Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1069-10_1069-6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.201746755C>GCA63960321ALS2c.1816-7G>C (n.1816-7G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1069-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1069-10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746758C=CA1321192632ALS2c.1816-10G= (n.1816-10G=)
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2g.201746758C>TCA539386747ALS2c.1816-10G>A (n.1816-10G>A)
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n.1956-10G>A
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n.1069-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746759A>GCA2662668018ALS2c.1816-11T>C (n.1816-11T>C)
n.2158-11T>C
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n.1956-11T>C
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n.1951-11T>C
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n.1069-11T>C
 gnomAD v4
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n.2158-12C>G
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n.1956-12C>G
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n.1069-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746760G=CA1321192634ALS2c.1816-12C= (n.1816-12C=)
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n.1956-14T=
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n.1069-14T=
2g.201746762A>TCA2058341ALS2c.1816-14T>A (n.1816-14T>A)
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c.1768-14T>A (n.1768-14T>A)
c.1918-14T>A (n.1918-14T>A)
c.*327-14T>A (n.*327-14T>A)
c.1471+10640T>A (n.1471+10640T>A)
n.1956-14T>A
c.1477-14T>A (n.1477-14T>A)
n.1951-14T>A
c.-187-14T>A (n.-187-14T>A)
c.-670-14T>A (n.-670-14T>A)
n.1069-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746763A=CA1321192638ALS2c.1816-15T= (n.1816-15T=)
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c.*327-15T= (n.*327-15T=)
c.1471+10639T= (n.1471+10639T=)
n.1956-15T=
c.1477-15T= (n.1477-15T=)
n.1951-15T=
c.-187-15T= (n.-187-15T=)
c.-670-15T= (n.-670-15T=)
n.1069-15T=
2g.201746763A>GCA2058342ALS2c.1816-15T>C (n.1816-15T>C)
n.2158-15T>C
n.1045-15T>C
n.1930-15T>C
c.1768-15T>C (n.1768-15T>C)
c.1918-15T>C (n.1918-15T>C)
c.*327-15T>C (n.*327-15T>C)
c.1471+10639T>C (n.1471+10639T>C)
n.1956-15T>C
c.1477-15T>C (n.1477-15T>C)
n.1951-15T>C
c.-187-15T>C (n.-187-15T>C)
c.-670-15T>C (n.-670-15T>C)
n.1069-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746763A>TCA2662668025ALS2c.1816-15T>A (n.1816-15T>A)
n.2158-15T>A
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c.1918-15T>A (n.1918-15T>A)
c.*327-15T>A (n.*327-15T>A)
c.1471+10639T>A (n.1471+10639T>A)
n.1956-15T>A
c.1477-15T>A (n.1477-15T>A)
n.1951-15T>A
c.-187-15T>A (n.-187-15T>A)
c.-670-15T>A (n.-670-15T>A)
n.1069-15T>A
 gnomAD v4
2g.201746764_201746766delinsGATCA1321192640ALS2c.1816-18_1816-16delinsATC (n.1816-18_1816-16delinsATC)
n.2158-18_2158-16delinsATC
n.1045-18_1045-16delinsATC
n.1930-18_1930-16delinsATC
c.1768-18_1768-16delinsATC (n.1768-18_1768-16delinsATC)
c.1918-18_1918-16delinsATC (n.1918-18_1918-16delinsATC)
c.*327-18_*327-16delinsATC (n.*327-18_*327-16delinsATC)
c.1471+10636_1471+10638delinsATC (n.1471+10636_1471+10638delinsATC)
n.1956-18_1956-16delinsATC
c.1477-18_1477-16delinsATC (n.1477-18_1477-16delinsATC)
n.1951-18_1951-16delinsATC
c.-187-18_-187-16delinsATC (n.-187-18_-187-16delinsATC)
c.-670-18_-670-16delinsATC (n.-670-18_-670-16delinsATC)
n.1069-18_1069-16delinsATC
2g.201746765A=CA1321192644ALS2c.1816-17T= (n.1816-17T=)
n.2158-17T=
n.1045-17T=
n.1930-17T=
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c.1471+10637T= (n.1471+10637T=)
n.1956-17T=
c.1477-17T= (n.1477-17T=)
n.1951-17T=
c.-187-17T= (n.-187-17T=)
c.-670-17T= (n.-670-17T=)
n.1069-17T=
2g.201746765A>GCA2058343ALS2c.1816-17T>C (n.1816-17T>C)
n.2158-17T>C
n.1045-17T>C
n.1930-17T>C
c.1768-17T>C (n.1768-17T>C)
c.1918-17T>C (n.1918-17T>C)
c.*327-17T>C (n.*327-17T>C)
c.1471+10637T>C (n.1471+10637T>C)
n.1956-17T>C
c.1477-17T>C (n.1477-17T>C)
n.1951-17T>C
c.-187-17T>C (n.-187-17T>C)
c.-670-17T>C (n.-670-17T>C)
n.1069-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746766_201746767delCA539386748ALS2c.1816-18_1816-17del (n.1816-18_1816-17del)
n.2158-18_2158-17del
n.1045-18_1045-17del
n.1930-18_1930-17del
c.1768-18_1768-17del (n.1768-18_1768-17del)
c.1918-18_1918-17del (n.1918-18_1918-17del)
c.*327-18_*327-17del (n.*327-18_*327-17del)
