Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757339G>ACA2662666185ALS2c.1471+63C>T (n.1471+63C>T)
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n.724+63C>T
 gnomAD v4
2g.201757339G>TCA2662666186ALS2c.1471+63C>A (n.1471+63C>A)
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n.1876C>A
n.1611+63C>A
c.1132+63C>A (n.1132+63C>A)
n.1606+63C>A
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n.724+63C>A
 gnomAD v4
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n.724+62G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757340C=CA1321192171ALS2c.1471+62G= (n.1471+62G=)
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2g.201757340C>TCA63967831ALS2c.1471+62G>A (n.1471+62G>A)
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n.1875G>A
n.1611+62G>A
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n.1606+62G>A
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n.724+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757341G>ACA63967847ALS2c.1471+61C>T (n.1471+61C>T)
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n.724+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757341G=CA1321192174ALS2c.1471+61C= (n.1471+61C=)
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2g.201757341G>TCA2662666190ALS2c.1471+61C>A (n.1471+61C>A)
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n.1874C>A
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n.1606+61C>A
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n.724+61C>A
 gnomAD v4
2g.201757343T>CCA2662666196ALS2c.1471+59A>G (n.1471+59A>G)
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n.724+59A>G
 gnomAD v4
2g.201757344G>ACA63967862ALS2c.1471+58C>T (n.1471+58C>T)
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n.1606+58C>T
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n.724+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757344G=CA1321192176ALS2c.1471+58C= (n.1471+58C=)
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2g.201757344G>TCA2662666199ALS2c.1471+58C>A (n.1471+58C>A)
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n.1606+58C>A
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n.724+58C>A
 gnomAD v4
2g.201757345T>ACA2577213563ALS2c.1471+57A>T (n.1471+57A>T)
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n.1611+57A>T
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n.1606+57A>T
c.-532+57A>T (n.-532+57A>T)
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n.724+57A>T
2g.201757346C>ACA2577213564ALS2c.1471+56G>T (n.1471+56G>T)
n.1813+56G>T
n.1585+56G>T
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n.1869G>T
n.1611+56G>T
c.1132+56G>T (n.1132+56G>T)
n.1606+56G>T
c.-532+56G>T (n.-532+56G>T)
c.-1015+56G>T (n.-1015+56G>T)
n.724+56G>T
2g.201757346C>TCA2662666204ALS2c.1471+56G>A (n.1471+56G>A)
n.1813+56G>A
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n.1869G>A
n.1611+56G>A
c.1132+56G>A (n.1132+56G>A)
n.1606+56G>A
c.-532+56G>A (n.-532+56G>A)
c.-1015+56G>A (n.-1015+56G>A)
n.724+56G>A
 gnomAD v4
2g.201757347A>GCA2662666205ALS2c.1471+55T>C (n.1471+55T>C)
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n.1868T>C
n.1611+55T>C
c.1132+55T>C (n.1132+55T>C)
n.1606+55T>C
c.-532+55T>C (n.-532+55T>C)
c.-1015+55T>C (n.-1015+55T>C)
n.724+55T>C
 gnomAD v4
2g.201757348G>ACA2662666207ALS2c.1471+54C>T (n.1471+54C>T)
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n.1867C>T
n.1611+54C>T
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n.1606+54C>T
c.-532+54C>T (n.-532+54C>T)
c.-1015+54C>T (n.-1015+54C>T)
n.724+54C>T
 gnomAD v4
2g.201757348G>TCA2577213565ALS2c.1471+54C>A (n.1471+54C>A)
n.1813+54C>A
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n.1867C>A
n.1611+54C>A
c.1132+54C>A (n.1132+54C>A)
n.1606+54C>A
c.-532+54C>A (n.-532+54C>A)
c.-1015+54C>A (n.-1015+54C>A)
n.724+54C>A
2g.201757349G>ACA2662666209ALS2c.1471+53C>T (n.1471+53C>T)
n.1813+53C>T
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n.1866C>T
n.1611+53C>T
c.1132+53C>T (n.1132+53C>T)
n.1606+53C>T
c.-532+53C>T (n.-532+53C>T)
c.-1015+53C>T (n.-1015+53C>T)
n.724+53C>T
 gnomAD v4
2g.201757349G>CCA2577213566ALS2c.1471+53C>G (n.1471+53C>G)
n.1813+53C>G
n.1585+53C>G
c.1170+354C>G (n.1170+354C>G)
n.1866C>G
n.1611+53C>G
c.1132+53C>G (n.1132+53C>G)
n.1606+53C>G
c.-532+53C>G (n.-532+53C>G)
c.-1015+53C>G (n.-1015+53C>G)
n.724+53C>G
2g.201757350A=CA1321192178ALS2c.1471+52T= (n.1471+52T=)
n.1813+52T=
n.1585+52T=
c.1170+353T= (n.1170+353T=)
n.1865T=
n.1611+52T=
c.1132+52T= (n.1132+52T=)
n.1606+52T=
c.-532+52T= (n.-532+52T=)
c.-1015+52T= (n.-1015+52T=)
n.724+52T=
2g.201757350A>CCA2662666213ALS2c.1471+52T>G (n.1471+52T>G)
n.1813+52T>G
n.1585+52T>G
c.1170+353T>G (n.1170+353T>G)
n.1865T>G
n.1611+52T>G
c.1132+52T>G (n.1132+52T>G)
n.1606+52T>G
c.-532+52T>G (n.-532+52T>G)
c.-1015+52T>G (n.-1015+52T>G)
n.724+52T>G
 gnomAD v4
2g.201757350A>GCA1321192179ALS2c.1471+52T>C (n.1471+52T>C)
n.1813+52T>C
n.1585+52T>C
c.1170+353T>C (n.1170+353T>C)
n.1865T>C
n.1611+52T>C
c.1132+52T>C (n.1132+52T>C)
n.1606+52T>C
c.-532+52T>C (n.-532+52T>C)
c.-1015+52T>C (n.-1015+52T>C)
n.724+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757351G>TCA2577213567ALS2c.1471+51C>A (n.1471+51C>A)
n.1813+51C>A
n.1585+51C>A
c.1170+352C>A (n.1170+352C>A)
n.1864C>A
n.1611+51C>A
c.1132+51C>A (n.1132+51C>A)
n.1606+51C>A
c.-532+51C>A (n.-532+51C>A)
c.-1015+51C>A (n.-1015+51C>A)
n.724+51C>A
 gnomAD v4
2g.201757355C=CA1321192180ALS2c.1471+47G= (n.1471+47G=)
n.1813+47G=
n.1585+47G=
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n.1860G=
n.1611+47G=
c.1132+47G= (n.1132+47G=)
n.1606+47G=
c.-532+47G= (n.-532+47G=)
c.-1015+47G= (n.-1015+47G=)
n.724+47G=
2g.201757355C>GCA539386764ALS2c.1471+47G>C (n.1471+47G>C)
n.1813+47G>C
n.1585+47G>C
c.1170+348G>C (n.1170+348G>C)
n.1860G>C
n.1611+47G>C
c.1132+47G>C (n.1132+47G>C)
n.1606+47G>C
c.-532+47G>C (n.-532+47G>C)
c.-1015+47G>C (n.-1015+47G>C)
n.724+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757357_201757358delinsTGCA1321192182ALS2c.1471+44_1471+45delinsCA (n.1471+44_1471+45delinsCA)
n.1813+44_1813+45delinsCA
n.1585+44_1585+45delinsCA
c.1170+345_1170+346delinsCA (n.1170+345_1170+346delinsCA)
n.1857_1858delinsCA
n.1611+44_1611+45delinsCA
c.1132+44_1132+45delinsCA (n.1132+44_1132+45delinsCA)
n.1606+44_1606+45delinsCA
c.-532+44_-532+45delinsCA (n.-532+44_-532+45delinsCA)
c.-1015+44_-1015+45delinsCA (n.-1015+44_-1015+45delinsCA)
n.724+44_724+45delinsCA
2g.201757358G>ACA2058457ALS2c.1471+44C>T (n.1471+44C>T)
n.1813+44C>T
n.1585+44C>T
c.1170+345C>T (n.1170+345C>T)
n.1857C>T
n.1611+44C>T
c.1132+44C>T (n.1132+44C>T)
n.1606+44C>T
c.-532+44C>T (n.-532+44C>T)
c.-1015+44C>T (n.-1015+44C>T)
n.724+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757358G=CA1321192184ALS2c.1471+44C= (n.1471+44C=)
n.1813+44C=
n.1585+44C=
c.1170+345C= (n.1170+345C=)
n.1857C=
n.1611+44C=
c.1132+44C= (n.1132+44C=)
n.1606+44C=
c.-532+44C= (n.-532+44C=)
c.-1015+44C= (n.-1015+44C=)
n.724+44C=
2g.201757359delCA1041267085ALS2c.1471+44del (n.1471+44del)
n.1813+44del
n.1585+44del
c.1170+345del (n.1170+345del)
n.1857del
n.1611+44del
c.1132+44del (n.1132+44del)
n.1606+44del
c.-532+44del (n.-532+44del)
c.-1015+44del (n.-1015+44del)
n.724+44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757359G>ACA763359627ALS2c.1471+43C>T (n.1471+43C>T)
n.1813+43C>T
n.1585+43C>T
c.1170+344C>T (n.1170+344C>T)
n.1856C>T
n.1611+43C>T
c.1132+43C>T (n.1132+43C>T)
n.1606+43C>T
c.-532+43C>T (n.-532+43C>T)
c.-1015+43C>T (n.-1015+43C>T)
n.724+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757359G=CA1321192186ALS2c.1471+43C= (n.1471+43C=)
n.1813+43C=
n.1585+43C=
c.1170+344C= (n.1170+344C=)
n.1856C=
n.1611+43C=
c.1132+43C= (n.1132+43C=)
n.1606+43C=
c.-532+43C= (n.-532+43C=)
c.-1015+43C= (n.-1015+43C=)
n.724+43C=
2g.201757359G>TCA2662666231ALS2c.1471+43C>A (n.1471+43C>A)
n.1813+43C>A
n.1585+43C>A
c.1170+344C>A (n.1170+344C>A)
n.1856C>A
n.1611+43C>A
c.1132+43C>A (n.1132+43C>A)
n.1606+43C>A
c.-532+43C>A (n.-532+43C>A)
c.-1015+43C>A (n.-1015+43C>A)
n.724+43C>A
 gnomAD v4
2g.201757363C>TCA2577213568ALS2c.1471+39G>A (n.1471+39G>A)
n.1813+39G>A
n.1585+39G>A
c.1170+340G>A (n.1170+340G>A)
n.1852G>A
n.1611+39G>A
c.1132+39G>A (n.1132+39G>A)
n.1606+39G>A
c.-532+39G>A (n.-532+39G>A)
c.-1015+39G>A (n.-1015+39G>A)
n.724+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757365C>TCA430667728ALS2c.1471+37G>A (n.1471+37G>A)
n.1813+37G>A
n.1585+37G>A
c.1170+338G>A (n.1170+338G>A)
n.1850G>A
n.1611+37G>A
c.1132+37G>A (n.1132+37G>A)
n.1606+37G>A
c.-532+37G>A (n.-532+37G>A)
c.-1015+37G>A (n.-1015+37G>A)
n.724+37G>A
2g.201757366C>TCA2662666234ALS2c.1471+36G>A (n.1471+36G>A)
n.1813+36G>A
n.1585+36G>A
c.1170+337G>A (n.1170+337G>A)
n.1849G>A
n.1611+36G>A
c.1132+36G>A (n.1132+36G>A)
n.1606+36G>A
c.-532+36G>A (n.-532+36G>A)
c.-1015+36G>A (n.-1015+36G>A)
n.724+36G>A
 gnomAD v4
2g.201757366_201757368delinsCAACA1321192187ALS2c.1471+34_1471+36delinsTTG (n.1471+34_1471+36delinsTTG)
n.1813+34_1813+36delinsTTG
n.1585+34_1585+36delinsTTG
c.1170+335_1170+337delinsTTG (n.1170+335_1170+337delinsTTG)
n.1847_1849delinsTTG
n.1611+34_1611+36delinsTTG
c.1132+34_1132+36delinsTTG (n.1132+34_1132+36delinsTTG)
n.1606+34_1606+36delinsTTG
c.-532+34_-532+36delinsTTG (n.-532+34_-532+36delinsTTG)
c.-1015+34_-1015+36delinsTTG (n.-1015+34_-1015+36delinsTTG)
n.724+34_724+36delinsTTG
2g.201757369_201757370delCA1321192188ALS2c.1471+34_1471+35del (n.1471+34_1471+35del)
n.1813+34_1813+35del
n.1585+34_1585+35del
c.1170+335_1170+336del (n.1170+335_1170+336del)
n.1847_1848del
n.1611+34_1611+35del
c.1132+34_1132+35del (n.1132+34_1132+35del)
n.1606+34_1606+35del
c.-532+34_-532+35del (n.-532+34_-532+35del)
c.-1015+34_-1015+35del (n.-1015+34_-1015+35del)
n.724+34_724+35del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757368A=CA1321192190ALS2c.1471+34T= (n.1471+34T=)
n.1813+34T=
n.1585+34T=
c.1170+335T= (n.1170+335T=)
n.1847T=
n.1611+34T=
c.1132+34T= (n.1132+34T=)
n.1606+34T=
c.-532+34T= (n.-532+34T=)
c.-1015+34T= (n.-1015+34T=)
n.724+34T=
2g.201757368A>GCA539386765ALS2c.1471+34T>C (n.1471+34T>C)
n.1813+34T>C
n.1585+34T>C
c.1170+335T>C (n.1170+335T>C)
n.1847T>C
n.1611+34T>C
c.1132+34T>C (n.1132+34T>C)
n.1606+34T>C
c.-532+34T>C (n.-532+34T>C)
c.-1015+34T>C (n.-1015+34T>C)
n.724+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757370A>GCA2607231418ALS2c.1471+32T>C (n.1471+32T>C)
n.1813+32T>C
n.1585+32T>C
c.1170+333T>C (n.1170+333T>C)
n.1845T>C
n.1611+32T>C
c.1132+32T>C (n.1132+32T>C)
n.1606+32T>C
c.-532+32T>C (n.-532+32T>C)
c.-1015+32T>C (n.-1015+32T>C)
n.724+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757371G>ACA2662666235ALS2c.1471+31C>T (n.1471+31C>T)
n.1813+31C>T
n.1585+31C>T
c.1170+332C>T (n.1170+332C>T)
n.1844C>T
n.1611+31C>T
c.1132+31C>T (n.1132+31C>T)
n.1606+31C>T
c.-532+31C>T (n.-532+31C>T)
c.-1015+31C>T (n.-1015+31C>T)
n.724+31C>T
 gnomAD v4
2g.201757373C>ACA2662666236ALS2c.1471+29G>T (n.1471+29G>T)
n.1813+29G>T
n.1585+29G>T
c.1170+330G>T (n.1170+330G>T)
n.1842G>T
n.1611+29G>T
c.1132+29G>T (n.1132+29G>T)
n.1606+29G>T
c.-532+29G>T (n.-532+29G>T)
c.-1015+29G>T (n.-1015+29G>T)
n.724+29G>T
 gnomAD v4
2g.201757375A=CA1321192192ALS2c.1471+27T= (n.1471+27T=)
n.1813+27T=
n.1585+27T=
c.1170+328T= (n.1170+328T=)
n.1840T=
n.1611+27T=
c.1132+27T= (n.1132+27T=)
n.1606+27T=
c.-532+27T= (n.-532+27T=)
c.-1015+27T= (n.-1015+27T=)
n.724+27T=
2g.201757375A>GCA1041267088ALS2c.1471+27T>C (n.1471+27T>C)
n.1813+27T>C
n.1585+27T>C
c.1170+328T>C (n.1170+328T>C)
n.1840T>C
n.1611+27T>C
c.1132+27T>C (n.1132+27T>C)
n.1606+27T>C
c.-532+27T>C (n.-532+27T>C)
c.-1015+27T>C (n.-1015+27T>C)
n.724+27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757376T>CCA1321192194ALS2c.1471+26A>G (n.1471+26A>G)
n.1813+26A>G
n.1585+26A>G
c.1170+327A>G (n.1170+327A>G)
n.1839A>G
n.1611+26A>G
c.1132+26A>G (n.1132+26A>G)
n.1606+26A>G
c.-532+26A>G (n.-532+26A>G)
c.-1015+26A>G (n.-1015+26A>G)
n.724+26A>G
 dbSNP
2g.201757376T=CA1321192193ALS2c.1471+26A= (n.1471+26A=)
n.1813+26A=
n.1585+26A=
c.1170+327A= (n.1170+327A=)
n.1839A=
n.1611+26A=
c.1132+26A= (n.1132+26A=)
n.1606+26A=
c.-532+26A= (n.-532+26A=)
c.-1015+26A= (n.-1015+26A=)
n.724+26A=
2g.201757380C>TCA2662666238ALS2c.1471+22G>A (n.1471+22G>A)
n.1813+22G>A
n.1585+22G>A
c.1170+323G>A (n.1170+323G>A)
n.1835G>A
n.1611+22G>A
c.1132+22G>A (n.1132+22G>A)
n.1606+22G>A
c.-532+22G>A (n.-532+22G>A)
c.-1015+22G>A (n.-1015+22G>A)
n.724+22G>A
 gnomAD v4
2g.201757381A=CA1321192196ALS2c.1471+21T= (n.1471+21T=)
n.1813+21T=
n.1585+21T=
c.1170+322T= (n.1170+322T=)
n.1834T=
n.1611+21T=
c.1132+21T= (n.1132+21T=)
n.1606+21T=
c.-532+21T= (n.-532+21T=)
c.-1015+21T= (n.-1015+21T=)
n.724+21T=
2g.201757381A>GCA763359629ALS2c.1471+21T>C (n.1471+21T>C)
n.1813+21T>C
n.1585+21T>C
c.1170+322T>C (n.1170+322T>C)
n.1834T>C
n.1611+21T>C
c.1132+21T>C (n.1132+21T>C)
n.1606+21T>C
c.-532+21T>C (n.-532+21T>C)
c.-1015+21T>C (n.-1015+21T>C)
n.724+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757384A>GCA2753884685ALS2c.1471+18T>C (n.1471+18T>C)
n.1813+18T>C
n.1585+18T>C
c.1170+319T>C (n.1170+319T>C)
n.1831T>C
n.1611+18T>C
c.1132+18T>C (n.1132+18T>C)
n.1606+18T>C
c.-532+18T>C (n.-532+18T>C)
c.-1015+18T>C (n.-1015+18T>C)
n.724+18T>C
2g.201757385C=CA1321192198ALS2c.1471+17G= (n.1471+17G=)
n.1813+17G=
n.1585+17G=
c.1170+318G= (n.1170+318G=)
n.1830G=
n.1611+17G=
c.1132+17G= (n.1132+17G=)
n.1606+17G=
c.-532+17G= (n.-532+17G=)
c.-1015+17G= (n.-1015+17G=)
n.724+17G=
2g.201757385C>TCA763359632ALS2c.1471+17G>A (n.1471+17G>A)
n.1813+17G>A
n.1585+17G>A
c.1170+318G>A (n.1170+318G>A)
n.1830G>A
n.1611+17G>A
c.1132+17G>A (n.1132+17G>A)
n.1606+17G>A
c.-532+17G>A (n.-532+17G>A)
c.-1015+17G>A (n.-1015+17G>A)
n.724+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757387T>CCA539386766ALS2c.1471+15A>G (n.1471+15A>G)
n.1813+15A>G
n.1585+15A>G
c.1170+316A>G (n.1170+316A>G)
n.1828A>G
n.1611+15A>G
c.1132+15A>G (n.1132+15A>G)
n.1606+15A>G
c.-532+15A>G (n.-532+15A>G)
c.-1015+15A>G (n.-1015+15A>G)
n.724+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757387T=CA1321192200ALS2c.1471+15A= (n.1471+15A=)
n.1813+15A=
n.1585+15A=
c.1170+316A= (n.1170+316A=)
n.1828A=
n.1611+15A=
c.1132+15A= (n.1132+15A=)
n.1606+15A=
c.-532+15A= (n.-532+15A=)
c.-1015+15A= (n.-1015+15A=)
n.724+15A=
2g.201757388A>TCA2662666242ALS2c.1471+14T>A (n.1471+14T>A)
n.1813+14T>A
n.1585+14T>A
c.1170+315T>A (n.1170+315T>A)
n.1827T>A
n.1611+14T>A
c.1132+14T>A (n.1132+14T>A)
n.1606+14T>A
c.-532+14T>A (n.-532+14T>A)
c.-1015+14T>A (n.-1015+14T>A)
n.724+14T>A
 gnomAD v4
2g.201757392A=CA1321192202ALS2c.1471+10T= (n.1471+10T=)
n.1813+10T=
n.1585+10T=
c.1170+311T= (n.1170+311T=)
n.1823T=
n.1611+10T=
c.1132+10T= (n.1132+10T=)
n.1606+10T=
c.-532+10T= (n.-532+10T=)
c.-1015+10T= (n.-1015+10T=)
n.724+10T=
2g.201757392A>CCA539386767ALS2c.1471+10T>G (n.1471+10T>G)
n.1813+10T>G
n.1585+10T>G
c.1170+311T>G (n.1170+311T>G)
n.1823T>G
n.1611+10T>G
c.1132+10T>G (n.1132+10T>G)
n.1606+10T>G
c.-532+10T>G (n.-532+10T>G)
c.-1015+10T>G (n.-1015+10T>G)
n.724+10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757392A>TCA2753884686ALS2c.1471+10T>A (n.1471+10T>A)
n.1813+10T>A
n.1585+10T>A
c.1170+311T>A (n.1170+311T>A)
n.1823T>A
n.1611+10T>A
c.1132+10T>A (n.1132+10T>A)
n.1606+10T>A
c.-532+10T>A (n.-532+10T>A)
c.-1015+10T>A (n.-1015+10T>A)
n.724+10T>A
2g.201757393T>CCA2058458ALS2c.1471+9A>G (n.1471+9A>G)
n.1813+9A>G
n.1585+9A>G
c.1170+310A>G (n.1170+310A>G)
n.1822A>G
n.1611+9A>G
c.1132+9A>G (n.1132+9A>G)
n.1606+9A>G
c.-532+9A>G (n.-532+9A>G)
c.-1015+9A>G (n.-1015+9A>G)
n.724+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757393T=CA1321192203ALS2c.1471+9A= (n.1471+9A=)
n.1813+9A=
n.1585+9A=
c.1170+310A= (n.1170+310A=)
n.1822A=
n.1611+9A=
c.1132+9A= (n.1132+9A=)
n.1606+9A=
c.-532+9A= (n.-532+9A=)
c.-1015+9A= (n.-1015+9A=)
n.724+9A=
2g.201757394T>CCA2662666249ALS2c.1471+8A>G (n.1471+8A>G)
n.1813+8A>G
n.1585+8A>G
c.1170+309A>G (n.1170+309A>G)
n.1821A>G
n.1611+8A>G
c.1132+8A>G (n.1132+8A>G)
n.1606+8A>G
c.-532+8A>G (n.-532+8A>G)
c.-1015+8A>G (n.-1015+8A>G)
n.724+8A>G
 gnomAD v4
2g.201757395T>GCA2662666251ALS2c.1471+7A>C (n.1471+7A>C)
n.1813+7A>C
n.1585+7A>C
c.1170+308A>C (n.1170+308A>C)
n.1820A>C
n.1611+7A>C
c.1132+7A>C (n.1132+7A>C)
n.1606+7A>C
c.-532+7A>C (n.-532+7A>C)
c.-1015+7A>C (n.-1015+7A>C)
n.724+7A>C
 gnomAD v4
2g.201757396C=CA1321192206ALS2c.1471+6G= (n.1471+6G=)
n.1813+6G=
n.1585+6G=
c.1170+307G= (n.1170+307G=)
n.1819G=
n.1611+6G=
c.1132+6G= (n.1132+6G=)
n.1606+6G=
c.-532+6G= (n.-532+6G=)
c.-1015+6G= (n.-1015+6G=)
n.724+6G=
2g.201757396C>TCA2058459ALS2c.1471+6G>A (n.1471+6G>A)
n.1813+6G>A
n.1585+6G>A
c.1170+307G>A (n.1170+307G>A)
n.1819G>A
n.1611+6G>A
c.1132+6G>A (n.1132+6G>A)
n.1606+6G>A
c.-532+6G>A (n.-532+6G>A)
c.-1015+6G>A (n.-1015+6G>A)
n.724+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757397C=CA1321192208ALS2c.1471+5G= (n.1471+5G=)
n.1813+5G=
n.1585+5G=
c.1170+306G= (n.1170+306G=)
n.1818G=
n.1611+5G=
c.1132+5G= (n.1132+5G=)
n.1606+5G=
c.-532+5G= (n.-532+5G=)
c.-1015+5G= (n.-1015+5G=)
n.724+5G=
2g.201757397C>TCA763359638ALS2c.1471+5G>A (n.1471+5G>A)
n.1813+5G>A
n.1585+5G>A
c.1170+306G>A (n.1170+306G>A)
n.1818G>A
n.1611+5G>A
c.1132+5G>A (n.1132+5G>A)
n.1606+5G>A
c.-532+5G>A (n.-532+5G>A)
c.-1015+5G>A (n.-1015+5G>A)
n.724+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757398T>CCA1321192210ALS2c.1471+4A>G (n.1471+4A>G)
n.1813+4A>G
n.1585+4A>G
c.1170+305A>G (n.1170+305A>G)
n.1817A>G
n.1611+4A>G
c.1132+4A>G (n.1132+4A>G)
n.1606+4A>G
c.-532+4A>G (n.-532+4A>G)
c.-1015+4A>G (n.-1015+4A>G)
n.724+4A>G
 dbSNP
2g.201757398T=CA1321192211ALS2c.1471+4A= (n.1471+4A=)
n.1813+4A=
n.1585+4A=
c.1170+305A= (n.1170+305A=)
n.1817A=
n.1611+4A=
c.1132+4A= (n.1132+4A=)
n.1606+4A=
c.-532+4A= (n.-532+4A=)
c.-1015+4A= (n.-1015+4A=)
n.724+4A=
2g.201757399delCA2662666256ALS2c.1471+4del (n.1471+4del)
n.1813+4del
n.1585+4del
c.1170+305del (n.1170+305del)
n.1817del
n.1611+4del
c.1132+4del (n.1132+4del)
n.1606+4del
c.-532+4del (n.-532+4del)
c.-1015+4del (n.-1015+4del)
n.724+4del
 gnomAD v4
2g.201757399T>CCA2573134346ALS2c.1471+3A>G (n.1471+3A>G)
n.1813+3A>G
n.1585+3A>G
c.1170+304A>G (n.1170+304A>G)
n.1816A>G
n.1611+3A>G
c.1132+3A>G (n.1132+3A>G)
n.1606+3A>G
c.-532+3A>G (n.-532+3A>G)
c.-1015+3A>G (n.-1015+3A>G)
n.724+3A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201757400A>CCA350326441ALS2c.1471+2T>G (n.1471+2T>G)
n.1813+2T>G
n.1585+2T>G
c.1170+303T>G (n.1170+303T>G)
n.1815T>G
n.1611+2T>G
c.1132+2T>G (n.1132+2T>G)
n.1606+2T>G
c.-532+2T>G (n.-532+2T>G)
c.-1015+2T>G (n.-1015+2T>G)
n.724+2T>G
2g.201757400A>GCA350326442ALS2c.1471+2T>C (n.1471+2T>C)
n.1813+2T>C
n.1585+2T>C
c.1170+303T>C (n.1170+303T>C)
n.1815T>C
n.1611+2T>C
c.1132+2T>C (n.1132+2T>C)
n.1606+2T>C
c.-532+2T>C (n.-532+2T>C)
c.-1015+2T>C (n.-1015+2T>C)
n.724+2T>C
2g.201757400A>TCA350326443ALS2c.1471+2T>A (n.1471+2T>A)
n.1813+2T>A
n.1585+2T>A
c.1170+303T>A (n.1170+303T>A)
n.1815T>A
n.1611+2T>A
c.1132+2T>A (n.1132+2T>A)
n.1606+2T>A
c.-532+2T>A (n.-532+2T>A)
c.-1015+2T>A (n.-1015+2T>A)
n.724+2T>A
2g.201757400_201757401delinsACCA1321192214ALS2c.1471+1_1471+2delinsGT (n.1471+1_1471+2delinsGT)
n.1813+1_1813+2delinsGT
n.1585+1_1585+2delinsGT
c.1170+302_1170+303delinsGT (n.1170+302_1170+303delinsGT)
n.1814_1815delinsGT
n.1611+1_1611+2delinsGT
c.1132+1_1132+2delinsGT (n.1132+1_1132+2delinsGT)
n.1606+1_1606+2delinsGT
c.-532+1_-532+2delinsGT (n.-532+1_-532+2delinsGT)
c.-1015+1_-1015+2delinsGT (n.-1015+1_-1015+2delinsGT)
n.724+1_724+2delinsGT
2g.201757401C>ACA350326446ALS2c.1471+1G>T (n.1471+1G>T)
n.1813+1G>T
n.1585+1G>T
c.1170+302G>T (n.1170+302G>T)
n.1814G>T
n.1611+1G>T
c.1132+1G>T (n.1132+1G>T)
n.1606+1G>T
c.-532+1G>T (n.-532+1G>T)
c.-1015+1G>T (n.-1015+1G>T)
n.724+1G>T
2g.201757401C=CA1321192222ALS2c.1471+1G= (n.1471+1G=)
n.1813+1G=
n.1585+1G=
c.1170+302G= (n.1170+302G=)
n.1814G=
n.1611+1G=
c.1132+1G= (n.1132+1G=)
n.1606+1G=
c.-532+1G= (n.-532+1G=)
c.-1015+1G= (n.-1015+1G=)
n.724+1G=
2g.201757401C>GCA350326444ALS2c.1471+1G>C (n.1471+1G>C)
n.1813+1G>C
n.1585+1G>C
c.1170+302G>C (n.1170+302G>C)
n.1814G>C
n.1611+1G>C
c.1132+1G>C (n.1132+1G>C)
n.1606+1G>C
c.-532+1G>C (n.-532+1G>C)
c.-1015+1G>C (n.-1015+1G>C)
n.724+1G>C
2g.201757401C>TCA350326445ALS2c.1471+1G>A (n.1471+1G>A)
n.1813+1G>A
n.1585+1G>A
c.1170+302G>A (n.1170+302G>A)
n.1814G>A
n.1611+1G>A
c.1132+1G>A (n.1132+1G>A)
n.1606+1G>A
c.-532+1G>A (n.-532+1G>A)
c.-1015+1G>A (n.-1015+1G>A)
n.724+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201757402delCA763359644ALS2c.1471+1del
n.1813+1del
n.1585+1del
c.1170+302del (n.1170+302del)
n.1814del
n.1611+1del
c.1132+1del
n.1606+1del
c.-532+1del
c.-1015+1del
n.724+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757402C>ACA350326447ALS2c.1471G>T (p.Val491Phe)
n.1813G>T
n.1585G>T
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1170+301G>T (n.1170+301G>T)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.1611G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1606G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.724G>T
2g.201757402C>GCA350326448ALS2c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.1813G>C
n.1585G>C
c.1170+301G>C (n.1170+301G>C)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.1611G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1606G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.724G>C
2g.201757402C>TCA350326449ALS2c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.1813G>A
n.1585G>A
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1170+301G>A (n.1170+301G>A)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.1611G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1606G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.724G>A
2g.201757403T>ACA350326450ALS2c.1470A>T (p.Gln490His)
n.1812A>T
n.1584A>T
c.1170+300A>T (n.1170+300A>T)
n.1610A>T
c.1131A>T (p.Gln377His)
n.1605A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-1016A>T (n.-1016A>T)
n.723A>T
2g.201757403T>CCA430667732ALS2c.1470A>G (p.Gln490=)
n.1812A>G
n.1584A>G
c.1170+300A>G (n.1170+300A>G)
n.1610A>G
c.1131A>G (p.Gln377=)
n.1605A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-1016A>G (n.-1016A>G)
n.723A>G
2g.201757403T>GCA350326451ALS2c.1470A>C (p.Gln490His)
n.1812A>C
n.1584A>C
c.1170+300A>C (n.1170+300A>C)
n.1610A>C
c.1131A>C (p.Gln377His)
n.1605A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-1016A>C (n.-1016A>C)
n.723A>C
2g.201757404T>ACA350326452ALS2c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.1811A>T
n.1583A>T
c.1170+299A>T (n.1170+299A>T)
n.1609A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.1604A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
n.722A>T
2g.201757404T>CCA2058460ALS2c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.1811A>G
n.1583A>G
c.1170+299A>G (n.1170+299A>G)
n.1609A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.1604A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
n.722A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757404T>GCA350326453ALS2c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.1811A>C
n.1583A>C
c.1170+299A>C (n.1170+299A>C)
n.1609A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.1604A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
n.722A>C
2g.201757404T=CA1321192226ALS2c.1469A= (p.Gln490=)
n.1811A=
n.1583A=
c.1170+299A= (n.1170+299A=)
n.1609A=
c.1130A= (p.Gln377=)
n.1604A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.-1017A= (n.-1017A=)
n.722A=
2g.201757405G>ACA350326454ALS2c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.1810C>T
n.1582C>T
c.1170+298C>T (n.1170+298C>T)
n.1608C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.1603C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
n.721C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.201757405G>CCA350326455ALS2c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.1810C>G
n.1582C>G
c.1170+298C>G (n.1170+298C>G)
n.1608C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.1603C>G
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
n.721C>G
2g.201757405G=CA1321192230ALS2c.1468C= (p.Gln490=)
n.1810C=
n.1582C=
c.1170+298C= (n.1170+298C=)
n.1608C=
c.1129C= (p.Gln377=)
n.1603C=
c.-535C= (n.-535C=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
n.721C=
2g.201757405G>TCA350326456ALS2c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.1810C>A
n.1582C>A
c.1170+298C>A (n.1170+298C>A)
n.1608C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.1603C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
n.721C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757406T>ACA430667734ALS2c.1467A>T (p.Ser489=)
n.1809A>T
n.1581A>T
c.1170+297A>T (n.1170+297A>T)
n.1607A>T
c.1128A>T (p.Ser376=)
n.1602A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-1019A>T (n.-1019A>T)
n.720A>T
2g.201757406T>CCA2058461ALS2c.1467A>G (p.Ser489=)
n.1809A>G
n.1581A>G
c.1170+297A>G (n.1170+297A>G)
n.1607A>G
c.1128A>G (p.Ser376=)
n.1602A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
n.720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201757406T>GCA430667737ALS2c.1467A>C (p.Ser489=)
n.1809A>C
n.1581A>C
c.1170+297A>C (n.1170+297A>C)
n.1607A>C
c.1128A>C (p.Ser376=)
n.1602A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-1019A>C (n.-1019A>C)
n.720A>C
2g.201757406T=CA1321192234ALS2c.1467A= (p.Ser489=)
n.1809A=
n.1581A=
c.1170+297A= (n.1170+297A=)
n.1607A=
c.1128A= (p.Ser376=)
n.1602A=
c.-536A= (n.-536A=)
c.-1019A= (n.-1019A=)
n.720A=
2g.201757407G>ACA2058462ALS2c.1466C>T (p.Ser489Leu)
n.1808C>T
n.1580C>T
c.1170+296C>T (n.1170+296C>T)
n.1606C>T
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
n.1601C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.719C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757407G>CCA350326458ALS2c.1466C>G (p.Ser489Ter)
n.1808C>G
n.1580C>G
c.1170+296C>G (n.1170+296C>G)
n.1606C>G
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
n.1601C>G
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-1020C>G (n.-1020C>G)
n.719C>G
2g.201757407G=CA1321192236ALS2c.1466C= (p.Ser489=)
n.1808C=
n.1580C=
c.1170+296C= (n.1170+296C=)
n.1606C=
c.1127C= (p.Ser376=)
n.1601C=
c.-537C= (n.-537C=)
c.-1020C= (n.-1020C=)
n.719C=
2g.201757407G>TCA350326457ALS2c.1466C>A (p.Ser489Ter)
n.1808C>A
n.1580C>A
c.1170+296C>A (n.1170+296C>A)
n.1606C>A
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
n.1601C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.719C>A
2g.201757408A>CCA350326459ALS2c.1465T>G (p.Ser489Ala)
n.1807T>G
n.1579T>G
c.1170+295T>G (n.1170+295T>G)
n.1605T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.1600T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.718T>G
2g.201757408A>GCA350326461ALS2c.1465T>C (p.Ser489Pro)
n.1807T>C
n.1579T>C
c.1170+295T>C (n.1170+295T>C)
n.1605T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.1600T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.718T>C
 gnomAD v4
2g.201757408A>TCA350326460ALS2c.1465T>A (p.Ser489Thr)
n.1807T>A
n.1579T>A
c.1170+295T>A (n.1170+295T>A)
n.1605T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.1600T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.718T>A
2g.201757409C>ACA350326462ALS2c.1464G>T (p.Leu488Phe)
n.1806G>T
n.1578G>T
c.1170+294G>T (n.1170+294G>T)
n.1604G>T
c.1125G>T (p.Leu375Phe)
n.1599G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.717G>T
2g.201757409C=CA1321192238ALS2c.1464G= (p.Leu488=)
n.1806G=
n.1578G=
c.1170+294G= (n.1170+294G=)
n.1604G=
c.1125G= (p.Leu375=)
n.1599G=
c.-539G= (n.-539G=)
c.-1022G= (n.-1022G=)
n.717G=
2g.201757409C>GCA350326463ALS2c.1464G>C (p.Leu488Phe)
n.1806G>C
n.1578G>C
c.1170+294G>C (n.1170+294G>C)
n.1604G>C
c.1125G>C (p.Leu375Phe)
n.1599G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.717G>C
2g.201757409C>TCA430667740ALS2c.1464G>A (p.Leu488=)
n.1806G>A
n.1578G>A
c.1170+294G>A (n.1170+294G>A)
n.1604G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1599G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.717G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757410A>CCA350326464ALS2c.1463T>G (p.Leu488Trp)
n.1805T>G
n.1577T>G
c.1170+293T>G (n.1170+293T>G)
n.1603T>G
c.1124T>G (p.Leu375Trp)
n.1598T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
n.716T>G
2g.201757410A>GCA350326465ALS2c.1463T>C (p.Leu488Ser)
n.1805T>C
n.1577T>C
c.1170+293T>C (n.1170+293T>C)
n.1603T>C
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
n.1598T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
n.716T>C
2g.201757410A>TCA350326466ALS2c.1463T>A (p.Leu488Ter)
n.1805T>A
n.1577T>A
c.1170+293T>A (n.1170+293T>A)
n.1603T>A
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
n.1598T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
n.716T>A
2g.201757411A>CCA350326467ALS2c.1462T>G (p.Leu488Val)
n.1804T>G
n.1576T>G
c.1170+292T>G (n.1170+292T>G)
n.1602T>G
c.1123T>G (p.Leu375Val)
n.1597T>G
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
n.715T>G
2g.201757411A>GCA430667741ALS2c.1462T>C (p.Leu488=)
n.1804T>C
n.1576T>C
c.1170+292T>C (n.1170+292T>C)
n.1602T>C
c.1123T>C (p.Leu375=)
n.1597T>C
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
n.715T>C
 gnomAD v4
2g.201757411A>TCA350326468ALS2c.1462T>A (p.Leu488Met)
n.1804T>A
n.1576T>A
c.1170+292T>A (n.1170+292T>A)
n.1602T>A
c.1123T>A (p.Leu375Met)
n.1597T>A
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
n.715T>A
2g.201757412C>ACA350326469ALS2c.1461G>T (p.Leu487Phe)
n.1803G>T
n.1575G>T
c.1170+291G>T (n.1170+291G>T)
n.1601G>T
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.1596G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.714G>T
2g.201757412C>GCA350326470ALS2c.1461G>C (p.Leu487Phe)
n.1803G>C
n.1575G>C
c.1170+291G>C (n.1170+291G>C)
n.1601G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.1596G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.714G>C
2g.201757412C>TCA430667742ALS2c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1803G>A
n.1575G>A
c.1170+291G>A (n.1170+291G>A)
n.1601G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1596G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.714G>A
 gnomAD v4
2g.201757413A>CCA350326471ALS2c.1460T>G (p.Leu487Trp)
n.1802T>G
n.1574T>G
c.1170+290T>G (n.1170+290T>G)
n.1600T>G
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.1595T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
n.713T>G
2g.201757413A>GCA350326472ALS2c.1460T>C (p.Leu487Ser)
n.1802T>C
n.1574T>C
c.1170+290T>C (n.1170+290T>C)
n.1600T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.1595T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
n.713T>C
2g.201757413A>TCA350326473ALS2c.1460T>A (p.Leu487Ter)
n.1802T>A
n.1574T>A
c.1170+290T>A (n.1170+290T>A)
n.1600T>A
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.1595T>A
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
n.713T>A
2g.201757414A>CCA350326474ALS2c.1459T>G (p.Leu487Val)
n.1801T>G
n.1573T>G
c.1170+289T>G (n.1170+289T>G)
n.1599T>G
c.1120T>G (p.Leu374Val)
n.1594T>G
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-1027T>G (n.-1027T>G)
n.712T>G
2g.201757414A>GCA430667745ALS2c.1459T>C (p.Leu487=)
n.1801T>C
n.1573T>C
c.1170+289T>C (n.1170+289T>C)
n.1599T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
n.1594T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-1027T>C (n.-1027T>C)
n.712T>C
 gnomAD v4
2g.201757414A>TCA350326475ALS2c.1459T>A (p.Leu487Met)
n.1801T>A
n.1573T>A
c.1170+289T>A (n.1170+289T>A)
n.1599T>A
c.1120T>A (p.Leu374Met)
n.1594T>A
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-1027T>A (n.-1027T>A)
n.712T>A
2g.201757415T>ACA430667750ALS2c.1458A>T (p.Gly486=)
n.1800A>T
n.1572A>T
c.1170+288A>T (n.1170+288A>T)
n.1598A>T
c.1119A>T (p.Gly373=)
n.1593A>T
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
n.711A>T
2g.201757415T>CCA430667748ALS2c.1458A>G (p.Gly486=)
n.1800A>G
n.1572A>G
c.1170+288A>G (n.1170+288A>G)
n.1598A>G
c.1119A>G (p.Gly373=)
n.1593A>G
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
n.711A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.201757415T>GCA430667746ALS2c.1458A>C (p.Gly486=)
n.1800A>C
n.1572A>C
c.1170+288A>C (n.1170+288A>C)
n.1598A>C
c.1119A>C (p.Gly373=)
n.1593A>C
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
n.711A>C
2g.201757416C>ACA2058463ALS2c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.1799G>T
n.1571G>T
c.1170+287G>T (n.1170+287G>T)
n.1597G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1592G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
n.710G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757416C=CA1321192243ALS2c.1457G= (p.Gly486=)
n.1799G=
n.1571G=
c.1170+287G= (n.1170+287G=)
n.1597G=
c.1118G= (p.Gly373=)
n.1592G=
c.-546G= (n.-546G=)
c.-1029G= (n.-1029G=)
n.710G=
2g.201757416C>GCA350326476ALS2c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.1799G>C
n.1571G>C
c.1170+287G>C (n.1170+287G>C)
n.1597G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1592G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
n.710G>C
2g.201757416C>TCA350326477ALS2c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.1799G>A
n.1571G>A
c.1170+287G>A (n.1170+287G>A)
n.1597G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
n.1592G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
n.710G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757417C>ACA350326478ALS2c.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.1798G>T
n.1570G>T
c.1170+286G>T (n.1170+286G>T)
n.1596G>T
c.1117G>T (p.Gly373Ter)
n.1591G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
n.709G>T
2g.201757417C>GCA350326479ALS2c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.1798G>C
n.1570G>C
c.1170+286G>C (n.1170+286G>C)
n.1596G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1591G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
n.709G>C
2g.201757417C>TCA350326480ALS2c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.1798G>A
n.1570G>A
c.1170+286G>A (n.1170+286G>A)
n.1596G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
n.1591G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
n.709G>A
2g.201757418A=CA1321192248ALS2c.1455T= (p.Pro485=)
n.1797T=
n.1569T=
c.1170+285T= (n.1170+285T=)
n.1595T=
c.1116T= (p.Pro372=)
n.1590T=
c.-548T= (n.-548T=)
c.-1031T= (n.-1031T=)
n.708T=
2g.201757418A>CCA430667752ALS2c.1455T>G (p.Pro485=)
n.1797T>G
n.1569T>G
c.1170+285T>G (n.1170+285T>G)
n.1595T>G
c.1116T>G (p.Pro372=)
n.1590T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-1031T>G (n.-1031T>G)
n.708T>G
 gnomAD v4
2g.201757418A>GCA2058464ALS2c.1455T>C (p.Pro485=)
n.1797T>C
n.1569T>C
c.1170+285T>C (n.1170+285T>C)
n.1595T>C
c.1116T>C (p.Pro372=)
n.1590T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-1031T>C (n.-1031T>C)
n.708T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757418A>TCA430667753ALS2c.1455T>A (p.Pro485=)
n.1797T>A
n.1569T>A
c.1170+285T>A (n.1170+285T>A)
n.1595T>A
c.1116T>A (p.Pro372=)
n.1590T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-1031T>A (n.-1031T>A)
n.708T>A
2g.201757420_201757429delCA2662666305ALS2c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer11)
n.1788_1797del
n.1560_1569del
c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer8)
c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer?)
c.1170+276_1170+285del (n.1170+276_1170+285del)
n.1586_1595del
c.1107_1116del (p.Ser370AspfsTer11)
n.1581_1590del
c.-557_-548del (n.-557_-548del)
c.-1040_-1031del (n.-1040_-1031del)
n.699_708del
 gnomAD v4
2g.201757419G>ACA350326481ALS2c.1454C>T (p.Pro485Leu)
n.1796C>T
n.1568C>T
c.1170+284C>T (n.1170+284C>T)
n.1594C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1589C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
n.707C>T
 COSMIC
2g.201757419G>CCA350326482ALS2c.1454C>G (p.Pro485Arg)
n.1796C>G
n.1568C>G
c.1170+284C>G (n.1170+284C>G)
n.1594C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1589C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
n.707C>G
2g.201757419G>TCA350326483ALS2c.1454C>A (p.Pro485His)
n.1796C>A
n.1568C>A
c.1170+284C>A (n.1170+284C>A)
n.1594C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.1589C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
n.707C>A
2g.201757420G>ACA350326485ALS2c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.1795C>T
n.1567C>T
c.1170+283C>T (n.1170+283C>T)
n.1593C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1588C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.706C>T
2g.201757420G>CCA350326486ALS2c.1453C>G (p.Pro485Ala)
n.1795C>G
n.1567C>G
c.1170+283C>G (n.1170+283C>G)
n.1593C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1588C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.706C>G
 gnomAD v4
2g.201757420G>TCA350326484ALS2c.1453C>A (p.Pro485Thr)
n.1795C>A
n.1567C>A
c.1170+283C>A (n.1170+283C>A)
n.1593C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1588C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-1033C>A (n.-1033C>A)
n.706C>A
2g.201757421G>ACA430667756ALS2c.1452C>T (p.Leu484=)
n.1794C>T
n.1566C>T
c.1170+282C>T (n.1170+282C>T)
n.1592C>T
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1587C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
n.705C>T
2g.201757421G>CCA430667757ALS2c.1452C>G (p.Leu484=)
n.1794C>G
n.1566C>G
c.1170+282C>G (n.1170+282C>G)
n.1592C>G
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1587C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-1034C>G (n.-1034C>G)
n.705C>G
2g.201757421G>TCA430667758ALS2c.1452C>A (p.Leu484=)
n.1794C>A
n.1566C>A
c.1170+282C>A (n.1170+282C>A)
n.1592C>A
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1587C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
n.705C>A
2g.201757422A=CA1321192251ALS2c.1451T= (p.Leu484=)
n.1793T=
n.1565T=
c.1170+281T= (n.1170+281T=)
n.1591T=
c.1112T= (p.Leu371=)
n.1586T=
c.-552T= (n.-552T=)
c.-1035T= (n.-1035T=)
n.704T=
2g.201757422A>CCA350326487ALS2c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.1793T>G
n.1565T>G
c.1170+281T>G (n.1170+281T>G)
n.1591T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1586T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.-1035T>G (n.-1035T>G)
n.704T>G
2g.201757422A>GCA350326488ALS2c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.1793T>C
n.1565T>C
c.1170+281T>C (n.1170+281T>C)
n.1591T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1586T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.-1035T>C (n.-1035T>C)
n.704T>C
2g.201757422A>TCA350326489ALS2c.1451T>A (p.Leu484His)
n.1793T>A
n.1565T>A
c.1170+281T>A (n.1170+281T>A)
n.1591T>A
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1586T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-1035T>A (n.-1035T>A)
n.704T>A
2g.201757423G>ACA350326490ALS2c.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.1792C>T
n.1564C>T
c.1170+280C>T (n.1170+280C>T)
n.1590C>T
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1585C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
n.703C>T
2g.201757423G>CCA350326491ALS2c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.1792C>G
n.1564C>G
c.1170+280C>G (n.1170+280C>G)
n.1590C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1585C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
n.703C>G
2g.201757423G>TCA350326492ALS2c.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.1792C>A
n.1564C>A
c.1170+280C>A (n.1170+280C>A)
n.1590C>A
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1585C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
n.703C>A
2g.201757425dupCA539386768ALS2c.1450dup (p.Leu484ProfsTer?)
n.1792dup
n.1564dup
c.1450dup (p.Leu484ProfsTer17)
c.1170+280dup (n.1170+280dup)
n.1590dup
c.1111dup (p.Leu371ProfsTer?)
n.1585dup
c.-553dup (n.-553dup)
c.-1036dup (n.-1036dup)
n.703dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.201757424G>ACA430667760ALS2c.1449C>T (p.Ser483=)
n.1791C>T
n.1563C>T
c.1170+279C>T (n.1170+279C>T)
n.1589C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1584C>T
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.702C>T
 gnomAD v4
2g.201757424G>CCA430667761ALS2c.1449C>G (p.Ser483=)
n.1791C>G
n.1563C>G
c.1170+279C>G (n.1170+279C>G)
n.1589C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
n.1584C>G
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
n.702C>G
2g.201757424G>TCA430667762ALS2c.1449C>A (p.Ser483=)
n.1791C>A
n.1563C>A
c.1170+279C>A (n.1170+279C>A)
n.1589C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
n.1584C>A
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.702C>A
2g.201757425G>ACA350326493ALS2c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.1790C>T
n.1562C>T
c.1170+278C>T (n.1170+278C>T)
n.1588C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1583C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-1038C>T (n.-1038C>T)
n.701C>T
2g.201757425G>CCA350326494ALS2c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.1790C>G
n.1562C>G
c.1170+278C>G (n.1170+278C>G)
n.1588C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1583C>G
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-1038C>G (n.-1038C>G)
n.701C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757425G=CA1321192254ALS2c.1448C= (p.Ser483=)
n.1790C=
n.1562C=
c.1170+278C= (n.1170+278C=)
n.1588C=
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1583C=
c.-555C= (n.-555C=)
c.-1038C= (n.-1038C=)
n.701C=
2g.201757425G>TCA350326495ALS2c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.1790C>A
n.1562C>A
c.1170+278C>A (n.1170+278C>A)
n.1588C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1583C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-1038C>A (n.-1038C>A)
n.701C>A
2g.201757426A>CCA350326496ALS2c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.1789T>G
n.1561T>G
c.1170+277T>G (n.1170+277T>G)
n.1587T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1582T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
n.700T>G
2g.201757426A>GCA350326497ALS2c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.1789T>C
n.1561T>C
c.1170+277T>C (n.1170+277T>C)
n.1587T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1582T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
n.700T>C
2g.201757426A>TCA350326498ALS2c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.1789T>A
n.1561T>A
c.1170+277T>A (n.1170+277T>A)
n.1587T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1582T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
n.700T>A
2g.201757427G>ACA2058465ALS2c.1446C>T (p.Leu482=)
n.1788C>T
n.1560C>T
c.1170+276C>T (n.1170+276C>T)
n.1586C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
n.1581C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757427G>CCA430667763ALS2c.1446C>G (p.Leu482=)
n.1788C>G
n.1560C>G
c.1170+276C>G (n.1170+276C>G)
n.1586C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
n.1581C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
n.699C>G
 gnomAD v4
2g.201757427G=CA1321192258ALS2c.1446C= (p.Leu482=)
n.1788C=
n.1560C=
c.1170+276C= (n.1170+276C=)
n.1586C=
c.1107C= (p.Leu369=)
n.1581C=
c.-557C= (n.-557C=)
c.-1040C= (n.-1040C=)
n.699C=
2g.201757427G>TCA430667764ALS2c.1446C>A (p.Leu482=)
n.1788C>A
n.1560C>A
c.1170+276C>A (n.1170+276C>A)
n.1586C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
n.1581C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
n.699C>A
2g.201757428A=CA1321192262ALS2c.1445T= (p.Leu482=)
n.1787T=
n.1559T=
c.1170+275T= (n.1170+275T=)
n.1585T=
c.1106T= (p.Leu369=)
n.1580T=
c.-558T= (n.-558T=)
c.-1041T= (n.-1041T=)
n.698T=
2g.201757428A>CCA350326500ALS2c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1787T>G
n.1559T>G
c.1170+275T>G (n.1170+275T>G)
n.1585T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1580T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-1041T>G (n.-1041T>G)
n.698T>G
2g.201757428A>GCA2058466ALS2c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1787T>C
n.1559T>C
c.1170+275T>C (n.1170+275T>C)
n.1585T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1580T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
n.698T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757428A>TCA350326499ALS2c.1445T>A (p.Leu482His)
n.1787T>A
n.1559T>A
c.1170+275T>A (n.1170+275T>A)
n.1585T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
n.1580T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
n.698T>A
2g.201757429G>ACA350326501ALS2c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.1786C>T
n.1558C>T
c.1170+274C>T (n.1170+274C>T)
n.1584C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.1579C>T
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
n.697C>T
2g.201757429G>CCA350326502ALS2c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.1786C>G
n.1558C>G
c.1170+274C>G (n.1170+274C>G)
n.1584C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1579C>G
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
n.697C>G
2g.201757429G>TCA350326503ALS2c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.1786C>A
n.1558C>A
c.1170+274C>A (n.1170+274C>A)
n.1584C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.1579C>A
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
n.697C>A
2g.201757430T>ACA350326504ALS2c.1443A>T (p.Arg481Ser)
n.1785A>T
n.1557A>T
c.1170+273A>T (n.1170+273A>T)
n.1583A>T
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
n.1578A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-1043A>T (n.-1043A>T)
n.696A>T
2g.201757430T>CCA430667765ALS2c.1443A>G (p.Arg481=)
n.1785A>G
n.1557A>G
c.1170+273A>G (n.1170+273A>G)
n.1583A>G
c.1104A>G (p.Arg368=)
n.1578A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-1043A>G (n.-1043A>G)
n.696A>G
 gnomAD v4
2g.201757430T>GCA350326505ALS2c.1443A>C (p.Arg481Ser)
n.1785A>C
n.1557A>C
c.1170+273A>C (n.1170+273A>C)
n.1583A>C
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.1578A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-1043A>C (n.-1043A>C)
n.696A>C
2g.201757431C>ACA350326506ALS2c.1442G>T (p.Arg481Ile)
n.1784G>T
n.1556G>T
c.1170+272G>T (n.1170+272G>T)
n.1582G>T
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.1577G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
n.695G>T
2g.201757431C>GCA350326507ALS2c.1442G>C (p.Arg481Thr)
n.1784G>C
n.1556G>C
c.1170+272G>C (n.1170+272G>C)
n.1582G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.1577G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
n.695G>C
2g.201757431C>TCA350326508ALS2c.1442G>A (p.Arg481Lys)
n.1784G>A
n.1556G>A
c.1170+272G>A (n.1170+272G>A)
n.1582G>A
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
n.1577G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
n.695G>A
2g.201757432T>ACA350326509ALS2c.1441A>T (p.Arg481Ter)
n.1783A>T
n.1555A>T
c.1170+271A>T (n.1170+271A>T)
n.1581A>T
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
n.1576A>T
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
n.694A>T
2g.201757432T>CCA350326510ALS2c.1441A>G (p.Arg481Gly)
n.1783A>G
n.1555A>G
c.1170+271A>G (n.1170+271A>G)
n.1581A>G
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
n.1576A>G
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
n.694A>G
2g.201757432T>GCA430667766ALS2c.1441A>C (p.Arg481=)
n.1783A>C
n.1555A>C
c.1170+271A>C (n.1170+271A>C)
n.1581A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
n.1576A>C
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
n.694A>C
2g.201757433T>ACA430667767ALS2c.1440A>T (p.Arg480=)
n.1782A>T
n.1554A>T
c.1170+270A>T (n.1170+270A>T)
n.1580A>T
c.1101A>T (p.Arg367=)
n.1575A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
n.693A>T
2g.201757433T>CCA430667769ALS2c.1440A>G (p.Arg480=)
n.1782A>G
n.1554A>G
c.1170+270A>G (n.1170+270A>G)
n.1580A>G
c.1101A>G (p.Arg367=)
n.1575A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
n.693A>G
2g.201757433T>GCA430667768ALS2c.1440A>C (p.Arg480=)
n.1782A>C
n.1554A>C
c.1170+270A>C (n.1170+270A>C)
n.1580A>C
c.1101A>C (p.Arg367=)
n.1575A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
n.693A>C
2g.201757434C>ACA350326511ALS2c.1439G>T (p.Arg480Leu)
n.1781G>T
n.1553G>T
c.1170+269G>T (n.1170+269G>T)
n.1579G>T
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.1574G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
n.692G>T
2g.201757434C=CA1321192267ALS2c.1439G= (p.Arg480=)
n.1781G=
n.1553G=
c.1170+269G= (n.1170+269G=)
n.1579G=
c.1100G= (p.Arg367=)
n.1574G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-1047G= (n.-1047G=)
n.692G=
2g.201757434C>GCA350326512ALS2c.1439G>C (p.Arg480Pro)
n.1781G>C
n.1553G>C
c.1170+269G>C (n.1170+269G>C)
n.1579G>C
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.1574G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-1047G>C (n.-1047G>C)
n.692G>C
2g.201757434C>TCA2058467ALS2c.1439G>A (p.Arg480Gln)
n.1781G>A
n.1553G>A
c.1170+269G>A (n.1170+269G>A)
n.1579G>A
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
n.1574G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
n.692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201757435G>ACA350326514ALS2c.1438C>T (p.Arg480Ter)
n.1780C>T
n.1552C>T
c.1170+268C>T (n.1170+268C>T)
n.1578C>T
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
n.1573C>T
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-1048C>T (n.-1048C>T)
n.691C>T
 gnomAD v4
2g.201757435G>CCA350326513ALS2c.1438C>G (p.Arg480Gly)
n.1780C>G
n.1552C>G
c.1170+268C>G (n.1170+268C>G)
n.1578C>G
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.1573C>G
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-1048C>G (n.-1048C>G)
n.691C>G
2g.201757435G>TCA430667770ALS2c.1438C>A (p.Arg480=)
n.1780C>A
n.1552C>A
c.1170+268C>A (n.1170+268C>A)
n.1578C>A
c.1099C>A (p.Arg367=)
n.1573C>A
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-1048C>A (n.-1048C>A)
n.691C>A
 gnomAD v4
2g.201757436A>CCA350326515ALS2c.1437T>G (p.Ser479Arg)
n.1779T>G
n.1551T>G
c.1170+267T>G (n.1170+267T>G)
n.1577T>G
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
n.1572T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
n.690T>G
2g.201757436A>GCA430667771ALS2c.1437T>C (p.Ser479=)
n.1779T>C
n.1551T>C
c.1170+267T>C (n.1170+267T>C)
n.1577T>C
c.1098T>C (p.Ser366=)
n.1572T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
n.690T>C
2g.201757436A>TCA350326516ALS2c.1437T>A (p.Ser479Arg)
n.1779T>A
n.1551T>A
c.1170+267T>A (n.1170+267T>A)
n.1577T>A
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
n.1572T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
n.690T>A
2g.201757437C>ACA350326517ALS2c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.1778G>T
n.1550G>T
c.1170+266G>T (n.1170+266G>T)
n.1576G>T
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.1571G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
n.689G>T
2g.201757437C>GCA350326518ALS2c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.1778G>C
n.1550G>C
c.1170+266G>C (n.1170+266G>C)
n.1576G>C
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.1571G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
n.689G>C
2g.201757437C>TCA350326519ALS2c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.1778G>A
n.1550G>A
c.1170+266G>A (n.1170+266G>A)
n.1576G>A
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.1571G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
n.689G>A
2g.201757438T>ACA350326520ALS2c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.1777A>T
n.1549A>T
c.1170+265A>T (n.1170+265A>T)
n.1575A>T
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.1570A>T
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-1051A>T (n.-1051A>T)
n.688A>T
2g.201757438T>CCA350326521ALS2c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.1777A>G
n.1549A>G
c.1170+265A>G (n.1170+265A>G)
n.1575A>G
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.1570A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
n.688A>G
2g.201757438T>GCA350326522ALS2c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.1777A>C
n.1549A>C
c.1170+265A>C (n.1170+265A>C)
n.1575A>C
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.1570A>C
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-1051A>C (n.-1051A>C)
n.688A>C
2g.201757439G>ACA430667772ALS2c.1434C>T (p.Gly478=)
n.1776C>T
n.1548C>T
c.1170+264C>T (n.1170+264C>T)
n.1574C>T
c.1095C>T (p.Gly365=)
n.1569C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
n.687C>T
2g.201757439G>CCA430667773ALS2c.1434C>G (p.Gly478=)
n.1776C>G
n.1548C>G
c.1170+264C>G (n.1170+264C>G)
n.1574C>G
c.1095C>G (p.Gly365=)
n.1569C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
n.687C>G
2g.201757439G>TCA430667774ALS2c.1434C>A (p.Gly478=)
n.1776C>A
n.1548C>A
c.1170+264C>A (n.1170+264C>A)
n.1574C>A
c.1095C>A (p.Gly365=)
n.1569C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
n.687C>A

Number of alleles fetched