (n.774+148A>G) n.1248+148A>G c.-1373+148A>G (n.-1373+148A>G) c.-890+148A>G (n.-890+148A>G) n.366+148A>G | dbSNP |
| 2 | g.201760733T= | CA1321195973 | ALS2 | c.1113+148A= (n.1113+148A=) c.*70A= (n.*70A=) n.1455+148A= n.1227+148A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.1253+148A= c.774+148A= (n.774+148A=) n.1248+148A= c.-1373+148A= (n.-1373+148A=) c.-890+148A= (n.-890+148A=) n.366+148A= | |
| 2 | g.201760734A>G | CA2662668032 | ALS2 | c.1113+147T>C (n.1113+147T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1455+147T>C n.1227+147T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1253+147T>C c.774+147T>C (n.774+147T>C) n.1248+147T>C c.-1373+147T>C (n.-1373+147T>C) c.-890+147T>C (n.-890+147T>C) n.366+147T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760735T>A | CA2662668034 | ALS2 | c.1113+146A>T (n.1113+146A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.1455+146A>T n.1227+146A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1253+146A>T c.774+146A>T (n.774+146A>T) n.1248+146A>T c.-1373+146A>T (n.-1373+146A>T) c.-890+146A>T (n.-890+146A>T) n.366+146A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760735T>C | CA2662668035 | ALS2 | c.1113+146A>G (n.1113+146A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1455+146A>G n.1227+146A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1253+146A>G c.774+146A>G (n.774+146A>G) n.1248+146A>G c.-1373+146A>G (n.-1373+146A>G) c.-890+146A>G (n.-890+146A>G) n.366+146A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760736C>A | CA2662668038 | ALS2 | c.1113+145G>T (n.1113+145G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1455+145G>T n.1227+145G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1253+145G>T c.774+145G>T (n.774+145G>T) n.1248+145G>T c.-1373+145G>T (n.-1373+145G>T) c.-890+145G>T (n.-890+145G>T) n.366+145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760736C= | CA1321195977 | ALS2 | c.1113+145G= (n.1113+145G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1455+145G= n.1227+145G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.1253+145G= c.774+145G= (n.774+145G=) n.1248+145G= c.-1373+145G= (n.-1373+145G=) c.-890+145G= (n.-890+145G=) n.366+145G= | |
| 2 | g.201760736C>G | CA2662668040 | ALS2 | c.1113+145G>C (n.1113+145G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1455+145G>C n.1227+145G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1253+145G>C c.774+145G>C (n.774+145G>C) n.1248+145G>C c.-1373+145G>C (n.-1373+145G>C) c.-890+145G>C (n.-890+145G>C) n.366+145G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760736C>T | CA1321195978 | ALS2 | c.1113+145G>A (n.1113+145G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1455+145G>A n.1227+145G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1253+145G>A c.774+145G>A (n.774+145G>A) n.1248+145G>A c.-1373+145G>A (n.-1373+145G>A) c.-890+145G>A (n.-890+145G>A) n.366+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760737del | CA2662668044 | ALS2 | c.1113+144del (n.1113+144del) c.*66del (n.*66del) n.1455+144del n.1227+144del c.*1225del (n.*1225del) n.1253+144del c.774+144del (n.774+144del) n.1248+144del c.-1373+144del (n.-1373+144del) c.-890+144del (n.-890+144del) n.366+144del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760737T>A | CA2753884754 | ALS2 | c.1113+144A>T (n.1113+144A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1455+144A>T n.1227+144A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1253+144A>T c.774+144A>T (n.774+144A>T) n.1248+144A>T c.-1373+144A>T (n.-1373+144A>T) c.-890+144A>T (n.-890+144A>T) n.366+144A>T | |
