Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1189+70_1189+74delinsGGAAT
2g.201746555T>CCA2573134291ALS2c.1998+11A>G (n.1998+11A>G)
n.2340+11A>G
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c.1950+11A>G (n.1950+11A>G)
c.1936+73A>G (n.1936+73A>G)
n.2278+73A>G
c.2100+11A>G (n.2100+11A>G)
c.*509+11A>G (n.*509+11A>G)
c.1471+10847A>G (n.1471+10847A>G)
n.2138+11A>G
c.-67+73A>G (n.-67+73A>G)
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n.2133+11A>G
c.-488+11A>G (n.-488+11A>G)
n.1189+73A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201746556_201746559delCA539386726ALS2c.1998+8_1998+11del (n.1998+8_1998+11del)
n.2340+8_2340+11del
n.1227+8_1227+11del
n.2112+8_2112+11del
c.1950+8_1950+11del (n.1950+8_1950+11del)
c.1936+70_1936+73del (n.1936+70_1936+73del)
n.2278+70_2278+73del
c.2100+8_2100+11del (n.2100+8_2100+11del)
c.*509+8_*509+11del (n.*509+8_*509+11del)
c.1471+10844_1471+10847del (n.1471+10844_1471+10847del)
n.2138+8_2138+11del
c.-67+70_-67+73del (n.-67+70_-67+73del)
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n.2133+8_2133+11del
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n.1189+70_1189+73del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746558C=CA1321192448ALS2c.1998+8G= (n.1998+8G=)
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n.2138+8G=
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n.1189+70G=
2g.201746558C>GCA2058312ALS2c.1998+8G>C (n.1998+8G>C)
n.2340+8G>C
n.1227+8G>C
n.2112+8G>C
c.1950+8G>C (n.1950+8G>C)
c.1936+70G>C (n.1936+70G>C)
n.2278+70G>C
c.2100+8G>C (n.2100+8G>C)
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n.2138+8G>C
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n.2133+8G>C
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n.1189+70G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746560G>CCA539386727ALS2c.1998+6C>G (n.1998+6C>G)
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n.2138+6C>G
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n.1189+68C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746560G=CA1321192451ALS2c.1998+6C= (n.1998+6C=)
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n.1227+6C>A
n.2112+6C>A
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n.2278+68C>A
c.2100+6C>A (n.2100+6C>A)
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n.2138+6C>A
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n.1189+68C>A
 COSMIC
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n.2278+67A>G
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n.2138+5A>G
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n.2133+5A>G
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n.1189+67A>G
 gnomAD v4
2g.201746562T>CCA915942300ALS2c.1998+4A>G (n.1998+4A>G)
n.2340+4A>G
n.1227+4A>G
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n.2278+66A>G
c.2100+4A>G (n.2100+4A>G)
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n.2138+4A>G
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n.2133+4A>G
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n.1189+66A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1227+4A>C
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n.2278+66A>C
c.2100+4A>C (n.2100+4A>C)
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n.2138+4A>C
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n.2133+4A>C
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n.1189+66A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746562T=CA1321192454ALS2c.1998+4A= (n.1998+4A=)
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n.2112+3G>T
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n.2278+65G>T
c.2100+3G>T (n.2100+3G>T)
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n.2138+3G>T
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n.2133+3G>T
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n.1189+65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1189+65G=
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n.2278+64T>G
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n.2138+2T>G
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n.1189+64T>G
2g.201746564A>GCA350325270ALS2c.1998+2T>C (n.1998+2T>C)
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n.2278+64T>C
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
c.*509+2T>C (n.*509+2T>C)
c.1471+10838T>C (n.1471+10838T>C)
n.2138+2T>C
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c.1659+2T>C (n.1659+2T>C)
n.2133+2T>C
c.-488+2T>C (n.-488+2T>C)
n.1189+64T>C
2g.201746564A>TCA350325269ALS2c.1998+2T>A (n.1998+2T>A)
n.2340+2T>A
n.1227+2T>A
n.2112+2T>A
c.1950+2T>A (n.1950+2T>A)
c.1936+64T>A (n.1936+64T>A)
n.2278+64T>A
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
c.*509+2T>A (n.*509+2T>A)
c.1471+10838T>A (n.1471+10838T>A)
n.2138+2T>A
c.-67+64T>A (n.-67+64T>A)
c.1659+2T>A (n.1659+2T>A)
n.2133+2T>A
c.-488+2T>A (n.-488+2T>A)
n.1189+64T>A
2g.201746565C>ACA350325271ALS2c.1998+1G>T (n.1998+1G>T)
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n.2278+63G>T
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n.2138+1G>T
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n.2340+1G>C
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n.2278+63G>C
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n.2278+63G>A
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n.1189+63G>A
2g.201746566C>ACA350325274ALS2c.1998G>T (p.Lys666Asn)
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2g.201746566C>GCA350325275ALS2c.1998G>C (p.Lys666Asn)
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c.2100G>C (p.Lys700Asn)
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n.2138G>C
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n.1189+62G>C
2g.201746566C>TCA430662747ALS2c.1998G>A (p.Lys666=)
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n.2133G>A
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n.1189+62G>A
2g.201746567T>ACA350325276ALS2c.1997A>T (p.Lys666Met)
n.2339A>T
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n.2278+61A>T
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c.*508A>T (n.*508A>T)
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n.2137A>T
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n.2132A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.1189+61A>T
2g.201746567T>CCA350325278ALS2c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.2339A>G
n.1226A>G
n.2111A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1936+61A>G (n.1936+61A>G)
n.2278+61A>G
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1471+10835A>G (n.1471+10835A>G)
n.2137A>G
c.-67+61A>G (n.-67+61A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.2132A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.1189+61A>G
2g.201746567T>GCA350325277ALS2c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.2339A>C
n.1226A>C
n.2111A>C
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1936+61A>C (n.1936+61A>C)
n.2278+61A>C
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1471+10835A>C (n.1471+10835A>C)
n.2137A>C
c.-67+61A>C (n.-67+61A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.2132A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.1189+61A>C
 dbSNP
2g.201746567T=CA1321192458ALS2c.1997A= (p.Lys666=)
n.2339A=
n.1226A=
n.2111A=
c.1949A= (p.Lys650=)
c.1936+61A= (n.1936+61A=)
n.2278+61A=
c.2099A= (p.Lys700=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.1471+10835A= (n.1471+10835A=)
n.2137A=
c.-67+61A= (n.-67+61A=)
c.1658A= (p.Lys553=)
n.2132A=
c.-489A= (n.-489A=)
n.1189+61A=
2g.201746568T>ACA350325279ALS2c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.2338A>T
n.1225A>T
n.2110A>T
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1936+60A>T (n.1936+60A>T)
n.2278+60A>T
c.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.1471+10834A>T (n.1471+10834A>T)
n.2136A>T
c.-67+60A>T (n.-67+60A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.2131A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.1189+60A>T
2g.201746568T>CCA350325281ALS2c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.2338A>G
n.1225A>G
n.2110A>G
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1936+60A>G (n.1936+60A>G)
n.2278+60A>G
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.1471+10834A>G (n.1471+10834A>G)
n.2136A>G
c.-67+60A>G (n.-67+60A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.2131A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.1189+60A>G
 gnomAD v4
2g.201746568T>GCA350325280ALS2c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.2338A>C
n.1225A>C
n.2110A>C
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1936+60A>C (n.1936+60A>C)
n.2278+60A>C
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.1471+10834A>C (n.1471+10834A>C)
n.2136A>C
c.-67+60A>C (n.-67+60A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.2131A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.1189+60A>C
2g.201746569A>CCA350325282ALS2c.1995T>G (p.Ser665Arg)
n.2337T>G
n.1224T>G
n.2109T>G
c.1947T>G (p.Ser649Arg)
c.1936+59T>G (n.1936+59T>G)
n.2278+59T>G
c.2097T>G (p.Ser699Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.1471+10833T>G (n.1471+10833T>G)
n.2135T>G
c.-67+59T>G (n.-67+59T>G)
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
n.2130T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.1189+59T>G
2g.201746569A>GCA430662770ALS2c.1995T>C (p.Ser665=)
n.2337T>C
n.1224T>C
n.2109T>C
c.1947T>C (p.Ser649=)
c.1936+59T>C (n.1936+59T>C)
n.2278+59T>C
c.2097T>C (p.Ser699=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.1471+10833T>C (n.1471+10833T>C)
n.2135T>C
c.-67+59T>C (n.-67+59T>C)
c.1656T>C (p.Ser552=)
n.2130T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.1189+59T>C
 gnomAD v4
2g.201746569A>TCA350325283ALS2c.1995T>A (p.Ser665Arg)
n.2337T>A
n.1224T>A
n.2109T>A
c.1947T>A (p.Ser649Arg)
c.1936+59T>A (n.1936+59T>A)
n.2278+59T>A
c.2097T>A (p.Ser699Arg)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.1471+10833T>A (n.1471+10833T>A)
n.2135T>A
c.-67+59T>A (n.-67+59T>A)
c.1656T>A (p.Ser552Arg)
n.2130T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.1189+59T>A
2g.201746570C>ACA350325284ALS2c.1994G>T (p.Ser665Ile)
n.2336G>T
n.1223G>T
n.2108G>T
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
c.1936+58G>T (n.1936+58G>T)
n.2278+58G>T
c.2096G>T (p.Ser699Ile)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1471+10832G>T (n.1471+10832G>T)
n.2134G>T
c.-67+58G>T (n.-67+58G>T)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.2129G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.1189+58G>T
2g.201746570C=CA1321192459ALS2c.1994G= (p.Ser665=)
n.2336G=
n.1223G=
n.2108G=
c.1946G= (p.Ser649=)
c.1936+58G= (n.1936+58G=)
n.2278+58G=
c.2096G= (p.Ser699=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.1471+10832G= (n.1471+10832G=)
n.2134G=
c.-67+58G= (n.-67+58G=)
c.1655G= (p.Ser552=)
n.2129G=
c.-492G= (n.-492G=)
n.1189+58G=
2g.201746570C>GCA350325285ALS2c.1994G>C (p.Ser665Thr)
n.2336G>C
n.1223G>C
n.2108G>C
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
c.1936+58G>C (n.1936+58G>C)
n.2278+58G>C
c.2096G>C (p.Ser699Thr)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1471+10832G>C (n.1471+10832G>C)
n.2134G>C
c.-67+58G>C (n.-67+58G>C)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.2129G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.1189+58G>C
2g.201746570C>TCA350325286ALS2c.1994G>A (p.Ser665Asn)
n.2336G>A
n.1223G>A
n.2108G>A
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
c.1936+58G>A (n.1936+58G>A)
n.2278+58G>A
c.2096G>A (p.Ser699Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1471+10832G>A (n.1471+10832G>A)
n.2134G>A
c.-67+58G>A (n.-67+58G>A)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.2129G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.1189+58G>A
2g.201746571T>ACA350325287ALS2c.1993A>T (p.Ser665Cys)
n.2335A>T
n.1222A>T
n.2107A>T
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
c.1936+57A>T (n.1936+57A>T)
n.2278+57A>T
c.2095A>T (p.Ser699Cys)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1471+10831A>T (n.1471+10831A>T)
n.2133A>T
c.-67+57A>T (n.-67+57A>T)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.2128A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.1189+57A>T
2g.201746571T>CCA350325288ALS2c.1993A>G (p.Ser665Gly)
n.2335A>G
n.1222A>G
n.2107A>G
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
c.1936+57A>G (n.1936+57A>G)
n.2278+57A>G
c.2095A>G (p.Ser699Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1471+10831A>G (n.1471+10831A>G)
n.2133A>G
c.-67+57A>G (n.-67+57A>G)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.2128A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.1189+57A>G
2g.201746571T>GCA350325289ALS2c.1993A>C (p.Ser665Arg)
n.2335A>C
n.1222A>C
n.2107A>C
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
c.1936+57A>C (n.1936+57A>C)
n.2278+57A>C
c.2095A>C (p.Ser699Arg)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1471+10831A>C (n.1471+10831A>C)
n.2133A>C
c.-67+57A>C (n.-67+57A>C)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.2128A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.1189+57A>C
2g.201746571_201746574dupCA539386746ALS2c.1990_1993dup (p.Ser665MetfsTer2)
n.2332_2335dup
n.1219_1222dup
n.2104_2107dup
c.1942_1945dup (p.Ser649MetfsTer2)
c.1936+54_1936+57dup (n.1936+54_1936+57dup)
n.2278+54_2278+57dup
c.2092_2095dup (p.Ser699MetfsTer2)
c.*501_*504dup (n.*501_*504dup)
c.1471+10828_1471+10831dup (n.1471+10828_1471+10831dup)
n.2130_2133dup
c.-67+54_-67+57dup (n.-67+54_-67+57dup)
c.1651_1654dup (p.Ser552MetfsTer2)
n.2125_2128dup
c.-496_-493dup (n.-496_-493dup)
