Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201746640C>A | CA350325435 | ALS2 | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.2266G>T n.1153G>T n.2038G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1471+10762G>T (n.1471+10762G>T) n.2064G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) n.2059G>T c.-562G>T (n.-562G>T) n.1177G>T | |
2 | g.201746640C>G | CA350325436 | ALS2 | c.1924G>C (p.Asp642His) n.2266G>C n.1153G>C n.2038G>C c.1876G>C (p.Asp626His) c.2026G>C (p.Asp676His) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1471+10762G>C (n.1471+10762G>C) n.2064G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.1585G>C (p.Asp529His) n.2059G>C c.-562G>C (n.-562G>C) n.1177G>C | |
2 | g.201746640C>T | CA350325437 | ALS2 | c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.2266G>A n.1153G>A n.2038G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1471+10762G>A (n.1471+10762G>A) n.2064G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.1585G>A (p.Asp529Asn) n.2059G>A c.-562G>A (n.-562G>A) n.1177G>A | |
2 | g.201746640_201746650delinsCCTGTCGGCCA | CA1321192529 | ALS2 | c.1914_1924delinsTGGCCGACAGG (p.Ser638=) n.2256_2266delinsTGGCCGACAGG n.1143_1153delinsTGGCCGACAGG n.2028_2038delinsTGGCCGACAGG c.1866_1876delinsTGGCCGACAGG (p.Ser622=) c.2016_2026delinsTGGCCGACAGG (p.Ser672=) c.*425_*435delinsTGGCCGACAGG (n.*425_*435delinsTGGCCGACAGG) c.1471+10752_1471+10762delinsTGGCCGACAGG (n.1471+10752_1471+10762delinsTGGCCGACAGG) n.2054_2064delinsTGGCCGACAGG c.-89_-79delinsTGGCCGACAGG (n.-89_-79delinsTGGCCGACAGG) c.1575_1585delinsTGGCCGACAGG (p.Ser525=) n.2049_2059delinsTGGCCGACAGG c.-572_-562delinsTGGCCGACAGG (n.-572_-562delinsTGGCCGACAGG) n.1167_1177delinsTGGCCGACAGG | |
2 | g.201746641C>A | CA350325438 | ALS2 | c.1923G>T (p.Gln641His) n.2265G>T n.1152G>T n.2037G>T c.1875G>T (p.Gln625His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1471+10761G>T (n.1471+10761G>T) n.2063G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.2058G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.1176G>T | |
2 | g.201746641C>G | CA350325439 | ALS2 | c.1923G>C (p.Gln641His) n.2265G>C n.1152G>C n.2037G>C c.1875G>C (p.Gln625His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1471+10761G>C (n.1471+10761G>C) n.2063G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.2058G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.1176G>C | |
2 | g.201746641C>T | CA430663382 | ALS2 | c.1923G>A (p.Gln641=) n.2265G>A n.1152G>A n.2037G>A c.1875G>A (p.Gln625=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1471+10761G>A (n.1471+10761G>A) n.2063G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.2058G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.1176G>A | |
2 | g.201746645_201746654del | CA763353950 | ALS2 | c.1914_1923del (p.Ser638ArgfsTer30) n.2256_2265del n.1143_1152del n.2028_2037del c.1866_1875del (p.Ser622ArgfsTer30) c.1914_1923del (p.Ser638ArgfsTer?) c.2016_2025del (p.Ser672ArgfsTer30) c.*425_*434del (n.*425_*434del) c.1471+10752_1471+10761del (n.1471+10752_1471+10761del) n.2054_2063del c.-89_-80del (n.-89_-80del) c.1575_1584del (p.Ser525ArgfsTer30) n.2049_2058del c.-572_-563del (n.-572_-563del) n.1167_1176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746642T>A | CA350325440 | ALS2 | c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.2264A>T n.1151A>T n.2036A>T c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1471+10760A>T (n.1471+10760A>T) n.2062A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.2057A>T c.-564A>T (n.-564A>T) n.1175A>T | |
2 | g.201746642T>C | CA350325441 | ALS2 | c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.2264A>G n.1151A>G n.2036A>G c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.*433A>G (n.*433A>G) c.1471+10760A>G (n.1471+10760A>G) n.2062A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.2057A>G c.-564A>G (n.-564A>G) n.1175A>G | |
2 | g.201746642T>G | CA350325442 | ALS2 | c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.2264A>C n.1151A>C n.2036A>C c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.*433A>C (n.*433A>C) c.1471+10760A>C (n.1471+10760A>C) n.2062A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.2057A>C c.-564A>C (n.-564A>C) n.1175A>C | |
2 | g.201746643G>A | CA350325443 | ALS2 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.2263C>T n.1150C>T n.2035C>T c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1471+10759C>T (n.1471+10759C>T) n.2061C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.2056C>T c.-565C>T (n.-565C>T) n.1174C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.201746643G>C | CA350325444 | ALS2 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.2263C>G n.1150C>G n.2035C>G c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1471+10759C>G (n.1471+10759C>G) n.2061C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.2056C>G c.-565C>G (n.-565C>G) n.1174C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746643G= | CA1321192532 | ALS2 | c.1921C= (p.Gln641=) n.2263C= n.1150C= n.2035C= c.1873C= (p.Gln625=) c.2023C= (p.Gln675=) c.*432C= (n.*432C=) c.1471+10759C= (n.1471+10759C=) n.2061C= c.-82C= (n.-82C=) c.1582C= (p.Gln528=) n.2056C= c.-565C= (n.-565C=) n.1174C= | |
2 | g.201746643G>T | CA350325445 | ALS2 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.2263C>A n.1150C>A n.2035C>A c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1471+10759C>A (n.1471+10759C>A) n.2061C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.2056C>A c.-565C>A (n.-565C>A) n.1174C>A | |
2 | g.201746644_201746646del | CA2662667823 | ALS2 | c.1919_1921del (p.Arg640del) n.2261_2263del n.1148_1150del n.2033_2035del c.1871_1873del (p.Arg624del) c.2021_2023del (p.Arg674del) c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.1471+10757_1471+10759del (n.1471+10757_1471+10759del) n.2059_2061del c.-84_-82del (n.-84_-82del) c.1580_1582del (p.Arg527del) n.2054_2056del c.-567_-565del (n.-567_-565del) n.1172_1174del | gnomAD v4 |
2 | g.201746644T>A | CA430663402 | ALS2 | c.1920A>T (p.Arg640=) n.2262A>T n.1149A>T n.2034A>T c.1872A>T (p.Arg624=) c.2022A>T (p.Arg674=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.1471+10758A>T (n.1471+10758A>T) n.2060A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.1581A>T (p.Arg527=) n.2055A>T c.-566A>T (n.-566A>T) n.1173A>T | |
2 | g.201746644T>C | CA430663404 | ALS2 | c.1920A>G (p.Arg640=) n.2262A>G n.1149A>G n.2034A>G c.1872A>G (p.Arg624=) c.2022A>G (p.Arg674=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.1471+10758A>G (n.1471+10758A>G) n.2060A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.1581A>G (p.Arg527=) n.2055A>G c.-566A>G (n.-566A>G) n.1173A>G | |
2 | g.201746644T>G | CA430663405 | ALS2 | c.1920A>C (p.Arg640=) n.2262A>C n.1149A>C n.2034A>C c.1872A>C (p.Arg624=) c.2022A>C (p.Arg674=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.1471+10758A>C (n.1471+10758A>C) n.2060A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.1581A>C (p.Arg527=) n.2055A>C c.-566A>C (n.-566A>C) n.1173A>C | |
2 | g.201746645C>A | CA350325446 | ALS2 | c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.2261G>T n.1148G>T n.2033G>T c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1471+10757G>T (n.1471+10757G>T) n.2059G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.2054G>T c.-567G>T (n.-567G>T) n.1172G>T | |
2 | g.201746645C= | CA1321192535 | ALS2 | c.1919G= (p.Arg640=) n.2261G= n.1148G= n.2033G= c.1871G= (p.Arg624=) c.2021G= (p.Arg674=) c.*430G= (n.*430G=) c.1471+10757G= (n.1471+10757G=) n.2059G= c.-84G= (n.-84G=) c.1580G= (p.Arg527=) n.2054G= c.-567G= (n.-567G=) n.1172G= | |
2 | g.201746645C>G | CA350325447 | ALS2 | c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.2261G>C n.1148G>C n.2033G>C c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1471+10757G>C (n.1471+10757G>C) n.2059G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.2054G>C c.-567G>C (n.-567G>C) n.1172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746645C>T | CA2058321 | ALS2 | c.1919G>A (p.Arg640Gln) n.2261G>A n.1148G>A n.2033G>A c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.2021G>A (p.Arg674Gln) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1471+10757G>A (n.1471+10757G>A) n.2059G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.1580G>A (p.Arg527Gln) n.2054G>A c.-567G>A (n.-567G>A) n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746646G>A | CA350325448 | ALS2 | c.1918C>T (p.Arg640Ter) n.2260C>T n.1147C>T n.2032C>T c.1870C>T (p.Arg624Ter) c.2020C>T (p.Arg674Ter) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1471+10756C>T (n.1471+10756C>T) n.2058C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.1579C>T (p.Arg527Ter) n.2053C>T c.-568C>T (n.-568C>T) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746646G>C | CA350325449 | ALS2 | c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.2260C>G n.1147C>G n.2032C>G c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1471+10756C>G (n.1471+10756C>G) n.2058C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.2053C>G c.-568C>G (n.-568C>G) n.1171C>G | |
2 | g.201746646G= | CA1321192536 | ALS2 | c.1918C= (p.Arg640=) n.2260C= n.1147C= n.2032C= c.1870C= (p.Arg624=) c.2020C= (p.Arg674=) c.*429C= (n.*429C=) c.1471+10756C= (n.1471+10756C=) n.2058C= c.-85C= (n.-85C=) c.1579C= (p.Arg527=) n.2053C= c.-568C= (n.-568C=) n.1171C= | |
2 | g.201746646G>T | CA430663411 | ALS2 | c.1918C>A (p.Arg640=) n.2260C>A n.1147C>A n.2032C>A c.1870C>A (p.Arg624=) c.2020C>A (p.Arg674=) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1471+10756C>A (n.1471+10756C>A) n.2058C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.1579C>A (p.Arg527=) n.2053C>A c.-568C>A (n.-568C>A) n.1171C>A | |
2 | g.201746647G>A | CA430663414 | ALS2 | c.1917C>T (p.Gly639=) n.2259C>T n.1146C>T n.2031C>T c.1869C>T (p.Gly623=) c.2019C>T (p.Gly673=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.1471+10755C>T (n.1471+10755C>T) n.2057C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.1578C>T (p.Gly526=) n.2052C>T c.-569C>T (n.-569C>T) n.1170C>T | |
2 | g.201746647G>C | CA430663412 | ALS2 | c.1917C>G (p.Gly639=) n.2259C>G n.1146C>G n.2031C>G c.1869C>G (p.Gly623=) c.2019C>G (p.Gly673=) c.*428C>G (n.*428C>G) c.1471+10755C>G (n.1471+10755C>G) n.2057C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.1578C>G (p.Gly526=) n.2052C>G c.-569C>G (n.-569C>G) n.1170C>G | |
2 | g.201746647G>T | CA430663413 | ALS2 | c.1917C>A (p.Gly639=) n.2259C>A n.1146C>A n.2031C>A c.1869C>A (p.Gly623=) c.2019C>A (p.Gly673=) c.*428C>A (n.*428C>A) c.1471+10755C>A (n.1471+10755C>A) n.2057C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.1578C>A (p.Gly526=) n.2052C>A c.-569C>A (n.-569C>A) n.1170C>A | |
2 | g.201746648C>A | CA350325450 | ALS2 | c.1916G>T (p.Gly639Val) n.2258G>T n.1145G>T n.2030G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1471+10754G>T (n.1471+10754G>T) n.2056G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.1577G>T (p.Gly526Val) n.2051G>T c.-570G>T (n.-570G>T) n.1169G>T | |
2 | g.201746648C= | CA1321192538 | ALS2 | c.1916G= (p.Gly639=) n.2258G= n.1145G= n.2030G= c.1868G= (p.Gly623=) c.2018G= (p.Gly673=) c.*427G= (n.*427G=) c.1471+10754G= (n.1471+10754G=) n.2056G= c.-87G= (n.-87G=) c.1577G= (p.Gly526=) n.2051G= c.-570G= (n.-570G=) n.1169G= | |
2 | g.201746648C>G | CA350325452 | ALS2 | c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.2258G>C n.1145G>C n.2030G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1471+10754G>C (n.1471+10754G>C) n.2056G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.2051G>C c.-570G>C (n.-570G>C) n.1169G>C | |
2 | g.201746648C>T | CA350325451 | ALS2 | c.1916G>A (p.Gly639Asp) n.2258G>A n.1145G>A n.2030G>A c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1471+10754G>A (n.1471+10754G>A) n.2056G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.1577G>A (p.Gly526Asp) n.2051G>A c.-570G>A (n.-570G>A) n.1169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746649C>A | CA350325453 | ALS2 | c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.2257G>T n.1144G>T n.2029G>T c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1471+10753G>T (n.1471+10753G>T) n.2055G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.1576G>T (p.Gly526Cys) n.2050G>T c.-571G>T (n.-571G>T) n.1168G>T | |
2 | g.201746649C>G | CA350325455 | ALS2 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.2257G>C n.1144G>C n.2029G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1471+10753G>C (n.1471+10753G>C) n.2055G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.2050G>C c.-571G>C (n.-571G>C) n.1168G>C | |
2 | g.201746649C>T | CA350325454 | ALS2 | c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.2257G>A n.1144G>A n.2029G>A c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1471+10753G>A (n.1471+10753G>A) n.2055G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.1576G>A (p.Gly526Ser) n.2050G>A c.-571G>A (n.-571G>A) n.1168G>A | |
2 | g.201746650A= | CA1321192540 | ALS2 | c.1914T= (p.Ser638=) n.2256T= n.1143T= n.2028T= c.1866T= (p.Ser622=) c.2016T= (p.Ser672=) c.*425T= (n.*425T=) c.1471+10752T= (n.1471+10752T=) n.2054T= c.-89T= (n.-89T=) c.1575T= (p.Ser525=) n.2049T= c.-572T= (n.-572T=) n.1167T= | |
2 | g.201746650A>C | CA350325456 | ALS2 | c.1914T>G (p.Ser638Arg) n.2256T>G n.1143T>G n.2028T>G c.1866T>G (p.Ser622Arg) c.2016T>G (p.Ser672Arg) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1471+10752T>G (n.1471+10752T>G) n.2054T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.1575T>G (p.Ser525Arg) n.2049T>G c.-572T>G (n.-572T>G) n.1167T>G | |
2 | g.201746650A>G | CA430663421 | ALS2 | c.1914T>C (p.Ser638=) n.2256T>C n.1143T>C n.2028T>C c.1866T>C (p.Ser622=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1471+10752T>C (n.1471+10752T>C) n.2054T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.1575T>C (p.Ser525=) n.2049T>C c.-572T>C (n.-572T>C) n.1167T>C | |
2 | g.201746650A>T | CA350325457 | ALS2 | c.1914T>A (p.Ser638Arg) n.2256T>A n.1143T>A n.2028T>A c.1866T>A (p.Ser622Arg) c.2016T>A (p.Ser672Arg) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1471+10752T>A (n.1471+10752T>A) n.2054T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.1575T>A (p.Ser525Arg) n.2049T>A c.-572T>A (n.-572T>A) n.1167T>A | dbSNP |
2 | g.201746651C>A | CA350325458 | ALS2 | c.1913G>T (p.Ser638Ile) n.2255G>T n.1142G>T n.2027G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.*424G>T (n.*424G>T) c.1471+10751G>T (n.1471+10751G>T) n.2053G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.2048G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.1166G>T | |
