Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.724+157del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1960_1963del
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 dbSNP
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n.724+145del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.201757260T>GCA763359593ALS2c.1471+142A>C (n.1471+142A>C)
n.1813+142A>C
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n.1955A>C
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n.619T>G
c.-532+142A>C (n.-532+142A>C)
c.-1015+142A>C (n.-1015+142A>C)
n.724+142A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757260T=CA1321192117ALS2c.1471+142A= (n.1471+142A=)
n.1813+142A=
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n.1606+142A=
n.619T=
c.-532+142A= (n.-532+142A=)
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2g.201757261A>GCA2753884683ALS2c.1471+141T>C (n.1471+141T>C)
n.1813+141T>C
n.1585+141T>C
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n.1954T>C
n.1611+141T>C
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n.1606+141T>C
n.620A>G
c.-532+141T>C (n.-532+141T>C)
c.-1015+141T>C (n.-1015+141T>C)
n.724+141T>C
2g.201757261A>TCA2662666110ALS2c.1471+141T>A (n.1471+141T>A)
n.1813+141T>A
n.1585+141T>A
c.1170+442T>A (n.1170+442T>A)
n.1954T>A
n.1611+141T>A
c.1132+141T>A (n.1132+141T>A)
n.1606+141T>A
n.620A>T
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n.724+141T>A
 gnomAD v4
2g.201757263A>GCA2662666111ALS2c.1471+139T>C (n.1471+139T>C)
n.1813+139T>C
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n.1952T>C
n.1611+139T>C
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c.-532+139T>C (n.-532+139T>C)
c.-1015+139T>C (n.-1015+139T>C)
n.724+139T>C
 gnomAD v4
2g.201757263_201757266delinsAACCCA1321192118ALS2c.1471+136_1471+139delinsGGTT (n.1471+136_1471+139delinsGGTT)
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c.1170+437_1170+440delinsGGTT (n.1170+437_1170+440delinsGGTT)
n.1949_1952delinsGGTT
n.1611+136_1611+139delinsGGTT
c.1132+136_1132+139delinsGGTT (n.1132+136_1132+139delinsGGTT)
n.1606+136_1606+139delinsGGTT
n.622_625delinsAACC
c.-532+136_-532+139delinsGGTT (n.-532+136_-532+139delinsGGTT)
c.-1015+136_-1015+139delinsGGTT (n.-1015+136_-1015+139delinsGGTT)
n.724+136_724+139delinsGGTT
2g.201757264A>TCA2662666112ALS2c.1471+138T>A (n.1471+138T>A)
n.1813+138T>A
n.1585+138T>A
c.1170+439T>A (n.1170+439T>A)
n.1951T>A
n.1611+138T>A
c.1132+138T>A (n.1132+138T>A)
n.1606+138T>A
n.623A>T
c.-532+138T>A (n.-532+138T>A)
c.-1015+138T>A (n.-1015+138T>A)
n.724+138T>A
 gnomAD v4
2g.201757268_201757270delCA1321192120ALS2c.1471+136_1471+138del (n.1471+136_1471+138del)
n.1813+136_1813+138del
n.1585+136_1585+138del
c.1170+437_1170+439del (n.1170+437_1170+439del)
n.1949_1951del
n.1611+136_1611+138del
c.1132+136_1132+138del (n.1132+136_1132+138del)
n.1606+136_1606+138del
n.627_629del
c.-532+136_-532+138del (n.-532+136_-532+138del)
c.-1015+136_-1015+138del (n.-1015+136_-1015+138del)
n.724+136_724+138del
 dbSNP
2g.201757266C>ACA2662666113ALS2c.1471+136G>T (n.1471+136G>T)
n.1813+136G>T
n.1585+136G>T
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n.1949G>T
n.1611+136G>T
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n.1606+136G>T
n.625C>A
c.-532+136G>T (n.-532+136G>T)
