Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757314delCA763359616ALS2c.1471+89del (n.1471+89del)
n.1813+89del
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n.724+89del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757315A>GCA2501216746ALS2c.1471+87T>C (n.1471+87T>C)
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n.724+84C>A
 gnomAD v4
2g.201757319C>ACA2662666161ALS2c.1471+83G>T (n.1471+83G>T)
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 gnomAD v4
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n.724+82dup
 gnomAD v4
2g.201757325delCA2577213561ALS2c.1471+82del (n.1471+82del)
n.1813+82del
n.1585+82del
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n.1895del
n.1611+82del
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n.724+82del
 gnomAD v4
2g.201757321T>GCA1321192160ALS2c.1471+81A>C (n.1471+81A>C)
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c.-532+81A>C (n.-532+81A>C)
c.-1015+81A>C (n.-1015+81A>C)
n.724+81A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757321T=CA1321192159ALS2c.1471+81A= (n.1471+81A=)
n.1813+81A=
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n.724+81A=
2g.201757322T>CCA2662666164ALS2c.1471+80A>G (n.1471+80A>G)
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n.724+80A>G
 gnomAD v4
2g.201757323T>CCA2559691728ALS2c.1471+79A>G (n.1471+79A>G)
n.1813+79A>G
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n.724+79A>G
 gnomAD v4
2g.201757324T>GCA2577213562ALS2c.1471+78A>C (n.1471+78A>C)
n.1813+78A>C
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n.724+78A>C
 gnomAD v4
2g.201757325T>ACA763359620ALS2c.1471+77A>T (n.1471+77A>T)
n.1813+77A>T
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n.724+77A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757325T=CA1321192163ALS2c.1471+77A= (n.1471+77A=)
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n.1611+76T>A
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n.1606+76T>A
c.-532+76T>A (n.-532+76T>A)
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n.724+76T>A
 gnomAD v4
2g.201757328T>GCA2662666172ALS2c.1471+74A>C (n.1471+74A>C)
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n.724+74A>C
 gnomAD v4
2g.201757329A>CCA2662666173ALS2c.1471+73T>G (n.1471+73T>G)
n.1813+73T>G
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n.1886T>G
n.1611+73T>G
c.1132+73T>G (n.1132+73T>G)
n.1606+73T>G
c.-532+73T>G (n.-532+73T>G)
c.-1015+73T>G (n.-1015+73T>G)
n.724+73T>G
 gnomAD v4
2g.201757331T>CCA763359623ALS2c.1471+71A>G (n.1471+71A>G)
n.1813+71A>G
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n.1884A>G
n.1611+71A>G
c.1132+71A>G (n.1132+71A>G)
n.1606+71A>G
c.-532+71A>G (n.-532+71A>G)
c.-1015+71A>G (n.-1015+71A>G)
n.724+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757331T=CA1321192166ALS2c.1471+71A= (n.1471+71A=)
n.1813+71A=
n.1585+71A=
c.1170+372A= (n.1170+372A=)
n.1884A=
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c.1132+71A= (n.1132+71A=)
n.1606+71A=
c.-532+71A= (n.-532+71A=)
c.-1015+71A= (n.-1015+71A=)
n.724+71A=
2g.201757332A>TCA2662666174ALS2c.1471+70T>A (n.1471+70T>A)
n.1813+70T>A
n.1585+70T>A
c.1170+371T>A (n.1170+371T>A)
n.1883T>A
n.1611+70T>A
c.1132+70T>A (n.1132+70T>A)
n.1606+70T>A
c.-532+70T>A (n.-532+70T>A)
c.-1015+70T>A (n.-1015+70T>A)
n.724+70T>A
 gnomAD v4
2g.201757333C>ACA2662666175ALS2c.1471+69G>T (n.1471+69G>T)
n.1813+69G>T
n.1585+69G>T
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n.1882G>T
n.1611+69G>T
c.1132+69G>T (n.1132+69G>T)
n.1606+69G>T
c.-532+69G>T (n.-532+69G>T)
c.-1015+69G>T (n.-1015+69G>T)
n.724+69G>T
 gnomAD v4
2g.201757333C=CA1321192168ALS2c.1471+69G= (n.1471+69G=)
n.1813+69G=
n.1585+69G=
c.1170+370G= (n.1170+370G=)
n.1882G=
n.1611+69G=
c.1132+69G= (n.1132+69G=)
n.1606+69G=
c.-532+69G= (n.-532+69G=)
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n.724+69G=
2g.201757333C>TCA63967823ALS2c.1471+69G>A (n.1471+69G>A)
n.1813+69G>A
n.1585+69G>A
c.1170+370G>A (n.1170+370G>A)
n.1882G>A
n.1611+69G>A
c.1132+69G>A (n.1132+69G>A)
n.1606+69G>A
c.-532+69G>A (n.-532+69G>A)
c.-1015+69G>A (n.-1015+69G>A)
n.724+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757334A>CCA2662666183ALS2c.1471+68T>G (n.1471+68T>G)
n.1813+68T>G
n.1585+68T>G
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n.1881T>G
n.1611+68T>G
c.1132+68T>G (n.1132+68T>G)
n.1606+68T>G
c.-532+68T>G (n.-532+68T>G)
c.-1015+68T>G (n.-1015+68T>G)
n.724+68T>G
 gnomAD v4
2g.201757335G=CA1321192169ALS2c.1471+67C= (n.1471+67C=)
n.1813+67C=
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n.1611+67C=
c.1132+67C= (n.1132+67C=)
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c.-532+67C= (n.-532+67C=)
c.-1015+67C= (n.-1015+67C=)
n.724+67C=