n.1189+54_1189+57dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746572A>CCA350325290ALS2c.1992T>G (p.Cys664Trp)
n.2334T>G
n.1221T>G
n.2106T>G
c.1944T>G (p.Cys648Trp)
c.1936+56T>G (n.1936+56T>G)
n.2278+56T>G
c.2094T>G (p.Cys698Trp)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1471+10830T>G (n.1471+10830T>G)
n.2132T>G
c.-67+56T>G (n.-67+56T>G)
c.1653T>G (p.Cys551Trp)
n.2127T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.1189+56T>G
2g.201746572A>GCA430662792ALS2c.1992T>C (p.Cys664=)
n.2334T>C
n.1221T>C
n.2106T>C
c.1944T>C (p.Cys648=)
c.1936+56T>C (n.1936+56T>C)
n.2278+56T>C
c.2094T>C (p.Cys698=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1471+10830T>C (n.1471+10830T>C)
n.2132T>C
c.-67+56T>C (n.-67+56T>C)
c.1653T>C (p.Cys551=)
n.2127T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.1189+56T>C
2g.201746572A>TCA350325291ALS2c.1992T>A (p.Cys664Ter)
n.2334T>A
n.1221T>A
n.2106T>A
c.1944T>A (p.Cys648Ter)
c.1936+56T>A (n.1936+56T>A)
n.2278+56T>A
c.2094T>A (p.Cys698Ter)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1471+10830T>A (n.1471+10830T>A)
n.2132T>A
c.-67+56T>A (n.-67+56T>A)
c.1653T>A (p.Cys551Ter)
n.2127T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.1189+56T>A
2g.201746573C>ACA350325292ALS2c.1991G>T (p.Cys664Phe)
n.2333G>T
n.1220G>T
n.2105G>T
c.1943G>T (p.Cys648Phe)
c.1936+55G>T (n.1936+55G>T)
n.2278+55G>T
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1471+10829G>T (n.1471+10829G>T)
n.2131G>T
c.-67+55G>T (n.-67+55G>T)
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
n.2126G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.1189+55G>T
2g.201746573C=CA1321192462ALS2c.1991G= (p.Cys664=)
n.2333G=
n.1220G=
n.2105G=
c.1943G= (p.Cys648=)
c.1936+55G= (n.1936+55G=)
n.2278+55G=
c.2093G= (p.Cys698=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.1471+10829G= (n.1471+10829G=)
n.2131G=
c.-67+55G= (n.-67+55G=)
c.1652G= (p.Cys551=)
n.2126G=
c.-495G= (n.-495G=)
n.1189+55G=
2g.201746573C>GCA350325293ALS2c.1991G>C (p.Cys664Ser)
n.2333G>C
n.1220G>C
n.2105G>C
c.1943G>C (p.Cys648Ser)
c.1936+55G>C (n.1936+55G>C)
n.2278+55G>C
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1471+10829G>C (n.1471+10829G>C)
n.2131G>C
c.-67+55G>C (n.-67+55G>C)
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
n.2126G>C
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.1189+55G>C
2g.201746573C>TCA350325294ALS2c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
n.2333G>A
n.1220G>A
n.2105G>A
c.1943G>A (p.Cys648Tyr)
c.1936+55G>A (n.1936+55G>A)
n.2278+55G>A
c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1471+10829G>A (n.1471+10829G>A)
n.2131G>A
c.-67+55G>A (n.-67+55G>A)
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
n.2126G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.1189+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746574A=CA1321192465ALS2c.1990T= (p.Cys664=)
n.2332T=
n.1219T=
n.2104T=
c.1942T= (p.Cys648=)
c.1936+54T= (n.1936+54T=)
n.2278+54T=
c.2092T= (p.Cys698=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.1471+10828T= (n.1471+10828T=)
n.2130T=
c.-67+54T= (n.-67+54T=)
c.1651T= (p.Cys551=)
n.2125T=
c.-496T= (n.-496T=)
n.1189+54T=
2g.201746574A>CCA350325295ALS2c.1990T>G (p.Cys664Gly)
n.2332T>G
n.1219T>G
n.2104T>G
c.1942T>G (p.Cys648Gly)
c.1936+54T>G (n.1936+54T>G)
n.2278+54T>G
c.2092T>G (p.Cys698Gly)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1471+10828T>G (n.1471+10828T>G)
n.2130T>G
c.-67+54T>G (n.-67+54T>G)
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
n.2125T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.1189+54T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746574A>GCA63960129ALS2c.1990T>C (p.Cys664Arg)
n.2332T>C
n.1219T>C
n.2104T>C
c.1942T>C (p.Cys648Arg)
c.1936+54T>C (n.1936+54T>C)
n.2278+54T>C
c.2092T>C (p.Cys698Arg)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1471+10828T>C (n.1471+10828T>C)
n.2130T>C
c.-67+54T>C (n.-67+54T>C)
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
n.2125T>C
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.1189+54T>C
 dbSNP
2g.201746574A>TCA350325296ALS2c.1990T>A (p.Cys664Ser)
n.2332T>A
n.1219T>A
n.2104T>A
c.1942T>A (p.Cys648Ser)
c.1936+54T>A (n.1936+54T>A)
n.2278+54T>A
c.2092T>A (p.Cys698Ser)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1471+10828T>A (n.1471+10828T>A)
n.2130T>A
c.-67+54T>A (n.-67+54T>A)
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
n.2125T>A
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.1189+54T>A
2g.201746575G>ACA430662813ALS2c.1989C>T (p.Ser663=)
n.2331C>T
n.1218C>T
n.2103C>T
c.1941C>T (p.Ser647=)
c.1936+53C>T (n.1936+53C>T)
n.2278+53C>T
c.2091C>T (p.Ser697=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1471+10827C>T (n.1471+10827C>T)
n.2129C>T
c.-67+53C>T (n.-67+53C>T)
c.1650C>T (p.Ser550=)
n.2124C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.1189+53C>T
2g.201746575G>CCA430662815ALS2c.1989C>G (p.Ser663=)
n.2331C>G
n.1218C>G
n.2103C>G
c.1941C>G (p.Ser647=)
c.1936+53C>G (n.1936+53C>G)
n.2278+53C>G
c.2091C>G (p.Ser697=)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1471+10827C>G (n.1471+10827C>G)
n.2129C>G
c.-67+53C>G (n.-67+53C>G)
c.1650C>G (p.Ser550=)
n.2124C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.1189+53C>G
2g.201746575G=CA1321192468ALS2c.1989C= (p.Ser663=)
n.2331C=
n.1218C=
n.2103C=
c.1941C= (p.Ser647=)
c.1936+53C= (n.1936+53C=)
n.2278+53C=
c.2091C= (p.Ser697=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.1471+10827C= (n.1471+10827C=)
n.2129C=
c.-67+53C= (n.-67+53C=)
c.1650C= (p.Ser550=)
n.2124C=
c.-497C= (n.-497C=)
n.1189+53C=
2g.201746575G>TCA430662819ALS2c.1989C>A (p.Ser663=)
n.2331C>A
n.1218C>A
n.2103C>A
c.1941C>A (p.Ser647=)
c.1936+53C>A (n.1936+53C>A)
n.2278+53C>A
c.2091C>A (p.Ser697=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1471+10827C>A (n.1471+10827C>A)
n.2129C>A
c.-67+53C>A (n.-67+53C>A)
c.1650C>A (p.Ser550=)
n.2124C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.1189+53C>A
 dbSNP
2g.201746576G>ACA350325297ALS2c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.2330C>T
n.1217C>T
n.2102C>T
c.1940C>T (p.Ser647Phe)
c.1936+52C>T (n.1936+52C>T)
n.2278+52C>T
c.2090C>T (p.Ser697Phe)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1471+10826C>T (n.1471+10826C>T)
n.2128C>T
c.-67+52C>T (n.-67+52C>T)
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
n.2123C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1189+52C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746576G>CCA350325298ALS2c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.2330C>G
n.1217C>G
n.2102C>G
c.1940C>G (p.Ser647Cys)
c.1936+52C>G (n.1936+52C>G)
n.2278+52C>G
c.2090C>G (p.Ser697Cys)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1471+10826C>G (n.1471+10826C>G)
n.2128C>G
c.-67+52C>G (n.-67+52C>G)
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
n.2123C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1189+52C>G
2g.201746576G=CA1321192470ALS2c.1988C= (p.Ser663=)
n.2330C=
n.1217C=
n.2102C=
c.1940C= (p.Ser647=)
c.1936+52C= (n.1936+52C=)
n.2278+52C=
c.2090C= (p.Ser697=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.1471+10826C= (n.1471+10826C=)
n.2128C=
c.-67+52C= (n.-67+52C=)
c.1649C= (p.Ser550=)
n.2123C=
c.-498C= (n.-498C=)
n.1189+52C=
2g.201746576G>TCA350325299ALS2c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.2330C>A
n.1217C>A
n.2102C>A
c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
c.1936+52C>A (n.1936+52C>A)
n.2278+52C>A
c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1471+10826C>A (n.1471+10826C>A)
n.2128C>A
c.-67+52C>A (n.-67+52C>A)
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
n.2123C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1189+52C>A
2g.201746577A>CCA350325300ALS2c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.2329T>G
n.1216T>G
n.2101T>G
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
c.1936+51T>G (n.1936+51T>G)
n.2278+51T>G
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.1471+10825T>G (n.1471+10825T>G)
n.2127T>G
c.-67+51T>G (n.-67+51T>G)
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
n.2122T>G
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.1189+51T>G
2g.201746577A>GCA350325301ALS2c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.2329T>C
n.1216T>C
n.2101T>C
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
c.1936+51T>C (n.1936+51T>C)
n.2278+51T>C
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.1471+10825T>C (n.1471+10825T>C)
n.2127T>C
c.-67+51T>C (n.-67+51T>C)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
n.2122T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.1189+51T>C
2g.201746577A>TCA350325302ALS2c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.2329T>A
n.1216T>A
n.2101T>A
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
c.1936+51T>A (n.1936+51T>A)
n.2278+51T>A
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.1471+10825T>A (n.1471+10825T>A)
n.2127T>A
c.-67+51T>A (n.-67+51T>A)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
n.2122T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.1189+51T>A
2g.201746578G>ACA430662849ALS2c.1986C>T (p.Leu662=)
n.2328C>T
n.1215C>T
n.2100C>T
c.1938C>T (p.Leu646=)
c.1936+50C>T (n.1936+50C>T)
n.2278+50C>T
c.2088C>T (p.Leu696=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.1471+10824C>T (n.1471+10824C>T)
n.2126C>T
c.-67+50C>T (n.-67+50C>T)
c.1647C>T (p.Leu549=)
n.2121C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.1189+50C>T
2g.201746578G>CCA430662846ALS2c.1986C>G (p.Leu662=)
n.2328C>G
n.1215C>G
n.2100C>G
c.1938C>G (p.Leu646=)
c.1936+50C>G (n.1936+50C>G)
n.2278+50C>G
c.2088C>G (p.Leu696=)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.1471+10824C>G (n.1471+10824C>G)
n.2126C>G
c.-67+50C>G (n.-67+50C>G)
c.1647C>G (p.Leu549=)
n.2121C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.1189+50C>G
2g.201746578G>TCA430662843ALS2c.1986C>A (p.Leu662=)
n.2328C>A
n.1215C>A
n.2100C>A
c.1938C>A (p.Leu646=)
c.1936+50C>A (n.1936+50C>A)
n.2278+50C>A
c.2088C>A (p.Leu696=)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.1471+10824C>A (n.1471+10824C>A)
n.2126C>A
c.-67+50C>A (n.-67+50C>A)
c.1647C>A (p.Leu549=)
n.2121C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.1189+50C>A
2g.201746579A>CCA350325303ALS2c.1985T>G (p.Leu662Arg)
n.2327T>G
n.1214T>G
n.2099T>G
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.1936+49T>G (n.1936+49T>G)
n.2278+49T>G
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.1471+10823T>G (n.1471+10823T>G)
n.2125T>G
c.-67+49T>G (n.-67+49T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.2120T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.1189+49T>G
2g.201746579A>GCA350325304ALS2c.1985T>C (p.Leu662Pro)
n.2327T>C
n.1214T>C
n.2099T>C
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.1936+49T>C (n.1936+49T>C)
n.2278+49T>C
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.1471+10823T>C (n.1471+10823T>C)
n.2125T>C
c.-67+49T>C (n.-67+49T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.2120T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.1189+49T>C
2g.201746579A>TCA350325305ALS2c.1985T>A (p.Leu662His)
n.2327T>A
n.1214T>A
n.2099T>A
c.1937T>A (p.Leu646His)
c.1936+49T>A (n.1936+49T>A)
n.2278+49T>A
c.2087T>A (p.Leu696His)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1471+10823T>A (n.1471+10823T>A)
n.2125T>A
c.-67+49T>A (n.-67+49T>A)
c.1646T>A (p.Leu549His)
n.2120T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.1189+49T>A
2g.201746580G>ACA350325307ALS2c.1984C>T (p.Leu662Phe)
n.2326C>T
n.1213C>T
n.2098C>T
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
c.1936+48C>T (n.1936+48C>T)
n.2278+48C>T
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1471+10822C>T (n.1471+10822C>T)
n.2124C>T
c.-67+48C>T (n.-67+48C>T)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
n.2119C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.1189+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746580G>CCA350325306ALS2c.1984C>G (p.Leu662Val)
n.2326C>G
n.1213C>G
n.2098C>G
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1936+48C>G (n.1936+48C>G)
n.2278+48C>G
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1471+10822C>G (n.1471+10822C>G)
n.2124C>G
c.-67+48C>G (n.-67+48C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.2119C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.1189+48C>G
 COSMIC
2g.201746580G=CA1321192472ALS2c.1984C= (p.Leu662=)
n.2326C=
n.1213C=
n.2098C=
c.1936C= (p.Leu646=)
c.1936+48C= (n.1936+48C=)
n.2278+48C=
c.2086C= (p.Leu696=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.1471+10822C= (n.1471+10822C=)
n.2124C=
c.-67+48C= (n.-67+48C=)
c.1645C= (p.Leu549=)
n.2119C=
c.-502C= (n.-502C=)
n.1189+48C=
2g.201746580G>TCA2058314ALS2c.1984C>A (p.Leu662Ile)
n.2326C>A
n.1213C>A
n.2098C>A
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.1936+48C>A (n.1936+48C>A)
n.2278+48C>A
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1471+10822C>A (n.1471+10822C>A)
n.2124C>A
c.-67+48C>A (n.-67+48C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
n.2119C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.1189+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746581A>CCA430662879ALS2c.1983T>G (p.Leu661=)
n.2325T>G
n.1212T>G
n.2097T>G
c.1935T>G (p.Leu645=)
c.1936+47T>G (n.1936+47T>G)
n.2278+47T>G
c.2085T>G (p.Leu695=)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1471+10821T>G (n.1471+10821T>G)
n.2123T>G
c.-67+47T>G (n.-67+47T>G)
c.1644T>G (p.Leu548=)
n.2118T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.1189+47T>G
2g.201746581A>GCA430662881ALS2c.1983T>C (p.Leu661=)
n.2325T>C