c.-1015+136G>T (n.-1015+136G>T)
n.724+136G>T
 gnomAD v4
2g.201757266C=CA1321192121ALS2c.1471+136G= (n.1471+136G=)
n.1813+136G=
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n.1949G=
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c.1132+136G= (n.1132+136G=)
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n.625C=
c.-532+136G= (n.-532+136G=)
c.-1015+136G= (n.-1015+136G=)
n.724+136G=
2g.201757266C>TCA1321192122ALS2c.1471+136G>A (n.1471+136G>A)
n.1813+136G>A
n.1585+136G>A
c.1170+437G>A (n.1170+437G>A)
n.1949G>A
n.1611+136G>A
c.1132+136G>A (n.1132+136G>A)
n.1606+136G>A
n.625C>T
c.-532+136G>A (n.-532+136G>A)
c.-1015+136G>A (n.-1015+136G>A)
n.724+136G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757268C=CA1321192124ALS2c.1471+134G= (n.1471+134G=)
n.1813+134G=
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n.1947G=
n.1611+134G=
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n.627C=
c.-532+134G= (n.-532+134G=)
c.-1015+134G= (n.-1015+134G=)
n.724+134G=
2g.201757268C>GCA2662666114ALS2c.1471+134G>C (n.1471+134G>C)
n.1813+134G>C
n.1585+134G>C
c.1170+435G>C (n.1170+435G>C)
n.1947G>C
n.1611+134G>C
c.1132+134G>C (n.1132+134G>C)
n.1606+134G>C
n.627C>G
c.-532+134G>C (n.-532+134G>C)
c.-1015+134G>C (n.-1015+134G>C)
n.724+134G>C
 gnomAD v4
2g.201757268C>TCA1321192126ALS2c.1471+134G>A (n.1471+134G>A)
n.1813+134G>A
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n.1947G>A
n.1611+134G>A
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n.1606+134G>A
n.627C>T
c.-532+134G>A (n.-532+134G>A)
c.-1015+134G>A (n.-1015+134G>A)
n.724+134G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757269C>ACA2662666115ALS2c.1471+133G>T (n.1471+133G>T)
n.1813+133G>T
n.1585+133G>T
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n.1946G>T
n.1611+133G>T
c.1132+133G>T (n.1132+133G>T)
n.1606+133G>T
n.628C>A
c.-532+133G>T (n.-532+133G>T)
c.-1015+133G>T (n.-1015+133G>T)
n.724+133G>T
 gnomAD v4
2g.201757269C=CA1321192127ALS2c.1471+133G= (n.1471+133G=)
n.1813+133G=
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n.628C=
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n.724+133G=
2g.201757269C>GCA63967806ALS2c.1471+133G>C (n.1471+133G>C)
n.1813+133G>C
n.1585+133G>C
c.1170+434G>C (n.1170+434G>C)
n.1946G>C
n.1611+133G>C
c.1132+133G>C (n.1132+133G>C)
n.1606+133G>C
n.628C>G
c.-532+133G>C (n.-532+133G>C)
c.-1015+133G>C (n.-1015+133G>C)
n.724+133G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757270A>GCA2662666118ALS2c.1471+132T>C (n.1471+132T>C)
n.1813+132T>C
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n.1945T>C
n.1611+132T>C
c.1132+132T>C (n.1132+132T>C)
n.1606+132T>C
n.629A>G
c.-532+132T>C (n.-532+132T>C)
c.-1015+132T>C (n.-1015+132T>C)
n.724+132T>C
 gnomAD v4
2g.201757271T>CCA2662666119ALS2c.1471+131A>G (n.1471+131A>G)
n.1813+131A>G
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n.1944A>G
n.1611+131A>G
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n.1606+131A>G
n.630T>C
c.-532+131A>G (n.-532+131A>G)
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n.724+131A>G
 gnomAD v4
2g.201757271T>GCA2662666121ALS2c.1471+131A>C (n.1471+131A>C)
n.1813+131A>C
n.1585+131A>C
c.1170+432A>C (n.1170+432A>C)
n.1944A>C
n.1611+131A>C
c.1132+131A>C (n.1132+131A>C)
n.1606+131A>C
n.630T>G
c.-532+131A>C (n.-532+131A>C)