2g.201757335G>TCA63967825ALS2c.1471+67C>A (n.1471+67C>A)
n.1813+67C>A
n.1585+67C>A
c.1170+368C>A (n.1170+368C>A)
n.1880C>A
n.1611+67C>A
c.1132+67C>A (n.1132+67C>A)
n.1606+67C>A
c.-532+67C>A (n.-532+67C>A)
c.-1015+67C>A (n.-1015+67C>A)
n.724+67C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757336C>GCA2753884684ALS2c.1471+66G>C (n.1471+66G>C)
n.1813+66G>C
n.1585+66G>C
c.1170+367G>C (n.1170+367G>C)
n.1879G>C
n.1611+66G>C
c.1132+66G>C (n.1132+66G>C)
n.1606+66G>C
c.-532+66G>C (n.-532+66G>C)
c.-1015+66G>C (n.-1015+66G>C)
n.724+66G>C
2g.201757337A>GCA2662666184ALS2c.1471+65T>C (n.1471+65T>C)
n.1813+65T>C
n.1585+65T>C
c.1170+366T>C (n.1170+366T>C)
n.1878T>C
n.1611+65T>C
c.1132+65T>C (n.1132+65T>C)
n.1606+65T>C
c.-532+65T>C (n.-532+65T>C)
c.-1015+65T>C (n.-1015+65T>C)
n.724+65T>C
 gnomAD v4
2g.201757339G>ACA2662666185ALS2c.1471+63C>T (n.1471+63C>T)
n.1813+63C>T
n.1585+63C>T
c.1170+364C>T (n.1170+364C>T)
n.1876C>T
n.1611+63C>T
c.1132+63C>T (n.1132+63C>T)
n.1606+63C>T
c.-532+63C>T (n.-532+63C>T)
c.-1015+63C>T (n.-1015+63C>T)
n.724+63C>T
 gnomAD v4
2g.201757339G>TCA2662666186ALS2c.1471+63C>A (n.1471+63C>A)
n.1813+63C>A
n.1585+63C>A
c.1170+364C>A (n.1170+364C>A)
n.1876C>A
n.1611+63C>A
c.1132+63C>A (n.1132+63C>A)
n.1606+63C>A
c.-532+63C>A (n.-532+63C>A)
c.-1015+63C>A (n.-1015+63C>A)
n.724+63C>A
 gnomAD v4
2g.201757340C>ACA1321192172ALS2c.1471+62G>T (n.1471+62G>T)
n.1813+62G>T
n.1585+62G>T
c.1170+363G>T (n.1170+363G>T)
n.1875G>T
n.1611+62G>T
c.1132+62G>T (n.1132+62G>T)
n.1606+62G>T
c.-532+62G>T (n.-532+62G>T)
c.-1015+62G>T (n.-1015+62G>T)
n.724+62G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757340C=CA1321192171ALS2c.1471+62G= (n.1471+62G=)
n.1813+62G=
n.1585+62G=
c.1170+363G= (n.1170+363G=)
n.1875G=
n.1611+62G=
c.1132+62G= (n.1132+62G=)
n.1606+62G=
c.-532+62G= (n.-532+62G=)
c.-1015+62G= (n.-1015+62G=)
n.724+62G=
2g.201757340C>TCA63967831ALS2c.1471+62G>A (n.1471+62G>A)
n.1813+62G>A
n.1585+62G>A
c.1170+363G>A (n.1170+363G>A)
n.1875G>A
n.1611+62G>A
c.1132+62G>A (n.1132+62G>A)
n.1606+62G>A
c.-532+62G>A (n.-532+62G>A)
c.-1015+62G>A (n.-1015+62G>A)
n.724+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757341G>ACA63967847ALS2c.1471+61C>T (n.1471+61C>T)
n.1813+61C>T
n.1585+61C>T
c.1170+362C>T (n.1170+362C>T)
n.1874C>T
n.1611+61C>T
c.1132+61C>T (n.1132+61C>T)
n.1606+61C>T
c.-532+61C>T (n.-532+61C>T)
c.-1015+61C>T (n.-1015+61C>T)
n.724+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757341G=CA1321192174ALS2c.1471+61C= (n.1471+61C=)
n.1813+61C=
n.1585+61C=
c.1170+362C= (n.1170+362C=)
n.1874C=
n.1611+61C=
c.1132+61C= (n.1132+61C=)
n.1606+61C=
c.-532+61C= (n.-532+61C=)
c.-1015+61C= (n.-1015+61C=)
n.724+61C=
2g.201757341G>TCA2662666190ALS2c.1471+61C>A (n.1471+61C>A)
n.1813+61C>A
n.1585+61C>A
c.1170+362C>A (n.1170+362C>A)
n.1874C>A
n.1611+61C>A
c.1132+61C>A (n.1132+61C>A)
n.1606+61C>A
c.-532+61C>A (n.-532+61C>A)
c.-1015+61C>A (n.-1015+61C>A)
n.724+61C>A
 gnomAD v4
2g.201757343T>CCA2662666196ALS2c.1471+59A>G (n.1471+59A>G)
n.1813+59A>G
n.1585+59A>G
c.1170+360A>G (n.1170+360A>G)
n.1872A>G
n.1611+59A>G
c.1132+59A>G (n.1132+59A>G)
n.1606+59A>G
c.-532+59A>G (n.-532+59A>G)
c.-1015+59A>G (n.-1015+59A>G)
n.724+59A>G
 gnomAD v4
2g.201757344G>ACA63967862ALS2c.1471+58C>T (n.1471+58C>T)
n.1813+58C>T
n.1585+58C>T
c.1170+359C>T (n.1170+359C>T)
n.1871C>T
n.1611+58C>T
c.1132+58C>T (n.1132+58C>T)
n.1606+58C>T
c.-532+58C>T (n.-532+58C>T)
c.-1015+58C>T (n.-1015+58C>T)
n.724+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757344G=CA1321192176ALS2c.1471+58C= (n.1471+58C=)
n.1813+58C=
n.1585+58C=
c.1170+359C= (n.1170+359C=)
n.1871C=
n.1611+58C=
c.1132+58C= (n.1132+58C=)
n.1606+58C=
c.-532+58C= (n.-532+58C=)
c.-1015+58C= (n.-1015+58C=)
n.724+58C=
2g.201757344G>TCA2662666199ALS2c.1471+58C>A (n.1471+58C>A)
n.1813+58C>A
n.1585+58C>A
c.1170+359C>A (n.1170+359C>A)
n.1871C>A
n.1611+58C>A
c.1132+58C>A (n.1132+58C>A)
n.1606+58C>A
c.-532+58C>A (n.-532+58C>A)
c.-1015+58C>A (n.-1015+58C>A)
n.724+58C>A
 gnomAD v4
2g.201757345T>ACA2577213563ALS2c.1471+57A>T (n.1471+57A>T)
n.1813+57A>T
n.1585+57A>T
c.1170+358A>T (n.1170+358A>T)
n.1870A>T
n.1611+57A>T
c.1132+57A>T (n.1132+57A>T)
n.1606+57A>T
c.-532+57A>T (n.-532+57A>T)
c.-1015+57A>T (n.-1015+57A>T)
n.724+57A>T
2g.201757346C>ACA2577213564ALS2c.1471+56G>T (n.1471+56G>T)
n.1813+56G>T
n.1585+56G>T
c.1170+357G>T (n.1170+357G>T)
n.1869G>T
n.1611+56G>T
c.1132+56G>T (n.1132+56G>T)
n.1606+56G>T
c.-532+56G>T (n.-532+56G>T)
c.-1015+56G>T (n.-1015+56G>T)
n.724+56G>T
2g.201757346C>TCA2662666204ALS2c.1471+56G>A (n.1471+56G>A)
n.1813+56G>A
n.1585+56G>A
c.1170+357G>A (n.1170+357G>A)
n.1869G>A
n.1611+56G>A
c.1132+56G>A (n.1132+56G>A)
n.1606+56G>A
c.-532+56G>A (n.-532+56G>A)
c.-1015+56G>A (n.-1015+56G>A)
n.724+56G>A
 gnomAD v4