| 2 | g.201760737T>C | CA2662668046 | ALS2 | c.1113+144A>G (n.1113+144A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1455+144A>G n.1227+144A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1253+144A>G c.774+144A>G (n.774+144A>G) n.1248+144A>G c.-1373+144A>G (n.-1373+144A>G) c.-890+144A>G (n.-890+144A>G) n.366+144A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760739G>A | CA2607231502 | ALS2 | c.1113+142C>T (n.1113+142C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1455+142C>T n.1227+142C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1253+142C>T c.774+142C>T (n.774+142C>T) n.1248+142C>T c.-1373+142C>T (n.-1373+142C>T) c.-890+142C>T (n.-890+142C>T) n.366+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760739G>C | CA2662668049 | ALS2 | c.1113+142C>G (n.1113+142C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1455+142C>G n.1227+142C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1253+142C>G c.774+142C>G (n.774+142C>G) n.1248+142C>G c.-1373+142C>G (n.-1373+142C>G) c.-890+142C>G (n.-890+142C>G) n.366+142C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760739G= | CA1321195980 | ALS2 | c.1113+142C= (n.1113+142C=) c.*64C= (n.*64C=) n.1455+142C= n.1227+142C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.1253+142C= c.774+142C= (n.774+142C=) n.1248+142C= c.-1373+142C= (n.-1373+142C=) c.-890+142C= (n.-890+142C=) n.366+142C= | |
| 2 | g.201760739G>T | CA763361890 | ALS2 | c.1113+142C>A (n.1113+142C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1455+142C>A n.1227+142C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1253+142C>A c.774+142C>A (n.774+142C>A) n.1248+142C>A c.-1373+142C>A (n.-1373+142C>A) c.-890+142C>A (n.-890+142C>A) n.366+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760740G>A | CA763361894 | ALS2 | c.1113+141C>T (n.1113+141C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1455+141C>T n.1227+141C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1253+141C>T c.774+141C>T (n.774+141C>T) n.1248+141C>T c.-1373+141C>T (n.-1373+141C>T) c.-890+141C>T (n.-890+141C>T) n.366+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760740G= | CA1321195985 | ALS2 | c.1113+141C= (n.1113+141C=) c.*63C= (n.*63C=) n.1455+141C= n.1227+141C= c.*1222C= (n.*1222C=) n.1253+141C= c.774+141C= (n.774+141C=) n.1248+141C= c.-1373+141C= (n.-1373+141C=) c.-890+141C= (n.-890+141C=) n.366+141C= | |
| 2 | g.201760740G>T | CA2662668054 | ALS2 | c.1113+141C>A (n.1113+141C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1455+141C>A n.1227+141C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1253+141C>A c.774+141C>A (n.774+141C>A) n.1248+141C>A c.-1373+141C>A (n.-1373+141C>A) c.-890+141C>A (n.-890+141C>A) n.366+141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760741C= | CA1321195990 | ALS2 | c.1113+140G= (n.1113+140G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1455+140G= n.1227+140G= c.*1221G= (n.*1221G=) n.1253+140G= c.774+140G= (n.774+140G=) n.1248+140G= c.-1373+140G= (n.-1373+140G=) c.-890+140G= (n.-890+140G=) n.366+140G= | |
| 2 | g.201760741C>T | CA647678482 | ALS2 | c.1113+140G>A (n.1113+140G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1455+140G>A n.1227+140G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.1253+140G>A c.774+140G>A (n.774+140G>A) n.1248+140G>A c.-1373+140G>A (n.-1373+140G>A) c.-890+140G>A (n.-890+140G>A) n.366+140G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201760744G>C | CA2577213714 | ALS2 | c.1113+137C>G (n.1113+137C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1455+137C>G n.1227+137C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1253+137C>G c.774+137C>G (n.774+137C>G) n.1248+137C>G c.-1373+137C>G (n.-1373+137C>G) c.-890+137C>G (n.-890+137C>G) n.366+137C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760745C>T | CA2662668056 | ALS2 | c.1113+136G>A (n.1113+136G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1455+136G>A n.1227+136G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.1253+136G>A c.774+136G>A (n.774+136G>A) n.1248+136G>A c.-1373+136G>A (n.-1373+136G>A) c.-890+136G>A (n.