c.-1015+131A>C (n.-1015+131A>C)
n.724+131A>C
 gnomAD v4
2g.201757271_201757275delinsTTAAACA1321192129ALS2c.1471+127_1471+131delinsTTTAA (n.1471+127_1471+131delinsTTTAA)
n.1813+127_1813+131delinsTTTAA
n.1585+127_1585+131delinsTTTAA
c.1170+428_1170+432delinsTTTAA (n.1170+428_1170+432delinsTTTAA)
n.1940_1944delinsTTTAA
n.1611+127_1611+131delinsTTTAA
c.1132+127_1132+131delinsTTTAA (n.1132+127_1132+131delinsTTTAA)
n.1606+127_1606+131delinsTTTAA
n.630_634delinsTTAAA
c.-532+127_-532+131delinsTTTAA (n.-532+127_-532+131delinsTTTAA)
c.-1015+127_-1015+131delinsTTTAA (n.-1015+127_-1015+131delinsTTTAA)
n.724+127_724+131delinsTTTAA
2g.201757272T>ACA2662666125ALS2c.1471+130A>T (n.1471+130A>T)
n.1813+130A>T
n.1585+130A>T
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n.1943A>T
n.1611+130A>T
c.1132+130A>T (n.1132+130A>T)
n.1606+130A>T
n.631T>A
c.-532+130A>T (n.-532+130A>T)
c.-1015+130A>T (n.-1015+130A>T)
n.724+130A>T
 gnomAD v4
2g.201757278_201757281delCA1321192131ALS2c.1471+127_1471+130del (n.1471+127_1471+130del)
n.1813+127_1813+130del
n.1585+127_1585+130del
c.1170+428_1170+431del (n.1170+428_1170+431del)
n.1940_1943del
n.1611+127_1611+130del
c.1132+127_1132+130del (n.1132+127_1132+130del)
n.1606+127_1606+130del
n.637_640del
c.-532+127_-532+130del (n.-532+127_-532+130del)
c.-1015+127_-1015+130del (n.-1015+127_-1015+130del)
n.724+127_724+130del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757275A>GCA2662666126ALS2c.1471+127T>C (n.1471+127T>C)
n.1813+127T>C
n.1585+127T>C
c.1170+428T>C (n.1170+428T>C)
n.1940T>C
n.1611+127T>C
c.1132+127T>C (n.1132+127T>C)
n.1606+127T>C
n.634A>G
c.-532+127T>C (n.-532+127T>C)
c.-1015+127T>C (n.-1015+127T>C)
n.724+127T>C
 gnomAD v4
2g.201757276T>CCA2662666128ALS2c.1471+126A>G (n.1471+126A>G)
n.1813+126A>G
n.1585+126A>G
c.1170+427A>G (n.1170+427A>G)
n.1939A>G
n.1611+126A>G
c.1132+126A>G (n.1132+126A>G)
n.1606+126A>G
n.635T>C
c.-532+126A>G (n.-532+126A>G)
c.-1015+126A>G (n.-1015+126A>G)
n.724+126A>G
 gnomAD v4
2g.201757279delCA2662666129ALS2c.1471+125del (n.1471+125del)
n.1813+125del
n.1585+125del
c.1170+426del (n.1170+426del)
n.1938del
n.1611+125del
c.1132+125del (n.1132+125del)
n.1606+125del
n.638del
c.-532+125del (n.-532+125del)
c.-1015+125del (n.-1015+125del)
n.724+125del
 gnomAD v4
2g.201757281A>TCA2701468058ALS2c.1471+121T>A (n.1471+121T>A)
n.1813+121T>A
n.1585+121T>A
c.1170+422T>A (n.1170+422T>A)
n.1934T>A
n.1611+121T>A
c.1132+121T>A (n.1132+121T>A)
n.1606+121T>A
n.640A>T
c.-532+121T>A (n.-532+121T>A)
c.-1015+121T>A (n.-1015+121T>A)
n.724+121T>A
 dbSNP
2g.201757282T>CCA2563513034ALS2c.1471+120A>G (n.1471+120A>G)
n.1813+120A>G
n.1585+120A>G
c.1170+421A>G (n.1170+421A>G)
n.1933A>G
n.1611+120A>G
c.1132+120A>G (n.1132+120A>G)
n.1606+120A>G
n.641T>C
c.-532+120A>G (n.-532+120A>G)
c.-1015+120A>G (n.-1015+120A>G)
n.724+120A>G
2g.201757283T>CCA2662666130ALS2c.1471+119A>G (n.1471+119A>G)
n.1813+119A>G
n.1585+119A>G
c.1170+420A>G (n.1170+420A>G)
n.1932A>G
n.1611+119A>G
c.1132+119A>G (n.1132+119A>G)
n.1606+119A>G
n.642T>C
c.-532+119A>G (n.-532+119A>G)
c.-1015+119A>G (n.-1015+119A>G)
n.724+119A>G
 gnomAD v4
2g.201757286C>ACA2662666131ALS2c.1471+116G>T (n.1471+116G>T)
n.1813+116G>T
n.1585+116G>T
c.1170+417G>T (n.1170+417G>T)
n.1929G>T
n.1611+116G>T
c.1132+116G>T (n.1132+116G>T)