c.1471+10636_1471+10637del (n.1471+10636_1471+10637del)
n.1956-18_1956-17del
c.1477-18_1477-17del (n.1477-18_1477-17del)
n.1951-18_1951-17del
c.-187-18_-187-17del (n.-187-18_-187-17del)
c.-670-18_-670-17del (n.-670-18_-670-17del)
n.1069-18_1069-17del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746766T>CCA2662668041ALS2c.1816-18A>G (n.1816-18A>G)
n.2158-18A>G
n.1045-18A>G
n.1930-18A>G
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c.*327-18A>G (n.*327-18A>G)
c.1471+10636A>G (n.1471+10636A>G)
n.1956-18A>G
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n.1951-18A>G
c.-187-18A>G (n.-187-18A>G)
c.-670-18A>G (n.-670-18A>G)
n.1069-18A>G
 gnomAD v4
2g.201746767A>CCA2662668043ALS2c.1816-19T>G (n.1816-19T>G)
n.2158-19T>G
n.1045-19T>G
n.1930-19T>G
c.1768-19T>G (n.1768-19T>G)
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c.1471+10635T>G (n.1471+10635T>G)
n.1956-19T>G
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n.1951-19T>G
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c.-670-19T>G (n.-670-19T>G)
n.1069-19T>G
 gnomAD v4
2g.201746767A>GCA2573134292ALS2c.1816-19T>C (n.1816-19T>C)
n.2158-19T>C
n.1045-19T>C
n.1930-19T>C
c.1768-19T>C (n.1768-19T>C)
c.1918-19T>C (n.1918-19T>C)
c.*327-19T>C (n.*327-19T>C)
c.1471+10635T>C (n.1471+10635T>C)
n.1956-19T>C
c.1477-19T>C (n.1477-19T>C)
n.1951-19T>C
c.-187-19T>C (n.-187-19T>C)
c.-670-19T>C (n.-670-19T>C)
n.1069-19T>C
 ClinVar dbSNP
2g.201746767A>TCA2662668047ALS2c.1816-19T>A (n.1816-19T>A)
n.2158-19T>A
n.1045-19T>A
n.1930-19T>A
c.1768-19T>A (n.1768-19T>A)
c.1918-19T>A (n.1918-19T>A)
c.*327-19T>A (n.*327-19T>A)
c.1471+10635T>A (n.1471+10635T>A)
n.1956-19T>A
c.1477-19T>A (n.1477-19T>A)
n.1951-19T>A
c.-187-19T>A (n.-187-19T>A)
c.-670-19T>A (n.-670-19T>A)
n.1069-19T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746767_201746769delinsAGTCA1321192645ALS2c.1816-21_1816-19delinsACT (n.1816-21_1816-19delinsACT)
n.2158-21_2158-19delinsACT
n.1045-21_1045-19delinsACT
n.1930-21_1930-19delinsACT
c.1768-21_1768-19delinsACT (n.1768-21_1768-19delinsACT)
c.1918-21_1918-19delinsACT (n.1918-21_1918-19delinsACT)
c.*327-21_*327-19delinsACT (n.*327-21_*327-19delinsACT)
c.1471+10633_1471+10635delinsACT (n.1471+10633_1471+10635delinsACT)
n.1956-21_1956-19delinsACT
c.1477-21_1477-19delinsACT (n.1477-21_1477-19delinsACT)
n.1951-21_1951-19delinsACT
c.-187-21_-187-19delinsACT (n.-187-21_-187-19delinsACT)
c.-670-21_-670-19delinsACT (n.-670-21_-670-19delinsACT)
n.1069-21_1069-19delinsACT
2g.201746770_201746771delCA1321192646ALS2c.1816-21_1816-20del (n.1816-21_1816-20del)
n.2158-21_2158-20del
n.1045-21_1045-20del
n.1930-21_1930-20del
c.1768-21_1768-20del (n.1768-21_1768-20del)
c.1918-21_1918-20del (n.1918-21_1918-20del)
c.*327-21_*327-20del (n.*327-21_*327-20del)
c.1471+10633_1471+10634del (n.1471+10633_1471+10634del)
n.1956-21_1956-20del
c.1477-21_1477-20del (n.1477-21_1477-20del)
n.1951-21_1951-20del
c.-187-21_-187-20del (n.-187-21_-187-20del)
c.-670-21_-670-20del (n.-670-21_-670-20del)
n.1069-21_1069-20del
 dbSNP
2g.201746769T>CCA2662668051ALS2c.1816-21A>G (n.1816-21A>G)
n.2158-21A>G
n.1045-21A>G
n.1930-21A>G
c.1768-21A>G (n.1768-21A>G)
c.1918-21A>G (n.1918-21A>G)
c.*327-21A>G (n.*327-21A>G)
c.1471+10633A>G (n.1471+10633A>G)
n.1956-21A>G
c.1477-21A>G (n.1477-21A>G)
n.1951-21A>G
c.-187-21A>G (n.-187-21A>G)
c.-670-21A>G (n.-670-21A>G)
n.1069-21A>G
 gnomAD v4
2g.201746770G>TCA2662668053ALS2c.1816-22C>A (n.1816-22C>A)
n.2158-22C>A
n.1045-22C>A
n.1930-22C>A
c.1768-22C>A (n.1768-22C>A)
c.1918-22C>A (n.1918-22C>A)
c.*327-22C>A (n.*327-22C>A)
c.1471+10632C>A (n.1471+10632C>A)
n.1956-22C>A
c.1477-22C>A (n.1477-22C>A)
n.1951-22C>A
c.-187-22C>A (n.-187-22C>A)
c.-670-22C>A (n.-670-22C>A)
n.1069-22C>A
 gnomAD v4
2g.201746773delCA2577213465ALS2c.1816-25del (n.1816-25del)
n.2158-25del
n.1045-25del
n.1930-25del
c.1768-25del (n.1768-25del)
c.1918-25del (n.1918-25del)
c.*327-25del (n.*327-25del)
c.1471+10629del (n.1471+10629del)
n.1956-25del
c.1477-25del (n.1477-25del)
n.1951-25del
c.-187-25del (n.-187-25del)
c.-670-25del (n.-670-25del)
n.1069-25del
2g.201746773T>CCA539386749ALS2c.1816-25A>G (n.1816-25A>G)
n.2158-25A>G
n.1045-25A>G
n.1930-25A>G
c.1768-25A>G (n.1768-25A>G)
c.1918-25A>G (n.1918-25A>G)
c.*327-25A>G (n.*327-25A>G)
c.1471+10629A>G (n.1471+10629A>G)
n.1956-25A>G
c.1477-25A>G (n.1477-25A>G)
n.1951-25A>G
c.-187-25A>G (n.-187-25A>G)
c.-670-25A>G (n.-670-25A>G)