-890+136G>A) n.366+136G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760746del | CA2662668058 | ALS2 | c.1113+136del (n.1113+136del) c.*58del (n.*58del) n.1455+136del n.1227+136del c.*1217del (n.*1217del) n.1253+136del c.774+136del (n.774+136del) n.1248+136del c.-1373+136del (n.-1373+136del) c.-890+136del (n.-890+136del) n.366+136del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760748G>T | CA2662668059 | ALS2 | c.1113+133C>A (n.1113+133C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1455+133C>A n.1227+133C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1253+133C>A c.774+133C>A (n.774+133C>A) n.1248+133C>A c.-1373+133C>A (n.-1373+133C>A) c.-890+133C>A (n.-890+133C>A) n.366+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760749A= | CA1321195994 | ALS2 | c.1113+132T= (n.1113+132T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1455+132T= n.1227+132T= c.*1213T= (n.*1213T=) n.1253+132T= c.774+132T= (n.774+132T=) n.1248+132T= c.-1373+132T= (n.-1373+132T=) c.-890+132T= (n.-890+132T=) n.366+132T= | |
| 2 | g.201760749A>G | CA1321195995 | ALS2 | c.1113+132T>C (n.1113+132T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1455+132T>C n.1227+132T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.1253+132T>C c.774+132T>C (n.774+132T>C) n.1248+132T>C c.-1373+132T>C (n.-1373+132T>C) c.-890+132T>C (n.-890+132T>C) n.366+132T>C | dbSNP |
| 2 | g.201760750_201760755delinsTAAAAC | CA1321195997 | ALS2 | c.1113+126_1113+131delinsGTTTTA (n.1113+126_1113+131delinsGTTTTA) c.*48_*53delinsGTTTTA (n.*48_*53delinsGTTTTA) n.1455+126_1455+131delinsGTTTTA n.1227+126_1227+131delinsGTTTTA c.*1207_*1212delinsGTTTTA (n.*1207_*1212delinsGTTTTA) n.1253+126_1253+131delinsGTTTTA c.774+126_774+131delinsGTTTTA (n.774+126_774+131delinsGTTTTA) n.1248+126_1248+131delinsGTTTTA c.-1373+126_-1373+131delinsGTTTTA (n.-1373+126_-1373+131delinsGTTTTA) c.-890+126_-890+131delinsGTTTTA (n.-890+126_-890+131delinsGTTTTA) n.366+126_366+131delinsGTTTTA | |
| 2 | g.201760751A>C | CA2662668062 | ALS2 | c.1113+130T>G (n.1113+130T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1455+130T>G n.1227+130T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1253+130T>G c.774+130T>G (n.774+130T>G) n.1248+130T>G c.-1373+130T>G (n.-1373+130T>G) c.-890+130T>G (n.-890+130T>G) n.366+130T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760751A>G | CA2753884755 | ALS2 | c.1113+130T>C (n.1113+130T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1455+130T>C n.1227+130T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1253+130T>C c.774+130T>C (n.774+130T>C) n.1248+130T>C c.-1373+130T>C (n.-1373+130T>C) c.-890+130T>C (n.-890+130T>C) n.366+130T>C | |
| 2 | g.201760755_201760759del | CA763361911 | ALS2 | c.1113+126_1113+130del (n.1113+126_1113+130del) c.*48_*52del (n.*48_*52del) n.1455+126_1455+130del n.1227+126_1227+130del c.*1207_*1211del (n.*1207_*1211del) n.1253+126_1253+130del c.774+126_774+130del (n.774+126_774+130del) n.1248+126_1248+130del c.-1373+126_-1373+130del (n.-1373+126_-1373+130del) c.-890+126_-890+130del (n.-890+126_-890+130del) n.366+126_366+130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760755C>A | CA2662668063 | ALS2 | c.1113+126G>T (n.1113+126G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1455+126G>T n.1227+126G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1253+126G>T c.774+126G>T (n.774+126G>T) n.1248+126G>T c.-1373+126G>T (n.-1373+126G>T) c.-890+126G>T (n.-890+126G>T) n.366+126G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760755C>T | CA2662668064 | ALS2 | c.1113+126G>A (n.1113+126G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1455+126G>A n.1227+126G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1253+126G>A c.774+126G>A (n.774+126G>A) n.1248+126G>A c.-1373+126G>A (n.-1373+126G>A) c.-890+126G>A (n.-890+126G>A) n.366+126G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760757A= | CA1321196001 | ALS2 | c.1113+124T= (n.1113+124T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1455+124T= n.1227+124T= c.*1205T= (n.*1205T=) n.1253+124T= c.774+124T= (n.774+124T=) n.1248+124T= c.-1373+124T= (n.-1373+124T=) c.-890+124T= (n.-890+124T=) n.366+124T= | |
| 2 | g.201760757A>C | CA763361913 | ALS2 | c.1113+124T>G (n.1113+124T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1455+124T>G n.1227+124T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.1253+124T>G c.774+124T>G (n.774+124T>G) n.1248+124T>G c.-1373+124T>G (n.-1373+124T>G) c.-890+124T>G (n.-890+124T>G) n.366+124T>G | dbSNP |
| 2 | g.201760760T>C | CA2058527 | ALS2 | c.1113+121A>G (n.1113+121A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1455+121A>G n.1227+121A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.1253+121A>G c.774+121A>G (n.774+121A>G) n.1248+121A>G c.-1373+121A>G (n.-1373+121A>G) c.-890+121A>G (n.-890+121A>G) n.366+121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.201760760T= | CA1321196002 | ALS2 | c.1113+121A= (n.1113+121A=) c.*43A= (n.*43A=) n.1455+121A= n.1227+121A= c.*1202A= (n.*1202A=) n.1253+121A= c.774+121A= (n.774+121A=) n.1248+121A= c.-1373+121A= (n.-1373+121A=) c.-890+121A= (n.-890+121A=) n.366+121A= | |
| 2 | g.201760763T>A | CA2662668067 | ALS2 | c.1113+118A>T (n.1113+118A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1455+118A>T n.1227+118A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1253+118A>T c.774+118A>T (n.774+118A>T) n.1248+118A>T c.-1373+118A>T (n.-1373+118A>T) c.-890+118A>T (n.-890+118A>T) n.366+118A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760763T>C | CA2662668070 | ALS2 | c.1113+118A>G (n.1113+118A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1455+118A>G n.1227+118A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1253+118A>G c.774+118A>G (n.774+118A>G) n.1248+118A>G c.-1373+118A>G (n.-1373+118A>G) c.-890+118A>G (n.-890+118A>G) n.366+118A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760765A>C | CA2662668074 | ALS2 | c.1113+116T>G (n.1113+116T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.1455+116T>G n.1227+116T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1253+116T>G c.774+116T>G (n.774+116T>G) n.1248+116T>G c.-1373+116T>G (n.-1373+116T>G) c.-890+116T>G (n.-890+116T>G) n.366+116T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760765A>G | CA2662668075 | ALS2 | c.1113+116T>C (n.1113+116T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.1455+116T>C n.1227+116T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1253+116T>C c.774+116T>C (n.774+116T>C) n.1248+116T>C c.-1373+116T>C (n.-1373+116T>C) c.-890+116T>C (n.-890+116T>C) n.366+116T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760766T>G | CA763361916 | ALS2 | c.1113+115A>C (n.1113+115A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1455+115A>C n.1227+115A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1253+115A>C c.774+115A>C (n.774+115A>C) n.1248+115A>C c.-1373+115A>C (n.-1373+115A>C) c.-890+115A>C (n.-890+115A>C) n.366+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760766T= | CA1321196004 | ALS2 | c.1113+115A= (n.1113+115A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1455+115A= n.1227+115A= c.*1196A= (n.*1196A=) n.1253+115A= c.774+115A= (n.774+115A=) n.1248+115A= c.-1373+115A= (n.-1373+115A=) c.-890+115A= (n.-890+115A=) n.366+115A= | |
| 2 | g.201760767C>A | CA2662668079 | ALS2 | c.1113+114G>T (n.1113+114G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1455+114G>T n.1227+114G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.1253+114G>T c.774+114G>T (n.774+114G>T) n.1248+114G>T c.-1373+114G>T (n.-1373+114G>T) c.-890+114G>T (n.-890+114G>T) n.366+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760771C>A | CA2662668081 | ALS2 | c.1113+110G>T (n.1113+110G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1455+110G>T n.1227+110G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1253+110G>T c.774+110G>T (n.774+110G>T) n.1248+110G>T c.-1373+110G>T (n.-1373+110G>T) c.-890+110G>T (n.-890+110G>T) n.366+110G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760772_201760773del | CA2662668082 | ALS2 | c.1113+109_1113+110del (n.1113+109_1113+110del) c.*31_*32del (n.*31_*32del) n.1455+109_1455+110del n.1227+109_1227+110del c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) n.1253+109_1253+110del c.774+109_774+110del (n.774+109_774+110del) n.1248+109_1248+110del c.-1373+109_-1373+110del (n.-1373+109_-1373+110del) c.-890+109_-890+110del (n.-890+109_-890+110del) n.366+109_366+110del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760772T>A | CA539386679 | ALS2 | c.1113+109A>T (n.1113+109A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1455+109A>T n.1227+109A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1253+109A>T c.774+109A>T (n.774+109A>T) n.1248+109A>T c.-1373+109A>T (n.-1373+109A>T) c.-890+109A>T (n.-890+109A>T) n.366+109A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760772T>C | CA2662668085 | ALS2 | c.1113+109A>G (n.1113+109A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1455+109A>G n.1227+109A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1253+109A>G c.774+109A>G (n.774+109A>G) n.1248+109A>G c.-1373+109A>G (n.-1373+109A>G) c.-890+109A>G (n.-890+109A>G) n.366+109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760772T= | CA1321196008 | ALS2 | c.1113+109A= (n.1113+109A=) c.*31A= (n.*31A=) n.1455+109A= n.1227+109A= c.*1190A= (n.*1190A=) n.1253+109A= c.774+109A= (n.774+109A=) n.1248+109A= c.-1373+109A= (n.-1373+109A=) c.-890+109A= (n.-890+109A=) n.366+109A= | |
| 2 | g.201760773C>A | CA539386680 | ALS2 | c.1113+108G>T (n.1113+108G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1455+108G>T n.1227+108G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1253+108G>T c.774+108G>T (n.774+108G>T) n.1248+108G>T c.-1373+108G>T (n.-1373+108G>T) c.-890+108G>T (n.-890+108G>T) n.366+108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760773C= | CA1321196013 | ALS2 | c.1113+108G= (n.1113+108G=) c.*30G= (n.*30G=) n.1455+108G= n.1227+108G= c.*1189G= (n.*1189G=) n.1253+108G= c.774+108G= (n.774+108G=) n.1248+108G= c.-1373+108G= (n.-1373+108G=) c.-890+108G= (n.-890+108G=) n.366+108G= | |
| 2 | g.201760779del | CA2662668090 | ALS2 | c.1113+107del (n.1113+107del) c.*29del (n.*29del) n.1455+107del n.1227+107del c.*1188del (n.*1188del) n.1253+107del c.774+107del (n.774+107del) n.1248+107del c.-1373+107del (n.-1373+107del) c.-890+107del (n.-890+107del) n.366+107del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760775A>T | CA2662668093 | ALS2 | c.1113+106T>A (n.1113+106T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1455+106T>A n.1227+106T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.1253+106T>A c.774+106T>A (n.774+106T>A) n.1248+106T>A c.-1373+106T>A (n.-1373+106T>A) c.-890+106T>A (n.-890+106T>A) n.366+106T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760776A>C | CA2662668094 | ALS2 | c.1113+105T>G (n.1113+105T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.1455+105T>G n.1227+105T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.1253+105T>G c.774+105T>G (n.774+105T>G) n.1248+105T>G c.-1373+105T>G (n.-1373+105T>G) c.-890+105T>G (n.-890+105T>G) n.366+105T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760776A>T | CA430832653 | ALS2 | c.1113+105T>A (n.1113+105T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.1455+105T>A n.1227+105T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.1253+105T>A c.774+105T>A (n.774+105T>A) n.1248+105T>A c.-1373+105T>A (n.-1373+105T>A) c.-890+105T>A (n.-890+105T>A) n.366+105T>A | |
| 2 | g.201760780T>C | CA2662668097 | ALS2 | c.1113+101A>G (n.1113+101A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.1455+101A>G n.1227+101A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1253+101A>G c.774+101A>G (n.774+101A>G) n.1248+101A>G c.-1373+101A>G (n.-1373+101A>G) c.-890+101A>G (n.-890+101A>G) n.366+101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760786A= | CA1321196017 | ALS2 | c.1113+95T= (n.1113+95T=) c.*17T= (n.*17T=) n.1455+95T= n.1227+95T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.1253+95T= c.774+95T= (n.774+95T=) n.1248+95T= c.-1373+95T= (n.-1373+95T=) c.-890+95T= (n.-890+95T=) n.366+95T= | |
| 2 | g.201760786_201760787insAGGAAAAAAATTAAAATAC | CA1321196020 | ALS2 | c.1113+94_1113+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT (n.1113+94_1113+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT) c.*16_*17insGTATTTTAATTTTTTTCCT (n.*16_*17insGTATTTTAATTTTTTTCCT) n.1455+94_1455+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT n.1227+94_1227+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT c.*1175_*1176insGTATTTTAATTTTTTTCCT (n.*1175_*1176insGTATTTTAATTTTTTTCCT) n.1253+94_1253+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT c.774+94_774+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT (n.774+94_774+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT) n.1248+94_1248+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT c.-1373+94_-1373+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT (n.-1373+94_-1373+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT) c.-890+94_-890+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT (n.-890+94_-890+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT) n.366+94_366+95insGTATTTTAATTTTTTTCCT | dbSNP |
| 2 | g.201760787T>C | CA539386681 | ALS2 | c.1113+94A>G (n.1113+94A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1455+94A>G n.1227+94A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1253+94A>G c.774+94A>G (n.774+94A>G) n.1248+94A>G c.-1373+94A>G (n.-1373+94A>G) c.-890+94A>G (n.-890+94A>G) n.366+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760787T= | CA1321196023 | ALS2 | c.1113+94A= (n.1113+94A=) c.*16A= (n.*16A=) n.1455+94A= n.1227+94A= c.*1175A= (n.*1175A=) n.1253+94A= c.774+94A= (n.774+94A=) n.1248+94A= c.-1373+94A= (n.-1373+94A=) c.-890+94A= (n.-890+94A=) n.366+94A= | |
| 2 | g.201760788G= | CA1321196026 | ALS2 | c.1113+93C= (n.1113+93C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1455+93C= n.1227+93C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.1253+93C= c.774+93C= (n.774+93C=) n.1248+93C= c.-1373+93C= (n.-1373+93C=) c.-890+93C= (n.-890+93C=) n.366+93C= | |
| 2 | g.201760788_201760789insGAAA | CA1321196031 | ALS2 | c.1113+92_1113+93insTTTC (n.1113+92_1113+93insTTTC) c.*14_*15insTTTC (n.*14_*15insTTTC) n.1455+92_1455+93insTTTC n.1227+92_1227+93insTTTC c.*1173_*1174insTTTC (n.*1173_*1174insTTTC) n.1253+92_1253+93insTTTC c.774+92_774+93insTTTC (n.774+92_774+93insTTTC) n.1248+92_1248+93insTTTC c.-1373+92_-1373+93insTTTC (n.-1373+92_-1373+93insTTTC) c.-890+92_-890+93insTTTC (n.-890+92_-890+93insTTTC) n.366+92_366+93insTTTC | dbSNP |
| 2 | g.201760789C>A | CA2662668107 | ALS2 | c.1113+92G>T (n.1113+92G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1455+92G>T n.1227+92G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1253+92G>T c.774+92G>T (n.774+92G>T) n.1248+92G>T c.-1373+92G>T (n.-1373+92G>T) c.-890+92G>T (n.-890+92G>T) n.366+92G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760789C>T | CA2662668109 | ALS2 | c.1113+92G>A (n.1113+92G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1455+92G>A n.1227+92G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1253+92G>A c.774+92G>A (n.774+92G>A) n.1248+92G>A c.-1373+92G>A (n.-1373+92G>A) c.-890+92G>A (n.-890+92G>A) n.366+92G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760790T>A | CA63970880 | ALS2 | c.1113+91A>T (n.1113+91A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1455+91A>T n.1227+91A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.1253+91A>T c.774+91A>T (n.774+91A>T) n.1248+91A>T c.-1373+91A>T (n.-1373+91A>T) c.-890+91A>T (n.-890+91A>T) n.366+91A>T | dbSNP |