n.1606+116G>T
n.645C>A
c.-532+116G>T (n.-532+116G>T)
c.-1015+116G>T (n.-1015+116G>T)
n.724+116G>T
 gnomAD v4
2g.201757287A=CA1321192132ALS2c.1471+115T= (n.1471+115T=)
n.1813+115T=
n.1585+115T=
c.1170+416T= (n.1170+416T=)
n.1928T=
n.1611+115T=
c.1132+115T= (n.1132+115T=)
n.1606+115T=
n.646A=
c.-532+115T= (n.-532+115T=)
c.-1015+115T= (n.-1015+115T=)
n.724+115T=
2g.201757287A>GCA1321192134ALS2c.1471+115T>C (n.1471+115T>C)
n.1813+115T>C
n.1585+115T>C
c.1170+416T>C (n.1170+416T>C)
n.1928T>C
n.1611+115T>C
c.1132+115T>C (n.1132+115T>C)
n.1606+115T>C
n.646A>G
c.-532+115T>C (n.-532+115T>C)
c.-1015+115T>C (n.-1015+115T>C)
n.724+115T>C
 dbSNP
2g.201757289T>GCA2662666133ALS2c.1471+113A>C (n.1471+113A>C)
n.1813+113A>C
n.1585+113A>C
c.1170+414A>C (n.1170+414A>C)
n.1926A>C
n.1611+113A>C
c.1132+113A>C (n.1132+113A>C)
n.1606+113A>C
n.648T>G
c.-532+113A>C (n.-532+113A>C)
c.-1015+113A>C (n.-1015+113A>C)
n.724+113A>C
 gnomAD v4
2g.201757291delCA2662666134ALS2c.1471+111del (n.1471+111del)
n.1813+111del
n.1585+111del
c.1170+412del (n.1170+412del)
n.1924del
n.1611+111del
c.1132+111del (n.1132+111del)
n.1606+111del
n.650del
c.-532+111del (n.-532+111del)
c.-1015+111del (n.-1015+111del)
n.724+111del
 gnomAD v4
2g.201757291G>CCA2662666135ALS2c.1471+111C>G (n.1471+111C>G)
n.1813+111C>G
n.1585+111C>G
c.1170+412C>G (n.1170+412C>G)
n.1924C>G
n.1611+111C>G
c.1132+111C>G (n.1132+111C>G)
n.1606+111C>G
n.650G>C
c.-532+111C>G (n.-532+111C>G)
c.-1015+111C>G (n.-1015+111C>G)
n.724+111C>G
 gnomAD v4
2g.201757291G=CA1321192135ALS2c.1471+111C= (n.1471+111C=)
n.1813+111C=
n.1585+111C=
c.1170+412C= (n.1170+412C=)
n.1924C=
n.1611+111C=
c.1132+111C= (n.1132+111C=)
n.1606+111C=
n.650G=
c.-532+111C= (n.-532+111C=)
c.-1015+111C= (n.-1015+111C=)
n.724+111C=
2g.201757291G>TCA1321192136ALS2c.1471+111C>A (n.1471+111C>A)
n.1813+111C>A
n.1585+111C>A
c.1170+412C>A (n.1170+412C>A)
n.1924C>A
n.1611+111C>A
c.1132+111C>A (n.1132+111C>A)
n.1606+111C>A
n.650G>T
c.-532+111C>A (n.-532+111C>A)
c.-1015+111C>A (n.-1015+111C>A)
n.724+111C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757293A=CA1321192138ALS2c.1471+109T= (n.1471+109T=)
n.1813+109T=
n.1585+109T=
c.1170+410T= (n.1170+410T=)
n.1922T=
n.1611+109T=
c.1132+109T= (n.1132+109T=)
n.1606+109T=
n.652A=
c.-532+109T= (n.-532+109T=)
c.-1015+109T= (n.-1015+109T=)
n.724+109T=
2g.201757293A>CCA2662666137ALS2c.1471+109T>G (n.1471+109T>G)
n.1813+109T>G
n.1585+109T>G
c.1170+410T>G (n.1170+410T>G)
n.1922T>G
n.1611+109T>G
c.1132+109T>G (n.1132+109T>G)
n.1606+109T>G
n.652A>C
c.-532+109T>G (n.-532+109T>G)
c.-1015+109T>G (n.-1015+109T>G)
n.724+109T>G
 gnomAD v4
2g.201757293A>GCA1321192140ALS2c.1471+109T>C (n.1471+109T>C)
n.1813+109T>C
n.1585+109T>C
c.1170+410T>C (n.1170+410T>C)
n.1922T>C
n.1611+109T>C
c.1132+109T>C (n.1132+109T>C)
n.1606+109T>C
n.652A>G
c.-532+109T>C (n.-532+109T>C)
c.-1015+109T>C (n.-1015+109T>C)
n.724+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757293A>TCA763359597ALS2c.1471+109T>A (n.1471+109T>A)
n.1813+109T>A
n.1585+109T>A
c.1170+410T>A (n.1170+410T>A)
n.1922T>A
n.1611+109T>A
c.1132+109T>A (n.1132+109T>A)
n.1606+109T>A
n.652A>T
c.-532+109T>A (n.-532+109T>A)
c.-1015+109T>A (n.-1015+109T>A)
n.724+109T>A
 dbSNP
2g.201757294T>ACA2662666138ALS2c.1471+108A>T (n.1471+108A>T)
n.1813+108A>T
n.1585+108A>T
c.1170+409A>T (n.1170+409A>T)
n.1921A>T
n.1611+108A>T
c.1132+108A>T (n.1132+108A>T)
n.1606+108A>T
c.-532+108A>T (n.-532+108A>T)
c.-1015+108A>T (n.-1015+108A>T)
n.724+108A>T
 gnomAD v4
2g.201757296T>CCA1041267064ALS2c.1471+106A>G (n.1471+106A>G)
n.1813+106A>G
n.1585+106A>G
c.1170+407A>G (n.1170+407A>G)
n.1919A>G
n.1611+106A>G
c.1132+106A>G (n.1132+106A>G)
n.1606+106A>G
c.-532+106A>G (n.-532+106A>G)
c.-1015+106A>G (n.-1015+106A>G)
n.724+106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757296T=CA1321192143ALS2c.1471+106A= (n.1471+106A=)
n.1813+106A=
n.1585+106A=
c.1170+407A= (n.1170+407A=)
n.1919A=
n.1611+106A=
c.1132+106A= (n.1132+106A=)
n.1606+106A=
c.-532+106A= (n.-532+106A=)
c.-1015+106A= (n.-1015+106A=)
n.724+106A=
2g.201757297G>ACA2662666139ALS2c.1471+105C>T (n.1471+105C>T)
n.1813+105C>T
n.1585+105C>T
c.1170+406C>T (n.1170+406C>T)
n.1918C>T
n.1611+105C>T
c.1132+105C>T (n.1132+105C>T)
n.1606+105C>T
c.-532+105C>T (n.-532+105C>T)
c.-1015+105C>T (n.-1015+105C>T)
n.724+105C>T
 gnomAD v4
2g.201757297G>TCA2662666141ALS2c.1471+105C>A (n.1471+105C>A)
n.1813+105C>A
n.1585+105C>A
c.1170+406C>A (n.1170+406C>A)
n.1918C>A
n.1611+105C>A
c.1132+105C>A (n.1132+105C>A)
n.1606+105C>A
c.-532+105C>A (n.-532+105C>A)
c.-1015+105C>A (n.-1015+105C>A)
n.724+105C>A
 gnomAD v4
2g.201757298T>ACA2662666142ALS2c.1471+104A>T (n.1471+104A>T)
n.1813+104A>T
n.1585+104A>T
c.1170+405A>T (n.1170+405A>T)
n.1917A>T
n.1611+104A>T
c.1132+104A>T (n.1132+104A>T)
n.1606+104A>T
c.-532+104A>T (n.-532+104A>T)
c.-1015+104A>T (n.-1015+104A>T)
n.724+104A>T
 gnomAD v4
2g.201757298T>CCA2662666143ALS2c.1471+104A>G (n.1471+104A>G)
n.1813+104A>G
n.1585+104A>G
c.1170+405A>G (n.1170+405A>G)
n.1917A>G
n.1611+104A>G
c.1132+104A>G (n.1132+104A>G)
n.1606+104A>G
c.-532+104A>G (n.-532+104A>G)
c.-1015+104A>G (n.-1015+104A>G)
n.724+104A>G
 gnomAD v4
2g.201757301G>TCA2662666144ALS2c.1471+101C>A (n.1471+101C>A)
n.1813+101C>A
n.1585+101C>A
c.1170+402C>A (n.1170+402C>A)
n.1914C>A
n.1611+101C>A
c.1132+101C>A (n.1132+101C>A)
n.1606+101C>A
c.-532+101C>A (n.-532+101C>A)
c.-1015+101C>A (n.-1015+101C>A)
n.724+101C>A
 gnomAD v4
2g.201757302C=CA1321192145ALS2c.1471+100G= (n.1471+100G=)
n.1813+100G=
n.1585+100G=
c.1170+401G= (n.1170+401G=)
n.1913G=
n.1611+100G=
c.1132+100G= (n.1132+100G=)
n.1606+100G=
c.-532+100G= (n.-532+100G=)
c.-1015+100G= (n.-1015+100G=)
n.724+100G=
2g.201757302C>TCA763359604ALS2c.1471+100G>A (n.1471+100G>A)
n.1813+100G>A
n.1585+100G>A
c.1170+401G>A (n.1170+401G>A)
n.1913G>A
n.1611+100G>A
c.1132+100G>A (n.1132+100G>A)
n.1606+100G>A
c.-532+100G>A (n.-532+100G>A)
c.-1015+100G>A (n.-1015+100G>A)
n.724+100G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757303T>CCA1041267069ALS2c.1471+99A>G (n.1471+99A>G)
n.1813+99A>G
n.1585+99A>G
c.1170+400A>G (n.1170+400A>G)
n.1912A>G
n.1611+99A>G
c.1132+99A>G (n.1132+99A>G)
n.1606+99A>G
c.-532+99A>G (n.-532+99A>G)
c.-1015+99A>G (n.-1015+99A>G)
n.724+99A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757303T=CA1321192146ALS2c.1471+99A= (n.1471+99A=)
n.1813+99A=
n.1585+99A=
c.1170+400A= (n.1170+400A=)
n.1912A=
n.1611+99A=
c.1132+99A= (n.1132+99A=)
n.1606+99A=
c.-532+99A= (n.-532+99A=)
c.-1015+99A= (n.-1015+99A=)
n.724+99A=
2g.201757305C>ACA1041267070ALS2c.1471+97G>T (n.1471+97G>T)
n.1813+97G>T
n.1585+97G>T
c.1170+398G>T (n.1170+398G>T)
n.1910G>T
n.1611+97G>T
c.1132+97G>T (n.1132+97G>T)
n.1606+97G>T
c.-532+97G>T (n.-532+97G>T)
c.-1015+97G>T (n.-1015+97G>T)
n.724+97G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757305C=CA1321192148ALS2c.1471+97G= (n.1471+97G=)
n.1813+97G=
n.1585+97G=
c.1170+398G= (n.1170+398G=)
n.1910G=
n.1611+97G=
c.1132+97G= (n.1132+97G=)
n.1606+97G=
c.-532+97G= (n.-532+97G=)
c.-1015+97G= (n.-1015+97G=)
n.724+97G=
2g.201757305C>TCA2577213559ALS2c.1471+97G>A (n.1471+97G>A)
n.1813+97G>A
n.1585+97G>A
c.1170+398G>A (n.1170+398G>A)
n.1910G>A
n.1611+97G>A
c.1132+97G>A (n.1132+97G>A)
n.1606+97G>A
c.-532+97G>A (n.-532+97G>A)
c.-1015+97G>A (n.-1015+97G>A)
n.724+97G>A
2g.201757307T>CCA763359610ALS2c.1471+95A>G (n.1471+95A>G)
n.1813+95A>G
n.1585+95A>G
c.1170+396A>G (n.1170+396A>G)
n.1908A>G
n.1611+95A>G
c.1132+95A>G (n.1132+95A>G)
n.1606+95A>G
c.-532+95A>G (n.-532+95A>G)
c.-1015+95A>G (n.-1015+95A>G)
n.724+95A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757307T=CA1321192149ALS2c.1471+95A= (n.1471+95A=)
n.1813+95A=
n.1585+95A=
c.1170+396A= (n.1170+396A=)
n.1908A=
n.1611+95A=
c.1132+95A= (n.1132+95A=)
n.1606+95A=
c.-532+95A= (n.-532+95A=)
c.-1015+95A= (n.-1015+95A=)
n.724+95A=
2g.201757308A=CA1321192151ALS2c.1471+94T= (n.1471+94T=)
n.1813+94T=
n.1585+94T=
c.1170+395T= (n.1170+395T=)
n.1907T=
n.1611+94T=
c.1132+94T= (n.1132+94T=)
n.1606+94T=
c.-532+94T= (n.-532+94T=)
c.-1015+94T= (n.-1015+94T=)
n.724+94T=
2g.201757308A>CCA2662666146ALS2c.1471+94T>G (n.1471+94T>G)
n.1813+94T>G
n.1585+94T>G
c.1170+395T>G (n.1170+395T>G)
n.1907T>G
n.1611+94T>G
c.1132+94T>G (n.1132+94T>G)
n.1606+94T>G
c.-532+94T>G (n.-532+94T>G)
c.-1015+94T>G (n.-1015+94T>G)
n.724+94T>G
 gnomAD v4
2g.201757308A>TCA63967815ALS2c.1471+94T>A (n.1471+94T>A)
n.1813+94T>A
n.1585+94T>A
c.1170+395T>A (n.1170+395T>A)
n.1907T>A
n.1611+94T>A
c.1132+94T>A (n.1132+94T>A)
n.1606+94T>A
c.-532+94T>A (n.-532+94T>A)
c.-1015+94T>A (n.-1015+94T>A)
n.724+94T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757309A>GCA2662666150ALS2c.1471+93T>C (n.1471+93T>C)
n.1813+93T>C
n.1585+93T>C
c.1170+394T>C (n.1170+394T>C)
n.1906T>C
n.1611+93T>C
c.1132+93T>C (n.1132+93T>C)
n.1606+93T>C
c.-532+93T>C (n.-532+93T>C)
c.-1015+93T>C (n.-1015+93T>C)
n.724+93T>C
 gnomAD v4
2g.201757310T>GCA2662666152ALS2c.1471+92A>C (n.1471+92A>C)
n.1813+92A>C
n.1585+92A>C
c.1170+393A>C (n.1170+393A>C)
n.1905A>C
n.1611+92A>C
c.1132+92A>C (n.1132+92A>C)
n.1606+92A>C
c.-532+92A>C (n.-532+92A>C)
c.-1015+92A>C (n.-1015+92A>C)
n.724+92A>C
 gnomAD v4
2g.201757311T>CCA763359615ALS2c.1471+91A>G (n.1471+91A>G)
n.1813+91A>G
n.1585+91A>G
c.1170+392A>G (n.1170+392A>G)
n.1904A>G
n.1611+91A>G
c.1132+91A>G (n.1132+91A>G)
n.1606+91A>G
c.-532+91A>G (n.-532+91A>G)
c.-1015+91A>G (n.-1015+91A>G)
n.724+91A>G
 dbSNP
2g.201757311T=CA1321192153ALS2c.1471+91A= (n.1471+91A=)
n.1813+91A=
n.1585+91A=
c.1170+392A= (n.1170+392A=)
n.1904A=
n.1611+91A=
c.1132+91A= (n.1132+91A=)
n.1606+91A=
c.-532+91A= (n.-532+91A=)
c.-1015+91A= (n.-1015+91A=)
n.724+91A=
2g.201757312A>TCA2577213560ALS2c.1471+90T>A (n.1471+90T>A)
n.1813+90T>A
n.1585+90T>A
c.1170+391T>A (n.1170+391T>A)
n.1903T>A
n.1611+90T>A
c.1132+90T>A (n.1132+90T>A)
n.1606+90T>A
c.-532+90T>A (n.-532+90T>A)
c.-1015+90T>A (n.-1015+90T>A)
n.724+90T>A
 gnomAD v4
2g.201757312_201757313delinsAGCA1321192154ALS2c.1471+89_1471+90delinsCT (n.1471+89_1471+90delinsCT)
n.1813+89_1813+90delinsCT
n.1585+89_1585+90delinsCT
c.1170+390_1170+391delinsCT (n.1170+390_1170+391delinsCT)
n.1902_1903delinsCT
n.1611+89_1611+90delinsCT
c.1132+89_1132+90delinsCT (n.1132+89_1132+90delinsCT)
n.1606+89_1606+90delinsCT
c.-532+89_-532+90delinsCT (n.-532+89_-532+90delinsCT)
c.-1015+89_-1015+90delinsCT (n.-1015+89_-1015+90delinsCT)
n.724+89_724+90delinsCT
2g.201757313G>TCA2662666154ALS2c.1471+89C>A (n.1471+89C>A)
n.1813+89C>A
n.1585+89C>A
c.1170+390C>A (n.1170+390C>A)
n.1902C>A
n.1611+89C>A
c.1132+89C>A (n.1132+89C>A)
n.1606+89C>A
c.-532+89C>A (n.-532+89C>A)
c.-1015+89C>A (n.-1015+89C>A)
n.724+89C>A
 gnomAD v4
2g.201757314delCA763359616ALS2c.1471+89del (n.1471+89del)
n.1813+89del
n.1585+89del
c.1170+390del (n.1170+390del)
n.1902del
n.1611+89del
c.1132+89del (n.1132+89del)
n.1606+89del
c.-532+89del (n.-532+89del)
c.-1015+89del (n.-1015+89del)
n.724+89del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757314G>ACA1041267078ALS2c.1471+88C>T (n.1471+88C>T)
n.1813+88C>T
n.1585+88C>T
c.1170+389C>T (n.1170+389C>T)
n.1901C>T
n.1611+88C>T
c.1132+88C>T (n.1132+88C>T)
n.1606+88C>T
c.-532+88C>T (n.-532+88C>T)
c.-1015+88C>T (n.-1015+88C>T)
n.724+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757314G=CA1321192156ALS2c.1471+88C= (n.1471+88C=)
n.1813+88C=
n.1585+88C=
c.1170+389C= (n.1170+389C=)
n.1901C=
n.1611+88C=
c.1132+88C= (n.1132+88C=)
n.1606+88C=
c.-532+88C= (n.-532+88C=)
c.-1015+88C= (n.-1015+88C=)
n.724+88C=
2g.201757314G>TCA763359617ALS2c.1471+88C>A (n.1471+88C>A)
n.1813+88C>A
n.1585+88C>A
c.1170+389C>A (n.1170+389C>A)
n.1901C>A
n.1611+88C>A
c.1132+88C>A (n.1132+88C>A)
n.1606+88C>A
c.-532+88C>A (n.-532+88C>A)
c.-1015+88C>A (n.-1015+88C>A)
n.724+88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757315A>GCA2501216746ALS2c.1471+87T>C (n.1471+87T>C)
n.1813+87T>C
n.1585+87T>C
c.1170+388T>C (n.1170+388T>C)
n.1900T>C
n.1611+87T>C
c.1132+87T>C (n.1132+87T>C)
n.1606+87T>C
c.-532+87T>C (n.-532+87T>C)
c.-1015+87T>C (n.-1015+87T>C)
n.724+87T>C
2g.201757318G>TCA2662666160ALS2c.1471+84C>A (n.1471+84C>A)
n.1813+84C>A
n.1585+84C>A
c.1170+385C>A (n.1170+385C>A)
n.1897C>A
n.1611+84C>A
c.1132+84C>A (n.1132+84C>A)
n.1606+84C>A
c.-532+84C>A (n.-532+84C>A)
c.-1015+84C>A (n.-1015+84C>A)
n.724+84C>A
 gnomAD v4
2g.201757319C>ACA2662666161ALS2c.1471+83G>T (n.1471+83G>T)
n.1813+83G>T
n.1585+83G>T
c.1170+384G>T (n.1170+384G>T)
n.1896G>T
n.1611+83G>T
c.1132+83G>T (n.1132+83G>T)
n.1606+83G>T
c.-532+83G>T (n.-532+83G>T)
c.-1015+83G>T (n.-1015+83G>T)
n.724+83G>T
 gnomAD v4
2g.201757325dupCA2662666162ALS2c.1471+82dup (n.1471+82dup)
n.1813+82dup
n.1585+82dup
c.1170+383dup (n.1170+383dup)
n.1895dup
n.1611+82dup
c.1132+82dup (n.1132+82dup)
n.1606+82dup
c.-532+82dup (n.-532+82dup)
c.-1015+82dup (n.-1015+82dup)
n.724+82dup
 gnomAD v4
2g.201757325delCA2577213561ALS2c.1471+82del (n.1471+82del)
n.1813+82del
n.1585+82del
c.1170+383del (n.1170+383del)
n.1895del
n.1611+82del
c.1132+82del (n.1132+82del)
n.1606+82del
c.-532+82del (n.-532+82del)
c.-1015+82del (n.-1015+82del)
n.724+82del
 gnomAD v4
2g.201757321T>GCA1321192160ALS2c.1471+81A>C (n.1471+81A>C)
n.1813+81A>C
n.1585+81A>C
c.1170+382A>C (n.1170+382A>C)
n.1894A>C
n.1611+81A>C
c.1132+81A>C (n.1132+81A>C)
n.1606+81A>C
c.-532+81A>C (n.-532+81A>C)
c.-1015+81A>C (n.-1015+81A>C)
n.724+81A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757321T=CA1321192159ALS2c.1471+81A= (n.1471+81A=)
n.1813+81A=
n.1585+81A=
c.1170+382A= (n.1170+382A=)
n.1894A=
n.1611+81A=
c.1132+81A= (n.1132+81A=)
n.1606+81A=
c.-532+81A= (n.-532+81A=)
c.-1015+81A= (n.-1015+81A=)
n.724+81A=
2g.201757322T>CCA2662666164ALS2c.1471+80A>G (n.1471+80A>G)
n.1813+80A>G
n.1585+80A>G
c.1170+381A>G (n.1170+381A>G)
n.1893A>G
n.1611+80A>G
c.1132+80A>G (n.1132+80A>G)
n.1606+80A>G
c.-532+80A>G (n.-532+80A>G)
c.-1015+80A>G (n.-1015+80A>G)
n.724+80A>G
 gnomAD v4
2g.201757323T>CCA2559691728ALS2c.1471+79A>G (n.1471+79A>G)
n.1813+79A>G
n.1585+79A>G
c.1170+380A>G (n.1170+380A>G)
n.1892A>G
n.1611+79A>G
c.1132+79A>G (n.1132+79A>G)
n.1606+79A>G
c.-532+79A>G (n.-532+79A>G)
c.-1015+79A>G (n.-1015+79A>G)
n.724+79A>G
 gnomAD v4
2g.201757324T>GCA2577213562ALS2c.1471+78A>C (n.1471+78A>C)
n.1813+78A>C
n.1585+78A>C
c.1170+379A>C (n.1170+379A>C)
n.1891A>C
n.1611+78A>C
c.1132+78A>C (n.1132+78A>C)
n.1606+78A>C
c.-532+78A>C (n.-532+78A>C)
c.-1015+78A>C (n.-1015+78A>C)
n.724+78A>C
 gnomAD v4
2g.201757325T>ACA763359620ALS2c.1471+77A>T (n.1471+77A>T)
n.1813+77A>T
n.1585+77A>T
c.1170+378A>T (n.1170+378A>T)
n.1890A>T
n.1611+77A>T
c.1132+77A>T (n.1132+77A>T)
n.1606+77A>T
c.-532+77A>T (n.-532+77A>T)
c.-1015+77A>T (n.-1015+77A>T)
n.724+77A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757325T=CA1321192163ALS2c.1471+77A= (n.1471+77A=)
n.1813+77A=
n.1585+77A=
c.1170+378A= (n.1170+378A=)
n.1890A=
n.1611+77A=
c.1132+77A= (n.1132+77A=)
n.1606+77A=
c.-532+77A= (n.-532+77A=)
c.-1015+77A= (n.-1015+77A=)
n.724+77A=
2g.201757326A>TCA2662666168ALS2c.1471+76T>A (n.1471+76T>A)
n.1813+76T>A
n.1585+76T>A
c.1170+377T>A (n.1170+377T>A)
n.1889T>A
n.1611+76T>A
c.1132+76T>A (n.1132+76T>A)
n.1606+76T>A
c.-532+76T>A (n.-532+76T>A)
c.-1015+76T>A (n.-1015+76T>A)
n.724+76T>A
 gnomAD v4
2g.201757328T>GCA2662666172ALS2c.1471+74A>C (n.1471+74A>C)
n.1813+74A>C
n.1585+74A>C
c.1170+375A>C (n.1170+375A>C)
n.1887A>C
n.1611+74A>C
c.1132+74A>C (n.1132+74A>C)
n.1606+74A>C
c.-532+74A>C (n.-532+74A>C)
c.-1015+74A>C (n.-1015+74A>C)
n.724+74A>C
 gnomAD v4
2g.201757329A>CCA2662666173ALS2c.1471+73T>G (n.1471+73T>G)
n.1813+73T>G
n.1585+73T>G
c.1170+374T>G (n.1170+374T>G)
n.1886T>G
n.1611+73T>G
c.1132+73T>G (n.1132+73T>G)
n.1606+73T>G
c.-532+73T>G (n.-532+73T>G)
c.-1015+73T>G (n.-1015+73T>G)
n.724+73T>G
 gnomAD v4
2g.201757331T>CCA763359623ALS2c.1471+71A>G (n.1471+71A>G)
n.1813+71A>G
n.1585+71A>G
c.1170+372A>G (n.1170+372A>G)
n.1884A>G
n.1611+71A>G
c.1132+71A>G (n.1132+71A>G)
n.1606+71A>G
c.-532+71A>G (n.-532+71A>G)
c.-1015+71A>G (n.-1015+71A>G)
n.724+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757331T=CA1321192166ALS2c.1471+71A= (n.1471+71A=)
n.1813+71A=
n.1585+71A=
c.1170+372A= (n.1170+372A=)
n.1884A=
n.1611+71A=
c.1132+71A= (n.1132+71A=)
n.1606+71A=
c.-532+71A= (n.-532+71A=)
c.-1015+71A= (n.-1015+71A=)
n.724+71A=
2g.201757332A>TCA2662666174ALS2c.1471+70T>A (n.1471+70T>A)
n.1813+70T>A
n.1585+70T>A
c.1170+371T>A (n.1170+371T>A)
n.1883T>A
n.1611+70T>A
c.1132+70T>A (n.1132+70T>A)
n.1606+70T>A
c.-532+70T>A (n.-532+70T>A)
c.-1015+70T>A (n.-1015+70T>A)
n.724+70T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched