Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201746663C>ACA350325488ALS2c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.2243G>T
n.1130G>T
n.2015G>T
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1471+10739G>T (n.1471+10739G>T)
n.2041G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.2036G>T
c.-585G>T (n.-585G>T)
n.1154G>T
2g.201746663C=CA1321192551ALS2c.1901G= (p.Gly634=)
n.2243G=
n.1130G=
n.2015G=
c.1853G= (p.Gly618=)
c.2003G= (p.Gly668=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1471+10739G= (n.1471+10739G=)
n.2041G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
n.2036G=
c.-585G= (n.-585G=)
n.1154G=
2g.201746663C>GCA350325487ALS2c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.2243G>C
n.1130G>C
n.2015G>C
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1471+10739G>C (n.1471+10739G>C)
n.2041G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.2036G>C
c.-585G>C (n.-585G>C)
n.1154G>C
 dbSNP
2g.201746663C>TCA350325486ALS2c.1901G>A (p.Gly634Glu)
n.2243G>A
n.1130G>A
n.2015G>A
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1471+10739G>A (n.1471+10739G>A)
n.2041G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
n.2036G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
n.1154G>A
 gnomAD v4
2g.201746664C>ACA350325489ALS2c.1900G>T (p.Gly634Trp)
n.2242G>T
n.1129G>T
n.2014G>T
c.1852G>T (p.Gly618Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1471+10738G>T (n.1471+10738G>T)
n.2040G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
n.2035G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.1153G>T
2g.201746664C>GCA350325490ALS2c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.2242G>C
n.1129G>C
n.2014G>C
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1471+10738G>C (n.1471+10738G>C)
n.2040G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.2035G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.1153G>C
2g.201746664C>TCA350325491ALS2c.1900G>A (p.Gly634Arg)
n.2242G>A
n.1129G>A
n.2014G>A
c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.1471+10738G>A (n.1471+10738G>A)
n.2040G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
n.2035G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.1153G>A
 gnomAD v4
2g.201746665A>CCA430663445ALS2c.1899T>G (p.Pro633=)
n.2241T>G
n.1128T>G
n.2013T>G
c.1851T>G (p.Pro617=)
c.2001T>G (p.Pro667=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1471+10737T>G (n.1471+10737T>G)
n.2039T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.1560T>G (p.Pro520=)
n.2034T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.1152T>G
2g.201746665A>GCA430663447ALS2c.1899T>C (p.Pro633=)
n.2241T>C
n.1128T>C
n.2013T>C
c.1851T>C (p.Pro617=)
c.2001T>C (p.Pro667=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1471+10737T>C (n.1471+10737T>C)
n.2039T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.1560T>C (p.Pro520=)
n.2034T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.1152T>C
2g.201746665A>TCA430663448ALS2c.1899T>A (p.Pro633=)
n.2241T>A
n.1128T>A
n.2013T>A
c.1851T>A (p.Pro617=)
c.2001T>A (p.Pro667=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1471+10737T>A (n.1471+10737T>A)
n.2039T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.1560T>A (p.Pro520=)
n.2034T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.1152T>A
2g.201746666G>ACA350325492ALS2c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.2240C>T
n.1127C>T
n.2012C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1471+10736C>T (n.1471+10736C>T)
n.2038C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
n.2033C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.1151C>T
2g.201746666G>CCA350325493ALS2c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.2240C>G
n.1127C>G
n.2012C>G
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.1471+10736C>G (n.1471+10736C>G)
n.2038C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
n.2033C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.1151C>G
2g.201746666G>TCA350325494ALS2c.1898C>A (p.Pro633His)
n.2240C>A
n.1127C>A
n.2012C>A
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1471+10736C>A (n.1471+10736C>A)
n.2038C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.1559C>A (p.Pro520His)
n.2033C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.1151C>A
2g.201746667G>ACA350325495ALS2c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.2239C>T
n.1126C>T
n.2011C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1471+10735C>T (n.1471+10735C>T)
n.2037C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.2032C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.1150C>T
2g.201746667G>CCA350325497ALS2c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.2239C>G
n.1126C>G
n.2011C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1471+10735C>G (n.1471+10735C>G)
n.2037C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.2032C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.1150C>G
2g.201746667G>TCA350325496ALS2c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.2239C>A
n.1126C>A
n.2011C>A
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1471+10735C>A (n.1471+10735C>A)
n.2037C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
n.2032C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.1150C>A
2g.201746668C>ACA350325498ALS2c.1896G>T (p.Gln632His)
n.2238G>T
n.1125G>T
n.2010G>T
c.1848G>T (p.Gln616His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1471+10734G>T (n.1471+10734G>T)
n.2036G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.1557G>T (p.Gln519His)
n.2031G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
n.1149G>T
2g.201746668C>GCA350325499ALS2c.1896G>C (p.Gln632His)
n.2238G>C
n.1125G>C
n.2010G>C
c.1848G>C (p.Gln616His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1471+10734G>C (n.1471+10734G>C)
n.2036G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.1557G>C (p.Gln519His)
n.2031G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.1149G>C
2g.201746668C>TCA430663452ALS2c.1896G>A (p.Gln632=)
n.2238G>A
n.1125G>A
n.2010G>A
c.1848G>A (p.Gln616=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1471+10734G>A (n.1471+10734G>A)
n.2036G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.1557G>A (p.Gln519=)
n.2031G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.1149G>A
2g.201746669T>ACA350325500ALS2c.1895A>T (p.Gln632Leu)
n.2237A>T
n.1124A>T
n.2009A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.1471+10733A>T (n.1471+10733A>T)
n.2035A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.2030A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.1148A>T
2g.201746669T>CCA350325501ALS2c.1895A>G (p.Gln632Arg)
n.2237A>G
n.1124A>G
n.2009A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.1471+10733A>G (n.1471+10733A>G)
n.2035A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.2030A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.1148A>G
 COSMIC
2g.201746669T>GCA350325502ALS2c.1895A>C (p.Gln632Pro)
n.2237A>C
n.1124A>C
n.2009A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.1471+10733A>C (n.1471+10733A>C)
n.2035A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.2030A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.1148A>C
2g.201746670G>ACA350325503ALS2c.1894C>T (p.Gln632Ter)
n.2236C>T
n.1123C>T
n.2008C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1471+10732C>T (n.1471+10732C>T)
n.2034C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.2029C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.1147C>T
2g.201746670G>CCA350325504ALS2c.1894C>G (p.Gln632Glu)
n.2236C>G
n.1123C>G
n.2008C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1471+10732C>G (n.1471+10732C>G)
n.2034C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.2029C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.1147C>G
2g.201746670G=CA1321192553ALS2c.1894C= (p.Gln632=)
n.2236C=
n.1123C=
n.2008C=
c.1846C= (p.Gln616=)
c.1996C= (p.Gln666=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1471+10732C= (n.1471+10732C=)
n.2034C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.1555C= (p.Gln519=)
n.2029C=
c.-592C= (n.-592C=)
n.1147C=
2g.201746670G>TCA350325505ALS2c.1894C>A (p.Gln632Lys)
n.2236C>A
n.1123C>A
n.2008C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1471+10732C>A (n.1471+10732C>A)
n.2034C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.2029C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.1147C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746671G>ACA2058323ALS2c.1893C>T (p.Phe631=)
n.2235C>T
n.1122C>T
n.2007C>T
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.1995C>T (p.Phe665=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.1471+10731C>T (n.1471+10731C>T)
n.2033C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.1554C>T (p.Phe518=)
n.2028C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746671G>CCA350325506ALS2c.1893C>G (p.Phe631Leu)
n.2235C>G
n.1122C>G
n.2007C>G
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.1471+10731C>G (n.1471+10731C>G)
n.2033C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
n.2028C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.1146C>G
2g.201746671G=CA1321192555ALS2c.1893C= (p.Phe631=)
n.2235C=
n.1122C=
n.2007C=
c.1845C= (p.Phe615=)
c.1995C= (p.Phe665=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.1471+10731C= (n.1471+10731C=)
n.2033C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.1554C= (p.Phe518=)
n.2028C=
c.-593C= (n.-593C=)
n.1146C=
2g.201746671G>TCA350325507ALS2c.1893C>A (p.Phe631Leu)
n.2235C>A
n.1122C>A
n.2007C>A
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.1471+10731C>A (n.1471+10731C>A)
n.2033C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
n.2028C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.1146C>A
2g.201746672A>CCA350325509ALS2c.1892T>G (p.Phe631Cys)
n.2234T>G
n.1121T>G
n.2006T>G
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1471+10730T>G (n.1471+10730T>G)
n.2032T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.2027T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.1145T>G
2g.201746672A>GCA350325510ALS2c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.2234T>C
n.1121T>C
n.2006T>C
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.1471+10730T>C (n.1471+10730T>C)
n.2032T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.2027T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.1145T>C
2g.201746672A>TCA350325508ALS2c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
n.2234T>A
n.1121T>A
n.2006T>A
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.1471+10730T>A (n.1471+10730T>A)
n.2032T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.2027T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.1145T>A
2g.201746673A>CCA350325513ALS2c.1891T>G (p.Phe631Val)
n.2233T>G
n.1120T>G
n.2005T>G
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.1471+10729T>G (n.1471+10729T>G)
n.2031T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
n.2026T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
n.1144T>G
2g.201746673A>GCA350325511ALS2c.1891T>C (p.Phe631Leu)
n.2233T>C
n.1120T>C
n.2005T>C
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1471+10729T>C (n.1471+10729T>C)
n.2031T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.2026T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
n.1144T>C
2g.201746673A>TCA350325512ALS2c.1891T>A (p.Phe631Ile)
n.2233T>A
n.1120T>A
n.2005T>A
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1471+10729T>A (n.1471+10729T>A)
n.2031T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.2026T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
n.1144T>A
2g.201746674G>ACA430663458ALS2c.1890C>T (p.Asp630=)
n.2232C>T
n.1119C>T
n.2004C>T
c.1842C>T (p.Asp614=)
c.1992C>T (p.Asp664=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.1471+10728C>T (n.1471+10728C>T)
n.2030C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.2025C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746674G>CCA350325514ALS2c.1890C>G (p.Asp630Glu)
n.2232C>G
n.1119C>G
n.2004C>G
c.1842C>G (p.Asp614Glu)
c.1992C>G (p.Asp664Glu)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.1471+10728C>G (n.1471+10728C>G)
n.2030C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
n.2025C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.1143C>G
 dbSNP
2g.201746674G=CA1321192557ALS2c.1890C= (p.Asp630=)
n.2232C=
n.1119C=
n.2004C=
c.1842C= (p.Asp614=)
c.1992C= (p.Asp664=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.1471+10728C= (n.1471+10728C=)
n.2030C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.1551C= (p.Asp517=)
n.2025C=
c.-596C= (n.-596C=)
n.1143C=
2g.201746674G>TCA350325515ALS2c.1890C>A (p.Asp630Glu)
n.2232C>A
n.1119C>A
n.2004C>A
c.1842C>A (p.Asp614Glu)
c.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.1471+10728C>A (n.1471+10728C>A)
n.2030C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.2025C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.1143C>A
2g.201746675T>ACA350325516ALS2c.1889A>T (p.Asp630Val)
n.2231A>T
n.1118A>T
n.2003A>T
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1471+10727A>T (n.1471+10727A>T)
n.2029A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.2024A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.1142A>T
2g.201746675T>CCA350325517ALS2c.1889A>G (p.Asp630Gly)
n.2231A>G
n.1118A>G
n.2003A>G
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1471+10727A>G (n.1471+10727A>G)
n.2029A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.2024A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.1142A>G
 gnomAD v4
2g.201746675T>GCA350325518ALS2c.1889A>C (p.Asp630Ala)
n.2231A>C
n.1118A>C
n.2003A>C