2 | g.201746651C= | CA1321192541 | ALS2 | c.1913G= (p.Ser638=) n.2255G= n.1142G= n.2027G= c.1865G= (p.Ser622=) c.2015G= (p.Ser672=) c.*424G= (n.*424G=) c.1471+10751G= (n.1471+10751G=) n.2053G= c.-90G= (n.-90G=) c.1574G= (p.Ser525=) n.2048G= c.-573G= (n.-573G=) n.1166G= | |
2 | g.201746651C>G | CA350325459 | ALS2 | c.1913G>C (p.Ser638Thr) n.2255G>C n.1142G>C n.2027G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.*424G>C (n.*424G>C) c.1471+10751G>C (n.1471+10751G>C) n.2053G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.2048G>C c.-573G>C (n.-573G>C) n.1166G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201746651C>T | CA350325460 | ALS2 | c.1913G>A (p.Ser638Asn) n.2255G>A n.1142G>A n.2027G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.*424G>A (n.*424G>A) c.1471+10751G>A (n.1471+10751G>A) n.2053G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.2048G>A c.-573G>A (n.-573G>A) n.1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746652T>A | CA350325461 | ALS2 | c.1912A>T (p.Ser638Cys) n.2254A>T n.1141A>T n.2026A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1471+10750A>T (n.1471+10750A>T) n.2052A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.2047A>T c.-574A>T (n.-574A>T) n.1165A>T | |
2 | g.201746652T>C | CA350325462 | ALS2 | c.1912A>G (p.Ser638Gly) n.2254A>G n.1141A>G n.2026A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1471+10750A>G (n.1471+10750A>G) n.2052A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.2047A>G c.-574A>G (n.-574A>G) n.1165A>G | |
2 | g.201746652T>G | CA350325463 | ALS2 | c.1912A>C (p.Ser638Arg) n.2254A>C n.1141A>C n.2026A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1471+10750A>C (n.1471+10750A>C) n.2052A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.2047A>C c.-574A>C (n.-574A>C) n.1165A>C | |
2 | g.201746653G>A | CA430663426 | ALS2 | c.1911C>T (p.Tyr637=) n.2253C>T n.1140C>T n.2025C>T c.1863C>T (p.Tyr621=) c.2013C>T (p.Tyr671=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1471+10749C>T (n.1471+10749C>T) n.2051C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.1572C>T (p.Tyr524=) n.2046C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.1164C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746653G>C | CA350325464 | ALS2 | c.1911C>G (p.Tyr637Ter) n.2253C>G n.1140C>G n.2025C>G c.1863C>G (p.Tyr621Ter) c.2013C>G (p.Tyr671Ter) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1471+10749C>G (n.1471+10749C>G) n.2051C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.1572C>G (p.Tyr524Ter) n.2046C>G c.-575C>G (n.-575C>G) n.1164C>G | |
2 | g.201746653G= | CA1321192543 | ALS2 | c.1911C= (p.Tyr637=) n.2253C= n.1140C= n.2025C= c.1863C= (p.Tyr621=) c.2013C= (p.Tyr671=) c.*422C= (n.*422C=) c.1471+10749C= (n.1471+10749C=) n.2051C= c.-92C= (n.-92C=) c.1572C= (p.Tyr524=) n.2046C= c.-575C= (n.-575C=) n.1164C= | |
2 | g.201746653G>T | CA056732 | ALS2 | c.1911C>A (p.Tyr637Ter) n.2253C>A n.1140C>A n.2025C>A c.1863C>A (p.Tyr621Ter) c.2013C>A (p.Tyr671Ter) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1471+10749C>A (n.1471+10749C>A) n.2051C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.1572C>A (p.Tyr524Ter) n.2046C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.1164C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.201746654T>A | CA350325467 | ALS2 | c.1910A>T (p.Tyr637Phe) n.2252A>T n.1139A>T n.2024A>T c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1471+10748A>T (n.1471+10748A>T) n.2050A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) n.2045A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.1163A>T | |
2 | g.201746654T>C | CA350325466 | ALS2 | c.1910A>G (p.Tyr637Cys) n.2252A>G n.1139A>G n.2024A>G c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1471+10748A>G (n.1471+10748A>G) n.2050A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) n.2045A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.1163A>G | |
2 | g.201746654T>G | CA350325465 | ALS2 | c.1910A>C (p.Tyr637Ser) n.2252A>C n.1139A>C n.2024A>C c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1471+10748A>C (n.1471+10748A>C) n.2050A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) n.2045A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.1163A>C | |
2 | g.201746655A>C | CA350325468 | ALS2 | c.1909T>G (p.Tyr637Asp) n.2251T>G n.1138T>G n.2023T>G c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.*420T>G (n.*420T>G) c.1471+10747T>G (n.1471+10747T>G) n.2049T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) n.2044T>G c.-577T>G (n.-577T>G) n.1162T>G | |
2 | g.201746655A>G | CA350325469 | ALS2 | c.1909T>C (p.Tyr637His) n.2251T>C n.1138T>C n.2023T>C c.1861T>C (p.Tyr621His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.*420T>C (n.*420T>C) c.1471+10747T>C (n.1471+10747T>C) n.2049T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.1570T>C (p.Tyr524His) n.2044T>C c.-577T>C (n.-577T>C) n.1162T>C | |
2 | g.201746655A>T | CA350325470 | ALS2 | c.1909T>A (p.Tyr637Asn) n.2251T>A n.1138T>A n.2023T>A c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.*420T>A (n.*420T>A) c.1471+10747T>A (n.1471+10747T>A) n.2049T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) n.2044T>A c.-577T>A (n.-577T>A) n.1162T>A | |
2 | g.201746656A= | CA1321192546 | ALS2 | c.1908T= (p.Tyr636=) n.2250T= n.1137T= n.2022T= c.1860T= (p.Tyr620=) c.2010T= (p.Tyr670=) c.*419T= (n.*419T=) c.1471+10746T= (n.1471+10746T=) n.2048T= c.-95T= (n.-95T=) c.1569T= (p.Tyr523=) n.2043T= c.-578T= (n.-578T=) n.1161T= | |
2 | g.201746656A>C | CA350325471 | ALS2 | c.1908T>G (p.Tyr636Ter) n.2250T>G n.1137T>G n.2022T>G c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.*419T>G (n.*419T>G) c.1471+10746T>G (n.1471+10746T>G) n.2048T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) n.2043T>G c.-578T>G (n.-578T>G) n.1161T>G | |
2 | g.201746656A>G | CA2058322 | ALS2 | c.1908T>C (p.Tyr636=) n.2250T>C n.1137T>C n.2022T>C c.1860T>C (p.Tyr620=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.1471+10746T>C (n.1471+10746T>C) n.2048T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.1569T>C (p.Tyr523=) n.2043T>C c.-578T>C (n.-578T>C) n.1161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746656A>T | CA350325472 | ALS2 | c.1908T>A (p.Tyr636Ter) n.2250T>A n.1137T>A n.2022T>A c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.*419T>A (n.*419T>A) c.1471+10746T>A (n.1471+10746T>A) n.2048T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) n.2043T>A c.-578T>A (n.-578T>A) n.1161T>A | |
2 | g.201746657T>A | CA350325473 | ALS2 | c.1907A>T (p.Tyr636Phe) n.2249A>T n.1136A>T n.2021A>T c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.*418A>T (n.*418A>T) c.1471+10745A>T (n.1471+10745A>T) n.2047A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) n.2042A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.1160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746657T>C | CA350325474 | ALS2 | c.1907A>G (p.Tyr636Cys) n.2249A>G n.1136A>G n.2021A>G c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.*418A>G (n.*418A>G) c.1471+10745A>G (n.1471+10745A>G) n.2047A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) n.2042A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.1160A>G | |
2 | g.201746657T>G | CA350325475 | ALS2 | c.1907A>C (p.Tyr636Ser) n.2249A>C n.1136A>C n.2021A>C c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.*418A>C (n.*418A>C) c.1471+10745A>C (n.1471+10745A>C) n.2047A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) n.2042A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.1160A>C | |
2 | g.201746658A>C | CA350325476 | ALS2 | c.1906T>G (p.Tyr636Asp) n.2248T>G n.1135T>G n.2020T>G c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.*417T>G (n.*417T>G) c.1471+10744T>G (n.1471+10744T>G) n.2046T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) n.2041T>G c.-580T>G (n.-580T>G) n.1159T>G | |
2 | g.201746658A>G | CA350325477 | ALS2 | c.1906T>C (p.Tyr636His) n.2248T>C n.1135T>C n.2020T>C c.1858T>C (p.Tyr620His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.*417T>C (n.*417T>C) c.1471+10744T>C (n.1471+10744T>C) n.2046T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) n.2041T>C c.-580T>C (n.-580T>C) n.1159T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201746658A>T | CA350325478 | ALS2 | c.1906T>A (p.Tyr636Asn) n.2248T>A n.1135T>A n.2020T>A c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) c.1471+10744T>A (n.1471+10744T>A) n.2046T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) n.2041T>A c.-580T>A (n.-580T>A) n.1159T>A | |
2 | g.201746659T>A | CA350325480 | ALS2 | c.1905A>T (p.Leu635Phe) n.2247A>T n.1134A>T n.2019A>T c.1857A>T (p.Leu619Phe) c.2007A>T (p.Leu669Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1471+10743A>T (n.1471+10743A>T) n.2045A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.1566A>T (p.Leu522Phe) n.2040A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.1158A>T | |
2 | g.201746659T>C | CA430663436 | ALS2 | c.1905A>G (p.Leu635=) n.2247A>G n.1134A>G n.2019A>G c.1857A>G (p.Leu619=) c.2007A>G (p.Leu669=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1471+10743A>G (n.1471+10743A>G) n.2045A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.1566A>G (p.Leu522=) n.2040A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.1158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746659T>G | CA350325479 | ALS2 | c.1905A>C (p.Leu635Phe) n.2247A>C n.1134A>C n.2019A>C c.1857A>C (p.Leu619Phe) c.2007A>C (p.Leu669Phe) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1471+10743A>C (n.1471+10743A>C) n.2045A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.1566A>C (p.Leu522Phe) n.2040A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.1158A>C | |
2 | g.201746659T= | CA1321192548 | ALS2 | c.1905A= (p.Leu635=) n.2247A= n.1134A= n.2019A= c.1857A= (p.Leu619=) c.2007A= (p.Leu669=) c.*416A= (n.*416A=) c.1471+10743A= (n.1471+10743A=) n.2045A= c.-98A= (n.-98A=) c.1566A= (p.Leu522=) n.2040A= c.-581A= (n.-581A=) n.1158A= | |
2 | g.201746660A>C | CA350325481 | ALS2 | c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.2246T>G n.1133T>G n.2018T>G c.1856T>G (p.Leu619Ter) c.2006T>G (p.Leu669Ter) c.*415T>G (n.*415T>G) c.1471+10742T>G (n.1471+10742T>G) n.2044T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.1565T>G (p.Leu522Ter) n.2039T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.1157T>G | |
2 | g.201746660A>G | CA350325482 | ALS2 | c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.2246T>C n.1133T>C n.2018T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.*415T>C (n.*415T>C) c.1471+10742T>C (n.1471+10742T>C) n.2044T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.1565T>C (p.Leu522Ser) n.2039T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.1157T>C | |
2 | g.201746660A>T | CA350325483 | ALS2 | c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.2246T>A n.1133T>A n.2018T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.*415T>A (n.*415T>A) c.1471+10742T>A (n.1471+10742T>A) n.2044T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.1565T>A (p.Leu522Ter) n.2039T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.1157T>A | |
2 | g.201746661A= | CA1321192549 | ALS2 | c.1903T= (p.Leu635=) n.2245T= n.1132T= n.2017T= c.1855T= (p.Leu619=) c.2005T= (p.Leu669=) c.*414T= (n.*414T=) c.1471+10741T= (n.1471+10741T=) n.2043T= c.-100T= (n.-100T=) c.1564T= (p.Leu522=) n.2038T= c.-583T= (n.-583T=) n.1156T= | |
2 | g.201746661A>C | CA350325484 | ALS2 | c.1903T>G (p.Leu635Val) n.2245T>G n.1132T>G n.2017T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.2005T>G (p.Leu669Val) c.*414T>G (n.*414T>G) c.1471+10741T>G (n.1471+10741T>G) n.2043T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.1564T>G (p.Leu522Val) n.2038T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.1156T>G | dbSNP |
2 | g.201746661A>G | CA430663437 | ALS2 | c.1903T>C (p.Leu635=) n.2245T>C n.1132T>C n.2017T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.2005T>C (p.Leu669=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.1471+10741T>C (n.1471+10741T>C) n.2043T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.1564T>C (p.Leu522=) n.2038T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.1156T>C | |
2 | g.201746661A>T | CA350325485 | ALS2 | c.1903T>A (p.Leu635Ile) n.2245T>A n.1132T>A n.2017T>A c.1855T>A (p.Leu619Ile) c.2005T>A (p.Leu669Ile) c.*414T>A (n.*414T>A) c.1471+10741T>A (n.1471+10741T>A) n.2043T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.1564T>A (p.Leu522Ile) n.2038T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.1156T>A | |
2 | g.201746662C>A | CA430663439 | ALS2 | c.1902G>T (p.Gly634=) n.2244G>T n.1131G>T n.2016G>T c.1854G>T (p.Gly618=) c.2004G>T (p.Gly668=) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1471+10740G>T (n.1471+10740G>T) n.2042G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.1563G>T (p.Gly521=) n.2037G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.1155G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746662C>G | CA430663440 | ALS2 | c.1902G>C (p.Gly634=) n.2244G>C n.1131G>C n.2016G>C c.1854G>C (p.Gly618=) c.2004G>C (p.Gly668=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1471+10740G>C (n.1471+10740G>C) n.2042G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.1563G>C (p.Gly521=) n.2037G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.1155G>C | |
2 | g.201746662C>T | CA430663441 | ALS2 | c.1902G>A (p.Gly634=) n.2244G>A n.1131G>A n.2016G>A c.1854G>A (p.Gly618=) c.2004G>A (p.Gly668=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1471+10740G>A (n.1471+10740G>A) n.2042G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.1563G>A (p.Gly521=) n.2037G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.1155G>A | |
2 | g.201746663C>A | CA350325488 | ALS2 | c.1901G>T (p.Gly634Val) n.2243G>T n.1130G>T n.2015G>T c.1853G>T (p.Gly618Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1471+10739G>T (n.1471+10739G>T) n.2041G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) n.2036G>T c.-585G>T (n.-585G>T) n.1154G>T | |
2 | g.201746663C= | CA1321192551 | ALS2 | c.1901G= (p.Gly634=) n.2243G= n.1130G= n.2015G= c.1853G= (p.Gly618=) c.2003G= (p.Gly668=) c.*412G= (n.*412G=) c.1471+10739G= (n.1471+10739G=) n.2041G= c.-102G= (n.-102G=) c.1562G= (p.Gly521=) n.2036G= c.-585G= (n.-585G=) n.1154G= | |
2 | g.201746663C>G | CA350325487 | ALS2 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.2243G>C n.1130G>C n.2015G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1471+10739G>C (n.1471+10739G>C) n.2041G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.2036G>C c.-585G>C (n.-585G>C) n.1154G>C | dbSNP |