2g.201757347A>GCA2662666205ALS2c.1471+55T>C (n.1471+55T>C)
n.1813+55T>C
n.1585+55T>C
c.1170+356T>C (n.1170+356T>C)
n.1868T>C
n.1611+55T>C
c.1132+55T>C (n.1132+55T>C)
n.1606+55T>C
c.-532+55T>C (n.-532+55T>C)
c.-1015+55T>C (n.-1015+55T>C)
n.724+55T>C
 gnomAD v4
2g.201757348G>ACA2662666207ALS2c.1471+54C>T (n.1471+54C>T)
n.1813+54C>T
n.1585+54C>T
c.1170+355C>T (n.1170+355C>T)
n.1867C>T
n.1611+54C>T
c.1132+54C>T (n.1132+54C>T)
n.1606+54C>T
c.-532+54C>T (n.-532+54C>T)
c.-1015+54C>T (n.-1015+54C>T)
n.724+54C>T
 gnomAD v4
2g.201757348G>TCA2577213565ALS2c.1471+54C>A (n.1471+54C>A)
n.1813+54C>A
n.1585+54C>A
c.1170+355C>A (n.1170+355C>A)
n.1867C>A
n.1611+54C>A
c.1132+54C>A (n.1132+54C>A)
n.1606+54C>A
c.-532+54C>A (n.-532+54C>A)
c.-1015+54C>A (n.-1015+54C>A)
n.724+54C>A
2g.201757349G>ACA2662666209ALS2c.1471+53C>T (n.1471+53C>T)
n.1813+53C>T
n.1585+53C>T
c.1170+354C>T (n.1170+354C>T)
n.1866C>T
n.1611+53C>T
c.1132+53C>T (n.1132+53C>T)
n.1606+53C>T
c.-532+53C>T (n.-532+53C>T)
c.-1015+53C>T (n.-1015+53C>T)
n.724+53C>T
 gnomAD v4
2g.201757349G>CCA2577213566ALS2c.1471+53C>G (n.1471+53C>G)
n.1813+53C>G
n.1585+53C>G
c.1170+354C>G (n.1170+354C>G)
n.1866C>G
n.1611+53C>G
c.1132+53C>G (n.1132+53C>G)
n.1606+53C>G
c.-532+53C>G (n.-532+53C>G)
c.-1015+53C>G (n.-1015+53C>G)
n.724+53C>G
2g.201757350A=CA1321192178ALS2c.1471+52T= (n.1471+52T=)
n.1813+52T=
n.1585+52T=
c.1170+353T= (n.1170+353T=)
n.1865T=
n.1611+52T=
c.1132+52T= (n.1132+52T=)
n.1606+52T=
c.-532+52T= (n.-532+52T=)
c.-1015+52T= (n.-1015+52T=)
n.724+52T=
2g.201757350A>CCA2662666213ALS2c.1471+52T>G (n.1471+52T>G)
n.1813+52T>G
n.1585+52T>G
c.1170+353T>G (n.1170+353T>G)
n.1865T>G
n.1611+52T>G
c.1132+52T>G (n.1132+52T>G)
n.1606+52T>G
c.-532+52T>G (n.-532+52T>G)
c.-1015+52T>G (n.-1015+52T>G)
n.724+52T>G
 gnomAD v4
2g.201757350A>GCA1321192179ALS2c.1471+52T>C (n.1471+52T>C)
n.1813+52T>C
n.1585+52T>C
c.1170+353T>C (n.1170+353T>C)
n.1865T>C
n.1611+52T>C
c.1132+52T>C (n.1132+52T>C)
n.1606+52T>C
c.-532+52T>C (n.-532+52T>C)
c.-1015+52T>C (n.-1015+52T>C)
n.724+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757351G>TCA2577213567ALS2c.1471+51C>A (n.1471+51C>A)
n.1813+51C>A
n.1585+51C>A
c.1170+352C>A (n.1170+352C>A)
n.1864C>A
n.1611+51C>A
c.1132+51C>A (n.1132+51C>A)
n.1606+51C>A
c.-532+51C>A (n.-532+51C>A)
c.-1015+51C>A (n.-1015+51C>A)
n.724+51C>A
 gnomAD v4
2g.201757355C=CA1321192180ALS2c.1471+47G= (n.1471+47G=)
n.1813+47G=
n.1585+47G=
c.1170+348G= (n.1170+348G=)
n.1860G=
n.1611+47G=
c.1132+47G= (n.1132+47G=)
n.1606+47G=
c.-532+47G= (n.-532+47G=)
c.-1015+47G= (n.-1015+47G=)
n.724+47G=
2g.201757355C>GCA539386764ALS2c.1471+47G>C (n.1471+47G>C)
n.1813+47G>C
n.1585+47G>C
c.1170+348G>C (n.1170+348G>C)
n.1860G>C
n.1611+47G>C
c.1132+47G>C (n.1132+47G>C)
n.1606+47G>C
c.-532+47G>C (n.-532+47G>C)
c.-1015+47G>C (n.-1015+47G>C)
n.724+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757357_201757358delinsTGCA1321192182ALS2c.1471+44_1471+45delinsCA (n.1471+44_1471+45delinsCA)
n.1813+44_1813+45delinsCA
n.1585+44_1585+45delinsCA
c.1170+345_1170+346delinsCA (n.1170+345_1170+346delinsCA)
n.1857_1858delinsCA
n.1611+44_1611+45delinsCA
c.1132+44_1132+45delinsCA (n.1132+44_1132+45delinsCA)
n.1606+44_1606+45delinsCA
c.-532+44_-532+45delinsCA (n.-532+44_-532+45delinsCA)
c.-1015+44_-1015+45delinsCA (n.-1015+44_-1015+45delinsCA)
n.724+44_724+45delinsCA
2g.201757358G>ACA2058457ALS2c.1471+44C>T (n.1471+44C>T)
n.1813+44C>T
n.1585+44C>T
c.1170+345C>T (n.1170+345C>T)
n.1857C>T
n.1611+44C>T
c.1132+44C>T (n.1132+44C>T)
n.1606+44C>T
c.-532+44C>T (n.-532+44C>T)
c.-1015+44C>T (n.-1015+44C>T)
n.724+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757358G=CA1321192184ALS2c.1471+44C= (n.1471+44C=)
n.1813+44C=
n.1585+44C=
c.1170+345C= (n.1170+345C=)
n.1857C=
n.1611+44C=
c.1132+44C= (n.1132+44C=)
n.1606+44C=
c.-532+44C= (n.-532+44C=)
c.-1015+44C= (n.-1015+44C=)
n.724+44C=
2g.201757359delCA1041267085ALS2c.1471+44del (n.1471+44del)
n.1813+44del
n.1585+44del
c.1170+345del (n.1170+345del)
n.1857del
n.1611+44del
c.1132+44del (n.1132+44del)
n.1606+44del
c.-532+44del (n.-532+44del)
c.-1015+44del (n.-1015+44del)
n.724+44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757359G>ACA763359627ALS2c.1471+43C>T (n.1471+43C>T)
n.1813+43C>T
n.1585+43C>T
c.1170+344C>T (n.1170+344C>T)
n.1856C>T
n.1611+43C>T
c.1132+43C>T (n.1132+43C>T)
n.1606+43C>T
c.-532+43C>T (n.-532+43C>T)
c.-1015+43C>T (n.-1015+43C>T)
n.724+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757359G=CA1321192186ALS2c.1471+43C= (n.1471+43C=)
n.1813+43C=
n.1585+43C=
c.1170+344C= (n.1170+344C=)
n.1856C=
n.1611+43C=
c.1132+43C= (n.1132+43C=)
n.1606+43C=
c.-532+43C= (n.-532+43C=)
c.-1015+43C= (n.-1015+43C=)
n.724+43C=
2g.201757359G>TCA2662666231ALS2c.1471+43C>A (n.1471+43C>A)
n.1813+43C>A
n.1585+43C>A
c.1170+344C>A (n.1170+344C>A)
n.1856C>A
n.1611+43C>A
c.1132+43C>A (n.1132+43C>A)
n.1606+43C>A
c.-532+43C>A (n.-532+43C>A)
c.-1015+43C>A (n.-1015+43C>A)
n.724+43C>A
 gnomAD v4
2g.201757363C>TCA2577213568ALS2c.1471+39G>A (n.1471+39G>A)
n.1813+39G>A
n.1585+39G>A
c.1170+340G>A (n.1170+340G>A)
n.1852G>A
n.1611+39G>A
c.1132+39G>A (n.1132+39G>A)
n.1606+39G>A
c.-532+39G>A (n.-532+39G>A)
c.-1015+39G>A (n.-1015+39G>A)
n.724+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757365C>TCA430667728ALS2c.1471+37G>A (n.1471+37G>A)
n.1813+37G>A
n.1585+37G>A
c.1170+338G>A (n.1170+338G>A)
n.1850G>A
n.1611+37G>A
c.1132+37G>A (n.1132+37G>A)
n.1606+37G>A
c.-532+37G>A (n.-532+37G>A)
c.-1015+37G>A (n.-1015+37G>A)
n.724+37G>A
2g.201757366C>TCA2662666234ALS2c.1471+36G>A (n.1471+36G>A)
n.1813+36G>A
n.1585+36G>A
c.1170+337G>A (n.1170+337G>A)
n.1849G>A
n.1611+36G>A
c.1132+36G>A (n.1132+36G>A)
n.1606+36G>A
c.-532+36G>A (n.-532+36G>A)
c.-1015+36G>A (n.-1015+36G>A)
n.724+36G>A
 gnomAD v4
2g.201757366_201757368delinsCAACA1321192187ALS2c.1471+34_1471+36delinsTTG (n.1471+34_1471+36delinsTTG)
n.1813+34_1813+36delinsTTG
n.1585+34_1585+36delinsTTG
c.1170+335_1170+337delinsTTG (n.1170+335_1170+337delinsTTG)
n.1847_1849delinsTTG
n.1611+34_1611+36delinsTTG
c.1132+34_1132+36delinsTTG (n.1132+34_1132+36delinsTTG)
n.1606+34_1606+36delinsTTG
c.-532+34_-532+36delinsTTG (n.-532+34_-532+36delinsTTG)
c.-1015+34_-1015+36delinsTTG (n.-1015+34_-1015+36delinsTTG)
n.724+34_724+36delinsTTG
2g.201757369_201757370delCA1321192188ALS2c.1471+34_1471+35del (n.1471+34_1471+35del)
n.1813+34_1813+35del
n.1585+34_1585+35del
c.1170+335_1170+336del (n.1170+335_1170+336del)
n.1847_1848del
n.1611+34_1611+35del
c.1132+34_1132+35del (n.1132+34_1132+35del)
n.1606+34_1606+35del
c.-532+34_-532+35del (n.-532+34_-532+35del)
c.-1015+34_-1015+35del (n.-1015+34_-1015+35del)
n.724+34_724+35del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757368A=CA1321192190ALS2c.1471+34T= (n.1471+34T=)
n.1813+34T=
n.1585+34T=
c.1170+335T= (n.1170+335T=)
n.1847T=
n.1611+34T=
c.1132+34T= (n.1132+34T=)
n.1606+34T=
c.-532+34T= (n.-532+34T=)
c.-1015+34T= (n.-1015+34T=)
n.724+34T=
2g.201757368A>GCA539386765ALS2c.1471+34T>C (n.1471+34T>C)
n.1813+34T>C
n.1585+34T>C
c.1170+335T>C (n.1170+335T>C)
n.1847T>C
n.1611+34T>C
c.1132+34T>C (n.1132+34T>C)
n.1606+34T>C
c.-532+34T>C (n.-532+34T>C)
c.-1015+34T>C (n.-1015+34T>C)
n.724+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757370A>GCA2607231418ALS2c.1471+32T>C (n.1471+32T>C)
n.1813+32T>C
n.1585+32T>C
c.1170+333T>C (n.1170+333T>C)
n.1845T>C
n.1611+32T>C
c.1132+32T>C (n.1132+32T>C)
n.1606+32T>C
c.-532+32T>C (n.-532+32T>C)
c.-1015+32T>C (n.-1015+32T>C)
n.724+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757371G>ACA2662666235ALS2c.1471+31C>T (n.1471+31C>T)
n.1813+31C>T
n.1585+31C>T
c.1170+332C>T (n.1170+332C>T)
n.1844C>T
n.1611+31C>T
c.1132+31C>T (n.1132+31C>T)
n.1606+31C>T
c.-532+31C>T (n.-532+31C>T)
c.-1015+31C>T (n.-1015+31C>T)
n.724+31C>T
 gnomAD v4
2g.201757373C>ACA2662666236ALS2c.1471+29G>T (n.1471+29G>T)
n.1813+29G>T
n.1585+29G>T
c.1170+330G>T (n.1170+330G>T)
n.1842G>T
n.1611+29G>T
c.1132+29G>T (n.1132+29G>T)
n.1606+29G>T
c.-532+29G>T (n.-532+29G>T)
c.-1015+29G>T (n.-1015+29G>T)
n.724+29G>T
 gnomAD v4
2g.201757375A=CA1321192192ALS2c.1471+27T= (n.1471+27T=)
n.1813+27T=
n.1585+27T=
c.1170+328T= (n.1170+328T=)
n.1840T=
n.1611+27T=
c.1132+27T= (n.1132+27T=)
n.1606+27T=
c.-532+27T= (n.-532+27T=)
c.-1015+27T= (n.-1015+27T=)
n.724+27T=
2g.201757375A>GCA1041267088ALS2c.1471+27T>C (n.1471+27T>C)
n.1813+27T>C
n.1585+27T>C
c.1170+328T>C (n.1170+328T>C)
n.1840T>C
n.1611+27T>C
c.1132+27T>C (n.1132+27T>C)
n.1606+27T>C
c.-532+27T>C (n.-532+27T>C)
c.-1015+27T>C (n.-1015+27T>C)
n.724+27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757376T>CCA1321192194ALS2c.1471+26A>G (n.1471+26A>G)
n.1813+26A>G
n.1585+26A>G
c.1170+327A>G (n.1170+327A>G)
n.1839A>G
n.1611+26A>G
c.1132+26A>G (n.1132+26A>G)
n.1606+26A>G
c.-532+26A>G (n.-532+26A>G)
c.-1015+26A>G (n.-1015+26A>G)
n.724+26A>G
 dbSNP
2g.201757376T=CA1321192193ALS2c.1471+26A= (n.1471+26A=)
n.1813+26A=
n.1585+26A=
c.1170+327A= (n.1170+327A=)
n.1839A=
n.1611+26A=
c.1132+26A= (n.1132+26A=)
n.1606+26A=
c.-532+26A= (n.-532+26A=)
c.-1015+26A= (n.-1015+26A=)
n.724+26A=
2g.201757380C>TCA2662666238ALS2c.1471+22G>A (n.1471+22G>A)
n.1813+22G>A
n.1585+22G>A
c.1170+323G>A (n.1170+323G>A)
n.1835G>A
n.1611+22G>A
c.1132+22G>A (n.1132+22G>A)
n.1606+22G>A
c.-532+22G>A (n.-532+22G>A)
c.-1015+22G>A (n.-1015+22G>A)
n.724+22G>A
 gnomAD v4
2g.201757381A=CA1321192196ALS2c.1471+21T= (n.1471+21T=)
n.1813+21T=
n.1585+21T=
c.1170+322T= (n.1170+322T=)
n.1834T=
n.1611+21T=
c.1132+21T= (n.1132+21T=)
n.1606+21T=
c.-532+21T= (n.-532+21T=)
c.-1015+21T= (n.-1015+21T=)
