Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201746749C>A | CA350325681 | ALS2 | c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) n.2158-1G>T n.1045-1G>T n.1930-1G>T c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) c.1918-1G>T (n.1918-1G>T) c.*327-1G>T (n.*327-1G>T) c.1471+10653G>T (n.1471+10653G>T) n.1956-1G>T c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) n.1951-1G>T c.-187-1G>T (n.-187-1G>T) c.-670-1G>T (n.-670-1G>T) n.1069-1G>T | |
2 | g.201746749C= | CA1321192618 | ALS2 | c.1816-1G= (n.1816-1G=) n.2158-1G= n.1045-1G= n.1930-1G= c.1768-1G= (n.1768-1G=) c.1918-1G= (n.1918-1G=) c.*327-1G= (n.*327-1G=) c.1471+10653G= (n.1471+10653G=) n.1956-1G= c.1477-1G= (n.1477-1G=) n.1951-1G= c.-187-1G= (n.-187-1G=) c.-670-1G= (n.-670-1G=) n.1069-1G= | |
2 | g.201746749C>G | CA350325682 | ALS2 | c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) n.2158-1G>C n.1045-1G>C n.1930-1G>C c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) c.1918-1G>C (n.1918-1G>C) c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) c.1471+10653G>C (n.1471+10653G>C) n.1956-1G>C c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) n.1951-1G>C c.-187-1G>C (n.-187-1G>C) c.-670-1G>C (n.-670-1G>C) n.1069-1G>C | |
2 | g.201746749C>T | CA16610691 | ALS2 | c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) n.2158-1G>A n.1045-1G>A n.1930-1G>A c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.1918-1G>A (n.1918-1G>A) c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) c.1471+10653G>A (n.1471+10653G>A) n.1956-1G>A c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) n.1951-1G>A c.-187-1G>A (n.-187-1G>A) c.-670-1G>A (n.-670-1G>A) n.1069-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.201746750T>A | CA350325683 | ALS2 | c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) n.2158-2A>T n.1045-2A>T n.1930-2A>T c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.1918-2A>T (n.1918-2A>T) c.*327-2A>T (n.*327-2A>T) c.1471+10652A>T (n.1471+10652A>T) n.1956-2A>T c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) n.1951-2A>T c.-187-2A>T (n.-187-2A>T) c.-670-2A>T (n.-670-2A>T) n.1069-2A>T | |
2 | g.201746750T>C | CA350325685 | ALS2 | c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) n.2158-2A>G n.1045-2A>G n.1930-2A>G c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.1918-2A>G (n.1918-2A>G) c.*327-2A>G (n.*327-2A>G) c.1471+10652A>G (n.1471+10652A>G) n.1956-2A>G c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) n.1951-2A>G c.-187-2A>G (n.-187-2A>G) c.-670-2A>G (n.-670-2A>G) n.1069-2A>G | |
2 | g.201746750T>G | CA350325684 | ALS2 | c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) n.2158-2A>C n.1045-2A>C n.1930-2A>C c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.1918-2A>C (n.1918-2A>C) c.*327-2A>C (n.*327-2A>C) c.1471+10652A>C (n.1471+10652A>C) n.1956-2A>C c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) n.1951-2A>C c.-187-2A>C (n.-187-2A>C) c.-670-2A>C (n.-670-2A>C) n.1069-2A>C | |
2 | g.201746751G>A | CA2662667988 | ALS2 | c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) n.2158-3C>T n.1045-3C>T n.1930-3C>T c.1768-3C>T (n.1768-3C>T) c.1918-3C>T (n.1918-3C>T) c.*327-3C>T (n.*327-3C>T) c.1471+10651C>T (n.1471+10651C>T) n.1956-3C>T c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) n.1951-3C>T c.-187-3C>T (n.-187-3C>T) c.-670-3C>T (n.-670-3C>T) n.1069-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746751_201746757delinsGCAACGA | CA1321192620 | ALS2 | c.1816-9_1816-3delinsTCGTTGC (n.1816-9_1816-3delinsTCGTTGC) n.2158-9_2158-3delinsTCGTTGC n.1045-9_1045-3delinsTCGTTGC n.1930-9_1930-3delinsTCGTTGC c.1768-9_1768-3delinsTCGTTGC (n.1768-9_1768-3delinsTCGTTGC) c.1918-9_1918-3delinsTCGTTGC (n.1918-9_1918-3delinsTCGTTGC) c.*327-9_*327-3delinsTCGTTGC (n.*327-9_*327-3delinsTCGTTGC) c.1471+10645_1471+10651delinsTCGTTGC (n.1471+10645_1471+10651delinsTCGTTGC) n.1956-9_1956-3delinsTCGTTGC c.1477-9_1477-3delinsTCGTTGC (n.1477-9_1477-3delinsTCGTTGC) n.1951-9_1951-3delinsTCGTTGC c.-187-9_-187-3delinsTCGTTGC (n.-187-9_-187-3delinsTCGTTGC) c.-670-9_-670-3delinsTCGTTGC (n.-670-9_-670-3delinsTCGTTGC) n.1069-9_1069-3delinsTCGTTGC | |
2 | g.201746752C= | CA1321192624 | ALS2 | c.1816-4G= (n.1816-4G=) n.2158-4G= n.1045-4G= n.1930-4G= c.1768-4G= (n.1768-4G=) c.1918-4G= (n.1918-4G=) c.*327-4G= (n.*327-4G=) c.1471+10650G= (n.1471+10650G=) n.1956-4G= c.1477-4G= (n.1477-4G=) n.1951-4G= c.-187-4G= (n.-187-4G=) c.-670-4G= (n.-670-4G=) n.1069-4G= | |
2 | g.201746752C>T | CA2058337 | ALS2 | c.1816-4G>A (n.1816-4G>A) n.2158-4G>A n.1045-4G>A n.1930-4G>A c.1768-4G>A (n.1768-4G>A) c.1918-4G>A (n.1918-4G>A) c.*327-4G>A (n.*327-4G>A) c.1471+10650G>A (n.1471+10650G>A) n.1956-4G>A c.1477-4G>A (n.1477-4G>A) n.1951-4G>A c.-187-4G>A (n.-187-4G>A) c.-670-4G>A (n.-670-4G>A) n.1069-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746754_201746759del | CA2058336 | ALS2 | c.1816-9_1816-4del (n.1816-9_1816-4del) n.2158-9_2158-4del n.1045-9_1045-4del n.1930-9_1930-4del c.1768-9_1768-4del (n.1768-9_1768-4del) c.1918-9_1918-4del (n.1918-9_1918-4del) c.*327-9_*327-4del (n.*327-9_*327-4del) c.1471+10645_1471+10650del (n.1471+10645_1471+10650del) n.1956-9_1956-4del c.1477-9_1477-4del (n.1477-9_1477-4del) n.1951-9_1951-4del c.-187-9_-187-4del (n.-187-9_-187-4del) c.-670-9_-670-4del (n.-670-9_-670-4del) n.1069-9_1069-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746753_201746758delinsAACGAC | CA1321192626 | ALS2 | c.1816-10_1816-5delinsGTCGTT (n.1816-10_1816-5delinsGTCGTT) n.2158-10_2158-5delinsGTCGTT n.1045-10_1045-5delinsGTCGTT n.1930-10_1930-5delinsGTCGTT c.1768-10_1768-5delinsGTCGTT (n.1768-10_1768-5delinsGTCGTT) c.1918-10_1918-5delinsGTCGTT (n.1918-10_1918-5delinsGTCGTT) c.*327-10_*327-5delinsGTCGTT (n.*327-10_*327-5delinsGTCGTT) c.1471+10644_1471+10649delinsGTCGTT (n.1471+10644_1471+10649delinsGTCGTT) n.1956-10_1956-5delinsGTCGTT c.1477-10_1477-5delinsGTCGTT (n.1477-10_1477-5delinsGTCGTT) n.1951-10_1951-5delinsGTCGTT c.-187-10_-187-5delinsGTCGTT (n.-187-10_-187-5delinsGTCGTT) c.-670-10_-670-5delinsGTCGTT (n.-670-10_-670-5delinsGTCGTT) n.1069-10_1069-5delinsGTCGTT | |
2 | g.201746756_201746758del | CA2740358784 | ALS2 | c.1816-8_1816-6del (n.1816-8_1816-6del) n.2158-8_2158-6del n.1045-8_1045-6del n.1930-8_1930-6del c.1768-8_1768-6del (n.1768-8_1768-6del) c.1918-8_1918-6del (n.1918-8_1918-6del) c.*327-8_*327-6del (n.*327-8_*327-6del) c.1471+10646_1471+10648del (n.1471+10646_1471+10648del) n.1956-8_1956-6del c.1477-8_1477-6del (n.1477-8_1477-6del) n.1951-8_1951-6del c.-187-8_-187-6del (n.-187-8_-187-6del) c.-670-8_-670-6del (n.-670-8_-670-6del) n.1069-8_1069-6del | |
2 | g.201746755_201746759del | CA1041272609 | ALS2 | c.1816-10_1816-6del (n.1816-10_1816-6del) n.2158-10_2158-6del n.1045-10_1045-6del n.1930-10_1930-6del c.1768-10_1768-6del (n.1768-10_1768-6del) c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del) c.*327-10_*327-6del (n.*327-10_*327-6del) c.1471+10644_1471+10648del (n.1471+10644_1471+10648del) n.1956-10_1956-6del c.1477-10_1477-6del (n.1477-10_1477-6del) n.1951-10_1951-6del c.-187-10_-187-6del (n.-187-10_-187-6del) c.-670-10_-670-6del (n.-670-10_-670-6del) n.1069-10_1069-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746755C= | CA1321192627 | ALS2 | c.1816-7G= (n.1816-7G=) n.2158-7G= n.1045-7G= n.1930-7G= c.1768-7G= (n.1768-7G=) c.1918-7G= (n.1918-7G=) c.*327-7G= (n.*327-7G=) c.1471+10647G= (n.1471+10647G=) n.1956-7G= c.1477-7G= (n.1477-7G=) n.1951-7G= c.-187-7G= (n.-187-7G=) c.-670-7G= (n.-670-7G=) n.1069-7G= | |
2 | g.201746755C>G | CA63960321 | ALS2 | c.1816-7G>C (n.1816-7G>C) n.2158-7G>C n.1045-7G>C n.1930-7G>C c.1768-7G>C (n.1768-7G>C) c.1918-7G>C (n.1918-7G>C) c.*327-7G>C (n.*327-7G>C) c.1471+10647G>C (n.1471+10647G>C) n.1956-7G>C c.1477-7G>C (n.1477-7G>C) n.1951-7G>C c.-187-7G>C (n.-187-7G>C) c.-670-7G>C (n.-670-7G>C) n.1069-7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746755C>T | CA2058338 | ALS2 | c.1816-7G>A (n.1816-7G>A) n.2158-7G>A n.1045-7G>A n.1930-7G>A c.1768-7G>A (n.1768-7G>A) c.1918-7G>A (n.1918-7G>A) c.*327-7G>A (n.*327-7G>A) c.1471+10647G>A (n.1471+10647G>A) n.1956-7G>A c.1477-7G>A (n.1477-7G>A) n.1951-7G>A c.-187-7G>A (n.-187-7G>A) c.-670-7G>A (n.-670-7G>A) n.1069-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746756G>A | CA2058339 | ALS2 | c.1816-8C>T (n.1816-8C>T) n.2158-8C>T n.1045-8C>T n.1930-8C>T c.1768-8C>T (n.1768-8C>T) c.1918-8C>T (n.1918-8C>T) c.*327-8C>T (n.*327-8C>T) c.1471+10646C>T (n.1471+10646C>T) n.1956-8C>T c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) n.1951-8C>T c.-187-8C>T (n.-187-8C>T) c.-670-8C>T (n.-670-8C>T) n.1069-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746756G>C | CA2662668004 | ALS2 | c.1816-8C>G (n.1816-8C>G) n.2158-8C>G n.1045-8C>G n.1930-8C>G c.1768-8C>G (n.1768-8C>G) c.1918-8C>G (n.1918-8C>G) c.*327-8C>G (n.*327-8C>G) c.1471+10646C>G (n.1471+10646C>G) n.1956-8C>G c.1477-8C>G (n.1477-8C>G) n.1951-8C>G c.-187-8C>G (n.-187-8C>G) c.-670-8C>G (n.-670-8C>G) n.1069-8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746756G= | CA1321192629 | ALS2 | c.1816-8C= (n.1816-8C=) n.2158-8C= n.1045-8C= n.1930-8C= c.1768-8C= (n.1768-8C=) c.1918-8C= (n.1918-8C=) c.*327-8C= (n.*327-8C=) c.1471+10646C= (n.1471+10646C=) n.1956-8C= c.1477-8C= (n.1477-8C=) n.1951-8C= c.-187-8C= (n.-187-8C=) c.-670-8C= (n.-670-8C=) n.1069-8C= | |
2 | g.201746757A>T | CA2662668007 | ALS2 | c.1816-9T>A (n.1816-9T>A) n.2158-9T>A n.1045-9T>A n.1930-9T>A c.1768-9T>A (n.1768-9T>A) c.1918-9T>A (n.1918-9T>A) c.*327-9T>A (n.*327-9T>A) c.1471+10645T>A (n.1471+10645T>A) n.1956-9T>A c.1477-9T>A (n.1477-9T>A) n.1951-9T>A c.-187-9T>A (n.-187-9T>A) c.-670-9T>A (n.-670-9T>A) n.1069-9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746758C>A | CA2058340 | ALS2 | c.1816-10G>T (n.1816-10G>T) n.2158-10G>T n.1045-10G>T n.1930-10G>T c.1768-10G>T (n.1768-10G>T) c.1918-10G>T (n.1918-10G>T) c.*327-10G>T (n.*327-10G>T) c.1471+10644G>T (n.1471+10644G>T) n.1956-10G>T c.1477-10G>T (n.1477-10G>T) n.1951-10G>T c.-187-10G>T (n.-187-10G>T) c.-670-10G>T (n.-670-10G>T) n.1069-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746758C= | CA1321192632 | ALS2 | c.1816-10G= (n.1816-10G=) n.2158-10G= n.1045-10G= n.1930-10G= c.1768-10G= (n.1768-10G=) c.1918-10G= (n.1918-10G=) c.*327-10G= (n.*327-10G=) c.1471+10644G= (n.1471+10644G=) n.1956-10G= c.1477-10G= (n.1477-10G=) n.1951-10G= c.-187-10G= (n.-187-10G=) c.-670-10G= (n.-670-10G=) n.1069-10G= | |
2 | g.201746758C>T | CA539386747 | ALS2 | c.1816-10G>A (n.1816-10G>A) n.2158-10G>A n.1045-10G>A n.1930-10G>A c.1768-10G>A (n.1768-10G>A) c.1918-10G>A (n.1918-10G>A) c.*327-10G>A (n.*327-10G>A) c.1471+10644G>A (n.1471+10644G>A) n.1956-10G>A c.1477-10G>A (n.1477-10G>A) n.1951-10G>A c.-187-10G>A (n.-187-10G>A) c.-670-10G>A (n.-670-10G>A) n.1069-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746759A>G | CA2662668018 | ALS2 | c.1816-11T>C (n.1816-11T>C) n.2158-11T>C n.1045-11T>C n.1930-11T>C c.1768-11T>C (n.1768-11T>C) c.1918-11T>C (n.1918-11T>C) c.*327-11T>C (n.*327-11T>C) c.1471+10643T>C (n.1471+10643T>C) n.1956-11T>C c.1477-11T>C (n.1477-11T>C) n.1951-11T>C c.-187-11T>C (n.-187-11T>C) c.-670-11T>C (n.-670-11T>C) n.1069-11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201746760G>C | CA63960335 | ALS2 | c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) n.2158-12C>G n.1045-12C>G n.1930-12C>G c.1768-12C>G (n.1768-12C>G) c.1918-12C>G (n.1918-12C>G) c.*327-12C>G (n.*327-12C>G) c.1471+10642C>G (n.1471+10642C>G) n.1956-12C>G c.1477-12C>G (n.1477-12C>G) n.1951-12C>G c.-187-12C>G (n.-187-12C>G) c.-670-12C>G (n.-670-12C>G) n.1069-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746760G= | CA1321192634 | ALS2 | c.1816-12C= (n.1816-12C=) n.2158-12C= n.1045-12C= n.1930-12C= c.1768-12C= (n.1768-12C=) c.1918-12C= (n.1918-12C=) c.*327-12C= (n.*327-12C=) c.1471+10642C= (n.1471+10642C=) n.1956-12C= c.1477-12C= (n.1477-12C=) n.1951-12C= c.-187-12C= (n.-187-12C=) c.-670-12C= (n.-670-12C=) n.1069-12C= | |
2 | g.201746762A= | CA1321192636 | ALS2 | c.1816-14T= (n.1816-14T=) n.2158-14T= n.1045-14T= n.1930-14T= c.1768-14T= (n.1768-14T=) c.1918-14T= (n.1918-14T=) c.*327-14T= (n.*327-14T=) c.1471+10640T= (n.1471+10640T=) n.1956-14T= c.1477-14T= (n.1477-14T=) n.1951-14T= c.-187-14T= (n.-187-14T=) c.-670-14T= (n.-670-14T=) n.1069-14T= | |
2 | g.201746762A>T | CA2058341 | ALS2 | c.1816-14T>A (n.1816-14T>A) n.2158-14T>A n.1045-14T>A n.1930-14T>A c.1768-14T>A (n.1768-14T>A) c.1918-14T>A (n.1918-14T>A) c.*327-14T>A (n.*327-14T>A) c.1471+10640T>A (n.1471+10640T>A) n.1956-14T>A c.1477-14T>A (n.1477-14T>A) n.1951-14T>A c.-187-14T>A (n.-187-14T>A) c.-670-14T>A (n.-670-14T>A) n.1069-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746763A= | CA1321192638 | ALS2 | c.1816-15T= (n.1816-15T=) n.2158-15T= n.1045-15T= n.1930-15T= c.1768-15T= (n.1768-15T=) c.1918-15T= (n.1918-15T=) c.*327-15T= (n.*327-15T=) c.1471+10639T= (n.1471+10639T=) n.1956-15T= c.1477-15T= (n.1477-15T=) n.1951-15T= c.-187-15T= (n.-187-15T=) c.-670-15T= (n.-670-15T=) n.1069-15T= | |
2 | g.201746763A>G | CA2058342 | ALS2 | c.1816-15T>C (n.1816-15T>C) n.2158-15T>C n.1045-15T>C n.1930-15T>C c.1768-15T>C (n.1768-15T>C) c.1918-15T>C (n.1918-15T>C) c.*327-15T>C (n.*327-15T>C) c.1471+10639T>C (n.1471+10639T>C) n.1956-15T>C c.1477-15T>C (n.1477-15T>C) n.1951-15T>C c.-187-15T>C (n.-187-15T>C) c.-670-15T>C (n.-670-15T>C) n.1069-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746763A>T | CA2662668025 | ALS2 | c.1816-15T>A (n.1816-15T>A) n.2158-15T>A n.1045-15T>A n.1930-15T>A c.1768-15T>A (n.1768-15T>A) c.1918-15T>A (n.1918-15T>A) c.*327-15T>A (n.*327-15T>A) c.1471+10639T>A (n.1471+10639T>A) n.1956-15T>A c.1477-15T>A (n.1477-15T>A) n.1951-15T>A c.-187-15T>A (n.-187-15T>A) c.-670-15T>A (n.-670-15T>A) n.1069-15T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746764_201746766delinsGAT | CA1321192640 | ALS2 | c.1816-18_1816-16delinsATC (n.1816-18_1816-16delinsATC) n.2158-18_2158-16delinsATC n.1045-18_1045-16delinsATC n.1930-18_1930-16delinsATC c.1768-18_1768-16delinsATC (n.1768-18_1768-16delinsATC) c.1918-18_1918-16delinsATC (n.1918-18_1918-16delinsATC) c.*327-18_*327-16delinsATC (n.*327-18_*327-16delinsATC) c.1471+10636_1471+10638delinsATC (n.1471+10636_1471+10638delinsATC) n.1956-18_1956-16delinsATC c.1477-18_1477-16delinsATC (n.1477-18_1477-16delinsATC) n.1951-18_1951-16delinsATC c.-187-18_-187-16delinsATC (n.-187-18_-187-16delinsATC) c.-670-18_-670-16delinsATC (n.-670-18_-670-16delinsATC) n.1069-18_1069-16delinsATC | |
2 | g.201746765A= | CA1321192644 | ALS2 | c.1816-17T= (n.1816-17T=) n.2158-17T= n.1045-17T= n.1930-17T= c.1768-17T= (n.1768-17T=) c.1918-17T= (n.1918-17T=) c.*327-17T= (n.*327-17T=) c.1471+10637T= (n.1471+10637T=) n.1956-17T= c.1477-17T= (n.1477-17T=) n.1951-17T= c.-187-17T= (n.-187-17T=) c.-670-17T= (n.-670-17T=) n.1069-17T= | |
2 | g.201746765A>G | CA2058343 | ALS2 | c.1816-17T>C (n.1816-17T>C) n.2158-17T>C n.1045-17T>C n.1930-17T>C c.1768-17T>C (n.1768-17T>C) c.1918-17T>C (n.1918-17T>C) c.*327-17T>C (n.*327-17T>C) c.1471+10637T>C (n.1471+10637T>C) n.1956-17T>C c.1477-17T>C (n.1477-17T>C) n.1951-17T>C c.-187-17T>C (n.-187-17T>C) c.-670-17T>C (n.-670-17T>C) n.1069-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746766_201746767del | CA539386748 | ALS2 | c.1816-18_1816-17del (n.1816-18_1816-17del) n.2158-18_2158-17del n.1045-18_1045-17del n.1930-18_1930-17del c.1768-18_1768-17del (n.1768-18_1768-17del) c.1918-18_1918-17del (n.1918-18_1918-17del) c.*327-18_*327-17del (n.*327-18_*327-17del) c.1471+10636_1471+10637del (n.1471+10636_1471+10637del) n.1956-18_1956-17del c.1477-18_1477-17del (n.1477-18_1477-17del) n.1951-18_1951-17del c.-187-18_-187-17del (n.-187-18_-187-17del) c.-670-18_-670-17del (n.-670-18_-670-17del) n.1069-18_1069-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746766T>C | CA2662668041 | ALS2 | c.1816-18A>G (n.1816-18A>G) n.2158-18A>G n.1045-18A>G n.1930-18A>G c.1768-18A>G (n.1768-18A>G) c.1918-18A>G (n.1918-18A>G) c.*327-18A>G (n.*327-18A>G) c.1471+10636A>G (n.1471+10636A>G) n.1956-18A>G c.1477-18A>G (n.1477-18A>G) n.1951-18A>G c.-187-18A>G (n.-187-18A>G) c.-670-18A>G (n.-670-18A>G) n.1069-18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746767A>C | CA2662668043 | ALS2 | c.1816-19T>G (n.1816-19T>G) n.2158-19T>G n.1045-19T>G n.1930-19T>G c.1768-19T>G (n.1768-19T>G) c.1918-19T>G (n.1918-19T>G) c.*327-19T>G (n.*327-19T>G) c.1471+10635T>G (n.1471+10635T>G) n.1956-19T>G c.1477-19T>G (n.1477-19T>G) n.1951-19T>G c.-187-19T>G (n.-187-19T>G) c.-670-19T>G (n.-670-19T>G) n.1069-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746767A>G | CA2573134292 | ALS2 | c.1816-19T>C (n.1816-19T>C) n.2158-19T>C n.1045-19T>C n.1930-19T>C c.1768-19T>C (n.1768-19T>C) c.1918-19T>C (n.1918-19T>C) c.*327-19T>C (n.*327-19T>C) c.1471+10635T>C (n.1471+10635T>C) n.1956-19T>C c.1477-19T>C (n.1477-19T>C) n.1951-19T>C c.-187-19T>C (n.-187-19T>C) c.-670-19T>C (n.-670-19T>C) n.1069-19T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.201746767A>T | CA2662668047 | ALS2 | c.1816-19T>A (n.1816-19T>A) n.2158-19T>A n.1045-19T>A n.1930-19T>A c.1768-19T>A (n.1768-19T>A) c.1918-19T>A (n.1918-19T>A) c.*327-19T>A (n.*327-19T>A) c.1471+10635T>A (n.1471+10635T>A) n.1956-19T>A c.1477-19T>A (n.1477-19T>A) n.1951-19T>A c.-187-19T>A (n.-187-19T>A) c.-670-19T>A (n.-670-19T>A) n.1069-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746767_201746769delinsAGT | CA1321192645 | ALS2 | c.1816-21_1816-19delinsACT (n.1816-21_1816-19delinsACT) n.2158-21_2158-19delinsACT n.1045-21_1045-19delinsACT n.1930-21_1930-19delinsACT c.1768-21_1768-19delinsACT (n.1768-21_1768-19delinsACT) c.1918-21_1918-19delinsACT (n.1918-21_1918-19delinsACT) c.*327-21_*327-19delinsACT (n.*327-21_*327-19delinsACT) c.1471+10633_1471+10635delinsACT (n.1471+10633_1471+10635delinsACT) n.1956-21_1956-19delinsACT c.1477-21_1477-19delinsACT (n.1477-21_1477-19delinsACT) n.1951-21_1951-19delinsACT c.-187-21_-187-19delinsACT (n.-187-21_-187-19delinsACT) c.-670-21_-670-19delinsACT (n.-670-21_-670-19delinsACT) n.1069-21_1069-19delinsACT | |
2 | g.201746770_201746771del | CA1321192646 | ALS2 | c.1816-21_1816-20del (n.1816-21_1816-20del) n.2158-21_2158-20del n.1045-21_1045-20del n.1930-21_1930-20del c.1768-21_1768-20del (n.1768-21_1768-20del) c.1918-21_1918-20del (n.1918-21_1918-20del) c.*327-21_*327-20del (n.*327-21_*327-20del) c.1471+10633_1471+10634del (n.1471+10633_1471+10634del) n.1956-21_1956-20del c.1477-21_1477-20del (n.1477-21_1477-20del) n.1951-21_1951-20del c.-187-21_-187-20del (n.-187-21_-187-20del) c.-670-21_-670-20del (n.-670-21_-670-20del) n.1069-21_1069-20del | dbSNP |
2 | g.201746769T>C | CA2662668051 | ALS2 | c.1816-21A>G (n.1816-21A>G) n.2158-21A>G n.1045-21A>G n.1930-21A>G c.1768-21A>G (n.1768-21A>G) c.1918-21A>G (n.1918-21A>G) c.*327-21A>G (n.*327-21A>G) c.1471+10633A>G (n.1471+10633A>G) n.1956-21A>G c.1477-21A>G (n.1477-21A>G) n.1951-21A>G c.-187-21A>G (n.-187-21A>G) c.-670-21A>G (n.-670-21A>G) n.1069-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746770G>T | CA2662668053 | ALS2 | c.1816-22C>A (n.1816-22C>A) n.2158-22C>A n.1045-22C>A n.1930-22C>A c.1768-22C>A (n.1768-22C>A) c.1918-22C>A (n.1918-22C>A) c.*327-22C>A (n.*327-22C>A) c.1471+10632C>A (n.1471+10632C>A) n.1956-22C>A c.1477-22C>A (n.1477-22C>A) n.1951-22C>A c.-187-22C>A (n.-187-22C>A) c.-670-22C>A (n.-670-22C>A) n.1069-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746773del | CA2577213465 | ALS2 | c.1816-25del (n.1816-25del) n.2158-25del n.1045-25del n.1930-25del c.1768-25del (n.1768-25del) c.1918-25del (n.1918-25del) c.*327-25del (n.*327-25del) c.1471+10629del (n.1471+10629del) n.1956-25del c.1477-25del (n.1477-25del) n.1951-25del c.-187-25del (n.-187-25del) c.-670-25del (n.-670-25del) n.1069-25del | |
2 | g.201746773T>C | CA539386749 | ALS2 | c.1816-25A>G (n.1816-25A>G) n.2158-25A>G n.1045-25A>G n.1930-25A>G c.1768-25A>G (n.1768-25A>G) c.1918-25A>G (n.1918-25A>G) c.*327-25A>G (n.*327-25A>G) c.1471+10629A>G (n.1471+10629A>G) n.1956-25A>G c.1477-25A>G (n.1477-25A>G) n.1951-25A>G c.-187-25A>G (n.-187-25A>G) c.-670-25A>G (n.-670-25A>G) n.1069-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746773T= | CA1321192648 | ALS2 | c.1816-25A= (n.1816-25A=) n.2158-25A= n.1045-25A= n.1930-25A= c.1768-25A= (n.1768-25A=) c.1918-25A= (n.1918-25A=) c.*327-25A= (n.*327-25A=) c.1471+10629A= (n.1471+10629A=) n.1956-25A= c.1477-25A= (n.1477-25A=) n.1951-25A= c.-187-25A= (n.-187-25A=) c.-670-25A= (n.-670-25A=) n.1069-25A= | |
2 | g.201746774G>A | CA1041272618 | ALS2 | c.1816-26C>T (n.1816-26C>T) n.2158-26C>T n.1045-26C>T n.1930-26C>T c.1768-26C>T (n.1768-26C>T) c.1918-26C>T (n.1918-26C>T) c.*327-26C>T (n.*327-26C>T) c.1471+10628C>T (n.1471+10628C>T) n.1956-26C>T c.1477-26C>T (n.1477-26C>T) n.1951-26C>T c.-187-26C>T (n.-187-26C>T) c.-670-26C>T (n.-670-26C>T) n.1069-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746774G= | CA1321192649 | ALS2 | c.1816-26C= (n.1816-26C=) n.2158-26C= n.1045-26C= n.1930-26C= c.1768-26C= (n.1768-26C=) c.1918-26C= (n.1918-26C=) c.*327-26C= (n.*327-26C=) c.1471+10628C= (n.1471+10628C=) n.1956-26C= c.1477-26C= (n.1477-26C=) n.1951-26C= c.-187-26C= (n.-187-26C=) c.-670-26C= (n.-670-26C=) n.1069-26C= | |
2 | g.201746775T>C | CA539386750 | ALS2 | c.1816-27A>G (n.1816-27A>G) n.2158-27A>G n.1045-27A>G n.1930-27A>G c.1768-27A>G (n.1768-27A>G) c.1918-27A>G (n.1918-27A>G) c.*327-27A>G (n.*327-27A>G) c.1471+10627A>G (n.1471+10627A>G) n.1956-27A>G c.1477-27A>G (n.1477-27A>G) n.1951-27A>G c.-187-27A>G (n.-187-27A>G) c.-670-27A>G (n.-670-27A>G) n.1069-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746775T= | CA1321192650 | ALS2 | c.1816-27A= (n.1816-27A=) n.2158-27A= n.1045-27A= n.1930-27A= c.1768-27A= (n.1768-27A=) c.1918-27A= (n.1918-27A=) c.*327-27A= (n.*327-27A=) c.1471+10627A= (n.1471+10627A=) n.1956-27A= c.1477-27A= (n.1477-27A=) n.1951-27A= c.-187-27A= (n.-187-27A=) c.-670-27A= (n.-670-27A=) n.1069-27A= | |
2 | g.201746776C>A | CA2662668057 | ALS2 | c.1816-28G>T (n.1816-28G>T) n.2158-28G>T n.1045-28G>T n.1930-28G>T c.1768-28G>T (n.1768-28G>T) c.1918-28G>T (n.1918-28G>T) c.*327-28G>T (n.*327-28G>T) c.1471+10626G>T (n.1471+10626G>T) n.1956-28G>T c.1477-28G>T (n.1477-28G>T) n.1951-28G>T c.-187-28G>T (n.-187-28G>T) c.-670-28G>T (n.-670-28G>T) n.1069-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746777C>T | CA2662668061 | ALS2 | c.1816-29G>A (n.1816-29G>A) n.2158-29G>A n.1045-29G>A n.1930-29G>A c.1768-29G>A (n.1768-29G>A) c.1918-29G>A (n.1918-29G>A) c.*327-29G>A (n.*327-29G>A) c.1471+10625G>A (n.1471+10625G>A) n.1956-29G>A c.1477-29G>A (n.1477-29G>A) n.1951-29G>A c.-187-29G>A (n.-187-29G>A) c.-670-29G>A (n.-670-29G>A) n.1069-29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746778A= | CA1321192651 | ALS2 | c.1816-30T= (n.1816-30T=) n.2158-30T= n.1045-30T= n.1930-30T= c.1768-30T= (n.1768-30T=) c.1918-30T= (n.1918-30T=) c.*327-30T= (n.*327-30T=) c.1471+10624T= (n.1471+10624T=) n.1956-30T= c.1477-30T= (n.1477-30T=) n.1951-30T= c.-187-30T= (n.-187-30T=) c.-670-30T= (n.-670-30T=) n.1069-30T= | |
2 | g.201746778A>G | CA1321192652 | ALS2 | c.1816-30T>C (n.1816-30T>C) n.2158-30T>C n.1045-30T>C n.1930-30T>C c.1768-30T>C (n.1768-30T>C) c.1918-30T>C (n.1918-30T>C) c.*327-30T>C (n.*327-30T>C) c.1471+10624T>C (n.1471+10624T>C) n.1956-30T>C c.1477-30T>C (n.1477-30T>C) n.1951-30T>C c.-187-30T>C (n.-187-30T>C) c.-670-30T>C (n.-670-30T>C) n.1069-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746781A= | CA1321192654 | ALS2 | c.1816-33T= (n.1816-33T=) n.2158-33T= n.1045-33T= n.1930-33T= c.1768-33T= (n.1768-33T=) c.1918-33T= (n.1918-33T=) c.*327-33T= (n.*327-33T=) c.1471+10621T= (n.1471+10621T=) n.1956-33T= c.1477-33T= (n.1477-33T=) n.1951-33T= c.-187-33T= (n.-187-33T=) c.-670-33T= (n.-670-33T=) n.1069-33T= | |
2 | g.201746781A>G | CA2058344 | ALS2 | c.1816-33T>C (n.1816-33T>C) n.2158-33T>C n.1045-33T>C n.1930-33T>C c.1768-33T>C (n.1768-33T>C) c.1918-33T>C (n.1918-33T>C) c.*327-33T>C (n.*327-33T>C) c.1471+10621T>C (n.1471+10621T>C) n.1956-33T>C c.1477-33T>C (n.1477-33T>C) n.1951-33T>C c.-187-33T>C (n.-187-33T>C) c.-670-33T>C (n.-670-33T>C) n.1069-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746782T>C | CA2058345 | ALS2 | c.1816-34A>G (n.1816-34A>G) n.2158-34A>G n.1045-34A>G n.1930-34A>G c.1768-34A>G (n.1768-34A>G) c.1918-34A>G (n.1918-34A>G) c.*327-34A>G (n.*327-34A>G) c.1471+10620A>G (n.1471+10620A>G) n.1956-34A>G c.1477-34A>G (n.1477-34A>G) n.1951-34A>G c.-187-34A>G (n.-187-34A>G) c.-670-34A>G (n.-670-34A>G) n.1069-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746782T= | CA1321192656 | ALS2 | c.1816-34A= (n.1816-34A=) n.2158-34A= n.1045-34A= n.1930-34A= c.1768-34A= (n.1768-34A=) c.1918-34A= (n.1918-34A=) c.*327-34A= (n.*327-34A=) c.1471+10620A= (n.1471+10620A=) n.1956-34A= c.1477-34A= (n.1477-34A=) n.1951-34A= c.-187-34A= (n.-187-34A=) c.-670-34A= (n.-670-34A=) n.1069-34A= | |
2 | g.201746783A= | CA1321192659 | ALS2 | c.1816-35T= (n.1816-35T=) n.2158-35T= n.1045-35T= n.1930-35T= c.1768-35T= (n.1768-35T=) c.1918-35T= (n.1918-35T=) c.*327-35T= (n.*327-35T=) c.1471+10619T= (n.1471+10619T=) n.1956-35T= c.1477-35T= (n.1477-35T=) n.1951-35T= c.-187-35T= (n.-187-35T=) c.-670-35T= (n.-670-35T=) n.1069-35T= | |
2 | g.201746783A>C | CA2058346 | ALS2 | c.1816-35T>G (n.1816-35T>G) n.2158-35T>G n.1045-35T>G n.1930-35T>G c.1768-35T>G (n.1768-35T>G) c.1918-35T>G (n.1918-35T>G) c.*327-35T>G (n.*327-35T>G) c.1471+10619T>G (n.1471+10619T>G) n.1956-35T>G c.1477-35T>G (n.1477-35T>G) n.1951-35T>G c.-187-35T>G (n.-187-35T>G) c.-670-35T>G (n.-670-35T>G) n.1069-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201746785dup | CA2577213466 | ALS2 | c.1816-35dup (n.1816-35dup) n.2158-35dup n.1045-35dup n.1930-35dup c.1768-35dup (n.1768-35dup) c.1918-35dup (n.1918-35dup) c.*327-35dup (n.*327-35dup) c.1471+10619dup (n.1471+10619dup) n.1956-35dup c.1477-35dup (n.1477-35dup) n.1951-35dup c.-187-35dup (n.-187-35dup) c.-670-35dup (n.-670-35dup) n.1069-35dup | |
2 | g.201746786G>C | CA539386751 | ALS2 | c.1816-38C>G (n.1816-38C>G) n.2158-38C>G n.1045-38C>G n.1930-38C>G c.1768-38C>G (n.1768-38C>G) c.1918-38C>G (n.1918-38C>G) c.*327-38C>G (n.*327-38C>G) c.1471+10616C>G (n.1471+10616C>G) n.1956-38C>G c.1477-38C>G (n.1477-38C>G) n.1951-38C>G c.-187-38C>G (n.-187-38C>G) c.-670-38C>G (n.-670-38C>G) n.1069-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746786G= | CA1321192661 | ALS2 | c.1816-38C= (n.1816-38C=) n.2158-38C= n.1045-38C= n.1930-38C= c.1768-38C= (n.1768-38C=) c.1918-38C= (n.1918-38C=) c.*327-38C= (n.*327-38C=) c.1471+10616C= (n.1471+10616C=) n.1956-38C= c.1477-38C= (n.1477-38C=) n.1951-38C= c.-187-38C= (n.-187-38C=) c.-670-38C= (n.-670-38C=) n.1069-38C= | |
2 | g.201746786G>T | CA2662668071 | ALS2 | c.1816-38C>A (n.1816-38C>A) n.2158-38C>A n.1045-38C>A n.1930-38C>A c.1768-38C>A (n.1768-38C>A) c.1918-38C>A (n.1918-38C>A) c.*327-38C>A (n.*327-38C>A) c.1471+10616C>A (n.1471+10616C>A) n.1956-38C>A c.1477-38C>A (n.1477-38C>A) n.1951-38C>A c.-187-38C>A (n.-187-38C>A) c.-670-38C>A (n.-670-38C>A) n.1069-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746787G>A | CA63960360 | ALS2 | c.1816-39C>T (n.1816-39C>T) n.2158-39C>T n.1045-39C>T n.1930-39C>T c.1768-39C>T (n.1768-39C>T) c.1918-39C>T (n.1918-39C>T) c.*327-39C>T (n.*327-39C>T) c.1471+10615C>T (n.1471+10615C>T) n.1956-39C>T c.1477-39C>T (n.1477-39C>T) n.1951-39C>T c.-187-39C>T (n.-187-39C>T) c.-670-39C>T (n.-670-39C>T) n.1069-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746787G= | CA1321192663 | ALS2 | c.1816-39C= (n.1816-39C=) n.2158-39C= n.1045-39C= n.1930-39C= c.1768-39C= (n.1768-39C=) c.1918-39C= (n.1918-39C=) c.*327-39C= (n.*327-39C=) c.1471+10615C= (n.1471+10615C=) n.1956-39C= c.1477-39C= (n.1477-39C=) n.1951-39C= c.-187-39C= (n.-187-39C=) c.-670-39C= (n.-670-39C=) n.1069-39C= | |
2 | g.201746787G>T | CA2577213467 | ALS2 | c.1816-39C>A (n.1816-39C>A) n.2158-39C>A n.1045-39C>A n.1930-39C>A c.1768-39C>A (n.1768-39C>A) c.1918-39C>A (n.1918-39C>A) c.*327-39C>A (n.*327-39C>A) c.1471+10615C>A (n.1471+10615C>A) n.1956-39C>A c.1477-39C>A (n.1477-39C>A) n.1951-39C>A c.-187-39C>A (n.-187-39C>A) c.-670-39C>A (n.-670-39C>A) n.1069-39C>A | |
2 | g.201746788C>T | CA2577213468 | ALS2 | c.1816-40G>A (n.1816-40G>A) n.2158-40G>A n.1045-40G>A n.1930-40G>A c.1768-40G>A (n.1768-40G>A) c.1918-40G>A (n.1918-40G>A) c.*327-40G>A (n.*327-40G>A) c.1471+10614G>A (n.1471+10614G>A) n.1956-40G>A c.1477-40G>A (n.1477-40G>A) n.1951-40G>A c.-187-40G>A (n.-187-40G>A) c.-670-40G>A (n.-670-40G>A) n.1069-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746789A= | CA1321192666 | ALS2 | c.1816-41T= (n.1816-41T=) n.2158-41T= n.1045-41T= n.1930-41T= c.1768-41T= (n.1768-41T=) c.1918-41T= (n.1918-41T=) c.*327-41T= (n.*327-41T=) c.1471+10613T= (n.1471+10613T=) n.1956-41T= c.1477-41T= (n.1477-41T=) n.1951-41T= c.-187-41T= (n.-187-41T=) c.-670-41T= (n.-670-41T=) n.1069-41T= | |
2 | g.201746789A>G | CA1041272624 | ALS2 | c.1816-41T>C (n.1816-41T>C) n.2158-41T>C n.1045-41T>C n.1930-41T>C c.1768-41T>C (n.1768-41T>C) c.1918-41T>C (n.1918-41T>C) c.*327-41T>C (n.*327-41T>C) c.1471+10613T>C (n.1471+10613T>C) n.1956-41T>C c.1477-41T>C (n.1477-41T>C) n.1951-41T>C c.-187-41T>C (n.-187-41T>C) c.-670-41T>C (n.-670-41T>C) n.1069-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746790A= | CA1321192669 | ALS2 | c.1816-42T= (n.1816-42T=) n.2158-42T= n.1045-42T= n.1930-42T= c.1768-42T= (n.1768-42T=) c.1918-42T= (n.1918-42T=) c.*327-42T= (n.*327-42T=) c.1471+10612T= (n.1471+10612T=) n.1956-42T= c.1477-42T= (n.1477-42T=) n.1951-42T= c.-187-42T= (n.-187-42T=) c.-670-42T= (n.-670-42T=) n.1069-42T= | |
2 | g.201746790_201746791insAAACAT | CA539386752 | ALS2 | c.1816-43_1816-42insATGTTT (n.1816-43_1816-42insATGTTT) n.2158-43_2158-42insATGTTT n.1045-43_1045-42insATGTTT n.1930-43_1930-42insATGTTT c.1768-43_1768-42insATGTTT (n.1768-43_1768-42insATGTTT) c.1918-43_1918-42insATGTTT (n.1918-43_1918-42insATGTTT) c.*327-43_*327-42insATGTTT (n.*327-43_*327-42insATGTTT) c.1471+10611_1471+10612insATGTTT (n.1471+10611_1471+10612insATGTTT) n.1956-43_1956-42insATGTTT c.1477-43_1477-42insATGTTT (n.1477-43_1477-42insATGTTT) n.1951-43_1951-42insATGTTT c.-187-43_-187-42insATGTTT (n.-187-43_-187-42insATGTTT) c.-670-43_-670-42insATGTTT (n.-670-43_-670-42insATGTTT) n.1069-43_1069-42insATGTTT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201746792C= | CA1321192671 | ALS2 | c.1816-44G= (n.1816-44G=) n.2158-44G= n.1045-44G= n.1930-44G= c.1768-44G= (n.1768-44G=) c.1918-44G= (n.1918-44G=) c.*327-44G= (n.*327-44G=) c.1471+10610G= (n.1471+10610G=) n.1956-44G= c.1477-44G= (n.1477-44G=) n.1951-44G= c.-187-44G= (n.-187-44G=) c.-670-44G= (n.-670-44G=) n.1069-44G= | |
2 | g.201746792_201746793insCATGTCTTTATTCACATATCCCATT | CA539386753 | ALS2 | c.1816-45_1816-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1816-45_1816-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) n.2158-45_2158-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG n.1045-45_1045-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG n.1930-45_1930-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG c.1768-45_1768-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1768-45_1768-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) c.1918-45_1918-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1918-45_1918-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) c.*327-45_*327-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.*327-45_*327-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) c.1471+10609_1471+10610insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1471+10609_1471+10610insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) n.1956-45_1956-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG c.1477-45_1477-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.1477-45_1477-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) n.1951-45_1951-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG c.-187-45_-187-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.-187-45_-187-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) c.-670-45_-670-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG (n.-670-45_-670-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG) n.1069-45_1069-44insAATGGGATATGTGAATAAAGACATG | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201746793A>G | CA2662668086 | ALS2 | c.1816-45T>C (n.1816-45T>C) n.2158-45T>C n.1045-45T>C n.1930-45T>C c.1768-45T>C (n.1768-45T>C) c.1918-45T>C (n.1918-45T>C) c.*327-45T>C (n.*327-45T>C) c.1471+10609T>C (n.1471+10609T>C) n.1956-45T>C c.1477-45T>C (n.1477-45T>C) n.1951-45T>C c.-187-45T>C (n.-187-45T>C) c.-670-45T>C (n.-670-45T>C) n.1069-45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201746793A>T | CA2577213469 | ALS2 | c.1816-45T>A (n.1816-45T>A) n.2158-45T>A n.1045-45T>A n.1930-45T>A c.1768-45T>A (n.1768-45T>A) c.1918-45T>A (n.1918-45T>A) c.*327-45T>A (n.*327-45T>A) c.1471+10609T>A (n.1471+10609T>A) n.1956-45T>A c.1477-45T>A (n.1477-45T>A) n.1951-45T>A c.-187-45T>A (n.-187-45T>A) c.-670-45T>A (n.-670-45T>A) n.1069-45T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746794G>A | CA2662668091 | ALS2 | c.1816-46C>T (n.1816-46C>T) n.2158-46C>T n.1045-46C>T n.1930-46C>T c.1768-46C>T (n.1768-46C>T) c.1918-46C>T (n.1918-46C>T) c.*327-46C>T (n.*327-46C>T) c.1471+10608C>T (n.1471+10608C>T) n.1956-46C>T c.1477-46C>T (n.1477-46C>T) n.1951-46C>T c.-187-46C>T (n.-187-46C>T) c.-670-46C>T (n.-670-46C>T) n.1069-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746795A= | CA1321192673 | ALS2 | c.1816-47T= (n.1816-47T=) n.2158-47T= n.1045-47T= n.1930-47T= c.1768-47T= (n.1768-47T=) c.1918-47T= (n.1918-47T=) c.*327-47T= (n.*327-47T=) c.1471+10607T= (n.1471+10607T=) n.1956-47T= c.1477-47T= (n.1477-47T=) n.1951-47T= c.-187-47T= (n.-187-47T=) c.-670-47T= (n.-670-47T=) n.1069-47T= | |
2 | g.201746795A>C | CA539386754 | ALS2 | c.1816-47T>G (n.1816-47T>G) n.2158-47T>G n.1045-47T>G n.1930-47T>G c.1768-47T>G (n.1768-47T>G) c.1918-47T>G (n.1918-47T>G) c.*327-47T>G (n.*327-47T>G) c.1471+10607T>G (n.1471+10607T>G) n.1956-47T>G c.1477-47T>G (n.1477-47T>G) n.1951-47T>G c.-187-47T>G (n.-187-47T>G) c.-670-47T>G (n.-670-47T>G) n.1069-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746796G>C | CA2662668095 | ALS2 | c.1816-48C>G (n.1816-48C>G) n.2158-48C>G n.1045-48C>G n.1930-48C>G c.1768-48C>G (n.1768-48C>G) c.1918-48C>G (n.1918-48C>G) c.*327-48C>G (n.*327-48C>G) c.1471+10606C>G (n.1471+10606C>G) n.1956-48C>G c.1477-48C>G (n.1477-48C>G) n.1951-48C>G c.-187-48C>G (n.-187-48C>G) c.-670-48C>G (n.-670-48C>G) n.1069-48C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746798G>A | CA2753884467 | ALS2 | c.1816-50C>T (n.1816-50C>T) n.2158-50C>T n.1045-50C>T n.1930-50C>T c.1768-50C>T (n.1768-50C>T) c.1918-50C>T (n.1918-50C>T) c.*327-50C>T (n.*327-50C>T) c.1471+10604C>T (n.1471+10604C>T) n.1956-50C>T c.1477-50C>T (n.1477-50C>T) n.1951-50C>T c.-187-50C>T (n.-187-50C>T) c.-670-50C>T (n.-670-50C>T) n.1069-50C>T | |
2 | g.201746798_201746799delinsGA | CA1321192675 | ALS2 | c.1816-51_1816-50delinsTC (n.1816-51_1816-50delinsTC) n.2158-51_2158-50delinsTC n.1045-51_1045-50delinsTC n.1930-51_1930-50delinsTC c.1768-51_1768-50delinsTC (n.1768-51_1768-50delinsTC) c.1918-51_1918-50delinsTC (n.1918-51_1918-50delinsTC) c.*327-51_*327-50delinsTC (n.*327-51_*327-50delinsTC) c.1471+10603_1471+10604delinsTC (n.1471+10603_1471+10604delinsTC) n.1956-51_1956-50delinsTC c.1477-51_1477-50delinsTC (n.1477-51_1477-50delinsTC) n.1951-51_1951-50delinsTC c.-187-51_-187-50delinsTC (n.-187-51_-187-50delinsTC) c.-670-51_-670-50delinsTC (n.-670-51_-670-50delinsTC) n.1069-51_1069-50delinsTC | |
2 | g.201746800del | CA2058347 | ALS2 | c.1816-51del (n.1816-51del) n.2158-51del n.1045-51del n.1930-51del c.1768-51del (n.1768-51del) c.1918-51del (n.1918-51del) c.*327-51del (n.*327-51del) c.1471+10603del (n.1471+10603del) n.1956-51del c.1477-51del (n.1477-51del) n.1951-51del c.-187-51del (n.-187-51del) c.-670-51del (n.-670-51del) n.1069-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746800A>G | CA2577213470 | ALS2 | c.1816-52T>C (n.1816-52T>C) n.2158-52T>C n.1045-52T>C n.1930-52T>C c.1768-52T>C (n.1768-52T>C) c.1918-52T>C (n.1918-52T>C) c.*327-52T>C (n.*327-52T>C) c.1471+10602T>C (n.1471+10602T>C) n.1956-52T>C c.1477-52T>C (n.1477-52T>C) n.1951-52T>C c.-187-52T>C (n.-187-52T>C) c.-670-52T>C (n.-670-52T>C) n.1069-52T>C | |
2 | g.201746800A>T | CA2662668103 | ALS2 | c.1816-52T>A (n.1816-52T>A) n.2158-52T>A n.1045-52T>A n.1930-52T>A c.1768-52T>A (n.1768-52T>A) c.1918-52T>A (n.1918-52T>A) c.*327-52T>A (n.*327-52T>A) c.1471+10602T>A (n.1471+10602T>A) n.1956-52T>A c.1477-52T>A (n.1477-52T>A) n.1951-52T>A c.-187-52T>A (n.-187-52T>A) c.-670-52T>A (n.-670-52T>A) n.1069-52T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746803_201746804insTGATTGTTCTCACTT | CA2662668102 | ALS2 | c.1816-52_1816-51insGAGAACAATCAAAGT (n.1816-52_1816-51insGAGAACAATCAAAGT) n.2158-52_2158-51insGAGAACAATCAAAGT n.1045-52_1045-51insGAGAACAATCAAAGT n.1930-52_1930-51insGAGAACAATCAAAGT c.1768-52_1768-51insGAGAACAATCAAAGT (n.1768-52_1768-51insGAGAACAATCAAAGT) c.1918-52_1918-51insGAGAACAATCAAAGT (n.1918-52_1918-51insGAGAACAATCAAAGT) c.*327-52_*327-51insGAGAACAATCAAAGT (n.*327-52_*327-51insGAGAACAATCAAAGT) c.1471+10602_1471+10603insGAGAACAATCAAAGT (n.1471+10602_1471+10603insGAGAACAATCAAAGT) n.1956-52_1956-51insGAGAACAATCAAAGT c.1477-52_1477-51insGAGAACAATCAAAGT (n.1477-52_1477-51insGAGAACAATCAAAGT) n.1951-52_1951-51insGAGAACAATCAAAGT c.-187-52_-187-51insGAGAACAATCAAAGT (n.-187-52_-187-51insGAGAACAATCAAAGT) c.-670-52_-670-51insGAGAACAATCAAAGT (n.-670-52_-670-51insGAGAACAATCAAAGT) n.1069-52_1069-51insGAGAACAATCAAAGT | gnomAD v4 |
2 | g.201746801C>A | CA2662668105 | ALS2 | c.1816-53G>T (n.1816-53G>T) n.2158-53G>T n.1045-53G>T n.1930-53G>T c.1768-53G>T (n.1768-53G>T) c.1918-53G>T (n.1918-53G>T) c.*327-53G>T (n.*327-53G>T) c.1471+10601G>T (n.1471+10601G>T) n.1956-53G>T c.1477-53G>T (n.1477-53G>T) n.1951-53G>T c.-187-53G>T (n.-187-53G>T) c.-670-53G>T (n.-670-53G>T) n.1069-53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746802T>C | CA2577213471 | ALS2 | c.1816-54A>G (n.1816-54A>G) n.2158-54A>G n.1045-54A>G n.1930-54A>G c.1768-54A>G (n.1768-54A>G) c.1918-54A>G (n.1918-54A>G) c.*327-54A>G (n.*327-54A>G) c.1471+10600A>G (n.1471+10600A>G) n.1956-54A>G c.1477-54A>G (n.1477-54A>G) n.1951-54A>G c.-187-54A>G (n.-187-54A>G) c.-670-54A>G (n.-670-54A>G) n.1069-54A>G | |
2 | g.201746804C= | CA1321192679 | ALS2 | c.1816-56G= (n.1816-56G=) n.2158-56G= n.1045-56G= n.1930-56G= c.1768-56G= (n.1768-56G=) c.1918-56G= (n.1918-56G=) c.*327-56G= (n.*327-56G=) c.1471+10598G= (n.1471+10598G=) n.1956-56G= c.1477-56G= (n.1477-56G=) n.1951-56G= c.-187-56G= (n.-187-56G=) c.-670-56G= (n.-670-56G=) n.1069-56G= | |
2 | g.201746804C>G | CA63960366 | ALS2 | c.1816-56G>C (n.1816-56G>C) n.2158-56G>C n.1045-56G>C n.1930-56G>C c.1768-56G>C (n.1768-56G>C) c.1918-56G>C (n.1918-56G>C) c.*327-56G>C (n.*327-56G>C) c.1471+10598G>C (n.1471+10598G>C) n.1956-56G>C c.1477-56G>C (n.1477-56G>C) n.1951-56G>C c.-187-56G>C (n.-187-56G>C) c.-670-56G>C (n.-670-56G>C) n.1069-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746804C>T | CA63960372 | ALS2 | c.1816-56G>A (n.1816-56G>A) n.2158-56G>A n.1045-56G>A n.1930-56G>A c.1768-56G>A (n.1768-56G>A) c.1918-56G>A (n.1918-56G>A) c.*327-56G>A (n.*327-56G>A) c.1471+10598G>A (n.1471+10598G>A) n.1956-56G>A c.1477-56G>A (n.1477-56G>A) n.1951-56G>A c.-187-56G>A (n.-187-56G>A) c.-670-56G>A (n.-670-56G>A) n.1069-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746804_201746805insAGTTCCTGT | CA2662668119 | ALS2 | c.1816-57_1816-56insACAGGAACT (n.1816-57_1816-56insACAGGAACT) n.2158-57_2158-56insACAGGAACT n.1045-57_1045-56insACAGGAACT n.1930-57_1930-56insACAGGAACT c.1768-57_1768-56insACAGGAACT (n.1768-57_1768-56insACAGGAACT) c.1918-57_1918-56insACAGGAACT (n.1918-57_1918-56insACAGGAACT) c.*327-57_*327-56insACAGGAACT (n.*327-57_*327-56insACAGGAACT) c.1471+10597_1471+10598insACAGGAACT (n.1471+10597_1471+10598insACAGGAACT) n.1956-57_1956-56insACAGGAACT c.1477-57_1477-56insACAGGAACT (n.1477-57_1477-56insACAGGAACT) n.1951-57_1951-56insACAGGAACT c.-187-57_-187-56insACAGGAACT (n.-187-57_-187-56insACAGGAACT) c.-670-57_-670-56insACAGGAACT (n.-670-57_-670-56insACAGGAACT) n.1069-57_1069-56insACAGGAACT | gnomAD v4 |
2 | g.201746805G>A | CA63960387 | ALS2 | c.1816-57C>T (n.1816-57C>T) n.2158-57C>T n.1045-57C>T n.1930-57C>T c.1768-57C>T (n.1768-57C>T) c.1918-57C>T (n.1918-57C>T) c.*327-57C>T (n.*327-57C>T) c.1471+10597C>T (n.1471+10597C>T) n.1956-57C>T c.1477-57C>T (n.1477-57C>T) n.1951-57C>T c.-187-57C>T (n.-187-57C>T) c.-670-57C>T (n.-670-57C>T) n.1069-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746805G>C | CA1321192684 | ALS2 | c.1816-57C>G (n.1816-57C>G) n.2158-57C>G n.1045-57C>G n.1930-57C>G c.1768-57C>G (n.1768-57C>G) c.1918-57C>G (n.1918-57C>G) c.*327-57C>G (n.*327-57C>G) c.1471+10597C>G (n.1471+10597C>G) n.1956-57C>G c.1477-57C>G (n.1477-57C>G) n.1951-57C>G c.-187-57C>G (n.-187-57C>G) c.-670-57C>G (n.-670-57C>G) n.1069-57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746805G= | CA1321192681 | ALS2 | c.1816-57C= (n.1816-57C=) n.2158-57C= n.1045-57C= n.1930-57C= c.1768-57C= (n.1768-57C=) c.1918-57C= (n.1918-57C=) c.*327-57C= (n.*327-57C=) c.1471+10597C= (n.1471+10597C=) n.1956-57C= c.1477-57C= (n.1477-57C=) n.1951-57C= c.-187-57C= (n.-187-57C=) c.-670-57C= (n.-670-57C=) n.1069-57C= | |
2 | g.201746805G>T | CA2662668116 | ALS2 | c.1816-57C>A (n.1816-57C>A) n.2158-57C>A n.1045-57C>A n.1930-57C>A c.1768-57C>A (n.1768-57C>A) c.1918-57C>A (n.1918-57C>A) c.*327-57C>A (n.*327-57C>A) c.1471+10597C>A (n.1471+10597C>A) n.1956-57C>A c.1477-57C>A (n.1477-57C>A) n.1951-57C>A c.-187-57C>A (n.-187-57C>A) c.-670-57C>A (n.-670-57C>A) n.1069-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746806G>T | CA2662668124 | ALS2 | c.1816-58C>A (n.1816-58C>A) n.2158-58C>A n.1045-58C>A n.1930-58C>A c.1768-58C>A (n.1768-58C>A) c.1918-58C>A (n.1918-58C>A) c.*327-58C>A (n.*327-58C>A) c.1471+10596C>A (n.1471+10596C>A) n.1956-58C>A c.1477-58C>A (n.1477-58C>A) n.1951-58C>A c.-187-58C>A (n.-187-58C>A) c.-670-58C>A (n.-670-58C>A) n.1069-58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746807A>T | CA2662668125 | ALS2 | c.1816-59T>A (n.1816-59T>A) n.2158-59T>A n.1045-59T>A n.1930-59T>A c.1768-59T>A (n.1768-59T>A) c.1918-59T>A (n.1918-59T>A) c.*327-59T>A (n.*327-59T>A) c.1471+10595T>A (n.1471+10595T>A) n.1956-59T>A c.1477-59T>A (n.1477-59T>A) n.1951-59T>A c.-187-59T>A (n.-187-59T>A) c.-670-59T>A (n.-670-59T>A) n.1069-59T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746809C>A | CA2570294127 | ALS2 | c.1816-61G>T (n.1816-61G>T) n.2158-61G>T n.1045-61G>T n.1930-61G>T c.1768-61G>T (n.1768-61G>T) c.1918-61G>T (n.1918-61G>T) c.*327-61G>T (n.*327-61G>T) c.1471+10593G>T (n.1471+10593G>T) n.1956-61G>T c.1477-61G>T (n.1477-61G>T) n.1951-61G>T c.-187-61G>T (n.-187-61G>T) c.-670-61G>T (n.-670-61G>T) n.1069-61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746809C>T | CA2701466667 | ALS2 | c.1816-61G>A (n.1816-61G>A) n.2158-61G>A n.1045-61G>A n.1930-61G>A c.1768-61G>A (n.1768-61G>A) c.1918-61G>A (n.1918-61G>A) c.*327-61G>A (n.*327-61G>A) c.1471+10593G>A (n.1471+10593G>A) n.1956-61G>A c.1477-61G>A (n.1477-61G>A) n.1951-61G>A c.-187-61G>A (n.-187-61G>A) c.-670-61G>A (n.-670-61G>A) n.1069-61G>A | dbSNP |
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2 | g.201746811A>G | CA1321192687 | ALS2 | c.1816-63T>C (n.1816-63T>C) n.2158-63T>C n.1045-63T>C n.1930-63T>C c.1768-63T>C (n.1768-63T>C) c.1918-63T>C (n.1918-63T>C) c.*327-63T>C (n.*327-63T>C) c.1471+10591T>C (n.1471+10591T>C) n.1956-63T>C c.1477-63T>C (n.1477-63T>C) n.1951-63T>C c.-187-63T>C (n.-187-63T>C) c.-670-63T>C (n.-670-63T>C) n.1069-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746812C>A | CA2662668129 | ALS2 | c.1816-64G>T (n.1816-64G>T) n.2158-64G>T n.1045-64G>T n.1930-64G>T c.1768-64G>T (n.1768-64G>T) c.1918-64G>T (n.1918-64G>T) c.*327-64G>T (n.*327-64G>T) c.1471+10590G>T (n.1471+10590G>T) n.1956-64G>T c.1477-64G>T (n.1477-64G>T) n.1951-64G>T c.-187-64G>T (n.-187-64G>T) c.-670-64G>T (n.-670-64G>T) n.1069-64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746812C= | CA1321192689 | ALS2 | c.1816-64G= (n.1816-64G=) n.2158-64G= n.1045-64G= n.1930-64G= c.1768-64G= (n.1768-64G=) c.1918-64G= (n.1918-64G=) c.*327-64G= (n.*327-64G=) c.1471+10590G= (n.1471+10590G=) n.1956-64G= c.1477-64G= (n.1477-64G=) n.1951-64G= c.-187-64G= (n.-187-64G=) c.-670-64G= (n.-670-64G=) n.1069-64G= | |
2 | g.201746812C>T | CA763354271 | ALS2 | c.1816-64G>A (n.1816-64G>A) n.2158-64G>A n.1045-64G>A n.1930-64G>A c.1768-64G>A (n.1768-64G>A) c.1918-64G>A (n.1918-64G>A) c.*327-64G>A (n.*327-64G>A) c.1471+10590G>A (n.1471+10590G>A) n.1956-64G>A c.1477-64G>A (n.1477-64G>A) n.1951-64G>A c.-187-64G>A (n.-187-64G>A) c.-670-64G>A (n.-670-64G>A) n.1069-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.201746813A>G | CA63960395 | ALS2 | c.1816-65T>C (n.1816-65T>C) n.2158-65T>C n.1045-65T>C n.1930-65T>C c.1768-65T>C (n.1768-65T>C) c.1918-65T>C (n.1918-65T>C) c.*327-65T>C (n.*327-65T>C) c.1471+10589T>C (n.1471+10589T>C) n.1956-65T>C c.1477-65T>C (n.1477-65T>C) n.1951-65T>C c.-187-65T>C (n.-187-65T>C) c.-670-65T>C (n.-670-65T>C) n.1069-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746816_201746830del | CA2753884468 | ALS2 | c.1816-79_1816-65del (n.1816-79_1816-65del) n.2158-79_2158-65del n.1045-79_1045-65del n.1930-79_1930-65del c.1768-79_1768-65del (n.1768-79_1768-65del) c.1918-79_1918-65del (n.1918-79_1918-65del) c.*327-79_*327-65del (n.*327-79_*327-65del) c.1471+10575_1471+10589del (n.1471+10575_1471+10589del) n.1956-79_1956-65del c.1477-79_1477-65del (n.1477-79_1477-65del) n.1951-79_1951-65del c.-187-79_-187-65del (n.-187-79_-187-65del) c.-670-79_-670-65del (n.-670-79_-670-65del) n.1069-79_1069-65del | |
2 | g.201746814G>A | CA2662668132 | ALS2 | c.1816-66C>T (n.1816-66C>T) n.2158-66C>T n.1045-66C>T n.1930-66C>T c.1768-66C>T (n.1768-66C>T) c.1918-66C>T (n.1918-66C>T) c.*327-66C>T (n.*327-66C>T) c.1471+10588C>T (n.1471+10588C>T) n.1956-66C>T c.1477-66C>T (n.1477-66C>T) n.1951-66C>T c.-187-66C>T (n.-187-66C>T) c.-670-66C>T (n.-670-66C>T) n.1069-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746815G>T | CA2662668137 | ALS2 | c.1816-67C>A (n.1816-67C>A) n.2158-67C>A n.1045-67C>A n.1930-67C>A c.1768-67C>A (n.1768-67C>A) c.1918-67C>A (n.1918-67C>A) c.*327-67C>A (n.*327-67C>A) c.1471+10587C>A (n.1471+10587C>A) n.1956-67C>A c.1477-67C>A (n.1477-67C>A) n.1951-67C>A c.-187-67C>A (n.-187-67C>A) c.-670-67C>A (n.-670-67C>A) n.1069-67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746818C= | CA1321192692 | ALS2 | c.1816-70G= (n.1816-70G=) n.2158-70G= n.1045-70G= n.1930-70G= c.1768-70G= (n.1768-70G=) c.1918-70G= (n.1918-70G=) c.*327-70G= (n.*327-70G=) c.1471+10584G= (n.1471+10584G=) n.1956-70G= c.1477-70G= (n.1477-70G=) n.1951-70G= c.-187-70G= (n.-187-70G=) c.-670-70G= (n.-670-70G=) n.1069-70G= | |
2 | g.201746818C>T | CA1321192694 | ALS2 | c.1816-70G>A (n.1816-70G>A) n.2158-70G>A n.1045-70G>A n.1930-70G>A c.1768-70G>A (n.1768-70G>A) c.1918-70G>A (n.1918-70G>A) c.*327-70G>A (n.*327-70G>A) c.1471+10584G>A (n.1471+10584G>A) n.1956-70G>A c.1477-70G>A (n.1477-70G>A) n.1951-70G>A c.-187-70G>A (n.-187-70G>A) c.-670-70G>A (n.-670-70G>A) n.1069-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746819T>C | CA763354275 | ALS2 | c.1816-71A>G (n.1816-71A>G) n.2158-71A>G n.1045-71A>G n.1930-71A>G c.1768-71A>G (n.1768-71A>G) c.1918-71A>G (n.1918-71A>G) c.*327-71A>G (n.*327-71A>G) c.1471+10583A>G (n.1471+10583A>G) n.1956-71A>G c.1477-71A>G (n.1477-71A>G) n.1951-71A>G c.-187-71A>G (n.-187-71A>G) c.-670-71A>G (n.-670-71A>G) n.1069-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746819T= | CA1321192695 | ALS2 | c.1816-71A= (n.1816-71A=) n.2158-71A= n.1045-71A= n.1930-71A= c.1768-71A= (n.1768-71A=) c.1918-71A= (n.1918-71A=) c.*327-71A= (n.*327-71A=) c.1471+10583A= (n.1471+10583A=) n.1956-71A= c.1477-71A= (n.1477-71A=) n.1951-71A= c.-187-71A= (n.-187-71A=) c.-670-71A= (n.-670-71A=) n.1069-71A= | |
2 | g.201746820G>A | CA1321192700 | ALS2 | c.1816-72C>T (n.1816-72C>T) n.2158-72C>T n.1045-72C>T n.1930-72C>T c.1768-72C>T (n.1768-72C>T) c.1918-72C>T (n.1918-72C>T) c.*327-72C>T (n.*327-72C>T) c.1471+10582C>T (n.1471+10582C>T) n.1956-72C>T c.1477-72C>T (n.1477-72C>T) n.1951-72C>T c.-187-72C>T (n.-187-72C>T) c.-670-72C>T (n.-670-72C>T) n.1069-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746820G>C | CA2662668140 | ALS2 | c.1816-72C>G (n.1816-72C>G) n.2158-72C>G n.1045-72C>G n.1930-72C>G c.1768-72C>G (n.1768-72C>G) c.1918-72C>G (n.1918-72C>G) c.*327-72C>G (n.*327-72C>G) c.1471+10582C>G (n.1471+10582C>G) n.1956-72C>G c.1477-72C>G (n.1477-72C>G) n.1951-72C>G c.-187-72C>G (n.-187-72C>G) c.-670-72C>G (n.-670-72C>G) n.1069-72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746820G= | CA1321192699 | ALS2 | c.1816-72C= (n.1816-72C=) n.2158-72C= n.1045-72C= n.1930-72C= c.1768-72C= (n.1768-72C=) c.1918-72C= (n.1918-72C=) c.*327-72C= (n.*327-72C=) c.1471+10582C= (n.1471+10582C=) n.1956-72C= c.1477-72C= (n.1477-72C=) n.1951-72C= c.-187-72C= (n.-187-72C=) c.-670-72C= (n.-670-72C=) n.1069-72C= | |
2 | g.201746820G>T | CA2577213472 | ALS2 | c.1816-72C>A (n.1816-72C>A) n.2158-72C>A n.1045-72C>A n.1930-72C>A c.1768-72C>A (n.1768-72C>A) c.1918-72C>A (n.1918-72C>A) c.*327-72C>A (n.*327-72C>A) c.1471+10582C>A (n.1471+10582C>A) n.1956-72C>A c.1477-72C>A (n.1477-72C>A) n.1951-72C>A c.-187-72C>A (n.-187-72C>A) c.-670-72C>A (n.-670-72C>A) n.1069-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746821A= | CA1321192702 | ALS2 | c.1816-73T= (n.1816-73T=) n.2158-73T= n.1045-73T= n.1930-73T= c.1768-73T= (n.1768-73T=) c.1918-73T= (n.1918-73T=) c.*327-73T= (n.*327-73T=) c.1471+10581T= (n.1471+10581T=) n.1956-73T= c.1477-73T= (n.1477-73T=) n.1951-73T= c.-187-73T= (n.-187-73T=) c.-670-73T= (n.-670-73T=) n.1069-73T= | |
2 | g.201746821A>C | CA2662668143 | ALS2 | c.1816-73T>G (n.1816-73T>G) n.2158-73T>G n.1045-73T>G n.1930-73T>G c.1768-73T>G (n.1768-73T>G) c.1918-73T>G (n.1918-73T>G) c.*327-73T>G (n.*327-73T>G) c.1471+10581T>G (n.1471+10581T>G) n.1956-73T>G c.1477-73T>G (n.1477-73T>G) n.1951-73T>G c.-187-73T>G (n.-187-73T>G) c.-670-73T>G (n.-670-73T>G) n.1069-73T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746821A>G | CA763354276 | ALS2 | c.1816-73T>C (n.1816-73T>C) n.2158-73T>C n.1045-73T>C n.1930-73T>C c.1768-73T>C (n.1768-73T>C) c.1918-73T>C (n.1918-73T>C) c.*327-73T>C (n.*327-73T>C) c.1471+10581T>C (n.1471+10581T>C) n.1956-73T>C c.1477-73T>C (n.1477-73T>C) n.1951-73T>C c.-187-73T>C (n.-187-73T>C) c.-670-73T>C (n.-670-73T>C) n.1069-73T>C | dbSNP |
2 | g.201746822_201746823dup | CA2662668145 | ALS2 | c.1816-74_1816-73dup (n.1816-74_1816-73dup) n.2158-74_2158-73dup n.1045-74_1045-73dup n.1930-74_1930-73dup c.1768-74_1768-73dup (n.1768-74_1768-73dup) c.1918-74_1918-73dup (n.1918-74_1918-73dup) c.*327-74_*327-73dup (n.*327-74_*327-73dup) c.1471+10580_1471+10581dup (n.1471+10580_1471+10581dup) n.1956-74_1956-73dup c.1477-74_1477-73dup (n.1477-74_1477-73dup) n.1951-74_1951-73dup c.-187-74_-187-73dup (n.-187-74_-187-73dup) c.-670-74_-670-73dup (n.-670-74_-670-73dup) n.1069-74_1069-73dup | gnomAD v4 |
2 | g.201746823A>G | CA2662668147 | ALS2 | c.1816-75T>C (n.1816-75T>C) n.2158-75T>C n.1045-75T>C n.1930-75T>C c.1768-75T>C (n.1768-75T>C) c.1918-75T>C (n.1918-75T>C) c.*327-75T>C (n.*327-75T>C) c.1471+10579T>C (n.1471+10579T>C) n.1956-75T>C c.1477-75T>C (n.1477-75T>C) n.1951-75T>C c.-187-75T>C (n.-187-75T>C) c.-670-75T>C (n.-670-75T>C) n.1069-75T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201746824C>A | CA63960399 | ALS2 | c.1816-76G>T (n.1816-76G>T) n.2158-76G>T n.1045-76G>T n.1930-76G>T c.1768-76G>T (n.1768-76G>T) c.1918-76G>T (n.1918-76G>T) c.*327-76G>T (n.*327-76G>T) c.1471+10578G>T (n.1471+10578G>T) n.1956-76G>T c.1477-76G>T (n.1477-76G>T) n.1951-76G>T c.-187-76G>T (n.-187-76G>T) c.-670-76G>T (n.-670-76G>T) n.1069-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746824C= | CA1321192705 | ALS2 | c.1816-76G= (n.1816-76G=) n.2158-76G= n.1045-76G= n.1930-76G= c.1768-76G= (n.1768-76G=) c.1918-76G= (n.1918-76G=) c.*327-76G= (n.*327-76G=) c.1471+10578G= (n.1471+10578G=) n.1956-76G= c.1477-76G= (n.1477-76G=) n.1951-76G= c.-187-76G= (n.-187-76G=) c.-670-76G= (n.-670-76G=) n.1069-76G= | |
2 | g.201746824C>G | CA2662668156 | ALS2 | c.1816-76G>C (n.1816-76G>C) n.2158-76G>C n.1045-76G>C n.1930-76G>C c.1768-76G>C (n.1768-76G>C) c.1918-76G>C (n.1918-76G>C) c.*327-76G>C (n.*327-76G>C) c.1471+10578G>C (n.1471+10578G>C) n.1956-76G>C c.1477-76G>C (n.1477-76G>C) n.1951-76G>C c.-187-76G>C (n.-187-76G>C) c.-670-76G>C (n.-670-76G>C) n.1069-76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201746824C>T | CA763354278 | ALS2 | c.1816-76G>A (n.1816-76G>A) n.2158-76G>A n.1045-76G>A n.1930-76G>A c.1768-76G>A (n.1768-76G>A) c.1918-76G>A (n.1918-76G>A) c.*327-76G>A (n.*327-76G>A) c.1471+10578G>A (n.1471+10578G>A) n.1956-76G>A c.1477-76G>A (n.1477-76G>A) n.1951-76G>A c.-187-76G>A (n.-187-76G>A) c.-670-76G>A (n.-670-76G>A) n.1069-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746825G>A | CA63960401 | ALS2 | c.1816-77C>T (n.1816-77C>T) n.2158-77C>T n.1045-77C>T n.1930-77C>T c.1768-77C>T (n.1768-77C>T) c.1918-77C>T (n.1918-77C>T) c.*327-77C>T (n.*327-77C>T) c.1471+10577C>T (n.1471+10577C>T) n.1956-77C>T c.1477-77C>T (n.1477-77C>T) n.1951-77C>T c.-187-77C>T (n.-187-77C>T) c.-670-77C>T (n.-670-77C>T) n.1069-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746825G>C | CA538958433 | ALS2 | c.1816-77C>G (n.1816-77C>G) n.2158-77C>G n.1045-77C>G n.1930-77C>G c.1768-77C>G (n.1768-77C>G) c.1918-77C>G (n.1918-77C>G) c.*327-77C>G (n.*327-77C>G) c.1471+10577C>G (n.1471+10577C>G) n.1956-77C>G c.1477-77C>G (n.1477-77C>G) n.1951-77C>G c.-187-77C>G (n.-187-77C>G) c.-670-77C>G (n.-670-77C>G) n.1069-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201746825G>T | CA2662668162 | ALS2 | c.1816-77C>A (n.1816-77C>A) n.2158-77C>A n.1045-77C>A n.1930-77C>A c.1768-77C>A (n.1768-77C>A) c.1918-77C>A (n.1918-77C>A) c.*327-77C>A (n.*327-77C>A) c.1471+10577C>A (n.1471+10577C>A) n.1956-77C>A c.1477-77C>A (n.1477-77C>A) n.1951-77C>A c.-187-77C>A (n.-187-77C>A) c.-670-77C>A (n.-670-77C>A) n.1069-77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746826T>G | CA2753884469 | ALS2 | c.1816-78A>C (n.1816-78A>C) n.2158-78A>C n.1045-78A>C n.1930-78A>C c.1768-78A>C (n.1768-78A>C) c.1918-78A>C (n.1918-78A>C) c.*327-78A>C (n.*327-78A>C) c.1471+10576A>C (n.1471+10576A>C) n.1956-78A>C c.1477-78A>C (n.1477-78A>C) n.1951-78A>C c.-187-78A>C (n.-187-78A>C) c.-670-78A>C (n.-670-78A>C) n.1069-78A>C | |
2 | g.201746827T>C | CA2662668168 | ALS2 | c.1816-79A>G (n.1816-79A>G) n.2158-79A>G n.1045-79A>G n.1930-79A>G c.1768-79A>G (n.1768-79A>G) c.1918-79A>G (n.1918-79A>G) c.*327-79A>G (n.*327-79A>G) c.1471+10575A>G (n.1471+10575A>G) n.1956-79A>G c.1477-79A>G (n.1477-79A>G) n.1951-79A>G c.-187-79A>G (n.-187-79A>G) c.-670-79A>G (n.-670-79A>G) n.1069-79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746829G>A | CA63960402 | ALS2 | c.1816-81C>T (n.1816-81C>T) n.2158-81C>T n.1045-81C>T n.1930-81C>T c.1768-81C>T (n.1768-81C>T) c.1918-81C>T (n.1918-81C>T) c.*327-81C>T (n.*327-81C>T) c.1471+10573C>T (n.1471+10573C>T) n.1956-81C>T c.1477-81C>T (n.1477-81C>T) n.1951-81C>T c.-187-81C>T (n.-187-81C>T) c.-670-81C>T (n.-670-81C>T) n.1069-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746829G= | CA1321192713 | ALS2 | c.1816-81C= (n.1816-81C=) n.2158-81C= n.1045-81C= n.1930-81C= c.1768-81C= (n.1768-81C=) c.1918-81C= (n.1918-81C=) c.*327-81C= (n.*327-81C=) c.1471+10573C= (n.1471+10573C=) n.1956-81C= c.1477-81C= (n.1477-81C=) n.1951-81C= c.-187-81C= (n.-187-81C=) c.-670-81C= (n.-670-81C=) n.1069-81C= | |
2 | g.201746829G>T | CA2662668171 | ALS2 | c.1816-81C>A (n.1816-81C>A) n.2158-81C>A n.1045-81C>A n.1930-81C>A c.1768-81C>A (n.1768-81C>A) c.1918-81C>A (n.1918-81C>A) c.*327-81C>A (n.*327-81C>A) c.1471+10573C>A (n.1471+10573C>A) n.1956-81C>A c.1477-81C>A (n.1477-81C>A) n.1951-81C>A c.-187-81C>A (n.-187-81C>A) c.-670-81C>A (n.-670-81C>A) n.1069-81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746830G>T | CA2662668173 | ALS2 | c.1816-82C>A (n.1816-82C>A) n.2158-82C>A n.1045-82C>A n.1930-82C>A c.1768-82C>A (n.1768-82C>A) c.1918-82C>A (n.1918-82C>A) c.*327-82C>A (n.*327-82C>A) c.1471+10572C>A (n.1471+10572C>A) n.1956-82C>A c.1477-82C>A (n.1477-82C>A) n.1951-82C>A c.-187-82C>A (n.-187-82C>A) c.-670-82C>A (n.-670-82C>A) n.1069-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746831T>C | CA1041272633 | ALS2 | c.1816-83A>G (n.1816-83A>G) n.2158-83A>G n.1045-83A>G n.1930-83A>G c.1768-83A>G (n.1768-83A>G) c.1918-83A>G (n.1918-83A>G) c.*327-83A>G (n.*327-83A>G) c.1471+10571A>G (n.1471+10571A>G) n.1956-83A>G c.1477-83A>G (n.1477-83A>G) n.1951-83A>G c.-187-83A>G (n.-187-83A>G) c.-670-83A>G (n.-670-83A>G) n.1069-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746831T= | CA1321192715 | ALS2 | c.1816-83A= (n.1816-83A=) n.2158-83A= n.1045-83A= n.1930-83A= c.1768-83A= (n.1768-83A=) c.1918-83A= (n.1918-83A=) c.*327-83A= (n.*327-83A=) c.1471+10571A= (n.1471+10571A=) n.1956-83A= c.1477-83A= (n.1477-83A=) n.1951-83A= c.-187-83A= (n.-187-83A=) c.-670-83A= (n.-670-83A=) n.1069-83A= | |
2 | g.201746833G>A | CA2662668175 | ALS2 | c.1816-85C>T (n.1816-85C>T) n.2158-85C>T n.1045-85C>T n.1930-85C>T c.1768-85C>T (n.1768-85C>T) c.1918-85C>T (n.1918-85C>T) c.*327-85C>T (n.*327-85C>T) c.1471+10569C>T (n.1471+10569C>T) n.1956-85C>T c.1477-85C>T (n.1477-85C>T) n.1951-85C>T c.-187-85C>T (n.-187-85C>T) c.-670-85C>T (n.-670-85C>T) n.1069-85C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746833G>T | CA2662668176 | ALS2 | c.1816-85C>A (n.1816-85C>A) n.2158-85C>A n.1045-85C>A n.1930-85C>A c.1768-85C>A (n.1768-85C>A) c.1918-85C>A (n.1918-85C>A) c.*327-85C>A (n.*327-85C>A) c.1471+10569C>A (n.1471+10569C>A) n.1956-85C>A c.1477-85C>A (n.1477-85C>A) n.1951-85C>A c.-187-85C>A (n.-187-85C>A) c.-670-85C>A (n.-670-85C>A) n.1069-85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746834C= | CA1321192716 | ALS2 | c.1816-86G= (n.1816-86G=) n.2158-86G= n.1045-86G= n.1930-86G= c.1768-86G= (n.1768-86G=) c.1918-86G= (n.1918-86G=) c.*327-86G= (n.*327-86G=) c.1471+10568G= (n.1471+10568G=) n.1956-86G= c.1477-86G= (n.1477-86G=) n.1951-86G= c.-187-86G= (n.-187-86G=) c.-670-86G= (n.-670-86G=) n.1069-86G= | |
2 | g.201746834C>T | CA2662668177 | ALS2 | c.1816-86G>A (n.1816-86G>A) n.2158-86G>A n.1045-86G>A n.1930-86G>A c.1768-86G>A (n.1768-86G>A) c.1918-86G>A (n.1918-86G>A) c.*327-86G>A (n.*327-86G>A) c.1471+10568G>A (n.1471+10568G>A) n.1956-86G>A c.1477-86G>A (n.1477-86G>A) n.1951-86G>A c.-187-86G>A (n.-187-86G>A) c.-670-86G>A (n.-670-86G>A) n.1069-86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746836dup | CA1041272636 | ALS2 | c.1816-87dup (n.1816-87dup) n.2158-87dup n.1045-87dup n.1930-87dup c.1768-87dup (n.1768-87dup) c.1918-87dup (n.1918-87dup) c.*327-87dup (n.*327-87dup) c.1471+10567dup (n.1471+10567dup) n.1956-87dup c.1477-87dup (n.1477-87dup) n.1951-87dup c.-187-87dup (n.-187-87dup) c.-670-87dup (n.-670-87dup) n.1069-87dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746836T>A | CA2577213473 | ALS2 | c.1816-88A>T (n.1816-88A>T) n.2158-88A>T n.1045-88A>T n.1930-88A>T c.1768-88A>T (n.1768-88A>T) c.1918-88A>T (n.1918-88A>T) c.*327-88A>T (n.*327-88A>T) c.1471+10566A>T (n.1471+10566A>T) n.1956-88A>T c.1477-88A>T (n.1477-88A>T) n.1951-88A>T c.-187-88A>T (n.-187-88A>T) c.-670-88A>T (n.-670-88A>T) n.1069-88A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746836T>C | CA2662668181 | ALS2 | c.1816-88A>G (n.1816-88A>G) n.2158-88A>G n.1045-88A>G n.1930-88A>G c.1768-88A>G (n.1768-88A>G) c.1918-88A>G (n.1918-88A>G) c.*327-88A>G (n.*327-88A>G) c.1471+10566A>G (n.1471+10566A>G) n.1956-88A>G c.1477-88A>G (n.1477-88A>G) n.1951-88A>G c.-187-88A>G (n.-187-88A>G) c.-670-88A>G (n.-670-88A>G) n.1069-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746840T>C | CA63960414 | ALS2 | c.1816-92A>G (n.1816-92A>G) n.2158-92A>G n.1045-92A>G n.1930-92A>G c.1768-92A>G (n.1768-92A>G) c.1918-92A>G (n.1918-92A>G) c.*327-92A>G (n.*327-92A>G) c.1471+10562A>G (n.1471+10562A>G) n.1956-92A>G c.1477-92A>G (n.1477-92A>G) n.1951-92A>G c.-187-92A>G (n.-187-92A>G) c.-670-92A>G (n.-670-92A>G) n.1069-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201746842A>C | CA2504004308 | ALS2 | c.1816-94T>G (n.1816-94T>G) n.2158-94T>G n.1045-94T>G n.1930-94T>G c.1768-94T>G (n.1768-94T>G) c.1918-94T>G (n.1918-94T>G) c.*327-94T>G (n.*327-94T>G) c.1471+10560T>G (n.1471+10560T>G) n.1956-94T>G c.1477-94T>G (n.1477-94T>G) n.1951-94T>G c.-187-94T>G (n.-187-94T>G) c.-670-94T>G (n.-670-94T>G) n.1069-94T>G | |
2 | g.201746843G>A | CA63960419 | ALS2 | c.1816-95C>T (n.1816-95C>T) n.2158-95C>T n.1045-95C>T n.1930-95C>T c.1768-95C>T (n.1768-95C>T) c.1918-95C>T (n.1918-95C>T) c.*327-95C>T (n.*327-95C>T) c.1471+10559C>T (n.1471+10559C>T) n.1956-95C>T c.1477-95C>T (n.1477-95C>T) n.1951-95C>T c.-187-95C>T (n.-187-95C>T) c.-670-95C>T (n.-670-95C>T) n.1069-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746843G>C | CA2662668193 | ALS2 | c.1816-95C>G (n.1816-95C>G) n.2158-95C>G n.1045-95C>G n.1930-95C>G c.1768-95C>G (n.1768-95C>G) c.1918-95C>G (n.1918-95C>G) c.*327-95C>G (n.*327-95C>G) c.1471+10559C>G (n.1471+10559C>G) n.1956-95C>G c.1477-95C>G (n.1477-95C>G) n.1951-95C>G c.-187-95C>G (n.-187-95C>G) c.-670-95C>G (n.-670-95C>G) n.1069-95C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746843G= | CA1321192719 | ALS2 | c.1816-95C= (n.1816-95C=) n.2158-95C= n.1045-95C= n.1930-95C= c.1768-95C= (n.1768-95C=) c.1918-95C= (n.1918-95C=) c.*327-95C= (n.*327-95C=) c.1471+10559C= (n.1471+10559C=) n.1956-95C= c.1477-95C= (n.1477-95C=) n.1951-95C= c.-187-95C= (n.-187-95C=) c.-670-95C= (n.-670-95C=) n.1069-95C= | |
2 | g.201746843G>T | CA2577213474 | ALS2 | c.1816-95C>A (n.1816-95C>A) n.2158-95C>A n.1045-95C>A n.1930-95C>A c.1768-95C>A (n.1768-95C>A) c.1918-95C>A (n.1918-95C>A) c.*327-95C>A (n.*327-95C>A) c.1471+10559C>A (n.1471+10559C>A) n.1956-95C>A c.1477-95C>A (n.1477-95C>A) n.1951-95C>A c.-187-95C>A (n.-187-95C>A) c.-670-95C>A (n.-670-95C>A) n.1069-95C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.201746844C>G | CA1041272645 | ALS2 | c.1816-96G>C (n.1816-96G>C) n.2158-96G>C n.1045-96G>C n.1930-96G>C c.1768-96G>C (n.1768-96G>C) c.1918-96G>C (n.1918-96G>C) c.*327-96G>C (n.*327-96G>C) c.1471+10558G>C (n.1471+10558G>C) n.1956-96G>C c.1477-96G>C (n.1477-96G>C) n.1951-96G>C c.-187-96G>C (n.-187-96G>C) c.-670-96G>C (n.-670-96G>C) n.1069-96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746844C>T | CA1041272646 | ALS2 | c.1816-96G>A (n.1816-96G>A) n.2158-96G>A n.1045-96G>A n.1930-96G>A c.1768-96G>A (n.1768-96G>A) c.1918-96G>A (n.1918-96G>A) c.*327-96G>A (n.*327-96G>A) c.1471+10558G>A (n.1471+10558G>A) n.1956-96G>A c.1477-96G>A (n.1477-96G>A) n.1951-96G>A c.-187-96G>A (n.-187-96G>A) c.-670-96G>A (n.-670-96G>A) n.1069-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746845G>A | CA63960435 | ALS2 | c.1816-97C>T (n.1816-97C>T) n.2158-97C>T n.1045-97C>T n.1930-97C>T c.1768-97C>T (n.1768-97C>T) c.1918-97C>T (n.1918-97C>T) c.*327-97C>T (n.*327-97C>T) c.1471+10557C>T (n.1471+10557C>T) n.1956-97C>T c.1477-97C>T (n.1477-97C>T) n.1951-97C>T c.-187-97C>T (n.-187-97C>T) c.-670-97C>T (n.-670-97C>T) n.1069-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746845G>C | CA63960440 | ALS2 | c.1816-97C>G (n.1816-97C>G) n.2158-97C>G n.1045-97C>G n.1930-97C>G c.1768-97C>G (n.1768-97C>G) c.1918-97C>G (n.1918-97C>G) c.*327-97C>G (n.*327-97C>G) c.1471+10557C>G (n.1471+10557C>G) n.1956-97C>G c.1477-97C>G (n.1477-97C>G) n.1951-97C>G c.-187-97C>G (n.-187-97C>G) c.-670-97C>G (n.-670-97C>G) n.1069-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746845G= | CA1321192723 | ALS2 | c.1816-97C= (n.1816-97C=) n.2158-97C= n.1045-97C= n.1930-97C= c.1768-97C= (n.1768-97C=) c.1918-97C= (n.1918-97C=) c.*327-97C= (n.*327-97C=) c.1471+10557C= (n.1471+10557C=) n.1956-97C= c.1477-97C= (n.1477-97C=) n.1951-97C= c.-187-97C= (n.-187-97C=) c.-670-97C= (n.-670-97C=) n.1069-97C= | |
2 | g.201746845G>T | CA2577213475 | ALS2 | c.1816-97C>A (n.1816-97C>A) n.2158-97C>A n.1045-97C>A n.1930-97C>A c.1768-97C>A (n.1768-97C>A) c.1918-97C>A (n.1918-97C>A) c.*327-97C>A (n.*327-97C>A) c.1471+10557C>A (n.1471+10557C>A) n.1956-97C>A c.1477-97C>A (n.1477-97C>A) n.1951-97C>A c.-187-97C>A (n.-187-97C>A) c.-670-97C>A (n.-670-97C>A) n.1069-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746846T>A | CA2577213476 | ALS2 | c.1816-98A>T (n.1816-98A>T) n.2158-98A>T n.1045-98A>T n.1930-98A>T c.1768-98A>T (n.1768-98A>T) c.1918-98A>T (n.1918-98A>T) c.*327-98A>T (n.*327-98A>T) c.1471+10556A>T (n.1471+10556A>T) n.1956-98A>T c.1477-98A>T (n.1477-98A>T) n.1951-98A>T c.-187-98A>T (n.-187-98A>T) c.-670-98A>T (n.-670-98A>T) n.1069-98A>T | |
2 | g.201746846T>C | CA1321192727 | ALS2 | c.1816-98A>G (n.1816-98A>G) n.2158-98A>G n.1045-98A>G n.1930-98A>G c.1768-98A>G (n.1768-98A>G) c.1918-98A>G (n.1918-98A>G) c.*327-98A>G (n.*327-98A>G) c.1471+10556A>G (n.1471+10556A>G) n.1956-98A>G c.1477-98A>G (n.1477-98A>G) n.1951-98A>G c.-187-98A>G (n.-187-98A>G) c.-670-98A>G (n.-670-98A>G) n.1069-98A>G | dbSNP |
2 | g.201746846T= | CA1321192726 | ALS2 | c.1816-98A= (n.1816-98A=) n.2158-98A= n.1045-98A= n.1930-98A= c.1768-98A= (n.1768-98A=) c.1918-98A= (n.1918-98A=) c.*327-98A= (n.*327-98A=) c.1471+10556A= (n.1471+10556A=) n.1956-98A= c.1477-98A= (n.1477-98A=) n.1951-98A= c.-187-98A= (n.-187-98A=) c.-670-98A= (n.-670-98A=) n.1069-98A= | |
2 | g.201746847G>A | CA1321192730 | ALS2 | c.1816-99C>T (n.1816-99C>T) n.2158-99C>T n.1045-99C>T n.1930-99C>T c.1768-99C>T (n.1768-99C>T) c.1918-99C>T (n.1918-99C>T) c.*327-99C>T (n.*327-99C>T) c.1471+10555C>T (n.1471+10555C>T) n.1956-99C>T c.1477-99C>T (n.1477-99C>T) n.1951-99C>T c.-187-99C>T (n.-187-99C>T) c.-670-99C>T (n.-670-99C>T) n.1069-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746847G>C | CA63960446 | ALS2 | c.1816-99C>G (n.1816-99C>G) n.2158-99C>G n.1045-99C>G n.1930-99C>G c.1768-99C>G (n.1768-99C>G) c.1918-99C>G (n.1918-99C>G) c.*327-99C>G (n.*327-99C>G) c.1471+10555C>G (n.1471+10555C>G) n.1956-99C>G c.1477-99C>G (n.1477-99C>G) n.1951-99C>G c.-187-99C>G (n.-187-99C>G) c.-670-99C>G (n.-670-99C>G) n.1069-99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746847G= | CA1321192729 | ALS2 | c.1816-99C= (n.1816-99C=) n.2158-99C= n.1045-99C= n.1930-99C= c.1768-99C= (n.1768-99C=) c.1918-99C= (n.1918-99C=) c.*327-99C= (n.*327-99C=) c.1471+10555C= (n.1471+10555C=) n.1956-99C= c.1477-99C= (n.1477-99C=) n.1951-99C= c.-187-99C= (n.-187-99C=) c.-670-99C= (n.-670-99C=) n.1069-99C= | |
2 | g.201746848G>T | CA2662668214 | ALS2 | c.1816-100C>A (n.1816-100C>A) n.2158-100C>A n.1045-100C>A n.1930-100C>A c.1768-100C>A (n.1768-100C>A) c.1918-100C>A (n.1918-100C>A) c.*327-100C>A (n.*327-100C>A) c.1471+10554C>A (n.1471+10554C>A) n.1956-100C>A c.1477-100C>A (n.1477-100C>A) n.1951-100C>A c.-187-100C>A (n.-187-100C>A) c.-670-100C>A (n.-670-100C>A) n.1069-100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746849T>C | CA538958434 | ALS2 | c.1816-101A>G (n.1816-101A>G) n.2158-101A>G n.1045-101A>G n.1930-101A>G c.1768-101A>G (n.1768-101A>G) c.1918-101A>G (n.1918-101A>G) c.*327-101A>G (n.*327-101A>G) c.1471+10553A>G (n.1471+10553A>G) n.1956-101A>G c.1477-101A>G (n.1477-101A>G) n.1951-101A>G c.-187-101A>G (n.-187-101A>G) c.-670-101A>G (n.-670-101A>G) n.1069-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746849T>G | CA63960451 | ALS2 | c.1816-101A>C (n.1816-101A>C) n.2158-101A>C n.1045-101A>C n.1930-101A>C c.1768-101A>C (n.1768-101A>C) c.1918-101A>C (n.1918-101A>C) c.*327-101A>C (n.*327-101A>C) c.1471+10553A>C (n.1471+10553A>C) n.1956-101A>C c.1477-101A>C (n.1477-101A>C) n.1951-101A>C c.-187-101A>C (n.-187-101A>C) c.-670-101A>C (n.-670-101A>C) n.1069-101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746849T= | CA1321192732 | ALS2 | c.1816-101A= (n.1816-101A=) n.2158-101A= n.1045-101A= n.1930-101A= c.1768-101A= (n.1768-101A=) c.1918-101A= (n.1918-101A=) c.*327-101A= (n.*327-101A=) c.1471+10553A= (n.1471+10553A=) n.1956-101A= c.1477-101A= (n.1477-101A=) n.1951-101A= c.-187-101A= (n.-187-101A=) c.-670-101A= (n.-670-101A=) n.1069-101A= |