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1471+10727A>C (n.1471+10727A>C)
n.2029A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.2024A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.1142A>C
2g.201746676C>ACA350325521ALS2c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
n.2230G>T
n.1117G>T
n.2002G>T
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.1471+10726G>T (n.1471+10726G>T)
n.2028G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.2023G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.1141G>T
2g.201746676C>GCA350325519ALS2c.1888G>C (p.Asp630His)
n.2230G>C
n.1117G>C
n.2002G>C
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.1471+10726G>C (n.1471+10726G>C)
n.2028G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.2023G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.1141G>C
2g.201746676C>TCA350325520ALS2c.1888G>A (p.Asp630Asn)
n.2230G>A
n.1117G>A
n.2002G>A
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.1471+10726G>A (n.1471+10726G>A)
n.2028G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.2023G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.1141G>A
2g.201746677T>ACA350325522ALS2c.1887A>T (p.Glu629Asp)
n.2229A>T
n.1116A>T
n.2001A>T
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1471+10725A>T (n.1471+10725A>T)
n.2027A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
n.2022A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.1140A>T
2g.201746677T>CCA2058324ALS2c.1887A>G (p.Glu629=)
n.2229A>G
n.1116A>G
n.2001A>G
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.1989A>G (p.Glu663=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1471+10725A>G (n.1471+10725A>G)
n.2027A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.1548A>G (p.Glu516=)
n.2022A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.1140A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746677T>GCA350325523ALS2c.1887A>C (p.Glu629Asp)
n.2229A>C
n.1116A>C
n.2001A>C
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1471+10725A>C (n.1471+10725A>C)
n.2027A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
n.2022A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.1140A>C
2g.201746677T=CA1321192560ALS2c.1887A= (p.Glu629=)
n.2229A=
n.1116A=
n.2001A=
c.1839A= (p.Glu613=)
c.1989A= (p.Glu663=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.1471+10725A= (n.1471+10725A=)
n.2027A=
c.-116A= (n.-116A=)
c.1548A= (p.Glu516=)
n.2022A=
c.-599A= (n.-599A=)
n.1140A=
2g.201746678T>ACA350325524ALS2c.1886A>T (p.Glu629Val)
n.2228A>T
n.1115A>T
n.2000A>T
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1471+10724A>T (n.1471+10724A>T)
n.2026A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.2021A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.1139A>T
2g.201746678T>CCA350325525ALS2c.1886A>G (p.Glu629Gly)
n.2228A>G
n.1115A>G
n.2000A>G
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1471+10724A>G (n.1471+10724A>G)
n.2026A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.2021A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.1139A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201746678T>GCA350325526ALS2c.1886A>C (p.Glu629Ala)
n.2228A>C
n.1115A>C
n.2000A>C
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1471+10724A>C (n.1471+10724A>C)
n.2026A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.2021A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.1139A>C
2g.201746678T=CA1321192562ALS2c.1886A= (p.Glu629=)
n.2228A=
n.1115A=
n.2000A=
c.1838A= (p.Glu613=)
c.1988A= (p.Glu663=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.1471+10724A= (n.1471+10724A=)
n.2026A=
c.-117A= (n.-117A=)
c.1547A= (p.Glu516=)
n.2021A=
c.-600A= (n.-600A=)
n.1139A=
2g.201746679C>ACA350325527ALS2c.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.2227G>T
n.1114G>T
n.1999G>T
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1471+10723G>T (n.1471+10723G>T)
n.2025G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.2020G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.1138G>T
2g.201746679C=CA1321192563ALS2c.1885G= (p.Glu629=)
n.2227G=
n.1114G=
n.1999G=
c.1837G= (p.Glu613=)
c.1987G= (p.Glu663=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.1471+10723G= (n.1471+10723G=)
n.2025G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.1546G= (p.Glu516=)
n.2020G=
c.-601G= (n.-601G=)
n.1138G=
2g.201746679C>GCA350325528ALS2c.1885G>C (p.Glu629Gln)
n.2227G>C
n.1114G>C
n.1999G>C
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1471+10723G>C (n.1471+10723G>C)
n.2025G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.2020G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.1138G>C
2g.201746679C>TCA2058325ALS2c.1885G>A (p.Glu629Lys)
n.2227G>A
n.1114G>A
n.1999G>A
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1471+10723G>A (n.1471+10723G>A)
n.2025G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.2020G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746680T>ACA430663462ALS2c.1884A>T (p.Thr628=)
n.2226A>T
n.1113A>T
n.1998A>T
c.1836A>T (p.Thr612=)
c.1986A>T (p.Thr662=)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.1471+10722A>T (n.1471+10722A>T)
n.2024A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.1545A>T (p.Thr515=)
n.2019A>T
c.-602A>T (n.-602A>T)
n.1137A>T
2g.201746680T>CCA430663463ALS2c.1884A>G (p.Thr628=)
n.2226A>G
n.1113A>G
n.1998A>G
c.1836A>G (p.Thr612=)
c.1986A>G (p.Thr662=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.1471+10722A>G (n.1471+10722A>G)
n.2024A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.1545A>G (p.Thr515=)
n.2019A>G
c.-602A>G (n.-602A>G)
n.1137A>G
2g.201746680T>GCA430663464ALS2c.1884A>C (p.Thr628=)
n.2226A>C
n.1113A>C
n.1998A>C
c.1836A>C (p.Thr612=)
c.1986A>C (p.Thr662=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.1471+10722A>C (n.1471+10722A>C)
n.2024A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.1545A>C (p.Thr515=)
n.2019A>C
c.-602A>C (n.-602A>C)
n.1137A>C
2g.201746681G>ACA350325529ALS2c.1883C>T (p.Thr628Ile)
n.2225C>T
n.1112C>T
n.1997C>T
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.1471+10721C>T (n.1471+10721C>T)
n.2023C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.2018C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.1136C>T
 gnomAD v4
2g.201746681G>CCA350325530ALS2c.1883C>G (p.Thr628Arg)
n.2225C>G
n.1112C>G
n.1997C>G
c.1835C>G (p.Thr612Arg)
c.1985C>G (p.Thr662Arg)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.1471+10721C>G (n.1471+10721C>G)
n.2023C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
n.2018C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
n.1136C>G
2g.201746681G=CA1321192566ALS2c.1883C= (p.Thr628=)
n.2225C=
n.1112C=
n.1997C=
c.1835C= (p.Thr612=)
c.1985C= (p.Thr662=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.1471+10721C= (n.1471+10721C=)
n.2023C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.1544C= (p.Thr515=)
n.2018C=
c.-603C= (n.-603C=)
n.1136C=
2g.201746681G>TCA2058326ALS2c.1883C>A (p.Thr628Lys)
n.2225C>A
n.1112C>A
n.1997C>A
c.1835C>A (p.Thr612Lys)
c.1985C>A (p.Thr662Lys)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.1471+10721C>A (n.1471+10721C>A)
n.2023C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
n.2018C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.1136C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201746682T>ACA350325531ALS2c.1882A>T (p.Thr628Ser)
n.2224A>T
n.1111A>T
n.1996A>T
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.1471+10720A>T (n.1471+10720A>T)
n.2022A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.2017A>T
c.-604A>T (n.-604A>T)
n.1135A>T
2g.201746682T>CCA350325532ALS2c.1882A>G (p.Thr628Ala)
n.2224A>G
n.1111A>G
n.1996A>G
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.1471+10720A>G (n.1471+10720A>G)
n.2022A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.2017A>G
c.-604A>G (n.-604A>G)
n.1135A>G
2g.201746682T>GCA350325533ALS2c.1882A>C (p.Thr628Pro)
n.2224A>C
n.1111A>C
n.1996A>C
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.1471+10720A>C (n.1471+10720A>C)
n.2022A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.2017A>C
c.-604A>C (n.-604A>C)
n.1135A>C
2g.201746683A=CA1321192567ALS2c.1881T= (p.Asp627=)
n.2223T=
n.1110T=
n.1995T=
c.1833T= (p.Asp611=)
c.1983T= (p.Asp661=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.1471+10719T= (n.1471+10719T=)
n.2021T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.1542T= (p.Asp514=)
n.2016T=
c.-605T= (n.-605T=)
n.1134T=
2g.201746683A>CCA350325534ALS2c.1881T>G (p.Asp627Glu)
n.2223T>G
n.1110T>G
n.1995T>G
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.1471+10719T>G (n.1471+10719T>G)
n.2021T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
n.2016T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
n.1134T>G
2g.201746683A>GCA2058327ALS2c.1881T>C (p.Asp627=)
n.2223T>C
n.1110T>C
n.1995T>C
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1983T>C (p.Asp661=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.1471+10719T>C (n.1471+10719T>C)
n.2021T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
n.2016T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
n.1134T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746683A>TCA350325535ALS2c.1881T>A (p.Asp627Glu)
n.2223T>A
n.1110T>A
n.1995T>A
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.1471+10719T>A (n.1471+10719T>A)
n.2021T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
n.2016T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
n.1134T>A
2g.201746684T>ACA350325536ALS2c.1880A>T (p.Asp627Val)
n.2222A>T
n.1109A>T
n.1994A>T
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1471+10718A>T (n.1471+10718A>T)
n.2020A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
n.2015A>T
c.-606A>T (n.-606A>T)
n.1133A>T
 gnomAD v4
2g.201746684T>CCA350325537ALS2c.1880A>G (p.Asp627Gly)
n.2222A>G
n.1109A>G
n.1994A>G
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1471+10718A>G (n.1471+10718A>G)
n.2020A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
n.2015A>G
c.-606A>G (n.-606A>G)
n.1133A>G
 ClinVar
2g.201746684T>GCA350325538ALS2c.1880A>C (p.Asp627Ala)
n.2222A>C
n.1109A>C
n.1994A>C
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1471+10718A>C (n.1471+10718A>C)
n.2020A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
n.2015A>C
c.-606A>C (n.-606A>C)
n.1133A>C
2g.201746685C>ACA350325539ALS2c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
n.2221G>T
n.1108G>T
n.1993G>T
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1471+10717G>T (n.1471+10717G>T)
n.2019G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
n.2014G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.1132G>T
 gnomAD v4
2g.201746685C>GCA350325541ALS2c.1879G>C (p.Asp627His)
n.2221G>C
n.1108G>C
n.1993G>C
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1471+10717G>C (n.1471+10717G>C)
n.2019G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
n.2014G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.1132G>C
2g.201746685C>TCA350325540ALS2c.1879G>A (p.Asp627Asn)
n.2221G>A
n.1108G>A
n.1993G>A
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1471+10717G>A (n.1471+10717G>A)
n.2019G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
n.2014G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.1132G>A
 gnomAD v4
2g.201746686C>ACA2058328ALS2c.1878G>T (p.Val626=)
n.2220G>T
n.1107G>T
n.1992G>T
c.1830G>T (p.Val610=)
c.1980G>T (p.Val660=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1471+10716G>T (n.1471+10716G>T)
n.2018G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.1539G>T (p.Val513=)
n.2013G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.1131G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746686C=CA1321192568ALS2c.1878G= (p.Val626=)
n.2220G=
n.1107G=
n.1992G=
c.1830G= (p.Val610=)
c.1980G= (p.Val660=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.1471+10716G= (n.1471+10716G=)
n.2018G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.1539G= (p.Val513=)
n.2013G=
c.-608G= (n.-608G=)
n.1131G=
2g.201746686C>GCA430663468ALS2c.1878G>C (p.Val626=)
n.2220G>C
n.1107G>C
n.1992G>C
c.1830G>C (p.Val610=)
c.1980G>C (p.Val660=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1471+10716G>C (n.1471+10716G>C)
n.2018G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.1539G>C (p.Val513=)
n.2013G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.1131G>C
2g.201746686C>TCA430663469ALS2c.1878G>A (p.Val626=)
n.2220G>A
n.1107G>A
n.1992G>A
c.1830G>A (p.Val610=)
c.1980G>A (p.Val660=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1471+10716G>A (n.1471+10716G>A)
n.2018G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.1539G>A (p.Val513=)
n.2013G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746687A=CA1321192569ALS2c.1877T= (p.Val626=)
n.2219T=
n.1106T=
n.1991T=
c.1829T= (p.Val610=)
c.1979T= (p.Val660=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.1471+10715T= (n.1471+10715T=)
n.2017T=
c.-126T= (n.-126T=)
c.1538T= (p.Val513=)
n.2012T=
c.-609T= (n.-609T=)
n.1130T=
2g.201746687A>CCA350325542ALS2c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.2219T>G
n.1106T>G
n.1991T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1471+10715T>G (n.1471+10715T>G)
n.2017T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.2012T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.1130T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746687A>GCA350325543ALS2c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.2219T>C
n.1106T>C
n.1991T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1471+10715T>C (n.1471+10715T>C)
n.2017T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.2012T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.1130T>C