n.1212T>C
n.2097T>C
c.1935T>C (p.Leu645=)
c.1936+47T>C (n.1936+47T>C)
n.2278+47T>C
c.2085T>C (p.Leu695=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1471+10821T>C (n.1471+10821T>C)
n.2123T>C
c.-67+47T>C (n.-67+47T>C)
c.1644T>C (p.Leu548=)
n.2118T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.1189+47T>C
2g.201746581A>TCA430662893ALS2c.1983T>A (p.Leu661=)
n.2325T>A
n.1212T>A
n.2097T>A
c.1935T>A (p.Leu645=)
c.1936+47T>A (n.1936+47T>A)
n.2278+47T>A
c.2085T>A (p.Leu695=)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1471+10821T>A (n.1471+10821T>A)
n.2123T>A
c.-67+47T>A (n.-67+47T>A)
c.1644T>A (p.Leu548=)
n.2118T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.1189+47T>A
2g.201746582A=CA1321192475ALS2c.1982T= (p.Leu661=)
n.2324T=
n.1211T=
n.2096T=
c.1934T= (p.Leu645=)
c.1936+46T= (n.1936+46T=)
n.2278+46T=
c.2084T= (p.Leu695=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.1471+10820T= (n.1471+10820T=)
n.2122T=
c.-67+46T= (n.-67+46T=)
c.1643T= (p.Leu548=)
n.2117T=
c.-504T= (n.-504T=)
n.1189+46T=
2g.201746582A>CCA350325308ALS2c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.2324T>G
n.1211T>G
n.2096T>G
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1936+46T>G (n.1936+46T>G)
n.2278+46T>G
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1471+10820T>G (n.1471+10820T>G)
n.2122T>G
c.-67+46T>G (n.-67+46T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.2117T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.1189+46T>G
2g.201746582A>GCA350325309ALS2c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.2324T>C
n.1211T>C
n.2096T>C
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1936+46T>C (n.1936+46T>C)
n.2278+46T>C
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1471+10820T>C (n.1471+10820T>C)
n.2122T>C
c.-67+46T>C (n.-67+46T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.2117T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.1189+46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746582A>TCA350325310ALS2c.1982T>A (p.Leu661His)
n.2324T>A
n.1211T>A
n.2096T>A
c.1934T>A (p.Leu645His)
c.1936+46T>A (n.1936+46T>A)
n.2278+46T>A
c.2084T>A (p.Leu695His)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1471+10820T>A (n.1471+10820T>A)
n.2122T>A
c.-67+46T>A (n.-67+46T>A)
c.1643T>A (p.Leu548His)
n.2117T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.1189+46T>A
2g.201746583G>ACA350325311ALS2c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.2323C>T
n.1210C>T
n.2095C>T
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.1936+45C>T (n.1936+45C>T)
n.2278+45C>T
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1471+10819C>T (n.1471+10819C>T)
n.2121C>T
c.-67+45C>T (n.-67+45C>T)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
n.2116C>T
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.1189+45C>T
 COSMIC
2g.201746583G>CCA350325312ALS2c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.2323C>G
n.1210C>G
n.2095C>G
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1936+45C>G (n.1936+45C>G)
n.2278+45C>G
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1471+10819C>G (n.1471+10819C>G)
n.2121C>G
c.-67+45C>G (n.-67+45C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.2116C>G
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.1189+45C>G
 gnomAD v4
2g.201746583G>TCA350325313ALS2c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.2323C>A
n.1210C>A
n.2095C>A
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1936+45C>A (n.1936+45C>A)
n.2278+45C>A
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1471+10819C>A (n.1471+10819C>A)
n.2121C>A
c.-67+45C>A (n.-67+45C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
n.2116C>A
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.1189+45C>A
2g.201746584T>ACA430662911ALS2c.1980A>T (p.Val660=)
n.2322A>T
n.1209A>T
n.2094A>T
c.1932A>T (p.Val644=)
c.1936+44A>T (n.1936+44A>T)
n.2278+44A>T
c.2082A>T (p.Val694=)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.1471+10818A>T (n.1471+10818A>T)
n.2120A>T
c.-67+44A>T (n.-67+44A>T)
c.1641A>T (p.Val547=)
n.2115A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.1189+44A>T
2g.201746584T>CCA430662912ALS2c.1980A>G (p.Val660=)
n.2322A>G
n.1209A>G
n.2094A>G
c.1932A>G (p.Val644=)
c.1936+44A>G (n.1936+44A>G)
n.2278+44A>G
c.2082A>G (p.Val694=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.1471+10818A>G (n.1471+10818A>G)
n.2120A>G
c.-67+44A>G (n.-67+44A>G)
c.1641A>G (p.Val547=)
n.2115A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.1189+44A>G
2g.201746584T>GCA430662913ALS2c.1980A>C (p.Val660=)
n.2322A>C
n.1209A>C
n.2094A>C
c.1932A>C (p.Val644=)
c.1936+44A>C (n.1936+44A>C)
n.2278+44A>C
c.2082A>C (p.Val694=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.1471+10818A>C (n.1471+10818A>C)
n.2120A>C
c.-67+44A>C (n.-67+44A>C)
c.1641A>C (p.Val547=)
n.2115A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.1189+44A>C
2g.201746585A>CCA350325314ALS2c.1979T>G (p.Val660Gly)
n.2321T>G
n.1208T>G
n.2093T>G
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.1936+43T>G (n.1936+43T>G)
n.2278+43T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1471+10817T>G (n.1471+10817T>G)
n.2119T>G
c.-67+43T>G (n.-67+43T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.2114T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.1189+43T>G
2g.201746585A>GCA350325315ALS2c.1979T>C (p.Val660Ala)
n.2321T>C
n.1208T>C
n.2093T>C
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.1936+43T>C (n.1936+43T>C)
n.2278+43T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1471+10817T>C (n.1471+10817T>C)
n.2119T>C
c.-67+43T>C (n.-67+43T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.2114T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.1189+43T>C
2g.201746585A>TCA350325316ALS2c.1979T>A (p.Val660Glu)
n.2321T>A
n.1208T>A
n.2093T>A
c.1931T>A (p.Val644Glu)
c.1936+43T>A (n.1936+43T>A)
n.2278+43T>A
c.2081T>A (p.Val694Glu)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1471+10817T>A (n.1471+10817T>A)
n.2119T>A
c.-67+43T>A (n.-67+43T>A)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
n.2114T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.1189+43T>A
2g.201746586C>ACA350325317ALS2c.1978G>T (p.Val660Leu)
n.2320G>T
n.1207G>T
n.2092G>T
c.1930G>T (p.Val644Leu)
c.1936+42G>T (n.1936+42G>T)
n.2278+42G>T
c.2080G>T (p.Val694Leu)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1471+10816G>T (n.1471+10816G>T)
n.2118G>T
c.-67+42G>T (n.-67+42G>T)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
n.2113G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.1189+42G>T
2g.201746586C=CA1321192476ALS2c.1978G= (p.Val660=)
n.2320G=
n.1207G=
n.2092G=
c.1930G= (p.Val644=)
c.1936+42G= (n.1936+42G=)
n.2278+42G=
c.2080G= (p.Val694=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.1471+10816G= (n.1471+10816G=)
n.2118G=
c.-67+42G= (n.-67+42G=)
c.1639G= (p.Val547=)
n.2113G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.1189+42G=
2g.201746586C>GCA350325318ALS2c.1978G>C (p.Val660Leu)
n.2320G>C
n.1207G>C
n.2092G>C
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.1936+42G>C (n.1936+42G>C)
n.2278+42G>C
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.1471+10816G>C (n.1471+10816G>C)
n.2118G>C
c.-67+42G>C (n.-67+42G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.2113G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.1189+42G>C
 gnomAD v4
2g.201746586C>TCA350325319ALS2c.1978G>A (p.Val660Ile)
n.2320G>A
n.1207G>A
n.2092G>A
c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.1936+42G>A (n.1936+42G>A)
n.2278+42G>A
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1471+10816G>A (n.1471+10816G>A)
n.2118G>A
c.-67+42G>A (n.-67+42G>A)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.2113G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.1189+42G>A
 dbSNP
2g.201746587T>ACA16610562ALS2c.1977A>T (p.Pro659=)
n.2319A>T
n.1206A>T
n.2091A>T
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.1936+41A>T (n.1936+41A>T)
n.2278+41A>T
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1471+10815A>T (n.1471+10815A>T)
n.2117A>T
c.-67+41A>T (n.-67+41A>T)
c.1638A>T (p.Pro546=)
n.2112A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.1189+41A>T
 ClinVar dbSNP
2g.201746587T>CCA430662933ALS2c.1977A>G (p.Pro659=)
n.2319A>G
n.1206A>G
n.2091A>G
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.1936+41A>G (n.1936+41A>G)
n.2278+41A>G
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1471+10815A>G (n.1471+10815A>G)
n.2117A>G
c.-67+41A>G (n.-67+41A>G)
c.1638A>G (p.Pro546=)
n.2112A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.1189+41A>G
2g.201746587T>GCA430662935ALS2c.1977A>C (p.Pro659=)
n.2319A>C
n.1206A>C
n.2091A>C
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.1936+41A>C (n.1936+41A>C)
n.2278+41A>C
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1471+10815A>C (n.1471+10815A>C)
n.2117A>C
c.-67+41A>C (n.-67+41A>C)
c.1638A>C (p.Pro546=)
n.2112A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.1189+41A>C
 gnomAD v4
2g.201746587T=CA1321192478ALS2c.1977A= (p.Pro659=)
n.2319A=
n.1206A=
n.2091A=
c.1929A= (p.Pro643=)
c.1936+41A= (n.1936+41A=)
n.2278+41A=
c.2079A= (p.Pro693=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.1471+10815A= (n.1471+10815A=)
n.2117A=
c.-67+41A= (n.-67+41A=)
c.1638A= (p.Pro546=)
n.2112A=
c.-509A= (n.-509A=)
n.1189+41A=
2g.201746588G>ACA350325322ALS2c.1976C>T (p.Pro659Leu)
n.2318C>T
n.1205C>T
n.2090C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1936+40C>T (n.1936+40C>T)
n.2278+40C>T
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1471+10814C>T (n.1471+10814C>T)
n.2116C>T
c.-67+40C>T (n.-67+40C>T)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.2111C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.1189+40C>T
 gnomAD v4
2g.201746588G>CCA350325320ALS2c.1976C>G (p.Pro659Arg)
n.2318C>G
n.1205C>G
n.2090C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1936+40C>G (n.1936+40C>G)
n.2278+40C>G
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.1471+10814C>G (n.1471+10814C>G)
n.2116C>G
c.-67+40C>G (n.-67+40C>G)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.2111C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.1189+40C>G
2g.201746588G>TCA350325321ALS2c.1976C>A (p.Pro659Gln)
n.2318C>A
n.1205C>A
n.2090C>A
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1936+40C>A (n.1936+40C>A)
n.2278+40C>A
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.1471+10814C>A (n.1471+10814C>A)
n.2116C>A
c.-67+40C>A (n.-67+40C>A)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
n.2111C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.1189+40C>A
2g.201746589G>ACA350325323ALS2c.1975C>T (p.Pro659Ser)
n.2317C>T
n.1204C>T
n.2089C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1936+39C>T (n.1936+39C>T)
n.2278+39C>T
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1471+10813C>T (n.1471+10813C>T)
n.2115C>T
c.-67+39C>T (n.-67+39C>T)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.2110C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.1189+39C>T
2g.201746589G>CCA350325324ALS2c.1975C>G (p.Pro659Ala)
n.2317C>G
n.1204C>G
n.2089C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1936+39C>G (n.1936+39C>G)
n.2278+39C>G
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1471+10813C>G (n.1471+10813C>G)
n.2115C>G
c.-67+39C>G (n.-67+39C>G)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.2110C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.1189+39C>G
 dbSNP
2g.201746589G=CA1321192481ALS2c.1975C= (p.Pro659=)
n.2317C=
n.1204C=
n.2089C=
c.1927C= (p.Pro643=)
c.1936+39C= (n.1936+39C=)
n.2278+39C=
c.2077C= (p.Pro693=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.1471+10813C= (n.1471+10813C=)
n.2115C=
c.-67+39C= (n.-67+39C=)
c.1636C= (p.Pro546=)
n.2110C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.1189+39C=
2g.201746589G>TCA350325325ALS2c.1975C>A (p.Pro659Thr)
n.2317C>A
n.1204C>A
n.2089C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1936+39C>A (n.1936+39C>A)
n.2278+39C>A
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1471+10813C>A (n.1471+10813C>A)
n.2115C>A
c.-67+39C>A (n.-67+39C>A)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.2110C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.1189+39C>A
2g.201746590A=CA1321192483ALS2c.1974T= (p.Thr658=)
n.2316T=
n.1203T=
n.2088T=
c.1926T= (p.Thr642=)
c.1936+38T= (n.1936+38T=)
n.2278+38T=
c.2076T= (p.Thr692=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.1471+10812T= (n.1471+10812T=)
n.2114T=
c.-67+38T= (n.-67+38T=)
c.1635T= (p.Thr545=)
n.2109T=
c.-512T= (n.-512T=)
n.1189+38T=
2g.201746590A>CCA430662958ALS2c.1974T>G (p.Thr658=)
n.2316T>G
n.1203T>G
n.2088T>G
c.1926T>G (p.Thr642=)
c.1936+38T>G (n.1936+38T>G)
n.2278+38T>G
c.2076T>G (p.Thr692=)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.1471+10812T>G (n.1471+10812T>G)
n.2114T>G
c.-67+38T>G (n.-67+38T>G)
c.1635T>G (p.Thr545=)
n.2109T>G
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.1189+38T>G
2g.201746590A>GCA430662961ALS2c.1974T>C (p.Thr658=)
n.2316T>C
n.1203T>C
n.2088T>C
c.1926T>C (p.Thr642=)
c.1936+38T>C (n.1936+38T>C)
n.2278+38T>C
c.2076T>C (p.Thr692=)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.1471+10812T>C (n.1471+10812T>C)
n.2114T>C
c.-67+38T>C (n.-67+38T>C)
c.1635T>C (p.Thr545=)
n.2109T>C
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.1189+38T>C
 dbSNP
2g.201746590A>TCA430662964ALS2c.1974T>A (p.Thr658=)
n.2316T>A
n.1203T>A
n.2088T>A
c.1926T>A (p.Thr642=)
c.1936+38T>A (n.1936+38T>A)
n.2278+38T>A
c.2076T>A (p.Thr692=)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.1471+10812T>A (n.1471+10812T>A)
n.2114T>A
c.-67+38T>A (n.-67+38T>A)
c.1635T>A (p.Thr545=)
n.2109T>A
c.-512T>A (n.-512T>A)
n.1189+38T>A
2g.201746591G>ACA350325326ALS2c.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.2315C>T
n.1202C>T
n.2087C>T
c.1925C>T (p.Thr642Ile)
c.1936+37C>T (n.1936+37C>T)
n.2278+37C>T
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1471+10811C>T (n.1471+10811C>T)
n.2113C>T
c.-67+37C>T (n.-67+37C>T)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
n.2108C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.1189+37C>T
2g.201746591G>CCA350325327ALS2c.1973C>G (p.Thr658Ser)
n.2315C>G
n.1202C>G
n.2087C>G
c.1925C>G (p.Thr642Ser)
c.1936+37C>G (n.1936+37C>G)
n.2278+37C>G
c.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1471+10811C>G (n.1471+10811C>G)
n.2113C>G
c.-67+37C>G (n.-67+37C>G)
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
n.2108C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.1189+37C>G
2g.201746591G>TCA350325328ALS2c.1973C>A (p.Thr658Asn)
n.2315C>A
n.1202C>A
n.2087C>A
c.1925C>A (p.Thr642Asn)
c.1936+37C>A (n.1936+37C>A)
n.2278+37C>A
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1471+10811C>A (n.1471+10811C>A)
n.2113C>A
c.-67+37C>A (n.-67+37C>A)
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
n.2108C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.1189+37C>A
2g.201746592T>ACA350325329ALS2c.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.2314A>T
n.1201A>T
n.2086A>T
c.1924A>T (p.Thr642Ser)
c.1936+36A>T (n.1936+36A>T)
n.2278+36A>T
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1471+10810A>T (n.1471+10810A>T)
n.2112A>T
c.-67+36A>T (n.-67+36A>T)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
n.2107A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1189+36A>T
2g.201746592T>CCA2058315ALS2c.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.2314A>G
n.1201A>G
n.2086A>G
c.1924A>G (p.Thr642Ala)
c.1936+36A>G (n.1936+36A>G)
n.2278+36A>G
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.1471+10810A>G (n.1471+10810A>G)
n.2112A>G
c.-67+36A>G (n.-67+36A>G)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
n.2107A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1189+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746592T>GCA350325330ALS2c.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.2314A>C
n.1201A>C
n.2086A>C
c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.1936+36A>C (n.1936+36A>C)
n.2278+36A>C
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1471+10810A>C (n.1471+10810A>C)
n.2112A>C
c.-67+36A>C (n.-67+36A>C)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
n.2107A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1189+36A>C
2g.201746592T=CA1321192485ALS2c.1972A= (p.Thr658=)
n.2314A=
n.1201A=
n.2086A=
c.1924A= (p.Thr642=)
c.1936+36A= (n.1936+36A=)
n.2278+36A=
c.2074A= (p.Thr692=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.1471+10810A= (n.1471+10810A=)
n.2112A=
c.-67+36A= (n.-67+36A=)
c.1633A= (p.Thr545=)
n.2107A=
c.-514A= (n.-514A=)
n.1189+36A=
2g.201746593C>ACA350325331ALS2c.1971G>T (p.Lys657Asn)
n.2313G>T
n.1200G>T
n.2085G>T
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.1936+35G>T (n.1936+35G>T)
n.2278+35G>T
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1471+10809G>T (n.1471+10809G>T)
n.2111G>T
c.-67+35G>T (n.-67+35G>T)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
n.2106G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.1189+35G>T
2g.201746593C>GCA350325332ALS2c.1971G>C (p.Lys657Asn)
n.2313G>C
n.1200G>C
n.2085G>C
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.1936+35G>C (n.1936+35G>C)
n.2278+35G>C
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1471+10809G>C (n.1471+10809G>C)
n.2111G>C
c.-67+35G>C (n.-67+35G>C)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
n.2106G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.1189+35G>C
2g.201746593C>TCA430662985ALS2c.1971G>A (p.Lys657=)
n.2313G>A
n.1200G>A
n.2085G>A
c.1923G>A (p.Lys641=)
c.1936+35G>A (n.1936+35G>A)
n.2278+35G>A
c.2073G>A (p.Lys691=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1471+10809G>A (n.1471+10809G>A)
n.2111G>A
c.-67+35G>A (n.-67+35G>A)
c.1632G>A (p.Lys544=)
n.2106G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.1189+35G>A
2g.201746594T>ACA350325335ALS2c.1970A>T (p.Lys657Met)
n.2312A>T
n.1199A>T
n.2084A>T
c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.1936+34A>T (n.1936+34A>T)
n.2278+34A>T
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.1471+10808A>T (n.1471+10808A>T)
n.2110A>T
c.-67+34A>T (n.-67+34A>T)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
n.2105A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.1189+34A>T
2g.201746594T>CCA350325334ALS2c.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.2312A>G
n.1199A>G
n.2084A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1936+34A>G (n.1936+34A>G)
n.2278+34A>G
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.1471+10808A>G (n.1471+10808A>G)
n.2110A>G
c.-67+34A>G (n.-67+34A>G)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.2105A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.1189+34A>G
2g.201746594T>GCA350325333ALS2c.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.2312A>C
n.1199A>C
n.2084A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1936+34A>C (n.1936+34A>C)
n.2278+34A>C
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.1471+10808A>C (n.1471+10808A>C)
n.2110A>C
c.-67+34A>C (n.-67+34A>C)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.2105A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.1189+34A>C
2g.201746595delCA2662667758ALS2c.1970del (p.Lys657ArgfsTer14)
n.2312del
n.1199del
n.2084del
c.1922del (p.Lys641ArgfsTer14)
c.1936+34del (n.1936+34del)
n.2278+34del
c.2072del (p.Lys691ArgfsTer14)
c.*481del (n.*481del)
c.1471+10808del (n.1471+10808del)
c.1970del (p.Lys657ArgfsTer?)
n.2110del
c.-67+34del (n.-67+34del)
c.1631del (p.Lys544ArgfsTer14)
n.2105del
c.-516del (n.-516del)
n.1189+34del
 gnomAD v4
2g.201746595T>ACA350325336ALS2c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.2311A>T
n.1198A>T
n.2083A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1936+33A>T (n.1936+33A>T)
n.2278+33A>T
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1471+10807A>T (n.1471+10807A>T)
n.2109A>T
c.-67+33A>T (n.-67+33A>T)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.2104A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.1189+33A>T
2g.201746595T>CCA2058316ALS2c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.2311A>G
n.1198A>G
n.2083A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1936+33A>G (n.1936+33A>G)
n.2278+33A>G
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1471+10807A>G (n.1471+10807A>G)
n.2109A>G
c.-67+33A>G (n.-67+33A>G)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.2104A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.1189+33A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746595T>GCA350325337ALS2c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.2311A>C
n.1198A>C
n.2083A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1936+33A>C (n.1936+33A>C)
n.2278+33A>C
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1471+10807A>C (n.1471+10807A>C)
n.2109A>C
c.-67+33A>C (n.-67+33A>C)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.2104A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.1189+33A>C
 COSMIC
2g.201746595T=CA1321192488ALS2c.1969A= (p.Lys657=)
n.2311A=
n.1198A=
n.2083A=
c.1921A= (p.Lys641=)
c.1936+33A= (n.1936+33A=)
n.2278+33A=
c.2071A= (p.Lys691=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.1471+10807A= (n.1471+10807A=)
n.2109A=
c.-67+33A= (n.-67+33A=)
c.1630A= (p.Lys544=)
n.2104A=
c.-517A= (n.-517A=)
n.1189+33A=
2g.201746596delCA2662667767ALS2c.1968del (p.Lys657ArgfsTer14)
n.2310del
n.1197del
n.2082del
c.1920del (p.Lys641ArgfsTer14)
c.1936+32del (n.1936+32del)
n.2278+32del
c.2070del (p.Lys691ArgfsTer14)
c.*479del (n.*479del)
c.1471+10806del (n.1471+10806del)
c.1968del (p.Lys657ArgfsTer?)
n.2108del
c.-67+32del (n.-67+32del)
c.1629del (p.Lys544ArgfsTer14)
n.2103del
c.-518del (n.-518del)
n.1189+32del
 gnomAD v4
2g.201746596A>CCA430663002ALS2c.1968T>G (p.Ser656=)
n.2310T>G
n.1197T>G
n.2082T>G
c.1920T>G (p.Ser640=)
c.1936+32T>G (n.1936+32T>G)
n.2278+32T>G
c.2070T>G (p.Ser690=)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.1471+10806T>G (n.1471+10806T>G)
n.2108T>G
c.-67+32T>G (n.-67+32T>G)
c.1629T>G (p.Ser543=)
n.2103T>G
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.1189+32T>G
2g.201746596A>GCA430663005ALS2c.1968T>C (p.Ser656=)
n.2310T>C
n.1197T>C
n.2082T>C
c.1920T>C (p.Ser640=)
c.1936+32T>C (n.1936+32T>C)
n.2278+32T>C
c.2070T>C (p.Ser690=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.1471+10806T>C (n.1471+10806T>C)
n.2108T>C
c.-67+32T>C (n.-67+32T>C)
c.1629T>C (p.Ser543=)
n.2103T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.1189+32T>C
 gnomAD v4
2g.201746596A>TCA430663009ALS2c.1968T>A (p.Ser656=)
n.2310T>A
n.1197T>A
n.2082T>A
c.1920T>A (p.Ser640=)
c.1936+32T>A (n.1936+32T>A)
n.2278+32T>A
c.2070T>A (p.Ser690=)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.1471+10806T>A (n.1471+10806T>A)
n.2108T>A
c.-67+32T>A (n.-67+32T>A)
c.1629T>A (p.Ser543=)
n.2103T>A
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.1189+32T>A
2g.201746597G>ACA350325338ALS2c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.2309C>T
n.1196C>T
n.2081C>T
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
c.1936+31C>T (n.1936+31C>T)
n.2278+31C>T
c.2069C>T (p.Ser690Phe)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.1471+10805C>T (n.1471+10805C>T)
n.2107C>T
c.-67+31C>T (n.-67+31C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.2102C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.1189+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746597G>CCA350325339ALS2c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.2309C>G
n.1196C>G
n.2081C>G
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
c.1936+31C>G (n.1936+31C>G)
n.2278+31C>G
c.2069C>G (p.Ser690Cys)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.1471+10805C>G (n.1471+10805C>G)
n.2107C>G
c.-67+31C>G (n.-67+31C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.2102C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.1189+31C>G
2g.201746597G=CA1321192490ALS2c.1967C= (p.Ser656=)
n.2309C=
n.1196C=
n.2081C=
c.1919C= (p.Ser640=)
c.1936+31C= (n.1936+31C=)
n.2278+31C=
c.2069C= (p.Ser690=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.1471+10805C= (n.1471+10805C=)
n.2107C=
c.-67+31C= (n.-67+31C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
n.2102C=
c.-519C= (n.-519C=)
n.1189+31C=
2g.201746597G>TCA350325340ALS2c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.2309C>A
n.1196C>A
n.2081C>A
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
c.1936+31C>A (n.1936+31C>A)
n.2278+31C>A
c.2069C>A (p.Ser690Tyr)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.1471+10805C>A (n.1471+10805C>A)
n.2107C>A
c.-67+31C>A (n.-67+31C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.2102C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.1189+31C>A
2g.201746598A>CCA350325341ALS2c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.2308T>G
n.1195T>G
n.2080T>G
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.1936+30T>G (n.1936+30T>G)
n.2278+30T>G
c.2068T>G (p.Ser690Ala)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.1471+10804T>G (n.1471+10804T>G)
n.2106T>G
c.-67+30T>G (n.-67+30T>G)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.2101T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.1189+30T>G
2g.201746598A>GCA350325342ALS2c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.2308T>C
n.1195T>C
n.2080T>C
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.1936+30T>C (n.1936+30T>C)
n.2278+30T>C
c.2068T>C (p.Ser690Pro)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1471+10804T>C (n.1471+10804T>C)
n.2106T>C
c.-67+30T>C (n.-67+30T>C)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.2101T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.1189+30T>C
2g.201746598A>TCA350325343ALS2c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.2308T>A
n.1195T>A
n.2080T>A
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.1936+30T>A (n.1936+30T>A)
n.2278+30T>A
c.2068T>A (p.Ser690Thr)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1471+10804T>A (n.1471+10804T>A)
n.2106T>A
c.-67+30T>A (n.-67+30T>A)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.2101T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.1189+30T>A
2g.201746599A=CA1321192491ALS2c.1965T= (p.Gly655=)
n.2307T=
n.1194T=
n.2079T=
c.1917T= (p.Gly639=)
c.1936+29T= (n.1936+29T=)
n.2278+29T=
c.2067T= (p.Gly689=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.1471+10803T= (n.1471+10803T=)
n.2105T=
c.-67+29T= (n.-67+29T=)
c.1626T= (p.Gly542=)
n.2100T=
c.-521T= (n.-521T=)
n.1189+29T=
2g.201746599A>CCA430663038ALS2c.1965T>G (p.Gly655=)
n.2307T>G
n.1194T>G
n.2079T>G
c.1917T>G (p.Gly639=)
c.1936+29T>G (n.1936+29T>G)
n.2278+29T>G
c.2067T>G (p.Gly689=)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.1471+10803T>G (n.1471+10803T>G)
n.2105T>G
c.-67+29T>G (n.-67+29T>G)
c.1626T>G (p.Gly542=)
n.2100T>G
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.1189+29T>G
2g.201746599A>GCA430663045ALS2c.1965T>C (p.Gly655=)
n.2307T>C
n.1194T>C
n.2079T>C
c.1917T>C (p.Gly639=)
c.1936+29T>C (n.1936+29T>C)
n.2278+29T>C
c.2067T>C (p.Gly689=)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1471+10803T>C (n.1471+10803T>C)
n.2105T>C
c.-67+29T>C (n.-67+29T>C)
c.1626T>C (p.Gly542=)
n.2100T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.1189+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746599A>TCA430663041ALS2c.1965T>A (p.Gly655=)
n.2307T>A
n.1194T>A
n.2079T>A
c.1917T>A (p.Gly639=)
c.1936+29T>A (n.1936+29T>A)
n.2278+29T>A
c.2067T>A (p.Gly689=)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.1471+10803T>A (n.1471+10803T>A)
n.2105T>A
c.-67+29T>A (n.-67+29T>A)
c.1626T>A (p.Gly542=)
n.2100T>A
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.1189+29T>A
2g.201746600C>ACA350325344ALS2c.1964G>T (p.Gly655Val)
n.2306G>T
n.1193G>T
n.2078G>T
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.1936+28G>T (n.1936+28G>T)
n.2278+28G>T
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1471+10802G>T (n.1471+10802G>T)
n.2104G>T
c.-67+28G>T (n.-67+28G>T)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.2099G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.1189+28G>T
 dbSNP
2g.201746600C=CA1321192494ALS2c.1964G= (p.Gly655=)
n.2306G=
n.1193G=
n.2078G=
c.1916G= (p.Gly639=)
c.1936+28G= (n.1936+28G=)
n.2278+28G=
c.2066G= (p.Gly689=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.1471+10802G= (n.1471+10802G=)
n.2104G=
c.-67+28G= (n.-67+28G=)
c.1625G= (p.Gly542=)
n.2099G=
c.-522G= (n.-522G=)
n.1189+28G=
2g.201746600C>GCA350325345ALS2c.1964G>C (p.Gly655Ala)
n.2306G>C
n.1193G>C
n.2078G>C
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.1936+28G>C (n.1936+28G>C)
n.2278+28G>C
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1471+10802G>C (n.1471+10802G>C)
n.2104G>C
c.-67+28G>C (n.-67+28G>C)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.2099G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.1189+28G>C
 ClinVar dbSNP
2g.201746600C>TCA2058317ALS2c.1964G>A (p.Gly655Asp)
n.2306G>A
n.1193G>A
n.2078G>A
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.1936+28G>A (n.1936+28G>A)
n.2278+28G>A
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1471+10802G>A (n.1471+10802G>A)
n.2104G>A
c.-67+28G>A (n.-67+28G>A)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
n.2099G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.1189+28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746601C>ACA350325346ALS2c.1963G>T (p.Gly655Cys)
n.2305G>T
n.1192G>T
n.2077G>T
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.1936+27G>T (n.1936+27G>T)
n.2278+27G>T
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1471+10801G>T (n.1471+10801G>T)
n.2103G>T
c.-67+27G>T (n.-67+27G>T)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
n.2098G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.1189+27G>T
2g.201746601C>GCA350325347ALS2c.1963G>C (p.Gly655Arg)
n.2305G>C
n.1192G>C
n.2077G>C
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.1936+27G>C (n.1936+27G>C)
n.2278+27G>C
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1471+10801G>C (n.1471+10801G>C)
n.2103G>C
c.-67+27G>C (n.-67+27G>C)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.2098G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.1189+27G>C
2g.201746601C>TCA350325348ALS2c.1963G>A (p.Gly655Ser)
n.2305G>A
n.1192G>A
n.2077G>A
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.1936+27G>A (n.1936+27G>A)
n.2278+27G>A
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.1471+10801G>A (n.1471+10801G>A)
n.2103G>A
c.-67+27G>A (n.-67+27G>A)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
n.2098G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.1189+27G>A
2g.201746602A>CCA350325350ALS2c.1962T>G (p.Ser654Arg)
n.2304T>G
n.1191T>G
n.2076T>G
c.1914T>G (p.Ser638Arg)
c.1936+26T>G (n.1936+26T>G)
n.2278+26T>G
c.2064T>G (p.Ser688Arg)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1471+10800T>G (n.1471+10800T>G)
n.2102T>G
c.-67+26T>G (n.-67+26T>G)
c.1623T>G (p.Ser541Arg)
n.2097T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.1189+26T>G
2g.201746602A>GCA430663079ALS2c.1962T>C (p.Ser654=)
n.2304T>C
n.1191T>C
n.2076T>C
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.1936+26T>C (n.1936+26T>C)
n.2278+26T>C
c.2064T>C (p.Ser688=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1471+10800T>C (n.1471+10800T>C)
n.2102T>C
c.-67+26T>C (n.-67+26T>C)
c.1623T>C (p.Ser541=)
n.2097T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.1189+26T>C
2g.201746602A>TCA350325349ALS2c.1962T>A (p.Ser654Arg)
n.2304T>A
n.1191T>A
n.2076T>A
c.1914T>A (p.Ser638Arg)
c.1936+26T>A (n.1936+26T>A)
n.2278+26T>A
c.2064T>A (p.Ser688Arg)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1471+10800T>A (n.1471+10800T>A)
n.2102T>A
c.-67+26T>A (n.-67+26T>A)
c.1623T>A (p.Ser541Arg)
n.2097T>A
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.1189+26T>A
2g.201746603C>ACA350325351ALS2c.1961G>T (p.Ser654Ile)
n.2303G>T
n.1190G>T
n.2075G>T
c.1913G>T (p.Ser638Ile)
c.1936+25G>T (n.1936+25G>T)
n.2278+25G>T
c.2063G>T (p.Ser688Ile)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1471+10799G>T (n.1471+10799G>T)
n.2101G>T
c.-67+25G>T (n.-67+25G>T)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
n.2096G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.1189+25G>T
2g.201746603C=CA1321192497ALS2c.1961G= (p.Ser654=)
n.2303G=
n.1190G=
n.2075G=
c.1913G= (p.Ser638=)
c.1936+25G= (n.1936+25G=)
n.2278+25G=
c.2063G= (p.Ser688=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.1471+10799G= (n.1471+10799G=)
n.2101G=
c.-67+25G= (n.-67+25G=)
c.1622G= (p.Ser541=)
n.2096G=
c.-525G= (n.-525G=)
n.1189+25G=
2g.201746603C>GCA350325352ALS2c.1961G>C (p.Ser654Thr)
n.2303G>C
n.1190G>C
n.2075G>C
c.1913G>C (p.Ser638Thr)
c.1936+25G>C (n.1936+25G>C)
n.2278+25G>C
c.2063G>C (p.Ser688Thr)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1471+10799G>C (n.1471+10799G>C)
n.2101G>C
c.-67+25G>C (n.-67+25G>C)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
n.2096G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.1189+25G>C
2g.201746603C>TCA350325353ALS2c.1961G>A (p.Ser654Asn)
n.2303G>A
n.1190G>A
n.2075G>A
c.1913G>A (p.Ser638Asn)
c.1936+25G>A (n.1936+25G>A)
n.2278+25G>A
c.2063G>A (p.Ser688Asn)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1471+10799G>A (n.1471+10799G>A)
n.2101G>A
c.-67+25G>A (n.-67+25G>A)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
n.2096G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.1189+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746604T>ACA350325354ALS2c.1960A>T (p.Ser654Cys)
n.2302A>T
n.1189A>T
n.2074A>T
c.1912A>T (p.Ser638Cys)
c.1936+24A>T (n.1936+24A>T)
n.2278+24A>T
c.2062A>T (p.Ser688Cys)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.1471+10798A>T (n.1471+10798A>T)
n.2100A>T
c.-67+24A>T (n.-67+24A>T)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
n.2095A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.1189+24A>T
2g.201746604T>CCA2058319ALS2c.1960A>G (p.Ser654Gly)
n.2302A>G
n.1189A>G
n.2074A>G
c.1912A>G (p.Ser638Gly)
c.1936+24A>G (n.1936+24A>G)
n.2278+24A>G
c.2062A>G (p.Ser688Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.1471+10798A>G (n.1471+10798A>G)
n.2100A>G
c.-67+24A>G (n.-67+24A>G)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
n.2095A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.1189+24A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746604T>GCA2058318ALS2c.1960A>C (p.Ser654Arg)
n.2302A>C
n.1189A>C
n.2074A>C
c.1912A>C (p.Ser638Arg)
c.1936+24A>C (n.1936+24A>C)
n.2278+24A>C
c.2062A>C (p.Ser688Arg)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.1471+10798A>C (n.1471+10798A>C)
n.2100A>C
c.-67+24A>C (n.-67+24A>C)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
n.2095A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.1189+24A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746604T=CA1321192500ALS2c.1960A= (p.Ser654=)
n.2302A=
n.1189A=
n.2074A=
c.1912A= (p.Ser638=)
c.1936+24A= (n.1936+24A=)
n.2278+24A=
c.2062A= (p.Ser688=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.1471+10798A= (n.1471+10798A=)
n.2100A=
c.-67+24A= (n.-67+24A=)
c.1621A= (p.Ser541=)
n.2095A=
c.-526A= (n.-526A=)
n.1189+24A=
2g.201746605G>ACA430663107ALS2c.1959C>T (p.His653=)
n.2301C>T
n.1188C>T
n.2073C>T
c.1911C>T (p.His637=)
c.1936+23C>T (n.1936+23C>T)
n.2278+23C>T
c.2061C>T (p.His687=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1471+10797C>T (n.1471+10797C>T)
n.2099C>T
c.-67+23C>T (n.-67+23C>T)
c.1620C>T (p.His540=)
n.2094C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.1189+23C>T
 gnomAD v4
2g.201746605G>CCA350325355ALS2c.1959C>G (p.His653Gln)
n.2301C>G
n.1188C>G
n.2073C>G
c.1911C>G (p.His637Gln)
c.1936+23C>G (n.1936+23C>G)
n.2278+23C>G
c.2061C>G (p.His687Gln)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1471+10797C>G (n.1471+10797C>G)
n.2099C>G
c.-67+23C>G (n.-67+23C>G)
c.1620C>G (p.His540Gln)
n.2094C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.1189+23C>G
2g.201746605G>TCA350325356ALS2c.1959C>A (p.His653Gln)
n.2301C>A
n.1188C>A
n.2073C>A
c.1911C>A (p.His637Gln)
c.1936+23C>A (n.1936+23C>A)
n.2278+23C>A
c.2061C>A (p.His687Gln)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1471+10797C>A (n.1471+10797C>A)
n.2099C>A
c.-67+23C>A (n.-67+23C>A)
c.1620C>A (p.His540Gln)
n.2094C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.1189+23C>A
 COSMIC
2g.201746606T>ACA350325357ALS2c.1958A>T (p.His653Leu)
n.2300A>T
n.1187A>T
n.2072A>T
c.1910A>T (p.His637Leu)
c.1936+22A>T (n.1936+22A>T)
n.2278+22A>T
c.2060A>T (p.His687Leu)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.1471+10796A>T (n.1471+10796A>T)
n.2098A>T
c.-67+22A>T (n.-67+22A>T)
c.1619A>T (p.His540Leu)
n.2093A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.1189+22A>T
2g.201746606T>CCA350325358ALS2c.1958A>G (p.His653Arg)
n.2300A>G
n.1187A>G
n.2072A>G
c.1910A>G (p.His637Arg)
c.1936+22A>G (n.1936+22A>G)
n.2278+22A>G
c.2060A>G (p.His687Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.1471+10796A>G (n.1471+10796A>G)
n.2098A>G
c.-67+22A>G (n.-67+22A>G)
c.1619A>G (p.His540Arg)
n.2093A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.1189+22A>G
2g.201746606T>GCA350325359ALS2c.1958A>C (p.His653Pro)
n.2300A>C
n.1187A>C
n.2072A>C
c.1910A>C (p.His637Pro)
c.1936+22A>C (n.1936+22A>C)
n.2278+22A>C
c.2060A>C (p.His687Pro)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1471+10796A>C (n.1471+10796A>C)
n.2098A>C
c.-67+22A>C (n.-67+22A>C)
c.1619A>C (p.His540Pro)
n.2093A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.1189+22A>C
2g.201746607G>ACA350325362ALS2c.1957C>T (p.His653Tyr)
n.2299C>T
n.1186C>T
n.2071C>T
c.1909C>T (p.His637Tyr)
c.1936+21C>T (n.1936+21C>T)
n.2278+21C>T
c.2059C>T (p.His687Tyr)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1471+10795C>T (n.1471+10795C>T)
n.2097C>T
c.-67+21C>T (n.-67+21C>T)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
n.2092C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.1189+21C>T
2g.201746607G>CCA350325361ALS2c.1957C>G (p.His653Asp)
n.2299C>G
n.1186C>G
n.2071C>G
c.1909C>G (p.His637Asp)
c.1936+21C>G (n.1936+21C>G)
n.2278+21C>G
c.2059C>G (p.His687Asp)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1471+10795C>G (n.1471+10795C>G)
n.2097C>G
c.-67+21C>G (n.-67+21C>G)
c.1618C>G (p.His540Asp)
n.2092C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.1189+21C>G
2g.201746607G>TCA350325360ALS2c.1957C>A (p.His653Asn)
n.2299C>A
n.1186C>A
n.2071C>A
c.1909C>A (p.His637Asn)
c.1936+21C>A (n.1936+21C>A)
n.2278+21C>A
c.2059C>A (p.His687Asn)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1471+10795C>A (n.1471+10795C>A)
n.2097C>A
c.-67+21C>A (n.-67+21C>A)
c.1618C>A (p.His540Asn)
n.2092C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.1189+21C>A
2g.201746608A>CCA350325363ALS2c.1956T>G (p.Asn652Lys)
n.2298T>G
n.1185T>G
n.2070T>G
c.1908T>G (p.Asn636Lys)
c.1936+20T>G (n.1936+20T>G)
n.2278+20T>G
c.2058T>G (p.Asn686Lys)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.1471+10794T>G (n.1471+10794T>G)
n.2096T>G
c.-67+20T>G (n.-67+20T>G)
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
n.2091T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.1189+20T>G
2g.201746608A>GCA430663145ALS2c.1956T>C (p.Asn652=)
n.2298T>C
n.1185T>C
n.2070T>C
c.1908T>C (p.Asn636=)
c.1936+20T>C (n.1936+20T>C)
n.2278+20T>C
c.2058T>C (p.Asn686=)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.1471+10794T>C (n.1471+10794T>C)
n.2096T>C
c.-67+20T>C (n.-67+20T>C)
c.1617T>C (p.Asn539=)
n.2091T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.1189+20T>C
2g.201746608A>TCA350325364ALS2c.1956T>A (p.Asn652Lys)
n.2298T>A
n.1185T>A
n.2070T>A
c.1908T>A (p.Asn636Lys)
c.1936+20T>A (n.1936+20T>A)
n.2278+20T>A
c.2058T>A (p.Asn686Lys)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.1471+10794T>A (n.1471+10794T>A)
n.2096T>A
c.-67+20T>A (n.-67+20T>A)
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
n.2091T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.1189+20T>A
2g.201746609T>ACA350325365ALS2c.1955A>T (p.Asn652Ile)
n.2297A>T
n.1184A>T
n.2069A>T
c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.1936+19A>T (n.1936+19A>T)
n.2278+19A>T
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.1471+10793A>T (n.1471+10793A>T)
n.2095A>T
c.-67+19A>T (n.-67+19A>T)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
n.2090A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.1189+19A>T
2g.201746609T>CCA350325366ALS2c.1955A>G (p.Asn652Ser)
n.2297A>G
n.1184A>G
n.2069A>G
c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.1936+19A>G (n.1936+19A>G)
n.2278+19A>G
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.1471+10793A>G (n.1471+10793A>G)
n.2095A>G
c.-67+19A>G (n.-67+19A>G)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
n.2090A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.1189+19A>G
2g.201746609T>GCA350325367ALS2c.1955A>C (p.Asn652Thr)
n.2297A>C
n.1184A>C
n.2069A>C
c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.1936+19A>C (n.1936+19A>C)
n.2278+19A>C
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1471+10793A>C (n.1471+10793A>C)
n.2095A>C
c.-67+19A>C (n.-67+19A>C)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
n.2090A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.1189+19A>C
2g.201746610T>ACA350325368ALS2c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
n.2296A>T
n.1183A>T
n.2068A>T
c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.1936+18A>T (n.1936+18A>T)
n.2278+18A>T
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1471+10792A>T (n.1471+10792A>T)
n.2094A>T
c.-67+18A>T (n.-67+18A>T)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
n.2089A>T
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.1189+18A>T
2g.201746610T>CCA350325369ALS2c.1954A>G (p.Asn652Asp)
n.2296A>G
n.1183A>G
n.2068A>G
c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.1936+18A>G (n.1936+18A>G)
n.2278+18A>G
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1471+10792A>G (n.1471+10792A>G)
n.2094A>G
c.-67+18A>G (n.-67+18A>G)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
n.2089A>G
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.1189+18A>G
2g.201746610T>GCA350325370ALS2c.1954A>C (p.Asn652His)
n.2296A>C
n.1183A>C
n.2068A>C
c.1906A>C (p.Asn636His)
c.1936+18A>C (n.1936+18A>C)
n.2278+18A>C
c.2056A>C (p.Asn686His)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1471+10792A>C (n.1471+10792A>C)
n.2094A>C
c.-67+18A>C (n.-67+18A>C)
c.1615A>C (p.Asn539His)
n.2089A>C
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.1189+18A>C
 gnomAD v4
2g.201746611C>ACA350325371ALS2c.1953G>T (p.Glu651Asp)
n.2295G>T
n.1182G>T
n.2067G>T
c.1905G>T (p.Glu635Asp)
c.1936+17G>T (n.1936+17G>T)
n.2278+17G>T
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1471+10791G>T (n.1471+10791G>T)
n.2093G>T
c.-67+17G>T (n.-67+17G>T)
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
n.2088G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.1189+17G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746611C=CA1321192504ALS2c.1953G= (p.Glu651=)
n.2295G=
n.1182G=
n.2067G=
c.1905G= (p.Glu635=)
c.1936+17G= (n.1936+17G=)
n.2278+17G=
c.2055G= (p.Glu685=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.1471+10791G= (n.1471+10791G=)
n.2093G=
c.-67+17G= (n.-67+17G=)
c.1614G= (p.Glu538=)
n.2088G=
c.-533G= (n.-533G=)
n.1189+17G=
2g.201746611C>GCA350325372ALS2c.1953G>C (p.Glu651Asp)
n.2295G>C
n.1182G>C
n.2067G>C
c.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.1936+17G>C (n.1936+17G>C)
n.2278+17G>C
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1471+10791G>C (n.1471+10791G>C)
n.2093G>C
c.-67+17G>C (n.-67+17G>C)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
n.2088G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.1189+17G>C
2g.201746611C>TCA63960213ALS2c.1953G>A (p.Glu651=)
n.2295G>A
n.1182G>A
n.2067G>A
c.1905G>A (p.Glu635=)
c.1936+17G>A (n.1936+17G>A)
n.2278+17G>A
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1471+10791G>A (n.1471+10791G>A)
n.2093G>A
c.-67+17G>A (n.-67+17G>A)
c.1614G>A (p.Glu538=)
n.2088G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.1189+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746612T>ACA350325373ALS2c.1952A>T (p.Glu651Val)
n.2294A>T
n.1181A>T
n.2066A>T
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.1936+16A>T (n.1936+16A>T)
n.2278+16A>T
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.1471+10790A>T (n.1471+10790A>T)
n.2092A>T
c.-67+16A>T (n.-67+16A>T)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
n.2087A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
n.1189+16A>T
2g.201746612T>CCA350325374ALS2c.1952A>G (p.Glu651Gly)
n.2294A>G
n.1181A>G
n.2066A>G
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.1936+16A>G (n.1936+16A>G)
n.2278+16A>G
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.1471+10790A>G (n.1471+10790A>G)
n.2092A>G
c.-67+16A>G (n.-67+16A>G)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
n.2087A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.1189+16A>G
 gnomAD v4
2g.201746612T>GCA350325375ALS2c.1952A>C (p.Glu651Ala)
n.2294A>C
n.1181A>C
n.2066A>C
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.1936+16A>C (n.1936+16A>C)
n.2278+16A>C
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1471+10790A>C (n.1471+10790A>C)
n.2092A>C
c.-67+16A>C (n.-67+16A>C)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
n.2087A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
n.1189+16A>C
2g.201746613C>ACA350325378ALS2c.1951G>T (p.Glu651Ter)
n.2293G>T
n.1180G>T
n.2065G>T
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.1936+15G>T (n.1936+15G>T)
n.2278+15G>T
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1471+10789G>T (n.1471+10789G>T)
n.2091G>T
c.-67+15G>T (n.-67+15G>T)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
n.2086G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.1189+15G>T
2g.201746613C>GCA350325376ALS2c.1951G>C (p.Glu651Gln)
n.2293G>C
n.1180G>C
n.2065G>C
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.1936+15G>C (n.1936+15G>C)
n.2278+15G>C
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.1471+10789G>C (n.1471+10789G>C)
n.2091G>C
c.-67+15G>C (n.-67+15G>C)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.2086G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.1189+15G>C
2g.201746613C>TCA350325377ALS2c.1951G>A (p.Glu651Lys)
n.2293G>A
n.1180G>A
n.2065G>A
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.1936+15G>A (n.1936+15G>A)
n.2278+15G>A
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.1471+10789G>A (n.1471+10789G>A)
n.2091G>A
c.-67+15G>A (n.-67+15G>A)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
n.2086G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.1189+15G>A
2g.201746614T>ACA430663189ALS2c.1950A>T (p.Pro650=)
n.2292A>T
n.1179A>T
n.2064A>T
c.1902A>T (p.Pro634=)
c.1936+14A>T (n.1936+14A>T)
n.2278+14A>T
c.2052A>T (p.Pro684=)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1471+10788A>T (n.1471+10788A>T)
n.2090A>T
c.-67+14A>T (n.-67+14A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
n.2085A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.1189+14A>T
2g.201746614T>CCA430663186ALS2c.1950A>G (p.Pro650=)
n.2292A>G
n.1179A>G
n.2064A>G
c.1902A>G (p.Pro634=)
c.1936+14A>G (n.1936+14A>G)
n.2278+14A>G
c.2052A>G (p.Pro684=)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1471+10788A>G (n.1471+10788A>G)
n.2090A>G
c.-67+14A>G (n.-67+14A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
n.2085A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.1189+14A>G
2g.201746614T>GCA430663184ALS2c.1950A>C (p.Pro650=)
n.2292A>C
n.1179A>C
n.2064A>C
c.1902A>C (p.Pro634=)
c.1936+14A>C (n.1936+14A>C)
n.2278+14A>C
c.2052A>C (p.Pro684=)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1471+10788A>C (n.1471+10788A>C)
n.2090A>C
c.-67+14A>C (n.-67+14A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
n.2085A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.1189+14A>C
2g.201746615G>ACA350325379ALS2c.1949C>T (p.Pro650Leu)
n.2291C>T
n.1178C>T
n.2063C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1936+13C>T (n.1936+13C>T)
n.2278+13C>T
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1471+10787C>T (n.1471+10787C>T)
n.2089C>T
c.-67+13C>T (n.-67+13C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
n.2084C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
n.1189+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201746615G>CCA350325380ALS2c.1949C>G (p.Pro650Arg)
n.2291C>G
n.1178C>G
n.2063C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1936+13C>G (n.1936+13C>G)
n.2278+13C>G
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1471+10787C>G (n.1471+10787C>G)
n.2089C>G
c.-67+13C>G (n.-67+13C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
n.2084C>G
c.-537C>G (n.-537C>G)
n.1189+13C>G
2g.201746615G=CA1321192506ALS2c.1949C= (p.Pro650=)
n.2291C=
n.1178C=
n.2063C=
c.1901C= (p.Pro634=)
c.1936+13C= (n.1936+13C=)
n.2278+13C=
c.2051C= (p.Pro684=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.1471+10787C= (n.1471+10787C=)
n.2089C=
c.-67+13C= (n.-67+13C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
n.2084C=
c.-537C= (n.-537C=)
n.1189+13C=
2g.201746615G>TCA350325381ALS2c.1949C>A (p.Pro650Gln)
n.2291C>A
n.1178C>A
n.2063C>A
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.1936+13C>A (n.1936+13C>A)
n.2278+13C>A
c.2051C>A (p.Pro684Gln)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1471+10787C>A (n.1471+10787C>A)
n.2089C>A
c.-67+13C>A (n.-67+13C>A)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
n.2084C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.1189+13C>A
2g.201746616G>ACA350325382ALS2c.1948C>T (p.Pro650Ser)
n.2290C>T
n.1177C>T
n.2062C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1936+12C>T (n.1936+12C>T)
n.2278+12C>T
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.1471+10786C>T (n.1471+10786C>T)
n.2088C>T
c.-67+12C>T (n.-67+12C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
n.2083C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.1189+12C>T
2g.201746616G>CCA350325383ALS2c.1948C>G (p.Pro650Ala)
n.2290C>G
n.1177C>G
n.2062C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1936+12C>G (n.1936+12C>G)
n.2278+12C>G
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.1471+10786C>G (n.1471+10786C>G)
n.2088C>G
c.-67+12C>G (n.-67+12C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
n.2083C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.1189+12C>G
2g.201746616G=CA1321192508ALS2c.1948C= (p.Pro650=)
n.2290C=
n.1177C=
n.2062C=
c.1900C= (p.Pro634=)
c.1936+12C= (n.1936+12C=)
n.2278+12C=
c.2050C= (p.Pro684=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.1471+10786C= (n.1471+10786C=)
n.2088C=
c.-67+12C= (n.-67+12C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
n.2083C=
c.-538C= (n.-538C=)
n.1189+12C=
2g.201746616G>TCA350325384ALS2c.1948C>A (p.Pro650Thr)
n.2290C>A
n.1177C>A
n.2062C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1936+12C>A (n.1936+12C>A)
n.2278+12C>A
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.1471+10786C>A (n.1471+10786C>A)
n.2088C>A
c.-67+12C>A (n.-67+12C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
n.2083C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.1189+12C>A
 dbSNP
2g.201746617A>CCA430663212ALS2c.1947T>G (p.Leu649=)
n.2289T>G
n.1176T>G
n.2061T>G
c.1899T>G (p.Leu633=)
c.1936+11T>G (n.1936+11T>G)
n.2278+11T>G
c.2049T>G (p.Leu683=)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1471+10785T>G (n.1471+10785T>G)
n.2087T>G
c.-67+11T>G (n.-67+11T>G)
c.1608T>G (p.Leu536=)
n.2082T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.1189+11T>G
2g.201746617A>GCA430663229ALS2c.1947T>C (p.Leu649=)
n.2289T>C
n.1176T>C
n.2061T>C
c.1899T>C (p.Leu633=)
c.1936+11T>C (n.1936+11T>C)
n.2278+11T>C
c.2049T>C (p.Leu683=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1471+10785T>C (n.1471+10785T>C)
n.2087T>C
c.-67+11T>C (n.-67+11T>C)
c.1608T>C (p.Leu536=)
n.2082T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.1189+11T>C
2g.201746617A>TCA430663215ALS2c.1947T>A (p.Leu649=)
n.2289T>A
n.1176T>A
n.2061T>A
c.1899T>A (p.Leu633=)
c.1936+11T>A (n.1936+11T>A)
n.2278+11T>A
c.2049T>A (p.Leu683=)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.1471+10785T>A (n.1471+10785T>A)
n.2087T>A
c.-67+11T>A (n.-67+11T>A)
c.1608T>A (p.Leu536=)
n.2082T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.1189+11T>A
2g.201746618A>CCA350325385ALS2c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.2288T>G
n.1175T>G
n.2060T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1936+10T>G (n.1936+10T>G)
n.2278+10T>G
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1471+10784T>G (n.1471+10784T>G)
n.2086T>G
c.-67+10T>G (n.-67+10T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.2081T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.1189+10T>G
2g.201746618A>GCA350325386ALS2c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.2288T>C
n.1175T>C
n.2060T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1936+10T>C (n.1936+10T>C)
n.2278+10T>C
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1471+10784T>C (n.1471+10784T>C)
n.2086T>C
c.-67+10T>C (n.-67+10T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.2081T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.1189+10T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.201746618A>TCA350325387ALS2c.1946T>A (p.Leu649His)
n.2288T>A
n.1175T>A
n.2060T>A
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.1936+10T>A (n.1936+10T>A)
n.2278+10T>A
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.1471+10784T>A (n.1471+10784T>A)
n.2086T>A
c.-67+10T>A (n.-67+10T>A)
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.2081T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.1189+10T>A
2g.201746619G>ACA63960217ALS2c.1945C>T (p.Leu649Phe)
n.2287C>T
n.1174C>T
n.2059C>T
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.1936+9C>T (n.1936+9C>T)
n.2278+9C>T
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1471+10783C>T (n.1471+10783C>T)
n.2085C>T
c.-67+9C>T (n.-67+9C>T)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.2080C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.1189+9C>T
 dbSNP
2g.201746619G>CCA350325388ALS2c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.2287C>G
n.1174C>G
n.2059C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1936+9C>G (n.1936+9C>G)
n.2278+9C>G
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1471+10783C>G (n.1471+10783C>G)