2 | g.201746663C>T | CA350325486 | ALS2 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) n.2243G>A n.1130G>A n.2015G>A c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1471+10739G>A (n.1471+10739G>A) n.2041G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) n.2036G>A c.-585G>A (n.-585G>A) n.1154G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746664C>A | CA350325489 | ALS2 | c.1900G>T (p.Gly634Trp) n.2242G>T n.1129G>T n.2014G>T c.1852G>T (p.Gly618Trp) c.2002G>T (p.Gly668Trp) c.*411G>T (n.*411G>T) c.1471+10738G>T (n.1471+10738G>T) n.2040G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.1561G>T (p.Gly521Trp) n.2035G>T c.-586G>T (n.-586G>T) n.1153G>T | |
2 | g.201746664C>G | CA350325490 | ALS2 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.2242G>C n.1129G>C n.2014G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.*411G>C (n.*411G>C) c.1471+10738G>C (n.1471+10738G>C) n.2040G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.2035G>C c.-586G>C (n.-586G>C) n.1153G>C | |
2 | g.201746664C>T | CA350325491 | ALS2 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) n.2242G>A n.1129G>A n.2014G>A c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.*411G>A (n.*411G>A) c.1471+10738G>A (n.1471+10738G>A) n.2040G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) n.2035G>A c.-586G>A (n.-586G>A) n.1153G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746665A>C | CA430663445 | ALS2 | c.1899T>G (p.Pro633=) n.2241T>G n.1128T>G n.2013T>G c.1851T>G (p.Pro617=) c.2001T>G (p.Pro667=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.1471+10737T>G (n.1471+10737T>G) n.2039T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.1560T>G (p.Pro520=) n.2034T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.1152T>G | |
2 | g.201746665A>G | CA430663447 | ALS2 | c.1899T>C (p.Pro633=) n.2241T>C n.1128T>C n.2013T>C c.1851T>C (p.Pro617=) c.2001T>C (p.Pro667=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.1471+10737T>C (n.1471+10737T>C) n.2039T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.1560T>C (p.Pro520=) n.2034T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.1152T>C | |
2 | g.201746665A>T | CA430663448 | ALS2 | c.1899T>A (p.Pro633=) n.2241T>A n.1128T>A n.2013T>A c.1851T>A (p.Pro617=) c.2001T>A (p.Pro667=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.1471+10737T>A (n.1471+10737T>A) n.2039T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.1560T>A (p.Pro520=) n.2034T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.1152T>A | |
2 | g.201746666G>A | CA350325492 | ALS2 | c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.2240C>T n.1127C>T n.2012C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) c.1471+10736C>T (n.1471+10736C>T) n.2038C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.2033C>T c.-588C>T (n.-588C>T) n.1151C>T | |
2 | g.201746666G>C | CA350325493 | ALS2 | c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.2240C>G n.1127C>G n.2012C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) c.1471+10736C>G (n.1471+10736C>G) n.2038C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.2033C>G c.-588C>G (n.-588C>G) n.1151C>G | |
2 | g.201746666G>T | CA350325494 | ALS2 | c.1898C>A (p.Pro633His) n.2240C>A n.1127C>A n.2012C>A c.1850C>A (p.Pro617His) c.2000C>A (p.Pro667His) c.*409C>A (n.*409C>A) c.1471+10736C>A (n.1471+10736C>A) n.2038C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.1559C>A (p.Pro520His) n.2033C>A c.-588C>A (n.-588C>A) n.1151C>A | |
2 | g.201746667G>A | CA350325495 | ALS2 | c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.2239C>T n.1126C>T n.2011C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1471+10735C>T (n.1471+10735C>T) n.2037C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.2032C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.1150C>T | |
2 | g.201746667G>C | CA350325497 | ALS2 | c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.2239C>G n.1126C>G n.2011C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1471+10735C>G (n.1471+10735C>G) n.2037C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.2032C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.1150C>G | |
2 | g.201746667G>T | CA350325496 | ALS2 | c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.2239C>A n.1126C>A n.2011C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1471+10735C>A (n.1471+10735C>A) n.2037C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.2032C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.1150C>A | |
2 | g.201746668C>A | CA350325498 | ALS2 | c.1896G>T (p.Gln632His) n.2238G>T n.1125G>T n.2010G>T c.1848G>T (p.Gln616His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1471+10734G>T (n.1471+10734G>T) n.2036G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.1557G>T (p.Gln519His) n.2031G>T c.-590G>T (n.-590G>T) n.1149G>T | |
2 | g.201746668C>G | CA350325499 | ALS2 | c.1896G>C (p.Gln632His) n.2238G>C n.1125G>C n.2010G>C c.1848G>C (p.Gln616His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1471+10734G>C (n.1471+10734G>C) n.2036G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.1557G>C (p.Gln519His) n.2031G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.1149G>C | |
2 | g.201746668C>T | CA430663452 | ALS2 | c.1896G>A (p.Gln632=) n.2238G>A n.1125G>A n.2010G>A c.1848G>A (p.Gln616=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1471+10734G>A (n.1471+10734G>A) n.2036G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.1557G>A (p.Gln519=) n.2031G>A c.-590G>A (n.-590G>A) n.1149G>A | |
2 | g.201746669T>A | CA350325500 | ALS2 | c.1895A>T (p.Gln632Leu) n.2237A>T n.1124A>T n.2009A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) c.1471+10733A>T (n.1471+10733A>T) n.2035A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.2030A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.1148A>T | |
2 | g.201746669T>C | CA350325501 | ALS2 | c.1895A>G (p.Gln632Arg) n.2237A>G n.1124A>G n.2009A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.1471+10733A>G (n.1471+10733A>G) n.2035A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.2030A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.1148A>G | COSMIC |
2 | g.201746669T>G | CA350325502 | ALS2 | c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.2237A>C n.1124A>C n.2009A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.1471+10733A>C (n.1471+10733A>C) n.2035A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.2030A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.1148A>C | |
2 | g.201746670G>A | CA350325503 | ALS2 | c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.2236C>T n.1123C>T n.2008C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1471+10732C>T (n.1471+10732C>T) n.2034C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.2029C>T c.-592C>T (n.-592C>T) n.1147C>T | |
2 | g.201746670G>C | CA350325504 | ALS2 | c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.2236C>G n.1123C>G n.2008C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1471+10732C>G (n.1471+10732C>G) n.2034C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.2029C>G c.-592C>G (n.-592C>G) n.1147C>G | |
2 | g.201746670G= | CA1321192553 | ALS2 | c.1894C= (p.Gln632=) n.2236C= n.1123C= n.2008C= c.1846C= (p.Gln616=) c.1996C= (p.Gln666=) c.*405C= (n.*405C=) c.1471+10732C= (n.1471+10732C=) n.2034C= c.-109C= (n.-109C=) c.1555C= (p.Gln519=) n.2029C= c.-592C= (n.-592C=) n.1147C= | |
2 | g.201746670G>T | CA350325505 | ALS2 | c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.2236C>A n.1123C>A n.2008C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1471+10732C>A (n.1471+10732C>A) n.2034C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.2029C>A c.-592C>A (n.-592C>A) n.1147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746671G>A | CA2058323 | ALS2 | c.1893C>T (p.Phe631=) n.2235C>T n.1122C>T n.2007C>T c.1845C>T (p.Phe615=) c.1995C>T (p.Phe665=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1471+10731C>T (n.1471+10731C>T) n.2033C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.1554C>T (p.Phe518=) n.2028C>T c.-593C>T (n.-593C>T) n.1146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746671G>C | CA350325506 | ALS2 | c.1893C>G (p.Phe631Leu) n.2235C>G n.1122C>G n.2007C>G c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1471+10731C>G (n.1471+10731C>G) n.2033C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.1554C>G (p.Phe518Leu) n.2028C>G c.-593C>G (n.-593C>G) n.1146C>G | |
2 | g.201746671G= | CA1321192555 | ALS2 | c.1893C= (p.Phe631=) n.2235C= n.1122C= n.2007C= c.1845C= (p.Phe615=) c.1995C= (p.Phe665=) c.*404C= (n.*404C=) c.1471+10731C= (n.1471+10731C=) n.2033C= c.-110C= (n.-110C=) c.1554C= (p.Phe518=) n.2028C= c.-593C= (n.-593C=) n.1146C= | |
2 | g.201746671G>T | CA350325507 | ALS2 | c.1893C>A (p.Phe631Leu) n.2235C>A n.1122C>A n.2007C>A c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.1995C>A (p.Phe665Leu) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1471+10731C>A (n.1471+10731C>A) n.2033C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.1554C>A (p.Phe518Leu) n.2028C>A c.-593C>A (n.-593C>A) n.1146C>A | |
2 | g.201746672A>C | CA350325509 | ALS2 | c.1892T>G (p.Phe631Cys) n.2234T>G n.1121T>G n.2006T>G c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1471+10730T>G (n.1471+10730T>G) n.2032T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.2027T>G c.-594T>G (n.-594T>G) n.1145T>G | |
2 | g.201746672A>G | CA350325510 | ALS2 | c.1892T>C (p.Phe631Ser) n.2234T>C n.1121T>C n.2006T>C c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1471+10730T>C (n.1471+10730T>C) n.2032T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.2027T>C c.-594T>C (n.-594T>C) n.1145T>C | |
2 | g.201746672A>T | CA350325508 | ALS2 | c.1892T>A (p.Phe631Tyr) n.2234T>A n.1121T>A n.2006T>A c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1471+10730T>A (n.1471+10730T>A) n.2032T>A c.-111T>A (n.-111T>A) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.2027T>A c.-594T>A (n.-594T>A) n.1145T>A | |
2 | g.201746673A>C | CA350325513 | ALS2 | c.1891T>G (p.Phe631Val) n.2233T>G n.1120T>G n.2005T>G c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1471+10729T>G (n.1471+10729T>G) n.2031T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.1552T>G (p.Phe518Val) n.2026T>G c.-595T>G (n.-595T>G) n.1144T>G | |
2 | g.201746673A>G | CA350325511 | ALS2 | c.1891T>C (p.Phe631Leu) n.2233T>C n.1120T>C n.2005T>C c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1471+10729T>C (n.1471+10729T>C) n.2031T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.2026T>C c.-595T>C (n.-595T>C) n.1144T>C | |
2 | g.201746673A>T | CA350325512 | ALS2 | c.1891T>A (p.Phe631Ile) n.2233T>A n.1120T>A n.2005T>A c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1471+10729T>A (n.1471+10729T>A) n.2031T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.2026T>A c.-595T>A (n.-595T>A) n.1144T>A | |
2 | g.201746674G>A | CA430663458 | ALS2 | c.1890C>T (p.Asp630=) n.2232C>T n.1119C>T n.2004C>T c.1842C>T (p.Asp614=) c.1992C>T (p.Asp664=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1471+10728C>T (n.1471+10728C>T) n.2030C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) n.2025C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746674G>C | CA350325514 | ALS2 | c.1890C>G (p.Asp630Glu) n.2232C>G n.1119C>G n.2004C>G c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1471+10728C>G (n.1471+10728C>G) n.2030C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) n.2025C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.1143C>G | dbSNP |
2 | g.201746674G= | CA1321192557 | ALS2 | c.1890C= (p.Asp630=) n.2232C= n.1119C= n.2004C= c.1842C= (p.Asp614=) c.1992C= (p.Asp664=) c.*401C= (n.*401C=) c.1471+10728C= (n.1471+10728C=) n.2030C= c.-113C= (n.-113C=) c.1551C= (p.Asp517=) n.2025C= c.-596C= (n.-596C=) n.1143C= | |
2 | g.201746674G>T | CA350325515 | ALS2 | c.1890C>A (p.Asp630Glu) n.2232C>A n.1119C>A n.2004C>A c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1471+10728C>A (n.1471+10728C>A) n.2030C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) n.2025C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.1143C>A | |
2 | g.201746675T>A | CA350325516 | ALS2 | c.1889A>T (p.Asp630Val) n.2231A>T n.1118A>T n.2003A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1471+10727A>T (n.1471+10727A>T) n.2029A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) n.2024A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.1142A>T | |
2 | g.201746675T>C | CA350325517 | ALS2 | c.1889A>G (p.Asp630Gly) n.2231A>G n.1118A>G n.2003A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1471+10727A>G (n.1471+10727A>G) n.2029A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.2024A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.1142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746675T>G | CA350325518 | ALS2 | c.1889A>C (p.Asp630Ala) n.2231A>C n.1118A>C n.2003A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1471+10727A>C (n.1471+10727A>C) n.2029A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.2024A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.1142A>C | |
2 | g.201746676C>A | CA350325521 | ALS2 | c.1888G>T (p.Asp630Tyr) n.2230G>T n.1117G>T n.2002G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1471+10726G>T (n.1471+10726G>T) n.2028G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.2023G>T c.-598G>T (n.-598G>T) n.1141G>T | |
2 | g.201746676C>G | CA350325519 | ALS2 | c.1888G>C (p.Asp630His) n.2230G>C n.1117G>C n.2002G>C c.1840G>C (p.Asp614His) c.1990G>C (p.Asp664His) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1471+10726G>C (n.1471+10726G>C) n.2028G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) n.2023G>C c.-598G>C (n.-598G>C) n.1141G>C | |
2 | g.201746676C>T | CA350325520 | ALS2 | c.1888G>A (p.Asp630Asn) n.2230G>A n.1117G>A n.2002G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1471+10726G>A (n.1471+10726G>A) n.2028G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.2023G>A c.-598G>A (n.-598G>A) n.1141G>A | |
2 | g.201746677T>A | CA350325522 | ALS2 | c.1887A>T (p.Glu629Asp) n.2229A>T n.1116A>T n.2001A>T c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1471+10725A>T (n.1471+10725A>T) n.2027A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.2022A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.1140A>T | |
2 | g.201746677T>C | CA2058324 | ALS2 | c.1887A>G (p.Glu629=) n.2229A>G n.1116A>G n.2001A>G c.1839A>G (p.Glu613=) c.1989A>G (p.Glu663=) c.*398A>G (n.*398A>G) c.1471+10725A>G (n.1471+10725A>G) n.2027A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.1548A>G (p.Glu516=) n.2022A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.1140A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746677T>G | CA350325523 | ALS2 | c.1887A>C (p.Glu629Asp) n.2229A>C n.1116A>C n.2001A>C c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.*398A>C (n.*398A>C) c.1471+10725A>C (n.1471+10725A>C) n.2027A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.2022A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.1140A>C | |
2 | g.201746677T= | CA1321192560 | ALS2 | c.1887A= (p.Glu629=) n.2229A= n.1116A= n.2001A= c.1839A= (p.Glu613=) c.1989A= (p.Glu663=) c.*398A= (n.*398A=) c.1471+10725A= (n.1471+10725A=) n.2027A= c.-116A= (n.-116A=) c.1548A= (p.Glu516=) n.2022A= c.-599A= (n.-599A=) n.1140A= | |
2 | g.201746678T>A | CA350325524 | ALS2 | c.1886A>T (p.Glu629Val) n.2228A>T n.1115A>T n.2000A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1471+10724A>T (n.1471+10724A>T) n.2026A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.2021A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.1139A>T | |
2 | g.201746678T>C | CA350325525 | ALS2 | c.1886A>G (p.Glu629Gly) n.2228A>G n.1115A>G n.2000A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1471+10724A>G (n.1471+10724A>G) n.2026A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.2021A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201746678T>G | CA350325526 | ALS2 | c.1886A>C (p.Glu629Ala) n.2228A>C n.1115A>C n.2000A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1471+10724A>C (n.1471+10724A>C) n.2026A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.2021A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.1139A>C | |
2 | g.201746678T= | CA1321192562 | ALS2 | c.1886A= (p.Glu629=) n.2228A= n.1115A= n.2000A= c.1838A= (p.Glu613=) c.1988A= (p.Glu663=) c.*397A= (n.*397A=) c.1471+10724A= (n.1471+10724A=) n.2026A= c.-117A= (n.-117A=) c.1547A= (p.Glu516=) n.2021A= c.-600A= (n.-600A=) n.1139A= | |
2 | g.201746679C>A | CA350325527 | ALS2 | c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2227G>T n.1114G>T n.1999G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1471+10723G>T (n.1471+10723G>T) n.2025G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.2020G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.1138G>T | |
2 | g.201746679C= | CA1321192563 | ALS2 | c.1885G= (p.Glu629=) n.2227G= n.1114G= n.1999G= c.1837G= (p.Glu613=) c.1987G= (p.Glu663=) c.*396G= (n.*396G=) c.1471+10723G= (n.1471+10723G=) n.2025G= c.-118G= (n.-118G=) c.1546G= (p.Glu516=) n.2020G= c.-601G= (n.-601G=) n.1138G= | |
2 | g.201746679C>G | CA350325528 | ALS2 | c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2227G>C n.1114G>C n.1999G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1471+10723G>C (n.1471+10723G>C) n.2025G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.2020G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.1138G>C | |
2 | g.201746679C>T | CA2058325 | ALS2 | c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2227G>A n.1114G>A n.1999G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1471+10723G>A (n.1471+10723G>A) n.2025G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.2020G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746680T>A | CA430663462 | ALS2 | c.1884A>T (p.Thr628=) n.2226A>T n.1113A>T n.1998A>T c.1836A>T (p.Thr612=) c.1986A>T (p.Thr662=) c.*395A>T (n.*395A>T) c.1471+10722A>T (n.1471+10722A>T) n.2024A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.1545A>T (p.Thr515=) n.2019A>T c.-602A>T (n.-602A>T) n.1137A>T | |
2 | g.201746680T>C | CA430663463 | ALS2 | c.1884A>G (p.Thr628=) n.2226A>G n.1113A>G n.1998A>G c.1836A>G (p.Thr612=) c.1986A>G (p.Thr662=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.1471+10722A>G (n.1471+10722A>G) n.2024A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.1545A>G (p.Thr515=) n.2019A>G c.-602A>G (n.-602A>G) n.1137A>G | |
2 | g.201746680T>G | CA430663464 | ALS2 | c.1884A>C (p.Thr628=) n.2226A>C n.1113A>C n.1998A>C c.1836A>C (p.Thr612=) c.1986A>C (p.Thr662=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.1471+10722A>C (n.1471+10722A>C) n.2024A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.1545A>C (p.Thr515=) n.2019A>C c.-602A>C (n.-602A>C) n.1137A>C | |
2 | g.201746681G>A | CA350325529 | ALS2 | c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.2225C>T n.1112C>T n.1997C>T c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1985C>T (p.Thr662Ile) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1471+10721C>T (n.1471+10721C>T) n.2023C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.2018C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.1136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746681G>C | CA350325530 | ALS2 | c.1883C>G (p.Thr628Arg) n.2225C>G n.1112C>G n.1997C>G c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.1985C>G (p.Thr662Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1471+10721C>G (n.1471+10721C>G) n.2023C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.1544C>G (p.Thr515Arg) n.2018C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.1136C>G | |
2 | g.201746681G= | CA1321192566 | ALS2 | c.1883C= (p.Thr628=) n.2225C= n.1112C= n.1997C= c.1835C= (p.Thr612=) c.1985C= (p.Thr662=) c.*394C= (n.*394C=) c.1471+10721C= (n.1471+10721C=) n.2023C= c.-120C= (n.-120C=) c.1544C= (p.Thr515=) n.2018C= c.-603C= (n.-603C=) n.1136C= | |
2 | g.201746681G>T | CA2058326 | ALS2 | c.1883C>A (p.Thr628Lys) n.2225C>A n.1112C>A n.1997C>A c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.1985C>A (p.Thr662Lys) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1471+10721C>A (n.1471+10721C>A) n.2023C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.1544C>A (p.Thr515Lys) n.2018C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.1136C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201746682T>A | CA350325531 | ALS2 | c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.2224A>T n.1111A>T n.1996A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) c.*393A>T (n.*393A>T) c.1471+10720A>T (n.1471+10720A>T) n.2022A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.2017A>T c.-604A>T (n.-604A>T) n.1135A>T | |
2 | g.201746682T>C | CA350325532 | ALS2 | c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.2224A>G n.1111A>G n.1996A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) c.*393A>G (n.*393A>G) c.1471+10720A>G (n.1471+10720A>G) n.2022A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.2017A>G c.-604A>G (n.-604A>G) n.1135A>G | |
2 | g.201746682T>G | CA350325533 | ALS2 | c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.2224A>C n.1111A>C n.1996A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) c.*393A>C (n.*393A>C) c.1471+10720A>C (n.1471+10720A>C) n.2022A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.2017A>C c.-604A>C (n.-604A>C) n.1135A>C | |
2 | g.201746683A= | CA1321192567 | ALS2 | c.1881T= (p.Asp627=) n.2223T= n.1110T= n.1995T= c.1833T= (p.Asp611=) c.1983T= (p.Asp661=) c.*392T= (n.*392T=) c.1471+10719T= (n.1471+10719T=) n.2021T= c.-122T= (n.-122T=) c.1542T= (p.Asp514=) n.2016T= c.-605T= (n.-605T=) n.1134T= | |
2 | g.201746683A>C | CA350325534 | ALS2 | c.1881T>G (p.Asp627Glu) n.2223T>G n.1110T>G n.1995T>G c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1983T>G (p.Asp661Glu) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1471+10719T>G (n.1471+10719T>G) n.2021T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) n.2016T>G c.-605T>G (n.-605T>G) n.1134T>G | |
2 | g.201746683A>G | CA2058327 | ALS2 | c.1881T>C (p.Asp627=) n.2223T>C n.1110T>C n.1995T>C c.1833T>C (p.Asp611=) c.1983T>C (p.Asp661=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1471+10719T>C (n.1471+10719T>C) n.2021T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) n.2016T>C c.-605T>C (n.-605T>C) n.1134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746683A>T | CA350325535 | ALS2 | c.1881T>A (p.Asp627Glu) n.2223T>A n.1110T>A n.1995T>A c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1983T>A (p.Asp661Glu) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1471+10719T>A (n.1471+10719T>A) n.2021T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) n.2016T>A c.-605T>A (n.-605T>A) n.1134T>A | |
2 | g.201746684T>A | CA350325536 | ALS2 | c.1880A>T (p.Asp627Val) n.2222A>T n.1109A>T n.1994A>T c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1982A>T (p.Asp661Val) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1471+10718A>T (n.1471+10718A>T) n.2020A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) n.2015A>T c.-606A>T (n.-606A>T) n.1133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746684T>C | CA350325537 | ALS2 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.2222A>G n.1109A>G n.1994A>G c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1471+10718A>G (n.1471+10718A>G) n.2020A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) n.2015A>G c.-606A>G (n.-606A>G) n.1133A>G | ClinVar |
2 | g.201746684T>G | CA350325538 | ALS2 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.2222A>C n.1109A>C n.1994A>C c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) c.1471+10718A>C (n.1471+10718A>C) n.2020A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) n.2015A>C c.-606A>C (n.-606A>C) n.1133A>C | |
2 | g.201746685C>A | CA350325539 | ALS2 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.2221G>T n.1108G>T n.1993G>T c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.*390G>T (n.*390G>T) c.1471+10717G>T (n.1471+10717G>T) n.2019G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) n.2014G>T c.-607G>T (n.-607G>T) n.1132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746685C>G | CA350325541 | ALS2 | c.1879G>C (p.Asp627His) n.2221G>C n.1108G>C n.1993G>C c.1831G>C (p.Asp611His) c.1981G>C (p.Asp661His) c.*390G>C (n.*390G>C) c.1471+10717G>C (n.1471+10717G>C) n.2019G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) n.2014G>C c.-607G>C (n.-607G>C) n.1132G>C | |
2 | g.201746685C>T | CA350325540 | ALS2 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.2221G>A n.1108G>A n.1993G>A c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1471+10717G>A (n.1471+10717G>A) n.2019G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.2014G>A c.-607G>A (n.-607G>A) n.1132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201746686C>A | CA2058328 | ALS2 | c.1878G>T (p.Val626=) n.2220G>T n.1107G>T n.1992G>T c.1830G>T (p.Val610=) c.1980G>T (p.Val660=) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1471+10716G>T (n.1471+10716G>T) n.2018G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.1539G>T (p.Val513=) n.2013G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.1131G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746686C= | CA1321192568 | ALS2 | c.1878G= (p.Val626=) n.2220G= n.1107G= n.1992G= c.1830G= (p.Val610=) c.1980G= (p.Val660=) c.*389G= (n.*389G=) c.1471+10716G= (n.1471+10716G=) n.2018G= c.-125G= (n.-125G=) c.1539G= (p.Val513=) n.2013G= c.-608G= (n.-608G=) n.1131G= | |
2 | g.201746686C>G | CA430663468 | ALS2 | c.1878G>C (p.Val626=) n.2220G>C n.1107G>C n.1992G>C c.1830G>C (p.Val610=) c.1980G>C (p.Val660=) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1471+10716G>C (n.1471+10716G>C) n.2018G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.1539G>C (p.Val513=) n.2013G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.1131G>C | |
2 | g.201746686C>T | CA430663469 | ALS2 | c.1878G>A (p.Val626=) n.2220G>A n.1107G>A n.1992G>A c.1830G>A (p.Val610=) c.1980G>A (p.Val660=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1471+10716G>A (n.1471+10716G>A) n.2018G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.1539G>A (p.Val513=) n.2013G>A c.-608G>A (n.-608G>A) n.1131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746687A= | CA1321192569 | ALS2 | c.1877T= (p.Val626=) n.2219T= n.1106T= n.1991T= c.1829T= (p.Val610=) c.1979T= (p.Val660=) c.*388T= (n.*388T=) c.1471+10715T= (n.1471+10715T=) n.2017T= c.-126T= (n.-126T=) c.1538T= (p.Val513=) n.2012T= c.-609T= (n.-609T=) n.1130T= | |
2 | g.201746687A>C | CA350325542 | ALS2 | c.1877T>G (p.Val626Gly) n.2219T>G n.1106T>G n.1991T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.1471+10715T>G (n.1471+10715T>G) n.2017T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.1538T>G (p.Val513Gly) n.2012T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.1130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746687A>G | CA350325543 | ALS2 | c.1877T>C (p.Val626Ala) n.2219T>C n.1106T>C n.1991T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1471+10715T>C (n.1471+10715T>C) n.2017T>C c.-126T>C (n.-126T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) n.2012T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.1130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201746687A>T | CA350325544 | ALS2 | c.1877T>A (p.Val626Glu) n.2219T>A n.1106T>A n.1991T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1471+10715T>A (n.1471+10715T>A) n.2017T>A c.-126T>A (n.-126T>A) c.1538T>A (p.Val513Glu) n.2012T>A c.-609T>A (n.-609T>A) n.1130T>A | |
2 | g.201746688C>A | CA350325545 | ALS2 | c.1876G>T (p.Val626Leu) n.2218G>T n.1105G>T n.1990G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1978G>T (p.Val660Leu) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1471+10714G>T (n.1471+10714G>T) n.2016G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) n.2011G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.1129G>T | |
2 | g.201746688C= | CA1321192571 | ALS2 | c.1876G= (p.Val626=) n.2218G= n.1105G= n.1990G= c.1828G= (p.Val610=) c.1978G= (p.Val660=) c.*387G= (n.*387G=) c.1471+10714G= (n.1471+10714G=) n.2016G= c.-127G= (n.-127G=) c.1537G= (p.Val513=) n.2011G= c.-610G= (n.-610G=) n.1129G= | |
2 | g.201746688C>G | CA350325546 | ALS2 | c.1876G>C (p.Val626Leu) n.2218G>C n.1105G>C n.1990G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1471+10714G>C (n.1471+10714G>C) n.2016G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) n.2011G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.1129G>C | |
2 | g.201746688C>T | CA350325547 | ALS2 | c.1876G>A (p.Val626Met) n.2218G>A n.1105G>A n.1990G>A c.1828G>A (p.Val610Met) c.1978G>A (p.Val660Met) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1471+10714G>A (n.1471+10714G>A) n.2016G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) n.2011G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.1129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746689T>A | CA350325548 | ALS2 | c.1875A>T (p.Leu625Phe) n.2217A>T n.1104A>T n.1989A>T c.1827A>T (p.Leu609Phe) c.1977A>T (p.Leu659Phe) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1471+10713A>T (n.1471+10713A>T) n.2015A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.1536A>T (p.Leu512Phe) n.2010A>T c.-611A>T (n.-611A>T) n.1128A>T | |
2 | g.201746689T>C | CA430663471 | ALS2 | c.1875A>G (p.Leu625=) n.2217A>G n.1104A>G n.1989A>G c.1827A>G (p.Leu609=) c.1977A>G (p.Leu659=) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1471+10713A>G (n.1471+10713A>G) n.2015A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.1536A>G (p.Leu512=) n.2010A>G c.-611A>G (n.-611A>G) n.1128A>G | |