 gnomAD v4
2g.201746687A>TCA350325544ALS2c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.2219T>A
n.1106T>A
n.1991T>A
c.1829T>A (p.Val610Glu)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1471+10715T>A (n.1471+10715T>A)
n.2017T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.2012T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.1130T>A
2g.201746688C>ACA350325545ALS2c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.2218G>T
n.1105G>T
n.1990G>T
c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1471+10714G>T (n.1471+10714G>T)
n.2016G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.2011G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.1129G>T
2g.201746688C=CA1321192571ALS2c.1876G= (p.Val626=)
n.2218G=
n.1105G=
n.1990G=
c.1828G= (p.Val610=)
c.1978G= (p.Val660=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.1471+10714G= (n.1471+10714G=)
n.2016G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.1537G= (p.Val513=)
n.2011G=
c.-610G= (n.-610G=)
n.1129G=
2g.201746688C>GCA350325546ALS2c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.2218G>C
n.1105G>C
n.1990G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1471+10714G>C (n.1471+10714G>C)
n.2016G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.2011G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.1129G>C
2g.201746688C>TCA350325547ALS2c.1876G>A (p.Val626Met)
n.2218G>A
n.1105G>A
n.1990G>A
c.1828G>A (p.Val610Met)
c.1978G>A (p.Val660Met)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1471+10714G>A (n.1471+10714G>A)
n.2016G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.1537G>A (p.Val513Met)
n.2011G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.1129G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746689T>ACA350325548ALS2c.1875A>T (p.Leu625Phe)
n.2217A>T
n.1104A>T
n.1989A>T
c.1827A>T (p.Leu609Phe)
c.1977A>T (p.Leu659Phe)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.1471+10713A>T (n.1471+10713A>T)
n.2015A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.1536A>T (p.Leu512Phe)
n.2010A>T
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.1128A>T
2g.201746689T>CCA430663471ALS2c.1875A>G (p.Leu625=)
n.2217A>G
n.1104A>G
n.1989A>G
c.1827A>G (p.Leu609=)
c.1977A>G (p.Leu659=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.1471+10713A>G (n.1471+10713A>G)
n.2015A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.1536A>G (p.Leu512=)
n.2010A>G
c.-611A>G (n.-611A>G)
n.1128A>G
2g.201746689T>GCA350325549ALS2c.1875A>C (p.Leu625Phe)
n.2217A>C
n.1104A>C
n.1989A>C
c.1827A>C (p.Leu609Phe)
c.1977A>C (p.Leu659Phe)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.1471+10713A>C (n.1471+10713A>C)
n.2015A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.1536A>C (p.Leu512Phe)
n.2010A>C
c.-611A>C (n.-611A>C)
n.1128A>C
2g.201746690A>CCA350325550ALS2c.1874T>G (p.Leu625Ter)
n.2216T>G
n.1103T>G
n.1988T>G
c.1826T>G (p.Leu609Ter)
c.1976T>G (p.Leu659Ter)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1471+10712T>G (n.1471+10712T>G)
n.2014T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.1535T>G (p.Leu512Ter)
n.2009T>G
c.-612T>G (n.-612T>G)
n.1127T>G
2g.201746690A>GCA350325551ALS2c.1874T>C (p.Leu625Ser)
n.2216T>C
n.1103T>C
n.1988T>C
c.1826T>C (p.Leu609Ser)
c.1976T>C (p.Leu659Ser)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1471+10712T>C (n.1471+10712T>C)
n.2014T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.1535T>C (p.Leu512Ser)
n.2009T>C
c.-612T>C (n.-612T>C)
n.1127T>C
2g.201746690A>TCA350325552ALS2c.1874T>A (p.Leu625Ter)
n.2216T>A
n.1103T>A
n.1988T>A
c.1826T>A (p.Leu609Ter)
c.1976T>A (p.Leu659Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1471+10712T>A (n.1471+10712T>A)
n.2014T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.1535T>A (p.Leu512Ter)
n.2009T>A
c.-612T>A (n.-612T>A)
n.1127T>A
2g.201746691A=CA1321192573ALS2c.1873T= (p.Leu625=)
n.2215T=
n.1102T=
n.1987T=
c.1825T= (p.Leu609=)
c.1975T= (p.Leu659=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.1471+10711T= (n.1471+10711T=)
n.2013T=
c.-130T= (n.-130T=)
c.1534T= (p.Leu512=)
n.2008T=
c.-613T= (n.-613T=)
n.1126T=
2g.201746691A>CCA350325553ALS2c.1873T>G (p.Leu625Val)
n.2215T>G
n.1102T>G
n.1987T>G
c.1825T>G (p.Leu609Val)
c.1975T>G (p.Leu659Val)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1471+10711T>G (n.1471+10711T>G)
n.2013T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.1534T>G (p.Leu512Val)
n.2008T>G
c.-613T>G (n.-613T>G)
n.1126T>G
2g.201746691A>GCA430663472ALS2c.1873T>C (p.Leu625=)
n.2215T>C
n.1102T>C
n.1987T>C
c.1825T>C (p.Leu609=)
c.1975T>C (p.Leu659=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1471+10711T>C (n.1471+10711T>C)
n.2013T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.1534T>C (p.Leu512=)
n.2008T>C
c.-613T>C (n.-613T>C)
n.1126T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.201746691A>TCA350325554ALS2c.1873T>A (p.Leu625Ile)
n.2215T>A
n.1102T>A
n.1987T>A
c.1825T>A (p.Leu609Ile)
c.1975T>A (p.Leu659Ile)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1471+10711T>A (n.1471+10711T>A)
n.2013T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.1534T>A (p.Leu512Ile)
n.2008T>A
c.-613T>A (n.-613T>A)
n.1126T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746692A>CCA350325555ALS2c.1872T>G (p.Phe624Leu)
n.2214T>G
n.1101T>G
n.1986T>G
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1471+10710T>G (n.1471+10710T>G)
n.2012T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
n.2007T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.1125T>G
2g.201746692A>GCA430663474ALS2c.1872T>C (p.Phe624=)
n.2214T>C
n.1101T>C
n.1986T>C
c.1824T>C (p.Phe608=)
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1471+10710T>C (n.1471+10710T>C)
n.2012T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.1533T>C (p.Phe511=)
n.2007T>C
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.1125T>C
2g.201746692A>TCA350325556ALS2c.1872T>A (p.Phe624Leu)
n.2214T>A
n.1101T>A
n.1986T>A
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1471+10710T>A (n.1471+10710T>A)
n.2012T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
n.2007T>A
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.1125T>A
2g.201746693A=CA1321192574ALS2c.1871T= (p.Phe624=)
n.2213T=
n.1100T=
n.1985T=
c.1823T= (p.Phe608=)
c.1973T= (p.Phe658=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.1471+10709T= (n.1471+10709T=)
n.2011T=
c.-132T= (n.-132T=)
c.1532T= (p.Phe511=)
n.2006T=
c.-615T= (n.-615T=)
n.1124T=
2g.201746693A>CCA350325557ALS2c.1871T>G (p.Phe624Cys)
n.2213T>G
n.1100T>G
n.1985T>G
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1471+10709T>G (n.1471+10709T>G)
n.2011T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.2006T>G
c.-615T>G (n.-615T>G)
n.1124T>G
2g.201746693A>GCA350325558ALS2c.1871T>C (p.Phe624Ser)
n.2213T>C
n.1100T>C
n.1985T>C
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1471+10709T>C (n.1471+10709T>C)
n.2011T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.2006T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
n.1124T>C
2g.201746693A>TCA350325559ALS2c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
n.2213T>A
n.1100T>A
n.1985T>A
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1471+10709T>A (n.1471+10709T>A)
n.2011T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.2006T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
n.1124T>A
 dbSNP
2g.201746694A>CCA350325560ALS2c.1870T>G (p.Phe624Val)
n.2212T>G
n.1099T>G
n.1984T>G
c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.1471+10708T>G (n.1471+10708T>G)
n.2010T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.2005T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
n.1123T>G
2g.201746694A>GCA350325561ALS2c.1870T>C (p.Phe624Leu)
n.2212T>C
n.1099T>C
n.1984T>C
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.1471+10708T>C (n.1471+10708T>C)
n.2010T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.2005T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
n.1123T>C
2g.201746694A>TCA350325562ALS2c.1870T>A (p.Phe624Ile)
n.2212T>A
n.1099T>A
n.1984T>A
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.1471+10708T>A (n.1471+10708T>A)
n.2010T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.2005T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
n.1123T>A
2g.201746695C>ACA430663476ALS2c.1869G>T (p.Leu623=)
n.2211G>T
n.1098G>T
n.1983G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1471+10707G>T (n.1471+10707G>T)
n.2009G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.1530G>T (p.Leu510=)
n.2004G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.1122G>T
2g.201746695C>GCA430663478ALS2c.1869G>C (p.Leu623=)
n.2211G>C
n.1098G>C
n.1983G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.1971G>C (p.Leu657=)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1471+10707G>C (n.1471+10707G>C)
n.2009G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.1530G>C (p.Leu510=)
n.2004G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.1122G>C
2g.201746695C>TCA430663477ALS2c.1869G>A (p.Leu623=)
n.2211G>A
n.1098G>A
n.1983G>A
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1471+10707G>A (n.1471+10707G>A)
n.2009G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.2004G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.1122G>A
2g.201746695_201746697delinsCAGCA1321192576ALS2c.1867_1869delinsCTG (p.Leu623=)
n.2209_2211delinsCTG
n.1096_1098delinsCTG
n.1981_1983delinsCTG
c.1819_1821delinsCTG (p.Leu607=)
c.1969_1971delinsCTG (p.Leu657=)
c.*378_*380delinsCTG (n.*378_*380delinsCTG)
c.1471+10705_1471+10707delinsCTG (n.1471+10705_1471+10707delinsCTG)
n.2007_2009delinsCTG
c.-136_-134delinsCTG (n.-136_-134delinsCTG)
c.1528_1530delinsCTG (p.Leu510=)
n.2002_2004delinsCTG
c.-619_-617delinsCTG (n.-619_-617delinsCTG)
n.1120_1122delinsCTG
2g.201746696A=CA1321192578ALS2c.1868T= (p.Leu623=)
n.2210T=
n.1097T=
n.1982T=
c.1820T= (p.Leu607=)
c.1970T= (p.Leu657=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.1471+10706T= (n.1471+10706T=)
n.2008T=
c.-135T= (n.-135T=)
c.1529T= (p.Leu510=)
n.2003T=
c.-618T= (n.-618T=)
n.1121T=
2g.201746696A>CCA350325563ALS2c.1868T>G (p.Leu623Arg)
n.2210T>G
n.1097T>G
n.1982T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1471+10706T>G (n.1471+10706T>G)
n.2008T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.2003T>G
c.-618T>G (n.-618T>G)
n.1121T>G
2g.201746696A>GCA2058329ALS2c.1868T>C (p.Leu623Pro)
n.2210T>C
n.1097T>C
n.1982T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1471+10706T>C (n.1471+10706T>C)
n.2008T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.2003T>C
c.-618T>C (n.-618T>C)
n.1121T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201746696A>TCA350325564ALS2c.1868T>A (p.Leu623Gln)
n.2210T>A
n.1097T>A
n.1982T>A
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1471+10706T>A (n.1471+10706T>A)
n.2008T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.2003T>A
c.-618T>A (n.-618T>A)
n.1121T>A
2g.201746696_201746697delCA340239ALS2c.1867_1868del (p.Leu623ValfsTer24)
n.2209_2210del
n.1096_1097del
n.1981_1982del
c.1819_1820del (p.Leu607ValfsTer24)
c.1867_1868del (p.Leu623ValfsTer27)
c.1969_1970del (p.Leu657ValfsTer24)
c.*378_*379del (n.*378_*379del)
c.1471+10705_1471+10706del (n.1471+10705_1471+10706del)
n.2007_2008del
c.-136_-135del (n.-136_-135del)
c.1528_1529del (p.Leu510ValfsTer24)
n.2002_2003del
c.-619_-618del (n.-619_-618del)
n.1120_1121del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746697G>ACA430663480ALS2c.1867C>T (p.Leu623=)
n.2209C>T
n.1096C>T
n.1981C>T
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.1471+10705C>T (n.1471+10705C>T)
n.2007C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.1528C>T (p.Leu510=)
n.2002C>T
c.-619C>T (n.-619C>T)
n.1120C>T
2g.201746697G>CCA350325565ALS2c.1867C>G (p.Leu623Val)
n.2209C>G
n.1096C>G
n.1981C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.1471+10705C>G (n.1471+10705C>G)
n.2007C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2002C>G
c.-619C>G (n.-619C>G)
n.1120C>G
2g.201746697G>TCA350325566ALS2c.1867C>A (p.Leu623Met)
n.2209C>A
n.1096C>A
n.1981C>A
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.1471+10705C>A (n.1471+10705C>A)
n.2007C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.2002C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
n.1120C>A
2g.201746698G>ACA430663481ALS2c.1866C>T (p.Ser622=)
n.2208C>T
n.1095C>T
n.1980C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
c.1968C>T (p.Ser656=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1471+10704C>T (n.1471+10704C>T)
n.2006C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.1527C>T (p.Ser509=)
n.2001C>T
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.1119C>T
2g.201746698G>CCA430663483ALS2c.1866C>G (p.Ser622=)
n.2208C>G
n.1095C>G
n.1980C>G
c.1818C>G (p.Ser606=)
c.1968C>G (p.Ser656=)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.1471+10704C>G (n.1471+10704C>G)
n.2006C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.1527C>G (p.Ser509=)
n.2001C>G
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.1119C>G
2g.201746698G>TCA430663484ALS2c.1866C>A (p.Ser622=)
n.2208C>A
n.1095C>A
n.1980C>A
c.1818C>A (p.Ser606=)
c.1968C>A (p.Ser656=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1471+10704C>A (n.1471+10704C>A)
n.2006C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.1527C>A (p.Ser509=)
n.2001C>A
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.1119C>A
2g.201746699G>ACA350325567ALS2c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.2207C>T
n.1094C>T
n.1979C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1471+10703C>T (n.1471+10703C>T)
n.2005C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
n.2000C>T
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.1118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201746699G>CCA350325569ALS2c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.2207C>G
n.1094C>G
n.1979C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1471+10703C>G (n.1471+10703C>G)
n.2005C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
n.2000C>G
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.1118C>G
2g.201746699G=CA1321192580ALS2c.1865C= (p.Ser622=)
n.2207C=
n.1094C=
n.1979C=
c.1817C= (p.Ser606=)
c.1967C= (p.Ser656=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.1471+10703C= (n.1471+10703C=)
n.2005C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
n.2000C=
c.-621C= (n.-621C=)
n.1118C=
2g.201746699G>TCA350325568ALS2c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.2207C>A
n.1094C>A
n.1979C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1471+10703C>A (n.1471+10703C>A)
n.2005C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
n.2000C>A
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.1118C>A
2g.201746700A>CCA350325570ALS2c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.2206T>G
n.1093T>G
n.1978T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1471+10702T>G (n.1471+10702T>G)
n.2004T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
n.1999T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.1117T>G
2g.201746700A>GCA350325572ALS2c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.2206T>C
n.1093T>C
n.1978T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1471+10702T>C (n.1471+10702T>C)
n.2004T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
n.1999T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.1117T>C
2g.201746700A>TCA350325571ALS2c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.2206T>A
n.1093T>A
n.1978T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1471+10702T>A (n.1471+10702T>A)
n.2004T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
n.1999T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.1117T>A
2g.201746701A>CCA350325573ALS2c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
n.2205T>G
n.1092T>G
n.1977T>G
c.1815T>G (p.Tyr605Ter)
c.1965T>G (p.Tyr655Ter)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1471+10701T>G (n.1471+10701T>G)
n.2003T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
n.1998T>G
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.1116T>G
2g.201746701A>GCA430663486ALS2c.1863T>C (p.Tyr621=)
n.2205T>C
n.1092T>C
n.1977T>C
c.1815T>C (p.Tyr605=)
c.1965T>C (p.Tyr655=)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1471+10701T>C (n.1471+10701T>C)
n.2003T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.1524T>C (p.Tyr508=)
n.1998T>C
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.1116T>C
2g.201746701A>TCA350325574ALS2c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
n.2205T>A
n.1092T>A
n.1977T>A
c.1815T>A (p.Tyr605Ter)
c.1965T>A (p.Tyr655Ter)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1471+10701T>A (n.1471+10701T>A)
n.2003T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
n.1998T>A
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.1116T>A
2g.201746702T>ACA350325575ALS2c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
n.2204A>T
n.1091A>T
n.1976A>T
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1471+10700A>T (n.1471+10700A>T)
n.2002A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.1997A>T
c.-624A>T (n.-624A>T)
n.1115A>T
2g.201746702T>CCA350325576ALS2c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
n.2204A>G
n.1091A>G
n.1976A>G
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1471+10700A>G (n.1471+10700A>G)
n.2002A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.1997A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
n.1115A>G
2g.201746702T>GCA350325577ALS2c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
n.2204A>C
n.1091A>C
n.1976A>C
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1471+10700A>C (n.1471+10700A>C)
n.2002A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.1997A>C
c.-624A>C (n.-624A>C)
n.1115A>C
2g.201746703A>CCA350325578ALS2c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
n.2203T>G
n.1090T>G
n.1975T>G
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1471+10699T>G (n.1471+10699T>G)
n.2001T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.1996T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.1114T>G
2g.201746703A>GCA350325579ALS2c.1861T>C (p.Tyr621His)
n.2203T>C
n.1090T>C
n.1975T>C
c.1813T>C (p.Tyr605His)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1471+10699T>C (n.1471+10699T>C)
n.2001T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.1996T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.1114T>C
2g.201746703A>TCA350325580ALS2c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
n.2203T>A
n.1090T>A
n.1975T>A
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1471+10699T>A (n.1471+10699T>A)
n.2001T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.1996T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.1114T>A
2g.201746704A>CCA350325581ALS2c.1860T>G (p.Asp620Glu)
n.2202T>G
n.1089T>G
n.1974T>G
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.1471+10698T>G (n.1471+10698T>G)
n.2000T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.1521T>G (p.Asp507Glu)
n.1995T>G
c.-626T>G (n.-626T>G)
n.1113T>G
2g.201746704A>GCA430663490ALS2c.1860T>C (p.Asp620=)
n.2202T>C
n.1089T>C
n.1974T>C
c.1812T>C (p.Asp604=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1471+10698T>C (n.1471+10698T>C)
n.2000T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.1521T>C (p.Asp507=)
n.1995T>C
c.-626T>C (n.-626T>C)
n.1113T>C
2g.201746704A>TCA350325582ALS2c.1860T>A (p.Asp620Glu)
n.2202T>A
n.1089T>A
n.1974T>A
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.1471+10698T>A (n.1471+10698T>A)
n.2000T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
n.1995T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
n.1113T>A
2g.201746705T>ACA350325583ALS2c.1859A>T (p.Asp620Val)
n.2201A>T
n.1088A>T
n.1973A>T
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1471+10697A>T (n.1471+10697A>T)
n.1999A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
n.1994A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.1112A>T
 gnomAD v4
2g.201746705T>CCA350325584ALS2c.1859A>G (p.Asp620Gly)
n.2201A>G
n.1088A>G
n.1973A>G
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1471+10697A>G (n.1471+10697A>G)
n.1999A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
n.1994A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.1112A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.201746705T>GCA350325585ALS2c.1859A>C (p.Asp620Ala)
n.2201A>C
n.1088A>C
n.1973A>C
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1471+10697A>C (n.1471+10697A>C)
n.1999A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
n.1994A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.1112A>C
2g.201746705T=CA1321192582ALS2c.1859A= (p.Asp620=)
n.2201A=
n.1088A=
n.1973A=
c.1811A= (p.Asp604=)
c.1961A= (p.Asp654=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.1471+10697A= (n.1471+10697A=)
n.1999A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.1520A= (p.Asp507=)
n.1994A=
c.-627A= (n.-627A=)
n.1112A=
2g.201746706C>ACA350325586ALS2c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
n.2200G>T
n.1087G>T
n.1972G>T
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1471+10696G>T (n.1471+10696G>T)
n.1998G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
n.1993G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
n.1111G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746706C=CA1321192584ALS2c.1858G= (p.Asp620=)
n.2200G=
n.1087G=
n.1972G=
c.1810G= (p.Asp604=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.1471+10696G= (n.1471+10696G=)
n.1998G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.1519G= (p.Asp507=)
n.1993G=
c.-628G= (n.-628G=)
n.1111G=
2g.201746706C>GCA350325588ALS2c.1858G>C (p.Asp620His)
n.2200G>C
n.1087G>C
n.1972G>C
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1471+10696G>C (n.1471+10696G>C)
n.1998G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.1519G>C (p.Asp507His)
n.1993G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
n.1111G>C
2g.201746706C>TCA350325587ALS2c.1858G>A (p.Asp620Asn)
n.2200G>A
n.1087G>A
n.1972G>A
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1471+10696G>A (n.1471+10696G>A)
n.1998G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
n.1993G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
n.1111G>A
 dbSNP
2g.201746707C>ACA350325589ALS2c.1857G>T (p.Arg619Ser)
n.2199G>T
n.1086G>T
n.1971G>T
c.1809G>T (p.Arg603Ser)
c.1959G>T (p.Arg653Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1471+10695G>T (n.1471+10695G>T)
n.1997G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.1518G>T (p.Arg506Ser)
n.1992G>T
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.1110G>T
2g.201746707C>GCA350325590ALS2c.1857G>C (p.Arg619Ser)
n.2199G>C
n.1086G>C
n.1971G>C
c.1809G>C (p.Arg603Ser)
c.1959G>C (p.Arg653Ser)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1471+10695G>C (n.1471+10695G>C)
n.1997G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.1518G>C (p.Arg506Ser)
n.1992G>C
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.1110G>C
2g.201746707C>TCA430663492ALS2c.1857G>A (p.Arg619=)
n.2199G>A
n.1086G>A
n.1971G>A
c.1809G>A (p.Arg603=)
c.1959G>A (p.Arg653=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1471+10695G>A (n.1471+10695G>A)
n.1997G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.1518G>A (p.Arg506=)
n.1992G>A
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.1110G>A
2g.201746708C>ACA350325591ALS2c.1856G>T (p.Arg619Met)
n.2198G>T
n.1085G>T
n.1970G>T
c.1808G>T (p.Arg603Met)
c.1958G>T (p.Arg653Met)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.1471+10694G>T (n.1471+10694G>T)
n.1996G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.1517G>T (p.Arg506Met)
n.1991G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.1109G>T
2g.201746708C>GCA350325592ALS2c.1856G>C (p.Arg619Thr)
n.2198G>C
n.1085G>C
n.1970G>C
c.1808G>C (p.Arg603Thr)
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1471+10694G>C (n.1471+10694G>C)
n.1996G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
n.1991G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.1109G>C
2g.201746708C>TCA350325593ALS2c.1856G>A (p.Arg619Lys)
n.2198G>A
n.1085G>A
n.1970G>A
c.1808G>A (p.Arg603Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1471+10694G>A (n.1471+10694G>A)
n.1996G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
n.1991G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.1109G>A
2g.201746709T>ACA350325594ALS2c.1855A>T (p.Arg619Trp)
n.2197A>T
n.1084A>T
n.1969A>T
c.1807A>T (p.Arg603Trp)
c.1957A>T (p.Arg653Trp)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.1471+10693A>T (n.1471+10693A>T)
n.1995A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.1516A>T (p.Arg506Trp)
n.1990A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.1108A>T
2g.201746709T>CCA2058330ALS2c.1855A>G (p.Arg619Gly)
n.2197A>G
n.1084A>G
n.1969A>G
c.1807A>G (p.Arg603Gly)
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.1471+10693A>G (n.1471+10693A>G)
n.1995A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
n.1990A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.1108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746709T>GCA430663493ALS2c.1855A>C (p.Arg619=)
n.2197A>C
n.1084A>C
n.1969A>C
c.1807A>C (p.Arg603=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.1471+10693A>C (n.1471+10693A>C)
n.1995A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.1516A>C (p.Arg506=)
n.1990A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.1108A>C
2g.201746709T=CA1321192586ALS2c.1855A= (p.Arg619=)
n.2197A=
n.1084A=
n.1969A=
c.1807A= (p.Arg603=)
c.1957A= (p.Arg653=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.1471+10693A= (n.1471+10693A=)
n.1995A=
c.-148A= (n.-148A=)
c.1516A= (p.Arg506=)
n.1990A=
c.-631A= (n.-631A=)
n.1108A=
2g.201746710G>ACA430663496ALS2c.1854C>T (p.Gly618=)
n.2196C>T
n.1083C>T
n.1968C>T
c.1806C>T (p.Gly602=)
c.1956C>T (p.Gly652=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1471+10692C>T (n.1471+10692C>T)
n.1994C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.1515C>T (p.Gly505=)
n.1989C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.1107C>T
 gnomAD v4
2g.201746710G>CCA430663494ALS2c.1854C>G (p.Gly618=)
n.2196C>G
n.1083C>G
n.1968C>G
c.1806C>G (p.Gly602=)
c.1956C>G (p.Gly652=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1471+10692C>G (n.1471+10692C>G)
n.1994C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.1515C>G (p.Gly505=)
n.1989C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.1107C>G
2g.201746710G>TCA430663495ALS2c.1854C>A (p.Gly618=)
n.2196C>A
n.1083C>A
n.1968C>A
c.1806C>A (p.Gly602=)
c.1956C>A (p.Gly652=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1471+10692C>A (n.1471+10692C>A)
n.1994C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.1515C>A (p.Gly505=)
n.1989C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.1107C>A
2g.201746711C>ACA350325595ALS2c.1853G>T (p.Gly618Val)
n.2195G>T
n.1082G>T
n.1967G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1471+10691G>T (n.1471+10691G>T)
n.1993G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.1988G>T
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.1106G>T
2g.201746711C=CA1321192587ALS2c.1853G= (p.Gly618=)
n.2195G=
n.1082G=
n.1967G=
c.1805G= (p.Gly602=)
c.1955G= (p.Gly652=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.1471+10691G= (n.1471+10691G=)
n.1993G=
c.-150G= (n.-150G=)
c.1514G= (p.Gly505=)
n.1988G=
c.-633G= (n.-633G=)
n.1106G=
2g.201746711C>GCA350325596ALS2c.1853G>C (p.Gly618Ala)
n.2195G>C
n.1082G>C
n.1967G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1471+10691G>C (n.1471+10691G>C)
n.1993G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.1988G>C
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.1106G>C
2g.201746711C>TCA2058331ALS2c.1853G>A (p.Gly618Asp)
n.2195G>A
n.1082G>A
n.1967G>A
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.1955G>A (p.Gly652Asp)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1471+10691G>A (n.1471+10691G>A)
n.1993G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
n.1988G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.1106G>A
 dbSNP ExAC
2g.201746712C>ACA350325599ALS2c.1852G>T (p.Gly618Cys)
n.2194G>T
n.1081G>T
n.1966G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1954G>T (p.Gly652Cys)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1471+10690G>T (n.1471+10690G>T)
n.1992G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
n.1987G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.1105G>T
2g.201746712C>GCA350325598ALS2c.1852G>C (p.Gly618Arg)
n.2194G>C
n.1081G>C
n.1966G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1471+10690G>C (n.1471+10690G>C)
n.1992G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.1987G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.1105G>C
2g.201746712C>TCA350325597ALS2c.1852G>A (p.Gly618Ser)
n.2194G>A
n.1081G>A
n.1966G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1954G>A (p.Gly652Ser)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1471+10690G>A (n.1471+10690G>A)
n.1992G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
n.1987G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.1105G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.201746713T>ACA430663498ALS2c.1851A>T (p.Ala617=)
n.2193A>T
n.1080A>T
n.1965A>T
c.1803A>T (p.Ala601=)
c.1953A>T (p.Ala651=)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1471+10689A>T (n.1471+10689A>T)
n.1991A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.1512A>T (p.Ala504=)
n.1986A>T
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.1104A>T
2g.201746713T>CCA430663499ALS2c.1851A>G (p.Ala617=)
n.2193A>G
n.1080A>G
n.1965A>G
c.1803A>G (p.Ala601=)
c.1953A>G (p.Ala651=)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1471+10689A>G (n.1471+10689A>G)
n.1991A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.1512A>G (p.Ala504=)
n.1986A>G
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.1104A>G
 gnomAD v4
2g.201746713T>GCA430663500ALS2c.1851A>C (p.Ala617=)
n.2193A>C
n.1080A>C
n.1965A>C
c.1803A>C (p.Ala601=)
c.1953A>C (p.Ala651=)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1471+10689A>C (n.1471+10689A>C)
n.1991A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.1512A>C (p.Ala504=)
n.1986A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.1104A>C
2g.201746714G>ACA350325600ALS2c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.2192C>T
n.1079C>T
n.1964C>T
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1471+10688C>T (n.1471+10688C>T)
n.1990C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1985C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP
2g.201746714G>CCA350325601ALS2c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.2192C>G
n.1079C>G
n.1964C>G
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1471+10688C>G (n.1471+10688C>G)
n.1990C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1985C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.1103C>G
2g.201746714G>TCA350325602ALS2c.1850C>A (p.Ala617Glu)
n.2192C>A
n.1079C>A
n.1964C>A
c.1802C>A (p.Ala601Glu)
c.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1471+10688C>A (n.1471+10688C>A)
n.1990C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1985C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.1103C>A
2g.201746715C>ACA350325603ALS2c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.2191G>T
n.1078G>T
n.1963G>T
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1471+10687G>T (n.1471+10687G>T)
n.1989G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1984G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
n.1102G>T
 gnomAD v4
2g.201746715C>GCA350325604ALS2c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.2191G>C
n.1078G>C
n.1963G>C
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1471+10687G>C (n.1471+10687G>C)
n.1989G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1984G>C
c.-637G>C (n.-637G>C)
n.1102G>C
2g.201746715C>TCA350325605ALS2c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.2191G>A
n.1078G>A
n.1963G>A
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1471+10687G>A (n.1471+10687G>A)
n.1989G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1984G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
n.1102G>A
2g.201746716A>CCA430663505ALS2c.1848T>G (p.Ala616=)
n.2190T>G
n.1077T>G
n.1962T>G
c.1800T>G (p.Ala600=)
c.1950T>G (p.Ala650=)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1471+10686T>G (n.1471+10686T>G)
n.1988T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.1509T>G (p.Ala503=)
n.1983T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.1101T>G
2g.201746716A>GCA430663503ALS2c.1848T>C (p.Ala616=)
n.2190T>C
n.1077T>C
n.1962T>C
c.1800T>C (p.Ala600=)
c.1950T>C (p.Ala650=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1471+10686T>C (n.1471+10686T>C)
n.1988T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.1509T>C (p.Ala503=)
n.1983T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.1101T>C
2g.201746716A>TCA430663504ALS2c.1848T>A (p.Ala616=)
n.2190T>A
n.1077T>A
n.1962T>A
c.1800T>A (p.Ala600=)
c.1950T>A (p.Ala650=)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1471+10686T>A (n.1471+10686T>A)
n.1988T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.1509T>A (p.Ala503=)
n.1983T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.1101T>A
2g.201746717G>ACA350325606ALS2c.1847C>T (p.Ala616Val)
n.2189C>T
n.1076C>T
n.1961C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1471+10685C>T (n.1471+10685C>T)
n.1987C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1982C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.1100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746717G>CCA350325607ALS2c.1847C>G (p.Ala616Gly)
n.2189C>G
n.1076C>G
n.1961C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1471+10685C>G (n.1471+10685C>G)
n.1987C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1982C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.1100C>G
2g.201746717G=CA1321192589ALS2c.1847C= (p.Ala616=)
n.2189C=
n.1076C=
n.1961C=
c.1799C= (p.Ala600=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.1471+10685C= (n.1471+10685C=)
n.1987C=
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1982C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.-639C= (n.-639C=)
n.1100C=
2g.201746717G>TCA350325608ALS2c.1847C>A (p.Ala616Asp)
n.2189C>A
n.1076C>A
n.1961C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1471+10685C>A (n.1471+10685C>A)
n.1987C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.1982C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.1100C>A
2g.201746718C>ACA350325609ALS2c.1846G>T (p.Ala616Ser)
n.2188G>T
n.1075G>T
n.1960G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1471+10684G>T (n.1471+10684G>T)
n.1986G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1981G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.1099G>T
2g.201746718C>GCA350325610ALS2c.1846G>C (p.Ala616Pro)
n.2188G>C
n.1075G>C
n.1960G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1471+10684G>C (n.1471+10684G>C)
n.1986G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1981G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.1099G>C
2g.201746718C>TCA350325611ALS2c.1846G>A (p.Ala616Thr)
n.2188G>A
n.1075G>A
n.1960G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1471+10684G>A (n.1471+10684G>A)
n.1986G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1981G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.1099G>A
2g.201746719T>ACA430663506ALS2c.1845A>T (p.Ile615=)
n.2187A>T
n.1074A>T
n.1959A>T
c.1797A>T (p.Ile599=)
c.1947A>T (p.Ile649=)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1471+10683A>T (n.1471+10683A>T)
n.1985A>T
c.1506A>T (p.Ile502=)
n.1980A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
n.1098A>T
2g.201746719T>CCA350325612ALS2c.1845A>G (p.Ile615Met)
n.2187A>G
n.1074A>G
n.1959A>G
c.1797A>G (p.Ile599Met)
c.1947A>G (p.Ile649Met)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1471+10683A>G (n.1471+10683A>G)
n.1985A>G
c.1506A>G (p.Ile502Met)
n.1980A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
n.1098A>G
 gnomAD v4
2g.201746719T>GCA430663507ALS2c.1845A>C (p.Ile615=)
n.2187A>C
n.1074A>C
n.1959A>C
c.1797A>C (p.Ile599=)
c.1947A>C (p.Ile649=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1471+10683A>C (n.1471+10683A>C)
n.1985A>C
c.1506A>C (p.Ile502=)
n.1980A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
n.1098A>C
2g.201746720A>CCA350325615ALS2c.1844T>G (p.Ile615Arg)
n.2186T>G
n.1073T>G
n.1958T>G
c.1796T>G (p.Ile599Arg)
c.1946T>G (p.Ile649Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1471+10682T>G (n.1471+10682T>G)
n.1984T>G
c.1505T>G (p.Ile502Arg)
n.1979T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
n.1097T>G
2g.201746720A>GCA350325613ALS2c.1844T>C (p.Ile615Thr)
n.2186T>C
n.1073T>C
n.1958T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1471+10682T>C (n.1471+10682T>C)
n.1984T>C
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.1979T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
n.1097T>C
2g.201746720A>TCA350325614ALS2c.1844T>A (p.Ile615Lys)
n.2186T>A
n.1073T>A
n.1958T>A
c.1796T>A (p.Ile599Lys)
c.1946T>A (p.Ile649Lys)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1471+10682T>A (n.1471+10682T>A)
n.1984T>A
c.1505T>A (p.Ile502Lys)
n.1979T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
n.1097T>A
2g.201746721T>ACA350325616ALS2c.1843A>T (p.Ile615Leu)
n.2185A>T
n.1072A>T
n.1957A>T
c.1795A>T (p.Ile599Leu)
c.1945A>T (p.Ile649Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1471+10681A>T (n.1471+10681A>T)
n.1983A>T
c.1504A>T (p.Ile502Leu)
n.1978A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.1096A>T
2g.201746721T>CCA2058332ALS2c.1843A>G (p.Ile615Val)
n.2185A>G
n.1072A>G
n.1957A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1471+10681A>G (n.1471+10681A>G)
n.1983A>G
c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.1978A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.1096A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746721T>GCA350325617ALS2c.1843A>C (p.Ile615Leu)
n.2185A>C
n.1072A>C
n.1957A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1471+10681A>C (n.1471+10681A>C)
n.1983A>C
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.1978A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.1096A>C
2g.201746721T=CA1321192590ALS2c.1843A= (p.Ile615=)
n.2185A=
n.1072A=
n.1957A=
c.1795A= (p.Ile599=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.1471+10681A= (n.1471+10681A=)
n.1983A=
c.1504A= (p.Ile502=)
n.1978A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.-643A= (n.-643A=)
n.1096A=
2g.201746722G>ACA430663508ALS2c.1842C>T (p.Ser614=)
n.2184C>T
n.1071C>T
n.1956C>T
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.1944C>T (p.Ser648=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.1471+10680C>T (n.1471+10680C>T)
n.1982C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
n.1977C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.1095C>T
2g.201746722G>CCA350325618ALS2c.1842C>G (p.Ser614Arg)
n.2184C>G
n.1071C>G
n.1956C>G
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.1944C>G (p.Ser648Arg)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.1471+10680C>G (n.1471+10680C>G)
n.1982C>G
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
n.1977C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
n.1095C>G
2g.201746722G>TCA350325619ALS2c.1842C>A (p.Ser614Arg)
n.2184C>A
n.1071C>A
n.1956C>A
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.1944C>A (p.Ser648Arg)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.1471+10680C>A (n.1471+10680C>A)
n.1982C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
n.1977C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.1095C>A
2g.201746723C>ACA350325620ALS2c.1841G>T (p.Ser614Ile)
n.2183G>T
n.1070G>T
n.1955G>T
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1943G>T (p.Ser648Ile)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1471+10679G>T (n.1471+10679G>T)
n.1981G>T
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
n.1976G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
n.1094G>T
2g.201746723C=CA1321192592ALS2c.1841G= (p.Ser614=)
n.2183G=
n.1070G=
n.1955G=
c.1793G= (p.Ser598=)
c.1943G= (p.Ser648=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.1471+10679G= (n.1471+10679G=)
n.1981G=
c.1502G= (p.Ser501=)
n.1976G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.-645G= (n.-645G=)
n.1094G=
2g.201746723C>GCA350325621ALS2c.1841G>C (p.Ser614Thr)
n.2183G>C
n.1070G>C
n.1955G>C
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.1943G>C (p.Ser648Thr)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1471+10679G>C (n.1471+10679G>C)
n.1981G>C
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