n.2085C>G
c.-67+9C>G (n.-67+9C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.2080C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.1189+9C>G
2g.201746619G=CA1321192510ALS2c.1945C= (p.Leu649=)
n.2287C=
n.1174C=
n.2059C=
c.1897C= (p.Leu633=)
c.1936+9C= (n.1936+9C=)
n.2278+9C=
c.2047C= (p.Leu683=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1471+10783C= (n.1471+10783C=)
n.2085C=
c.-67+9C= (n.-67+9C=)
c.1606C= (p.Leu536=)
n.2080C=
c.-541C= (n.-541C=)
n.1189+9C=
2g.201746619G>TCA350325389ALS2c.1945C>A (p.Leu649Ile)
n.2287C>A
n.1174C>A
n.2059C>A
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.1936+9C>A (n.1936+9C>A)
n.2278+9C>A
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1471+10783C>A (n.1471+10783C>A)
n.2085C>A
c.-67+9C>A (n.-67+9C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.2080C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.1189+9C>A
2g.201746620G>ACA430663256ALS2c.1944C>T (p.Asn648=)
n.2286C>T
n.1173C>T
n.2058C>T
c.1896C>T (p.Asn632=)
c.1936+8C>T (n.1936+8C>T)
n.2278+8C>T
c.2046C>T (p.Asn682=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.1471+10782C>T (n.1471+10782C>T)
n.2084C>T
c.-67+8C>T (n.-67+8C>T)
c.1605C>T (p.Asn535=)
n.2079C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.1189+8C>T
2g.201746620G>CCA350325390ALS2c.1944C>G (p.Asn648Lys)
n.2286C>G
n.1173C>G
n.2058C>G
c.1896C>G (p.Asn632Lys)
c.1936+8C>G (n.1936+8C>G)
n.2278+8C>G
c.2046C>G (p.Asn682Lys)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.1471+10782C>G (n.1471+10782C>G)
n.2084C>G
c.-67+8C>G (n.-67+8C>G)
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
n.2079C>G
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.1189+8C>G
2g.201746620G>TCA350325391ALS2c.1944C>A (p.Asn648Lys)
n.2286C>A
n.1173C>A
n.2058C>A
c.1896C>A (p.Asn632Lys)
c.1936+8C>A (n.1936+8C>A)
n.2278+8C>A
c.2046C>A (p.Asn682Lys)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.1471+10782C>A (n.1471+10782C>A)
n.2084C>A
c.-67+8C>A (n.-67+8C>A)
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
n.2079C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.1189+8C>A
2g.201746621T>ACA350325392ALS2c.1943A>T (p.Asn648Ile)
n.2285A>T
n.1172A>T
n.2057A>T
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.1936+7A>T (n.1936+7A>T)
n.2278+7A>T
c.2045A>T (p.Asn682Ile)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1471+10781A>T (n.1471+10781A>T)
n.2083A>T
c.-67+7A>T (n.-67+7A>T)
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
n.2078A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.1189+7A>T
2g.201746621T>CCA350325393ALS2c.1943A>G (p.Asn648Ser)
n.2285A>G
n.1172A>G
n.2057A>G
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.1936+7A>G (n.1936+7A>G)
n.2278+7A>G
c.2045A>G (p.Asn682Ser)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.1471+10781A>G (n.1471+10781A>G)
n.2083A>G
c.-67+7A>G (n.-67+7A>G)
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
n.2078A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.1189+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746621T>GCA350325394ALS2c.1943A>C (p.Asn648Thr)
n.2285A>C
n.1172A>C
n.2057A>C
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.1936+7A>C (n.1936+7A>C)
n.2278+7A>C
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.1471+10781A>C (n.1471+10781A>C)
n.2083A>C
c.-67+7A>C (n.-67+7A>C)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
n.2078A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.1189+7A>C
2g.201746621T=CA1321192513ALS2c.1943A= (p.Asn648=)
n.2285A=
n.1172A=
n.2057A=
c.1895A= (p.Asn632=)
c.1936+7A= (n.1936+7A=)
n.2278+7A=
c.2045A= (p.Asn682=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.1471+10781A= (n.1471+10781A=)
n.2083A=
c.-67+7A= (n.-67+7A=)
c.1604A= (p.Asn535=)
n.2078A=
c.-543A= (n.-543A=)
n.1189+7A=
2g.201746622T>ACA350325395ALS2c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
n.2284A>T
n.1171A>T
n.2056A>T
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.1936+6A>T (n.1936+6A>T)
n.2278+6A>T
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1471+10780A>T (n.1471+10780A>T)
n.2082A>T
c.-67+6A>T (n.-67+6A>T)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
n.2077A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.1189+6A>T
2g.201746622T>CCA350325396ALS2c.1942A>G (p.Asn648Asp)
n.2284A>G
n.1171A>G
n.2056A>G
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.1936+6A>G (n.1936+6A>G)
n.2278+6A>G
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1471+10780A>G (n.1471+10780A>G)
n.2082A>G
c.-67+6A>G (n.-67+6A>G)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
n.2077A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.1189+6A>G
 COSMIC
2g.201746622T>GCA350325397ALS2c.1942A>C (p.Asn648His)
n.2284A>C
n.1171A>C
n.2056A>C
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.1936+6A>C (n.1936+6A>C)
n.2278+6A>C
c.2044A>C (p.Asn682His)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.1471+10780A>C (n.1471+10780A>C)
n.2082A>C
c.-67+6A>C (n.-67+6A>C)
c.1603A>C (p.Asn535His)
n.2077A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.1189+6A>C
2g.201746623G>ACA430663272ALS2c.1941C>T (p.Asp647=)
n.2283C>T
n.1170C>T
n.2055C>T
c.1893C>T (p.Asp631=)
c.1936+5C>T (n.1936+5C>T)
n.2278+5C>T
c.2043C>T (p.Asp681=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.1471+10779C>T (n.1471+10779C>T)
n.2081C>T
c.-67+5C>T (n.-67+5C>T)
c.1602C>T (p.Asp534=)
n.2076C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.1189+5C>T
 gnomAD v4
2g.201746623G>CCA350325398ALS2c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.2283C>G
n.1170C>G
n.2055C>G
c.1893C>G (p.Asp631Glu)
c.1936+5C>G (n.1936+5C>G)
n.2278+5C>G
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1471+10779C>G (n.1471+10779C>G)
n.2081C>G
c.-67+5C>G (n.-67+5C>G)
c.1602C>G (p.Asp534Glu)
n.2076C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.1189+5C>G
2g.201746623G>TCA350325399ALS2c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.2283C>A
n.1170C>A
n.2055C>A
c.1893C>A (p.Asp631Glu)
c.1936+5C>A (n.1936+5C>A)
n.2278+5C>A
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1471+10779C>A (n.1471+10779C>A)
n.2081C>A
c.-67+5C>A (n.-67+5C>A)
c.1602C>A (p.Asp534Glu)
n.2076C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.1189+5C>A
2g.201746624T>ACA350325400ALS2c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2282A>T
n.1169A>T
n.2054A>T
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1936+4A>T (n.1936+4A>T)
n.2278+4A>T
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1471+10778A>T (n.1471+10778A>T)
n.2080A>T
c.-67+4A>T (n.-67+4A>T)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
n.2075A>T
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.1189+4A>T
2g.201746624T>CCA350325401ALS2c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2282A>G
n.1169A>G
n.2054A>G
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1936+4A>G (n.1936+4A>G)
n.2278+4A>G
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1471+10778A>G (n.1471+10778A>G)
n.2080A>G
c.-67+4A>G (n.-67+4A>G)
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
n.2075A>G
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.1189+4A>G
2g.201746624T>GCA350325402ALS2c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2282A>C
n.1169A>C
n.2054A>C
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1936+4A>C (n.1936+4A>C)
n.2278+4A>C
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1471+10778A>C (n.1471+10778A>C)
n.2080A>C
c.-67+4A>C (n.-67+4A>C)
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.2075A>C
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.1189+4A>C
2g.201746625C>ACA350325403ALS2c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2281G>T
n.1168G>T
n.2053G>T
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1936+3G>T (n.1936+3G>T)
n.2278+3G>T
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.1471+10777G>T (n.1471+10777G>T)
n.2079G>T
c.-67+3G>T (n.-67+3G>T)
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.2074G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.1189+3G>T
2g.201746625C>GCA350325404ALS2c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2281G>C
n.1168G>C
n.2053G>C
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1936+3G>C (n.1936+3G>C)
n.2278+3G>C
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.1471+10777G>C (n.1471+10777G>C)
n.2079G>C
c.-67+3G>C (n.-67+3G>C)
c.1600G>C (p.Asp534His)
n.2074G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.1189+3G>C
2g.201746625C>TCA350325405ALS2c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2281G>A
n.1168G>A
n.2053G>A
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1936+3G>A (n.1936+3G>A)
n.2278+3G>A
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.1471+10777G>A (n.1471+10777G>A)
n.2079G>A
c.-67+3G>A (n.-67+3G>A)
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.2074G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.1189+3G>A
2g.201746626A=CA1321192515ALS2c.1938T= (p.Gly646=)
n.2280T=
n.1167T=
n.2052T=
c.1890T= (p.Gly630=)
c.1936+2T= (n.1936+2T=)
n.2278+2T=
c.2040T= (p.Gly680=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.1471+10776T= (n.1471+10776T=)
n.2078T=
c.-67+2T= (n.-67+2T=)
c.1599T= (p.Gly533=)
n.2073T=
c.-548T= (n.-548T=)
n.1189+2T=
2g.201746626A>CCA430663297ALS2c.1938T>G (p.Gly646=)
n.2280T>G
n.1167T>G
n.2052T>G
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.1936+2T>G (n.1936+2T>G)
n.2278+2T>G
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.1471+10776T>G (n.1471+10776T>G)
n.2078T>G
c.-67+2T>G (n.-67+2T>G)
c.1599T>G (p.Gly533=)
n.2073T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.1189+2T>G
 dbSNP
2g.201746626A>GCA430663299ALS2c.1938T>C (p.Gly646=)
n.2280T>C
n.1167T>C
n.2052T>C
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.1936+2T>C (n.1936+2T>C)
n.2278+2T>C
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.1471+10776T>C (n.1471+10776T>C)
n.2078T>C
c.-67+2T>C (n.-67+2T>C)
c.1599T>C (p.Gly533=)
n.2073T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.1189+2T>C
2g.201746626A>TCA430663303ALS2c.1938T>A (p.Gly646=)
n.2280T>A
n.1167T>A
n.2052T>A
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.1936+2T>A (n.1936+2T>A)
n.2278+2T>A
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.1471+10776T>A (n.1471+10776T>A)
n.2078T>A
c.-67+2T>A (n.-67+2T>A)
c.1599T>A (p.Gly533=)
n.2073T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.1189+2T>A
2g.201746627C>ACA350325408ALS2c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.2279G>T
n.1166G>T
n.2051G>T
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1936+1G>T (n.1936+1G>T)
n.2278+1G>T
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1471+10775G>T (n.1471+10775G>T)
n.2077G>T
c.-67+1G>T (n.-67+1G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.2072G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.1189+1G>T
2g.201746627C>GCA350325407ALS2c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.2279G>C
n.1166G>C
n.2051G>C
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1936+1G>C (n.1936+1G>C)
n.2278+1G>C
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1471+10775G>C (n.1471+10775G>C)
n.2077G>C
c.-67+1G>C (n.-67+1G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.2072G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.1189+1G>C
 gnomAD v4
2g.201746627C>TCA350325406ALS2c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.2279G>A
n.1166G>A
n.2051G>A
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1936+1G>A (n.1936+1G>A)
n.2278+1G>A
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1471+10775G>A (n.1471+10775G>A)
n.2077G>A
c.-67+1G>A (n.-67+1G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
n.2072G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.1189+1G>A
2g.201746628C>ACA63960220ALS2c.1936G>T (p.Gly646Cys)
n.2278G>T
n.1165G>T
n.2050G>T
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.1471+10774G>T (n.1471+10774G>T)
n.2076G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.2071G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.1189G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746628C=CA1321192518ALS2c.1936G= (p.Gly646=)
n.2278G=
n.1165G=
n.2050G=
c.1888G= (p.Gly630=)
c.1936G= (p.Ala646=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.1471+10774G= (n.1471+10774G=)
n.2076G=
c.-67G= (n.-67G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
n.2071G=
c.-550G= (n.-550G=)
n.1189G=
2g.201746628C>GCA350325409ALS2c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.2278G>C
n.1165G>C
n.2050G>C
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1471+10774G>C (n.1471+10774G>C)
n.2076G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.2071G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.1189G>C
 gnomAD v4
2g.201746628C>TCA350325410ALS2c.1936G>A (p.Gly646Ser)
n.2278G>A
n.1165G>A
n.2050G>A
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1471+10774G>A (n.1471+10774G>A)
n.2076G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.2071G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.1189G>A
2g.201746629T>ACA350325411ALS2c.1935A>T (p.Glu645Asp)
n.2277A>T
n.1164A>T
n.2049A>T
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1471+10773A>T (n.1471+10773A>T)
n.2075A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
n.2070A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.1188A>T
 dbSNP
2g.201746629T>CCA430663317ALS2c.1935A>G (p.Glu645=)
n.2277A>G
n.1164A>G
n.2049A>G
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.2037A>G (p.Glu679=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.1471+10773A>G (n.1471+10773A>G)
n.2075A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.1596A>G (p.Glu532=)
n.2070A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.1188A>G
2g.201746629T>GCA350325412ALS2c.1935A>C (p.Glu645Asp)
n.2277A>C
n.1164A>C
n.2049A>C
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1471+10773A>C (n.1471+10773A>C)
n.2075A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
n.2070A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.1188A>C
2g.201746629T=CA1321192519ALS2c.1935A= (p.Glu645=)
n.2277A=
n.1164A=
n.2049A=
c.1887A= (p.Glu629=)
c.2037A= (p.Glu679=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.1471+10773A= (n.1471+10773A=)
n.2075A=
c.-68A= (n.-68A=)
c.1596A= (p.Glu532=)
n.2070A=
c.-551A= (n.-551A=)
n.1188A=
2g.201746630T>ACA350325413ALS2c.1934A>T (p.Glu645Val)
n.2276A>T
n.1163A>T
n.2048A>T
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1471+10772A>T (n.1471+10772A>T)
n.2074A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.2069A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
n.1187A>T
2g.201746630T>CCA350325414ALS2c.1934A>G (p.Glu645Gly)
n.2276A>G
n.1163A>G
n.2048A>G
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1471+10772A>G (n.1471+10772A>G)
n.2074A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.2069A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.1187A>G
2g.201746630T>GCA350325415ALS2c.1934A>C (p.Glu645Ala)
n.2276A>C
n.1163A>C
n.2048A>C
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1471+10772A>C (n.1471+10772A>C)
n.2074A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.2069A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.1187A>C
2g.201746631C>ACA350325416ALS2c.1933G>T (p.Glu645Ter)
n.2275G>T
n.1162G>T
n.2047G>T
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1471+10771G>T (n.1471+10771G>T)
n.2073G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.2068G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
n.1186G>T
2g.201746631C>GCA350325417ALS2c.1933G>C (p.Glu645Gln)
n.2275G>C
n.1162G>C
n.2047G>C
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1471+10771G>C (n.1471+10771G>C)
n.2073G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.2068G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
n.1186G>C
2g.201746631C>TCA350325418ALS2c.1933G>A (p.Glu645Lys)
n.2275G>A
n.1162G>A
n.2047G>A
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1471+10771G>A (n.1471+10771G>A)
n.2073G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.2068G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
n.1186G>A
 COSMIC
2g.201746632T>ACA430663329ALS2c.1932A>T (p.Thr644=)
n.2274A>T
n.1161A>T
n.2046A>T
c.1884A>T (p.Thr628=)
c.2034A>T (p.Thr678=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1471+10770A>T (n.1471+10770A>T)
n.2072A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.1593A>T (p.Thr531=)
n.2067A>T
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.1185A>T
2g.201746632T>CCA430663332ALS2c.1932A>G (p.Thr644=)
n.2274A>G
n.1161A>G
n.2046A>G
c.1884A>G (p.Thr628=)
c.2034A>G (p.Thr678=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1471+10770A>G (n.1471+10770A>G)
n.2072A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.1593A>G (p.Thr531=)
n.2067A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.1185A>G
2g.201746632T>GCA430663330ALS2c.1932A>C (p.Thr644=)
n.2274A>C
n.1161A>C
n.2046A>C
c.1884A>C (p.Thr628=)
c.2034A>C (p.Thr678=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1471+10770A>C (n.1471+10770A>C)
n.2072A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.1593A>C (p.Thr531=)
n.2067A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.1185A>C
 gnomAD v4
2g.201746633G>ACA350325419ALS2c.1931C>T (p.Thr644Ile)
n.2273C>T
n.1160C>T
n.2045C>T
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.1471+10769C>T (n.1471+10769C>T)
n.2071C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.2066C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.1184C>T
 dbSNP
2g.201746633G>CCA350325420ALS2c.1931C>G (p.Thr644Arg)
n.2273C>G
n.1160C>G
n.2045C>G
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.1471+10769C>G (n.1471+10769C>G)
n.2071C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.1592C>G (p.Thr531Arg)
n.2066C>G
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.1184C>G
2g.201746633G=CA1321192521ALS2c.1931C= (p.Thr644=)
n.2273C=
n.1160C=
n.2045C=
c.1883C= (p.Thr628=)
c.2033C= (p.Thr678=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.1471+10769C= (n.1471+10769C=)
n.2071C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.1592C= (p.Thr531=)
n.2066C=
c.-555C= (n.-555C=)
n.1184C=
2g.201746633G>TCA350325421ALS2c.1931C>A (p.Thr644Lys)
n.2273C>A
n.1160C>A
n.2045C>A
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.1471+10769C>A (n.1471+10769C>A)
n.2071C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.1592C>A (p.Thr531Lys)
n.2066C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.1184C>A
2g.201746634T>ACA350325423ALS2c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.2272A>T
n.1159A>T
n.2044A>T
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1471+10768A>T (n.1471+10768A>T)
n.2070A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.2065A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.1183A>T
2g.201746634T>CCA350325424ALS2c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.2272A>G
n.1159A>G
n.2044A>G
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1471+10768A>G (n.1471+10768A>G)
n.2070A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.2065A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201746634T>GCA350325422ALS2c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.2272A>C
n.1159A>C
n.2044A>C
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1471+10768A>C (n.1471+10768A>C)
n.2070A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.2065A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.1183A>C
2g.201746634T=CA1321192523ALS2c.1930A= (p.Thr644=)
n.2272A=
n.1159A=
n.2044A=
c.1882A= (p.Thr628=)
c.2032A= (p.Thr678=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.1471+10768A= (n.1471+10768A=)
n.2070A=
c.-73A= (n.-73A=)
c.1591A= (p.Thr531=)
n.2065A=
c.-556A= (n.-556A=)
n.1183A=
2g.201746635A>CCA430663346ALS2c.1929T>G (p.Pro643=)
n.2271T>G
n.1158T>G
n.2043T>G
c.1881T>G (p.Pro627=)
c.2031T>G (p.Pro677=)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.1471+10767T>G (n.1471+10767T>G)
n.2069T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.1590T>G (p.Pro530=)
n.2064T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.1182T>G
2g.201746635A>GCA430663347ALS2c.1929T>C (p.Pro643=)
n.2271T>C
n.1158T>C
n.2043T>C
c.1881T>C (p.Pro627=)
c.2031T>C (p.Pro677=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.1471+10767T>C (n.1471+10767T>C)
n.2069T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.1590T>C (p.Pro530=)
n.2064T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.1182T>C
 gnomAD v4
2g.201746635A>TCA430663348ALS2c.1929T>A (p.Pro643=)
n.2271T>A
n.1158T>A
n.2043T>A
c.1881T>A (p.Pro627=)
c.2031T>A (p.Pro677=)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.1471+10767T>A (n.1471+10767T>A)
n.2069T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.1590T>A (p.Pro530=)
n.2064T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.1182T>A
2g.201746636G>ACA350325425ALS2c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.2270C>T
n.1157C>T
n.2042C>T
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.1471+10766C>T (n.1471+10766C>T)
n.2068C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.2063C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746636G>CCA350325426ALS2c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.2270C>G
n.1157C>G
n.2042C>G
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.1471+10766C>G (n.1471+10766C>G)
n.2068C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.2063C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
n.1181C>G
2g.201746636G=CA1321192525ALS2c.1928C= (p.Pro643=)
n.2270C=
n.1157C=
n.2042C=
c.1880C= (p.Pro627=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.1471+10766C= (n.1471+10766C=)
n.2068C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.1589C= (p.Pro530=)
n.2063C=
c.-558C= (n.-558C=)
n.1181C=
2g.201746636G>TCA350325427ALS2c.1928C>A (p.Pro643His)
n.2270C>A
n.1157C>A
n.2042C>A
c.1880C>A (p.Pro627His)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.1471+10766C>A (n.1471+10766C>A)
n.2068C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.1589C>A (p.Pro530His)
n.2063C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.1181C>A
2g.201746637G>ACA350325428ALS2c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2269C>T
n.1156C>T
n.2041C>T
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.1471+10765C>T (n.1471+10765C>T)
n.2067C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.2062C>T
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.1180C>T
2g.201746637G>CCA350325429ALS2c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2269C>G
n.1156C>G
n.2041C>G
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.1471+10765C>G (n.1471+10765C>G)
n.2067C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.2062C>G
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.1180C>G
2g.201746637G=CA1321192527ALS2c.1927C= (p.Pro643=)
n.2269C=
n.1156C=
n.2041C=
c.1879C= (p.Pro627=)
c.2029C= (p.Pro677=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.1471+10765C= (n.1471+10765C=)
n.2067C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.1588C= (p.Pro530=)
n.2062C=
c.-559C= (n.-559C=)
n.1180C=
2g.201746637G>TCA2058320ALS2c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.2269C>A
n.1156C>A
n.2041C>A
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1471+10765C>A (n.1471+10765C>A)
n.2067C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.2062C>A
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.1180C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201746638G>ACA430663355ALS2c.1926C>T (p.Asp642=)
n.2268C>T
n.1155C>T
n.2040C>T
c.1878C>T (p.Asp626=)
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1471+10764C>T (n.1471+10764C>T)
n.2066C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.1587C>T (p.Asp529=)
n.2061C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.1179C>T
2g.201746638G>CCA350325430ALS2c.1926C>G (p.Asp642Glu)
n.2268C>G
n.1155C>G
n.2040C>G
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.1471+10764C>G (n.1471+10764C>G)
n.2066C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
n.2061C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.1179C>G
2g.201746638G>TCA350325431ALS2c.1926C>A (p.Asp642Glu)
n.2268C>A
n.1155C>A
n.2040C>A
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1471+10764C>A (n.1471+10764C>A)
n.2066C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
n.2061C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.1179C>A
2g.201746639T>ACA350325432ALS2c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.2267A>T
n.1154A>T
n.2039A>T
c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1471+10763A>T (n.1471+10763A>T)
n.2065A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
n.2060A>T
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.1178A>T
2g.201746639T>CCA350325433ALS2c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.2267A>G
n.1154A>G
n.2039A>G
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1471+10763A>G (n.1471+10763A>G)
n.2065A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
n.2060A>G
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.1178A>G
2g.201746639T>GCA350325434ALS2c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.2267A>C
n.1154A>C
n.2039A>C
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1471+10763A>C (n.1471+10763A>C)
n.2065A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
n.2060A>C
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.1178A>C
2g.201746640C>ACA350325435ALS2c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.2266G>T
n.1153G>T
n.2038G>T
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1471+10762G>T (n.1471+10762G>T)
n.2064G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
n.2059G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
n.1177G>T
2g.201746640C>GCA350325436ALS2c.1924G>C (p.Asp642His)
n.2266G>C
n.1153G>C
n.2038G>C
c.1876G>C (p.Asp626His)
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1471+10762G>C (n.1471+10762G>C)
n.2064G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.1585G>C (p.Asp529His)
n.2059G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
n.1177G>C
2g.201746640C>TCA350325437ALS2c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.2266G>A
n.1153G>A
n.2038G>A
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1471+10762G>A (n.1471+10762G>A)
n.2064G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
n.2059G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
n.1177G>A
2g.201746640_201746650delinsCCTGTCGGCCACA1321192529ALS2c.1914_1924delinsTGGCCGACAGG (p.Ser638=)
n.2256_2266delinsTGGCCGACAGG
n.1143_1153delinsTGGCCGACAGG
n.2028_2038delinsTGGCCGACAGG
c.1866_1876delinsTGGCCGACAGG (p.Ser622=)
c.2016_2026delinsTGGCCGACAGG (p.Ser672=)
c.*425_*435delinsTGGCCGACAGG (n.*425_*435delinsTGGCCGACAGG)
c.1471+10752_1471+10762delinsTGGCCGACAGG (n.1471+10752_1471+10762delinsTGGCCGACAGG)
n.2054_2064delinsTGGCCGACAGG
c.-89_-79delinsTGGCCGACAGG (n.-89_-79delinsTGGCCGACAGG)
c.1575_1585delinsTGGCCGACAGG (p.Ser525=)
n.2049_2059delinsTGGCCGACAGG
c.-572_-562delinsTGGCCGACAGG (n.-572_-562delinsTGGCCGACAGG)
n.1167_1177delinsTGGCCGACAGG

Number of alleles fetched