| 2 | g.201760790T= | CA1321196034 | ALS2 | c.1113+91A= (n.1113+91A=) c.*13A= (n.*13A=) n.1455+91A= n.1227+91A= c.*1172A= (n.*1172A=) n.1253+91A= c.774+91A= (n.774+91A=) n.1248+91A= c.-1373+91A= (n.-1373+91A=) c.-890+91A= (n.-890+91A=) n.366+91A= | |
| 2 | g.201760792C= | CA1321196036 | ALS2 | c.1113+89G= (n.1113+89G=) c.*11G= (n.*11G=) n.1455+89G= n.1227+89G= c.*1170G= (n.*1170G=) n.1253+89G= c.774+89G= (n.774+89G=) n.1248+89G= c.-1373+89G= (n.-1373+89G=) c.-890+89G= (n.-890+89G=) n.366+89G= | |
| 2 | g.201760792C>T | CA539386682 | ALS2 | c.1113+89G>A (n.1113+89G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1455+89G>A n.1227+89G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1253+89G>A c.774+89G>A (n.774+89G>A) n.1248+89G>A c.-1373+89G>A (n.-1373+89G>A) c.-890+89G>A (n.-890+89G>A) n.366+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760793C>A | CA2662668113 | ALS2 | c.1113+88G>T (n.1113+88G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1455+88G>T n.1227+88G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1253+88G>T c.774+88G>T (n.774+88G>T) n.1248+88G>T c.-1373+88G>T (n.-1373+88G>T) c.-890+88G>T (n.-890+88G>T) n.366+88G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760793C>T | CA2662668114 | ALS2 | c.1113+88G>A (n.1113+88G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1455+88G>A n.1227+88G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1253+88G>A c.774+88G>A (n.774+88G>A) n.1248+88G>A c.-1373+88G>A (n.-1373+88G>A) c.-890+88G>A (n.-890+88G>A) n.366+88G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760794A>C | CA2662668117 | ALS2 | c.1113+87T>G (n.1113+87T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.1455+87T>G n.1227+87T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1253+87T>G c.774+87T>G (n.774+87T>G) n.1248+87T>G c.-1373+87T>G (n.-1373+87T>G) c.-890+87T>G (n.-890+87T>G) n.366+87T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760795A>C | CA2662668118 | ALS2 | c.1113+86T>G (n.1113+86T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1455+86T>G n.1227+86T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1253+86T>G c.774+86T>G (n.774+86T>G) n.1248+86T>G c.-1373+86T>G (n.-1373+86T>G) c.-890+86T>G (n.-890+86T>G) n.366+86T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760796G>A | CA2058528 | ALS2 | c.1113+85C>T (n.1113+85C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1455+85C>T n.1227+85C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1253+85C>T c.774+85C>T (n.774+85C>T) n.1248+85C>T c.-1373+85C>T (n.-1373+85C>T) c.-890+85C>T (n.-890+85C>T) n.366+85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760796G>C | CA763361924 | ALS2 | c.1113+85C>G (n.1113+85C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1455+85C>G n.1227+85C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1253+85C>G c.774+85C>G (n.774+85C>G) n.1248+85C>G c.-1373+85C>G (n.-1373+85C>G) c.-890+85C>G (n.-890+85C>G) n.366+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760796G= | CA1321196038 | ALS2 | c.1113+85C= (n.1113+85C=) c.*7C= (n.*7C=) n.1455+85C= n.1227+85C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.1253+85C= c.774+85C= (n.774+85C=) n.1248+85C= c.-1373+85C= (n.-1373+85C=) c.-890+85C= (n.-890+85C=) n.366+85C= | |
| 2 | g.201760797C>A | CA1321196045 | ALS2 | c.1113+84G>T (n.1113+84G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1455+84G>T n.1227+84G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1253+84G>T c.774+84G>T (n.774+84G>T) n.1248+84G>T c.-1373+84G>T (n.-1373+84G>T) c.-890+84G>T (n.-890+84G>T) n.366+84G>T | dbSNP |
| 2 | g.201760797C= | CA1321196042 | ALS2 | c.1113+84G= (n.1113+84G=) c.*6G= (n.*6G=) n.1455+84G= n.1227+84G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.1253+84G= c.774+84G= (n.774+84G=) n.1248+84G= c.-1373+84G= (n.-1373+84G=) c.-890+84G= (n.-890+84G=) n.366+84G= | |
| 2 | g.201760797C>G | CA763361927 | ALS2 | c.1113+84G>C (n.1113+84G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1455+84G>C n.1227+84G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1253+84G>C c.774+84G>C (n.774+84G>C) n.1248+84G>C c.-1373+84G>C (n.-1373+84G>C) c.-890+84G>C (n.-890+84G>C) n.366+84G>C | dbSNP |
| 2 | g.201760798C>A | CA2662668122 | ALS2 | c.1113+83G>T (n.1113+83G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1455+83G>T n.1227+83G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1253+83G>T c.774+83G>T (n.774+83G>T) n.1248+83G>T c.-1373+83G>T (n.-1373+83G>T) c.-890+83G>T (n.-890+83G>T) n.366+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760800T>C | CA2662668126 | ALS2 | c.1113+81A>G (n.1113+81A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1455+81A>G n.1227+81A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1253+81A>G c.774+81A>G (n.774+81A>G) n.1248+81A>G c.-1373+81A>G (n.-1373+81A>G) c.-890+81A>G (n.-890+81A>G) n.366+81A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760801A>G | CA2740360408 | ALS2 | c.1113+80T>C (n.1113+80T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.1455+80T>C n.1227+80T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1253+80T>C c.774+80T>C (n.774+80T>C) n.1248+80T>C c.-1373+80T>C (n.-1373+80T>C) c.-890+80T>C (n.-890+80T>C) n.366+80T>C | |
| 2 | g.201760802C>G | CA2740360409 | ALS2 | c.1113+79G>C (n.1113+79G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1455+79G>C n.1227+79G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1253+79G>C c.774+79G>C (n.774+79G>C) n.1248+79G>C c.-1373+79G>C (n.-1373+79G>C) c.-890+79G>C (n.-890+79G>C) n.366+79G>C | |
| 2 | g.201760803T>A | CA350327222 | ALS2 | c.1113+78A>T (n.1113+78A>T) c.1191A>T (p.Ter397Cys) n.1455+78A>T n.1227+78A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1104A>T (p.Ter368Cys) n.1253+78A>T c.774+78A>T (n.774+78A>T) n.1248+78A>T c.-1373+78A>T (n.-1373+78A>T) c.-890+78A>T (n.-890+78A>T) n.366+78A>T | |
| 2 | g.201760803T>C | CA350327223 | ALS2 | c.1113+78A>G (n.1113+78A>G) c.1191A>G (p.Ter397Trp) n.1455+78A>G n.1227+78A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1104A>G (p.Ter368Trp) n.1253+78A>G c.774+78A>G (n.774+78A>G) n.1248+78A>G c.-1373+78A>G (n.-1373+78A>G) c.-890+78A>G (n.-890+78A>G) n.366+78A>G | |
| 2 | g.201760803T>G | CA350327224 | ALS2 | c.1113+78A>C (n.1113+78A>C) c.1191A>C (p.Ter397Cys) n.1455+78A>C n.1227+78A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1104A>C (p.Ter368Cys) n.1253+78A>C c.774+78A>C (n.774+78A>C) n.1248+78A>C c.-1373+78A>C (n.-1373+78A>C) c.-890+78A>C (n.-890+78A>C) n.366+78A>C | |
| 2 | g.201760803_201760804insAG | CA2740360410 | ALS2 | c.1113+77_1113+78insCT (n.1113+77_1113+78insCT) c.1190_1191insCT (p.Ter397CysextTer2) n.1455+77_1455+78insCT n.1227+77_1227+78insCT c.*1158_*1159insCT (n.*1158_*1159insCT) c.1103_1104insCT (p.Ter368CysextTer2) n.1253+77_1253+78insCT c.774+77_774+78insCT (n.774+77_774+78insCT) n.1248+77_1248+78insCT c.-1373+77_-1373+78insCT (n.-1373+77_-1373+78insCT) c.-890+77_-890+78insCT (n.-890+77_-890+78insCT) n.366+77_366+78insCT | |
| 2 | g.201760804C>A | CA350327225 | ALS2 | c.1113+77G>T (n.1113+77G>T) c.1190G>T (p.Ter397Leu) n.1455+77G>T n.1227+77G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1103G>T (p.Ter368Leu) n.1253+77G>T c.774+77G>T (n.774+77G>T) n.1248+77G>T c.-1373+77G>T (n.-1373+77G>T) c.-890+77G>T (n.-890+77G>T) n.366+77G>T | |
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