n.1976G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
n.1094G>C
2g.201746723C>TCA2058333ALS2c.1841G>A (p.Ser614Asn)
n.2183G>A
n.1070G>A
n.1955G>A
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1471+10679G>A (n.1471+10679G>A)
n.1981G>A
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
n.1976G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
n.1094G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746724T>ACA350325622ALS2c.1840A>T (p.Ser614Cys)
n.2182A>T
n.1069A>T
n.1954A>T
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.1471+10678A>T (n.1471+10678A>T)
n.1980A>T
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
n.1975A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.1093A>T
2g.201746724T>CCA2058334ALS2c.1840A>G (p.Ser614Gly)
n.2182A>G
n.1069A>G
n.1954A>G
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.1471+10678A>G (n.1471+10678A>G)
n.1980A>G
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
n.1975A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.1093A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746724T>GCA350325623ALS2c.1840A>C (p.Ser614Arg)
n.2182A>C
n.1069A>C
n.1954A>C
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.1471+10678A>C (n.1471+10678A>C)
n.1980A>C
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
n.1975A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.1093A>C
2g.201746724T=CA1321192593ALS2c.1840A= (p.Ser614=)
n.2182A=
n.1069A=
n.1954A=
c.1792A= (p.Ser598=)
c.1942A= (p.Ser648=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.1471+10678A= (n.1471+10678A=)
n.1980A=
c.1501A= (p.Ser501=)
n.1975A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-646A= (n.-646A=)
n.1093A=
2g.201746725C>ACA350325626ALS2c.1839G>T (p.Trp613Cys)
n.2181G>T
n.1068G>T
n.1953G>T
c.1791G>T (p.Trp597Cys)
c.1941G>T (p.Trp647Cys)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1471+10677G>T (n.1471+10677G>T)
n.1979G>T
c.1500G>T (p.Trp500Cys)
n.1974G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.1092G>T
 gnomAD v4
2g.201746725C=CA1321192595ALS2c.1839G= (p.Trp613=)
n.2181G=
n.1068G=
n.1953G=
c.1791G= (p.Trp597=)
c.1941G= (p.Trp647=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.1471+10677G= (n.1471+10677G=)
n.1979G=
c.1500G= (p.Trp500=)
n.1974G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.-647G= (n.-647G=)
n.1092G=
2g.201746725C>GCA350325625ALS2c.1839G>C (p.Trp613Cys)
n.2181G>C
n.1068G>C
n.1953G>C
c.1791G>C (p.Trp597Cys)
c.1941G>C (p.Trp647Cys)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1471+10677G>C (n.1471+10677G>C)
n.1979G>C
c.1500G>C (p.Trp500Cys)
n.1974G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.1092G>C
2g.201746725C>TCA350325624ALS2c.1839G>A (p.Trp613Ter)
n.2181G>A
n.1068G>A
n.1953G>A
c.1791G>A (p.Trp597Ter)
c.1941G>A (p.Trp647Ter)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1471+10677G>A (n.1471+10677G>A)
n.1979G>A
c.1500G>A (p.Trp500Ter)
n.1974G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.1092G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746726C>ACA350325627ALS2c.1838G>T (p.Trp613Leu)
n.2180G>T
n.1067G>T
n.1952G>T
c.1790G>T (p.Trp597Leu)
c.1940G>T (p.Trp647Leu)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1471+10676G>T (n.1471+10676G>T)
n.1978G>T
c.1499G>T (p.Trp500Leu)
n.1973G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.1091G>T
2g.201746726C>GCA350325628ALS2c.1838G>C (p.Trp613Ser)
n.2180G>C
n.1067G>C
n.1952G>C
c.1790G>C (p.Trp597Ser)
c.1940G>C (p.Trp647Ser)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1471+10676G>C (n.1471+10676G>C)
n.1978G>C
c.1499G>C (p.Trp500Ser)
n.1973G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.1091G>C
2g.201746726C>TCA350325629ALS2c.1838G>A (p.Trp613Ter)
n.2180G>A
n.1067G>A
n.1952G>A
c.1790G>A (p.Trp597Ter)
c.1940G>A (p.Trp647Ter)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1471+10676G>A (n.1471+10676G>A)
n.1978G>A
c.1499G>A (p.Trp500Ter)
n.1973G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.1091G>A
2g.201746727A>CCA350325630ALS2c.1837T>G (p.Trp613Gly)
n.2179T>G
n.1066T>G
n.1951T>G
c.1789T>G (p.Trp597Gly)
c.1939T>G (p.Trp647Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1471+10675T>G (n.1471+10675T>G)
n.1977T>G
c.1498T>G (p.Trp500Gly)
n.1972T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.1090T>G
2g.201746727A>GCA350325631ALS2c.1837T>C (p.Trp613Arg)
n.2179T>C
n.1066T>C
n.1951T>C
c.1789T>C (p.Trp597Arg)
c.1939T>C (p.Trp647Arg)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1471+10675T>C (n.1471+10675T>C)
n.1977T>C
c.1498T>C (p.Trp500Arg)
n.1972T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.1090T>C
2g.201746727A>TCA350325632ALS2c.1837T>A (p.Trp613Arg)
n.2179T>A
n.1066T>A
n.1951T>A
c.1789T>A (p.Trp597Arg)
c.1939T>A (p.Trp647Arg)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1471+10675T>A (n.1471+10675T>A)
n.1977T>A
c.1498T>A (p.Trp500Arg)
n.1972T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.1090T>A
2g.201746728G>ACA430663509ALS2c.1836C>T (p.Val612=)
n.2178C>T
n.1065C>T
n.1950C>T
c.1788C>T (p.Val596=)
c.1938C>T (p.Val646=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1471+10674C>T (n.1471+10674C>T)
n.1976C>T
c.1497C>T (p.Val499=)
n.1971C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.1089C>T
 COSMIC
2g.201746728G>CCA430663510ALS2c.1836C>G (p.Val612=)
n.2178C>G
n.1065C>G
n.1950C>G
c.1788C>G (p.Val596=)
c.1938C>G (p.Val646=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1471+10674C>G (n.1471+10674C>G)
n.1976C>G
c.1497C>G (p.Val499=)
n.1971C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.1089C>G
 gnomAD v4
2g.201746728G=CA1321192596ALS2c.1836C= (p.Val612=)
n.2178C=
n.1065C=
n.1950C=
c.1788C= (p.Val596=)
c.1938C= (p.Val646=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.1471+10674C= (n.1471+10674C=)
n.1976C=
c.1497C= (p.Val499=)
n.1971C=
c.-167C= (n.-167C=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.1089C=
2g.201746728G>TCA430663511ALS2c.1836C>A (p.Val612=)
n.2178C>A
n.1065C>A
n.1950C>A
c.1788C>A (p.Val596=)
c.1938C>A (p.Val646=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.1471+10674C>A (n.1471+10674C>A)
n.1976C>A
c.1497C>A (p.Val499=)
n.1971C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.1089C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746729A=CA1321192598ALS2c.1835T= (p.Val612=)
n.2177T=
n.1064T=
n.1949T=
c.1787T= (p.Val596=)
c.1937T= (p.Val646=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.1471+10673T= (n.1471+10673T=)
n.1975T=
c.1496T= (p.Val499=)
n.1970T=
c.-168T= (n.-168T=)
c.-651T= (n.-651T=)
n.1088T=
2g.201746729A>CCA350325635ALS2c.1835T>G (p.Val612Gly)
n.2177T>G
n.1064T>G
n.1949T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1471+10673T>G (n.1471+10673T>G)
n.1975T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
n.1970T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.1088T>G
2g.201746729A>GCA350325634ALS2c.1835T>C (p.Val612Ala)
n.2177T>C
n.1064T>C
n.1949T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1471+10673T>C (n.1471+10673T>C)
n.1975T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
n.1970T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.1088T>C
 COSMIC
2g.201746729A>TCA350325633ALS2c.1835T>A (p.Val612Asp)
n.2177T>A
n.1064T>A
n.1949T>A
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1471+10673T>A (n.1471+10673T>A)
n.1975T>A
c.1496T>A (p.Val499Asp)
n.1970T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.1088T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746730C>ACA63960301ALS2c.1834G>T (p.Val612Phe)
n.2176G>T
n.1063G>T
n.1948G>T
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1471+10672G>T (n.1471+10672G>T)
n.1974G>T
c.1495G>T (p.Val499Phe)
n.1969G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.1087G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746730C=CA1321192600ALS2c.1834G= (p.Val612=)
n.2176G=
n.1063G=
n.1948G=
c.1786G= (p.Val596=)
c.1936G= (p.Val646=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.1471+10672G= (n.1471+10672G=)
n.1974G=
c.1495G= (p.Val499=)
n.1969G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.1087G=
2g.201746730C>GCA350325636ALS2c.1834G>C (p.Val612Leu)
n.2176G>C
n.1063G>C
n.1948G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1471+10672G>C (n.1471+10672G>C)
n.1974G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
n.1969G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.1087G>C
2g.201746730C>TCA350325637ALS2c.1834G>A (p.Val612Ile)
n.2176G>A
n.1063G>A
n.1948G>A
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.1471+10672G>A (n.1471+10672G>A)
n.1974G>A
c.1495G>A (p.Val499Ile)
n.1969G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.1087G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746731T>ACA430663512ALS2c.1833A>T (p.Gly611=)
n.2175A>T
n.1062A>T
n.1947A>T
c.1785A>T (p.Gly595=)
c.1935A>T (p.Gly645=)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.1471+10671A>T (n.1471+10671A>T)
n.1973A>T
c.1494A>T (p.Gly498=)
n.1968A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.1086A>T
2g.201746731T>CCA430663513ALS2c.1833A>G (p.Gly611=)
n.2175A>G
n.1062A>G
n.1947A>G
c.1785A>G (p.Gly595=)
c.1935A>G (p.Gly645=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.1471+10671A>G (n.1471+10671A>G)
n.1973A>G
c.1494A>G (p.Gly498=)
n.1968A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.1086A>G
2g.201746731T>GCA430663514ALS2c.1833A>C (p.Gly611=)
n.2175A>C
n.1062A>C
n.1947A>C
c.1785A>C (p.Gly595=)
c.1935A>C (p.Gly645=)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.1471+10671A>C (n.1471+10671A>C)
n.1973A>C
c.1494A>C (p.Gly498=)
n.1968A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.1086A>C
2g.201746732C>ACA350325638ALS2c.1832G>T (p.Gly611Val)
n.2174G>T
n.1061G>T
n.1946G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1471+10670G>T (n.1471+10670G>T)
n.1972G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.1967G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.1085G>T
2g.201746732C=CA1321192602ALS2c.1832G= (p.Gly611=)
n.2174G=
n.1061G=
n.1946G=
c.1784G= (p.Gly595=)
c.1934G= (p.Gly645=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.1471+10670G= (n.1471+10670G=)
n.1972G=
c.1493G= (p.Gly498=)
n.1967G=
c.-171G= (n.-171G=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.1085G=
2g.201746732C>GCA2058335ALS2c.1832G>C (p.Gly611Ala)
n.2174G>C
n.1061G>C
n.1946G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1471+10670G>C (n.1471+10670G>C)
n.1972G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.1967G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.1085G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746732C>TCA350325639ALS2c.1832G>A (p.Gly611Glu)
n.2174G>A
n.1061G>A
n.1946G>A
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1471+10670G>A (n.1471+10670G>A)
n.1972G>A
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.1967G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.1085G>A
2g.201746733C>ACA350325642ALS2c.1831G>T (p.Gly611Ter)
n.2173G>T
n.1060G>T
n.1945G>T
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
c.1933G>T (p.Gly645Ter)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1471+10669G>T (n.1471+10669G>T)
n.1971G>T
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
n.1966G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.1084G>T
2g.201746733C>GCA350325640ALS2c.1831G>C (p.Gly611Arg)
n.2173G>C
n.1060G>C
n.1945G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1471+10669G>C (n.1471+10669G>C)
n.1971G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.1966G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.1084G>C
2g.201746733C>TCA350325641ALS2c.1831G>A (p.Gly611Arg)
n.2173G>A
n.1060G>A
n.1945G>A
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1471+10669G>A (n.1471+10669G>A)
n.1971G>A
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.1966G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.1084G>A
2g.201746734A>CCA350325643ALS2c.1830T>G (p.Asn610Lys)
n.2172T>G
n.1059T>G
n.1944T>G
c.1782T>G (p.Asn594Lys)
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.1471+10668T>G (n.1471+10668T>G)
n.1970T>G
c.1491T>G (p.Asn497Lys)
n.1965T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.1083T>G
2g.201746734A>GCA430663515ALS2c.1830T>C (p.Asn610=)
n.2172T>C
n.1059T>C
n.1944T>C
c.1782T>C (p.Asn594=)
c.1932T>C (p.Asn644=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.1471+10668T>C (n.1471+10668T>C)
n.1970T>C
c.1491T>C (p.Asn497=)
n.1965T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.1083T>C
2g.201746734A>TCA350325644ALS2c.1830T>A (p.Asn610Lys)
n.2172T>A
n.1059T>A
n.1944T>A
c.1782T>A (p.Asn594Lys)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.1471+10668T>A (n.1471+10668T>A)
n.1970T>A
c.1491T>A (p.Asn497Lys)
n.1965T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
n.1083T>A
2g.201746735T>ACA350325645ALS2c.1829A>T (p.Asn610Ile)
n.2171A>T
n.1058A>T
n.1943A>T
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1471+10667A>T (n.1471+10667A>T)
n.1969A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.1964A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.1082A>T
2g.201746735T>CCA350325646ALS2c.1829A>G (p.Asn610Ser)
n.2171A>G
n.1058A>G
n.1943A>G
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.1471+10667A>G (n.1471+10667A>G)
n.1969A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.1964A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.1082A>G
2g.201746735T>GCA350325647ALS2c.1829A>C (p.Asn610Thr)
n.2171A>C
n.1058A>C
n.1943A>C
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.1471+10667A>C (n.1471+10667A>C)
n.1969A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.1964A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.1082A>C
2g.201746736T>ACA350325650ALS2c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
n.2170A>T
n.1057A>T
n.1942A>T
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1471+10666A>T (n.1471+10666A>T)
n.1968A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.1963A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-658A>T (n.-658A>T)
n.1081A>T
2g.201746736T>CCA350325649ALS2c.1828A>G (p.Asn610Asp)
n.2170A>G
n.1057A>G
n.1942A>G
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1471+10666A>G (n.1471+10666A>G)
n.1968A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.1963A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.1081A>G
2g.201746736T>GCA350325648ALS2c.1828A>C (p.Asn610His)
n.2170A>C
n.1057A>C
n.1942A>C
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1471+10666A>C (n.1471+10666A>C)
n.1968A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.1963A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.1081A>C
2g.201746737T>ACA350325651ALS2c.1827A>T (p.Glu609Asp)
n.2169A>T
n.1056A>T
n.1941A>T
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1471+10665A>T (n.1471+10665A>T)
n.1967A>T
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
n.1962A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.1080A>T
2g.201746737T>CCA430663516ALS2c.1827A>G (p.Glu609=)
n.2169A>G
n.1056A>G
n.1941A>G
c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1929A>G (p.Glu643=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1471+10665A>G (n.1471+10665A>G)
n.1967A>G
c.1488A>G (p.Glu496=)
n.1962A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.1080A>G
2g.201746737T>GCA350325652ALS2c.1827A>C (p.Glu609Asp)
n.2169A>C
n.1056A>C
n.1941A>C
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1471+10665A>C (n.1471+10665A>C)
n.1967A>C
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
n.1962A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.1080A>C
2g.201746738T>ACA350325653ALS2c.1826A>T (p.Glu609Val)
n.2168A>T
n.1055A>T
n.1940A>T
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1471+10664A>T (n.1471+10664A>T)
n.1966A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
n.1961A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
n.1079A>T
2g.201746738T>CCA350325654ALS2c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.2168A>G
n.1055A>G
n.1940A>G
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1471+10664A>G (n.1471+10664A>G)
n.1966A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.1961A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.1079A>G
2g.201746738T>GCA350325655ALS2c.1826A>C (p.Glu609Ala)
n.2168A>C
n.1055A>C
n.1940A>C
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1471+10664A>C (n.1471+10664A>C)
n.1966A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.1961A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-660A>C (n.-660A>C)
n.1079A>C
2g.201746738T=CA1321192604ALS2c.1826A= (p.Glu609=)
n.2168A=
n.1055A=
n.1940A=
c.1778A= (p.Glu593=)
c.1928A= (p.Glu643=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.1471+10664A= (n.1471+10664A=)
n.1966A=
c.1487A= (p.Glu496=)
n.1961A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.-660A= (n.-660A=)
n.1079A=
2g.201746739C>ACA350325657ALS2c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.2167G>T
n.1054G>T
n.1939G>T
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1471+10663G>T (n.1471+10663G>T)
n.1965G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.1960G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
n.1078G>T
2g.201746739C>GCA350325658ALS2c.1825G>C (p.Glu609Gln)
n.2167G>C
n.1054G>C
n.1939G>C
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1471+10663G>C (n.1471+10663G>C)
n.1965G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.1960G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
n.1078G>C
 dbSNP
2g.201746739C>TCA350325656ALS2c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.2167G>A
n.1054G>A
n.1939G>A
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1471+10663G>A (n.1471+10663G>A)
n.1965G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.1960G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.1078G>A
2g.201746740_201746744dupCA356567ALS2c.1821_1825dup (p.Glu609AlafsTer9)
n.2163_2167dup
n.1050_1054dup
n.1935_1939dup
c.1773_1777dup (p.Glu593AlafsTer9)
c.1923_1927dup (p.Glu643AlafsTer9)
c.*332_*336dup (n.*332_*336dup)
c.1471+10659_1471+10663dup (n.1471+10659_1471+10663dup)
n.1961_1965dup
c.1482_1486dup (p.Glu496AlafsTer9)
n.1956_1960dup
c.-182_-178dup (n.-182_-178dup)
c.-665_-661dup (n.-665_-661dup)
n.1074_1078dup
 ClinVar dbSNP
2g.201746740A=CA1321192609ALS2c.1824T= (p.Ser608=)
n.2166T=
n.1053T=
n.1938T=
c.1776T= (p.Ser592=)
c.1926T= (p.Ser642=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.1471+10662T= (n.1471+10662T=)
n.1964T=
c.1485T= (p.Ser495=)
n.1959T=
c.-179T= (n.-179T=)
c.-662T= (n.-662T=)
n.1077T=
2g.201746740A>CCA350325659ALS2c.1824T>G (p.Ser608Arg)
n.2166T>G
n.1053T>G
n.1938T>G
c.1776T>G (p.Ser592Arg)
c.1926T>G (p.Ser642Arg)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.1471+10662T>G (n.1471+10662T>G)
n.1964T>G
c.1485T>G (p.Ser495Arg)
n.1959T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
n.1077T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746740A>GCA430663517ALS2c.1824T>C (p.Ser608=)
n.2166T>C
n.1053T>C
n.1938T>C
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.1926T>C (p.Ser642=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.1471+10662T>C (n.1471+10662T>C)
n.1964T>C
c.1485T>C (p.Ser495=)
n.1959T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
n.1077T>C
2g.201746740A>TCA350325660ALS2c.1824T>A (p.Ser608Arg)
n.2166T>A
n.1053T>A
n.1938T>A
c.1776T>A (p.Ser592Arg)
c.1926T>A (p.Ser642Arg)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.1471+10662T>A (n.1471+10662T>A)
n.1964T>A
c.1485T>A (p.Ser495Arg)
n.1959T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
n.1077T>A
2g.201746741C>ACA350325661ALS2c.1823G>T (p.Ser608Ile)
n.2165G>T
n.1052G>T
n.1937G>T
c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1471+10661G>T (n.1471+10661G>T)
n.1963G>T
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
n.1958G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.1076G>T
2g.201746741C>GCA350325662ALS2c.1823G>C (p.Ser608Thr)
n.2165G>C
n.1052G>C
n.1937G>C
c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1471+10661G>C (n.1471+10661G>C)
n.1963G>C
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
n.1958G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.1076G>C
2g.201746741C>TCA350325663ALS2c.1823G>A (p.Ser608Asn)
n.2165G>A
n.1052G>A
n.1937G>A
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1471+10661G>A (n.1471+10661G>A)
n.1963G>A
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
n.1958G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.1076G>A
2g.201746742T>ACA350325666ALS2c.1822A>T (p.Ser608Cys)
n.2164A>T
n.1051A>T
n.1936A>T
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1471+10660A>T (n.1471+10660A>T)
n.1962A>T
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
n.1957A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
n.1075A>T
2g.201746742T>CCA350325664ALS2c.1822A>G (p.Ser608Gly)
n.2164A>G
n.1051A>G
n.1936A>G
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1471+10660A>G (n.1471+10660A>G)
n.1962A>G
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
n.1957A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
n.1075A>G
2g.201746742T>GCA350325665ALS2c.1822A>C (p.Ser608Arg)
n.2164A>C
n.1051A>C
n.1936A>C
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.1471+10660A>C (n.1471+10660A>C)
n.1962A>C
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
n.1957A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
n.1075A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746742T=CA1321192610ALS2c.1822A= (p.Ser608=)
n.2164A=
n.1051A=
n.1936A=
c.1774A= (p.Ser592=)
c.1924A= (p.Ser642=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.1471+10660A= (n.1471+10660A=)
n.1962A=
c.1483A= (p.Ser495=)
n.1957A=
c.-181A= (n.-181A=)
c.-664A= (n.-664A=)
n.1075A=
2g.201746743G>ACA430663518ALS2c.1821C>T (p.Ser607=)
n.2163C>T
n.1050C>T
n.1935C>T
c.1773C>T (p.Ser591=)
c.1923C>T (p.Ser641=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.1471+10659C>T (n.1471+10659C>T)
n.1961C>T
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1956C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
n.1074C>T
 COSMIC
2g.201746743G>CCA350325667ALS2c.1821C>G (p.Ser607Arg)
n.2163C>G
n.1050C>G
n.1935C>G
c.1773C>G (p.Ser591Arg)
c.1923C>G (p.Ser641Arg)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.1471+10659C>G (n.1471+10659C>G)
n.1961C>G
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
n.1956C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-665C>G (n.-665C>G)
n.1074C>G
2g.201746743G>TCA350325668ALS2c.1821C>A (p.Ser607Arg)
n.2163C>A
n.1050C>A
n.1935C>A
c.1773C>A (p.Ser591Arg)
c.1923C>A (p.Ser641Arg)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.1471+10659C>A (n.1471+10659C>A)
n.1961C>A
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
n.1956C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.1074C>A
2g.201746744C>ACA350325669ALS2c.1820G>T (p.Ser607Ile)
n.2162G>T
n.1049G>T
n.1934G>T
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.1471+10658G>T (n.1471+10658G>T)
n.1960G>T
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
n.1955G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.1073G>T
2g.201746744C>GCA350325670ALS2c.1820G>C (p.Ser607Thr)
n.2162G>C
n.1049G>C
n.1934G>C
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.1471+10658G>C (n.1471+10658G>C)
n.1960G>C
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
n.1955G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.1073G>C
2g.201746744C>TCA350325671ALS2c.1820G>A (p.Ser607Asn)
n.2162G>A
n.1049G>A
n.1934G>A
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.1471+10658G>A (n.1471+10658G>A)
n.1960G>A
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
n.1955G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.1073G>A
2g.201746745T>ACA350325672ALS2c.1819A>T (p.Ser607Cys)
n.2161A>T
n.1048A>T
n.1933A>T
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1471+10657A>T (n.1471+10657A>T)
n.1959A>T
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
n.1954A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.1072A>T
2g.201746745T>CCA350325674ALS2c.1819A>G (p.Ser607Gly)
n.2161A>G
n.1048A>G
n.1933A>G
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1471+10657A>G (n.1471+10657A>G)
n.1959A>G
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
n.1954A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.1072A>G
 ClinVar
2g.201746745T>GCA350325673ALS2c.1819A>C (p.Ser607Arg)
n.2161A>C
n.1048A>C
n.1933A>C
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1471+10657A>C (n.1471+10657A>C)
n.1959A>C
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
n.1954A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.1072A>C
2g.201746746T>ACA430663520ALS2c.1818A>T (p.Ile606=)
n.2160A>T
n.1047A>T
n.1932A>T
c.1770A>T (p.Ile590=)
c.1920A>T (p.Ile640=)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1471+10656A>T (n.1471+10656A>T)
n.1958A>T
c.1479A>T (p.Ile493=)
n.1953A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.1071A>T
2g.201746746T>CCA350325675ALS2c.1818A>G (p.Ile606Met)
n.2160A>G
n.1047A>G
n.1932A>G
c.1770A>G (p.Ile590Met)
c.1920A>G (p.Ile640Met)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1471+10656A>G (n.1471+10656A>G)
n.1958A>G
c.1479A>G (p.Ile493Met)
n.1953A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.1071A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746746T>GCA430663519ALS2c.1818A>C (p.Ile606=)
n.2160A>C
n.1047A>C
n.1932A>C
c.1770A>C (p.Ile590=)
c.1920A>C (p.Ile640=)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1471+10656A>C (n.1471+10656A>C)
n.1958A>C
c.1479A>C (p.Ile493=)
n.1953A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.1071A>C
2g.201746746T=CA1321192613ALS2c.1818A= (p.Ile606=)
n.2160A=
n.1047A=
n.1932A=
c.1770A= (p.Ile590=)
c.1920A= (p.Ile640=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.1471+10656A= (n.1471+10656A=)
n.1958A=
c.1479A= (p.Ile493=)
n.1953A=
c.-185A= (n.-185A=)
c.-668A= (n.-668A=)
n.1071A=
2g.201746747A>CCA350325676ALS2c.1817T>G (p.Ile606Arg)
n.2159T>G
n.1046T>G
n.1931T>G
c.1769T>G (p.Ile590Arg)
c.1919T>G (p.Ile640Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1471+10655T>G (n.1471+10655T>G)
n.1957T>G
c.1478T>G (p.Ile493Arg)
n.1952T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-669T>G (n.-669T>G)
n.1070T>G
2g.201746747A>GCA350325677ALS2c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.2159T>C
n.1046T>C
n.1931T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.1471+10655T>C (n.1471+10655T>C)
n.1957T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
n.1952T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
n.1070T>C
2g.201746747A>TCA350325678ALS2c.1817T>A (p.Ile606Lys)
n.2159T>A
n.1046T>A
n.1931T>A
c.1769T>A (p.Ile590Lys)
c.1919T>A (p.Ile640Lys)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1471+10655T>A (n.1471+10655T>A)
n.1957T>A
c.1478T>A (p.Ile493Lys)
n.1952T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-669T>A (n.-669T>A)
n.1070T>A
2g.201746748T>ACA63960316ALS2c.1816A>T (p.Ile606Leu)
n.2158A>T
n.1045A>T
n.1930A>T
c.1768A>T (p.Ile590Leu)
c.1918A>T (p.Ile640Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1471+10654A>T (n.1471+10654A>T)
n.1956A>T
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
n.1951A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-670A>T (n.-670A>T)
n.1069A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746748T>CCA350325679ALS2c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.2158A>G
n.1045A>G
n.1930A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1471+10654A>G (n.1471+10654A>G)
n.1956A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
n.1951A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
n.1069A>G
2g.201746748T>GCA350325680ALS2c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.2158A>C
n.1045A>C
n.1930A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1471+10654A>C (n.1471+10654A>C)
n.1956A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.1951A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-670A>C (n.-670A>C)
n.1069A>C
2g.201746748T=CA1321192616ALS2c.1816A= (p.Ile606=)
n.2158A=
n.1045A=
n.1930A=
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1918A= (p.Ile640=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.1471+10654A= (n.1471+10654A=)
n.1956A=
c.1477A= (p.Ile493=)
n.1951A=
c.-187A= (n.-187A=)
c.-670A= (n.-670A=)
n.1069A=
2g.201746749C>ACA350325681ALS2c.1816-1G>T (n.1816-1G>T)
n.2158-1G>T
n.1045-1G>T
n.1930-1G>T
c.1768-1G>T (n.1768-1G>T)
c.1918-1G>T (n.1918-1G>T)
c.*327-1G>T (n.*327-1G>T)
c.1471+10653G>T (n.1471+10653G>T)
n.1956-1G>T
c.1477-1G>T (n.1477-1G>T)
n.1951-1G>T
c.-187-1G>T (n.-187-1G>T)
c.-670-1G>T (n.-670-1G>T)
n.1069-1G>T
2g.201746749C=CA1321192618ALS2c.1816-1G= (n.1816-1G=)
n.2158-1G=
n.1045-1G=
n.1930-1G=
c.1768-1G= (n.1768-1G=)
c.1918-1G= (n.1918-1G=)
c.*327-1G= (n.*327-1G=)
c.1471+10653G= (n.1471+10653G=)
n.1956-1G=
c.1477-1G= (n.1477-1G=)
n.1951-1G=
c.-187-1G= (n.-187-1G=)
c.-670-1G= (n.-670-1G=)
n.1069-1G=
2g.201746749C>GCA350325682ALS2c.1816-1G>C (n.1816-1G>C)
n.2158-1G>C
n.1045-1G>C
n.1930-1G>C
c.1768-1G>C (n.1768-1G>C)
c.1918-1G>C (n.1918-1G>C)
c.*327-1G>C (n.*327-1G>C)
c.1471+10653G>C (n.1471+10653G>C)
n.1956-1G>C
c.1477-1G>C (n.1477-1G>C)
n.1951-1G>C
c.-187-1G>C (n.-187-1G>C)
c.-670-1G>C (n.-670-1G>C)
n.1069-1G>C
2g.201746749C>TCA16610691ALS2c.1816-1G>A (n.1816-1G>A)
n.2158-1G>A
n.1045-1G>A
n.1930-1G>A
c.1768-1G>A (n.1768-1G>A)
c.1918-1G>A (n.1918-1G>A)
c.*327-1G>A (n.*327-1G>A)
c.1471+10653G>A (n.1471+10653G>A)
n.1956-1G>A
c.1477-1G>A (n.1477-1G>A)
n.1951-1G>A
c.-187-1G>A (n.-187-1G>A)
c.-670-1G>A (n.-670-1G>A)
n.1069-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.201746750T>ACA350325683ALS2c.1816-2A>T (n.1816-2A>T)
n.2158-2A>T
n.1045-2A>T
n.1930-2A>T
c.1768-2A>T (n.1768-2A>T)
c.1918-2A>T (n.1918-2A>T)
c.*327-2A>T (n.*327-2A>T)
c.1471+10652A>T (n.1471+10652A>T)
n.1956-2A>T
c.1477-2A>T (n.1477-2A>T)
n.1951-2A>T
c.-187-2A>T (n.-187-2A>T)
c.-670-2A>T (n.-670-2A>T)
n.1069-2A>T
2g.201746750T>CCA350325685ALS2c.1816-2A>G (n.1816-2A>G)
n.2158-2A>G
n.1045-2A>G
n.1930-2A>G
c.1768-2A>G (n.1768-2A>G)
c.1918-2A>G (n.1918-2A>G)
c.*327-2A>G (n.*327-2A>G)
c.1471+10652A>G (n.1471+10652A>G)
n.1956-2A>G
c.1477-2A>G (n.1477-2A>G)
n.1951-2A>G
c.-187-2A>G (n.-187-2A>G)
c.-670-2A>G (n.-670-2A>G)
n.1069-2A>G
2g.201746750T>GCA350325684ALS2c.1816-2A>C (n.1816-2A>C)
n.2158-2A>C
n.1045-2A>C
n.1930-2A>C
c.1768-2A>C (n.1768-2A>C)
c.1918-2A>C (n.1918-2A>C)
c.*327-2A>C (n.*327-2A>C)
c.1471+10652A>C (n.1471+10652A>C)
n.1956-2A>C
c.1477-2A>C (n.1477-2A>C)
n.1951-2A>C
c.-187-2A>C (n.-187-2A>C)
c.-670-2A>C (n.-670-2A>C)
n.1069-2A>C
2g.201746751G>ACA2662667988ALS2c.1816-3C>T (n.1816-3C>T)
n.2158-3C>T
n.1045-3C>T
n.1930-3C>T
c.1768-3C>T (n.1768-3C>T)
c.1918-3C>T (n.1918-3C>T)
c.*327-3C>T (n.*327-3C>T)
c.1471+10651C>T (n.1471+10651C>T)
n.1956-3C>T
c.1477-3C>T (n.1477-3C>T)
n.1951-3C>T
c.-187-3C>T (n.-187-3C>T)
c.-670-3C>T (n.-670-3C>T)
n.1069-3C>T
 gnomAD v4
2g.201746751_201746757delinsGCAACGACA1321192620ALS2c.1816-9_1816-3delinsTCGTTGC (n.1816-9_1816-3delinsTCGTTGC)
n.2158-9_2158-3delinsTCGTTGC
n.1045-9_1045-3delinsTCGTTGC
n.1930-9_1930-3delinsTCGTTGC
c.1768-9_1768-3delinsTCGTTGC (n.1768-9_1768-3delinsTCGTTGC)
c.1918-9_1918-3delinsTCGTTGC (n.1918-9_1918-3delinsTCGTTGC)
c.*327-9_*327-3delinsTCGTTGC (n.*327-9_*327-3delinsTCGTTGC)
c.1471+10645_1471+10651delinsTCGTTGC (n.1471+10645_1471+10651delinsTCGTTGC)
n.1956-9_1956-3delinsTCGTTGC
c.1477-9_1477-3delinsTCGTTGC (n.1477-9_1477-3delinsTCGTTGC)
n.1951-9_1951-3delinsTCGTTGC
c.-187-9_-187-3delinsTCGTTGC (n.-187-9_-187-3delinsTCGTTGC)
c.-670-9_-670-3delinsTCGTTGC (n.-670-9_-670-3delinsTCGTTGC)
n.1069-9_1069-3delinsTCGTTGC
2g.201746752C=CA1321192624ALS2c.1816-4G= (n.1816-4G=)
n.2158-4G=
n.1045-4G=
n.1930-4G=
c.1768-4G= (n.1768-4G=)
c.1918-4G= (n.1918-4G=)
c.*327-4G= (n.*327-4G=)
c.1471+10650G= (n.1471+10650G=)
n.1956-4G=
c.1477-4G= (n.1477-4G=)
n.1951-4G=
c.-187-4G= (n.-187-4G=)
c.-670-4G= (n.-670-4G=)
n.1069-4G=
2g.201746752C>TCA2058337ALS2c.1816-4G>A (n.1816-4G>A)
n.2158-4G>A
n.1045-4G>A
n.1930-4G>A
c.1768-4G>A (n.1768-4G>A)
c.1918-4G>A (n.1918-4G>A)
c.*327-4G>A (n.*327-4G>A)
c.1471+10650G>A (n.1471+10650G>A)
n.1956-4G>A
c.1477-4G>A (n.1477-4G>A)
n.1951-4G>A
c.-187-4G>A (n.-187-4G>A)
c.-670-4G>A (n.-670-4G>A)
n.1069-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746754_201746759delCA2058336ALS2c.1816-9_1816-4del (n.1816-9_1816-4del)
n.2158-9_2158-4del
n.1045-9_1045-4del
n.1930-9_1930-4del
c.1768-9_1768-4del (n.1768-9_1768-4del)
c.1918-9_1918-4del (n.1918-9_1918-4del)
c.*327-9_*327-4del (n.*327-9_*327-4del)
c.1471+10645_1471+10650del (n.1471+10645_1471+10650del)
n.1956-9_1956-4del
c.1477-9_1477-4del (n.1477-9_1477-4del)
n.1951-9_1951-4del
c.-187-9_-187-4del (n.-187-9_-187-4del)
c.-670-9_-670-4del (n.-670-9_-670-4del)
n.1069-9_1069-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746753_201746758delinsAACGACCA1321192626ALS2c.1816-10_1816-5delinsGTCGTT (n.1816-10_1816-5delinsGTCGTT)
n.2158-10_2158-5delinsGTCGTT
n.1045-10_1045-5delinsGTCGTT
n.1930-10_1930-5delinsGTCGTT
c.1768-10_1768-5delinsGTCGTT (n.1768-10_1768-5delinsGTCGTT)
c.1918-10_1918-5delinsGTCGTT (n.1918-10_1918-5delinsGTCGTT)
c.*327-10_*327-5delinsGTCGTT (n.*327-10_*327-5delinsGTCGTT)
c.1471+10644_1471+10649delinsGTCGTT (n.1471+10644_1471+10649delinsGTCGTT)
n.1956-10_1956-5delinsGTCGTT
c.1477-10_1477-5delinsGTCGTT (n.1477-10_1477-5delinsGTCGTT)
n.1951-10_1951-5delinsGTCGTT
c.-187-10_-187-5delinsGTCGTT (n.-187-10_-187-5delinsGTCGTT)
c.-670-10_-670-5delinsGTCGTT (n.-670-10_-670-5delinsGTCGTT)
n.1069-10_1069-5delinsGTCGTT
2g.201746756_201746758delCA2740358784ALS2c.1816-8_1816-6del (n.1816-8_1816-6del)
n.2158-8_2158-6del
n.1045-8_1045-6del
n.1930-8_1930-6del
c.1768-8_1768-6del (n.1768-8_1768-6del)
c.1918-8_1918-6del (n.1918-8_1918-6del)
c.*327-8_*327-6del (n.*327-8_*327-6del)
c.1471+10646_1471+10648del (n.1471+10646_1471+10648del)
n.1956-8_1956-6del
c.1477-8_1477-6del (n.1477-8_1477-6del)
n.1951-8_1951-6del
c.-187-8_-187-6del (n.-187-8_-187-6del)
c.-670-8_-670-6del (n.-670-8_-670-6del)
n.1069-8_1069-6del
2g.201746755_201746759delCA1041272609ALS2c.1816-10_1816-6del (n.1816-10_1816-6del)
n.2158-10_2158-6del
n.1045-10_1045-6del
n.1930-10_1930-6del
c.1768-10_1768-6del (n.1768-10_1768-6del)
c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del)
c.*327-10_*327-6del (n.*327-10_*327-6del)
c.1471+10644_1471+10648del (n.1471+10644_1471+10648del)
n.1956-10_1956-6del
c.1477-10_1477-6del (n.1477-10_1477-6del)
n.1951-10_1951-6del
c.-187-10_-187-6del (n.-187-10_-187-6del)
c.-670-10_-670-6del (n.-670-10_-670-6del)
n.1069-10_1069-6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746755C=CA1321192627ALS2c.1816-7G= (n.1816-7G=)
n.2158-7G=
n.1045-7G=
n.1930-7G=
c.1768-7G= (n.1768-7G=)
c.1918-7G= (n.1918-7G=)
c.*327-7G= (n.*327-7G=)
c.1471+10647G= (n.1471+10647G=)
n.1956-7G=
c.1477-7G= (n.1477-7G=)
n.1951-7G=
c.-187-7G= (n.-187-7G=)
c.-670-7G= (n.-670-7G=)
n.1069-7G=
2g.201746755C>GCA63960321ALS2c.1816-7G>C (n.1816-7G>C)
n.2158-7G>C
n.1045-7G>C
n.1930-7G>C
c.1768-7G>C (n.1768-7G>C)
c.1918-7G>C (n.1918-7G>C)
c.*327-7G>C (n.*327-7G>C)
c.1471+10647G>C (n.1471+10647G>C)
n.1956-7G>C
c.1477-7G>C (n.1477-7G>C)
n.1951-7G>C
c.-187-7G>C (n.-187-7G>C)
c.-670-7G>C (n.-670-7G>C)
n.1069-7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746755C>TCA2058338ALS2c.1816-7G>A (n.1816-7G>A)
n.2158-7G>A
n.1045-7G>A
n.1930-7G>A
c.1768-7G>A (n.1768-7G>A)
c.1918-7G>A (n.1918-7G>A)
c.*327-7G>A (n.*327-7G>A)
c.1471+10647G>A (n.1471+10647G>A)
n.1956-7G>A
c.1477-7G>A (n.1477-7G>A)
n.1951-7G>A
c.-187-7G>A (n.-187-7G>A)
c.-670-7G>A (n.-670-7G>A)
n.1069-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746756G>ACA2058339ALS2c.1816-8C>T (n.1816-8C>T)
n.2158-8C>T
n.1045-8C>T
n.1930-8C>T
c.1768-8C>T (n.1768-8C>T)
c.1918-8C>T (n.1918-8C>T)
c.*327-8C>T (n.*327-8C>T)
c.1471+10646C>T (n.1471+10646C>T)
n.1956-8C>T
c.1477-8C>T (n.1477-8C>T)
n.1951-8C>T
c.-187-8C>T (n.-187-8C>T)
c.-670-8C>T (n.-670-8C>T)
n.1069-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746756G>CCA2662668004ALS2c.1816-8C>G (n.1816-8C>G)
n.2158-8C>G
n.1045-8C>G
n.1930-8C>G
c.1768-8C>G (n.1768-8C>G)
c.1918-8C>G (n.1918-8C>G)
c.*327-8C>G (n.*327-8C>G)
c.1471+10646C>G (n.1471+10646C>G)
n.1956-8C>G
c.1477-8C>G (n.1477-8C>G)
n.1951-8C>G
c.-187-8C>G (n.-187-8C>G)
c.-670-8C>G (n.-670-8C>G)
n.1069-8C>G
 gnomAD v4
2g.201746756G=CA1321192629ALS2c.1816-8C= (n.1816-8C=)
n.2158-8C=
n.1045-8C=
n.1930-8C=
c.1768-8C= (n.1768-8C=)
c.1918-8C= (n.1918-8C=)
c.*327-8C= (n.*327-8C=)
c.1471+10646C= (n.1471+10646C=)
n.1956-8C=
c.1477-8C= (n.1477-8C=)
n.1951-8C=
c.-187-8C= (n.-187-8C=)
c.-670-8C= (n.-670-8C=)
n.1069-8C=
2g.201746757A>TCA2662668007ALS2c.1816-9T>A (n.1816-9T>A)
n.2158-9T>A
n.1045-9T>A
n.1930-9T>A
c.1768-9T>A (n.1768-9T>A)
c.1918-9T>A (n.1918-9T>A)
c.*327-9T>A (n.*327-9T>A)
c.1471+10645T>A (n.1471+10645T>A)
n.1956-9T>A
c.1477-9T>A (n.1477-9T>A)
n.1951-9T>A
c.-187-9T>A (n.-187-9T>A)
c.-670-9T>A (n.-670-9T>A)
n.1069-9T>A
 gnomAD v4
2g.201746758C>ACA2058340ALS2c.1816-10G>T (n.1816-10G>T)
n.2158-10G>T
n.1045-10G>T
n.1930-10G>T
c.1768-10G>T (n.1768-10G>T)
c.1918-10G>T (n.1918-10G>T)
c.*327-10G>T (n.*327-10G>T)
c.1471+10644G>T (n.1471+10644G>T)
n.1956-10G>T
c.1477-10G>T (n.1477-10G>T)
n.1951-10G>T
c.-187-10G>T (n.-187-10G>T)
c.-670-10G>T (n.-670-10G>T)
n.1069-10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746758C=CA1321192632ALS2c.1816-10G= (n.1816-10G=)
n.2158-10G=
n.1045-10G=
n.1930-10G=
c.1768-10G= (n.1768-10G=)
c.1918-10G= (n.1918-10G=)
c.*327-10G= (n.*327-10G=)
c.1471+10644G= (n.1471+10644G=)
n.1956-10G=
c.1477-10G= (n.1477-10G=)
n.1951-10G=
c.-187-10G= (n.-187-10G=)
c.-670-10G= (n.-670-10G=)
n.1069-10G=
2g.201746758C>TCA539386747ALS2c.1816-10G>A (n.1816-10G>A)
n.2158-10G>A
n.1045-10G>A
n.1930-10G>A
c.1768-10G>A (n.1768-10G>A)
c.1918-10G>A (n.1918-10G>A)
c.*327-10G>A (n.*327-10G>A)
c.1471+10644G>A (n.1471+10644G>A)
n.1956-10G>A
c.1477-10G>A (n.1477-10G>A)
n.1951-10G>A
c.-187-10G>A (n.-187-10G>A)
c.-670-10G>A (n.-670-10G>A)
n.1069-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746759A>GCA2662668018ALS2c.1816-11T>C (n.1816-11T>C)
n.2158-11T>C
n.1045-11T>C
n.1930-11T>C
c.1768-11T>C (n.1768-11T>C)
c.1918-11T>C (n.1918-11T>C)
c.*327-11T>C (n.*327-11T>C)
c.1471+10643T>C (n.1471+10643T>C)
n.1956-11T>C
c.1477-11T>C (n.1477-11T>C)
n.1951-11T>C
c.-187-11T>C (n.-187-11T>C)
c.-670-11T>C (n.-670-11T>C)
n.1069-11T>C
 gnomAD v4
2g.201746760G>CCA63960335ALS2c.1816-12C>G (n.1816-12C>G)
n.2158-12C>G
n.1045-12C>G
n.1930-12C>G
c.1768-12C>G (n.1768-12C>G)
c.1918-12C>G (n.1918-12C>G)
c.*327-12C>G (n.*327-12C>G)
c.1471+10642C>G (n.1471+10642C>G)
n.1956-12C>G
c.1477-12C>G (n.1477-12C>G)
n.1951-12C>G
c.-187-12C>G (n.-187-12C>G)
c.-670-12C>G (n.-670-12C>G)
n.1069-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746760G=CA1321192634ALS2c.1816-12C= (n.1816-12C=)
n.2158-12C=
n.1045-12C=
n.1930-12C=
c.1768-12C= (n.1768-12C=)
c.1918-12C= (n.1918-12C=)
c.*327-12C= (n.*327-12C=)
c.1471+10642C= (n.1471+10642C=)
n.1956-12C=
c.1477-12C= (n.1477-12C=)
n.1951-12C=
c.-187-12C= (n.-187-12C=)
c.-670-12C= (n.-670-12C=)
n.1069-12C=
2g.201746762A=CA1321192636ALS2c.1816-14T= (n.1816-14T=)
n.2158-14T=
n.1045-14T=
n.1930-14T=
c.1768-14T= (n.1768-14T=)
c.1918-14T= (n.1918-14T=)
c.*327-14T= (n.*327-14T=)
c.1471+10640T= (n.1471+10640T=)
n.1956-14T=
c.1477-14T= (n.1477-14T=)
n.1951-14T=
c.-187-14T= (n.-187-14T=)
c.-670-14T= (n.-670-14T=)
n.1069-14T=
2g.201746762A>TCA2058341ALS2c.1816-14T>A (n.1816-14T>A)
n.2158-14T>A
n.1045-14T>A
n.1930-14T>A
c.1768-14T>A (n.1768-14T>A)
c.1918-14T>A (n.1918-14T>A)
c.*327-14T>A (n.*327-14T>A)
c.1471+10640T>A (n.1471+10640T>A)
n.1956-14T>A
c.1477-14T>A (n.1477-14T>A)
n.1951-14T>A
c.-187-14T>A (n.-187-14T>A)
c.-670-14T>A (n.-670-14T>A)
n.1069-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746763A=CA1321192638ALS2c.1816-15T= (n.1816-15T=)
n.2158-15T=
n.1045-15T=
n.1930-15T=
c.1768-15T= (n.1768-15T=)
c.1918-15T= (n.1918-15T=)
c.*327-15T= (n.*327-15T=)
c.1471+10639T= (n.1471+10639T=)
n.1956-15T=
c.1477-15T= (n.1477-15T=)
n.1951-15T=
c.-187-15T= (n.-187-15T=)
c.-670-15T= (n.-670-15T=)
n.1069-15T=
2g.201746763A>GCA2058342ALS2c.1816-15T>C (n.1816-15T>C)
n.2158-15T>C
n.1045-15T>C
n.1930-15T>C
c.1768-15T>C (n.1768-15T>C)
c.1918-15T>C (n.1918-15T>C)
c.*327-15T>C (n.*327-15T>C)
c.1471+10639T>C (n.1471+10639T>C)
n.1956-15T>C
c.1477-15T>C (n.1477-15T>C)
n.1951-15T>C
c.-187-15T>C (n.-187-15T>C)
c.-670-15T>C (n.-670-15T>C)
n.1069-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746763A>TCA2662668025ALS2c.1816-15T>A (n.1816-15T>A)
n.2158-15T>A
n.1045-15T>A
n.1930-15T>A
c.1768-15T>A (n.1768-15T>A)
c.1918-15T>A (n.1918-15T>A)
c.*327-15T>A (n.*327-15T>A)
c.1471+10639T>A (n.1471+10639T>A)
n.1956-15T>A
c.1477-15T>A (n.1477-15T>A)
n.1951-15T>A
c.-187-15T>A (n.-187-15T>A)
c.-670-15T>A (n.-670-15T>A)
n.1069-15T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched