UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201744426C>A | CA273787 | ALS2 | c.2002G>T (p.Gly668Ter) n.2344G>T n.1231G>T n.2116G>T c.1954G>T (p.Gly652Ter) c.1940G>T (p.Trp647Leu) n.2282G>T c.2104G>T (p.Gly702Ter) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1471+12976G>T (n.1471+12976G>T) c.1998+2140G>T (n.1998+2140G>T) n.2142G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.2137G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.1193G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201744426C= | CA1321190576 | ALS2 | c.2002G= (p.Gly668=) n.2344G= n.1231G= n.2116G= c.1954G= (p.Gly652=) c.1940G= (p.Trp647=) n.2282G= c.2104G= (p.Gly702=) c.*513G= (n.*513G=) c.1471+12976G= (n.1471+12976G=) c.1998+2140G= (n.1998+2140G=) n.2142G= c.-63G= (n.-63G=) c.1663G= (p.Gly555=) n.2137G= c.-484G= (n.-484G=) n.1193G= | |
| 2 | g.201744426C>G | CA350325255 | ALS2 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.2344G>C n.1231G>C n.2116G>C c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.1940G>C (p.Trp647Ser) n.2282G>C c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1471+12976G>C (n.1471+12976G>C) c.1998+2140G>C (n.1998+2140G>C) n.2142G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.2137G>C c.-484G>C (n.-484G>C) n.1193G>C | |
| 2 | g.201744426C>T | CA350325256 | ALS2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.2344G>A n.1231G>A n.2116G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.1940G>A (p.Trp647Ter) n.2282G>A c.2104G>A (p.Gly702Arg) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1471+12976G>A (n.1471+12976G>A) c.1998+2140G>A (n.1998+2140G>A) n.2142G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.2137G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744427A>C | CA430660830 | ALS2 | c.2001T>G (p.Leu667=) n.2343T>G n.1230T>G n.2115T>G c.1953T>G (p.Leu651=) c.1939T>G (p.Trp647Gly) n.2281T>G c.2103T>G (p.Leu701=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1471+12975T>G (n.1471+12975T>G) c.1998+2139T>G (n.1998+2139T>G) n.2141T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.1662T>G (p.Leu554=) n.2136T>G c.-485T>G (n.-485T>G) n.1192T>G | |
| 2 | g.201744427A>G | CA430660832 | ALS2 | c.2001T>C (p.Leu667=) n.2343T>C n.1230T>C n.2115T>C c.1953T>C (p.Leu651=) c.1939T>C (p.Trp647Arg) n.2281T>C c.2103T>C (p.Leu701=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1471+12975T>C (n.1471+12975T>C) c.1998+2139T>C (n.1998+2139T>C) n.2141T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.1662T>C (p.Leu554=) n.2136T>C c.-485T>C (n.-485T>C) n.1192T>C | |
| 2 | g.201744427A>T | CA430660834 | ALS2 | c.2001T>A (p.Leu667=) n.2343T>A n.1230T>A n.2115T>A c.1953T>A (p.Leu651=) c.1939T>A (p.Trp647Arg) n.2281T>A c.2103T>A (p.Leu701=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1471+12975T>A (n.1471+12975T>A) c.1998+2139T>A (n.1998+2139T>A) n.2141T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.1662T>A (p.Leu554=) n.2136T>A c.-485T>A (n.-485T>A) n.1192T>A | |
| 2 | g.201744428A>C | CA350325257 | ALS2 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2342T>G n.1229T>G n.2114T>G c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1938T>G (p.Ala646=) n.2280T>G c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1471+12974T>G (n.1471+12974T>G) c.1998+2138T>G (n.1998+2138T>G) n.2140T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.2135T>G c.-486T>G (n.-486T>G) n.1191T>G | |
| 2 | g.201744428A>G | CA350325258 | ALS2 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2342T>C n.1229T>C n.2114T>C c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1938T>C (p.Ala646=) n.2280T>C c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1471+12974T>C (n.1471+12974T>C) c.1998+2138T>C (n.1998+2138T>C) n.2140T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.2135T>C c.-486T>C (n.-486T>C) n.1191T>C | |
| 2 | g.201744428A>T | CA350325259 | ALS2 | c.2000T>A (p.Leu667His) n.2342T>A n.1229T>A n.2114T>A c.1952T>A (p.Leu651His) c.1938T>A (p.Ala646=) n.2280T>A c.2102T>A (p.Leu701His) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1471+12974T>A (n.1471+12974T>A) c.1998+2138T>A (n.1998+2138T>A) n.2140T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) n.2135T>A c.-486T>A (n.-486T>A) n.1191T>A | |
| 2 | g.201744429G>A | CA350325260 | ALS2 | c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.2341C>T n.1228C>T n.2113C>T c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.2279C>T c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1471+12973C>T (n.1471+12973C>T) c.1998+2137C>T (n.1998+2137C>T) n.2139C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.2134C>T c.-487C>T (n.-487C>T) n.1190C>T | |
| 2 | g.201744429G>C | CA350325261 | ALS2 | c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2341C>G n.1228C>G n.2113C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.2279C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1471+12973C>G (n.1471+12973C>G) c.1998+2137C>G (n.1998+2137C>G) n.2139C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.2134C>G c.-487C>G (n.-487C>G) n.1190C>G | |
| 2 | g.201744429G>T | CA350325262 | ALS2 | c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.2341C>A n.1228C>A n.2113C>A c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.2279C>A c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1471+12973C>A (n.1471+12973C>A) c.1998+2137C>A (n.1998+2137C>A) n.2139C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.2134C>A c.-487C>A (n.-487C>A) n.1190C>A | |
| 2 | g.201744430C>A | CA350325263 | ALS2 | c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) n.2341-1G>T n.1228-1G>T n.2113-1G>T c.1951-1G>T (n.1951-1G>T) c.1937-1G>T (n.1937-1G>T) n.2279-1G>T c.2101-1G>T (n.2101-1G>T) c.*510-1G>T (n.*510-1G>T) c.1471+12972G>T (n.1471+12972G>T) c.1998+2136G>T (n.1998+2136G>T) n.2139-1G>T c.-66-1G>T (n.-66-1G>T) c.1660-1G>T (n.1660-1G>T) n.2134-1G>T c.-487-1G>T (n.-487-1G>T) n.1190-1G>T | |
| 2 | g.201744430C>G | CA350325264 | ALS2 | c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) n.2341-1G>C n.1228-1G>C n.2113-1G>C c.1951-1G>C (n.1951-1G>C) c.1937-1G>C (n.1937-1G>C) n.2279-1G>C c.2101-1G>C (n.2101-1G>C) c.*510-1G>C (n.*510-1G>C) c.1471+12972G>C (n.1471+12972G>C) c.1998+2136G>C (n.1998+2136G>C) n.2139-1G>C c.-66-1G>C (n.-66-1G>C) c.1660-1G>C (n.1660-1G>C) n.2134-1G>C c.-487-1G>C (n.-487-1G>C) n.1190-1G>C | |
| 2 | g.201744430C>T | CA350325265 | ALS2 | c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) n.2341-1G>A n.1228-1G>A n.2113-1G>A c.1951-1G>A (n.1951-1G>A) c.1937-1G>A (n.1937-1G>A) n.2279-1G>A c.2101-1G>A (n.2101-1G>A) c.*510-1G>A (n.*510-1G>A) c.1471+12972G>A (n.1471+12972G>A) c.1998+2136G>A (n.1998+2136G>A) n.2139-1G>A c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) c.1660-1G>A (n.1660-1G>A) n.2134-1G>A c.-487-1G>A (n.-487-1G>A) n.1190-1G>A | |
| 2 | g.201744431T>A | CA344493 | ALS2 | c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) n.2341-2A>T n.1228-2A>T n.2113-2A>T c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) c.1937-2A>T (n.1937-2A>T) n.2279-2A>T c.2101-2A>T (n.2101-2A>T) c.*510-2A>T (n.*510-2A>T) c.1471+12971A>T (n.1471+12971A>T) c.1998+2135A>T (n.1998+2135A>T) n.2139-2A>T c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) c.1660-2A>T (n.1660-2A>T) n.2134-2A>T c.-487-2A>T (n.-487-2A>T) n.1190-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201744431T>C | CA350325267 | ALS2 | c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) n.2341-2A>G n.1228-2A>G n.2113-2A>G c.1951-2A>G (n.1951-2A>G) c.1937-2A>G (n.1937-2A>G) n.2279-2A>G c.2101-2A>G (n.2101-2A>G) c.*510-2A>G (n.*510-2A>G) c.1471+12971A>G (n.1471+12971A>G) c.1998+2135A>G (n.1998+2135A>G) n.2139-2A>G c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) c.1660-2A>G (n.1660-2A>G) n.2134-2A>G c.-487-2A>G (n.-487-2A>G) n.1190-2A>G | |
| 2 | g.201744431T>G | CA350325266 | ALS2 | c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) n.2341-2A>C n.1228-2A>C n.2113-2A>C c.1951-2A>C (n.1951-2A>C) c.1937-2A>C (n.1937-2A>C) n.2279-2A>C c.2101-2A>C (n.2101-2A>C) c.*510-2A>C (n.*510-2A>C) c.1471+12971A>C (n.1471+12971A>C) c.1998+2135A>C (n.1998+2135A>C) n.2139-2A>C c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) c.1660-2A>C (n.1660-2A>C) n.2134-2A>C c.-487-2A>C (n.-487-2A>C) n.1190-2A>C | |
| 2 | g.201744431T= | CA1321190583 | ALS2 | c.1999-2A= (n.1999-2A=) n.2341-2A= n.1228-2A= n.2113-2A= c.1951-2A= (n.1951-2A=) c.1937-2A= (n.1937-2A=) n.2279-2A= c.2101-2A= (n.2101-2A=) c.*510-2A= (n.*510-2A=) c.1471+12971A= (n.1471+12971A=) c.1998+2135A= (n.1998+2135A=) n.2139-2A= c.-66-2A= (n.-66-2A=) c.1660-2A= (n.1660-2A=) n.2134-2A= c.-487-2A= (n.-487-2A=) n.1190-2A= | |
| 2 | g.201744432G>A | CA2058298 | ALS2 | c.1999-3C>T (n.1999-3C>T) n.2341-3C>T n.1228-3C>T n.2113-3C>T c.1951-3C>T (n.1951-3C>T) c.1937-3C>T (n.1937-3C>T) n.2279-3C>T c.2101-3C>T (n.2101-3C>T) c.*510-3C>T (n.*510-3C>T) c.1471+12970C>T (n.1471+12970C>T) c.1998+2134C>T (n.1998+2134C>T) n.2139-3C>T c.-66-3C>T (n.-66-3C>T) c.1660-3C>T (n.1660-3C>T) n.2134-3C>T c.-487-3C>T (n.-487-3C>T) n.1190-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744432G= | CA1321190587 | ALS2 | c.1999-3C= (n.1999-3C=) n.2341-3C= n.1228-3C= n.2113-3C= c.1951-3C= (n.1951-3C=) c.1937-3C= (n.1937-3C=) n.2279-3C= c.2101-3C= (n.2101-3C=) c.*510-3C= (n.*510-3C=) c.1471+12970C= (n.1471+12970C=) c.1998+2134C= (n.1998+2134C=) n.2139-3C= c.-66-3C= (n.-66-3C=) c.1660-3C= (n.1660-3C=) n.2134-3C= c.-487-3C= (n.-487-3C=) n.1190-3C= | |
| 2 | g.201744435dup | CA2662667353 | ALS2 | c.1999-4dup (n.1999-4dup) n.2341-4dup n.1228-4dup n.2113-4dup c.1951-4dup (n.1951-4dup) c.1937-4dup (n.1937-4dup) n.2279-4dup c.2101-4dup (n.2101-4dup) c.*510-4dup (n.*510-4dup) c.1471+12969dup (n.1471+12969dup) c.1998+2133dup (n.1998+2133dup) n.2139-4dup c.-66-4dup (n.-66-4dup) c.1660-4dup (n.1660-4dup) n.2134-4dup c.-487-4dup (n.-487-4dup) n.1190-4dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744437A>T | CA2753884413 | ALS2 | c.1999-8T>A (n.1999-8T>A) n.2341-8T>A n.1228-8T>A n.2113-8T>A c.1951-8T>A (n.1951-8T>A) c.1937-8T>A (n.1937-8T>A) n.2279-8T>A c.2101-8T>A (n.2101-8T>A) c.*510-8T>A (n.*510-8T>A) c.1471+12965T>A (n.1471+12965T>A) c.1998+2129T>A (n.1998+2129T>A) n.2139-8T>A c.-66-8T>A (n.-66-8T>A) c.1660-8T>A (n.1660-8T>A) n.2134-8T>A c.-487-8T>A (n.-487-8T>A) n.1190-8T>A | |
| 2 | g.201744438G>A | CA2662667354 | ALS2 | c.1999-9C>T (n.1999-9C>T) n.2341-9C>T n.1228-9C>T n.2113-9C>T c.1951-9C>T (n.1951-9C>T) c.1937-9C>T (n.1937-9C>T) n.2279-9C>T c.2101-9C>T (n.2101-9C>T) c.*510-9C>T (n.*510-9C>T) c.1471+12964C>T (n.1471+12964C>T) c.1998+2128C>T (n.1998+2128C>T) n.2139-9C>T c.-66-9C>T (n.-66-9C>T) c.1660-9C>T (n.1660-9C>T) n.2134-9C>T c.-487-9C>T (n.-487-9C>T) n.1190-9C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744445A>G | CA2662667358 | ALS2 | c.1999-16T>C (n.1999-16T>C) n.2341-16T>C n.1228-16T>C n.2113-16T>C c.1951-16T>C (n.1951-16T>C) c.1937-16T>C (n.1937-16T>C) n.2279-16T>C c.2101-16T>C (n.2101-16T>C) c.*510-16T>C (n.*510-16T>C) c.1471+12957T>C (n.1471+12957T>C) c.1998+2121T>C (n.1998+2121T>C) n.2139-16T>C c.-66-16T>C (n.-66-16T>C) c.1660-16T>C (n.1660-16T>C) n.2134-16T>C c.-487-16T>C (n.-487-16T>C) n.1190-16T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744445A>T | CA2662667360 | ALS2 | c.1999-16T>A (n.1999-16T>A) n.2341-16T>A n.1228-16T>A n.2113-16T>A c.1951-16T>A (n.1951-16T>A) c.1937-16T>A (n.1937-16T>A) n.2279-16T>A c.2101-16T>A (n.2101-16T>A) c.*510-16T>A (n.*510-16T>A) c.1471+12957T>A (n.1471+12957T>A) c.1998+2121T>A (n.1998+2121T>A) n.2139-16T>A c.-66-16T>A (n.-66-16T>A) c.1660-16T>A (n.1660-16T>A) n.2134-16T>A c.-487-16T>A (n.-487-16T>A) n.1190-16T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744446C= | CA1321190590 | ALS2 | c.1999-17G= (n.1999-17G=) n.2341-17G= n.1228-17G= n.2113-17G= c.1951-17G= (n.1951-17G=) c.1937-17G= (n.1937-17G=) n.2279-17G= c.2101-17G= (n.2101-17G=) c.*510-17G= (n.*510-17G=) c.1471+12956G= (n.1471+12956G=) c.1998+2120G= (n.1998+2120G=) n.2139-17G= c.-66-17G= (n.-66-17G=) c.1660-17G= (n.1660-17G=) n.2134-17G= c.-487-17G= (n.-487-17G=) n.1190-17G= | |
| 2 | g.201744446C>G | CA63954456 | ALS2 | c.1999-17G>C (n.1999-17G>C) n.2341-17G>C n.1228-17G>C n.2113-17G>C c.1951-17G>C (n.1951-17G>C) c.1937-17G>C (n.1937-17G>C) n.2279-17G>C c.2101-17G>C (n.2101-17G>C) c.*510-17G>C (n.*510-17G>C) c.1471+12956G>C (n.1471+12956G>C) c.1998+2120G>C (n.1998+2120G>C) n.2139-17G>C c.-66-17G>C (n.-66-17G>C) c.1660-17G>C (n.1660-17G>C) n.2134-17G>C c.-487-17G>C (n.-487-17G>C) n.1190-17G>C | dbSNP |
| 2 | g.201744447A= | CA1321190592 | ALS2 | c.1999-18T= (n.1999-18T=) n.2341-18T= n.1228-18T= n.2113-18T= c.1951-18T= (n.1951-18T=) c.1937-18T= (n.1937-18T=) n.2279-18T= c.2101-18T= (n.2101-18T=) c.*510-18T= (n.*510-18T=) c.1471+12955T= (n.1471+12955T=) c.1998+2119T= (n.1998+2119T=) n.2139-18T= c.-66-18T= (n.-66-18T=) c.1660-18T= (n.1660-18T=) n.2134-18T= c.-487-18T= (n.-487-18T=) n.1190-18T= | |
| 2 | g.201744447A>G | CA2058299 | ALS2 | c.1999-18T>C (n.1999-18T>C) n.2341-18T>C n.1228-18T>C n.2113-18T>C c.1951-18T>C (n.1951-18T>C) c.1937-18T>C (n.1937-18T>C) n.2279-18T>C c.2101-18T>C (n.2101-18T>C) c.*510-18T>C (n.*510-18T>C) c.1471+12955T>C (n.1471+12955T>C) c.1998+2119T>C (n.1998+2119T>C) n.2139-18T>C c.-66-18T>C (n.-66-18T>C) c.1660-18T>C (n.1660-18T>C) n.2134-18T>C c.-487-18T>C (n.-487-18T>C) n.1190-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744448A>G | CA2662667363 | ALS2 | c.1999-19T>C (n.1999-19T>C) n.2341-19T>C n.1228-19T>C n.2113-19T>C c.1951-19T>C (n.1951-19T>C) c.1937-19T>C (n.1937-19T>C) n.2279-19T>C c.2101-19T>C (n.2101-19T>C) c.*510-19T>C (n.*510-19T>C) c.1471+12954T>C (n.1471+12954T>C) c.1998+2118T>C (n.1998+2118T>C) n.2139-19T>C c.-66-19T>C (n.-66-19T>C) c.1660-19T>C (n.1660-19T>C) n.2134-19T>C c.-487-19T>C (n.-487-19T>C) n.1190-19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744450A= | CA1321190594 | ALS2 | c.1999-21T= (n.1999-21T=) n.2341-21T= n.1228-21T= n.2113-21T= c.1951-21T= (n.1951-21T=) c.1937-21T= (n.1937-21T=) n.2279-21T= c.2101-21T= (n.2101-21T=) c.*510-21T= (n.*510-21T=) c.1471+12952T= (n.1471+12952T=) c.1998+2116T= (n.1998+2116T=) n.2139-21T= c.-66-21T= (n.-66-21T=) c.1660-21T= (n.1660-21T=) n.2134-21T= c.-487-21T= (n.-487-21T=) n.1190-21T= | |
| 2 | g.201744450A>G | CA1041271728 | ALS2 | c.1999-21T>C (n.1999-21T>C) n.2341-21T>C n.1228-21T>C n.2113-21T>C c.1951-21T>C (n.1951-21T>C) c.1937-21T>C (n.1937-21T>C) n.2279-21T>C c.2101-21T>C (n.2101-21T>C) c.*510-21T>C (n.*510-21T>C) c.1471+12952T>C (n.1471+12952T>C) c.1998+2116T>C (n.1998+2116T>C) n.2139-21T>C c.-66-21T>C (n.-66-21T>C) c.1660-21T>C (n.1660-21T>C) n.2134-21T>C c.-487-21T>C (n.-487-21T>C) n.1190-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744451G>C | CA2662667364 | ALS2 | c.1999-22C>G (n.1999-22C>G) n.2341-22C>G n.1228-22C>G n.2113-22C>G c.1951-22C>G (n.1951-22C>G) c.1937-22C>G (n.1937-22C>G) n.2279-22C>G c.2101-22C>G (n.2101-22C>G) c.*510-22C>G (n.*510-22C>G) c.1471+12951C>G (n.1471+12951C>G) c.1998+2115C>G (n.1998+2115C>G) n.2139-22C>G c.-66-22C>G (n.-66-22C>G) c.1660-22C>G (n.1660-22C>G) n.2134-22C>G c.-487-22C>G (n.-487-22C>G) n.1190-22C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744451G>T | CA2662667365 | ALS2 | c.1999-22C>A (n.1999-22C>A) n.2341-22C>A n.1228-22C>A n.2113-22C>A c.1951-22C>A (n.1951-22C>A) c.1937-22C>A (n.1937-22C>A) n.2279-22C>A c.2101-22C>A (n.2101-22C>A) c.*510-22C>A (n.*510-22C>A) c.1471+12951C>A (n.1471+12951C>A) c.1998+2115C>A (n.1998+2115C>A) n.2139-22C>A c.-66-22C>A (n.-66-22C>A) c.1660-22C>A (n.1660-22C>A) n.2134-22C>A c.-487-22C>A (n.-487-22C>A) n.1190-22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744452G>C | CA763352653 | ALS2 | c.1999-23C>G (n.1999-23C>G) n.2341-23C>G n.1228-23C>G n.2113-23C>G c.1951-23C>G (n.1951-23C>G) c.1937-23C>G (n.1937-23C>G) n.2279-23C>G c.2101-23C>G (n.2101-23C>G) c.*510-23C>G (n.*510-23C>G) c.1471+12950C>G (n.1471+12950C>G) c.1998+2114C>G (n.1998+2114C>G) n.2139-23C>G c.-66-23C>G (n.-66-23C>G) c.1660-23C>G (n.1660-23C>G) n.2134-23C>G c.-487-23C>G (n.-487-23C>G) n.1190-23C>G | dbSNP |
| 2 | g.201744452G= | CA1321190597 | ALS2 | c.1999-23C= (n.1999-23C=) n.2341-23C= n.1228-23C= n.2113-23C= c.1951-23C= (n.1951-23C=) c.1937-23C= (n.1937-23C=) n.2279-23C= c.2101-23C= (n.2101-23C=) c.*510-23C= (n.*510-23C=) c.1471+12950C= (n.1471+12950C=) c.1998+2114C= (n.1998+2114C=) n.2139-23C= c.-66-23C= (n.-66-23C=) c.1660-23C= (n.1660-23C=) n.2134-23C= c.-487-23C= (n.-487-23C=) n.1190-23C= | |
| 2 | g.201744455_201744456delinsTA | CA1321190600 | ALS2 | c.1999-27_1999-26delinsTA (n.1999-27_1999-26delinsTA) n.2341-27_2341-26delinsTA n.1228-27_1228-26delinsTA n.2113-27_2113-26delinsTA c.1951-27_1951-26delinsTA (n.1951-27_1951-26delinsTA) c.1937-27_1937-26delinsTA (n.1937-27_1937-26delinsTA) n.2279-27_2279-26delinsTA c.2101-27_2101-26delinsTA (n.2101-27_2101-26delinsTA) c.*510-27_*510-26delinsTA (n.*510-27_*510-26delinsTA) c.1471+12946_1471+12947delinsTA (n.1471+12946_1471+12947delinsTA) c.1998+2110_1998+2111delinsTA (n.1998+2110_1998+2111delinsTA) n.2139-27_2139-26delinsTA c.-66-27_-66-26delinsTA (n.-66-27_-66-26delinsTA) c.1660-27_1660-26delinsTA (n.1660-27_1660-26delinsTA) n.2134-27_2134-26delinsTA c.-487-27_-487-26delinsTA (n.-487-27_-487-26delinsTA) n.1190-27_1190-26delinsTA | |
| 2 | g.201744458del | CA1041271729 | ALS2 | c.1999-27del (n.1999-27del) n.2341-27del n.1228-27del n.2113-27del c.1951-27del (n.1951-27del) c.1937-27del (n.1937-27del) n.2279-27del c.2101-27del (n.2101-27del) c.*510-27del (n.*510-27del) c.1471+12946del (n.1471+12946del) c.1998+2110del (n.1998+2110del) n.2139-27del c.-66-27del (n.-66-27del) c.1660-27del (n.1660-27del) n.2134-27del c.-487-27del (n.-487-27del) n.1190-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744458A>C | CA2662667369 | ALS2 | c.1999-29T>G (n.1999-29T>G) n.2341-29T>G n.1228-29T>G n.2113-29T>G c.1951-29T>G (n.1951-29T>G) c.1937-29T>G (n.1937-29T>G) n.2279-29T>G c.2101-29T>G (n.2101-29T>G) c.*510-29T>G (n.*510-29T>G) c.1471+12944T>G (n.1471+12944T>G) c.1998+2108T>G (n.1998+2108T>G) n.2139-29T>G c.-66-29T>G (n.-66-29T>G) c.1660-29T>G (n.1660-29T>G) n.2134-29T>G c.-487-29T>G (n.-487-29T>G) n.1190-29T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744458A>G | CA2662667370 | ALS2 | c.1999-29T>C (n.1999-29T>C) n.2341-29T>C n.1228-29T>C n.2113-29T>C c.1951-29T>C (n.1951-29T>C) c.1937-29T>C (n.1937-29T>C) n.2279-29T>C c.2101-29T>C (n.2101-29T>C) c.*510-29T>C (n.*510-29T>C) c.1471+12944T>C (n.1471+12944T>C) c.1998+2108T>C (n.1998+2108T>C) n.2139-29T>C c.-66-29T>C (n.-66-29T>C) c.1660-29T>C (n.1660-29T>C) n.2134-29T>C c.-487-29T>C (n.-487-29T>C) n.1190-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744464_201744470dup | CA2662667367 | ALS2 | c.1999-35_1999-29dup (n.1999-35_1999-29dup) n.2341-35_2341-29dup n.1228-35_1228-29dup n.2113-35_2113-29dup c.1951-35_1951-29dup (n.1951-35_1951-29dup) c.1937-35_1937-29dup (n.1937-35_1937-29dup) n.2279-35_2279-29dup c.2101-35_2101-29dup (n.2101-35_2101-29dup) c.*510-35_*510-29dup (n.*510-35_*510-29dup) c.1471+12938_1471+12944dup (n.1471+12938_1471+12944dup) c.1998+2102_1998+2108dup (n.1998+2102_1998+2108dup) n.2139-35_2139-29dup c.-66-35_-66-29dup (n.-66-35_-66-29dup) c.1660-35_1660-29dup (n.1660-35_1660-29dup) n.2134-35_2134-29dup c.-487-35_-487-29dup (n.-487-35_-487-29dup) n.1190-35_1190-29dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744459T>C | CA2058300 | ALS2 | c.1999-30A>G (n.1999-30A>G) n.2341-30A>G n.1228-30A>G n.2113-30A>G c.1951-30A>G (n.1951-30A>G) c.1937-30A>G (n.1937-30A>G) n.2279-30A>G c.2101-30A>G (n.2101-30A>G) c.*510-30A>G (n.*510-30A>G) c.1471+12943A>G (n.1471+12943A>G) c.1998+2107A>G (n.1998+2107A>G) n.2139-30A>G c.-66-30A>G (n.-66-30A>G) c.1660-30A>G (n.1660-30A>G) n.2134-30A>G c.-487-30A>G (n.-487-30A>G) n.1190-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744459T= | CA1321190603 | ALS2 | c.1999-30A= (n.1999-30A=) n.2341-30A= n.1228-30A= n.2113-30A= c.1951-30A= (n.1951-30A=) c.1937-30A= (n.1937-30A=) n.2279-30A= c.2101-30A= (n.2101-30A=) c.*510-30A= (n.*510-30A=) c.1471+12943A= (n.1471+12943A=) c.1998+2107A= (n.1998+2107A=) n.2139-30A= c.-66-30A= (n.-66-30A=) c.1660-30A= (n.1660-30A=) n.2134-30A= c.-487-30A= (n.-487-30A=) n.1190-30A= | |
| 2 | g.201744460A= | CA1321190605 | ALS2 | c.1999-31T= (n.1999-31T=) n.2341-31T= n.1228-31T= n.2113-31T= c.1951-31T= (n.1951-31T=) c.1937-31T= (n.1937-31T=) n.2279-31T= c.2101-31T= (n.2101-31T=) c.*510-31T= (n.*510-31T=) c.1471+12942T= (n.1471+12942T=) c.1998+2106T= (n.1998+2106T=) n.2139-31T= c.-66-31T= (n.-66-31T=) c.1660-31T= (n.1660-31T=) n.2134-31T= c.-487-31T= (n.-487-31T=) n.1190-31T= | |
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| 2 | g.201744460A>T | CA539386729 | ALS2 | c.1999-31T>A (n.1999-31T>A) n.2341-31T>A n.1228-31T>A n.2113-31T>A c.1951-31T>A (n.1951-31T>A) c.1937-31T>A (n.1937-31T>A) n.2279-31T>A c.2101-31T>A (n.2101-31T>A) c.*510-31T>A (n.*510-31T>A) c.1471+12942T>A (n.1471+12942T>A) c.1998+2106T>A (n.1998+2106T>A) n.2139-31T>A c.-66-31T>A (n.-66-31T>A) c.1660-31T>A (n.1660-31T>A) n.2134-31T>A c.-487-31T>A (n.-487-31T>A) n.1190-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744461T>C | CA2662667372 | ALS2 | c.1999-32A>G (n.1999-32A>G) n.2341-32A>G n.1228-32A>G n.2113-32A>G c.1951-32A>G (n.1951-32A>G) c.1937-32A>G (n.1937-32A>G) n.2279-32A>G c.2101-32A>G (n.2101-32A>G) c.*510-32A>G (n.*510-32A>G) c.1471+12941A>G (n.1471+12941A>G) c.1998+2105A>G (n.1998+2105A>G) n.2139-32A>G c.-66-32A>G (n.-66-32A>G) c.1660-32A>G (n.1660-32A>G) n.2134-32A>G c.-487-32A>G (n.-487-32A>G) n.1190-32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744463A>T | CA2662667373 | ALS2 | c.1999-34T>A (n.1999-34T>A) n.2341-34T>A n.1228-34T>A n.2113-34T>A c.1951-34T>A (n.1951-34T>A) c.1937-34T>A (n.1937-34T>A) n.2279-34T>A c.2101-34T>A (n.2101-34T>A) c.*510-34T>A (n.*510-34T>A) c.1471+12939T>A (n.1471+12939T>A) c.1998+2103T>A (n.1998+2103T>A) n.2139-34T>A c.-66-34T>A (n.-66-34T>A) c.1660-34T>A (n.1660-34T>A) n.2134-34T>A c.-487-34T>A (n.-487-34T>A) n.1190-34T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744464C>T | CA2569704526 | ALS2 | c.1999-35G>A (n.1999-35G>A) n.2341-35G>A n.1228-35G>A n.2113-35G>A c.1951-35G>A (n.1951-35G>A) c.1937-35G>A (n.1937-35G>A) n.2279-35G>A c.2101-35G>A (n.2101-35G>A) c.*510-35G>A (n.*510-35G>A) c.1471+12938G>A (n.1471+12938G>A) c.1998+2102G>A (n.1998+2102G>A) n.2139-35G>A c.-66-35G>A (n.-66-35G>A) c.1660-35G>A (n.1660-35G>A) n.2134-35G>A c.-487-35G>A (n.-487-35G>A) n.1190-35G>A | |
| 2 | g.201744464_201744466delinsCAT | CA1321190608 | ALS2 | c.1999-37_1999-35delinsATG (n.1999-37_1999-35delinsATG) n.2341-37_2341-35delinsATG n.1228-37_1228-35delinsATG n.2113-37_2113-35delinsATG c.1951-37_1951-35delinsATG (n.1951-37_1951-35delinsATG) c.1937-37_1937-35delinsATG (n.1937-37_1937-35delinsATG) n.2279-37_2279-35delinsATG c.2101-37_2101-35delinsATG (n.2101-37_2101-35delinsATG) c.*510-37_*510-35delinsATG (n.*510-37_*510-35delinsATG) c.1471+12936_1471+12938delinsATG (n.1471+12936_1471+12938delinsATG) c.1998+2100_1998+2102delinsATG (n.1998+2100_1998+2102delinsATG) n.2139-37_2139-35delinsATG c.-66-37_-66-35delinsATG (n.-66-37_-66-35delinsATG) c.1660-37_1660-35delinsATG (n.1660-37_1660-35delinsATG) n.2134-37_2134-35delinsATG c.-487-37_-487-35delinsATG (n.-487-37_-487-35delinsATG) n.1190-37_1190-35delinsATG | |
| 2 | g.201744465A>G | CA2577213440 | ALS2 | c.1999-36T>C (n.1999-36T>C) n.2341-36T>C n.1228-36T>C n.2113-36T>C c.1951-36T>C (n.1951-36T>C) c.1937-36T>C (n.1937-36T>C) n.2279-36T>C c.2101-36T>C (n.2101-36T>C) c.*510-36T>C (n.*510-36T>C) c.1471+12937T>C (n.1471+12937T>C) c.1998+2101T>C (n.1998+2101T>C) n.2139-36T>C c.-66-36T>C (n.-66-36T>C) c.1660-36T>C (n.1660-36T>C) n.2134-36T>C c.-487-36T>C (n.-487-36T>C) n.1190-36T>C | |
| 2 | g.201744468_201744469del | CA2058302 | ALS2 | c.1999-37_1999-36del (n.1999-37_1999-36del) n.2341-37_2341-36del n.1228-37_1228-36del n.2113-37_2113-36del c.1951-37_1951-36del (n.1951-37_1951-36del) c.1937-37_1937-36del (n.1937-37_1937-36del) n.2279-37_2279-36del c.2101-37_2101-36del (n.2101-37_2101-36del) c.*510-37_*510-36del (n.*510-37_*510-36del) c.1471+12936_1471+12937del (n.1471+12936_1471+12937del) c.1998+2100_1998+2101del (n.1998+2100_1998+2101del) n.2139-37_2139-36del c.-66-37_-66-36del (n.-66-37_-66-36del) c.1660-37_1660-36del (n.1660-37_1660-36del) n.2134-37_2134-36del c.-487-37_-487-36del (n.-487-37_-487-36del) n.1190-37_1190-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744466T>C | CA2550512976 | ALS2 | c.1999-37A>G (n.1999-37A>G) n.2341-37A>G n.1228-37A>G n.2113-37A>G c.1951-37A>G (n.1951-37A>G) c.1937-37A>G (n.1937-37A>G) n.2279-37A>G c.2101-37A>G (n.2101-37A>G) c.*510-37A>G (n.*510-37A>G) c.1471+12936A>G (n.1471+12936A>G) c.1998+2100A>G (n.1998+2100A>G) n.2139-37A>G c.-66-37A>G (n.-66-37A>G) c.1660-37A>G (n.1660-37A>G) n.2134-37A>G c.-487-37A>G (n.-487-37A>G) n.1190-37A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744467_201744468insATTATATGTTA | CA2662667374 | ALS2 | c.1999-37_1999-36insACATATAATTA (n.1999-37_1999-36insACATATAATTA) n.2341-37_2341-36insACATATAATTA n.1228-37_1228-36insACATATAATTA n.2113-37_2113-36insACATATAATTA c.1951-37_1951-36insACATATAATTA (n.1951-37_1951-36insACATATAATTA) c.1937-37_1937-36insACATATAATTA (n.1937-37_1937-36insACATATAATTA) n.2279-37_2279-36insACATATAATTA c.2101-37_2101-36insACATATAATTA (n.2101-37_2101-36insACATATAATTA) c.*510-37_*510-36insACATATAATTA (n.*510-37_*510-36insACATATAATTA) c.1471+12936_1471+12937insACATATAATTA (n.1471+12936_1471+12937insACATATAATTA) c.1998+2100_1998+2101insACATATAATTA (n.1998+2100_1998+2101insACATATAATTA) n.2139-37_2139-36insACATATAATTA c.-66-37_-66-36insACATATAATTA (n.-66-37_-66-36insACATATAATTA) c.1660-37_1660-36insACATATAATTA (n.1660-37_1660-36insACATATAATTA) n.2134-37_2134-36insACATATAATTA c.-487-37_-487-36insACATATAATTA (n.-487-37_-487-36insACATATAATTA) n.1190-37_1190-36insACATATAATTA | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744502C>A | CA2662667409 | ALS2 | c.1999-73G>T (n.1999-73G>T) n.2341-73G>T n.1228-73G>T n.2113-73G>T c.1951-73G>T (n.1951-73G>T) c.1937-73G>T (n.1937-73G>T) n.2279-73G>T c.2101-73G>T (n.2101-73G>T) c.*510-73G>T (n.*510-73G>T) c.1471+12900G>T (n.1471+12900G>T) c.1998+2064G>T (n.1998+2064G>T) n.2139-73G>T c.-66-73G>T (n.-66-73G>T) c.1660-73G>T (n.1660-73G>T) n.2134-73G>T c.-487-73G>T (n.-487-73G>T) n.1190-73G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744504T>G | CA2662667410 | ALS2 | c.1999-75A>C (n.1999-75A>C) n.2341-75A>C n.1228-75A>C n.2113-75A>C c.1951-75A>C (n.1951-75A>C) c.1937-75A>C (n.1937-75A>C) n.2279-75A>C c.2101-75A>C (n.2101-75A>C) c.*510-75A>C (n.*510-75A>C) c.1471+12898A>C (n.1471+12898A>C) c.1998+2062A>C (n.1998+2062A>C) n.2139-75A>C c.-66-75A>C (n.-66-75A>C) c.1660-75A>C (n.1660-75A>C) n.2134-75A>C c.-487-75A>C (n.-487-75A>C) n.1190-75A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744505A>G | CA63954514 | ALS2 | c.1999-76T>C (n.1999-76T>C) n.2341-76T>C n.1228-76T>C n.2113-76T>C c.1951-76T>C (n.1951-76T>C) c.1937-76T>C (n.1937-76T>C) n.2279-76T>C c.2101-76T>C (n.2101-76T>C) c.*510-76T>C (n.*510-76T>C) c.1471+12897T>C (n.1471+12897T>C) c.1998+2061T>C (n.1998+2061T>C) n.2139-76T>C c.-66-76T>C (n.-66-76T>C) c.1660-76T>C (n.1660-76T>C) n.2134-76T>C c.-487-76T>C (n.-487-76T>C) n.1190-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744506T>G | CA63954515 | ALS2 | c.1999-77A>C (n.1999-77A>C) n.2341-77A>C n.1228-77A>C n.2113-77A>C c.1951-77A>C (n.1951-77A>C) c.1937-77A>C (n.1937-77A>C) n.2279-77A>C c.2101-77A>C (n.2101-77A>C) c.*510-77A>C (n.*510-77A>C) c.1471+12896A>C (n.1471+12896A>C) c.1998+2060A>C (n.1998+2060A>C) n.2139-77A>C c.-66-77A>C (n.-66-77A>C) c.1660-77A>C (n.1660-77A>C) n.2134-77A>C c.-487-77A>C (n.-487-77A>C) n.1190-77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744508T>G | CA1321190642 | ALS2 | c.1999-79A>C (n.1999-79A>C) n.2341-79A>C n.1228-79A>C n.2113-79A>C c.1951-79A>C (n.1951-79A>C) c.1937-79A>C (n.1937-79A>C) n.2279-79A>C c.2101-79A>C (n.2101-79A>C) c.*510-79A>C (n.*510-79A>C) c.1471+12894A>C (n.1471+12894A>C) c.1998+2058A>C (n.1998+2058A>C) n.2139-79A>C c.-66-79A>C (n.-66-79A>C) c.1660-79A>C (n.1660-79A>C) n.2134-79A>C c.-487-79A>C (n.-487-79A>C) n.1190-79A>C | dbSNP |
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