2 | g.201746689T>G | CA350325549 | ALS2 | c.1875A>C (p.Leu625Phe) n.2217A>C n.1104A>C n.1989A>C c.1827A>C (p.Leu609Phe) c.1977A>C (p.Leu659Phe) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1471+10713A>C (n.1471+10713A>C) n.2015A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.1536A>C (p.Leu512Phe) n.2010A>C c.-611A>C (n.-611A>C) n.1128A>C | |
2 | g.201746690A>C | CA350325550 | ALS2 | c.1874T>G (p.Leu625Ter) n.2216T>G n.1103T>G n.1988T>G c.1826T>G (p.Leu609Ter) c.1976T>G (p.Leu659Ter) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1471+10712T>G (n.1471+10712T>G) n.2014T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.1535T>G (p.Leu512Ter) n.2009T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.1127T>G | |
2 | g.201746690A>G | CA350325551 | ALS2 | c.1874T>C (p.Leu625Ser) n.2216T>C n.1103T>C n.1988T>C c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1976T>C (p.Leu659Ser) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1471+10712T>C (n.1471+10712T>C) n.2014T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.1535T>C (p.Leu512Ser) n.2009T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.1127T>C | |
2 | g.201746690A>T | CA350325552 | ALS2 | c.1874T>A (p.Leu625Ter) n.2216T>A n.1103T>A n.1988T>A c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1976T>A (p.Leu659Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1471+10712T>A (n.1471+10712T>A) n.2014T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.1535T>A (p.Leu512Ter) n.2009T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.1127T>A | |
2 | g.201746691A= | CA1321192573 | ALS2 | c.1873T= (p.Leu625=) n.2215T= n.1102T= n.1987T= c.1825T= (p.Leu609=) c.1975T= (p.Leu659=) c.*384T= (n.*384T=) c.1471+10711T= (n.1471+10711T=) n.2013T= c.-130T= (n.-130T=) c.1534T= (p.Leu512=) n.2008T= c.-613T= (n.-613T=) n.1126T= | |
2 | g.201746691A>C | CA350325553 | ALS2 | c.1873T>G (p.Leu625Val) n.2215T>G n.1102T>G n.1987T>G c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1975T>G (p.Leu659Val) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1471+10711T>G (n.1471+10711T>G) n.2013T>G c.-130T>G (n.-130T>G) c.1534T>G (p.Leu512Val) n.2008T>G c.-613T>G (n.-613T>G) n.1126T>G | |
2 | g.201746691A>G | CA430663472 | ALS2 | c.1873T>C (p.Leu625=) n.2215T>C n.1102T>C n.1987T>C c.1825T>C (p.Leu609=) c.1975T>C (p.Leu659=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1471+10711T>C (n.1471+10711T>C) n.2013T>C c.-130T>C (n.-130T>C) c.1534T>C (p.Leu512=) n.2008T>C c.-613T>C (n.-613T>C) n.1126T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201746691A>T | CA350325554 | ALS2 | c.1873T>A (p.Leu625Ile) n.2215T>A n.1102T>A n.1987T>A c.1825T>A (p.Leu609Ile) c.1975T>A (p.Leu659Ile) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1471+10711T>A (n.1471+10711T>A) n.2013T>A c.-130T>A (n.-130T>A) c.1534T>A (p.Leu512Ile) n.2008T>A c.-613T>A (n.-613T>A) n.1126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746692A>C | CA350325555 | ALS2 | c.1872T>G (p.Phe624Leu) n.2214T>G n.1101T>G n.1986T>G c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1471+10710T>G (n.1471+10710T>G) n.2012T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.2007T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.1125T>G | |
2 | g.201746692A>G | CA430663474 | ALS2 | c.1872T>C (p.Phe624=) n.2214T>C n.1101T>C n.1986T>C c.1824T>C (p.Phe608=) c.1974T>C (p.Phe658=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1471+10710T>C (n.1471+10710T>C) n.2012T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.1533T>C (p.Phe511=) n.2007T>C c.-614T>C (n.-614T>C) n.1125T>C | |
2 | g.201746692A>T | CA350325556 | ALS2 | c.1872T>A (p.Phe624Leu) n.2214T>A n.1101T>A n.1986T>A c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1471+10710T>A (n.1471+10710T>A) n.2012T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.2007T>A c.-614T>A (n.-614T>A) n.1125T>A | |
2 | g.201746693A= | CA1321192574 | ALS2 | c.1871T= (p.Phe624=) n.2213T= n.1100T= n.1985T= c.1823T= (p.Phe608=) c.1973T= (p.Phe658=) c.*382T= (n.*382T=) c.1471+10709T= (n.1471+10709T=) n.2011T= c.-132T= (n.-132T=) c.1532T= (p.Phe511=) n.2006T= c.-615T= (n.-615T=) n.1124T= | |
2 | g.201746693A>C | CA350325557 | ALS2 | c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.2213T>G n.1100T>G n.1985T>G c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1471+10709T>G (n.1471+10709T>G) n.2011T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.2006T>G c.-615T>G (n.-615T>G) n.1124T>G | |
2 | g.201746693A>G | CA350325558 | ALS2 | c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.2213T>C n.1100T>C n.1985T>C c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1471+10709T>C (n.1471+10709T>C) n.2011T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.2006T>C c.-615T>C (n.-615T>C) n.1124T>C | |
2 | g.201746693A>T | CA350325559 | ALS2 | c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.2213T>A n.1100T>A n.1985T>A c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1471+10709T>A (n.1471+10709T>A) n.2011T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.2006T>A c.-615T>A (n.-615T>A) n.1124T>A | dbSNP |
2 | g.201746694A>C | CA350325560 | ALS2 | c.1870T>G (p.Phe624Val) n.2212T>G n.1099T>G n.1984T>G c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1972T>G (p.Phe658Val) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1471+10708T>G (n.1471+10708T>G) n.2010T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.2005T>G c.-616T>G (n.-616T>G) n.1123T>G | |
2 | g.201746694A>G | CA350325561 | ALS2 | c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.2212T>C n.1099T>C n.1984T>C c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1471+10708T>C (n.1471+10708T>C) n.2010T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.2005T>C c.-616T>C (n.-616T>C) n.1123T>C | |
2 | g.201746694A>T | CA350325562 | ALS2 | c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.2212T>A n.1099T>A n.1984T>A c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1471+10708T>A (n.1471+10708T>A) n.2010T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.2005T>A c.-616T>A (n.-616T>A) n.1123T>A | |
2 | g.201746695C>A | CA430663476 | ALS2 | c.1869G>T (p.Leu623=) n.2211G>T n.1098G>T n.1983G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.1971G>T (p.Leu657=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1471+10707G>T (n.1471+10707G>T) n.2009G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.1530G>T (p.Leu510=) n.2004G>T c.-617G>T (n.-617G>T) n.1122G>T | |
2 | g.201746695C>G | CA430663478 | ALS2 | c.1869G>C (p.Leu623=) n.2211G>C n.1098G>C n.1983G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.1971G>C (p.Leu657=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1471+10707G>C (n.1471+10707G>C) n.2009G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.1530G>C (p.Leu510=) n.2004G>C c.-617G>C (n.-617G>C) n.1122G>C | |
2 | g.201746695C>T | CA430663477 | ALS2 | c.1869G>A (p.Leu623=) n.2211G>A n.1098G>A n.1983G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1471+10707G>A (n.1471+10707G>A) n.2009G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.1530G>A (p.Leu510=) n.2004G>A c.-617G>A (n.-617G>A) n.1122G>A | |
2 | g.201746695_201746697delinsCAG | CA1321192576 | ALS2 | c.1867_1869delinsCTG (p.Leu623=) n.2209_2211delinsCTG n.1096_1098delinsCTG n.1981_1983delinsCTG c.1819_1821delinsCTG (p.Leu607=) c.1969_1971delinsCTG (p.Leu657=) c.*378_*380delinsCTG (n.*378_*380delinsCTG) c.1471+10705_1471+10707delinsCTG (n.1471+10705_1471+10707delinsCTG) n.2007_2009delinsCTG c.-136_-134delinsCTG (n.-136_-134delinsCTG) c.1528_1530delinsCTG (p.Leu510=) n.2002_2004delinsCTG c.-619_-617delinsCTG (n.-619_-617delinsCTG) n.1120_1122delinsCTG | |
2 | g.201746696A= | CA1321192578 | ALS2 | c.1868T= (p.Leu623=) n.2210T= n.1097T= n.1982T= c.1820T= (p.Leu607=) c.1970T= (p.Leu657=) c.*379T= (n.*379T=) c.1471+10706T= (n.1471+10706T=) n.2008T= c.-135T= (n.-135T=) c.1529T= (p.Leu510=) n.2003T= c.-618T= (n.-618T=) n.1121T= | |
2 | g.201746696A>C | CA350325563 | ALS2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.2210T>G n.1097T>G n.1982T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1471+10706T>G (n.1471+10706T>G) n.2008T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.2003T>G c.-618T>G (n.-618T>G) n.1121T>G | |
2 | g.201746696A>G | CA2058329 | ALS2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.2210T>C n.1097T>C n.1982T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1471+10706T>C (n.1471+10706T>C) n.2008T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.2003T>C c.-618T>C (n.-618T>C) n.1121T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201746696A>T | CA350325564 | ALS2 | c.1868T>A (p.Leu623Gln) n.2210T>A n.1097T>A n.1982T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1471+10706T>A (n.1471+10706T>A) n.2008T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.2003T>A c.-618T>A (n.-618T>A) n.1121T>A | |
2 | g.201746696_201746697del | CA340239 | ALS2 | c.1867_1868del (p.Leu623ValfsTer24) n.2209_2210del n.1096_1097del n.1981_1982del c.1819_1820del (p.Leu607ValfsTer24) c.1867_1868del (p.Leu623ValfsTer27) c.1969_1970del (p.Leu657ValfsTer24) c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.1471+10705_1471+10706del (n.1471+10705_1471+10706del) n.2007_2008del c.-136_-135del (n.-136_-135del) c.1528_1529del (p.Leu510ValfsTer24) n.2002_2003del c.-619_-618del (n.-619_-618del) n.1120_1121del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746697G>A | CA430663480 | ALS2 | c.1867C>T (p.Leu623=) n.2209C>T n.1096C>T n.1981C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.1969C>T (p.Leu657=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1471+10705C>T (n.1471+10705C>T) n.2007C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) n.2002C>T c.-619C>T (n.-619C>T) n.1120C>T | |
2 | g.201746697G>C | CA350325565 | ALS2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) n.2209C>G n.1096C>G n.1981C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1471+10705C>G (n.1471+10705C>G) n.2007C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2002C>G c.-619C>G (n.-619C>G) n.1120C>G | |
2 | g.201746697G>T | CA350325566 | ALS2 | c.1867C>A (p.Leu623Met) n.2209C>A n.1096C>A n.1981C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1471+10705C>A (n.1471+10705C>A) n.2007C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.2002C>A c.-619C>A (n.-619C>A) n.1120C>A | |
2 | g.201746698G>A | CA430663481 | ALS2 | c.1866C>T (p.Ser622=) n.2208C>T n.1095C>T n.1980C>T c.1818C>T (p.Ser606=) c.1968C>T (p.Ser656=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.1471+10704C>T (n.1471+10704C>T) n.2006C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) n.2001C>T c.-620C>T (n.-620C>T) n.1119C>T | |
2 | g.201746698G>C | CA430663483 | ALS2 | c.1866C>G (p.Ser622=) n.2208C>G n.1095C>G n.1980C>G c.1818C>G (p.Ser606=) c.1968C>G (p.Ser656=) c.*377C>G (n.*377C>G) c.1471+10704C>G (n.1471+10704C>G) n.2006C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.1527C>G (p.Ser509=) n.2001C>G c.-620C>G (n.-620C>G) n.1119C>G | |
2 | g.201746698G>T | CA430663484 | ALS2 | c.1866C>A (p.Ser622=) n.2208C>A n.1095C>A n.1980C>A c.1818C>A (p.Ser606=) c.1968C>A (p.Ser656=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.1471+10704C>A (n.1471+10704C>A) n.2006C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.1527C>A (p.Ser509=) n.2001C>A c.-620C>A (n.-620C>A) n.1119C>A | |
2 | g.201746699G>A | CA350325567 | ALS2 | c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.2207C>T n.1094C>T n.1979C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1471+10703C>T (n.1471+10703C>T) n.2005C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) n.2000C>T c.-621C>T (n.-621C>T) n.1118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201746699G>C | CA350325569 | ALS2 | c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.2207C>G n.1094C>G n.1979C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1471+10703C>G (n.1471+10703C>G) n.2005C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) n.2000C>G c.-621C>G (n.-621C>G) n.1118C>G | |
2 | g.201746699G= | CA1321192580 | ALS2 | c.1865C= (p.Ser622=) n.2207C= n.1094C= n.1979C= c.1817C= (p.Ser606=) c.1967C= (p.Ser656=) c.*376C= (n.*376C=) c.1471+10703C= (n.1471+10703C=) n.2005C= c.-138C= (n.-138C=) c.1526C= (p.Ser509=) n.2000C= c.-621C= (n.-621C=) n.1118C= | |
2 | g.201746699G>T | CA350325568 | ALS2 | c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.2207C>A n.1094C>A n.1979C>A c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1471+10703C>A (n.1471+10703C>A) n.2005C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) n.2000C>A c.-621C>A (n.-621C>A) n.1118C>A | |
2 | g.201746700A>C | CA350325570 | ALS2 | c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2206T>G n.1093T>G n.1978T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1471+10702T>G (n.1471+10702T>G) n.2004T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.1999T>G c.-622T>G (n.-622T>G) n.1117T>G | |
2 | g.201746700A>G | CA350325572 | ALS2 | c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2206T>C n.1093T>C n.1978T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1471+10702T>C (n.1471+10702T>C) n.2004T>C c.-139T>C (n.-139T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.1999T>C c.-622T>C (n.-622T>C) n.1117T>C | |
2 | g.201746700A>T | CA350325571 | ALS2 | c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2206T>A n.1093T>A n.1978T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1471+10702T>A (n.1471+10702T>A) n.2004T>A c.-139T>A (n.-139T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.1999T>A c.-622T>A (n.-622T>A) n.1117T>A | |
2 | g.201746701A>C | CA350325573 | ALS2 | c.1863T>G (p.Tyr621Ter) n.2205T>G n.1092T>G n.1977T>G c.1815T>G (p.Tyr605Ter) c.1965T>G (p.Tyr655Ter) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1471+10701T>G (n.1471+10701T>G) n.2003T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.1524T>G (p.Tyr508Ter) n.1998T>G c.-623T>G (n.-623T>G) n.1116T>G | |
2 | g.201746701A>G | CA430663486 | ALS2 | c.1863T>C (p.Tyr621=) n.2205T>C n.1092T>C n.1977T>C c.1815T>C (p.Tyr605=) c.1965T>C (p.Tyr655=) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1471+10701T>C (n.1471+10701T>C) n.2003T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.1524T>C (p.Tyr508=) n.1998T>C c.-623T>C (n.-623T>C) n.1116T>C | |
2 | g.201746701A>T | CA350325574 | ALS2 | c.1863T>A (p.Tyr621Ter) n.2205T>A n.1092T>A n.1977T>A c.1815T>A (p.Tyr605Ter) c.1965T>A (p.Tyr655Ter) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1471+10701T>A (n.1471+10701T>A) n.2003T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.1524T>A (p.Tyr508Ter) n.1998T>A c.-623T>A (n.-623T>A) n.1116T>A | |
2 | g.201746702T>A | CA350325575 | ALS2 | c.1862A>T (p.Tyr621Phe) n.2204A>T n.1091A>T n.1976A>T c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1471+10700A>T (n.1471+10700A>T) n.2002A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.1997A>T c.-624A>T (n.-624A>T) n.1115A>T | |
2 | g.201746702T>C | CA350325576 | ALS2 | c.1862A>G (p.Tyr621Cys) n.2204A>G n.1091A>G n.1976A>G c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1471+10700A>G (n.1471+10700A>G) n.2002A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.1997A>G c.-624A>G (n.-624A>G) n.1115A>G | |
2 | g.201746702T>G | CA350325577 | ALS2 | c.1862A>C (p.Tyr621Ser) n.2204A>C n.1091A>C n.1976A>C c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1471+10700A>C (n.1471+10700A>C) n.2002A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.1997A>C c.-624A>C (n.-624A>C) n.1115A>C | |
2 | g.201746703A>C | CA350325578 | ALS2 | c.1861T>G (p.Tyr621Asp) n.2203T>G n.1090T>G n.1975T>G c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1471+10699T>G (n.1471+10699T>G) n.2001T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.1996T>G c.-625T>G (n.-625T>G) n.1114T>G | |
2 | g.201746703A>G | CA350325579 | ALS2 | c.1861T>C (p.Tyr621His) n.2203T>C n.1090T>C n.1975T>C c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1471+10699T>C (n.1471+10699T>C) n.2001T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.1522T>C (p.Tyr508His) n.1996T>C c.-625T>C (n.-625T>C) n.1114T>C | |
2 | g.201746703A>T | CA350325580 | ALS2 | c.1861T>A (p.Tyr621Asn) n.2203T>A n.1090T>A n.1975T>A c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1471+10699T>A (n.1471+10699T>A) n.2001T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.1996T>A c.-625T>A (n.-625T>A) n.1114T>A | |
2 | g.201746704A>C | CA350325581 | ALS2 | c.1860T>G (p.Asp620Glu) n.2202T>G n.1089T>G n.1974T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1471+10698T>G (n.1471+10698T>G) n.2000T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.1521T>G (p.Asp507Glu) n.1995T>G c.-626T>G (n.-626T>G) n.1113T>G | |
2 | g.201746704A>G | CA430663490 | ALS2 | c.1860T>C (p.Asp620=) n.2202T>C n.1089T>C n.1974T>C c.1812T>C (p.Asp604=) c.1962T>C (p.Asp654=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1471+10698T>C (n.1471+10698T>C) n.2000T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.1521T>C (p.Asp507=) n.1995T>C c.-626T>C (n.-626T>C) n.1113T>C | |
2 | g.201746704A>T | CA350325582 | ALS2 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) n.2202T>A n.1089T>A n.1974T>A c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1471+10698T>A (n.1471+10698T>A) n.2000T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.1521T>A (p.Asp507Glu) n.1995T>A c.-626T>A (n.-626T>A) n.1113T>A | |
2 | g.201746705T>A | CA350325583 | ALS2 | c.1859A>T (p.Asp620Val) n.2201A>T n.1088A>T n.1973A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.1471+10697A>T (n.1471+10697A>T) n.1999A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) n.1994A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.1112A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746705T>C | CA350325584 | ALS2 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) n.2201A>G n.1088A>G n.1973A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.1471+10697A>G (n.1471+10697A>G) n.1999A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) n.1994A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201746705T>G | CA350325585 | ALS2 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) n.2201A>C n.1088A>C n.1973A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1471+10697A>C (n.1471+10697A>C) n.1999A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) n.1994A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.1112A>C | |
2 | g.201746705T= | CA1321192582 | ALS2 | c.1859A= (p.Asp620=) n.2201A= n.1088A= n.1973A= c.1811A= (p.Asp604=) c.1961A= (p.Asp654=) c.*370A= (n.*370A=) c.1471+10697A= (n.1471+10697A=) n.1999A= c.-144A= (n.-144A=) c.1520A= (p.Asp507=) n.1994A= c.-627A= (n.-627A=) n.1112A= | |
2 | g.201746706C>A | CA350325586 | ALS2 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) n.2200G>T n.1087G>T n.1972G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1471+10696G>T (n.1471+10696G>T) n.1998G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) n.1993G>T c.-628G>T (n.-628G>T) n.1111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746706C= | CA1321192584 | ALS2 | c.1858G= (p.Asp620=) n.2200G= n.1087G= n.1972G= c.1810G= (p.Asp604=) c.1960G= (p.Asp654=) c.*369G= (n.*369G=) c.1471+10696G= (n.1471+10696G=) n.1998G= c.-145G= (n.-145G=) c.1519G= (p.Asp507=) n.1993G= c.-628G= (n.-628G=) n.1111G= | |
2 | g.201746706C>G | CA350325588 | ALS2 | c.1858G>C (p.Asp620His) n.2200G>C n.1087G>C n.1972G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1471+10696G>C (n.1471+10696G>C) n.1998G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) n.1993G>C c.-628G>C (n.-628G>C) n.1111G>C | |
2 | g.201746706C>T | CA350325587 | ALS2 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) n.2200G>A n.1087G>A n.1972G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1471+10696G>A (n.1471+10696G>A) n.1998G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.1519G>A (p.Asp507Asn) n.1993G>A c.-628G>A (n.-628G>A) n.1111G>A | dbSNP |
2 | g.201746707C>A | CA350325589 | ALS2 | c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.2199G>T n.1086G>T n.1971G>T c.1809G>T (p.Arg603Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.1471+10695G>T (n.1471+10695G>T) n.1997G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.1518G>T (p.Arg506Ser) n.1992G>T c.-629G>T (n.-629G>T) n.1110G>T | |
2 | g.201746707C>G | CA350325590 | ALS2 | c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2199G>C n.1086G>C n.1971G>C c.1809G>C (p.Arg603Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) c.*368G>C (n.*368G>C) c.1471+10695G>C (n.1471+10695G>C) n.1997G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.1518G>C (p.Arg506Ser) n.1992G>C c.-629G>C (n.-629G>C) n.1110G>C | |
2 | g.201746707C>T | CA430663492 | ALS2 | c.1857G>A (p.Arg619=) n.2199G>A n.1086G>A n.1971G>A c.1809G>A (p.Arg603=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.1471+10695G>A (n.1471+10695G>A) n.1997G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.1518G>A (p.Arg506=) n.1992G>A c.-629G>A (n.-629G>A) n.1110G>A | |
2 | g.201746708C>A | CA350325591 | ALS2 | c.1856G>T (p.Arg619Met) n.2198G>T n.1085G>T n.1970G>T c.1808G>T (p.Arg603Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1471+10694G>T (n.1471+10694G>T) n.1996G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.1517G>T (p.Arg506Met) n.1991G>T c.-630G>T (n.-630G>T) n.1109G>T | |
2 | g.201746708C>G | CA350325592 | ALS2 | c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.2198G>C n.1085G>C n.1970G>C c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1471+10694G>C (n.1471+10694G>C) n.1996G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.1991G>C c.-630G>C (n.-630G>C) n.1109G>C | |
2 | g.201746708C>T | CA350325593 | ALS2 | c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.2198G>A n.1085G>A n.1970G>A c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1471+10694G>A (n.1471+10694G>A) n.1996G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.1991G>A c.-630G>A (n.-630G>A) n.1109G>A | |
2 | g.201746709T>A | CA350325594 | ALS2 | c.1855A>T (p.Arg619Trp) n.2197A>T n.1084A>T n.1969A>T c.1807A>T (p.Arg603Trp) c.1957A>T (p.Arg653Trp) c.*366A>T (n.*366A>T) c.1471+10693A>T (n.1471+10693A>T) n.1995A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.1516A>T (p.Arg506Trp) n.1990A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.1108A>T | |
2 | g.201746709T>C | CA2058330 | ALS2 | c.1855A>G (p.Arg619Gly) n.2197A>G n.1084A>G n.1969A>G c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.1471+10693A>G (n.1471+10693A>G) n.1995A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.1990A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746709T>G | CA430663493 | ALS2 | c.1855A>C (p.Arg619=) n.2197A>C n.1084A>C n.1969A>C c.1807A>C (p.Arg603=) c.1957A>C (p.Arg653=) c.*366A>C (n.*366A>C) c.1471+10693A>C (n.1471+10693A>C) n.1995A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.1516A>C (p.Arg506=) n.1990A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.1108A>C | |
2 | g.201746709T= | CA1321192586 | ALS2 | c.1855A= (p.Arg619=) n.2197A= n.1084A= n.1969A= c.1807A= (p.Arg603=) c.1957A= (p.Arg653=) c.*366A= (n.*366A=) c.1471+10693A= (n.1471+10693A=) n.1995A= c.-148A= (n.-148A=) c.1516A= (p.Arg506=) n.1990A= c.-631A= (n.-631A=) n.1108A= | |
2 | g.201746710G>A | CA430663496 | ALS2 | c.1854C>T (p.Gly618=) n.2196C>T n.1083C>T n.1968C>T c.1806C>T (p.Gly602=) c.1956C>T (p.Gly652=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.1471+10692C>T (n.1471+10692C>T) n.1994C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.1515C>T (p.Gly505=) n.1989C>T c.-632C>T (n.-632C>T) n.1107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746710G>C | CA430663494 | ALS2 | c.1854C>G (p.Gly618=) n.2196C>G n.1083C>G n.1968C>G c.1806C>G (p.Gly602=) c.1956C>G (p.Gly652=) c.*365C>G (n.*365C>G) c.1471+10692C>G (n.1471+10692C>G) n.1994C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.1515C>G (p.Gly505=) n.1989C>G c.-632C>G (n.-632C>G) n.1107C>G | |
2 | g.201746710G>T | CA430663495 | ALS2 | c.1854C>A (p.Gly618=) n.2196C>A n.1083C>A n.1968C>A c.1806C>A (p.Gly602=) c.1956C>A (p.Gly652=) c.*365C>A (n.*365C>A) c.1471+10692C>A (n.1471+10692C>A) n.1994C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.1515C>A (p.Gly505=) n.1989C>A c.-632C>A (n.-632C>A) n.1107C>A | |
2 | g.201746711C>A | CA350325595 | ALS2 | c.1853G>T (p.Gly618Val) n.2195G>T n.1082G>T n.1967G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1471+10691G>T (n.1471+10691G>T) n.1993G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1988G>T c.-633G>T (n.-633G>T) n.1106G>T | |
2 | g.201746711C= | CA1321192587 | ALS2 | c.1853G= (p.Gly618=) n.2195G= n.1082G= n.1967G= c.1805G= (p.Gly602=) c.1955G= (p.Gly652=) c.*364G= (n.*364G=) c.1471+10691G= (n.1471+10691G=) n.1993G= c.-150G= (n.-150G=) c.1514G= (p.Gly505=) n.1988G= c.-633G= (n.-633G=) n.1106G= | |
2 | g.201746711C>G | CA350325596 | ALS2 | c.1853G>C (p.Gly618Ala) n.2195G>C n.1082G>C n.1967G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1471+10691G>C (n.1471+10691G>C) n.1993G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1988G>C c.-633G>C (n.-633G>C) n.1106G>C | |
2 | g.201746711C>T | CA2058331 | ALS2 | c.1853G>A (p.Gly618Asp) n.2195G>A n.1082G>A n.1967G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1471+10691G>A (n.1471+10691G>A) n.1993G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1988G>A c.-633G>A (n.-633G>A) n.1106G>A | dbSNP ExAC |
2 | g.201746712C>A | CA350325599 | ALS2 | c.1852G>T (p.Gly618Cys) n.2194G>T n.1081G>T n.1966G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1471+10690G>T (n.1471+10690G>T) n.1992G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1987G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.1105G>T | |
2 | g.201746712C>G | CA350325598 | ALS2 | c.1852G>C (p.Gly618Arg) n.2194G>C n.1081G>C n.1966G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1471+10690G>C (n.1471+10690G>C) n.1992G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1987G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.1105G>C | |
2 | g.201746712C>T | CA350325597 | ALS2 | c.1852G>A (p.Gly618Ser) n.2194G>A n.1081G>A n.1966G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1471+10690G>A (n.1471+10690G>A) n.1992G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1987G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.1105G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201746713T>A | CA430663498 | ALS2 | c.1851A>T (p.Ala617=) n.2193A>T n.1080A>T n.1965A>T c.1803A>T (p.Ala601=) c.1953A>T (p.Ala651=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1471+10689A>T (n.1471+10689A>T) n.1991A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.1512A>T (p.Ala504=) n.1986A>T c.-635A>T (n.-635A>T) n.1104A>T | |
2 | g.201746713T>C | CA430663499 | ALS2 | c.1851A>G (p.Ala617=) n.2193A>G n.1080A>G n.1965A>G c.1803A>G (p.Ala601=) c.1953A>G (p.Ala651=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1471+10689A>G (n.1471+10689A>G) n.1991A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.1512A>G (p.Ala504=) n.1986A>G c.-635A>G (n.-635A>G) n.1104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746713T>G | CA430663500 | ALS2 | c.1851A>C (p.Ala617=) n.2193A>C n.1080A>C n.1965A>C c.1803A>C (p.Ala601=) c.1953A>C (p.Ala651=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1471+10689A>C (n.1471+10689A>C) n.1991A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.1512A>C (p.Ala504=) n.1986A>C c.-635A>C (n.-635A>C) n.1104A>C | |
2 | g.201746714G>A | CA350325600 | ALS2 | c.1850C>T (p.Ala617Val) n.2192C>T n.1079C>T n.1964C>T c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1471+10688C>T (n.1471+10688C>T) n.1990C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1985C>T c.-636C>T (n.-636C>T) n.1103C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.201746714G>C | CA350325601 | ALS2 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.2192C>G n.1079C>G n.1964C>G c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1471+10688C>G (n.1471+10688C>G) n.1990C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1985C>G c.-636C>G (n.-636C>G) n.1103C>G | |
2 | g.201746714G>T | CA350325602 | ALS2 | c.1850C>A (p.Ala617Glu) n.2192C>A n.1079C>A n.1964C>A c.1802C>A (p.Ala601Glu) c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1471+10688C>A (n.1471+10688C>A) n.1990C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.1511C>A (p.Ala504Glu) n.1985C>A c.-636C>A (n.-636C>A) n.1103C>A | |
2 | g.201746715C>A | CA350325603 | ALS2 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.2191G>T n.1078G>T n.1963G>T c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1471+10687G>T (n.1471+10687G>T) n.1989G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1984G>T c.-637G>T (n.-637G>T) n.1102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746715C>G | CA350325604 | ALS2 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.2191G>C n.1078G>C n.1963G>C c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1471+10687G>C (n.1471+10687G>C) n.1989G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1984G>C c.-637G>C (n.-637G>C) n.1102G>C | |
2 | g.201746715C>T | CA350325605 | ALS2 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.2191G>A n.1078G>A n.1963G>A c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1471+10687G>A (n.1471+10687G>A) n.1989G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1984G>A c.-637G>A (n.-637G>A) n.1102G>A | |
2 | g.201746716A>C | CA430663505 | ALS2 | c.1848T>G (p.Ala616=) n.2190T>G n.1077T>G n.1962T>G c.1800T>G (p.Ala600=) c.1950T>G (p.Ala650=) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1471+10686T>G (n.1471+10686T>G) n.1988T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.1509T>G (p.Ala503=) n.1983T>G c.-638T>G (n.-638T>G) n.1101T>G | |
2 | g.201746716A>G | CA430663503 | ALS2 | c.1848T>C (p.Ala616=) n.2190T>C n.1077T>C n.1962T>C c.1800T>C (p.Ala600=) c.1950T>C (p.Ala650=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1471+10686T>C (n.1471+10686T>C) n.1988T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.1509T>C (p.Ala503=) n.1983T>C c.-638T>C (n.-638T>C) n.1101T>C | |
2 | g.201746716A>T | CA430663504 | ALS2 | c.1848T>A (p.Ala616=) n.2190T>A n.1077T>A n.1962T>A c.1800T>A (p.Ala600=) c.1950T>A (p.Ala650=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1471+10686T>A (n.1471+10686T>A) n.1988T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.1509T>A (p.Ala503=) n.1983T>A c.-638T>A (n.-638T>A) n.1101T>A | |
2 | g.201746717G>A | CA350325606 | ALS2 | c.1847C>T (p.Ala616Val) n.2189C>T n.1076C>T n.1961C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1471+10685C>T (n.1471+10685C>T) n.1987C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1982C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.1100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746717G>C | CA350325607 | ALS2 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.2189C>G n.1076C>G n.1961C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1471+10685C>G (n.1471+10685C>G) n.1987C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1982C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.1100C>G | |
2 | g.201746717G= | CA1321192589 | ALS2 | c.1847C= (p.Ala616=) n.2189C= n.1076C= n.1961C= c.1799C= (p.Ala600=) c.1949C= (p.Ala650=) c.*358C= (n.*358C=) c.1471+10685C= (n.1471+10685C=) n.1987C= c.1508C= (p.Ala503=) n.1982C= c.-156C= (n.-156C=) c.-639C= (n.-639C=) n.1100C= | |
2 | g.201746717G>T | CA350325608 | ALS2 | c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.2189C>A n.1076C>A n.1961C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1471+10685C>A (n.1471+10685C>A) n.1987C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1982C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.1100C>A | |
2 | g.201746718C>A | CA350325609 | ALS2 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.2188G>T n.1075G>T n.1960G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1471+10684G>T (n.1471+10684G>T) n.1986G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1981G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) n.1099G>T | |
2 | g.201746718C>G | CA350325610 | ALS2 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.2188G>C n.1075G>C n.1960G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1471+10684G>C (n.1471+10684G>C) n.1986G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1981G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) n.1099G>C | |
2 | g.201746718C>T | CA350325611 | ALS2 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.2188G>A n.1075G>A n.1960G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1471+10684G>A (n.1471+10684G>A) n.1986G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1981G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) n.1099G>A | |
2 | g.201746719T>A | CA430663506 | ALS2 | c.1845A>T (p.Ile615=) n.2187A>T n.1074A>T n.1959A>T c.1797A>T (p.Ile599=) c.1947A>T (p.Ile649=) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1471+10683A>T (n.1471+10683A>T) n.1985A>T c.1506A>T (p.Ile502=) n.1980A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) n.1098A>T | |
2 | g.201746719T>C | CA350325612 | ALS2 | c.1845A>G (p.Ile615Met) n.2187A>G n.1074A>G n.1959A>G c.1797A>G (p.Ile599Met) c.1947A>G (p.Ile649Met) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1471+10683A>G (n.1471+10683A>G) n.1985A>G c.1506A>G (p.Ile502Met) n.1980A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) n.1098A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746719T>G | CA430663507 | ALS2 | c.1845A>C (p.Ile615=) n.2187A>C n.1074A>C n.1959A>C c.1797A>C (p.Ile599=) c.1947A>C (p.Ile649=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1471+10683A>C (n.1471+10683A>C) n.1985A>C c.1506A>C (p.Ile502=) n.1980A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) n.1098A>C | |
2 | g.201746720A>C | CA350325615 | ALS2 | c.1844T>G (p.Ile615Arg) n.2186T>G n.1073T>G n.1958T>G c.1796T>G (p.Ile599Arg) c.1946T>G (p.Ile649Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1471+10682T>G (n.1471+10682T>G) n.1984T>G c.1505T>G (p.Ile502Arg) n.1979T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) n.1097T>G | |
2 | g.201746720A>G | CA350325613 | ALS2 | c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.2186T>C n.1073T>C n.1958T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1471+10682T>C (n.1471+10682T>C) n.1984T>C c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1979T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.1097T>C | |
2 | g.201746720A>T | CA350325614 | ALS2 | c.1844T>A (p.Ile615Lys) n.2186T>A n.1073T>A n.1958T>A c.1796T>A (p.Ile599Lys) c.1946T>A (p.Ile649Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1471+10682T>A (n.1471+10682T>A) n.1984T>A c.1505T>A (p.Ile502Lys) n.1979T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.1097T>A | |
2 | g.201746721T>A | CA350325616 | ALS2 | c.1843A>T (p.Ile615Leu) n.2185A>T n.1072A>T n.1957A>T c.1795A>T (p.Ile599Leu) c.1945A>T (p.Ile649Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1471+10681A>T (n.1471+10681A>T) n.1983A>T c.1504A>T (p.Ile502Leu) n.1978A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) n.1096A>T | |
2 | g.201746721T>C | CA2058332 | ALS2 | c.1843A>G (p.Ile615Val) n.2185A>G n.1072A>G n.1957A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1471+10681A>G (n.1471+10681A>G) n.1983A>G c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1978A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) n.1096A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746721T>G | CA350325617 | ALS2 | c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.2185A>C n.1072A>C n.1957A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1471+10681A>C (n.1471+10681A>C) n.1983A>C c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.1978A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) n.1096A>C | |
2 | g.201746721T= | CA1321192590 | ALS2 | c.1843A= (p.Ile615=) n.2185A= n.1072A= n.1957A= c.1795A= (p.Ile599=) c.1945A= (p.Ile649=) c.*354A= (n.*354A=) c.1471+10681A= (n.1471+10681A=) n.1983A= c.1504A= (p.Ile502=) n.1978A= c.-160A= (n.-160A=) c.-643A= (n.-643A=) n.1096A= | |
2 | g.201746722G>A | CA430663508 | ALS2 | c.1842C>T (p.Ser614=) n.2184C>T n.1071C>T n.1956C>T c.1794C>T (p.Ser598=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.1471+10680C>T (n.1471+10680C>T) n.1982C>T c.1503C>T (p.Ser501=) n.1977C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.1095C>T | |
2 | g.201746722G>C | CA350325618 | ALS2 | c.1842C>G (p.Ser614Arg) n.2184C>G n.1071C>G n.1956C>G c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.*353C>G (n.*353C>G) c.1471+10680C>G (n.1471+10680C>G) n.1982C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) n.1977C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) n.1095C>G | |
2 | g.201746722G>T | CA350325619 | ALS2 | c.1842C>A (p.Ser614Arg) n.2184C>A n.1071C>A n.1956C>A c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.*353C>A (n.*353C>A) c.1471+10680C>A (n.1471+10680C>A) n.1982C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) n.1977C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) n.1095C>A | |
2 | g.201746723C>A | CA350325620 | ALS2 | c.1841G>T (p.Ser614Ile) n.2183G>T n.1070G>T n.1955G>T c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1471+10679G>T (n.1471+10679G>T) n.1981G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) n.1976G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.1094G>T | |
2 | g.201746723C= | CA1321192592 | ALS2 | c.1841G= (p.Ser614=) n.2183G= n.1070G= n.1955G= c.1793G= (p.Ser598=) c.1943G= (p.Ser648=) c.*352G= (n.*352G=) c.1471+10679G= (n.1471+10679G=) n.1981G= c.1502G= (p.Ser501=) n.1976G= c.-162G= (n.-162G=) c.-645G= (n.-645G=) n.1094G= | |
2 | g.201746723C>G | CA350325621 | ALS2 | c.1841G>C (p.Ser614Thr) n.2183G>C n.1070G>C n.1955G>C c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1471+10679G>C (n.1471+10679G>C) n.1981G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) n.1976G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) n.1094G>C | |
2 | g.201746723C>T | CA2058333 | ALS2 | c.1841G>A (p.Ser614Asn) n.2183G>A n.1070G>A n.1955G>A c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1471+10679G>A (n.1471+10679G>A) n.1981G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) n.1976G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.1094G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746724T>A | CA350325622 | ALS2 | c.1840A>T (p.Ser614Cys) n.2182A>T n.1069A>T n.1954A>T c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.*351A>T (n.*351A>T) c.1471+10678A>T (n.1471+10678A>T) n.1980A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) n.1975A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) n.1093A>T | |
2 | g.201746724T>C | CA2058334 | ALS2 | c.1840A>G (p.Ser614Gly) n.2182A>G n.1069A>G n.1954A>G c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.1471+10678A>G (n.1471+10678A>G) n.1980A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) n.1975A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) n.1093A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746724T>G | CA350325623 | ALS2 | c.1840A>C (p.Ser614Arg) n.2182A>C n.1069A>C n.1954A>C c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.*351A>C (n.*351A>C) c.1471+10678A>C (n.1471+10678A>C) n.1980A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) n.1975A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) n.1093A>C | |
2 | g.201746724T= | CA1321192593 | ALS2 | c.1840A= (p.Ser614=) n.2182A= n.1069A= n.1954A= c.1792A= (p.Ser598=) c.1942A= (p.Ser648=) c.*351A= (n.*351A=) c.1471+10678A= (n.1471+10678A=) n.1980A= c.1501A= (p.Ser501=) n.1975A= c.-163A= (n.-163A=) c.-646A= (n.-646A=) n.1093A= | |
2 | g.201746725C>A | CA350325626 | ALS2 | c.1839G>T (p.Trp613Cys) n.2181G>T n.1068G>T n.1953G>T c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1471+10677G>T (n.1471+10677G>T) n.1979G>T c.1500G>T (p.Trp500Cys) n.1974G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.1092G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201746725C= | CA1321192595 | ALS2 | c.1839G= (p.Trp613=) n.2181G= n.1068G= n.1953G= c.1791G= (p.Trp597=) c.1941G= (p.Trp647=) c.*350G= (n.*350G=) c.1471+10677G= (n.1471+10677G=) n.1979G= c.1500G= (p.Trp500=) n.1974G= c.-164G= (n.-164G=) c.-647G= (n.-647G=) n.1092G= | |
2 | g.201746725C>G | CA350325625 | ALS2 | c.1839G>C (p.Trp613Cys) n.2181G>C n.1068G>C n.1953G>C c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1471+10677G>C (n.1471+10677G>C) n.1979G>C c.1500G>C (p.Trp500Cys) n.1974G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) n.1092G>C | |
2 | g.201746725C>T | CA350325624 | ALS2 | c.1839G>A (p.Trp613Ter) n.2181G>A n.1068G>A n.1953G>A c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1471+10677G>A (n.1471+10677G>A) n.1979G>A c.1500G>A (p.Trp500Ter) n.1974G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.1092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746726C>A | CA350325627 | ALS2 | c.1838G>T (p.Trp613Leu) n.2180G>T n.1067G>T n.1952G>T c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1471+10676G>T (n.1471+10676G>T) n.1978G>T c.1499G>T (p.Trp500Leu) n.1973G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) n.1091G>T | |
2 | g.201746726C>G | CA350325628 | ALS2 | c.1838G>C (p.Trp613Ser) n.2180G>C n.1067G>C n.1952G>C c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1471+10676G>C (n.1471+10676G>C) n.1978G>C c.1499G>C (p.Trp500Ser) n.1973G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) n.1091G>C | |
2 | g.201746726C>T | CA350325629 | ALS2 | c.1838G>A (p.Trp613Ter) n.2180G>A n.1067G>A n.1952G>A c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1471+10676G>A (n.1471+10676G>A) n.1978G>A c.1499G>A (p.Trp500Ter) n.1973G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) n.1091G>A | |
2 | g.201746727A>C | CA350325630 | ALS2 | c.1837T>G (p.Trp613Gly) n.2179T>G n.1066T>G n.1951T>G c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.1471+10675T>G (n.1471+10675T>G) n.1977T>G c.1498T>G (p.Trp500Gly) n.1972T>G c.-166T>G (n.-166T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) n.1090T>G | |
2 | g.201746727A>G | CA350325631 | ALS2 | c.1837T>C (p.Trp613Arg) n.2179T>C n.1066T>C n.1951T>C c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.*348T>C (n.*348T>C) c.1471+10675T>C (n.1471+10675T>C) n.1977T>C c.1498T>C (p.Trp500Arg) n.1972T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) n.1090T>C | |
2 | g.201746727A>T | CA350325632 | ALS2 | c.1837T>A (p.Trp613Arg) n.2179T>A n.1066T>A n.1951T>A c.1789T>A (p.Trp597Arg) c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.*348T>A (n.*348T>A) c.1471+10675T>A (n.1471+10675T>A) n.1977T>A c.1498T>A (p.Trp500Arg) n.1972T>A c.-166T>A (n.-166T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) n.1090T>A | |
2 | g.201746728G>A | CA430663509 | ALS2 | c.1836C>T (p.Val612=) n.2178C>T n.1065C>T n.1950C>T c.1788C>T (p.Val596=) c.1938C>T (p.Val646=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1471+10674C>T (n.1471+10674C>T) n.1976C>T c.1497C>T (p.Val499=) n.1971C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) n.1089C>T | COSMIC |
2 | g.201746728G>C | CA430663510 | ALS2 | c.1836C>G (p.Val612=) n.2178C>G n.1065C>G n.1950C>G c.1788C>G (p.Val596=) c.1938C>G (p.Val646=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1471+10674C>G (n.1471+10674C>G) n.1976C>G c.1497C>G (p.Val499=) n.1971C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) n.1089C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201746728G= | CA1321192596 | ALS2 | c.1836C= (p.Val612=) n.2178C= n.1065C= n.1950C= c.1788C= (p.Val596=) c.1938C= (p.Val646=) c.*347C= (n.*347C=) c.1471+10674C= (n.1471+10674C=) n.1976C= c.1497C= (p.Val499=) n.1971C= c.-167C= (n.-167C=) c.-650C= (n.-650C=) n.1089C= | |
2 | g.201746728G>T | CA430663511 | ALS2 | c.1836C>A (p.Val612=) n.2178C>A n.1065C>A n.1950C>A c.1788C>A (p.Val596=) c.1938C>A (p.Val646=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1471+10674C>A (n.1471+10674C>A) n.1976C>A c.1497C>A (p.Val499=) n.1971C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) n.1089C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746729A= | CA1321192598 | ALS2 | c.1835T= (p.Val612=) n.2177T= n.1064T= n.1949T= c.1787T= (p.Val596=) c.1937T= (p.Val646=) c.*346T= (n.*346T=) c.1471+10673T= (n.1471+10673T=) n.1975T= c.1496T= (p.Val499=) n.1970T= c.-168T= (n.-168T=) c.-651T= (n.-651T=) n.1088T= | |
2 | g.201746729A>C | CA350325635 | ALS2 | c.1835T>G (p.Val612Gly) n.2177T>G n.1064T>G n.1949T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) c.1471+10673T>G (n.1471+10673T>G) n.1975T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) n.1970T>G c.-168T>G (n.-168T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.1088T>G | |
2 | g.201746729A>G | CA350325634 | ALS2 | c.1835T>C (p.Val612Ala) n.2177T>C n.1064T>C n.1949T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1471+10673T>C (n.1471+10673T>C) n.1975T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) n.1970T>C c.-168T>C (n.-168T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.1088T>C | COSMIC |
2 | g.201746729A>T | CA350325633 | ALS2 | c.1835T>A (p.Val612Asp) n.2177T>A n.1064T>A n.1949T>A c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1937T>A (p.Val646Asp) c.*346T>A (n.*346T>A) c.1471+10673T>A (n.1471+10673T>A) n.1975T>A c.1496T>A (p.Val499Asp) n.1970T>A c.-168T>A (n.-168T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.1088T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746730C>A | CA63960301 | ALS2 | c.1834G>T (p.Val612Phe) n.2176G>T n.1063G>T n.1948G>T c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1936G>T (p.Val646Phe) c.*345G>T (n.*345G>T) c.1471+10672G>T (n.1471+10672G>T) n.1974G>T c.1495G>T (p.Val499Phe) n.1969G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) n.1087G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201746730C= | CA1321192600 | ALS2 | c.1834G= (p.Val612=) n.2176G= n.1063G= n.1948G= c.1786G= (p.Val596=) c.1936G= (p.Val646=) c.*345G= (n.*345G=) c.1471+10672G= (n.1471+10672G=) n.1974G= c.1495G= (p.Val499=) n.1969G= c.-169G= (n.-169G=) c.-652G= (n.-652G=) n.1087G= | |
2 | g.201746730C>G | CA350325636 | ALS2 | c.1834G>C (p.Val612Leu) n.2176G>C n.1063G>C n.1948G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) c.1471+10672G>C (n.1471+10672G>C) n.1974G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) n.1969G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) n.1087G>C | |
2 | g.201746730C>T | CA350325637 | ALS2 | c.1834G>A (p.Val612Ile) n.2176G>A n.1063G>A n.1948G>A c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.*345G>A (n.*345G>A) c.1471+10672G>A (n.1471+10672G>A) n.1974G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) n.1969G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.1087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746731T>A | CA430663512 | ALS2 | c.1833A>T (p.Gly611=) n.2175A>T n.1062A>T n.1947A>T c.1785A>T (p.Gly595=) c.1935A>T (p.Gly645=) c.*344A>T (n.*344A>T) c.1471+10671A>T (n.1471+10671A>T) n.1973A>T c.1494A>T (p.Gly498=) n.1968A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.1086A>T | |
2 | g.201746731T>C | CA430663513 | ALS2 | c.1833A>G (p.Gly611=) n.2175A>G n.1062A>G n.1947A>G c.1785A>G (p.Gly595=) c.1935A>G (p.Gly645=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.1471+10671A>G (n.1471+10671A>G) n.1973A>G c.1494A>G (p.Gly498=) n.1968A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.1086A>G | |
2 | g.201746731T>G | CA430663514 | ALS2 | c.1833A>C (p.Gly611=) n.2175A>C n.1062A>C n.1947A>C c.1785A>C (p.Gly595=) c.1935A>C (p.Gly645=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.1471+10671A>C (n.1471+10671A>C) n.1973A>C c.1494A>C (p.Gly498=) n.1968A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.1086A>C | |
2 | g.201746732C>A | CA350325638 | ALS2 | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.2174G>T n.1061G>T n.1946G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1934G>T (p.Gly645Val) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1471+10670G>T (n.1471+10670G>T) n.1972G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1967G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) n.1085G>T | |
2 | g.201746732C= | CA1321192602 | ALS2 | c.1832G= (p.Gly611=) n.2174G= n.1061G= n.1946G= c.1784G= (p.Gly595=) c.1934G= (p.Gly645=) c.*343G= (n.*343G=) c.1471+10670G= (n.1471+10670G=) n.1972G= c.1493G= (p.Gly498=) n.1967G= c.-171G= (n.-171G=) c.-654G= (n.-654G=) n.1085G= | |
2 | g.201746732C>G | CA2058335 | ALS2 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.2174G>C n.1061G>C n.1946G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.*343G>C (n.*343G>C) c.1471+10670G>C (n.1471+10670G>C) n.1972G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1967G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) n.1085G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201746732C>T | CA350325639 | ALS2 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) n.2174G>A n.1061G>A n.1946G>A c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1934G>A (p.Gly645Glu) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1471+10670G>A (n.1471+10670G>A) n.1972G>A c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.1967G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) n.1085G>A | |
2 | g.201746733C>A | CA350325642 | ALS2 | c.1831G>T (p.Gly611Ter) n.2173G>T n.1060G>T n.1945G>T c.1783G>T (p.Gly595Ter) c.1933G>T (p.Gly645Ter) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1471+10669G>T (n.1471+10669G>T) n.1971G>T c.1492G>T (p.Gly498Ter) n.1966G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) n.1084G>T | |
2 | g.201746733C>G | CA350325640 | ALS2 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.2173G>C n.1060G>C n.1945G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.*342G>C (n.*342G>C) c.1471+10669G>C (n.1471+10669G>C) n.1971G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1966G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) n.1084G>C | |
2 | g.201746733C>T | CA350325641 | ALS2 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) n.2173G>A n.1060G>A n.1945G>A c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1933G>A (p.Gly645Arg) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1471+10669G>A (n.1471+10669G>A) n.1971G>A c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1966G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) n.1084G>A | |
2 | g.201746734A>C | CA350325643 | ALS2 | c.1830T>G (p.Asn610Lys) n.2172T>G n.1059T>G n.1944T>G c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.*341T>G (n.*341T>G) c.1471+10668T>G (n.1471+10668T>G) n.1970T>G c.1491T>G (p.Asn497Lys) n.1965T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) n.1083T>G | |
2 | g.201746734A>G | CA430663515 | ALS2 | c.1830T>C (p.Asn610=) n.2172T>C n.1059T>C n.1944T>C c.1782T>C (p.Asn594=) c.1932T>C (p.Asn644=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.1471+10668T>C (n.1471+10668T>C) n.1970T>C c.1491T>C (p.Asn497=) n.1965T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) n.1083T>C | |
2 | g.201746734A>T | CA350325644 | ALS2 | c.1830T>A (p.Asn610Lys) n.2172T>A n.1059T>A n.1944T>A c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.*341T>A (n.*341T>A) c.1471+10668T>A (n.1471+10668T>A) n.1970T>A c.1491T>A (p.Asn497Lys) n.1965T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) n.1083T>A | |
2 | g.201746735T>A | CA350325645 | ALS2 | c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.2171A>T n.1058A>T n.1943A>T c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.*340A>T (n.*340A>T) c.1471+10667A>T (n.1471+10667A>T) n.1969A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.1964A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) n.1082A>T | |
2 | g.201746735T>C | CA350325646 | ALS2 | c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.2171A>G n.1058A>G n.1943A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.*340A>G (n.*340A>G) c.1471+10667A>G (n.1471+10667A>G) n.1969A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.1964A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) n.1082A>G | |
2 | g.201746735T>G | CA350325647 | ALS2 | c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.2171A>C n.1058A>C n.1943A>C c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) c.1471+10667A>C (n.1471+10667A>C) n.1969A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.1964A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) n.1082A>C | |
2 | g.201746736T>A | CA350325650 | ALS2 | c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.2170A>T n.1057A>T n.1942A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1471+10666A>T (n.1471+10666A>T) n.1968A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.1963A>T c.-175A>T (n.-175A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) n.1081A>T | |
2 | g.201746736T>C | CA350325649 | ALS2 | c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.2170A>G n.1057A>G n.1942A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1471+10666A>G (n.1471+10666A>G) n.1968A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.1963A>G c.-175A>G (n.-175A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) n.1081A>G | |
2 | g.201746736T>G | CA350325648 | ALS2 | c.1828A>C (p.Asn610His) n.2170A>C n.1057A>C n.1942A>C c.1780A>C (p.Asn594His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1471+10666A>C (n.1471+10666A>C) n.1968A>C c.1489A>C (p.Asn497His) n.1963A>C c.-175A>C (n.-175A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) n.1081A>C | |
2 | g.201746737T>A | CA350325651 | ALS2 | c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.2169A>T n.1056A>T n.1941A>T c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1471+10665A>T (n.1471+10665A>T) n.1967A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) n.1962A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) n.1080A>T | |
2 | g.201746737T>C | CA430663516 | ALS2 | c.1827A>G (p.Glu609=) n.2169A>G n.1056A>G n.1941A>G c.1779A>G (p.Glu593=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1471+10665A>G (n.1471+10665A>G) n.1967A>G c.1488A>G (p.Glu496=) n.1962A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) n.1080A>G | |
2 | g.201746737T>G | CA350325652 | ALS2 | c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.2169A>C n.1056A>C n.1941A>C c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1471+10665A>C (n.1471+10665A>C) n.1967A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) n.1962A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) n.1080A>C | |
2 | g.201746738T>A | CA350325653 | ALS2 | c.1826A>T (p.Glu609Val) n.2168A>T n.1055A>T n.1940A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1471+10664A>T (n.1471+10664A>T) n.1966A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) n.1961A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) n.1079A>T | |
2 | g.201746738T>C | CA350325654 | ALS2 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.2168A>G n.1055A>G n.1940A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1471+10664A>G (n.1471+10664A>G) n.1966A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) n.1961A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) n.1079A>G | |
2 | g.201746738T>G | CA350325655 | ALS2 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.2168A>C n.1055A>C n.1940A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1471+10664A>C (n.1471+10664A>C) n.1966A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) n.1961A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) n.1079A>C | |
2 | g.201746738T= | CA1321192604 | ALS2 | c.1826A= (p.Glu609=) n.2168A= n.1055A= n.1940A= c.1778A= (p.Glu593=) c.1928A= (p.Glu643=) c.*337A= (n.*337A=) c.1471+10664A= (n.1471+10664A=) n.1966A= c.1487A= (p.Glu496=) n.1961A= c.-177A= (n.-177A=) c.-660A= (n.-660A=) n.1079A= | |
2 | g.201746739C>A | CA350325657 | ALS2 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.2167G>T n.1054G>T n.1939G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1471+10663G>T (n.1471+10663G>T) n.1965G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) n.1960G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) n.1078G>T | |
2 | g.201746739C>G | CA350325658 | ALS2 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.2167G>C n.1054G>C n.1939G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1471+10663G>C (n.1471+10663G>C) n.1965G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) n.1960G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) n.1078G>C | dbSNP |
2 | g.201746739C>T | CA350325656 | ALS2 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.2167G>A n.1054G>A n.1939G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1471+10663G>A (n.1471+10663G>A) n.1965G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) n.1960G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.1078G>A | |
2 | g.201746740_201746744dup | CA356567 | ALS2 | c.1821_1825dup (p.Glu609AlafsTer9) n.2163_2167dup n.1050_1054dup n.1935_1939dup c.1773_1777dup (p.Glu593AlafsTer9) c.1923_1927dup (p.Glu643AlafsTer9) c.*332_*336dup (n.*332_*336dup) c.1471+10659_1471+10663dup (n.1471+10659_1471+10663dup) n.1961_1965dup c.1482_1486dup (p.Glu496AlafsTer9) n.1956_1960dup c.-182_-178dup (n.-182_-178dup) c.-665_-661dup (n.-665_-661dup) n.1074_1078dup | dbSNP |
2 | g.201746740A= | CA1321192609 | ALS2 | c.1824T= (p.Ser608=) n.2166T= n.1053T= n.1938T= c.1776T= (p.Ser592=) c.1926T= (p.Ser642=) c.*335T= (n.*335T=) c.1471+10662T= (n.1471+10662T=) n.1964T= c.1485T= (p.Ser495=) n.1959T= c.-179T= (n.-179T=) c.-662T= (n.-662T=) n.1077T= | |
2 | g.201746740A>C | CA350325659 | ALS2 | c.1824T>G (p.Ser608Arg) n.2166T>G n.1053T>G n.1938T>G c.1776T>G (p.Ser592Arg) c.1926T>G (p.Ser642Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) c.1471+10662T>G (n.1471+10662T>G) n.1964T>G c.1485T>G (p.Ser495Arg) n.1959T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) n.1077T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201746740A>G | CA430663517 | ALS2 | c.1824T>C (p.Ser608=) n.2166T>C n.1053T>C n.1938T>C c.1776T>C (p.Ser592=) c.1926T>C (p.Ser642=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.1471+10662T>C (n.1471+10662T>C) n.1964T>C c.1485T>C (p.Ser495=) n.1959T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) n.1077T>C | |
2 | g.201746740A>T | CA350325660 | ALS2 | c.1824T>A (p.Ser608Arg) n.2166T>A n.1053T>A n.1938T>A c.1776T>A (p.Ser592Arg) c.1926T>A (p.Ser642Arg) c.*335T>A (n.*335T>A) c.1471+10662T>A (n.1471+10662T>A) n.1964T>A c.1485T>A (p.Ser495Arg) n.1959T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) n.1077T>A |