n.724+21T=
2g.201757381A>GCA763359629ALS2c.1471+21T>C (n.1471+21T>C)
n.1813+21T>C
n.1585+21T>C
c.1170+322T>C (n.1170+322T>C)
n.1834T>C
n.1611+21T>C
c.1132+21T>C (n.1132+21T>C)
n.1606+21T>C
c.-532+21T>C (n.-532+21T>C)
c.-1015+21T>C (n.-1015+21T>C)
n.724+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757384A>GCA2753884685ALS2c.1471+18T>C (n.1471+18T>C)
n.1813+18T>C
n.1585+18T>C
c.1170+319T>C (n.1170+319T>C)
n.1831T>C
n.1611+18T>C
c.1132+18T>C (n.1132+18T>C)
n.1606+18T>C
c.-532+18T>C (n.-532+18T>C)
c.-1015+18T>C (n.-1015+18T>C)
n.724+18T>C
2g.201757385C=CA1321192198ALS2c.1471+17G= (n.1471+17G=)
n.1813+17G=
n.1585+17G=
c.1170+318G= (n.1170+318G=)
n.1830G=
n.1611+17G=
c.1132+17G= (n.1132+17G=)
n.1606+17G=
c.-532+17G= (n.-532+17G=)
c.-1015+17G= (n.-1015+17G=)
n.724+17G=
2g.201757385C>TCA763359632ALS2c.1471+17G>A (n.1471+17G>A)
n.1813+17G>A
n.1585+17G>A
c.1170+318G>A (n.1170+318G>A)
n.1830G>A
n.1611+17G>A
c.1132+17G>A (n.1132+17G>A)
n.1606+17G>A
c.-532+17G>A (n.-532+17G>A)
c.-1015+17G>A (n.-1015+17G>A)
n.724+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757387T>CCA539386766ALS2c.1471+15A>G (n.1471+15A>G)
n.1813+15A>G
n.1585+15A>G
c.1170+316A>G (n.1170+316A>G)
n.1828A>G
n.1611+15A>G
c.1132+15A>G (n.1132+15A>G)
n.1606+15A>G
c.-532+15A>G (n.-532+15A>G)
c.-1015+15A>G (n.-1015+15A>G)
n.724+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757387T=CA1321192200ALS2c.1471+15A= (n.1471+15A=)
n.1813+15A=
n.1585+15A=
c.1170+316A= (n.1170+316A=)
n.1828A=
n.1611+15A=
c.1132+15A= (n.1132+15A=)
n.1606+15A=
c.-532+15A= (n.-532+15A=)
c.-1015+15A= (n.-1015+15A=)
n.724+15A=
2g.201757388A>TCA2662666242ALS2c.1471+14T>A (n.1471+14T>A)
n.1813+14T>A
n.1585+14T>A
c.1170+315T>A (n.1170+315T>A)
n.1827T>A
n.1611+14T>A
c.1132+14T>A (n.1132+14T>A)
n.1606+14T>A
c.-532+14T>A (n.-532+14T>A)
c.-1015+14T>A (n.-1015+14T>A)
n.724+14T>A
 gnomAD v4
2g.201757392A=CA1321192202ALS2c.1471+10T= (n.1471+10T=)
n.1813+10T=
n.1585+10T=
c.1170+311T= (n.1170+311T=)
n.1823T=
n.1611+10T=
c.1132+10T= (n.1132+10T=)
n.1606+10T=
c.-532+10T= (n.-532+10T=)
c.-1015+10T= (n.-1015+10T=)
n.724+10T=
2g.201757392A>CCA539386767ALS2c.1471+10T>G (n.1471+10T>G)
n.1813+10T>G
n.1585+10T>G
c.1170+311T>G (n.1170+311T>G)
n.1823T>G
n.1611+10T>G
c.1132+10T>G (n.1132+10T>G)
n.1606+10T>G
c.-532+10T>G (n.-532+10T>G)
c.-1015+10T>G (n.-1015+10T>G)
n.724+10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757392A>TCA2753884686ALS2c.1471+10T>A (n.1471+10T>A)
n.1813+10T>A
n.1585+10T>A
c.1170+311T>A (n.1170+311T>A)
n.1823T>A
n.1611+10T>A
c.1132+10T>A (n.1132+10T>A)
n.1606+10T>A
c.-532+10T>A (n.-532+10T>A)
c.-1015+10T>A (n.-1015+10T>A)
n.724+10T>A
2g.201757393T>CCA2058458ALS2c.1471+9A>G (n.1471+9A>G)
n.1813+9A>G
n.1585+9A>G
c.1170+310A>G (n.1170+310A>G)
n.1822A>G
n.1611+9A>G
c.1132+9A>G (n.1132+9A>G)
n.1606+9A>G
c.-532+9A>G (n.-532+9A>G)
c.-1015+9A>G (n.-1015+9A>G)
n.724+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757393T=CA1321192203ALS2c.1471+9A= (n.1471+9A=)
n.1813+9A=
n.1585+9A=
c.1170+310A= (n.1170+310A=)
n.1822A=
n.1611+9A=
c.1132+9A= (n.1132+9A=)
n.1606+9A=
c.-532+9A= (n.-532+9A=)
c.-1015+9A= (n.-1015+9A=)
n.724+9A=
2g.201757394T>CCA2662666249ALS2c.1471+8A>G (n.1471+8A>G)
n.1813+8A>G
n.1585+8A>G
c.1170+309A>G (n.1170+309A>G)
n.1821A>G
n.1611+8A>G
c.1132+8A>G (n.1132+8A>G)
n.1606+8A>G
c.-532+8A>G (n.-532+8A>G)
c.-1015+8A>G (n.-1015+8A>G)
n.724+8A>G
 gnomAD v4
2g.201757395T>GCA2662666251ALS2c.1471+7A>C (n.1471+7A>C)
n.1813+7A>C
n.1585+7A>C
c.1170+308A>C (n.1170+308A>C)
n.1820A>C
n.1611+7A>C
c.1132+7A>C (n.1132+7A>C)
n.1606+7A>C
c.-532+7A>C (n.-532+7A>C)
c.-1015+7A>C (n.-1015+7A>C)
n.724+7A>C
 gnomAD v4
2g.201757396C=CA1321192206ALS2c.1471+6G= (n.1471+6G=)
n.1813+6G=
n.1585+6G=
c.1170+307G= (n.1170+307G=)
n.1819G=
n.1611+6G=
c.1132+6G= (n.1132+6G=)
n.1606+6G=
c.-532+6G= (n.-532+6G=)
c.-1015+6G= (n.-1015+6G=)
n.724+6G=
2g.201757396C>TCA2058459ALS2c.1471+6G>A (n.1471+6G>A)
n.1813+6G>A
n.1585+6G>A
c.1170+307G>A (n.1170+307G>A)
n.1819G>A
n.1611+6G>A
c.1132+6G>A (n.1132+6G>A)
n.1606+6G>A
c.-532+6G>A (n.-532+6G>A)
c.-1015+6G>A (n.-1015+6G>A)
n.724+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757397C=CA1321192208ALS2c.1471+5G= (n.1471+5G=)
n.1813+5G=
n.1585+5G=
c.1170+306G= (n.1170+306G=)
n.1818G=
n.1611+5G=
c.1132+5G= (n.1132+5G=)
n.1606+5G=
c.-532+5G= (n.-532+5G=)
c.-1015+5G= (n.-1015+5G=)
n.724+5G=
2g.201757397C>TCA763359638ALS2c.1471+5G>A (n.1471+5G>A)
n.1813+5G>A
n.1585+5G>A
c.1170+306G>A (n.1170+306G>A)
n.1818G>A
n.1611+5G>A
c.1132+5G>A (n.1132+5G>A)
n.1606+5G>A
c.-532+5G>A (n.-532+5G>A)
c.-1015+5G>A (n.-1015+5G>A)
n.724+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757398T>CCA1321192210ALS2c.1471+4A>G (n.1471+4A>G)
n.1813+4A>G
n.1585+4A>G
c.1170+305A>G (n.1170+305A>G)
n.1817A>G
n.1611+4A>G
c.1132+4A>G (n.1132+4A>G)
n.1606+4A>G
c.-532+4A>G (n.-532+4A>G)
c.-1015+4A>G (n.-1015+4A>G)
n.724+4A>G
 dbSNP
2g.201757398T=CA1321192211ALS2c.1471+4A= (n.1471+4A=)
n.1813+4A=
n.1585+4A=
c.1170+305A= (n.1170+305A=)
n.1817A=
n.1611+4A=
c.1132+4A= (n.1132+4A=)
n.1606+4A=
c.-532+4A= (n.-532+4A=)
c.-1015+4A= (n.-1015+4A=)
n.724+4A=
2g.201757399delCA2662666256ALS2c.1471+4del (n.1471+4del)
n.1813+4del
n.1585+4del
c.1170+305del (n.1170+305del)
n.1817del
n.1611+4del
c.1132+4del (n.1132+4del)
n.1606+4del
c.-532+4del (n.-532+4del)
c.-1015+4del (n.-1015+4del)
n.724+4del
 gnomAD v4
2g.201757399T>CCA2573134346ALS2c.1471+3A>G (n.1471+3A>G)
n.1813+3A>G
n.1585+3A>G
c.1170+304A>G (n.1170+304A>G)
n.1816A>G
n.1611+3A>G
c.1132+3A>G (n.1132+3A>G)
n.1606+3A>G
c.-532+3A>G (n.-532+3A>G)
c.-1015+3A>G (n.-1015+3A>G)
n.724+3A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201757400A>CCA350326441ALS2c.1471+2T>G (n.1471+2T>G)
n.1813+2T>G
n.1585+2T>G
c.1170+303T>G (n.1170+303T>G)
n.1815T>G
n.1611+2T>G
c.1132+2T>G (n.1132+2T>G)
n.1606+2T>G
c.-532+2T>G (n.-532+2T>G)
c.-1015+2T>G (n.-1015+2T>G)
n.724+2T>G
2g.201757400A>GCA350326442ALS2c.1471+2T>C (n.1471+2T>C)
n.1813+2T>C
n.1585+2T>C
c.1170+303T>C (n.1170+303T>C)
n.1815T>C
n.1611+2T>C
c.1132+2T>C (n.1132+2T>C)
n.1606+2T>C
c.-532+2T>C (n.-532+2T>C)
c.-1015+2T>C (n.-1015+2T>C)
n.724+2T>C
2g.201757400A>TCA350326443ALS2c.1471+2T>A (n.1471+2T>A)
n.1813+2T>A
n.1585+2T>A
c.1170+303T>A (n.1170+303T>A)
n.1815T>A
n.1611+2T>A
c.1132+2T>A (n.1132+2T>A)
n.1606+2T>A
c.-532+2T>A (n.-532+2T>A)
c.-1015+2T>A (n.-1015+2T>A)
n.724+2T>A
2g.201757400_201757401delinsACCA1321192214ALS2c.1471+1_1471+2delinsGT (n.1471+1_1471+2delinsGT)
n.1813+1_1813+2delinsGT
n.1585+1_1585+2delinsGT
c.1170+302_1170+303delinsGT (n.1170+302_1170+303delinsGT)
n.1814_1815delinsGT
n.1611+1_1611+2delinsGT
c.1132+1_1132+2delinsGT (n.1132+1_1132+2delinsGT)
n.1606+1_1606+2delinsGT
c.-532+1_-532+2delinsGT (n.-532+1_-532+2delinsGT)
c.-1015+1_-1015+2delinsGT (n.-1015+1_-1015+2delinsGT)
n.724+1_724+2delinsGT
2g.201757401C>ACA350326446ALS2c.1471+1G>T (n.1471+1G>T)
n.1813+1G>T
n.1585+1G>T
c.1170+302G>T (n.1170+302G>T)
n.1814G>T
n.1611+1G>T
c.1132+1G>T (n.1132+1G>T)
n.1606+1G>T
c.-532+1G>T (n.-532+1G>T)
c.-1015+1G>T (n.-1015+1G>T)
n.724+1G>T
2g.201757401C=CA1321192222ALS2c.1471+1G= (n.1471+1G=)
n.1813+1G=
n.1585+1G=
c.1170+302G= (n.1170+302G=)
n.1814G=
n.1611+1G=
c.1132+1G= (n.1132+1G=)
n.1606+1G=
c.-532+1G= (n.-532+1G=)
c.-1015+1G= (n.-1015+1G=)
n.724+1G=
2g.201757401C>GCA350326444ALS2c.1471+1G>C (n.1471+1G>C)
n.1813+1G>C
n.1585+1G>C
c.1170+302G>C (n.1170+302G>C)
n.1814G>C
n.1611+1G>C
c.1132+1G>C (n.1132+1G>C)
n.1606+1G>C
c.-532+1G>C (n.-532+1G>C)
c.-1015+1G>C (n.-1015+1G>C)
n.724+1G>C
2g.201757401C>TCA350326445ALS2c.1471+1G>A (n.1471+1G>A)
n.1813+1G>A
n.1585+1G>A
c.1170+302G>A (n.1170+302G>A)
n.1814G>A
n.1611+1G>A
c.1132+1G>A (n.1132+1G>A)
n.1606+1G>A
c.-532+1G>A (n.-532+1G>A)
c.-1015+1G>A (n.-1015+1G>A)
n.724+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201757402delCA763359644ALS2c.1471+1del
n.1813+1del
n.1585+1del
c.1170+302del (n.1170+302del)
n.1814del
n.1611+1del
c.1132+1del
n.1606+1del
c.-532+1del
c.-1015+1del
n.724+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757402C>ACA350326447ALS2c.1471G>T (p.Val491Phe)
n.1813G>T
n.1585G>T
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1170+301G>T (n.1170+301G>T)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.1611G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1606G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.724G>T
2g.201757402C>GCA350326448ALS2c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.1813G>C
n.1585G>C
c.1170+301G>C (n.1170+301G>C)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.1611G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1606G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.724G>C
2g.201757402C>TCA350326449ALS2c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.1813G>A
n.1585G>A
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1170+301G>A (n.1170+301G>A)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.1611G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1606G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.724G>A
2g.201757403T>ACA350326450ALS2c.1470A>T (p.Gln490His)
n.1812A>T
n.1584A>T
c.1170+300A>T (n.1170+300A>T)
n.1610A>T
c.1131A>T (p.Gln377His)
n.1605A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-1016A>T (n.-1016A>T)
n.723A>T
2g.201757403T>CCA430667732ALS2c.1470A>G (p.Gln490=)
n.1812A>G
n.1584A>G
c.1170+300A>G (n.1170+300A>G)
n.1610A>G
c.1131A>G (p.Gln377=)
n.1605A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-1016A>G (n.-1016A>G)
n.723A>G
2g.201757403T>GCA350326451ALS2c.1470A>C (p.Gln490His)
n.1812A>C
n.1584A>C
c.1170+300A>C (n.1170+300A>C)
n.1610A>C
c.1131A>C (p.Gln377His)
n.1605A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-1016A>C (n.-1016A>C)
n.723A>C
2g.201757404T>ACA350326452ALS2c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.1811A>T
n.1583A>T
c.1170+299A>T (n.1170+299A>T)
n.1609A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.1604A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
n.722A>T
2g.201757404T>CCA2058460ALS2c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.1811A>G
n.1583A>G
c.1170+299A>G (n.1170+299A>G)
n.1609A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.1604A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
n.722A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757404T>GCA350326453ALS2c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.1811A>C
n.1583A>C
c.1170+299A>C (n.1170+299A>C)
n.1609A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.1604A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
n.722A>C
2g.201757404T=CA1321192226ALS2c.1469A= (p.Gln490=)
n.1811A=
n.1583A=
c.1170+299A= (n.1170+299A=)
n.1609A=
c.1130A= (p.Gln377=)
n.1604A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.-1017A= (n.-1017A=)
n.722A=
2g.201757405G>ACA350326454ALS2c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.1810C>T
n.1582C>T
c.1170+298C>T (n.1170+298C>T)
n.1608C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.1603C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
n.721C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.201757405G>CCA350326455ALS2c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.1810C>G
n.1582C>G
c.1170+298C>G (n.1170+298C>G)
n.1608C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.1603C>G
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
n.721C>G
2g.201757405G=CA1321192230ALS2c.1468C= (p.Gln490=)
n.1810C=
n.1582C=
c.1170+298C= (n.1170+298C=)
n.1608C=
c.1129C= (p.Gln377=)
n.1603C=
c.-535C= (n.-535C=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
n.721C=
2g.201757405G>TCA350326456ALS2c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.1810C>A
n.1582C>A
c.1170+298C>A (n.1170+298C>A)
n.1608C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.1603C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
n.721C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757406T>ACA430667734ALS2c.1467A>T (p.Ser489=)
n.1809A>T
n.1581A>T
c.1170+297A>T (n.1170+297A>T)
n.1607A>T
c.1128A>T (p.Ser376=)
n.1602A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-1019A>T (n.-1019A>T)
n.720A>T
2g.201757406T>CCA2058461ALS2c.1467A>G (p.Ser489=)
n.1809A>G
n.1581A>G
c.1170+297A>G (n.1170+297A>G)
n.1607A>G
c.1128A>G (p.Ser376=)
n.1602A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
n.720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201757406T>GCA430667737ALS2c.1467A>C (p.Ser489=)
n.1809A>C
n.1581A>C
c.1170+297A>C (n.1170+297A>C)
n.1607A>C
c.1128A>C (p.Ser376=)
n.1602A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-1019A>C (n.-1019A>C)
n.720A>C
2g.201757406T=CA1321192234ALS2c.1467A= (p.Ser489=)
n.1809A=
n.1581A=
c.1170+297A= (n.1170+297A=)
n.1607A=
c.1128A= (p.Ser376=)
n.1602A=
c.-536A= (n.-536A=)
c.-1019A= (n.-1019A=)
n.720A=
2g.201757407G>ACA2058462ALS2c.1466C>T (p.Ser489Leu)
n.1808C>T
n.1580C>T
c.1170+296C>T (n.1170+296C>T)
n.1606C>T
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
n.1601C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.719C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757407G>CCA350326458ALS2c.1466C>G (p.Ser489Ter)
n.1808C>G
n.1580C>G
c.1170+296C>G (n.1170+296C>G)
n.1606C>G
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
n.1601C>G
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-1020C>G (n.-1020C>G)
n.719C>G
2g.201757407G=CA1321192236ALS2c.1466C= (p.Ser489=)
n.1808C=
n.1580C=
c.1170+296C= (n.1170+296C=)
n.1606C=
c.1127C= (p.Ser376=)
n.1601C=
c.-537C= (n.-537C=)
c.-1020C= (n.-1020C=)
n.719C=
2g.201757407G>TCA350326457ALS2c.1466C>A (p.Ser489Ter)
n.1808C>A
n.1580C>A
c.1170+296C>A (n.1170+296C>A)
n.1606C>A
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
n.1601C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.719C>A
2g.201757408A>CCA350326459ALS2c.1465T>G (p.Ser489Ala)
n.1807T>G
n.1579T>G
c.1170+295T>G (n.1170+295T>G)
n.1605T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.1600T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.718T>G
2g.201757408A>GCA350326461ALS2c.1465T>C (p.Ser489Pro)
n.1807T>C
n.1579T>C
c.1170+295T>C (n.1170+295T>C)
n.1605T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.1600T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.718T>C
 gnomAD v4
2g.201757408A>TCA350326460ALS2c.1465T>A (p.Ser489Thr)
n.1807T>A
n.1579T>A
c.1170+295T>A (n.1170+295T>A)
n.1605T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.1600T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.718T>A
2g.201757409C>ACA350326462ALS2c.1464G>T (p.Leu488Phe)
n.1806G>T
n.1578G>T
c.1170+294G>T (n.1170+294G>T)
n.1604G>T
c.1125G>T (p.Leu375Phe)
n.1599G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.717G>T
2g.201757409C=CA1321192238ALS2c.1464G= (p.Leu488=)
n.1806G=
n.1578G=
c.1170+294G= (n.1170+294G=)
n.1604G=
c.1125G= (p.Leu375=)
n.1599G=
c.-539G= (n.-539G=)
c.-1022G= (n.-1022G=)
n.717G=
2g.201757409C>GCA350326463ALS2c.1464G>C (p.Leu488Phe)
n.1806G>C
n.1578G>C
c.1170+294G>C (n.1170+294G>C)
n.1604G>C
c.1125G>C (p.Leu375Phe)
n.1599G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.717G>C
2g.201757409C>TCA430667740ALS2c.1464G>A (p.Leu488=)
n.1806G>A
n.1578G>A
c.1170+294G>A (n.1170+294G>A)
n.1604G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1599G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
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n.717G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1598T>G
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n.716T>G
2g.201757410A>GCA350326465ALS2c.1463T>C (p.Leu488Ser)
n.1805T>C
n.1577T>C
c.1170+293T>C (n.1170+293T>C)
n.1603T>C
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
n.1598T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
n.716T>C
2g.201757410A>TCA350326466ALS2c.1463T>A (p.Leu488Ter)
n.1805T>A
n.1577T>A
c.1170+293T>A (n.1170+293T>A)
n.1603T>A
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
n.1598T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
n.716T>A
2g.201757411A>CCA350326467ALS2c.1462T>G (p.Leu488Val)
n.1804T>G
n.1576T>G
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n.1602T>G
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n.1597T>G
c.-541T>G (n.-541T>G)
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n.715T>G
2g.201757411A>GCA430667741ALS2c.1462T>C (p.Leu488=)
n.1804T>C
n.1576T>C
c.1170+292T>C (n.1170+292T>C)
n.1602T>C
c.1123T>C (p.Leu375=)
n.1597T>C
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
n.715T>C
 gnomAD v4
2g.201757411A>TCA350326468ALS2c.1462T>A (p.Leu488Met)
n.1804T>A
n.1576T>A
c.1170+292T>A (n.1170+292T>A)
n.1602T>A
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n.1597T>A
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
n.715T>A
2g.201757412C>ACA350326469ALS2c.1461G>T (p.Leu487Phe)
n.1803G>T
n.1575G>T
c.1170+291G>T (n.1170+291G>T)
n.1601G>T
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n.1596G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
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n.714G>T
2g.201757412C>GCA350326470ALS2c.1461G>C (p.Leu487Phe)
n.1803G>C
n.1575G>C
c.1170+291G>C (n.1170+291G>C)
n.1601G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.1596G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.714G>C
2g.201757412C>TCA430667742ALS2c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1803G>A
n.1575G>A
c.1170+291G>A (n.1170+291G>A)
n.1601G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1596G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.714G>A
 gnomAD v4
2g.201757413A>CCA350326471ALS2c.1460T>G (p.Leu487Trp)
n.1802T>G
n.1574T>G
c.1170+290T>G (n.1170+290T>G)
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n.1595T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
n.713T>G
2g.201757413A>GCA350326472ALS2c.1460T>C (p.Leu487Ser)
n.1802T>C
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c.1170+290T>C (n.1170+290T>C)
n.1600T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.1595T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
n.713T>C
2g.201757413A>TCA350326473ALS2c.1460T>A (p.Leu487Ter)
n.1802T>A
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c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.1595T>A
c.-543T>A (n.-543T>A)
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n.713T>A
2g.201757414A>CCA350326474ALS2c.1459T>G (p.Leu487Val)
n.1801T>G
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n.1594T>G
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-1027T>G (n.-1027T>G)
n.712T>G
2g.201757414A>GCA430667745ALS2c.1459T>C (p.Leu487=)
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c.1170+289T>C (n.1170+289T>C)
n.1599T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
n.1594T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-1027T>C (n.-1027T>C)
n.712T>C
 gnomAD v4
2g.201757414A>TCA350326475ALS2c.1459T>A (p.Leu487Met)
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n.1594T>A
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-1027T>A (n.-1027T>A)
n.712T>A

Number of alleles fetched