Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201757302C= | CA1321192145 | ALS2 | c.1471+100G= (n.1471+100G=) n.1813+100G= n.1585+100G= c.1170+401G= (n.1170+401G=) n.1913G= n.1611+100G= c.1132+100G= (n.1132+100G=) n.1606+100G= c.-532+100G= (n.-532+100G=) c.-1015+100G= (n.-1015+100G=) n.724+100G= | |
2 | g.201757302C>T | CA763359604 | ALS2 | c.1471+100G>A (n.1471+100G>A) n.1813+100G>A n.1585+100G>A c.1170+401G>A (n.1170+401G>A) n.1913G>A n.1611+100G>A c.1132+100G>A (n.1132+100G>A) n.1606+100G>A c.-532+100G>A (n.-532+100G>A) c.-1015+100G>A (n.-1015+100G>A) n.724+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757303T>C | CA1041267069 | ALS2 | c.1471+99A>G (n.1471+99A>G) n.1813+99A>G n.1585+99A>G c.1170+400A>G (n.1170+400A>G) n.1912A>G n.1611+99A>G c.1132+99A>G (n.1132+99A>G) n.1606+99A>G c.-532+99A>G (n.-532+99A>G) c.-1015+99A>G (n.-1015+99A>G) n.724+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757303T= | CA1321192146 | ALS2 | c.1471+99A= (n.1471+99A=) n.1813+99A= n.1585+99A= c.1170+400A= (n.1170+400A=) n.1912A= n.1611+99A= c.1132+99A= (n.1132+99A=) n.1606+99A= c.-532+99A= (n.-532+99A=) c.-1015+99A= (n.-1015+99A=) n.724+99A= | |
2 | g.201757305C>A | CA1041267070 | ALS2 | c.1471+97G>T (n.1471+97G>T) n.1813+97G>T n.1585+97G>T c.1170+398G>T (n.1170+398G>T) n.1910G>T n.1611+97G>T c.1132+97G>T (n.1132+97G>T) n.1606+97G>T c.-532+97G>T (n.-532+97G>T) c.-1015+97G>T (n.-1015+97G>T) n.724+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757305C= | CA1321192148 | ALS2 | c.1471+97G= (n.1471+97G=) n.1813+97G= n.1585+97G= c.1170+398G= (n.1170+398G=) n.1910G= n.1611+97G= c.1132+97G= (n.1132+97G=) n.1606+97G= c.-532+97G= (n.-532+97G=) c.-1015+97G= (n.-1015+97G=) n.724+97G= | |
2 | g.201757305C>T | CA2577213559 | ALS2 | c.1471+97G>A (n.1471+97G>A) n.1813+97G>A n.1585+97G>A c.1170+398G>A (n.1170+398G>A) n.1910G>A n.1611+97G>A c.1132+97G>A (n.1132+97G>A) n.1606+97G>A c.-532+97G>A (n.-532+97G>A) c.-1015+97G>A (n.-1015+97G>A) n.724+97G>A | |
2 | g.201757307T>C | CA763359610 | ALS2 | c.1471+95A>G (n.1471+95A>G) n.1813+95A>G n.1585+95A>G c.1170+396A>G (n.1170+396A>G) n.1908A>G n.1611+95A>G c.1132+95A>G (n.1132+95A>G) n.1606+95A>G c.-532+95A>G (n.-532+95A>G) c.-1015+95A>G (n.-1015+95A>G) n.724+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757307T= | CA1321192149 | ALS2 | c.1471+95A= (n.1471+95A=) n.1813+95A= n.1585+95A= c.1170+396A= (n.1170+396A=) n.1908A= n.1611+95A= c.1132+95A= (n.1132+95A=) n.1606+95A= c.-532+95A= (n.-532+95A=) c.-1015+95A= (n.-1015+95A=) n.724+95A= | |
2 | g.201757308A= | CA1321192151 | ALS2 | c.1471+94T= (n.1471+94T=) n.1813+94T= n.1585+94T= c.1170+395T= (n.1170+395T=) n.1907T= n.1611+94T= c.1132+94T= (n.1132+94T=) n.1606+94T= c.-532+94T= (n.-532+94T=) c.-1015+94T= (n.-1015+94T=) n.724+94T= | |
2 | g.201757308A>C | CA2662666146 | ALS2 | c.1471+94T>G (n.1471+94T>G) n.1813+94T>G n.1585+94T>G c.1170+395T>G (n.1170+395T>G) n.1907T>G n.1611+94T>G c.1132+94T>G (n.1132+94T>G) n.1606+94T>G c.-532+94T>G (n.-532+94T>G) c.-1015+94T>G (n.-1015+94T>G) n.724+94T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757308A>T | CA63967815 | ALS2 | c.1471+94T>A (n.1471+94T>A) n.1813+94T>A n.1585+94T>A c.1170+395T>A (n.1170+395T>A) n.1907T>A n.1611+94T>A c.1132+94T>A (n.1132+94T>A) n.1606+94T>A c.-532+94T>A (n.-532+94T>A) c.-1015+94T>A (n.-1015+94T>A) n.724+94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757309A>G | CA2662666150 | ALS2 | c.1471+93T>C (n.1471+93T>C) n.1813+93T>C n.1585+93T>C c.1170+394T>C (n.1170+394T>C) n.1906T>C n.1611+93T>C c.1132+93T>C (n.1132+93T>C) n.1606+93T>C c.-532+93T>C (n.-532+93T>C) c.-1015+93T>C (n.-1015+93T>C) n.724+93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757310T>G | CA2662666152 | ALS2 | c.1471+92A>C (n.1471+92A>C) n.1813+92A>C n.1585+92A>C c.1170+393A>C (n.1170+393A>C) n.1905A>C n.1611+92A>C c.1132+92A>C (n.1132+92A>C) n.1606+92A>C c.-532+92A>C (n.-532+92A>C) c.-1015+92A>C (n.-1015+92A>C) n.724+92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757311T>C | CA763359615 | ALS2 | c.1471+91A>G (n.1471+91A>G) n.1813+91A>G n.1585+91A>G c.1170+392A>G (n.1170+392A>G) n.1904A>G n.1611+91A>G c.1132+91A>G (n.1132+91A>G) n.1606+91A>G c.-532+91A>G (n.-532+91A>G) c.-1015+91A>G (n.-1015+91A>G) n.724+91A>G | dbSNP |
2 | g.201757311T= | CA1321192153 | ALS2 | c.1471+91A= (n.1471+91A=) n.1813+91A= n.1585+91A= c.1170+392A= (n.1170+392A=) n.1904A= n.1611+91A= c.1132+91A= (n.1132+91A=) n.1606+91A= c.-532+91A= (n.-532+91A=) c.-1015+91A= (n.-1015+91A=) n.724+91A= | |
2 | g.201757312A>T | CA2577213560 | ALS2 | c.1471+90T>A (n.1471+90T>A) n.1813+90T>A n.1585+90T>A c.1170+391T>A (n.1170+391T>A) n.1903T>A n.1611+90T>A c.1132+90T>A (n.1132+90T>A) n.1606+90T>A c.-532+90T>A (n.-532+90T>A) c.-1015+90T>A (n.-1015+90T>A) n.724+90T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757312_201757313delinsAG | CA1321192154 | ALS2 | c.1471+89_1471+90delinsCT (n.1471+89_1471+90delinsCT) n.1813+89_1813+90delinsCT n.1585+89_1585+90delinsCT c.1170+390_1170+391delinsCT (n.1170+390_1170+391delinsCT) n.1902_1903delinsCT n.1611+89_1611+90delinsCT c.1132+89_1132+90delinsCT (n.1132+89_1132+90delinsCT) n.1606+89_1606+90delinsCT c.-532+89_-532+90delinsCT (n.-532+89_-532+90delinsCT) c.-1015+89_-1015+90delinsCT (n.-1015+89_-1015+90delinsCT) n.724+89_724+90delinsCT | |
2 | g.201757313G>T | CA2662666154 | ALS2 | c.1471+89C>A (n.1471+89C>A) n.1813+89C>A n.1585+89C>A c.1170+390C>A (n.1170+390C>A) n.1902C>A n.1611+89C>A c.1132+89C>A (n.1132+89C>A) n.1606+89C>A c.-532+89C>A (n.-532+89C>A) c.-1015+89C>A (n.-1015+89C>A) n.724+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757314del | CA763359616 | ALS2 | c.1471+89del (n.1471+89del) n.1813+89del n.1585+89del c.1170+390del (n.1170+390del) n.1902del n.1611+89del c.1132+89del (n.1132+89del) n.1606+89del c.-532+89del (n.-532+89del) c.-1015+89del (n.-1015+89del) n.724+89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757314G>A | CA1041267078 | ALS2 | c.1471+88C>T (n.1471+88C>T) n.1813+88C>T n.1585+88C>T c.1170+389C>T (n.1170+389C>T) n.1901C>T n.1611+88C>T c.1132+88C>T (n.1132+88C>T) n.1606+88C>T c.-532+88C>T (n.-532+88C>T) c.-1015+88C>T (n.-1015+88C>T) n.724+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757314G= | CA1321192156 | ALS2 | c.1471+88C= (n.1471+88C=) n.1813+88C= n.1585+88C= c.1170+389C= (n.1170+389C=) n.1901C= n.1611+88C= c.1132+88C= (n.1132+88C=) n.1606+88C= c.-532+88C= (n.-532+88C=) c.-1015+88C= (n.-1015+88C=) n.724+88C= | |
2 | g.201757314G>T | CA763359617 | ALS2 | c.1471+88C>A (n.1471+88C>A) n.1813+88C>A n.1585+88C>A c.1170+389C>A (n.1170+389C>A) n.1901C>A n.1611+88C>A c.1132+88C>A (n.1132+88C>A) n.1606+88C>A c.-532+88C>A (n.-532+88C>A) c.-1015+88C>A (n.-1015+88C>A) n.724+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757315A>G | CA2501216746 | ALS2 | c.1471+87T>C (n.1471+87T>C) n.1813+87T>C n.1585+87T>C c.1170+388T>C (n.1170+388T>C) n.1900T>C n.1611+87T>C c.1132+87T>C (n.1132+87T>C) n.1606+87T>C c.-532+87T>C (n.-532+87T>C) c.-1015+87T>C (n.-1015+87T>C) n.724+87T>C | |
2 | g.201757318G>T | CA2662666160 | ALS2 | c.1471+84C>A (n.1471+84C>A) n.1813+84C>A n.1585+84C>A c.1170+385C>A (n.1170+385C>A) n.1897C>A n.1611+84C>A c.1132+84C>A (n.1132+84C>A) n.1606+84C>A c.-532+84C>A (n.-532+84C>A) c.-1015+84C>A (n.-1015+84C>A) n.724+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757319C>A | CA2662666161 | ALS2 | c.1471+83G>T (n.1471+83G>T) n.1813+83G>T n.1585+83G>T c.1170+384G>T (n.1170+384G>T) n.1896G>T n.1611+83G>T c.1132+83G>T (n.1132+83G>T) n.1606+83G>T c.-532+83G>T (n.-532+83G>T) c.-1015+83G>T (n.-1015+83G>T) n.724+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757325dup | CA2662666162 | ALS2 | c.1471+82dup (n.1471+82dup) n.1813+82dup n.1585+82dup c.1170+383dup (n.1170+383dup) n.1895dup n.1611+82dup c.1132+82dup (n.1132+82dup) n.1606+82dup c.-532+82dup (n.-532+82dup) c.-1015+82dup (n.-1015+82dup) n.724+82dup | gnomAD v4 |
2 | g.201757325del | CA2577213561 | ALS2 | c.1471+82del (n.1471+82del) n.1813+82del n.1585+82del c.1170+383del (n.1170+383del) n.1895del n.1611+82del c.1132+82del (n.1132+82del) n.1606+82del c.-532+82del (n.-532+82del) c.-1015+82del (n.-1015+82del) n.724+82del | gnomAD v4 |
2 | g.201757321T>G | CA1321192160 | ALS2 | c.1471+81A>C (n.1471+81A>C) n.1813+81A>C n.1585+81A>C c.1170+382A>C (n.1170+382A>C) n.1894A>C n.1611+81A>C c.1132+81A>C (n.1132+81A>C) n.1606+81A>C c.-532+81A>C (n.-532+81A>C) c.-1015+81A>C (n.-1015+81A>C) n.724+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757321T= | CA1321192159 | ALS2 | c.1471+81A= (n.1471+81A=) n.1813+81A= n.1585+81A= c.1170+382A= (n.1170+382A=) n.1894A= n.1611+81A= c.1132+81A= (n.1132+81A=) n.1606+81A= c.-532+81A= (n.-532+81A=) c.-1015+81A= (n.-1015+81A=) n.724+81A= | |
2 | g.201757322T>C | CA2662666164 | ALS2 | c.1471+80A>G (n.1471+80A>G) n.1813+80A>G n.1585+80A>G c.1170+381A>G (n.1170+381A>G) n.1893A>G n.1611+80A>G c.1132+80A>G (n.1132+80A>G) n.1606+80A>G c.-532+80A>G (n.-532+80A>G) c.-1015+80A>G (n.-1015+80A>G) n.724+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757323T>C | CA2559691728 | ALS2 | c.1471+79A>G (n.1471+79A>G) n.1813+79A>G n.1585+79A>G c.1170+380A>G (n.1170+380A>G) n.1892A>G n.1611+79A>G c.1132+79A>G (n.1132+79A>G) n.1606+79A>G c.-532+79A>G (n.-532+79A>G) c.-1015+79A>G (n.-1015+79A>G) n.724+79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757324T>G | CA2577213562 | ALS2 | c.1471+78A>C (n.1471+78A>C) n.1813+78A>C n.1585+78A>C c.1170+379A>C (n.1170+379A>C) n.1891A>C n.1611+78A>C c.1132+78A>C (n.1132+78A>C) n.1606+78A>C c.-532+78A>C (n.-532+78A>C) c.-1015+78A>C (n.-1015+78A>C) n.724+78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757325T>A | CA763359620 | ALS2 | c.1471+77A>T (n.1471+77A>T) n.1813+77A>T n.1585+77A>T c.1170+378A>T (n.1170+378A>T) n.1890A>T n.1611+77A>T c.1132+77A>T (n.1132+77A>T) n.1606+77A>T c.-532+77A>T (n.-532+77A>T) c.-1015+77A>T (n.-1015+77A>T) n.724+77A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757325T= | CA1321192163 | ALS2 | c.1471+77A= (n.1471+77A=) n.1813+77A= n.1585+77A= c.1170+378A= (n.1170+378A=) n.1890A= n.1611+77A= c.1132+77A= (n.1132+77A=) n.1606+77A= c.-532+77A= (n.-532+77A=) c.-1015+77A= (n.-1015+77A=) n.724+77A= | |
2 | g.201757326A>T | CA2662666168 | ALS2 | c.1471+76T>A (n.1471+76T>A) n.1813+76T>A n.1585+76T>A c.1170+377T>A (n.1170+377T>A) n.1889T>A n.1611+76T>A c.1132+76T>A (n.1132+76T>A) n.1606+76T>A c.-532+76T>A (n.-532+76T>A) c.-1015+76T>A (n.-1015+76T>A) n.724+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757328T>G | CA2662666172 | ALS2 | c.1471+74A>C (n.1471+74A>C) n.1813+74A>C n.1585+74A>C c.1170+375A>C (n.1170+375A>C) n.1887A>C n.1611+74A>C c.1132+74A>C (n.1132+74A>C) n.1606+74A>C c.-532+74A>C (n.-532+74A>C) c.-1015+74A>C (n.-1015+74A>C) n.724+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757329A>C | CA2662666173 | ALS2 | c.1471+73T>G (n.1471+73T>G) n.1813+73T>G n.1585+73T>G c.1170+374T>G (n.1170+374T>G) n.1886T>G n.1611+73T>G c.1132+73T>G (n.1132+73T>G) n.1606+73T>G c.-532+73T>G (n.-532+73T>G) c.-1015+73T>G (n.-1015+73T>G) n.724+73T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757331T>C | CA763359623 | ALS2 | c.1471+71A>G (n.1471+71A>G) n.1813+71A>G n.1585+71A>G c.1170+372A>G (n.1170+372A>G) n.1884A>G n.1611+71A>G c.1132+71A>G (n.1132+71A>G) n.1606+71A>G c.-532+71A>G (n.-532+71A>G) c.-1015+71A>G (n.-1015+71A>G) n.724+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757331T= | CA1321192166 | ALS2 | c.1471+71A= (n.1471+71A=) n.1813+71A= n.1585+71A= c.1170+372A= (n.1170+372A=) n.1884A= n.1611+71A= c.1132+71A= (n.1132+71A=) n.1606+71A= c.-532+71A= (n.-532+71A=) c.-1015+71A= (n.-1015+71A=) n.724+71A= | |
2 | g.201757332A>T | CA2662666174 | ALS2 | c.1471+70T>A (n.1471+70T>A) n.1813+70T>A n.1585+70T>A c.1170+371T>A (n.1170+371T>A) n.1883T>A n.1611+70T>A c.1132+70T>A (n.1132+70T>A) n.1606+70T>A c.-532+70T>A (n.-532+70T>A) c.-1015+70T>A (n.-1015+70T>A) n.724+70T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757333C>A | CA2662666175 | ALS2 | c.1471+69G>T (n.1471+69G>T) n.1813+69G>T n.1585+69G>T c.1170+370G>T (n.1170+370G>T) n.1882G>T n.1611+69G>T c.1132+69G>T (n.1132+69G>T) n.1606+69G>T c.-532+69G>T (n.-532+69G>T) c.-1015+69G>T (n.-1015+69G>T) n.724+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757333C= | CA1321192168 | ALS2 | c.1471+69G= (n.1471+69G=) n.1813+69G= n.1585+69G= c.1170+370G= (n.1170+370G=) n.1882G= n.1611+69G= c.1132+69G= (n.1132+69G=) n.1606+69G= c.-532+69G= (n.-532+69G=) c.-1015+69G= (n.-1015+69G=) n.724+69G= | |
2 | g.201757333C>T | CA63967823 | ALS2 | c.1471+69G>A (n.1471+69G>A) n.1813+69G>A n.1585+69G>A c.1170+370G>A (n.1170+370G>A) n.1882G>A n.1611+69G>A c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) n.1606+69G>A c.-532+69G>A (n.-532+69G>A) c.-1015+69G>A (n.-1015+69G>A) n.724+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757334A>C | CA2662666183 | ALS2 | c.1471+68T>G (n.1471+68T>G) n.1813+68T>G n.1585+68T>G c.1170+369T>G (n.1170+369T>G) n.1881T>G n.1611+68T>G c.1132+68T>G (n.1132+68T>G) n.1606+68T>G c.-532+68T>G (n.-532+68T>G) c.-1015+68T>G (n.-1015+68T>G) n.724+68T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757335G= | CA1321192169 | ALS2 | c.1471+67C= (n.1471+67C=) n.1813+67C= n.1585+67C= c.1170+368C= (n.1170+368C=) n.1880C= n.1611+67C= c.1132+67C= (n.1132+67C=) n.1606+67C= c.-532+67C= (n.-532+67C=) c.-1015+67C= (n.-1015+67C=) n.724+67C= | |
2 | g.201757335G>T | CA63967825 | ALS2 | c.1471+67C>A (n.1471+67C>A) n.1813+67C>A n.1585+67C>A c.1170+368C>A (n.1170+368C>A) n.1880C>A n.1611+67C>A c.1132+67C>A (n.1132+67C>A) n.1606+67C>A c.-532+67C>A (n.-532+67C>A) c.-1015+67C>A (n.-1015+67C>A) n.724+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757336C>G | CA2753884684 | ALS2 | c.1471+66G>C (n.1471+66G>C) n.1813+66G>C n.1585+66G>C c.1170+367G>C (n.1170+367G>C) n.1879G>C n.1611+66G>C c.1132+66G>C (n.1132+66G>C) n.1606+66G>C c.-532+66G>C (n.-532+66G>C) c.-1015+66G>C (n.-1015+66G>C) n.724+66G>C | |
2 | g.201757337A>G | CA2662666184 | ALS2 | c.1471+65T>C (n.1471+65T>C) n.1813+65T>C n.1585+65T>C c.1170+366T>C (n.1170+366T>C) n.1878T>C n.1611+65T>C c.1132+65T>C (n.1132+65T>C) n.1606+65T>C c.-532+65T>C (n.-532+65T>C) c.-1015+65T>C (n.-1015+65T>C) n.724+65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757339G>A | CA2662666185 | ALS2 | c.1471+63C>T (n.1471+63C>T) n.1813+63C>T n.1585+63C>T c.1170+364C>T (n.1170+364C>T) n.1876C>T n.1611+63C>T c.1132+63C>T (n.1132+63C>T) n.1606+63C>T c.-532+63C>T (n.-532+63C>T) c.-1015+63C>T (n.-1015+63C>T) n.724+63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757339G>T | CA2662666186 | ALS2 | c.1471+63C>A (n.1471+63C>A) n.1813+63C>A n.1585+63C>A c.1170+364C>A (n.1170+364C>A) n.1876C>A n.1611+63C>A c.1132+63C>A (n.1132+63C>A) n.1606+63C>A c.-532+63C>A (n.-532+63C>A) c.-1015+63C>A (n.-1015+63C>A) n.724+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757340C>A | CA1321192172 | ALS2 | c.1471+62G>T (n.1471+62G>T) n.1813+62G>T n.1585+62G>T c.1170+363G>T (n.1170+363G>T) n.1875G>T n.1611+62G>T c.1132+62G>T (n.1132+62G>T) n.1606+62G>T c.-532+62G>T (n.-532+62G>T) c.-1015+62G>T (n.-1015+62G>T) n.724+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757340C= | CA1321192171 | ALS2 | c.1471+62G= (n.1471+62G=) n.1813+62G= n.1585+62G= c.1170+363G= (n.1170+363G=) n.1875G= n.1611+62G= c.1132+62G= (n.1132+62G=) n.1606+62G= c.-532+62G= (n.-532+62G=) c.-1015+62G= (n.-1015+62G=) n.724+62G= | |
2 | g.201757340C>T | CA63967831 | ALS2 | c.1471+62G>A (n.1471+62G>A) n.1813+62G>A n.1585+62G>A c.1170+363G>A (n.1170+363G>A) n.1875G>A n.1611+62G>A c.1132+62G>A (n.1132+62G>A) n.1606+62G>A c.-532+62G>A (n.-532+62G>A) c.-1015+62G>A (n.-1015+62G>A) n.724+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757341G>A | CA63967847 | ALS2 | c.1471+61C>T (n.1471+61C>T) n.1813+61C>T n.1585+61C>T c.1170+362C>T (n.1170+362C>T) n.1874C>T n.1611+61C>T c.1132+61C>T (n.1132+61C>T) n.1606+61C>T c.-532+61C>T (n.-532+61C>T) c.-1015+61C>T (n.-1015+61C>T) n.724+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757341G= | CA1321192174 | ALS2 | c.1471+61C= (n.1471+61C=) n.1813+61C= n.1585+61C= c.1170+362C= (n.1170+362C=) n.1874C= n.1611+61C= c.1132+61C= (n.1132+61C=) n.1606+61C= c.-532+61C= (n.-532+61C=) c.-1015+61C= (n.-1015+61C=) n.724+61C= | |
2 | g.201757341G>T | CA2662666190 | ALS2 | c.1471+61C>A (n.1471+61C>A) n.1813+61C>A n.1585+61C>A c.1170+362C>A (n.1170+362C>A) n.1874C>A n.1611+61C>A c.1132+61C>A (n.1132+61C>A) n.1606+61C>A c.-532+61C>A (n.-532+61C>A) c.-1015+61C>A (n.-1015+61C>A) n.724+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757343T>C | CA2662666196 | ALS2 | c.1471+59A>G (n.1471+59A>G) n.1813+59A>G n.1585+59A>G c.1170+360A>G (n.1170+360A>G) n.1872A>G n.1611+59A>G c.1132+59A>G (n.1132+59A>G) n.1606+59A>G c.-532+59A>G (n.-532+59A>G) c.-1015+59A>G (n.-1015+59A>G) n.724+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757344G>A | CA63967862 | ALS2 | c.1471+58C>T (n.1471+58C>T) n.1813+58C>T n.1585+58C>T c.1170+359C>T (n.1170+359C>T) n.1871C>T n.1611+58C>T c.1132+58C>T (n.1132+58C>T) n.1606+58C>T c.-532+58C>T (n.-532+58C>T) c.-1015+58C>T (n.-1015+58C>T) n.724+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757344G= | CA1321192176 | ALS2 | c.1471+58C= (n.1471+58C=) n.1813+58C= n.1585+58C= c.1170+359C= (n.1170+359C=) n.1871C= n.1611+58C= c.1132+58C= (n.1132+58C=) n.1606+58C= c.-532+58C= (n.-532+58C=) c.-1015+58C= (n.-1015+58C=) n.724+58C= | |
2 | g.201757344G>T | CA2662666199 | ALS2 | c.1471+58C>A (n.1471+58C>A) n.1813+58C>A n.1585+58C>A c.1170+359C>A (n.1170+359C>A) n.1871C>A n.1611+58C>A c.1132+58C>A (n.1132+58C>A) n.1606+58C>A c.-532+58C>A (n.-532+58C>A) c.-1015+58C>A (n.-1015+58C>A) n.724+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757345T>A | CA2577213563 | ALS2 | c.1471+57A>T (n.1471+57A>T) n.1813+57A>T n.1585+57A>T c.1170+358A>T (n.1170+358A>T) n.1870A>T n.1611+57A>T c.1132+57A>T (n.1132+57A>T) n.1606+57A>T c.-532+57A>T (n.-532+57A>T) c.-1015+57A>T (n.-1015+57A>T) n.724+57A>T | |
2 | g.201757346C>A | CA2577213564 | ALS2 | c.1471+56G>T (n.1471+56G>T) n.1813+56G>T n.1585+56G>T c.1170+357G>T (n.1170+357G>T) n.1869G>T n.1611+56G>T c.1132+56G>T (n.1132+56G>T) n.1606+56G>T c.-532+56G>T (n.-532+56G>T) c.-1015+56G>T (n.-1015+56G>T) n.724+56G>T | |
2 | g.201757346C>T | CA2662666204 | ALS2 | c.1471+56G>A (n.1471+56G>A) n.1813+56G>A n.1585+56G>A c.1170+357G>A (n.1170+357G>A) n.1869G>A n.1611+56G>A c.1132+56G>A (n.1132+56G>A) n.1606+56G>A c.-532+56G>A (n.-532+56G>A) c.-1015+56G>A (n.-1015+56G>A) n.724+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757347A>G | CA2662666205 | ALS2 | c.1471+55T>C (n.1471+55T>C) n.1813+55T>C n.1585+55T>C c.1170+356T>C (n.1170+356T>C) n.1868T>C n.1611+55T>C c.1132+55T>C (n.1132+55T>C) n.1606+55T>C c.-532+55T>C (n.-532+55T>C) c.-1015+55T>C (n.-1015+55T>C) n.724+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757348G>A | CA2662666207 | ALS2 | c.1471+54C>T (n.1471+54C>T) n.1813+54C>T n.1585+54C>T c.1170+355C>T (n.1170+355C>T) n.1867C>T n.1611+54C>T c.1132+54C>T (n.1132+54C>T) n.1606+54C>T c.-532+54C>T (n.-532+54C>T) c.-1015+54C>T (n.-1015+54C>T) n.724+54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757348G>T | CA2577213565 | ALS2 | c.1471+54C>A (n.1471+54C>A) n.1813+54C>A n.1585+54C>A c.1170+355C>A (n.1170+355C>A) n.1867C>A n.1611+54C>A c.1132+54C>A (n.1132+54C>A) n.1606+54C>A c.-532+54C>A (n.-532+54C>A) c.-1015+54C>A (n.-1015+54C>A) n.724+54C>A | |
2 | g.201757349G>A | CA2662666209 | ALS2 | c.1471+53C>T (n.1471+53C>T) n.1813+53C>T n.1585+53C>T c.1170+354C>T (n.1170+354C>T) n.1866C>T n.1611+53C>T c.1132+53C>T (n.1132+53C>T) n.1606+53C>T c.-532+53C>T (n.-532+53C>T) c.-1015+53C>T (n.-1015+53C>T) n.724+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757349G>C | CA2577213566 | ALS2 | c.1471+53C>G (n.1471+53C>G) n.1813+53C>G n.1585+53C>G c.1170+354C>G (n.1170+354C>G) n.1866C>G n.1611+53C>G c.1132+53C>G (n.1132+53C>G) n.1606+53C>G c.-532+53C>G (n.-532+53C>G) c.-1015+53C>G (n.-1015+53C>G) n.724+53C>G | |
2 | g.201757350A= | CA1321192178 | ALS2 | c.1471+52T= (n.1471+52T=) n.1813+52T= n.1585+52T= c.1170+353T= (n.1170+353T=) n.1865T= n.1611+52T= c.1132+52T= (n.1132+52T=) n.1606+52T= c.-532+52T= (n.-532+52T=) c.-1015+52T= (n.-1015+52T=) n.724+52T= | |
2 | g.201757350A>C | CA2662666213 | ALS2 | c.1471+52T>G (n.1471+52T>G) n.1813+52T>G n.1585+52T>G c.1170+353T>G (n.1170+353T>G) n.1865T>G n.1611+52T>G c.1132+52T>G (n.1132+52T>G) n.1606+52T>G c.-532+52T>G (n.-532+52T>G) c.-1015+52T>G (n.-1015+52T>G) n.724+52T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757350A>G | CA1321192179 | ALS2 | c.1471+52T>C (n.1471+52T>C) n.1813+52T>C n.1585+52T>C c.1170+353T>C (n.1170+353T>C) n.1865T>C n.1611+52T>C c.1132+52T>C (n.1132+52T>C) n.1606+52T>C c.-532+52T>C (n.-532+52T>C) c.-1015+52T>C (n.-1015+52T>C) n.724+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757351G>T | CA2577213567 | ALS2 | c.1471+51C>A (n.1471+51C>A) n.1813+51C>A n.1585+51C>A c.1170+352C>A (n.1170+352C>A) n.1864C>A n.1611+51C>A c.1132+51C>A (n.1132+51C>A) n.1606+51C>A c.-532+51C>A (n.-532+51C>A) c.-1015+51C>A (n.-1015+51C>A) n.724+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757355C= | CA1321192180 | ALS2 | c.1471+47G= (n.1471+47G=) n.1813+47G= n.1585+47G= c.1170+348G= (n.1170+348G=) n.1860G= n.1611+47G= c.1132+47G= (n.1132+47G=) n.1606+47G= c.-532+47G= (n.-532+47G=) c.-1015+47G= (n.-1015+47G=) n.724+47G= | |
2 | g.201757355C>G | CA539386764 | ALS2 | c.1471+47G>C (n.1471+47G>C) n.1813+47G>C n.1585+47G>C c.1170+348G>C (n.1170+348G>C) n.1860G>C n.1611+47G>C c.1132+47G>C (n.1132+47G>C) n.1606+47G>C c.-532+47G>C (n.-532+47G>C) c.-1015+47G>C (n.-1015+47G>C) n.724+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757357_201757358delinsTG | CA1321192182 | ALS2 | c.1471+44_1471+45delinsCA (n.1471+44_1471+45delinsCA) n.1813+44_1813+45delinsCA n.1585+44_1585+45delinsCA c.1170+345_1170+346delinsCA (n.1170+345_1170+346delinsCA) n.1857_1858delinsCA n.1611+44_1611+45delinsCA c.1132+44_1132+45delinsCA (n.1132+44_1132+45delinsCA) n.1606+44_1606+45delinsCA c.-532+44_-532+45delinsCA (n.-532+44_-532+45delinsCA) c.-1015+44_-1015+45delinsCA (n.-1015+44_-1015+45delinsCA) n.724+44_724+45delinsCA | |
2 | g.201757358G>A | CA2058457 | ALS2 | c.1471+44C>T (n.1471+44C>T) n.1813+44C>T n.1585+44C>T c.1170+345C>T (n.1170+345C>T) n.1857C>T n.1611+44C>T c.1132+44C>T (n.1132+44C>T) n.1606+44C>T c.-532+44C>T (n.-532+44C>T) c.-1015+44C>T (n.-1015+44C>T) n.724+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757358G= | CA1321192184 | ALS2 | c.1471+44C= (n.1471+44C=) n.1813+44C= n.1585+44C= c.1170+345C= (n.1170+345C=) n.1857C= n.1611+44C= c.1132+44C= (n.1132+44C=) n.1606+44C= c.-532+44C= (n.-532+44C=) c.-1015+44C= (n.-1015+44C=) n.724+44C= | |
2 | g.201757359del | CA1041267085 | ALS2 | c.1471+44del (n.1471+44del) n.1813+44del n.1585+44del c.1170+345del (n.1170+345del) n.1857del n.1611+44del c.1132+44del (n.1132+44del) n.1606+44del c.-532+44del (n.-532+44del) c.-1015+44del (n.-1015+44del) n.724+44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757359G>A | CA763359627 | ALS2 | c.1471+43C>T (n.1471+43C>T) n.1813+43C>T n.1585+43C>T c.1170+344C>T (n.1170+344C>T) n.1856C>T n.1611+43C>T c.1132+43C>T (n.1132+43C>T) n.1606+43C>T c.-532+43C>T (n.-532+43C>T) c.-1015+43C>T (n.-1015+43C>T) n.724+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757359G= | CA1321192186 | ALS2 | c.1471+43C= (n.1471+43C=) n.1813+43C= n.1585+43C= c.1170+344C= (n.1170+344C=) n.1856C= n.1611+43C= c.1132+43C= (n.1132+43C=) n.1606+43C= c.-532+43C= (n.-532+43C=) c.-1015+43C= (n.-1015+43C=) n.724+43C= | |
2 | g.201757359G>T | CA2662666231 | ALS2 | c.1471+43C>A (n.1471+43C>A) n.1813+43C>A n.1585+43C>A c.1170+344C>A (n.1170+344C>A) n.1856C>A n.1611+43C>A c.1132+43C>A (n.1132+43C>A) n.1606+43C>A c.-532+43C>A (n.-532+43C>A) c.-1015+43C>A (n.-1015+43C>A) n.724+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757363C>T | CA2577213568 | ALS2 | c.1471+39G>A (n.1471+39G>A) n.1813+39G>A n.1585+39G>A c.1170+340G>A (n.1170+340G>A) n.1852G>A n.1611+39G>A c.1132+39G>A (n.1132+39G>A) n.1606+39G>A c.-532+39G>A (n.-532+39G>A) c.-1015+39G>A (n.-1015+39G>A) n.724+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757365C>T | CA430667728 | ALS2 | c.1471+37G>A (n.1471+37G>A) n.1813+37G>A n.1585+37G>A c.1170+338G>A (n.1170+338G>A) n.1850G>A n.1611+37G>A c.1132+37G>A (n.1132+37G>A) n.1606+37G>A c.-532+37G>A (n.-532+37G>A) c.-1015+37G>A (n.-1015+37G>A) n.724+37G>A | |
2 | g.201757366C>T | CA2662666234 | ALS2 | c.1471+36G>A (n.1471+36G>A) n.1813+36G>A n.1585+36G>A c.1170+337G>A (n.1170+337G>A) n.1849G>A n.1611+36G>A c.1132+36G>A (n.1132+36G>A) n.1606+36G>A c.-532+36G>A (n.-532+36G>A) c.-1015+36G>A (n.-1015+36G>A) n.724+36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757366_201757368delinsCAA | CA1321192187 | ALS2 | c.1471+34_1471+36delinsTTG (n.1471+34_1471+36delinsTTG) n.1813+34_1813+36delinsTTG n.1585+34_1585+36delinsTTG c.1170+335_1170+337delinsTTG (n.1170+335_1170+337delinsTTG) n.1847_1849delinsTTG n.1611+34_1611+36delinsTTG c.1132+34_1132+36delinsTTG (n.1132+34_1132+36delinsTTG) n.1606+34_1606+36delinsTTG c.-532+34_-532+36delinsTTG (n.-532+34_-532+36delinsTTG) c.-1015+34_-1015+36delinsTTG (n.-1015+34_-1015+36delinsTTG) n.724+34_724+36delinsTTG | |
2 | g.201757369_201757370del | CA1321192188 | ALS2 | c.1471+34_1471+35del (n.1471+34_1471+35del) n.1813+34_1813+35del n.1585+34_1585+35del c.1170+335_1170+336del (n.1170+335_1170+336del) n.1847_1848del n.1611+34_1611+35del c.1132+34_1132+35del (n.1132+34_1132+35del) n.1606+34_1606+35del c.-532+34_-532+35del (n.-532+34_-532+35del) c.-1015+34_-1015+35del (n.-1015+34_-1015+35del) n.724+34_724+35del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757368A= | CA1321192190 | ALS2 | c.1471+34T= (n.1471+34T=) n.1813+34T= n.1585+34T= c.1170+335T= (n.1170+335T=) n.1847T= n.1611+34T= c.1132+34T= (n.1132+34T=) n.1606+34T= c.-532+34T= (n.-532+34T=) c.-1015+34T= (n.-1015+34T=) n.724+34T= | |
2 | g.201757368A>G | CA539386765 | ALS2 | c.1471+34T>C (n.1471+34T>C) n.1813+34T>C n.1585+34T>C c.1170+335T>C (n.1170+335T>C) n.1847T>C n.1611+34T>C c.1132+34T>C (n.1132+34T>C) n.1606+34T>C c.-532+34T>C (n.-532+34T>C) c.-1015+34T>C (n.-1015+34T>C) n.724+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757370A>G | CA2607231418 | ALS2 | c.1471+32T>C (n.1471+32T>C) n.1813+32T>C n.1585+32T>C c.1170+333T>C (n.1170+333T>C) n.1845T>C n.1611+32T>C c.1132+32T>C (n.1132+32T>C) n.1606+32T>C c.-532+32T>C (n.-532+32T>C) c.-1015+32T>C (n.-1015+32T>C) n.724+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757371G>A | CA2662666235 | ALS2 | c.1471+31C>T (n.1471+31C>T) n.1813+31C>T n.1585+31C>T c.1170+332C>T (n.1170+332C>T) n.1844C>T n.1611+31C>T c.1132+31C>T (n.1132+31C>T) n.1606+31C>T c.-532+31C>T (n.-532+31C>T) c.-1015+31C>T (n.-1015+31C>T) n.724+31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757373C>A | CA2662666236 | ALS2 | c.1471+29G>T (n.1471+29G>T) n.1813+29G>T n.1585+29G>T c.1170+330G>T (n.1170+330G>T) n.1842G>T n.1611+29G>T c.1132+29G>T (n.1132+29G>T) n.1606+29G>T c.-532+29G>T (n.-532+29G>T) c.-1015+29G>T (n.-1015+29G>T) n.724+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757375A= | CA1321192192 | ALS2 | c.1471+27T= (n.1471+27T=) n.1813+27T= n.1585+27T= c.1170+328T= (n.1170+328T=) n.1840T= n.1611+27T= c.1132+27T= (n.1132+27T=) n.1606+27T= c.-532+27T= (n.-532+27T=) c.-1015+27T= (n.-1015+27T=) n.724+27T= | |
2 | g.201757375A>G | CA1041267088 | ALS2 | c.1471+27T>C (n.1471+27T>C) n.1813+27T>C n.1585+27T>C c.1170+328T>C (n.1170+328T>C) n.1840T>C n.1611+27T>C c.1132+27T>C (n.1132+27T>C) n.1606+27T>C c.-532+27T>C (n.-532+27T>C) c.-1015+27T>C (n.-1015+27T>C) n.724+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757376T>C | CA1321192194 | ALS2 | c.1471+26A>G (n.1471+26A>G) n.1813+26A>G n.1585+26A>G c.1170+327A>G (n.1170+327A>G) n.1839A>G n.1611+26A>G c.1132+26A>G (n.1132+26A>G) n.1606+26A>G c.-532+26A>G (n.-532+26A>G) c.-1015+26A>G (n.-1015+26A>G) n.724+26A>G | dbSNP |
2 | g.201757376T= | CA1321192193 | ALS2 | c.1471+26A= (n.1471+26A=) n.1813+26A= n.1585+26A= c.1170+327A= (n.1170+327A=) n.1839A= n.1611+26A= c.1132+26A= (n.1132+26A=) n.1606+26A= c.-532+26A= (n.-532+26A=) c.-1015+26A= (n.-1015+26A=) n.724+26A= | |
2 | g.201757380C>T | CA2662666238 | ALS2 | c.1471+22G>A (n.1471+22G>A) n.1813+22G>A n.1585+22G>A c.1170+323G>A (n.1170+323G>A) n.1835G>A n.1611+22G>A c.1132+22G>A (n.1132+22G>A) n.1606+22G>A c.-532+22G>A (n.-532+22G>A) c.-1015+22G>A (n.-1015+22G>A) n.724+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757381A= | CA1321192196 | ALS2 | c.1471+21T= (n.1471+21T=) n.1813+21T= n.1585+21T= c.1170+322T= (n.1170+322T=) n.1834T= n.1611+21T= c.1132+21T= (n.1132+21T=) n.1606+21T= c.-532+21T= (n.-532+21T=) c.-1015+21T= (n.-1015+21T=) n.724+21T= | |
2 | g.201757381A>G | CA763359629 | ALS2 | c.1471+21T>C (n.1471+21T>C) n.1813+21T>C n.1585+21T>C c.1170+322T>C (n.1170+322T>C) n.1834T>C n.1611+21T>C c.1132+21T>C (n.1132+21T>C) n.1606+21T>C c.-532+21T>C (n.-532+21T>C) c.-1015+21T>C (n.-1015+21T>C) n.724+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757384A>G | CA2753884685 | ALS2 | c.1471+18T>C (n.1471+18T>C) n.1813+18T>C n.1585+18T>C c.1170+319T>C (n.1170+319T>C) n.1831T>C n.1611+18T>C c.1132+18T>C (n.1132+18T>C) n.1606+18T>C c.-532+18T>C (n.-532+18T>C) c.-1015+18T>C (n.-1015+18T>C) n.724+18T>C | |
2 | g.201757385C= | CA1321192198 | ALS2 | c.1471+17G= (n.1471+17G=) n.1813+17G= n.1585+17G= c.1170+318G= (n.1170+318G=) n.1830G= n.1611+17G= c.1132+17G= (n.1132+17G=) n.1606+17G= c.-532+17G= (n.-532+17G=) c.-1015+17G= (n.-1015+17G=) n.724+17G= | |
2 | g.201757385C>T | CA763359632 | ALS2 | c.1471+17G>A (n.1471+17G>A) n.1813+17G>A n.1585+17G>A c.1170+318G>A (n.1170+318G>A) n.1830G>A n.1611+17G>A c.1132+17G>A (n.1132+17G>A) n.1606+17G>A c.-532+17G>A (n.-532+17G>A) c.-1015+17G>A (n.-1015+17G>A) n.724+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757387T>C | CA539386766 | ALS2 | c.1471+15A>G (n.1471+15A>G) n.1813+15A>G n.1585+15A>G c.1170+316A>G (n.1170+316A>G) n.1828A>G n.1611+15A>G c.1132+15A>G (n.1132+15A>G) n.1606+15A>G c.-532+15A>G (n.-532+15A>G) c.-1015+15A>G (n.-1015+15A>G) n.724+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757387T= | CA1321192200 | ALS2 | c.1471+15A= (n.1471+15A=) n.1813+15A= n.1585+15A= c.1170+316A= (n.1170+316A=) n.1828A= n.1611+15A= c.1132+15A= (n.1132+15A=) n.1606+15A= c.-532+15A= (n.-532+15A=) c.-1015+15A= (n.-1015+15A=) n.724+15A= | |
2 | g.201757388A>T | CA2662666242 | ALS2 | c.1471+14T>A (n.1471+14T>A) n.1813+14T>A n.1585+14T>A c.1170+315T>A (n.1170+315T>A) n.1827T>A n.1611+14T>A c.1132+14T>A (n.1132+14T>A) n.1606+14T>A c.-532+14T>A (n.-532+14T>A) c.-1015+14T>A (n.-1015+14T>A) n.724+14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757392A= | CA1321192202 | ALS2 | c.1471+10T= (n.1471+10T=) n.1813+10T= n.1585+10T= c.1170+311T= (n.1170+311T=) n.1823T= n.1611+10T= c.1132+10T= (n.1132+10T=) n.1606+10T= c.-532+10T= (n.-532+10T=) c.-1015+10T= (n.-1015+10T=) n.724+10T= | |
2 | g.201757392A>C | CA539386767 | ALS2 | c.1471+10T>G (n.1471+10T>G) n.1813+10T>G n.1585+10T>G c.1170+311T>G (n.1170+311T>G) n.1823T>G n.1611+10T>G c.1132+10T>G (n.1132+10T>G) n.1606+10T>G c.-532+10T>G (n.-532+10T>G) c.-1015+10T>G (n.-1015+10T>G) n.724+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757392A>T | CA2753884686 | ALS2 | c.1471+10T>A (n.1471+10T>A) n.1813+10T>A n.1585+10T>A c.1170+311T>A (n.1170+311T>A) n.1823T>A n.1611+10T>A c.1132+10T>A (n.1132+10T>A) n.1606+10T>A c.-532+10T>A (n.-532+10T>A) c.-1015+10T>A (n.-1015+10T>A) n.724+10T>A | |
2 | g.201757393T>C | CA2058458 | ALS2 | c.1471+9A>G (n.1471+9A>G) n.1813+9A>G n.1585+9A>G c.1170+310A>G (n.1170+310A>G) n.1822A>G n.1611+9A>G c.1132+9A>G (n.1132+9A>G) n.1606+9A>G c.-532+9A>G (n.-532+9A>G) c.-1015+9A>G (n.-1015+9A>G) n.724+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757393T= | CA1321192203 | ALS2 | c.1471+9A= (n.1471+9A=) n.1813+9A= n.1585+9A= c.1170+310A= (n.1170+310A=) n.1822A= n.1611+9A= c.1132+9A= (n.1132+9A=) n.1606+9A= c.-532+9A= (n.-532+9A=) c.-1015+9A= (n.-1015+9A=) n.724+9A= | |
2 | g.201757394T>C | CA2662666249 | ALS2 | c.1471+8A>G (n.1471+8A>G) n.1813+8A>G n.1585+8A>G c.1170+309A>G (n.1170+309A>G) n.1821A>G n.1611+8A>G c.1132+8A>G (n.1132+8A>G) n.1606+8A>G c.-532+8A>G (n.-532+8A>G) c.-1015+8A>G (n.-1015+8A>G) n.724+8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757395T>G | CA2662666251 | ALS2 | c.1471+7A>C (n.1471+7A>C) n.1813+7A>C n.1585+7A>C c.1170+308A>C (n.1170+308A>C) n.1820A>C n.1611+7A>C c.1132+7A>C (n.1132+7A>C) n.1606+7A>C c.-532+7A>C (n.-532+7A>C) c.-1015+7A>C (n.-1015+7A>C) n.724+7A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757396C= | CA1321192206 | ALS2 | c.1471+6G= (n.1471+6G=) n.1813+6G= n.1585+6G= c.1170+307G= (n.1170+307G=) n.1819G= n.1611+6G= c.1132+6G= (n.1132+6G=) n.1606+6G= c.-532+6G= (n.-532+6G=) c.-1015+6G= (n.-1015+6G=) n.724+6G= | |
2 | g.201757396C>T | CA2058459 | ALS2 | c.1471+6G>A (n.1471+6G>A) n.1813+6G>A n.1585+6G>A c.1170+307G>A (n.1170+307G>A) n.1819G>A n.1611+6G>A c.1132+6G>A (n.1132+6G>A) n.1606+6G>A c.-532+6G>A (n.-532+6G>A) c.-1015+6G>A (n.-1015+6G>A) n.724+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757397C= | CA1321192208 | ALS2 | c.1471+5G= (n.1471+5G=) n.1813+5G= n.1585+5G= c.1170+306G= (n.1170+306G=) n.1818G= n.1611+5G= c.1132+5G= (n.1132+5G=) n.1606+5G= c.-532+5G= (n.-532+5G=) c.-1015+5G= (n.-1015+5G=) n.724+5G= | |
2 | g.201757397C>T | CA763359638 | ALS2 | c.1471+5G>A (n.1471+5G>A) n.1813+5G>A n.1585+5G>A c.1170+306G>A (n.1170+306G>A) n.1818G>A n.1611+5G>A c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) n.1606+5G>A c.-532+5G>A (n.-532+5G>A) c.-1015+5G>A (n.-1015+5G>A) n.724+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757398T>C | CA1321192210 | ALS2 | c.1471+4A>G (n.1471+4A>G) n.1813+4A>G n.1585+4A>G c.1170+305A>G (n.1170+305A>G) n.1817A>G n.1611+4A>G c.1132+4A>G (n.1132+4A>G) n.1606+4A>G c.-532+4A>G (n.-532+4A>G) c.-1015+4A>G (n.-1015+4A>G) n.724+4A>G | dbSNP |
2 | g.201757398T= | CA1321192211 | ALS2 | c.1471+4A= (n.1471+4A=) n.1813+4A= n.1585+4A= c.1170+305A= (n.1170+305A=) n.1817A= n.1611+4A= c.1132+4A= (n.1132+4A=) n.1606+4A= c.-532+4A= (n.-532+4A=) c.-1015+4A= (n.-1015+4A=) n.724+4A= | |
2 | g.201757399del | CA2662666256 | ALS2 | c.1471+4del (n.1471+4del) n.1813+4del n.1585+4del c.1170+305del (n.1170+305del) n.1817del n.1611+4del c.1132+4del (n.1132+4del) n.1606+4del c.-532+4del (n.-532+4del) c.-1015+4del (n.-1015+4del) n.724+4del | gnomAD v4 |
2 | g.201757399T>C | CA2573134346 | ALS2 | c.1471+3A>G (n.1471+3A>G) n.1813+3A>G n.1585+3A>G c.1170+304A>G (n.1170+304A>G) n.1816A>G n.1611+3A>G c.1132+3A>G (n.1132+3A>G) n.1606+3A>G c.-532+3A>G (n.-532+3A>G) c.-1015+3A>G (n.-1015+3A>G) n.724+3A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201757400A>C | CA350326441 | ALS2 | c.1471+2T>G (n.1471+2T>G) n.1813+2T>G n.1585+2T>G c.1170+303T>G (n.1170+303T>G) n.1815T>G n.1611+2T>G c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) n.1606+2T>G c.-532+2T>G (n.-532+2T>G) c.-1015+2T>G (n.-1015+2T>G) n.724+2T>G | |
2 | g.201757400A>G | CA350326442 | ALS2 | c.1471+2T>C (n.1471+2T>C) n.1813+2T>C n.1585+2T>C c.1170+303T>C (n.1170+303T>C) n.1815T>C n.1611+2T>C c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) n.1606+2T>C c.-532+2T>C (n.-532+2T>C) c.-1015+2T>C (n.-1015+2T>C) n.724+2T>C | |
2 | g.201757400A>T | CA350326443 | ALS2 | c.1471+2T>A (n.1471+2T>A) n.1813+2T>A n.1585+2T>A c.1170+303T>A (n.1170+303T>A) n.1815T>A n.1611+2T>A c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) n.1606+2T>A c.-532+2T>A (n.-532+2T>A) c.-1015+2T>A (n.-1015+2T>A) n.724+2T>A | |
2 | g.201757400_201757401delinsAC | CA1321192214 | ALS2 | c.1471+1_1471+2delinsGT (n.1471+1_1471+2delinsGT) n.1813+1_1813+2delinsGT n.1585+1_1585+2delinsGT c.1170+302_1170+303delinsGT (n.1170+302_1170+303delinsGT) n.1814_1815delinsGT n.1611+1_1611+2delinsGT c.1132+1_1132+2delinsGT (n.1132+1_1132+2delinsGT) n.1606+1_1606+2delinsGT c.-532+1_-532+2delinsGT (n.-532+1_-532+2delinsGT) c.-1015+1_-1015+2delinsGT (n.-1015+1_-1015+2delinsGT) n.724+1_724+2delinsGT | |
2 | g.201757401C>A | CA350326446 | ALS2 | c.1471+1G>T (n.1471+1G>T) n.1813+1G>T n.1585+1G>T c.1170+302G>T (n.1170+302G>T) n.1814G>T n.1611+1G>T c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) n.1606+1G>T c.-532+1G>T (n.-532+1G>T) c.-1015+1G>T (n.-1015+1G>T) n.724+1G>T | |
2 | g.201757401C= | CA1321192222 | ALS2 | c.1471+1G= (n.1471+1G=) n.1813+1G= n.1585+1G= c.1170+302G= (n.1170+302G=) n.1814G= n.1611+1G= c.1132+1G= (n.1132+1G=) n.1606+1G= c.-532+1G= (n.-532+1G=) c.-1015+1G= (n.-1015+1G=) n.724+1G= | |
2 | g.201757401C>G | CA350326444 | ALS2 | c.1471+1G>C (n.1471+1G>C) n.1813+1G>C n.1585+1G>C c.1170+302G>C (n.1170+302G>C) n.1814G>C n.1611+1G>C c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) n.1606+1G>C c.-532+1G>C (n.-532+1G>C) c.-1015+1G>C (n.-1015+1G>C) n.724+1G>C | |
2 | g.201757401C>T | CA350326445 | ALS2 | c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) n.1813+1G>A n.1585+1G>A c.1170+302G>A (n.1170+302G>A) n.1814G>A n.1611+1G>A c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) n.1606+1G>A c.-532+1G>A (n.-532+1G>A) c.-1015+1G>A (n.-1015+1G>A) n.724+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757402del | CA763359644 | ALS2 | c.1471+1del n.1813+1del n.1585+1del c.1170+302del (n.1170+302del) n.1814del n.1611+1del c.1132+1del n.1606+1del c.-532+1del c.-1015+1del n.724+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757402C>A | CA350326447 | ALS2 | c.1471G>T (p.Val491Phe) n.1813G>T n.1585G>T c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1170+301G>T (n.1170+301G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.1611G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1606G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.724G>T | |
2 | g.201757402C>G | CA350326448 | ALS2 | c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1813G>C n.1585G>C c.1170+301G>C (n.1170+301G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.1611G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1606G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.724G>C | |
2 | g.201757402C>T | CA350326449 | ALS2 | c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1813G>A n.1585G>A c.1471G>A (p.Val491Met) c.1170+301G>A (n.1170+301G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.1611G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1606G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.724G>A |