n.1069-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746773T=CA1321192648ALS2c.1816-25A= (n.1816-25A=)
n.2158-25A=
n.1045-25A=
n.1930-25A=
c.1768-25A= (n.1768-25A=)
c.1918-25A= (n.1918-25A=)
c.*327-25A= (n.*327-25A=)
c.1471+10629A= (n.1471+10629A=)
n.1956-25A=
c.1477-25A= (n.1477-25A=)
n.1951-25A=
c.-187-25A= (n.-187-25A=)
c.-670-25A= (n.-670-25A=)
n.1069-25A=
2g.201746774G>ACA1041272618ALS2c.1816-26C>T (n.1816-26C>T)
n.2158-26C>T
n.1045-26C>T
n.1930-26C>T
c.1768-26C>T (n.1768-26C>T)
c.1918-26C>T (n.1918-26C>T)
c.*327-26C>T (n.*327-26C>T)
c.1471+10628C>T (n.1471+10628C>T)
n.1956-26C>T
c.1477-26C>T (n.1477-26C>T)
n.1951-26C>T
c.-187-26C>T (n.-187-26C>T)
c.-670-26C>T (n.-670-26C>T)
n.1069-26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746774G=CA1321192649ALS2c.1816-26C= (n.1816-26C=)
n.2158-26C=
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n.1956-26C=
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n.1951-26C=
c.-187-26C= (n.-187-26C=)
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n.1069-26C=
2g.201746775T>CCA539386750ALS2c.1816-27A>G (n.1816-27A>G)
n.2158-27A>G
n.1045-27A>G
n.1930-27A>G
c.1768-27A>G (n.1768-27A>G)
c.1918-27A>G (n.1918-27A>G)
c.*327-27A>G (n.*327-27A>G)
c.1471+10627A>G (n.1471+10627A>G)
n.1956-27A>G
c.1477-27A>G (n.1477-27A>G)
n.1951-27A>G
c.-187-27A>G (n.-187-27A>G)
c.-670-27A>G (n.-670-27A>G)
n.1069-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746775T=CA1321192650ALS2c.1816-27A= (n.1816-27A=)
n.2158-27A=
n.1045-27A=
n.1930-27A=
c.1768-27A= (n.1768-27A=)
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c.*327-27A= (n.*327-27A=)
c.1471+10627A= (n.1471+10627A=)
n.1956-27A=
c.1477-27A= (n.1477-27A=)
n.1951-27A=
c.-187-27A= (n.-187-27A=)
c.-670-27A= (n.-670-27A=)
n.1069-27A=
2g.201746776C>ACA2662668057ALS2c.1816-28G>T (n.1816-28G>T)
n.2158-28G>T
n.1045-28G>T
n.1930-28G>T
c.1768-28G>T (n.1768-28G>T)
c.1918-28G>T (n.1918-28G>T)
c.*327-28G>T (n.*327-28G>T)
c.1471+10626G>T (n.1471+10626G>T)
n.1956-28G>T
c.1477-28G>T (n.1477-28G>T)
n.1951-28G>T
c.-187-28G>T (n.-187-28G>T)
c.-670-28G>T (n.-670-28G>T)
n.1069-28G>T
 gnomAD v4
2g.201746777C>TCA2662668061ALS2c.1816-29G>A (n.1816-29G>A)
n.2158-29G>A
n.1045-29G>A
n.1930-29G>A
c.1768-29G>A (n.1768-29G>A)
c.1918-29G>A (n.1918-29G>A)
c.*327-29G>A (n.*327-29G>A)
c.1471+10625G>A (n.1471+10625G>A)
n.1956-29G>A
c.1477-29G>A (n.1477-29G>A)
n.1951-29G>A
c.-187-29G>A (n.-187-29G>A)
c.-670-29G>A (n.-670-29G>A)
n.1069-29G>A
 gnomAD v4
2g.201746778A=CA1321192651ALS2c.1816-30T= (n.1816-30T=)
n.2158-30T=
n.1045-30T=
n.1930-30T=
c.1768-30T= (n.1768-30T=)
c.1918-30T= (n.1918-30T=)
c.*327-30T= (n.*327-30T=)
c.1471+10624T= (n.1471+10624T=)
n.1956-30T=
c.1477-30T= (n.1477-30T=)
n.1951-30T=
c.-187-30T= (n.-187-30T=)
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n.1045-30T>C
n.1930-30T>C
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n.1956-30T>C
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n.1951-30T>C
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n.1069-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1069-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1069-35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1951-35dup
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n.1069-35dup
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n.1069-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746786G=CA1321192661ALS2c.1816-38C= (n.1816-38C=)
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n.1069-38C>A
 gnomAD v4
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n.1956-39C>T
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n.1069-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1045-39C>A
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n.1956-39C>A
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n.1069-39C>A
2g.201746788C>TCA2577213468ALS2c.1816-40G>A (n.1816-40G>A)
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n.1956-40G>A
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n.1951-40G>A
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n.1069-40G>A
 gnomAD v4
2g.201746789A=CA1321192666ALS2c.1816-41T= (n.1816-41T=)
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n.1069-41T=
2g.201746789A>GCA1041272624ALS2c.1816-41T>C (n.1816-41T>C)
n.2158-41T>C
n.1045-41T>C
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c.1918-41T>C (n.1918-41T>C)
c.*327-41T>C (n.*327-41T>C)
c.1471+10613T>C (n.1471+10613T>C)
n.1956-41T>C
c.1477-41T>C (n.1477-41T>C)
n.1951-41T>C
c.-187-41T>C (n.-187-41T>C)
c.-670-41T>C (n.-670-41T>C)
n.1069-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746790A=CA1321192669ALS2c.1816-42T= (n.1816-42T=)
n.2158-42T=
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n.1069-43_1069-42insATGTTT
 dbSNP gnomAD v2
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2g.201746792_201746793insCATGTCTTTATTCACATATCCCATTCA539386753ALS2c.1816-45_1816-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1816-45_1816-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG)
n.2158-45_2158-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG
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c.1918-45_1918-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1918-45_1918-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG)
c.*327-45_*327-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.*327-45_*327-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG)
c.1471+10609_1471+10610insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1471+10609_1471+10610insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG)
n.1956-45_1956-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG
c.1477-45_1477-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1477-45_1477-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG)
n.1951-45_1951-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG
c.-187-45_-187-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.-187-45_-187-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG)
c.-670-45_-670-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.-670-45_-670-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG)
n.1069-45_1069-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG
 dbSNP gnomAD v2
2g.201746793A>GCA2662668086ALS2c.1816-45T>C (n.1816-45T>C)
n.2158-45T>C
n.1045-45T>C
n.1930-45T>C
c.1768-45T>C (n.1768-45T>C)
c.1918-45T>C (n.1918-45T>C)
c.*327-45T>C (n.*327-45T>C)
c.1471+10609T>C (n.1471+10609T>C)
n.1956-45T>C
c.1477-45T>C (n.1477-45T>C)
n.1951-45T>C
c.-187-45T>C (n.-187-45T>C)
c.-670-45T>C (n.-670-45T>C)
n.1069-45T>C
 gnomAD v4
2g.201746793A>TCA2577213469ALS2c.1816-45T>A (n.1816-45T>A)
n.2158-45T>A
n.1045-45T>A
n.1930-45T>A
c.1768-45T>A (n.1768-45T>A)
c.1918-45T>A (n.1918-45T>A)
c.*327-45T>A (n.*327-45T>A)
c.1471+10609T>A (n.1471+10609T>A)
n.1956-45T>A
c.1477-45T>A (n.1477-45T>A)
n.1951-45T>A
c.-187-45T>A (n.-187-45T>A)
c.-670-45T>A (n.-670-45T>A)
n.1069-45T>A
 gnomAD v4
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n.1045-46C>T
n.1930-46C>T
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n.1956-46C>T
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n.1951-46C>T
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n.1069-46C>T
 gnomAD v4
2g.201746795A=CA1321192673ALS2c.1816-47T= (n.1816-47T=)
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n.1069-47T=
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n.1069-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.201746798_201746799delinsGACA1321192675ALS2c.1816-51_1816-50delinsTC (n.1816-51_1816-50delinsTC)
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n.1069-51_1069-50delinsTC
2g.201746800delCA2058347ALS2c.1816-51del (n.1816-51del)
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n.1069-51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746800A>GCA2577213470ALS2c.1816-52T>C (n.1816-52T>C)
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n.1069-52T>C
2g.201746800A>TCA2662668103ALS2c.1816-52T>A (n.1816-52T>A)
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n.1956-52T>A
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n.1069-52T>A
 gnomAD v4
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n.1069-52_1069-51insGAGAACAATCAAAGT
 gnomAD v4
2g.201746801C>ACA2662668105ALS2c.1816-53G>T (n.1816-53G>T)
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n.1956-53G>T
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n.1069-53G>T
 gnomAD v4
2g.201746802T>CCA2577213471ALS2c.1816-54A>G (n.1816-54A>G)
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n.1956-54A>G
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n.1069-54A>G
2g.201746804C=CA1321192679ALS2c.1816-56G= (n.1816-56G=)
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n.1956-56G=
c.1477-56G= (n.1477-56G=)
n.1951-56G=
c.-187-56G= (n.-187-56G=)
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n.1069-56G=
2g.201746804C>GCA63960366ALS2c.1816-56G>C (n.1816-56G>C)
n.2158-56G>C
n.1045-56G>C
n.1930-56G>C
c.1768-56G>C (n.1768-56G>C)
c.1918-56G>C (n.1918-56G>C)
c.*327-56G>C (n.*327-56G>C)
c.1471+10598G>C (n.1471+10598G>C)
n.1956-56G>C
c.1477-56G>C (n.1477-56G>C)
n.1951-56G>C
c.-187-56G>C (n.-187-56G>C)
c.-670-56G>C (n.-670-56G>C)
n.1069-56G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746804C>TCA63960372ALS2c.1816-56G>A (n.1816-56G>A)
n.2158-56G>A
n.1045-56G>A
n.1930-56G>A
c.1768-56G>A (n.1768-56G>A)
c.1918-56G>A (n.1918-56G>A)
c.*327-56G>A (n.*327-56G>A)
c.1471+10598G>A (n.1471+10598G>A)
n.1956-56G>A
c.1477-56G>A (n.1477-56G>A)
n.1951-56G>A
c.-187-56G>A (n.-187-56G>A)
c.-670-56G>A (n.-670-56G>A)
n.1069-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746804_201746805insAGTTCCTGTCA2662668119ALS2c.1816-57_1816-56insACAGGAACT (n.1816-57_1816-56insACAGGAACT)
n.2158-57_2158-56insACAGGAACT
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n.1930-57_1930-56insACAGGAACT
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c.1918-57_1918-56insACAGGAACT (n.1918-57_1918-56insACAGGAACT)
c.*327-57_*327-56insACAGGAACT (n.*327-57_*327-56insACAGGAACT)
c.1471+10597_1471+10598insACAGGAACT (n.1471+10597_1471+10598insACAGGAACT)
n.1956-57_1956-56insACAGGAACT
c.1477-57_1477-56insACAGGAACT (n.1477-57_1477-56insACAGGAACT)
n.1951-57_1951-56insACAGGAACT
c.-187-57_-187-56insACAGGAACT (n.-187-57_-187-56insACAGGAACT)
c.-670-57_-670-56insACAGGAACT (n.-670-57_-670-56insACAGGAACT)
n.1069-57_1069-56insACAGGAACT
 gnomAD v4
2g.201746805G>ACA63960387ALS2c.1816-57C>T (n.1816-57C>T)
n.2158-57C>T
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n.1930-57C>T
c.1768-57C>T (n.1768-57C>T)
c.1918-57C>T (n.1918-57C>T)
c.*327-57C>T (n.*327-57C>T)
c.1471+10597C>T (n.1471+10597C>T)
n.1956-57C>T
c.1477-57C>T (n.1477-57C>T)
n.1951-57C>T
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n.1069-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746805G>CCA1321192684ALS2c.1816-57C>G (n.1816-57C>G)
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c.*327-57C>G (n.*327-57C>G)
c.1471+10597C>G (n.1471+10597C>G)
n.1956-57C>G
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n.1951-57C>G
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c.-670-57C>G (n.-670-57C>G)
n.1069-57C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746805G=CA1321192681ALS2c.1816-57C= (n.1816-57C=)
n.2158-57C=
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c.1768-57C= (n.1768-57C=)
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c.*327-57C= (n.*327-57C=)
c.1471+10597C= (n.1471+10597C=)
n.1956-57C=
c.1477-57C= (n.1477-57C=)
n.1951-57C=
c.-187-57C= (n.-187-57C=)
c.-670-57C= (n.-670-57C=)
n.1069-57C=
2g.201746805G>TCA2662668116ALS2c.1816-57C>A (n.1816-57C>A)
n.2158-57C>A
n.1045-57C>A
n.1930-57C>A
c.1768-57C>A (n.1768-57C>A)
c.1918-57C>A (n.1918-57C>A)
c.*327-57C>A (n.*327-57C>A)
c.1471+10597C>A (n.1471+10597C>A)
n.1956-57C>A
c.1477-57C>A (n.1477-57C>A)
n.1951-57C>A
c.-187-57C>A (n.-187-57C>A)
c.-670-57C>A (n.-670-57C>A)
n.1069-57C>A
 gnomAD v4
2g.201746806G>TCA2662668124ALS2c.1816-58C>A (n.1816-58C>A)
n.2158-58C>A
n.1045-58C>A
n.1930-58C>A
c.1768-58C>A (n.1768-58C>A)
c.1918-58C>A (n.1918-58C>A)
c.*327-58C>A (n.*327-58C>A)
c.1471+10596C>A (n.1471+10596C>A)
n.1956-58C>A
c.1477-58C>A (n.1477-58C>A)
n.1951-58C>A
c.-187-58C>A (n.-187-58C>A)
c.-670-58C>A (n.-670-58C>A)
n.1069-58C>A
 gnomAD v4
2g.201746807A>TCA2662668125ALS2c.1816-59T>A (n.1816-59T>A)
n.2158-59T>A
n.1045-59T>A
n.1930-59T>A
c.1768-59T>A (n.1768-59T>A)
c.1918-59T>A (n.1918-59T>A)
c.*327-59T>A (n.*327-59T>A)
c.1471+10595T>A (n.1471+10595T>A)
n.1956-59T>A
c.1477-59T>A (n.1477-59T>A)
n.1951-59T>A
c.-187-59T>A (n.-187-59T>A)
c.-670-59T>A (n.-670-59T>A)
n.1069-59T>A
 gnomAD v4
2g.201746809C>ACA2570294127ALS2c.1816-61G>T (n.1816-61G>T)
n.2158-61G>T
n.1045-61G>T
n.1930-61G>T
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c.1918-61G>T (n.1918-61G>T)
c.*327-61G>T (n.*327-61G>T)
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n.1956-61G>T
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n.1951-61G>T
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n.1069-61G>T
 gnomAD v4
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n.1045-61G>A
n.1930-61G>A
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c.1918-61G>A (n.1918-61G>A)
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n.1956-61G>A
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n.1069-61G>A
 dbSNP
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n.1069-63T=
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n.1069-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1069-64G>T
 gnomAD v4
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n.1069-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746813A=CA1321192691ALS2c.1816-65T= (n.1816-65T=)
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n.1069-65T=
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n.1956-65T>C
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n.1951-65T>C
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n.1069-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746816_201746830delCA2753884468ALS2c.1816-79_1816-65del (n.1816-79_1816-65del)
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c.1918-79_1918-65del (n.1918-79_1918-65del)
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c.1471+10575_1471+10589del (n.1471+10575_1471+10589del)
n.1956-79_1956-65del
c.1477-79_1477-65del (n.1477-79_1477-65del)
n.1951-79_1951-65del
c.-187-79_-187-65del (n.-187-79_-187-65del)
c.-670-79_-670-65del (n.-670-79_-670-65del)
n.1069-79_1069-65del
2g.201746814G>ACA2662668132ALS2c.1816-66C>T (n.1816-66C>T)
n.2158-66C>T
n.1045-66C>T
n.1930-66C>T
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n.1956-66C>T
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n.1951-66C>T
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c.-670-66C>T (n.-670-66C>T)
n.1069-66C>T
 gnomAD v4
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n.2158-67C>A
n.1045-67C>A
n.1930-67C>A
c.1768-67C>A (n.1768-67C>A)
c.1918-67C>A (n.1918-67C>A)
c.*327-67C>A (n.*327-67C>A)
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n.1956-67C>A
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n.1951-67C>A
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c.-670-67C>A (n.-670-67C>A)
n.1069-67C>A
 gnomAD v4
2g.201746818C=CA1321192692ALS2c.1816-70G= (n.1816-70G=)
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n.1069-70G=
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n.2158-70G>A
n.1045-70G>A
n.1930-70G>A
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c.1471+10584G>A (n.1471+10584G>A)
n.1956-70G>A
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n.1951-70G>A
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n.1069-70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746819T>CCA763354275ALS2c.1816-71A>G (n.1816-71A>G)
n.2158-71A>G
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n.1956-71A>G
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n.1951-71A>G
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n.1069-71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746819T=CA1321192695ALS2c.1816-71A= (n.1816-71A=)
n.2158-71A=
n.1045-71A=
n.1930-71A=
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n.1956-71A=
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n.1069-71A=
2g.201746820G>ACA1321192700ALS2c.1816-72C>T (n.1816-72C>T)
n.2158-72C>T
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c.*327-72C>T (n.*327-72C>T)
c.1471+10582C>T (n.1471+10582C>T)
n.1956-72C>T
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n.1951-72C>T
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n.1069-72C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746820G>CCA2662668140ALS2c.1816-72C>G (n.1816-72C>G)
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n.1069-72C>G
 gnomAD v4
2g.201746820G=CA1321192699ALS2c.1816-72C= (n.1816-72C=)
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n.1069-72C=
2g.201746820G>TCA2577213472ALS2c.1816-72C>A (n.1816-72C>A)
n.2158-72C>A
n.1045-72C>A
n.1930-72C>A
c.1768-72C>A (n.1768-72C>A)
c.1918-72C>A (n.1918-72C>A)
c.*327-72C>A (n.*327-72C>A)
c.1471+10582C>A (n.1471+10582C>A)
n.1956-72C>A
c.1477-72C>A (n.1477-72C>A)
n.1951-72C>A
c.-187-72C>A (n.-187-72C>A)
c.-670-72C>A (n.-670-72C>A)
n.1069-72C>A
 gnomAD v4
2g.201746821A=CA1321192702ALS2c.1816-73T= (n.1816-73T=)
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c.*327-73T= (n.*327-73T=)
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n.1956-73T=
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n.1951-73T=
c.-187-73T= (n.-187-73T=)
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n.1069-73T=
2g.201746821A>CCA2662668143ALS2c.1816-73T>G (n.1816-73T>G)
n.2158-73T>G
n.1045-73T>G
n.1930-73T>G
c.1768-73T>G (n.1768-73T>G)
c.1918-73T>G (n.1918-73T>G)
c.*327-73T>G (n.*327-73T>G)
c.1471+10581T>G (n.1471+10581T>G)
n.1956-73T>G
c.1477-73T>G (n.1477-73T>G)
n.1951-73T>G
c.-187-73T>G (n.-187-73T>G)
c.-670-73T>G (n.-670-73T>G)
n.1069-73T>G
 gnomAD v4
2g.201746821A>GCA763354276ALS2c.1816-73T>C (n.1816-73T>C)
n.2158-73T>C
n.1045-73T>C
n.1930-73T>C
c.1768-73T>C (n.1768-73T>C)
c.1918-73T>C (n.1918-73T>C)
c.*327-73T>C (n.*327-73T>C)
c.1471+10581T>C (n.1471+10581T>C)
n.1956-73T>C
c.1477-73T>C (n.1477-73T>C)
n.1951-73T>C
c.-187-73T>C (n.-187-73T>C)
c.-670-73T>C (n.-670-73T>C)
n.1069-73T>C
 dbSNP
2g.201746822_201746823dupCA2662668145ALS2c.1816-74_1816-73dup (n.1816-74_1816-73dup)
n.2158-74_2158-73dup
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c.1768-74_1768-73dup (n.1768-74_1768-73dup)
c.1918-74_1918-73dup (n.1918-74_1918-73dup)
c.*327-74_*327-73dup (n.*327-74_*327-73dup)
c.1471+10580_1471+10581dup (n.1471+10580_1471+10581dup)
n.1956-74_1956-73dup
c.1477-74_1477-73dup (n.1477-74_1477-73dup)
n.1951-74_1951-73dup
c.-187-74_-187-73dup (n.-187-74_-187-73dup)
c.-670-74_-670-73dup (n.-670-74_-670-73dup)
n.1069-74_1069-73dup
 gnomAD v4
2g.201746823A>GCA2662668147ALS2c.1816-75T>C (n.1816-75T>C)
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n.1956-75T>C
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n.1069-75T>C
 gnomAD v4
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n.1069-76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1069-76G=
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n.1069-76G>C
 gnomAD v4
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n.1069-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746825G>ACA63960401ALS2c.1816-77C>T (n.1816-77C>T)
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n.1069-77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1069-77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1069-77C>A
 gnomAD v4
2g.201746826T>GCA2753884469ALS2c.1816-78A>C (n.1816-78A>C)
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n.1956-78A>C
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n.1951-78A>C
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n.1069-78A>C
2g.201746827T>CCA2662668168ALS2c.1816-79A>G (n.1816-79A>G)
n.2158-79A>G
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n.1956-79A>G
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n.1069-79A>G
 gnomAD v4
2g.201746829G>ACA63960402ALS2c.1816-81C>T (n.1816-81C>T)
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n.1069-81C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2158-81C>A
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n.1956-81C>A
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n.1069-81C>A
 gnomAD v4
2g.201746830G>TCA2662668173ALS2c.1816-82C>A (n.1816-82C>A)
n.2158-82C>A
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n.1956-82C>A
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n.1069-82C>A
 gnomAD v4
2g.201746831T>CCA1041272633ALS2c.1816-83A>G (n.1816-83A>G)
n.2158-83A>G
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n.1956-83A>G
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n.1069-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746831T=CA1321192715ALS2c.1816-83A= (n.1816-83A=)
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c.*327-85C>T (n.*327-85C>T)
c.1471+10569C>T (n.1471+10569C>T)
n.1956-85C>T
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n.1951-85C>T
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n.1069-85C>T
 gnomAD v4
2g.201746833G>TCA2662668176ALS2c.1816-85C>A (n.1816-85C>A)
n.2158-85C>A
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c.*327-85C>A (n.*327-85C>A)
c.1471+10569C>A (n.1471+10569C>A)
n.1956-85C>A
c.1477-85C>A (n.1477-85C>A)
n.1951-85C>A
c.-187-85C>A (n.-187-85C>A)
c.-670-85C>A (n.-670-85C>A)
n.1069-85C>A
 gnomAD v4
2g.201746834C=CA1321192716ALS2c.1816-86G= (n.1816-86G=)
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n.1069-86G=
2g.201746834C>TCA2662668177ALS2c.1816-86G>A (n.1816-86G>A)
n.2158-86G>A
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n.1930-86G>A
c.1768-86G>A (n.1768-86G>A)
c.1918-86G>A (n.1918-86G>A)
c.*327-86G>A (n.*327-86G>A)
c.1471+10568G>A (n.1471+10568G>A)
n.1956-86G>A
c.1477-86G>A (n.1477-86G>A)
n.1951-86G>A
c.-187-86G>A (n.-187-86G>A)
c.-670-86G>A (n.-670-86G>A)
n.1069-86G>A
 gnomAD v4
2g.201746836dupCA1041272636ALS2c.1816-87dup (n.1816-87dup)
n.2158-87dup
n.1045-87dup
n.1930-87dup
c.1768-87dup (n.1768-87dup)
c.1918-87dup (n.1918-87dup)
c.*327-87dup (n.*327-87dup)
c.1471+10567dup (n.1471+10567dup)
n.1956-87dup
c.1477-87dup (n.1477-87dup)
n.1951-87dup
c.-187-87dup (n.-187-87dup)
c.-670-87dup (n.-670-87dup)
n.1069-87dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746836T>ACA2577213473ALS2c.1816-88A>T (n.1816-88A>T)
n.2158-88A>T
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n.1930-88A>T
c.1768-88A>T (n.1768-88A>T)
c.1918-88A>T (n.1918-88A>T)
c.*327-88A>T (n.*327-88A>T)
c.1471+10566A>T (n.1471+10566A>T)
n.1956-88A>T
c.1477-88A>T (n.1477-88A>T)
n.1951-88A>T
c.-187-88A>T (n.-187-88A>T)
c.-670-88A>T (n.-670-88A>T)
n.1069-88A>T
 gnomAD v4
2g.201746836T>CCA2662668181ALS2c.1816-88A>G (n.1816-88A>G)
n.2158-88A>G
n.1045-88A>G
n.1930-88A>G
c.1768-88A>G (n.1768-88A>G)
c.1918-88A>G (n.1918-88A>G)
c.*327-88A>G (n.*327-88A>G)
c.1471+10566A>G (n.1471+10566A>G)
n.1956-88A>G
c.1477-88A>G (n.1477-88A>G)
n.1951-88A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1045-102C>T
n.1930-102C>T
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c.1918-102C>T (n.1918-102C>T)
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c.1471+10552C>T (n.1471+10552C>T)
n.1956-102C>T
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n.1951-102C>T
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c.-670-102C>T (n.-670-102C>T)
n.1069-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746850G=CA1321192734ALS2c.1816-102C= (n.1816-102C=)
n.2158-102C=
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n.1956-102C=
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n.1956-102C>A
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n.1069-102C>A
 gnomAD v4
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n.1956-103G>A
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n.1069-103G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1956-106_1956-103del
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n.1951-106_1951-103del
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n.1069-106_1069-103del
 gnomAD v4
2g.201746852A>GCA2662668228ALS2c.1816-104T>C (n.1816-104T>C)
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n.1930-104T>C
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n.1956-104T>C
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n.1951-104T>C
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n.1069-104T>C
 gnomAD v4
2g.201746853G>ACA763354303ALS2c.1816-105C>T (n.1816-105C>T)
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n.1045-105C>T
n.1930-105C>T
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n.1956-105C>T
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n.1951-105C>T
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n.1069-105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746853G=CA1321192741ALS2c.1816-105C= (n.1816-105C=)
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n.1956-105C=
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n.1069-105C=
2g.201746853G>TCA2662668230ALS2c.1816-105C>A (n.1816-105C>A)
n.2158-105C>A
n.1045-105C>A
n.1930-105C>A
c.1768-105C>A (n.1768-105C>A)
c.1918-105C>A (n.1918-105C>A)
c.*327-105C>A (n.*327-105C>A)
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n.1956-105C>A
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n.1951-105C>A
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c.-670-105C>A (n.-670-105C>A)
n.1069-105C>A
 gnomAD v4
2g.201746854T>ACA2662668232ALS2c.1816-106A>T (n.1816-106A>T)
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n.1956-106A>T
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n.1951-106A>T
c.-187-106A>T (n.-187-106A>T)
c.-670-106A>T (n.-670-106A>T)
n.1069-106A>T
 gnomAD v4
2g.201746855C>GCA2701466671ALS2c.1816-107G>C (n.1816-107G>C)
n.2158-107G>C
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n.1930-107G>C
c.1768-107G>C (n.1768-107G>C)
c.1918-107G>C (n.1918-107G>C)
c.*327-107G>C (n.*327-107G>C)
c.1471+10547G>C (n.1471+10547G>C)
n.1956-107G>C
c.1477-107G>C (n.1477-107G>C)
n.1951-107G>C
c.-187-107G>C (n.-187-107G>C)
c.-670-107G>C (n.-670-107G>C)
n.1069-107G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched