Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201744285G>ACA340254ALS2c.2143C>T (p.Gln715Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.79C= (p.Gln27=)
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c.-343C= (n.-343C=)
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2g.201744285G>TCA350324943ALS2c.2143C>A (p.Gln715Lys)
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c.2095C>A (p.Gln699Lys)
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 gnomAD v4
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2g.201744286A>TCA430659649ALS2c.2142T>A (p.Ser714=)
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2g.201744287G>ACA350324945ALS2c.2141C>T (p.Ser714Phe)
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 gnomAD v4
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2g.201744287G>TCA350324944ALS2c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
n.2483C>A
n.1370C>A
n.2255C>A
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.2421C>A
c.2243C>A (p.Ser748Tyr)
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c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
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2g.201744288A>CCA350324947ALS2c.2140T>G (p.Ser714Ala)
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2g.201744288A>GCA350324948ALS2c.2140T>C (p.Ser714Pro)
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n.2420T>C
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c.*651T>C (n.*651T>C)
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2g.201744288A>TCA350324949ALS2c.2140T>A (p.Ser714Thr)
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c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.2420T>A
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
c.*651T>A (n.*651T>A)
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c.1998+2278T>A (n.1998+2278T>A)
c.101T>A
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c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
n.2275T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.1331T>A
2g.201744289T>ACA350324950ALS2c.2139A>T (p.Lys713Asn)
n.2481A>T
n.1368A>T
n.2253A>T
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c.*103A>T (n.*103A>T)
n.2419A>T
c.2241A>T (p.Lys747Asn)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.1471+13113A>T (n.1471+13113A>T)
c.1998+2277A>T (n.1998+2277A>T)
c.100A>T
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n.2274A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.1330A>T
2g.201744289T>CCA430659659ALS2c.2139A>G (p.Lys713=)
n.2481A>G
n.1368A>G
n.2253A>G
c.2091A>G (p.Lys697=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.2419A>G
c.2241A>G (p.Lys747=)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.1471+13113A>G (n.1471+13113A>G)
c.1998+2277A>G (n.1998+2277A>G)
c.100A>G
n.2279A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
c.1800A>G (p.Lys600=)
n.2274A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.1330A>G
2g.201744289T>GCA350324951ALS2c.2139A>C (p.Lys713Asn)
n.2481A>C
n.1368A>C
n.2253A>C
c.2091A>C (p.Lys697Asn)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.2419A>C
c.2241A>C (p.Lys747Asn)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.1471+13113A>C (n.1471+13113A>C)
c.1998+2277A>C (n.1998+2277A>C)
c.100A>C
n.2279A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
n.2274A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.1330A>C
2g.201744290T>ACA350324952ALS2c.2138A>T (p.Lys713Ile)
n.2480A>T
n.1367A>T
n.2252A>T
c.2090A>T (p.Lys697Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.2418A>T
c.2240A>T (p.Lys747Ile)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.1471+13112A>T (n.1471+13112A>T)
c.1998+2276A>T (n.1998+2276A>T)
c.99A>T
n.2278A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
n.2273A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.1329A>T
2g.201744290T>CCA350324953ALS2c.2138A>G (p.Lys713Arg)
n.2480A>G
n.1367A>G
n.2252A>G
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2418A>G
c.2240A>G (p.Lys747Arg)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.1471+13112A>G (n.1471+13112A>G)
c.1998+2276A>G (n.1998+2276A>G)
c.99A>G
n.2278A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
n.2273A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.1329A>G
 gnomAD v4
2g.201744290T>GCA350324954ALS2c.2138A>C (p.Lys713Thr)
n.2480A>C
n.1367A>C
n.2252A>C
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.2418A>C
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.1471+13112A>C (n.1471+13112A>C)
c.1998+2276A>C (n.1998+2276A>C)
c.99A>C
n.2278A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
n.2273A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.1329A>C
2g.201744291T>ACA350324955ALS2c.2137A>T (p.Lys713Ter)
n.2479A>T
n.1366A>T
n.2251A>T
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.2417A>T
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1471+13111A>T (n.1471+13111A>T)
c.1998+2275A>T (n.1998+2275A>T)
c.98A>T
n.2277A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
n.2272A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.1328A>T
2g.201744291T>CCA350324956ALS2c.2137A>G (p.Lys713Glu)
n.2479A>G
n.1366A>G
n.2251A>G
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.2417A>G
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1471+13111A>G (n.1471+13111A>G)
c.1998+2275A>G (n.1998+2275A>G)
c.98A>G
n.2277A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
n.2272A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.1328A>G
2g.201744291T>GCA350324957ALS2c.2137A>C (p.Lys713Gln)
n.2479A>C
n.1366A>C
n.2251A>C
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.2417A>C
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1471+13111A>C (n.1471+13111A>C)
c.1998+2275A>C (n.1998+2275A>C)
c.98A>C
n.2277A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
n.2272A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.1328A>C
2g.201744292G>ACA430659677ALS2c.2136C>T (p.Ile712=)
n.2478C>T
n.1365C>T
n.2250C>T
c.2088C>T (p.Ile696=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.2416C>T
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.1471+13110C>T (n.1471+13110C>T)
c.1998+2274C>T (n.1998+2274C>T)
c.97C>T
n.2276C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
c.1797C>T (p.Ile599=)
n.2271C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.1327C>T
 dbSNP
2g.201744292G>CCA350324958ALS2c.2136C>G (p.Ile712Met)
n.2478C>G
n.1365C>G
n.2250C>G
c.2088C>G (p.Ile696Met)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.2416C>G
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.1471+13110C>G (n.1471+13110C>G)
c.1998+2274C>G (n.1998+2274C>G)
c.97C>G
n.2276C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.1797C>G (p.Ile599Met)
n.2271C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.1327C>G
 gnomAD v4
2g.201744292G=CA1321190367ALS2c.2136C= (p.Ile712=)
n.2478C=
n.1365C=
n.2250C=
c.2088C= (p.Ile696=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.2416C=
c.2238C= (p.Ile746=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.1471+13110C= (n.1471+13110C=)
c.1998+2274C= (n.1998+2274C=)
c.97C=
n.2276C=
c.72C= (p.Ile24=)
c.1797C= (p.Ile599=)
n.2271C=
c.-350C= (n.-350C=)
n.1327C=
2g.201744292G>TCA430659683ALS2c.2136C>A (p.Ile712=)
n.2478C>A
n.1365C>A
n.2250C>A
c.2088C>A (p.Ile696=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.2416C>A
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.1471+13110C>A (n.1471+13110C>A)
c.1998+2274C>A (n.1998+2274C>A)
c.97C>A
n.2276C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
c.1797C>A (p.Ile599=)
n.2271C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.1327C>A
 gnomAD v4
2g.201744293A=CA1321190373ALS2c.2135T= (p.Ile712=)
n.2477T=
n.1364T=
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c.2237T= (p.Ile746=)
c.*646T= (n.*646T=)
c.1471+13109T= (n.1471+13109T=)
c.1998+2273T= (n.1998+2273T=)
c.96T=
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c.71T= (p.Ile24=)
c.1796T= (p.Ile599=)
n.2270T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.1326T=
2g.201744293A>CCA2058276ALS2c.2135T>G (p.Ile712Ser)
n.2477T>G
n.1364T>G
n.2249T>G
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.2415T>G
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.1471+13109T>G (n.1471+13109T>G)
c.1998+2273T>G (n.1998+2273T>G)
c.96T>G
n.2275T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
n.2270T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.1326T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744293A>GCA350324960ALS2c.2135T>C (p.Ile712Thr)
n.2477T>C
n.1364T>C
n.2249T>C
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.2415T>C
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.1471+13109T>C (n.1471+13109T>C)
c.1998+2273T>C (n.1998+2273T>C)
c.96T>C
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c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
n.2270T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.1326T>C
 gnomAD v4
2g.201744293A>TCA350324959ALS2c.2135T>A (p.Ile712Asn)
n.2477T>A
n.1364T>A
n.2249T>A
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.2415T>A
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.1471+13109T>A (n.1471+13109T>A)
c.1998+2273T>A (n.1998+2273T>A)
c.96T>A
n.2275T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
n.2270T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.1326T>A
2g.201744294T>ACA350324961ALS2c.2134A>T (p.Ile712Phe)
n.2476A>T
n.1363A>T
n.2248A>T
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.2414A>T
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1471+13108A>T (n.1471+13108A>T)
c.1998+2272A>T (n.1998+2272A>T)
c.95A>T
n.2274A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
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n.2269A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.1325A>T
2g.201744294T>CCA350324962ALS2c.2134A>G (p.Ile712Val)
n.2476A>G
n.1363A>G
n.2248A>G
c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.2414A>G
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.1471+13108A>G (n.1471+13108A>G)
c.1998+2272A>G (n.1998+2272A>G)
c.95A>G
n.2274A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.1795A>G (p.Ile599Val)
n.2269A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.1325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744294T>GCA350324963ALS2c.2134A>C (p.Ile712Leu)
n.2476A>C
n.1363A>C
n.2248A>C
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.2414A>C
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1471+13108A>C (n.1471+13108A>C)
c.1998+2272A>C (n.1998+2272A>C)
c.95A>C
n.2274A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
n.2269A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.1325A>C
2g.201744294T=CA1321190375ALS2c.2134A= (p.Ile712=)
n.2476A=
n.1363A=
n.2248A=
c.2086A= (p.Ile696=)
c.*98A= (n.*98A=)
n.2414A=
c.2236A= (p.Ile746=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.1471+13108A= (n.1471+13108A=)
c.1998+2272A= (n.1998+2272A=)
c.95A=
n.2274A=
c.70A= (p.Ile24=)
c.1795A= (p.Ile599=)
n.2269A=
c.-352A= (n.-352A=)
n.1325A=
2g.201744295A>CCA350324964ALS2c.2133T>G (p.Asp711Glu)
n.2475T>G
n.1362T>G
n.2247T>G
c.2085T>G (p.Asp695Glu)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.2413T>G
c.2235T>G (p.Asp745Glu)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1471+13107T>G (n.1471+13107T>G)
c.1998+2271T>G (n.1998+2271T>G)
c.94T>G
n.2273T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.2268T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.1324T>G
2g.201744295A>GCA430659707ALS2c.2133T>C (p.Asp711=)
n.2475T>C
n.1362T>C
n.2247T>C
c.2085T>C (p.Asp695=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2413T>C
c.2235T>C (p.Asp745=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1471+13107T>C (n.1471+13107T>C)
c.1998+2271T>C (n.1998+2271T>C)
c.94T>C
n.2273T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.2268T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.1324T>C
2g.201744295A>TCA350324965ALS2c.2133T>A (p.Asp711Glu)
n.2475T>A
n.1362T>A
n.2247T>A
c.2085T>A (p.Asp695Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2413T>A
c.2235T>A (p.Asp745Glu)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1471+13107T>A (n.1471+13107T>A)
c.1998+2271T>A (n.1998+2271T>A)
c.94T>A
n.2273T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.2268T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.1324T>A
2g.201744296T>ACA350324968ALS2c.2132A>T (p.Asp711Val)
n.2474A>T
n.1361A>T
n.2246A>T
c.2084A>T (p.Asp695Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.2412A>T
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.1471+13106A>T (n.1471+13106A>T)
c.1998+2270A>T (n.1998+2270A>T)
c.93A>T
n.2272A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.2267A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.1323A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744296T>CCA350324966ALS2c.2132A>G (p.Asp711Gly)
n.2474A>G
n.1361A>G
n.2246A>G
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.2412A>G
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.1471+13106A>G (n.1471+13106A>G)
c.1998+2270A>G (n.1998+2270A>G)
c.93A>G
n.2272A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.2267A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.1323A>G
 gnomAD v4
2g.201744296T>GCA350324967ALS2c.2132A>C (p.Asp711Ala)
n.2474A>C
n.1361A>C
n.2246A>C
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.2412A>C
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.1471+13106A>C (n.1471+13106A>C)
c.1998+2270A>C (n.1998+2270A>C)
c.93A>C
n.2272A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.2267A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.1323A>C
2g.201744296T=CA1321190378ALS2c.2132A= (p.Asp711=)
n.2474A=
n.1361A=
n.2246A=
c.2084A= (p.Asp695=)
c.*96A= (n.*96A=)
n.2412A=
c.2234A= (p.Asp745=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.1471+13106A= (n.1471+13106A=)
c.1998+2270A= (n.1998+2270A=)
c.93A=
n.2272A=
c.68A= (p.Asp23=)
c.1793A= (p.Asp598=)
n.2267A=
c.-354A= (n.-354A=)
n.1323A=
2g.201744297C>ACA350324969ALS2c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
n.2473G>T
n.1360G>T
n.2245G>T
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.2411G>T
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1471+13105G>T (n.1471+13105G>T)
c.1998+2269G>T (n.1998+2269G>T)
c.92G>T
n.2271G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.2266G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1322G>T
2g.201744297C=CA1321190380ALS2c.2131G= (p.Asp711=)
n.2473G=
n.1360G=
n.2245G=
c.2083G= (p.Asp695=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.2411G=
c.2233G= (p.Asp745=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.1471+13105G= (n.1471+13105G=)
c.1998+2269G= (n.1998+2269G=)
c.92G=
n.2271G=
c.67G= (p.Asp23=)
c.1792G= (p.Asp598=)
n.2266G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.1322G=
2g.201744297C>GCA350324970ALS2c.2131G>C (p.Asp711His)
n.2473G>C
n.1360G>C
n.2245G>C
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2411G>C
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1471+13105G>C (n.1471+13105G>C)
c.1998+2269G>C (n.1998+2269G>C)
c.92G>C
n.2271G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.2266G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1322G>C
2g.201744297C>TCA350324971ALS2c.2131G>A (p.Asp711Asn)
n.2473G>A
n.1360G>A
n.2245G>A
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.2411G>A
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1471+13105G>A (n.1471+13105G>A)
c.1998+2269G>A (n.1998+2269G>A)
c.92G>A
n.2271G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.2266G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1322G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744298A>CCA350324972ALS2c.2130T>G (p.Ser710Arg)
n.2472T>G
n.1359T>G
n.2244T>G
c.2082T>G (p.Ser694Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.2410T>G
c.2232T>G (p.Ser744Arg)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1471+13104T>G (n.1471+13104T>G)
c.1998+2268T>G (n.1998+2268T>G)
c.91T>G
n.2270T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
n.2265T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.1321T>G
2g.201744298A>GCA430659726ALS2c.2130T>C (p.Ser710=)
n.2472T>C
n.1359T>C
n.2244T>C
c.2082T>C (p.Ser694=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.2410T>C
c.2232T>C (p.Ser744=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1471+13104T>C (n.1471+13104T>C)
c.1998+2268T>C (n.1998+2268T>C)
c.91T>C
n.2270T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
c.1791T>C (p.Ser597=)
n.2265T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.1321T>C
2g.201744298A>TCA350324973ALS2c.2130T>A (p.Ser710Arg)
n.2472T>A
n.1359T>A
n.2244T>A
c.2082T>A (p.Ser694Arg)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.2410T>A
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1471+13104T>A (n.1471+13104T>A)
c.1998+2268T>A (n.1998+2268T>A)
c.91T>A
n.2270T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
n.2265T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.1321T>A
2g.201744299C>ACA350324976ALS2c.2129G>T (p.Ser710Ile)
n.2471G>T
n.1358G>T
n.2243G>T
c.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.2409G>T
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1471+13103G>T (n.1471+13103G>T)
c.1998+2267G>T (n.1998+2267G>T)
c.90G>T
n.2269G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
n.2264G>T
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n.1320G>T
 COSMIC
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n.2471G>C
n.1358G>C
n.2243G>C
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c.*93G>C (n.*93G>C)
n.2409G>C
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c.90G>C
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n.1320G>C
 gnomAD v4 COSMIC
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n.1358G>A
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n.2409G>A
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c.*640G>A (n.*640G>A)
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c.1998+2267G>A (n.1998+2267G>A)
c.90G>A
n.2269G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
n.2264G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.1320G>A
2g.201744300T>ACA350324977ALS2c.2128A>T (p.Ser710Cys)
n.2470A>T
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n.2263A>G
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n.1319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744300T>GCA350324978ALS2c.2128A>C (p.Ser710Arg)
n.2470A>C
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c.89A>C
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n.1319A>C
2g.201744300T=CA1321190382ALS2c.2128A= (p.Ser710=)
n.2470A=
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c.2230A= (p.Ser744=)
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c.89A=
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c.88A>G
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n.2262A>G
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n.1318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744301T>GCA430659754ALS2c.2127A>C (p.Leu709=)
n.2469A>C
n.1356A>C
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c.2229A>C (p.Leu743=)
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n.2267A=
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2g.201744302A=CA1321190393ALS2c.2126T= (p.Leu709=)
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n.2468T>C
n.1355T>C
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c.*90T>C (n.*90T>C)
n.2406T>C
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c.*637T>C (n.*637T>C)
c.1471+13100T>C (n.1471+13100T>C)
c.1998+2264T>C (n.1998+2264T>C)
c.87T>C
n.2266T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
n.2261T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.1317T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744302A>TCA350324981ALS2c.2126T>A (p.Leu709Gln)
n.2468T>A
n.1355T>A
n.2240T>A
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.2406T>A
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.1471+13100T>A (n.1471+13100T>A)
c.1998+2264T>A (n.1998+2264T>A)
c.87T>A
n.2266T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
n.2261T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.1317T>A
2g.201744303G>ACA430659771ALS2c.2125C>T (p.Leu709=)
n.2467C>T
n.1354C>T
n.2239C>T
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n.2405C>T
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c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1471+13099C>T (n.1471+13099C>T)
c.1998+2263C>T (n.1998+2263C>T)
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c.61C>T (p.Leu21=)
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n.2260C>T
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n.1316C>T
2g.201744303G>CCA350324982ALS2c.2125C>G (p.Leu709Val)
n.2467C>G
n.1354C>G
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c.*89C>G (n.*89C>G)
n.2405C>G
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.*636C>G (n.*636C>G)
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c.1998+2263C>G (n.1998+2263C>G)
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n.2260C>G
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n.1316C>G
2g.201744303G>TCA350324983ALS2c.2125C>A (p.Leu709Ile)
n.2467C>A
n.1354C>A
n.2239C>A
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.2405C>A
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1471+13099C>A (n.1471+13099C>A)
c.1998+2263C>A (n.1998+2263C>A)
c.86C>A
n.2265C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
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c.-361C>A (n.-361C>A)
n.1316C>A
2g.201744304T>ACA350324984ALS2c.2124A>T (p.Lys708Asn)
n.2466A>T
n.1353A>T
n.2238A>T
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.2404A>T
c.2226A>T (p.Lys742Asn)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.1471+13098A>T (n.1471+13098A>T)
c.1998+2262A>T (n.1998+2262A>T)
c.85A>T
n.2264A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
n.2259A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.1315A>T
2g.201744304T>CCA430659773ALS2c.2124A>G (p.Lys708=)
n.2466A>G
n.1353A>G
n.2238A>G
c.2076A>G (p.Lys692=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.2404A>G
c.2226A>G (p.Lys742=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.1471+13098A>G (n.1471+13098A>G)
c.1998+2262A>G (n.1998+2262A>G)
c.85A>G
n.2264A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
c.1785A>G (p.Lys595=)
n.2259A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.1315A>G
2g.201744304T>GCA350324985ALS2c.2124A>C (p.Lys708Asn)
n.2466A>C
n.1353A>C
n.2238A>C
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.2404A>C
c.2226A>C (p.Lys742Asn)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.1471+13098A>C (n.1471+13098A>C)
c.1998+2262A>C (n.1998+2262A>C)
c.85A>C
n.2264A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
n.2259A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.1315A>C
2g.201744305T>ACA350324986ALS2c.2123A>T (p.Lys708Ile)
n.2465A>T
n.1352A>T
n.2237A>T
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c.*87A>T (n.*87A>T)
n.2403A>T
c.2225A>T (p.Lys742Ile)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1471+13097A>T (n.1471+13097A>T)
c.1998+2261A>T (n.1998+2261A>T)
c.84A>T
n.2263A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
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n.2258A>T
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n.1314A>T
2g.201744305T>CCA350324987ALS2c.2123A>G (p.Lys708Arg)
n.2465A>G
n.1352A>G
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c.*87A>G (n.*87A>G)
n.2403A>G
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1471+13097A>G (n.1471+13097A>G)
c.1998+2261A>G (n.1998+2261A>G)
c.84A>G
n.2263A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
n.2258A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.1314A>G
2g.201744305T>GCA350324988ALS2c.2123A>C (p.Lys708Thr)
n.2465A>C
n.1352A>C
n.2237A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.2403A>C
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1471+13097A>C (n.1471+13097A>C)
c.1998+2261A>C (n.1998+2261A>C)
c.84A>C
n.2263A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
n.2258A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.1314A>C
2g.201744306T>ACA350324989ALS2c.2122A>T (p.Lys708Ter)
n.2464A>T
n.1351A>T
n.2236A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.2402A>T
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1471+13096A>T (n.1471+13096A>T)
c.1998+2260A>T (n.1998+2260A>T)
c.83A>T
n.2262A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
n.2257A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.1313A>T
2g.201744306T>CCA350324990ALS2c.2122A>G (p.Lys708Glu)
n.2464A>G
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c.*86A>G (n.*86A>G)
n.2402A>G
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1471+13096A>G (n.1471+13096A>G)
c.1998+2260A>G (n.1998+2260A>G)
c.83A>G
n.2262A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
n.2257A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.1313A>G
2g.201744306T>GCA350324991ALS2c.2122A>C (p.Lys708Gln)
n.2464A>C
n.1351A>C
n.2236A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.2402A>C
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1471+13096A>C (n.1471+13096A>C)
c.1998+2260A>C (n.1998+2260A>C)
c.83A>C
n.2262A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
n.2257A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.1313A>C
2g.201744307T>ACA430659793ALS2c.2121A>T (p.Ser707=)
n.2463A>T
n.1350A>T
n.2235A>T
c.2073A>T (p.Ser691=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.2401A>T
c.2223A>T (p.Ser741=)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.1471+13095A>T (n.1471+13095A>T)
c.1998+2259A>T (n.1998+2259A>T)
c.82A>T
n.2261A>T
c.57A>T (p.Ser19=)
c.1782A>T (p.Ser594=)
n.2256A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.1312A>T
2g.201744307T>CCA430659796ALS2c.2121A>G (p.Ser707=)
n.2463A>G
n.1350A>G
n.2235A>G
c.2073A>G (p.Ser691=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.2401A>G
c.2223A>G (p.Ser741=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.1471+13095A>G (n.1471+13095A>G)
c.1998+2259A>G (n.1998+2259A>G)
c.82A>G
n.2261A>G
c.57A>G (p.Ser19=)
c.1782A>G (p.Ser594=)
n.2256A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.1312A>G
 gnomAD v4
2g.201744307T>GCA430659797ALS2c.2121A>C (p.Ser707=)
n.2463A>C
n.1350A>C
n.2235A>C
c.2073A>C (p.Ser691=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.2401A>C
c.2223A>C (p.Ser741=)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.1471+13095A>C (n.1471+13095A>C)
c.1998+2259A>C (n.1998+2259A>C)
c.82A>C
n.2261A>C
c.57A>C (p.Ser19=)
c.1782A>C (p.Ser594=)
n.2256A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.1312A>C
2g.201744308G>ACA350324992ALS2c.2120C>T (p.Ser707Leu)
n.2462C>T
n.1349C>T
n.2234C>T
c.2072C>T (p.Ser691Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.2400C>T
c.2222C>T (p.Ser741Leu)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1471+13094C>T (n.1471+13094C>T)
c.1998+2258C>T (n.1998+2258C>T)
c.81C>T
n.2260C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
n.2255C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1311C>T
2g.201744308G>CCA350324994ALS2c.2120C>G (p.Ser707Ter)
n.2462C>G
n.1349C>G
n.2234C>G
c.2072C>G (p.Ser691Ter)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.2400C>G
c.2222C>G (p.Ser741Ter)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1471+13094C>G (n.1471+13094C>G)
c.1998+2258C>G (n.1998+2258C>G)
c.81C>G
n.2260C>G
c.56C>G (p.Ser19Ter)
c.1781C>G (p.Ser594Ter)
n.2255C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1311C>G
2g.201744308G=CA1321190397ALS2c.2120C= (p.Ser707=)
n.2462C=
n.1349C=
n.2234C=
c.2072C= (p.Ser691=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.2400C=
c.2222C= (p.Ser741=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.1471+13094C= (n.1471+13094C=)
c.1998+2258C= (n.1998+2258C=)
c.81C=
n.2260C=
c.56C= (p.Ser19=)
c.1781C= (p.Ser594=)
n.2255C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.1311C=
2g.201744308G>TCA350324993ALS2c.2120C>A (p.Ser707Ter)
n.2462C>A
n.1349C>A
n.2234C>A
c.2072C>A (p.Ser691Ter)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2400C>A
c.2222C>A (p.Ser741Ter)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1471+13094C>A (n.1471+13094C>A)
c.1998+2258C>A (n.1998+2258C>A)
c.81C>A
n.2260C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
n.2255C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.1311C>A
 dbSNP
2g.201744309A>CCA350324995ALS2c.2119T>G (p.Ser707Ala)
n.2461T>G
n.1348T>G
n.2233T>G
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.2399T>G
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.1471+13093T>G (n.1471+13093T>G)
c.1998+2257T>G (n.1998+2257T>G)
c.80T>G
n.2259T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
n.2254T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.1310T>G
2g.201744309A>GCA350324996ALS2c.2119T>C (p.Ser707Pro)
n.2461T>C
n.1348T>C
n.2233T>C
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.2399T>C
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.1471+13093T>C (n.1471+13093T>C)
c.1998+2257T>C (n.1998+2257T>C)
c.80T>C
n.2259T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
n.2254T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.1310T>C
2g.201744309A>TCA350324997ALS2c.2119T>A (p.Ser707Thr)
n.2461T>A
n.1348T>A
n.2233T>A
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.2399T>A
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.1471+13093T>A (n.1471+13093T>A)
c.1998+2257T>A (n.1998+2257T>A)
c.80T>A
n.2259T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
n.2254T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.1310T>A
2g.201744310A>CCA350324998ALS2c.2118T>G (p.Tyr706Ter)
n.2460T>G
n.1347T>G
n.2232T>G
c.2070T>G (p.Tyr690Ter)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.2398T>G
c.2220T>G (p.Tyr740Ter)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.1471+13092T>G (n.1471+13092T>G)
c.1998+2256T>G (n.1998+2256T>G)
c.79T>G
n.2258T>G
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
c.1779T>G (p.Tyr593Ter)
n.2253T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.1309T>G
2g.201744310A>GCA430659839ALS2c.2118T>C (p.Tyr706=)
n.2460T>C
n.1347T>C
n.2232T>C
c.2070T>C (p.Tyr690=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.2398T>C
c.2220T>C (p.Tyr740=)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.1471+13092T>C (n.1471+13092T>C)
c.1998+2256T>C (n.1998+2256T>C)
c.79T>C
n.2258T>C
c.54T>C (p.Tyr18=)
c.1779T>C (p.Tyr593=)
n.2253T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.1309T>C
2g.201744310A>TCA350324999ALS2c.2118T>A (p.Tyr706Ter)
n.2460T>A
n.1347T>A
n.2232T>A
c.2070T>A (p.Tyr690Ter)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.2398T>A
c.2220T>A (p.Tyr740Ter)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.1471+13092T>A (n.1471+13092T>A)
c.1998+2256T>A (n.1998+2256T>A)
c.79T>A
n.2258T>A
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
c.1779T>A (p.Tyr593Ter)
n.2253T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.1309T>A
2g.201744311T>ACA350325000ALS2c.2117A>T (p.Tyr706Phe)
n.2459A>T
n.1346A>T
n.2231A>T
c.2069A>T (p.Tyr690Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.2397A>T
c.2219A>T (p.Tyr740Phe)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1471+13091A>T (n.1471+13091A>T)
c.1998+2255A>T (n.1998+2255A>T)
c.78A>T
n.2257A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.1778A>T (p.Tyr593Phe)
n.2252A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.1308A>T
2g.201744311T>CCA350325001ALS2c.2117A>G (p.Tyr706Cys)
n.2459A>G
n.1346A>G
n.2231A>G
c.2069A>G (p.Tyr690Cys)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.2397A>G
c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1471+13091A>G (n.1471+13091A>G)
c.1998+2255A>G (n.1998+2255A>G)
c.78A>G
n.2257A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.1778A>G (p.Tyr593Cys)
n.2252A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.1308A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744311T>GCA350325002ALS2c.2117A>C (p.Tyr706Ser)
n.2459A>C
n.1346A>C
n.2231A>C
c.2069A>C (p.Tyr690Ser)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.2397A>C
c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1471+13091A>C (n.1471+13091A>C)
c.1998+2255A>C (n.1998+2255A>C)
c.78A>C
n.2257A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.1778A>C (p.Tyr593Ser)
n.2252A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.1308A>C
 gnomAD v4
2g.201744311T=CA1321190399ALS2c.2117A= (p.Tyr706=)
n.2459A=
n.1346A=
n.2231A=
c.2069A= (p.Tyr690=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.2397A=
c.2219A= (p.Tyr740=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.1471+13091A= (n.1471+13091A=)
c.1998+2255A= (n.1998+2255A=)
c.78A=
n.2257A=
c.53A= (p.Tyr18=)
c.1778A= (p.Tyr593=)
n.2252A=
c.-369A= (n.-369A=)
n.1308A=
2g.201744312A>CCA350325003ALS2c.2116T>G (p.Tyr706Asp)
n.2458T>G
n.1345T>G
n.2230T>G
c.2068T>G (p.Tyr690Asp)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.2396T>G
c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.1471+13090T>G (n.1471+13090T>G)
c.1998+2254T>G (n.1998+2254T>G)
c.77T>G
n.2256T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.1777T>G (p.Tyr593Asp)
n.2251T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1307T>G
2g.201744312A>GCA350325004ALS2c.2116T>C (p.Tyr706His)
n.2458T>C
n.1345T>C
n.2230T>C
c.2068T>C (p.Tyr690His)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.2396T>C
c.2218T>C (p.Tyr740His)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.1471+13090T>C (n.1471+13090T>C)
c.1998+2254T>C (n.1998+2254T>C)
c.77T>C
n.2256T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.1777T>C (p.Tyr593His)
n.2251T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1307T>C
2g.201744312A>TCA350325005ALS2c.2116T>A (p.Tyr706Asn)
n.2458T>A
n.1345T>A
n.2230T>A
c.2068T>A (p.Tyr690Asn)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.2396T>A
c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.1471+13090T>A (n.1471+13090T>A)
c.1998+2254T>A (n.1998+2254T>A)
c.77T>A
n.2256T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.1777T>A (p.Tyr593Asn)
n.2251T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1307T>A
2g.201744313G>ACA430659865ALS2c.2115C>T (p.Phe705=)
n.2457C>T
n.1344C>T
n.2229C>T
c.2067C>T (p.Phe689=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.2395C>T
c.2217C>T (p.Phe739=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.1471+13089C>T (n.1471+13089C>T)
c.1998+2253C>T (n.1998+2253C>T)
c.76C>T
n.2255C>T
c.51C>T (p.Phe17=)
c.1776C>T (p.Phe592=)
n.2250C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.1306C>T
2g.201744313G>CCA350325006ALS2c.2115C>G (p.Phe705Leu)
n.2457C>G
n.1344C>G
n.2229C>G
c.2067C>G (p.Phe689Leu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.2395C>G
c.2217C>G (p.Phe739Leu)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.1471+13089C>G (n.1471+13089C>G)
c.1998+2253C>G (n.1998+2253C>G)
c.76C>G
n.2255C>G
c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
n.2250C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1306C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744313G=CA1321190402ALS2c.2115C= (p.Phe705=)
n.2457C=
n.1344C=
n.2229C=
c.2067C= (p.Phe689=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.2395C=
c.2217C= (p.Phe739=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.1471+13089C= (n.1471+13089C=)
c.1998+2253C= (n.1998+2253C=)
c.76C=
n.2255C=
c.51C= (p.Phe17=)
c.1776C= (p.Phe592=)
n.2250C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.1306C=
2g.201744313G>TCA63954296ALS2c.2115C>A (p.Phe705Leu)
n.2457C>A
n.1344C>A
n.2229C>A
c.2067C>A (p.Phe689Leu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.2395C>A
c.2217C>A (p.Phe739Leu)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1471+13089C>A (n.1471+13089C>A)
c.1998+2253C>A (n.1998+2253C>A)
c.76C>A
n.2255C>A
c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
n.2250C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.1306C>A
 dbSNP
2g.201744314A=CA1321190407ALS2c.2114T= (p.Phe705=)
n.2456T=
n.1343T=
n.2228T=
c.2066T= (p.Phe689=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.2394T=
c.2216T= (p.Phe739=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.1471+13088T= (n.1471+13088T=)
c.1998+2252T= (n.1998+2252T=)
c.75T=
n.2254T=
c.50T= (p.Phe17=)
c.1775T= (p.Phe592=)
n.2249T=
c.-372T= (n.-372T=)
n.1305T=
2g.201744314A>CCA350325007ALS2c.2114T>G (p.Phe705Cys)
n.2456T>G
n.1343T>G
n.2228T>G
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2394T>G
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1471+13088T>G (n.1471+13088T>G)
c.1998+2252T>G (n.1998+2252T>G)
c.75T>G
n.2254T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
n.2249T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.1305T>G
 dbSNP
2g.201744314A>GCA350325008ALS2c.2114T>C (p.Phe705Ser)
n.2456T>C
n.1343T>C
n.2228T>C
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2394T>C
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1471+13088T>C (n.1471+13088T>C)
c.1998+2252T>C (n.1998+2252T>C)
c.75T>C
n.2254T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
n.2249T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.1305T>C
2g.201744314A>TCA350325009ALS2c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
n.2456T>A
n.1343T>A
n.2228T>A
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.2394T>A
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1471+13088T>A (n.1471+13088T>A)
c.1998+2252T>A (n.1998+2252T>A)
c.75T>A
n.2254T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
n.2249T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.1305T>A
2g.201744315A>CCA350325010ALS2c.2113T>G (p.Phe705Val)
n.2455T>G
n.1342T>G
n.2227T>G
c.2065T>G (p.Phe689Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.2393T>G
c.2215T>G (p.Phe739Val)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1471+13087T>G (n.1471+13087T>G)
c.1998+2251T>G (n.1998+2251T>G)
c.74T>G
n.2253T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
n.2248T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.1304T>G
2g.201744315A>GCA350325011ALS2c.2113T>C (p.Phe705Leu)
n.2455T>C
n.1342T>C
n.2227T>C
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.2393T>C
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1471+13087T>C (n.1471+13087T>C)
c.1998+2251T>C (n.1998+2251T>C)
c.74T>C
n.2253T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
n.2248T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.1304T>C
2g.201744315A>TCA350325012ALS2c.2113T>A (p.Phe705Ile)
n.2455T>A
n.1342T>A
n.2227T>A
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.2393T>A
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1471+13087T>A (n.1471+13087T>A)
c.1998+2251T>A (n.1998+2251T>A)
c.74T>A
n.2253T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
n.2248T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.1304T>A
2g.201744316T>ACA2058278ALS2c.2112A>T (p.Arg704=)
n.2454A>T
n.1341A>T
n.2226A>T
c.2064A>T (p.Arg688=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.2392A>T
c.2214A>T (p.Arg738=)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.1471+13086A>T (n.1471+13086A>T)
c.1998+2250A>T (n.1998+2250A>T)
c.73A>T
n.2252A>T
c.48A>T (p.Arg16=)
c.1773A>T (p.Arg591=)
n.2247A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.1303A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744316T>CCA430659908ALS2c.2112A>G (p.Arg704=)
n.2454A>G
n.1341A>G
n.2226A>G
c.2064A>G (p.Arg688=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.2392A>G
c.2214A>G (p.Arg738=)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1471+13086A>G (n.1471+13086A>G)
c.1998+2250A>G (n.1998+2250A>G)
c.73A>G
n.2252A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.1773A>G (p.Arg591=)
n.2247A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.1303A>G
 gnomAD v4
2g.201744316T>GCA430659916ALS2c.2112A>C (p.Arg704=)
n.2454A>C
n.1341A>C
n.2226A>C
c.2064A>C (p.Arg688=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.2392A>C
c.2214A>C (p.Arg738=)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.1471+13086A>C (n.1471+13086A>C)
c.1998+2250A>C (n.1998+2250A>C)
c.73A>C
n.2252A>C
c.48A>C (p.Arg16=)
c.1773A>C (p.Arg591=)
n.2247A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.1303A>C
2g.201744316T=CA1321190409ALS2c.2112A= (p.Arg704=)
n.2454A=
n.1341A=
n.2226A=
c.2064A= (p.Arg688=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.2392A=
c.2214A= (p.Arg738=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.1471+13086A= (n.1471+13086A=)
c.1998+2250A= (n.1998+2250A=)
c.73A=
n.2252A=
c.48A= (p.Arg16=)
c.1773A= (p.Arg591=)
n.2247A=
c.-374A= (n.-374A=)
n.1303A=
2g.201744317C>ACA350325013ALS2c.2111G>T (p.Arg704Leu)
n.2453G>T
n.1340G>T
n.2225G>T
c.2063G>T (p.Arg688Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.2391G>T
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1471+13085G>T (n.1471+13085G>T)
c.1998+2249G>T (n.1998+2249G>T)
c.72G>T
n.2251G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
n.2246G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.1302G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744317C=CA1321190413ALS2c.2111G= (p.Arg704=)
n.2453G=
n.1340G=
n.2225G=
c.2063G= (p.Arg688=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.2391G=
c.2213G= (p.Arg738=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.1471+13085G= (n.1471+13085G=)
c.1998+2249G= (n.1998+2249G=)
c.72G=
n.2251G=
c.47G= (p.Arg16=)
c.1772G= (p.Arg591=)
n.2246G=
c.-375G= (n.-375G=)
n.1302G=
2g.201744317C>GCA350325014ALS2c.2111G>C (p.Arg704Pro)
n.2453G>C
n.1340G>C
n.2225G>C
c.2063G>C (p.Arg688Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.2391G>C
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1471+13085G>C (n.1471+13085G>C)
c.1998+2249G>C (n.1998+2249G>C)
c.72G>C
n.2251G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
n.2246G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.1302G>C
2g.201744317C>TCA2058279ALS2c.2111G>A (p.Arg704Gln)
n.2453G>A
n.1340G>A
n.2225G>A
c.2063G>A (p.Arg688Gln)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.2391G>A
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1471+13085G>A (n.1471+13085G>A)
c.1998+2249G>A (n.1998+2249G>A)
c.72G>A
n.2251G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
n.2246G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.1302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201744318G>ACA2058280ALS2c.2110C>T (p.Arg704Ter)
n.2452C>T
n.1339C>T
n.2224C>T
c.2062C>T (p.Arg688Ter)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.2390C>T
c.2212C>T (p.Arg738Ter)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.1471+13084C>T (n.1471+13084C>T)
c.1998+2248C>T (n.1998+2248C>T)
c.71C>T
n.2250C>T
c.46C>T (p.Arg16Ter)
c.1771C>T (p.Arg591Ter)
n.2245C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.1301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.201744318G>CCA350325015ALS2c.2110C>G (p.Arg704Gly)
n.2452C>G
n.1339C>G
n.2224C>G
c.2062C>G (p.Arg688Gly)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.2390C>G
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.1471+13084C>G (n.1471+13084C>G)
c.1998+2248C>G (n.1998+2248C>G)
c.71C>G
n.2250C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
n.2245C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.1301C>G
2g.201744318G=CA1321190416ALS2c.2110C= (p.Arg704=)
n.2452C=
n.1339C=
n.2224C=
c.2062C= (p.Arg688=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.2390C=
c.2212C= (p.Arg738=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.1471+13084C= (n.1471+13084C=)
c.1998+2248C= (n.1998+2248C=)
c.71C=
n.2250C=
c.46C= (p.Arg16=)
c.1771C= (p.Arg591=)
n.2245C=
c.-376C= (n.-376C=)
n.1301C=
2g.201744318G>TCA430659939ALS2c.2110C>A (p.Arg704=)
n.2452C>A
n.1339C>A
n.2224C>A
c.2062C>A (p.Arg688=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.2390C>A
c.2212C>A (p.Arg738=)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.1471+13084C>A (n.1471+13084C>A)
c.1998+2248C>A (n.1998+2248C>A)
c.71C>A
n.2250C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
c.1771C>A (p.Arg591=)
n.2245C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.1301C>A
2g.201744319T>ACA350325016ALS2c.2109A>T (p.Arg703Ser)
n.2451A>T
n.1338A>T
n.2223A>T
c.2061A>T (p.Arg687Ser)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.2389A>T
c.2211A>T (p.Arg737Ser)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1471+13083A>T (n.1471+13083A>T)
c.1998+2247A>T (n.1998+2247A>T)
c.70A>T
n.2249A>T
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.1770A>T (p.Arg590Ser)
n.2244A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.1300A>T
2g.201744319T>CCA430659947ALS2c.2109A>G (p.Arg703=)
n.2451A>G
n.1338A>G
n.2223A>G
c.2061A>G (p.Arg687=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.2389A>G
c.2211A>G (p.Arg737=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1471+13083A>G (n.1471+13083A>G)
c.1998+2247A>G (n.1998+2247A>G)
c.70A>G
n.2249A>G
c.45A>G (p.Arg15=)
c.1770A>G (p.Arg590=)
n.2244A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.1300A>G
2g.201744319T>GCA350325017ALS2c.2109A>C (p.Arg703Ser)
n.2451A>C
n.1338A>C
n.2223A>C
c.2061A>C (p.Arg687Ser)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.2389A>C
c.2211A>C (p.Arg737Ser)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1471+13083A>C (n.1471+13083A>C)
c.1998+2247A>C (n.1998+2247A>C)
c.70A>C
n.2249A>C
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.1770A>C (p.Arg590Ser)
n.2244A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.1300A>C
2g.201744320C>ACA350325018ALS2c.2108G>T (p.Arg703Ile)
n.2450G>T
n.1337G>T
n.2222G>T
c.2060G>T (p.Arg687Ile)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.2388G>T
c.2210G>T (p.Arg737Ile)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1471+13082G>T (n.1471+13082G>T)
c.1998+2246G>T (n.1998+2246G>T)
c.69G>T
n.2248G>T
c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.1769G>T (p.Arg590Ile)
n.2243G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.1299G>T
2g.201744320C=CA1321190419ALS2c.2108G= (p.Arg703=)
n.2450G=
n.1337G=
n.2222G=
c.2060G= (p.Arg687=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.2388G=
c.2210G= (p.Arg737=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.1471+13082G= (n.1471+13082G=)
c.1998+2246G= (n.1998+2246G=)
c.69G=
n.2248G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.1769G= (p.Arg590=)
n.2243G=
c.-378G= (n.-378G=)
n.1299G=
2g.201744320C>GCA2058281ALS2c.2108G>C (p.Arg703Thr)
n.2450G>C
n.1337G>C
n.2222G>C
c.2060G>C (p.Arg687Thr)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.2388G>C
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1471+13082G>C (n.1471+13082G>C)
c.1998+2246G>C (n.1998+2246G>C)
c.69G>C
n.2248G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.1769G>C (p.Arg590Thr)
n.2243G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.1299G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744320C>TCA350325019ALS2c.2108G>A (p.Arg703Lys)
n.2450G>A
n.1337G>A
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c.*72G>A (n.*72G>A)
n.2388G>A
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c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1471+13082G>A (n.1471+13082G>A)
c.1998+2246G>A (n.1998+2246G>A)
c.69G>A
n.2248G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.1769G>A (p.Arg590Lys)
n.2243G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.1299G>A
2g.201744321T>ACA350325020ALS2c.2107A>T (p.Arg703Ter)
n.2449A>T
n.1336A>T
n.2221A>T
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c.*71A>T (n.*71A>T)
n.2387A>T
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n.1298A>T
2g.201744321T>CCA350325021ALS2c.2107A>G (p.Arg703Gly)
n.2449A>G
n.1336A>G
n.2221A>G
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c.*71A>G (n.*71A>G)
n.2387A>G
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c.68A>G
n.2247A>G
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.1768A>G (p.Arg590Gly)
n.2242A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.1298A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744321T>GCA430659968ALS2c.2107A>C (p.Arg703=)
n.2449A>C
n.1336A>C
n.2221A>C
c.2059A>C (p.Arg687=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.2387A>C
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.1471+13081A>C (n.1471+13081A>C)
c.1998+2245A>C (n.1998+2245A>C)
c.68A>C
n.2247A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
c.1768A>C (p.Arg590=)
n.2242A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.1298A>C
2g.201744321T=CA1321190422ALS2c.2107A= (p.Arg703=)
n.2449A=
n.1336A=
n.2221A=
c.2059A= (p.Arg687=)
c.*71A= (n.*71A=)
n.2387A=
c.2209A= (p.Arg737=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.1471+13081A= (n.1471+13081A=)
c.1998+2245A= (n.1998+2245A=)
c.68A=
n.2247A=
c.43A= (p.Arg15=)
c.1768A= (p.Arg590=)
n.2242A=
c.-379A= (n.-379A=)
n.1298A=
2g.201744322T>ACA350325022ALS2c.2106A>T (p.Glu702Asp)
n.2448A>T
n.1335A>T
n.2220A>T
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c.*70A>T (n.*70A>T)
n.2386A>T
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1471+13080A>T (n.1471+13080A>T)
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c.67A>T
n.2246A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
n.2241A>T
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n.1297A>T
2g.201744322T>CCA430659973ALS2c.2106A>G (p.Glu702=)
n.2448A>G
n.1335A>G
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n.2386A>G
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c.*617A>G (n.*617A>G)
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c.67A>G
n.2246A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
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n.2241A>G
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n.1297A>G
2g.201744322T>GCA350325023ALS2c.2106A>C (p.Glu702Asp)
n.2448A>C
n.1335A>C
n.2220A>C
c.2058A>C (p.Glu686Asp)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.2386A>C
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1471+13080A>C (n.1471+13080A>C)
c.1998+2244A>C (n.1998+2244A>C)
c.67A>C
n.2246A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
n.2241A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1297A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744322T=CA1321190425ALS2c.2106A= (p.Glu702=)
n.2448A=
n.1335A=
n.2220A=
c.2058A= (p.Glu686=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.2386A=
c.2208A= (p.Glu736=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.1471+13080A= (n.1471+13080A=)
c.1998+2244A= (n.1998+2244A=)
c.67A=
n.2246A=
c.42A= (p.Glu14=)
c.1767A= (p.Glu589=)
n.2241A=
c.-380A= (n.-380A=)
n.1297A=
2g.201744323T>ACA350325024ALS2c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.2447A>T
n.1334A>T
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c.*69A>T (n.*69A>T)
n.2385A>T
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c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1471+13079A>T (n.1471+13079A>T)
c.1998+2243A>T (n.1998+2243A>T)
c.66A>T
n.2245A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
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n.2240A>T
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n.1296A>T
2g.201744323T>CCA350325025ALS2c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.2447A>G
n.1334A>G
n.2219A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.2385A>G
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.1471+13079A>G (n.1471+13079A>G)
c.1998+2243A>G (n.1998+2243A>G)
c.66A>G
n.2245A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.2240A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.1296A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744323T>GCA350325026ALS2c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.2447A>C
n.1334A>C
n.2219A>C
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.2385A>C
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c.*616A>C (n.*616A>C)
c.1471+13079A>C (n.1471+13079A>C)
c.1998+2243A>C (n.1998+2243A>C)
c.66A>C
n.2245A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.2240A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.1296A>C
2g.201744323T=CA1321190429ALS2c.2105A= (p.Glu702=)
n.2447A=
n.1334A=
n.2219A=
c.2057A= (p.Glu686=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.2385A=
c.2207A= (p.Glu736=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.1471+13079A= (n.1471+13079A=)
c.1998+2243A= (n.1998+2243A=)
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c.41A= (p.Glu14=)
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n.2240A=
c.-381A= (n.-381A=)
n.1296A=
2g.201744324C>ACA350325027ALS2c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.2446G>T
n.1333G>T
n.2218G>T
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.2384G>T
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.1471+13078G>T (n.1471+13078G>T)
c.1998+2242G>T (n.1998+2242G>T)
c.65G>T
n.2244G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
n.2239G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.1295G>T
 ClinVar dbSNP
2g.201744324C=CA1321190432ALS2c.2104G= (p.Glu702=)
n.2446G=
n.1333G=
n.2218G=
c.2056G= (p.Glu686=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.2384G=
c.2206G= (p.Glu736=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.1471+13078G= (n.1471+13078G=)
c.1998+2242G= (n.1998+2242G=)
c.65G=
n.2244G=
c.40G= (p.Glu14=)
c.1765G= (p.Glu589=)
n.2239G=
c.-382G= (n.-382G=)
n.1295G=
2g.201744324C>GCA350325028ALS2c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.2446G>C
n.1333G>C
n.2218G>C
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2384G>C
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1471+13078G>C (n.1471+13078G>C)
c.1998+2242G>C (n.1998+2242G>C)
c.65G>C
n.2244G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
n.2239G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.1295G>C
2g.201744324C>TCA350325029ALS2c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.2446G>A
n.1333G>A
n.2218G>A
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2384G>A
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.1471+13078G>A (n.1471+13078G>A)
c.1998+2242G>A (n.1998+2242G>A)
c.65G>A
n.2244G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
n.2239G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.1295G>A
2g.201744325T>ACA430659988ALS2c.2103A>T (p.Thr701=)
n.2445A>T
n.1332A>T
n.2217A>T
c.2055A>T (p.Thr685=)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.2383A>T
c.2205A>T (p.Thr735=)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1471+13077A>T (n.1471+13077A>T)
c.1998+2241A>T (n.1998+2241A>T)
c.64A>T
n.2243A>T
c.39A>T (p.Thr13=)
c.1764A>T (p.Thr588=)
n.2238A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.1294A>T
2g.201744325T>CCA2058282ALS2c.2103A>G (p.Thr701=)
n.2445A>G
n.1332A>G
n.2217A>G
c.2055A>G (p.Thr685=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.2383A>G
c.2205A>G (p.Thr735=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1471+13077A>G (n.1471+13077A>G)
c.1998+2241A>G (n.1998+2241A>G)
c.64A>G
n.2243A>G
c.39A>G (p.Thr13=)
c.1764A>G (p.Thr588=)
n.2238A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.1294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744325T>GCA430659993ALS2c.2103A>C (p.Thr701=)
n.2445A>C
n.1332A>C
n.2217A>C
c.2055A>C (p.Thr685=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2383A>C
c.2205A>C (p.Thr735=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1471+13077A>C (n.1471+13077A>C)
c.1998+2241A>C (n.1998+2241A>C)
c.64A>C
n.2243A>C
c.39A>C (p.Thr13=)
c.1764A>C (p.Thr588=)
n.2238A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.1294A>C
2g.201744325T=CA1321190435ALS2c.2103A= (p.Thr701=)
n.2445A=
n.1332A=
n.2217A=
c.2055A= (p.Thr685=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.2383A=
c.2205A= (p.Thr735=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.1471+13077A= (n.1471+13077A=)
c.1998+2241A= (n.1998+2241A=)
c.64A=
n.2243A=
c.39A= (p.Thr13=)
c.1764A= (p.Thr588=)
n.2238A=
c.-383A= (n.-383A=)
n.1294A=
2g.201744326G>ACA350325032ALS2c.2102C>T (p.Thr701Ile)
n.2444C>T
n.1331C>T
n.2216C>T
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.2382C>T
c.2204C>T (p.Thr735Ile)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.1471+13076C>T (n.1471+13076C>T)
c.1998+2240C>T (n.1998+2240C>T)
c.63C>T
n.2242C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
n.2237C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.1293C>T
2g.201744326G>CCA350325031ALS2c.2102C>G (p.Thr701Arg)
n.2444C>G
n.1331C>G
n.2216C>G
c.2054C>G (p.Thr685Arg)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.2382C>G
c.2204C>G (p.Thr735Arg)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.1471+13076C>G (n.1471+13076C>G)
c.1998+2240C>G (n.1998+2240C>G)
c.63C>G
n.2242C>G
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
n.2237C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.1293C>G
2g.201744326G>TCA350325030ALS2c.2102C>A (p.Thr701Lys)
n.2444C>A
n.1331C>A
n.2216C>A
c.2054C>A (p.Thr685Lys)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.2382C>A
c.2204C>A (p.Thr735Lys)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.1471+13076C>A (n.1471+13076C>A)
c.1998+2240C>A (n.1998+2240C>A)
c.63C>A
n.2242C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
n.2237C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.1293C>A
2g.201744327T>ACA350325034ALS2c.2101A>T (p.Thr701Ser)
n.2443A>T
n.1330A>T
n.2215A>T
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.2381A>T
c.2203A>T (p.Thr735Ser)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1471+13075A>T (n.1471+13075A>T)
c.1998+2239A>T (n.1998+2239A>T)
c.62A>T
n.2241A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.2236A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.1292A>T
2g.201744327T>CCA350325033ALS2c.2101A>G (p.Thr701Ala)
n.2443A>G
n.1330A>G
n.2215A>G
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.2381A>G
c.2203A>G (p.Thr735Ala)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1471+13075A>G (n.1471+13075A>G)
c.1998+2239A>G (n.1998+2239A>G)
c.62A>G
n.2241A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.2236A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.1292A>G
2g.201744327T>GCA350325035ALS2c.2101A>C (p.Thr701Pro)
n.2443A>C
n.1330A>C
n.2215A>C
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.2381A>C
c.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1471+13075A>C (n.1471+13075A>C)
c.1998+2239A>C (n.1998+2239A>C)
c.62A>C
n.2241A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.2236A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.1292A>C
2g.201744328A>CCA430660014ALS2c.2100T>G (p.Thr700=)
n.2442T>G
n.1329T>G
n.2214T>G
c.2052T>G (p.Thr684=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.2380T>G
c.2202T>G (p.Thr734=)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.1471+13074T>G (n.1471+13074T>G)
c.1998+2238T>G (n.1998+2238T>G)
c.61T>G
n.2240T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
c.1761T>G (p.Thr587=)
n.2235T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.1291T>G
2g.201744328A>GCA430660015ALS2c.2100T>C (p.Thr700=)
n.2442T>C
n.1329T>C
n.2214T>C
c.2052T>C (p.Thr684=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.2380T>C
c.2202T>C (p.Thr734=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.1471+13074T>C (n.1471+13074T>C)
c.1998+2238T>C (n.1998+2238T>C)
c.61T>C
n.2240T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
c.1761T>C (p.Thr587=)
n.2235T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.1291T>C
2g.201744328A>TCA430660030ALS2c.2100T>A (p.Thr700=)
n.2442T>A
n.1329T>A
n.2214T>A
c.2052T>A (p.Thr684=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.2380T>A
c.2202T>A (p.Thr734=)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.1471+13074T>A (n.1471+13074T>A)
c.1998+2238T>A (n.1998+2238T>A)
c.61T>A
n.2240T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
c.1761T>A (p.Thr587=)
n.2235T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.1291T>A
2g.201744329G>ACA350325036ALS2c.2099C>T (p.Thr700Ile)
n.2441C>T
n.1328C>T
n.2213C>T
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.2379C>T
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.1471+13073C>T (n.1471+13073C>T)
c.1998+2237C>T (n.1998+2237C>T)
c.60C>T
n.2239C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
n.2234C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.1290C>T
2g.201744329G>CCA350325038ALS2c.2099C>G (p.Thr700Ser)
n.2441C>G
n.1328C>G
n.2213C>G
c.2051C>G (p.Thr684Ser)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.2379C>G
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.1471+13073C>G (n.1471+13073C>G)
c.1998+2237C>G (n.1998+2237C>G)
c.60C>G
n.2239C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
n.2234C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.1290C>G
2g.201744329G>TCA350325037ALS2c.2099C>A (p.Thr700Asn)
n.2441C>A
n.1328C>A
n.2213C>A
c.2051C>A (p.Thr684Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.2379C>A
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.1471+13073C>A (n.1471+13073C>A)
c.1998+2237C>A (n.1998+2237C>A)
c.60C>A
n.2239C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
n.2234C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.1290C>A
2g.201744330T>ACA350325039ALS2c.2098A>T (p.Thr700Ser)
n.2440A>T
n.1327A>T
n.2212A>T
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.2378A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1471+13072A>T (n.1471+13072A>T)
c.1998+2236A>T (n.1998+2236A>T)
c.59A>T
n.2238A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
n.2233A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.1289A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744330T>CCA2058283ALS2c.2098A>G (p.Thr700Ala)
n.2440A>G
n.1327A>G
n.2212A>G
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.2378A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1471+13072A>G (n.1471+13072A>G)
c.1998+2236A>G (n.1998+2236A>G)
c.59A>G
n.2238A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
n.2233A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.1289A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744330T>GCA350325040ALS2c.2098A>C (p.Thr700Pro)
n.2440A>C
n.1327A>C
n.2212A>C
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.2378A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1471+13072A>C (n.1471+13072A>C)
c.1998+2236A>C (n.1998+2236A>C)
c.59A>C
n.2238A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.2233A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.1289A>C
2g.201744330T=CA1321190439ALS2c.2098A= (p.Thr700=)
n.2440A=
n.1327A=
n.2212A=
c.2050A= (p.Thr684=)
c.*62A= (n.*62A=)
n.2378A=
c.2200A= (p.Thr734=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.1471+13072A= (n.1471+13072A=)
c.1998+2236A= (n.1998+2236A=)
c.59A=
n.2238A=
c.34A= (p.Thr12=)
c.1759A= (p.Thr587=)
n.2233A=
c.-388A= (n.-388A=)
n.1289A=
2g.201744331A=CA1321190442ALS2c.2097T= (p.Ala699=)
n.2439T=
n.1326T=
n.2211T=
c.2049T= (p.Ala683=)
c.*61T= (n.*61T=)
n.2377T=
c.2199T= (p.Ala733=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.1471+13071T= (n.1471+13071T=)
c.1998+2235T= (n.1998+2235T=)
c.58T=
n.2237T=
c.33T= (p.Ala11=)
c.1758T= (p.Ala586=)
n.2232T=
c.-389T= (n.-389T=)
n.1288T=
2g.201744331A>CCA430660048ALS2c.2097T>G (p.Ala699=)
n.2439T>G
n.1326T>G
n.2211T>G
c.2049T>G (p.Ala683=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.2377T>G
c.2199T>G (p.Ala733=)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.1471+13071T>G (n.1471+13071T>G)
c.1998+2235T>G (n.1998+2235T>G)
c.58T>G
n.2237T>G
c.33T>G (p.Ala11=)
c.1758T>G (p.Ala586=)
n.2232T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1288T>G
2g.201744331A>GCA2058284ALS2c.2097T>C (p.Ala699=)
n.2439T>C
n.1326T>C
n.2211T>C
c.2049T>C (p.Ala683=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.2377T>C
c.2199T>C (p.Ala733=)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.1471+13071T>C (n.1471+13071T>C)
c.1998+2235T>C (n.1998+2235T>C)
c.58T>C
n.2237T>C
c.33T>C (p.Ala11=)
c.1758T>C (p.Ala586=)
n.2232T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1288T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744331A>TCA430660057ALS2c.2097T>A (p.Ala699=)
n.2439T>A
n.1326T>A
n.2211T>A
c.2049T>A (p.Ala683=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.2377T>A
c.2199T>A (p.Ala733=)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.1471+13071T>A (n.1471+13071T>A)
c.1998+2235T>A (n.1998+2235T>A)
c.58T>A
n.2237T>A
c.33T>A (p.Ala11=)
c.1758T>A (p.Ala586=)
n.2232T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1288T>A
2g.201744332G>ACA350325041ALS2c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2438C>T
n.1325C>T
n.2210C>T
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.2376C>T
c.2198C>T (p.Ala733Val)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1471+13070C>T (n.1471+13070C>T)
c.1998+2234C>T (n.1998+2234C>T)
c.57C>T
n.2236C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
n.2231C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.1287C>T
2g.201744332G>CCA350325042ALS2c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2438C>G
n.1325C>G
n.2210C>G
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.2376C>G
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1471+13070C>G (n.1471+13070C>G)
c.1998+2234C>G (n.1998+2234C>G)
c.57C>G
n.2236C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
n.2231C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.1287C>G
2g.201744332G>TCA350325043ALS2c.2096C>A (p.Ala699Asp)
n.2438C>A
n.1325C>A
n.2210C>A
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.2376C>A
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1471+13070C>A (n.1471+13070C>A)
c.1998+2234C>A (n.1998+2234C>A)
c.57C>A
n.2236C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
n.2231C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.1287C>A
2g.201744333C>ACA350325044ALS2c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2437G>T
n.1324G>T
n.2209G>T
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.2375G>T
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1471+13069G>T (n.1471+13069G>T)
c.1998+2233G>T (n.1998+2233G>T)
c.56G>T
n.2235G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
n.2230G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.1286G>T
2g.201744333C>GCA350325045ALS2c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2437G>C
n.1324G>C
n.2209G>C
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.2375G>C
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1471+13069G>C (n.1471+13069G>C)
c.1998+2233G>C (n.1998+2233G>C)
c.56G>C
n.2235G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
n.2230G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.1286G>C
2g.201744333C>TCA350325046ALS2c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2437G>A
n.1324G>A
n.2209G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.2375G>A
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1471+13069G>A (n.1471+13069G>A)
c.1998+2233G>A (n.1998+2233G>A)
c.56G>A
n.2235G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
n.2230G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.1286G>A
2g.201744334T>ACA350325047ALS2c.2094A>T (p.Leu698Phe)
n.2436A>T
n.1323A>T
n.2208A>T
c.2046A>T (p.Leu682Phe)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.2374A>T
c.2196A>T (p.Leu732Phe)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1471+13068A>T (n.1471+13068A>T)
c.1998+2232A>T (n.1998+2232A>T)
c.55A>T
n.2234A>T
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.1755A>T (p.Leu585Phe)
n.2229A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.1285A>T
2g.201744334T>CCA430660092ALS2c.2094A>G (p.Leu698=)
n.2436A>G
n.1323A>G
n.2208A>G
c.2046A>G (p.Leu682=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2374A>G
c.2196A>G (p.Leu732=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1471+13068A>G (n.1471+13068A>G)
c.1998+2232A>G (n.1998+2232A>G)
c.55A>G
n.2234A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
c.1755A>G (p.Leu585=)
n.2229A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.1285A>G
 gnomAD v4
2g.201744334T>GCA350325048ALS2c.2094A>C (p.Leu698Phe)
n.2436A>C
n.1323A>C
n.2208A>C
c.2046A>C (p.Leu682Phe)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2374A>C
c.2196A>C (p.Leu732Phe)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1471+13068A>C (n.1471+13068A>C)
c.1998+2232A>C (n.1998+2232A>C)
c.55A>C
n.2234A>C
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.1755A>C (p.Leu585Phe)
n.2229A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
n.1285A>C
2g.201744335A>CCA350325051ALS2c.2093T>G (p.Leu698Ter)
n.2435T>G
n.1322T>G
n.2207T>G
c.2045T>G (p.Leu682Ter)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.2373T>G
c.2195T>G (p.Leu732Ter)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1471+13067T>G (n.1471+13067T>G)
c.1998+2231T>G (n.1998+2231T>G)
c.54T>G
n.2233T>G
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.1754T>G (p.Leu585Ter)
n.2228T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.1284T>G
2g.201744335A>GCA350325049ALS2c.2093T>C (p.Leu698Ser)
n.2435T>C
n.1322T>C
n.2207T>C
c.2045T>C (p.Leu682Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.2373T>C
c.2195T>C (p.Leu732Ser)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1471+13067T>C (n.1471+13067T>C)
c.1998+2231T>C (n.1998+2231T>C)
c.54T>C
n.2233T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.1754T>C (p.Leu585Ser)
n.2228T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.1284T>C
2g.201744335A>TCA350325050ALS2c.2093T>A (p.Leu698Ter)
n.2435T>A
n.1322T>A
n.2207T>A
c.2045T>A (p.Leu682Ter)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.2373T>A
c.2195T>A (p.Leu732Ter)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1471+13067T>A (n.1471+13067T>A)
c.1998+2231T>A (n.1998+2231T>A)
c.54T>A
n.2233T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.1754T>A (p.Leu585Ter)
n.2228T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.1284T>A
2g.201744336A=CA1321190446ALS2c.2092T= (p.Leu698=)
n.2434T=
n.1321T=
n.2206T=
c.2044T= (p.Leu682=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.2372T=
c.2194T= (p.Leu732=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.1471+13066T= (n.1471+13066T=)
c.1998+2230T= (n.1998+2230T=)
c.53T=
n.2232T=
c.28T= (p.Leu10=)
c.1753T= (p.Leu585=)
n.2227T=
c.-394T= (n.-394T=)
n.1283T=
2g.201744336A>CCA350325052ALS2c.2092T>G (p.Leu698Val)
n.2434T>G
n.1321T>G
n.2206T>G
c.2044T>G (p.Leu682Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.2372T>G
c.2194T>G (p.Leu732Val)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.1471+13066T>G (n.1471+13066T>G)
c.1998+2230T>G (n.1998+2230T>G)
c.53T>G
n.2232T>G
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.1753T>G (p.Leu585Val)
n.2227T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.1283T>G
 dbSNP
2g.201744336A>GCA430660110ALS2c.2092T>C (p.Leu698=)
n.2434T>C
n.1321T>C
n.2206T>C
c.2044T>C (p.Leu682=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.2372T>C
c.2194T>C (p.Leu732=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1471+13066T>C (n.1471+13066T>C)
c.1998+2230T>C (n.1998+2230T>C)
c.53T>C
n.2232T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.1753T>C (p.Leu585=)
n.2227T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.1283T>C
2g.201744336A>TCA350325053ALS2c.2092T>A (p.Leu698Ile)
n.2434T>A
n.1321T>A
n.2206T>A
c.2044T>A (p.Leu682Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.2372T>A
c.2194T>A (p.Leu732Ile)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1471+13066T>A (n.1471+13066T>A)
c.1998+2230T>A (n.1998+2230T>A)
c.53T>A
n.2232T>A
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.1753T>A (p.Leu585Ile)
n.2227T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.1283T>A
2g.201744337C>ACA350325054ALS2c.2091G>T (p.Glu697Asp)
n.2433G>T
n.1320G>T
n.2205G>T
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.2371G>T
c.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1471+13065G>T (n.1471+13065G>T)
c.1998+2229G>T (n.1998+2229G>T)
c.52G>T
n.2231G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
n.2226G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1282G>T
2g.201744337C>GCA350325055ALS2c.2091G>C (p.Glu697Asp)
n.2433G>C
n.1320G>C
n.2205G>C
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.2371G>C
c.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1471+13065G>C (n.1471+13065G>C)
c.1998+2229G>C (n.1998+2229G>C)
c.52G>C
n.2231G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
n.2226G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1282G>C
2g.201744337C>TCA430660121ALS2c.2091G>A (p.Glu697=)
n.2433G>A
n.1320G>A
n.2205G>A
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.2371G>A
c.2193G>A (p.Glu731=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1471+13065G>A (n.1471+13065G>A)
c.1998+2229G>A (n.1998+2229G>A)
c.52G>A
n.2231G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.1752G>A (p.Glu584=)
n.2226G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1282G>A
2g.201744338T>ACA350325056ALS2c.2090A>T (p.Glu697Val)
n.2432A>T
n.1319A>T
n.2204A>T
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2370A>T
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.1471+13064A>T (n.1471+13064A>T)
c.1998+2228A>T (n.1998+2228A>T)
c.51A>T
n.2230A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.2225A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.1281A>T
 COSMIC
2g.201744338T>CCA350325057ALS2c.2090A>G (p.Glu697Gly)
n.2432A>G
n.1319A>G
n.2204A>G
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2370A>G
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1471+13064A>G (n.1471+13064A>G)
c.1998+2228A>G (n.1998+2228A>G)
c.51A>G
n.2230A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.2225A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1281A>G
2g.201744338T>GCA350325058ALS2c.2090A>C (p.Glu697Ala)
n.2432A>C
n.1319A>C
n.2204A>C
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2370A>C
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1471+13064A>C (n.1471+13064A>C)
c.1998+2228A>C (n.1998+2228A>C)
c.51A>C
n.2230A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.2225A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1281A>C
2g.201744339C>ACA350325059ALS2c.2089G>T (p.Glu697Ter)
n.2431G>T
n.1318G>T
n.2203G>T
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2369G>T
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.1471+13063G>T (n.1471+13063G>T)
c.1998+2227G>T (n.1998+2227G>T)
c.50G>T
n.2229G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.2224G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.1280G>T
2g.201744339C=CA1321190449ALS2c.2089G= (p.Glu697=)
n.2431G=
n.1318G=
n.2203G=
c.2041G= (p.Glu681=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.2369G=
c.2191G= (p.Glu731=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.1471+13063G= (n.1471+13063G=)
c.1998+2227G= (n.1998+2227G=)
c.50G=
n.2229G=
c.25G= (p.Glu9=)
c.1750G= (p.Glu584=)
n.2224G=
c.-397G= (n.-397G=)
n.1280G=
2g.201744339C>GCA350325060ALS2c.2089G>C (p.Glu697Gln)
n.2431G>C
n.1318G>C
n.2203G>C
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2369G>C
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.1471+13063G>C (n.1471+13063G>C)
c.1998+2227G>C (n.1998+2227G>C)
c.50G>C
n.2229G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.2224G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.1280G>C
2g.201744339C>TCA2058285ALS2c.2089G>A (p.Glu697Lys)
n.2431G>A
n.1318G>A
n.2203G>A
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2369G>A
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.1471+13063G>A (n.1471+13063G>A)
c.1998+2227G>A (n.1998+2227G>A)
c.50G>A
n.2229G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.2224G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.1280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744340G>ACA2058286ALS2c.2088C>T (p.His696=)
n.2430C>T
n.1317C>T
n.2202C>T
c.2040C>T (p.His680=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2368C>T
c.2190C>T (p.His730=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1471+13062C>T (n.1471+13062C>T)
c.1998+2226C>T (n.1998+2226C>T)
c.49C>T
n.2228C>T
c.24C>T (p.His8=)
c.1749C>T (p.His583=)
n.2223C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.1279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201744340G>CCA350325062ALS2c.2088C>G (p.His696Gln)
n.2430C>G
n.1317C>G
n.2202C>G
c.2040C>G (p.His680Gln)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.2368C>G
c.2190C>G (p.His730Gln)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1471+13062C>G (n.1471+13062C>G)
c.1998+2226C>G (n.1998+2226C>G)
c.49C>G
n.2228C>G
c.24C>G (p.His8Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
n.2223C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.1279C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.201744340G=CA1321190454ALS2c.2088C= (p.His696=)
n.2430C=
n.1317C=
n.2202C=
c.2040C= (p.His680=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.2368C=
c.2190C= (p.His730=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.1471+13062C= (n.1471+13062C=)
c.1998+2226C= (n.1998+2226C=)
c.49C=
n.2228C=
c.24C= (p.His8=)
c.1749C= (p.His583=)
n.2223C=
c.-398C= (n.-398C=)
n.1279C=
2g.201744340G>TCA350325061ALS2c.2088C>A (p.His696Gln)
n.2430C>A
n.1317C>A
n.2202C>A
c.2040C>A (p.His680Gln)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2368C>A
c.2190C>A (p.His730Gln)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1471+13062C>A (n.1471+13062C>A)
c.1998+2226C>A (n.1998+2226C>A)
c.49C>A
n.2228C>A
c.24C>A (p.His8Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
n.2223C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.1279C>A
2g.201744341T>ACA350325063ALS2c.2087A>T (p.His696Leu)
n.2429A>T
n.1316A>T
n.2201A>T
c.2039A>T (p.His680Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2367A>T
c.2189A>T (p.His730Leu)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.1471+13061A>T (n.1471+13061A>T)
c.1998+2225A>T (n.1998+2225A>T)
c.48A>T
n.2227A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
n.2222A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.1278A>T
2g.201744341T>CCA350325064ALS2c.2087A>G (p.His696Arg)
n.2429A>G
n.1316A>G
n.2201A>G
c.2039A>G (p.His680Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
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n.1278A>G
 dbSNP
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n.2367A>C
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n.1278A>C
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n.2367A=
c.2189A= (p.His730=)
c.*598A= (n.*598A=)
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c.1998+2225A= (n.1998+2225A=)
c.48A=
n.2227A=
c.23A= (p.His8=)
c.1748A= (p.His583=)
n.2222A=
c.-399A= (n.-399A=)
n.1278A=
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 gnomAD v4
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n.1275T>G
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c.*595T>C (n.*595T>C)
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n.1275T>C
 gnomAD v4
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n.1275T>A
2g.201744345G>ACA350325072ALS2c.2083C>T (p.Leu695Phe)
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n.1274C>T
2g.201744345G>CCA350325073ALS2c.2083C>G (p.Leu695Val)
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2g.201744345G=CA1321190466ALS2c.2083C= (p.Leu695=)
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c.-403C>A (n.-403C>A)
n.1274C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744346A=CA1321190469ALS2c.2082T= (p.Ser694=)
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2g.201744346A>CCA350325076ALS2c.2082T>G (p.Ser694Arg)
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n.2217T>G
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n.1273T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744346A>GCA430660205ALS2c.2082T>C (p.Ser694=)
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c.18T>C (p.Ser6=)
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n.1273T>C
2g.201744346A>TCA350325075ALS2c.2082T>A (p.Ser694Arg)
n.2424T>A
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c.1998+2220T>A (n.1998+2220T>A)
c.43T>A
n.2222T>A
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
n.2217T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.1273T>A
2g.201744347C>ACA350325077ALS2c.2081G>T (p.Ser694Ile)
n.2423G>T
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n.1272G>T
2g.201744347C=CA1321190474ALS2c.2081G= (p.Ser694=)
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c.1998+2219G= (n.1998+2219G=)
c.42G=
n.2221G=
c.17G= (p.Ser6=)
c.1742G= (p.Ser581=)
n.2216G=
c.-405G= (n.-405G=)
n.1272G=
2g.201744347C>GCA350325078ALS2c.2081G>C (p.Ser694Thr)
n.2423G>C
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c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
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c.*592G>C (n.*592G>C)
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c.1998+2219G>C (n.1998+2219G>C)
c.42G>C
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c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
n.2216G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.1272G>C
2g.201744347C>TCA350325079ALS2c.2081G>A (p.Ser694Asn)
n.2423G>A
n.1310G>A
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c.*45G>A (n.*45G>A)
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c.17G>A (p.Ser6Asn)
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n.1272G>A
 dbSNP COSMIC
2g.201744348T>ACA63954368ALS2c.2080A>T (p.Ser694Cys)
n.2422A>T
n.1309A>T
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c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.*591A>T (n.*591A>T)
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n.2215A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.1271A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744348T>CCA350325080ALS2c.2080A>G (p.Ser694Gly)
n.2422A>G
n.1309A>G
n.2194A>G
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.2360A>G
c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.1471+13054A>G (n.1471+13054A>G)
c.1998+2218A>G (n.1998+2218A>G)
c.41A>G
n.2220A>G
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
n.2215A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.1271A>G
 gnomAD v4
2g.201744348T>GCA350325081ALS2c.2080A>C (p.Ser694Arg)
n.2422A>C
n.1309A>C
n.2194A>C
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.2360A>C
c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.1471+13054A>C (n.1471+13054A>C)
c.1998+2218A>C (n.1998+2218A>C)
c.41A>C
n.2220A>C
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
n.2215A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.1271A>C
2g.201744348T=CA1321190476ALS2c.2080A= (p.Ser694=)
n.2422A=
n.1309A=
n.2194A=
c.2032A= (p.Ser678=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.2360A=
c.2182A= (p.Ser728=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.1471+13054A= (n.1471+13054A=)
c.1998+2218A= (n.1998+2218A=)
c.41A=
n.2220A=
c.16A= (p.Ser6=)
c.1741A= (p.Ser581=)
n.2215A=
c.-406A= (n.-406A=)
n.1271A=
2g.201744349G>ACA430660219ALS2c.2079C>T (p.Ala693=)
n.2421C>T
n.1308C>T
n.2193C>T
c.2031C>T (p.Ala677=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2359C>T
c.2181C>T (p.Ala727=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1471+13053C>T (n.1471+13053C>T)
c.1998+2217C>T (n.1998+2217C>T)
c.40C>T
n.2219C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
c.1740C>T (p.Ala580=)
n.2214C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.1270C>T
2g.201744349G>CCA430660222ALS2c.2079C>G (p.Ala693=)
n.2421C>G
n.1308C>G
n.2193C>G
c.2031C>G (p.Ala677=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.2359C>G
c.2181C>G (p.Ala727=)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1471+13053C>G (n.1471+13053C>G)
c.1998+2217C>G (n.1998+2217C>G)
c.40C>G
n.2219C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
c.1740C>G (p.Ala580=)
n.2214C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.1270C>G
2g.201744349G>TCA430660232ALS2c.2079C>A (p.Ala693=)
n.2421C>A
n.1308C>A
n.2193C>A
c.2031C>A (p.Ala677=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2359C>A
c.2181C>A (p.Ala727=)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1471+13053C>A (n.1471+13053C>A)
c.1998+2217C>A (n.1998+2217C>A)
c.40C>A
n.2219C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
c.1740C>A (p.Ala580=)
n.2214C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.1270C>A
2g.201744350G>ACA350325082ALS2c.2078C>T (p.Ala693Val)
n.2420C>T
n.1307C>T
n.2192C>T
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.2358C>T
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1471+13052C>T (n.1471+13052C>T)
c.1998+2216C>T (n.1998+2216C>T)
c.39C>T
n.2218C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
n.2213C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.1269C>T
2g.201744350G>CCA350325083ALS2c.2078C>G (p.Ala693Gly)
n.2420C>G
n.1307C>G
n.2192C>G
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.2358C>G
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1471+13052C>G (n.1471+13052C>G)
c.1998+2216C>G (n.1998+2216C>G)
c.39C>G
n.2218C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.2213C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.1269C>G
2g.201744350G>TCA350325084ALS2c.2078C>A (p.Ala693Asp)
n.2420C>A
n.1307C>A
n.2192C>A
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.2358C>A
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1471+13052C>A (n.1471+13052C>A)
c.1998+2216C>A (n.1998+2216C>A)
c.39C>A
n.2218C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
n.2213C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.1269C>A
2g.201744351C>ACA350325085ALS2c.2077G>T (p.Ala693Ser)
n.2419G>T
n.1306G>T
n.2191G>T
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.2357G>T
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.1471+13051G>T (n.1471+13051G>T)
c.1998+2215G>T (n.1998+2215G>T)
c.38G>T
n.2217G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.2212G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.1268G>T
2g.201744351C>GCA350325086ALS2c.2077G>C (p.Ala693Pro)
n.2419G>C
n.1306G>C
n.2191G>C
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.2357G>C
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.1471+13051G>C (n.1471+13051G>C)
c.1998+2215G>C (n.1998+2215G>C)
c.38G>C
n.2217G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.2212G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.1268G>C
2g.201744351C>TCA350325087ALS2c.2077G>A (p.Ala693Thr)
n.2419G>A
n.1306G>A
n.2191G>A
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.2357G>A
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.1471+13051G>A (n.1471+13051G>A)
c.1998+2215G>A (n.1998+2215G>A)
c.38G>A
n.2217G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.2212G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP
2g.201744352A=CA1321190477ALS2c.2076T= (p.Ile692=)
n.2418T=
n.1305T=
n.2190T=
c.2028T= (p.Ile676=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.2356T=
c.2178T= (p.Ile726=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.1471+13050T= (n.1471+13050T=)
c.1998+2214T= (n.1998+2214T=)
c.37T=
n.2216T=
c.12T= (p.Ile4=)
c.1737T= (p.Ile579=)
n.2211T=
c.-410T= (n.-410T=)
n.1267T=
2g.201744352A>CCA350325088ALS2c.2076T>G (p.Ile692Met)
n.2418T>G
n.1305T>G
n.2190T>G
c.2028T>G (p.Ile676Met)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2356T>G
c.2178T>G (p.Ile726Met)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.1471+13050T>G (n.1471+13050T>G)
c.1998+2214T>G (n.1998+2214T>G)
c.37T>G
n.2216T>G
c.12T>G (p.Ile4Met)
c.1737T>G (p.Ile579Met)
n.2211T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
n.1267T>G
2g.201744352A>GCA430660268ALS2c.2076T>C (p.Ile692=)
n.2418T>C
n.1305T>C
n.2190T>C
c.2028T>C (p.Ile676=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2356T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.1471+13050T>C (n.1471+13050T>C)
c.1998+2214T>C (n.1998+2214T>C)
c.37T>C
n.2216T>C
c.12T>C (p.Ile4=)
c.1737T>C (p.Ile579=)
n.2211T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
n.1267T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744352A>TCA430660260ALS2c.2076T>A (p.Ile692=)
n.2418T>A
n.1305T>A
n.2190T>A
c.2028T>A (p.Ile676=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2356T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.1471+13050T>A (n.1471+13050T>A)
c.1998+2214T>A (n.1998+2214T>A)
c.37T>A
n.2216T>A
c.12T>A (p.Ile4=)
c.1737T>A (p.Ile579=)
n.2211T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.1267T>A
2g.201744353A=CA1321190479ALS2c.2075T= (p.Ile692=)
n.2417T=
n.1304T=
n.2189T=
c.2027T= (p.Ile676=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.2355T=
c.2177T= (p.Ile726=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.1471+13049T= (n.1471+13049T=)
c.1998+2213T= (n.1998+2213T=)
c.36T=
n.2215T=
c.11T= (p.Ile4=)
c.1736T= (p.Ile579=)
n.2210T=
c.-411T= (n.-411T=)
n.1266T=
2g.201744353A>CCA350325090ALS2c.2075T>G (p.Ile692Ser)
n.2417T>G
n.1304T>G
n.2189T>G
c.2027T>G (p.Ile676Ser)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.2355T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.1471+13049T>G (n.1471+13049T>G)
c.1998+2213T>G (n.1998+2213T>G)
c.36T>G
n.2215T>G
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.2210T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.1266T>G
2g.201744353A>GCA2058287ALS2c.2075T>C (p.Ile692Thr)
n.2417T>C
n.1304T>C
n.2189T>C
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.2355T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.1471+13049T>C (n.1471+13049T>C)
c.1998+2213T>C (n.1998+2213T>C)
c.36T>C
n.2215T>C
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.2210T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.1266T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744353A>TCA350325089ALS2c.2075T>A (p.Ile692Asn)
n.2417T>A
n.1304T>A
n.2189T>A
c.2027T>A (p.Ile676Asn)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.2355T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.1471+13049T>A (n.1471+13049T>A)
c.1998+2213T>A (n.1998+2213T>A)
c.36T>A
n.2215T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.2210T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.1266T>A
2g.201744354delCA2586971046ALS2c.2074del (p.Ile692LeufsTer7)
n.2416del
n.1303del
n.2188del
c.2026del (p.Ile676LeufsTer7)
c.*38del (n.*38del)
n.2354del
c.2176del (p.Ile726LeufsTer7)
c.*585del (n.*585del)
c.1471+13048del (n.1471+13048del)
c.1998+2212del (n.1998+2212del)
c.35del
n.2214del
c.10del (p.Ile4LeufsTer7)
c.1735del (p.Ile579LeufsTer7)
n.2209del
c.-412del (n.-412del)
n.1265del
2g.201744354T>ACA350325092ALS2c.2074A>T (p.Ile692Phe)
n.2416A>T
n.1303A>T
n.2188A>T
c.2026A>T (p.Ile676Phe)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.2354A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.1471+13048A>T (n.1471+13048A>T)
c.1998+2212A>T (n.1998+2212A>T)
c.35A>T
n.2214A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.2209A>T
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.1265A>T
2g.201744354T>CCA350325091ALS2c.2074A>G (p.Ile692Val)
n.2416A>G
n.1303A>G
n.2188A>G
c.2026A>G (p.Ile676Val)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.2354A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1471+13048A>G (n.1471+13048A>G)
c.1998+2212A>G (n.1998+2212A>G)
c.35A>G
n.2214A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.2209A>G
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.1265A>G
 dbSNP
2g.201744354T>GCA2058288ALS2c.2074A>C (p.Ile692Leu)
n.2416A>C
n.1303A>C
n.2188A>C
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.2354A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1471+13048A>C (n.1471+13048A>C)
c.1998+2212A>C (n.1998+2212A>C)
c.35A>C
n.2214A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.2209A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.1265A>C
 dbSNP ExAC
2g.201744354T=CA1321190483ALS2c.2074A= (p.Ile692=)
n.2416A=
n.1303A=
n.2188A=
c.2026A= (p.Ile676=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.2354A=
c.2176A= (p.Ile726=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.1471+13048A= (n.1471+13048A=)
c.1998+2212A= (n.1998+2212A=)
c.35A=
n.2214A=
c.10A= (p.Ile4=)
c.1735A= (p.Ile579=)
n.2209A=
c.-412A= (n.-412A=)
n.1265A=
2g.201744355A>CCA350325093ALS2c.2073T>G (p.Tyr691Ter)
n.2415T>G
n.1302T>G
n.2187T>G
c.2025T>G (p.Tyr675Ter)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2353T>G
c.2175T>G (p.Tyr725Ter)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1471+13047T>G (n.1471+13047T>G)
c.1998+2211T>G (n.1998+2211T>G)
c.34T>G
n.2213T>G
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
n.2208T>G
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.1264T>G
2g.201744355A>GCA430660285ALS2c.2073T>C (p.Tyr691=)
n.2415T>C
n.1302T>C
n.2187T>C
c.2025T>C (p.Tyr675=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2353T>C
c.2175T>C (p.Tyr725=)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1471+13047T>C (n.1471+13047T>C)
c.1998+2211T>C (n.1998+2211T>C)
c.34T>C
n.2213T>C
c.9T>C (p.Tyr3=)
c.1734T>C (p.Tyr578=)
n.2208T>C
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.1264T>C
2g.201744355A>TCA350325094ALS2c.2073T>A (p.Tyr691Ter)
n.2415T>A
n.1302T>A
n.2187T>A
c.2025T>A (p.Tyr675Ter)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2353T>A
c.2175T>A (p.Tyr725Ter)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1471+13047T>A (n.1471+13047T>A)
c.1998+2211T>A (n.1998+2211T>A)
c.34T>A
n.2213T>A
c.9T>A (p.Tyr3Ter)
c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
n.2208T>A
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.1264T>A
2g.201744356T>ACA350325095ALS2c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
n.2414A>T
n.1301A>T
n.2186A>T
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.2352A>T
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.1471+13046A>T (n.1471+13046A>T)
c.1998+2210A>T (n.1998+2210A>T)
c.33A>T
n.2212A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
n.2207A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.1263A>T
2g.201744356T>CCA350325096ALS2c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
n.2414A>G
n.1301A>G
n.2186A>G
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.2352A>G
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.1471+13046A>G (n.1471+13046A>G)
c.1998+2210A>G (n.1998+2210A>G)
c.33A>G
n.2212A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
n.2207A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
n.1263A>G
 gnomAD v4
2g.201744356T>GCA350325097ALS2c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
n.2414A>C
n.1301A>C
n.2186A>C
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.2352A>C
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.1471+13046A>C (n.1471+13046A>C)
c.1998+2210A>C (n.1998+2210A>C)
c.33A>C
n.2212A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
n.2207A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.1263A>C
 ClinVar dbSNP
2g.201744357A>CCA350325098ALS2c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
n.2413T>G
n.1300T>G
n.2185T>G
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.2351T>G
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1471+13045T>G (n.1471+13045T>G)
c.1998+2209T>G (n.1998+2209T>G)
c.32T>G
n.2211T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
n.2206T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.1262T>G
2g.201744357A>GCA350325099ALS2c.2071T>C (p.Tyr691His)
n.2413T>C
n.1300T>C
n.2185T>C
c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2351T>C
c.2173T>C (p.Tyr725His)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1471+13045T>C (n.1471+13045T>C)
c.1998+2209T>C (n.1998+2209T>C)
c.32T>C
n.2211T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
n.2206T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.1262T>C
2g.201744357A>TCA350325100ALS2c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
n.2413T>A
n.1300T>A
n.2185T>A
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.2351T>A
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1471+13045T>A (n.1471+13045T>A)
c.1998+2209T>A (n.1998+2209T>A)
c.32T>A
n.2211T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
n.2206T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.1262T>A
2g.201744357_201744359delinsACCCA1321190490ALS2c.2069_2071delinsGGT (p.Gly690=)
n.2411_2413delinsGGT
n.1298_1300delinsGGT
n.2183_2185delinsGGT
c.2021_2023delinsGGT (p.Gly674=)
c.*33_*35delinsGGT (n.*33_*35delinsGGT)
n.2349_2351delinsGGT
c.2171_2173delinsGGT (p.Gly724=)
c.*580_*582delinsGGT (n.*580_*582delinsGGT)
c.1471+13043_1471+13045delinsGGT (n.1471+13043_1471+13045delinsGGT)
c.1998+2207_1998+2209delinsGGT (n.1998+2207_1998+2209delinsGGT)
c.30_32delinsGGT
n.2209_2211delinsGGT
c.5_7delinsGGT (p.Gly2=)
c.1730_1732delinsGGT (p.Gly577=)
n.2204_2206delinsGGT
c.-417_-415delinsGGT (n.-417_-415delinsGGT)
n.1260_1262delinsGGT
2g.201744358C>ACA430660319ALS2c.2070G>T (p.Gly690=)
n.2412G>T
n.1299G>T
n.2184G>T
c.2022G>T (p.Gly674=)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.2350G>T
c.2172G>T (p.Gly724=)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1471+13044G>T (n.1471+13044G>T)
c.1998+2208G>T (n.1998+2208G>T)
c.31G>T
n.2210G>T
c.6G>T (p.Gly2=)
c.1731G>T (p.Gly577=)
n.2205G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.1261G>T
 gnomAD v4
2g.201744358C>GCA430660308ALS2c.2070G>C (p.Gly690=)
n.2412G>C
n.1299G>C
n.2184G>C
c.2022G>C (p.Gly674=)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.2350G>C
c.2172G>C (p.Gly724=)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1471+13044G>C (n.1471+13044G>C)
c.1998+2208G>C (n.1998+2208G>C)
c.31G>C
n.2210G>C
c.6G>C (p.Gly2=)
c.1731G>C (p.Gly577=)
n.2205G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.1261G>C
2g.201744358C>TCA430660316ALS2c.2070G>A (p.Gly690=)
n.2412G>A
n.1299G>A
n.2184G>A
c.2022G>A (p.Gly674=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.2350G>A
c.2172G>A (p.Gly724=)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1471+13044G>A (n.1471+13044G>A)
c.1998+2208G>A (n.1998+2208G>A)
c.31G>A
n.2210G>A
c.6G>A (p.Gly2=)
c.1731G>A (p.Gly577=)
n.2205G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.1261G>A
2g.201744361delCA2662667250ALS2c.2070del (p.Tyr691IlefsTer8)
n.2412del
n.1299del
n.2184del
c.2022del (p.Tyr675IlefsTer8)
c.*34del (n.*34del)
n.2350del
c.2172del (p.Tyr725IlefsTer8)
c.*581del (n.*581del)
c.1471+13044del (n.1471+13044del)
c.1998+2208del (n.1998+2208del)
c.31del
n.2210del
c.6del (p.Tyr3IlefsTer8)
c.1731del (p.Tyr578IlefsTer8)
n.2205del
c.-416del (n.-416del)
n.1261del
 gnomAD v4
2g.201744360_201744361delCA2058289ALS2c.2069_2070del (p.Gly690ValfsTer21)
n.2411_2412del
n.1298_1299del
n.2183_2184del
c.2021_2022del (p.Gly674ValfsTer21)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
n.2349_2350del
c.2171_2172del (p.Gly724ValfsTer21)
c.*580_*581del (n.*580_*581del)
c.1471+13043_1471+13044del (n.1471+13043_1471+13044del)
c.1998+2207_1998+2208del (n.1998+2207_1998+2208del)
c.30_31del
n.2209_2210del
c.5_6del (p.Gly2ValfsTer21)
c.1730_1731del (p.Gly577ValfsTer21)
n.2204_2205del
c.-417_-416del (n.-417_-416del)
n.1260_1261del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201744359C>ACA350325103ALS2c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.2411G>T
n.1298G>T
n.2183G>T
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.2349G>T
c.2171G>T (p.Gly724Val)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1471+13043G>T (n.1471+13043G>T)
c.1998+2207G>T (n.1998+2207G>T)
c.30G>T
n.2209G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
n.2204G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.1260G>T
2g.201744359C=CA1321190493ALS2c.2069G= (p.Gly690=)
n.2411G=
n.1298G=
n.2183G=
c.2021G= (p.Gly674=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.2349G=
c.2171G= (p.Gly724=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.1471+13043G= (n.1471+13043G=)
c.1998+2207G= (n.1998+2207G=)
c.30G=
n.2209G=
c.5G= (p.Gly2=)
c.1730G= (p.Gly577=)
n.2204G=
c.-417G= (n.-417G=)
n.1260G=
2g.201744359C>GCA350325102ALS2c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.2411G>C
n.1298G>C
n.2183G>C
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.2349G>C
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1471+13043G>C (n.1471+13043G>C)
c.1998+2207G>C (n.1998+2207G>C)
c.30G>C
n.2209G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
n.2204G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.1260G>C
2g.201744359C>TCA350325101ALS2c.2069G>A (p.Gly690Glu)
n.2411G>A
n.1298G>A
n.2183G>A
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.2349G>A
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1471+13043G>A (n.1471+13043G>A)
c.1998+2207G>A (n.1998+2207G>A)
c.30G>A
n.2209G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
n.2204G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.1260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744360C>ACA350325104ALS2c.2068G>T (p.Gly690Trp)
n.2410G>T
n.1297G>T
n.2182G>T
c.2020G>T (p.Gly674Trp)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.2348G>T
c.2170G>T (p.Gly724Trp)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.1471+13042G>T (n.1471+13042G>T)
c.1998+2206G>T (n.1998+2206G>T)
c.29G>T
n.2208G>T
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.1729G>T (p.Gly577Trp)
n.2203G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.1259G>T
2g.201744360C>GCA350325105ALS2c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.2410G>C
n.1297G>C
n.2182G>C
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.2348G>C
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.1471+13042G>C (n.1471+13042G>C)
c.1998+2206G>C (n.1998+2206G>C)
c.29G>C
n.2208G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
n.2203G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.1259G>C
 gnomAD v4
2g.201744360C>TCA350325106ALS2c.2068G>A (p.Gly690Arg)
n.2410G>A
n.1297G>A
n.2182G>A
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.2348G>A
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.1471+13042G>A (n.1471+13042G>A)
c.1998+2206G>A (n.1998+2206G>A)
c.29G>A
n.2208G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
n.2203G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.1259G>A
2g.201744361C>ACA350325107ALS2c.2067G>T (p.Met689Ile)
n.2409G>T
n.1296G>T
n.2181G>T
c.2019G>T (p.Met673Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.2347G>T
c.2169G>T (p.Met723Ile)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.1471+13041G>T (n.1471+13041G>T)
c.1998+2205G>T (n.1998+2205G>T)
c.28G>T
n.2207G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1728G>T (p.Met576Ile)
n.2202G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.1258G>T
2g.201744361C>GCA350325108ALS2c.2067G>C (p.Met689Ile)
n.2409G>C
n.1296G>C
n.2181G>C
c.2019G>C (p.Met673Ile)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.2347G>C
c.2169G>C (p.Met723Ile)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.1471+13041G>C (n.1471+13041G>C)
c.1998+2205G>C (n.1998+2205G>C)
c.28G>C
n.2207G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1728G>C (p.Met576Ile)
n.2202G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.1258G>C
2g.201744361C>TCA350325109ALS2c.2067G>A (p.Met689Ile)
n.2409G>A
n.1296G>A
n.2181G>A
c.2019G>A (p.Met673Ile)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.2347G>A
c.2169G>A (p.Met723Ile)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.1471+13041G>A (n.1471+13041G>A)
c.1998+2205G>A (n.1998+2205G>A)
c.28G>A
n.2207G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1728G>A (p.Met576Ile)
n.2202G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.1258G>A
 gnomAD v4
2g.201744361_201744363dupCA2662667260ALS2c.2065_2067dup (p.Met689_Gly690insMet)
n.2407_2409dup
n.1294_1296dup
n.2179_2181dup
c.2017_2019dup (p.Met673_Gly674insMet)
c.*29_*31dup (n.*29_*31dup)
n.2345_2347dup
c.2167_2169dup (p.Met723_Gly724insMet)
c.*576_*578dup (n.*576_*578dup)
c.1471+13039_1471+13041dup (n.1471+13039_1471+13041dup)
c.1998+2203_1998+2205dup (n.1998+2203_1998+2205dup)
c.26_28dup
n.2205_2207dup
c.1_3dup (p.Met1_Gly2insMet)
c.1726_1728dup (p.Met576_Gly577insMet)
n.2200_2202dup
c.-421_-419dup (n.-421_-419dup)
n.1256_1258dup
 gnomAD v4
2g.201744362A>CCA350325110ALS2c.2066T>G (p.Met689Arg)
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n.1257T>G
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n.2408T>C
n.1295T>C
n.2180T>C
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c.*30T>C (n.*30T>C)
n.2346T>C
c.2168T>C (p.Met723Thr)
c.*577T>C (n.*577T>C)
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c.1998+2204T>C (n.1998+2204T>C)
c.27T>C
n.2206T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1727T>C (p.Met576Thr)
n.2201T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.1257T>C
2g.201744362A>TCA350325112ALS2c.2066T>A (p.Met689Lys)
n.2408T>A
n.1295T>A
n.2180T>A
c.2018T>A (p.Met673Lys)
c.*30T>A (n.*30T>A)
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c.2168T>A (p.Met723Lys)
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n.2407A>T
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n.2345A>T
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c.1471+13039A>T (n.1471+13039A>T)
c.1998+2203A>T (n.1998+2203A>T)
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n.2205A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
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n.2200A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.1256A>T
2g.201744363T>CCA350325114ALS2c.2065A>G (p.Met689Val)
n.2407A>G
n.1294A>G
n.2179A>G
c.2017A>G (p.Met673Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.2345A>G
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2g.201744363T>GCA350325115ALS2c.2065A>C (p.Met689Leu)
n.2407A>C
n.1294A>C
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c.2017A>C (p.Met673Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.2345A>C
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1471+13039A>C (n.1471+13039A>C)
c.1998+2203A>C (n.1998+2203A>C)
c.26A>C
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c.1A>C (p.Met1Leu)
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n.2200A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.1256A>C
2g.201744364A=CA1321190497ALS2c.2064T= (p.Ile688=)
n.2406T=
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n.2178T=
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n.2344T=
c.2166T= (p.Ile722=)
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c.1471+13038T= (n.1471+13038T=)
c.1998+2202T= (n.1998+2202T=)
c.25T=
n.2204T=
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n.2199T=
c.-422T= (n.-422T=)
n.1255T=
2g.201744364A>CCA2058290ALS2c.2064T>G (p.Ile688Met)
n.2406T>G
n.1293T>G
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c.*28T>G (n.*28T>G)
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c.*575T>G (n.*575T>G)
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c.-1T>G (n.-1T>G)
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n.2199T>G
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.1255T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201744364A>GCA430660347ALS2c.2064T>C (p.Ile688=)
n.2406T>C
n.1293T>C
n.2178T>C
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c.*28T>C (n.*28T>C)
n.2344T>C
c.2166T>C (p.Ile722=)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.1471+13038T>C (n.1471+13038T>C)
c.1998+2202T>C (n.1998+2202T>C)
c.25T>C
n.2204T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.1725T>C (p.Ile575=)
n.2199T>C
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.1255T>C
2g.201744364A>TCA430660349ALS2c.2064T>A (p.Ile688=)
n.2406T>A
n.1293T>A
n.2178T>A
c.2016T>A (p.Ile672=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.2344T>A
c.2166T>A (p.Ile722=)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.1471+13038T>A (n.1471+13038T>A)
c.1998+2202T>A (n.1998+2202T>A)
c.25T>A
n.2204T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.1725T>A (p.Ile575=)
n.2199T>A
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.1255T>A
2g.201744365A>CCA350325117ALS2c.2063T>G (p.Ile688Ser)
n.2405T>G
n.1292T>G
n.2177T>G
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n.2343T>G
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c.*574T>G (n.*574T>G)
c.1471+13037T>G (n.1471+13037T>G)
c.1998+2201T>G (n.1998+2201T>G)
c.24T>G
n.2203T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
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n.2198T>G
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n.1254T>G
2g.201744365A>GCA350325118ALS2c.2063T>C (p.Ile688Thr)
n.2405T>C
n.1292T>C
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c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.2343T>C
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1471+13037T>C (n.1471+13037T>C)
c.1998+2201T>C (n.1998+2201T>C)
c.24T>C
n.2203T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.2198T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.1254T>C
2g.201744365A>TCA350325116ALS2c.2063T>A (p.Ile688Asn)
n.2405T>A
n.1292T>A
n.2177T>A
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.2343T>A
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.1471+13037T>A (n.1471+13037T>A)
c.1998+2201T>A (n.1998+2201T>A)
c.24T>A
n.2203T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
n.2198T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1254T>A
2g.201744366T>ACA350325119ALS2c.2062A>T (p.Ile688Phe)
n.2404A>T
n.1291A>T
n.2176A>T
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.2342A>T
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1471+13036A>T (n.1471+13036A>T)
c.1998+2200A>T (n.1998+2200A>T)
c.23A>T
n.2202A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
n.2197A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.1253A>T
2g.201744366T>CCA63954390ALS2c.2062A>G (p.Ile688Val)
n.2404A>G
n.1291A>G
n.2176A>G
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.2342A>G
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1471+13036A>G (n.1471+13036A>G)
c.1998+2200A>G (n.1998+2200A>G)
c.23A>G
n.2202A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
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n.2197A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.1253A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744366T>GCA2058291ALS2c.2062A>C (p.Ile688Leu)
n.2404A>C
n.1291A>C
n.2176A>C
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.2342A>C
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1471+13036A>C (n.1471+13036A>C)
c.1998+2200A>C (n.1998+2200A>C)
c.23A>C
n.2202A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.2197A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.1253A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201744366T=CA1321190499ALS2c.2062A= (p.Ile688=)
n.2404A=
n.1291A=
n.2176A=
c.2014A= (p.Ile672=)
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n.2342A=
c.2164A= (p.Ile722=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.1471+13036A= (n.1471+13036A=)
c.1998+2200A= (n.1998+2200A=)
c.23A=
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c.-3A= (n.-3A=)
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n.2197A=
c.-424A= (n.-424A=)
n.1253A=
2g.201744367G>ACA63954398ALS2c.2061C>T (p.Asn687=)
n.2403C>T
n.1290C>T
n.2175C>T
c.2013C>T (p.Asn671=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.2341C>T
c.2163C>T (p.Asn721=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1471+13035C>T (n.1471+13035C>T)
c.1998+2199C>T (n.1998+2199C>T)
c.22C>T
n.2201C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.1722C>T (p.Asn574=)
n.2196C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.1252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744367G>CCA350325120ALS2c.2061C>G (p.Asn687Lys)
n.2403C>G
n.1290C>G
n.2175C>G
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c.*25C>G (n.*25C>G)
n.2341C>G
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c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1471+13035C>G (n.1471+13035C>G)
c.1998+2199C>G (n.1998+2199C>G)
c.22C>G
n.2201C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
n.2196C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.1252C>G
2g.201744367G=CA1321190503ALS2c.2061C= (p.Asn687=)
n.2403C=
n.1290C=
n.2175C=
c.2013C= (p.Asn671=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.2341C=
c.2163C= (p.Asn721=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.1471+13035C= (n.1471+13035C=)
c.1998+2199C= (n.1998+2199C=)
c.22C=
n.2201C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.1722C= (p.Asn574=)
n.2196C=
c.-425C= (n.-425C=)
n.1252C=
2g.201744367G>TCA350325121ALS2c.2061C>A (p.Asn687Lys)
n.2403C>A
n.1290C>A
n.2175C>A
c.2013C>A (p.Asn671Lys)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.2341C>A
c.2163C>A (p.Asn721Lys)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1471+13035C>A (n.1471+13035C>A)
c.1998+2199C>A (n.1998+2199C>A)
c.22C>A
n.2201C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
n.2196C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.1252C>A
2g.201744368T>ACA350325122ALS2c.2060A>T (p.Asn687Ile)
n.2402A>T
n.1289A>T
n.2174A>T
c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.2340A>T
c.2162A>T (p.Asn721Ile)
c.*571A>T (n.*571A>T)
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c.1998+2198A>T (n.1998+2198A>T)
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c.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.2195A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.1251A>T
2g.201744368T>CCA350325123ALS2c.2060A>G (p.Asn687Ser)
n.2402A>G
n.1289A>G
n.2174A>G
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.2340A>G
c.2162A>G (p.Asn721Ser)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1471+13034A>G (n.1471+13034A>G)
c.1998+2198A>G (n.1998+2198A>G)
c.21A>G
n.2200A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.2195A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.1251A>G
2g.201744368T>GCA350325124ALS2c.2060A>C (p.Asn687Thr)
n.2402A>C
n.1289A>C
n.2174A>C
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.2340A>C
c.2162A>C (p.Asn721Thr)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1471+13034A>C (n.1471+13034A>C)
c.1998+2198A>C (n.1998+2198A>C)
c.21A>C
n.2200A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.2195A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.1251A>C
2g.201744369T>ACA350325125ALS2c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
n.2401A>T
n.1288A>T
n.2173A>T
c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.2339A>T
c.2161A>T (p.Asn721Tyr)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1471+13033A>T (n.1471+13033A>T)
c.1998+2197A>T (n.1998+2197A>T)
c.20A>T
n.2199A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.2194A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.1250A>T
2g.201744369T>CCA350325126ALS2c.2059A>G (p.Asn687Asp)
n.2401A>G
n.1288A>G
n.2173A>G
c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.2339A>G
c.2161A>G (p.Asn721Asp)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1471+13033A>G (n.1471+13033A>G)
c.1998+2197A>G (n.1998+2197A>G)
c.20A>G
n.2199A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.2194A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.1250A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.201744369T>GCA350325127ALS2c.2059A>C (p.Asn687His)
n.2401A>C
n.1288A>C
n.2173A>C
c.2011A>C (p.Asn671His)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.2339A>C
c.2161A>C (p.Asn721His)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1471+13033A>C (n.1471+13033A>C)
c.1998+2197A>C (n.1998+2197A>C)
c.20A>C
n.2199A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.1720A>C (p.Asn574His)
n.2194A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.1250A>C
 COSMIC
2g.201744369T=CA1321190506ALS2c.2059A= (p.Asn687=)
n.2401A=
n.1288A=
n.2173A=
c.2011A= (p.Asn671=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.2339A=
c.2161A= (p.Asn721=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.1471+13033A= (n.1471+13033A=)
c.1998+2197A= (n.1998+2197A=)
c.20A=
n.2199A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.1720A= (p.Asn574=)
n.2194A=
c.-427A= (n.-427A=)
n.1250A=
2g.201744370T>ACA350325128ALS2c.2058A>T (p.Lys686Asn)
n.2400A>T
n.1287A>T
n.2172A>T
c.2010A>T (p.Lys670Asn)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.2338A>T
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1471+13032A>T (n.1471+13032A>T)
c.1998+2196A>T (n.1998+2196A>T)
c.19A>T
n.2198A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
n.2193A>T
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.1249A>T
2g.201744370T>CCA430660411ALS2c.2058A>G (p.Lys686=)
n.2400A>G
n.1287A>G
n.2172A>G
c.2010A>G (p.Lys670=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.2338A>G
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1471+13032A>G (n.1471+13032A>G)
c.1998+2196A>G (n.1998+2196A>G)
c.19A>G
n.2198A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.1719A>G (p.Lys573=)
n.2193A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.1249A>G
2g.201744370T>GCA350325129ALS2c.2058A>C (p.Lys686Asn)
n.2400A>C
n.1287A>C
n.2172A>C
c.2010A>C (p.Lys670Asn)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2338A>C
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1471+13032A>C (n.1471+13032A>C)
c.1998+2196A>C (n.1998+2196A>C)
c.19A>C
n.2198A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
n.2193A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.1249A>C
2g.201744371T>ACA350325131ALS2c.2057A>T (p.Lys686Ile)
n.2399A>T
n.1286A>T
n.2171A>T
c.2009A>T (p.Lys670Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.2337A>T
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1471+13031A>T (n.1471+13031A>T)
c.1998+2195A>T (n.1998+2195A>T)
c.18A>T
n.2197A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
n.2192A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.1248A>T
2g.201744371T>CCA350325132ALS2c.2057A>G (p.Lys686Arg)
n.2399A>G
n.1286A>G
n.2171A>G
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.2337A>G
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1471+13031A>G (n.1471+13031A>G)
c.1998+2195A>G (n.1998+2195A>G)
c.18A>G
n.2197A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.2192A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.1248A>G
2g.201744371T>GCA350325130ALS2c.2057A>C (p.Lys686Thr)
n.2399A>C
n.1286A>C
n.2171A>C
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.2337A>C
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1471+13031A>C (n.1471+13031A>C)
c.1998+2195A>C (n.1998+2195A>C)
c.18A>C
n.2197A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.2192A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.1248A>C
2g.201744372T>ACA350325133ALS2c.2056A>T (p.Lys686Ter)
n.2398A>T
n.1285A>T
n.2170A>T
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.2336A>T
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.1471+13030A>T (n.1471+13030A>T)
c.1998+2194A>T (n.1998+2194A>T)
c.17A>T
n.2196A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.2191A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.1247A>T
2g.201744372T>CCA350325134ALS2c.2056A>G (p.Lys686Glu)
n.2398A>G
n.1285A>G
n.2170A>G
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.2336A>G
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.1471+13030A>G (n.1471+13030A>G)
c.1998+2194A>G (n.1998+2194A>G)
c.17A>G
n.2196A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.2191A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.1247A>G
2g.201744372T>GCA350325135ALS2c.2056A>C (p.Lys686Gln)
n.2398A>C
n.1285A>C
n.2170A>C
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.2336A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1471+13030A>C (n.1471+13030A>C)
c.1998+2194A>C (n.1998+2194A>C)
c.17A>C
n.2196A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.2191A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.1247A>C
2g.201744373A>CCA350325136ALS2c.2055T>G (p.Asp685Glu)
n.2397T>G
n.1284T>G
n.2169T>G
c.2007T>G (p.Asp669Glu)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2335T>G
c.2157T>G (p.Asp719Glu)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.1471+13029T>G (n.1471+13029T>G)
c.1998+2193T>G (n.1998+2193T>G)
c.16T>G
n.2195T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.1716T>G (p.Asp572Glu)
n.2190T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.1246T>G
2g.201744373A>GCA430660449ALS2c.2055T>C (p.Asp685=)
n.2397T>C
n.1284T>C
n.2169T>C
c.2007T>C (p.Asp669=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2335T>C
c.2157T>C (p.Asp719=)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.1471+13029T>C (n.1471+13029T>C)
c.1998+2193T>C (n.1998+2193T>C)
c.16T>C
n.2195T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.1716T>C (p.Asp572=)
n.2190T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.1246T>C
2g.201744373A>TCA350325137ALS2c.2055T>A (p.Asp685Glu)
n.2397T>A
n.1284T>A
n.2169T>A
c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2335T>A
c.2157T>A (p.Asp719Glu)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.1471+13029T>A (n.1471+13029T>A)
c.1998+2193T>A (n.1998+2193T>A)
c.16T>A
n.2195T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.1716T>A (p.Asp572Glu)
n.2190T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.1246T>A
2g.201744374T>ACA350325140ALS2c.2054A>T (p.Asp685Val)
n.2396A>T
n.1283A>T
n.2168A>T
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.2334A>T
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.1471+13028A>T (n.1471+13028A>T)
c.1998+2192A>T (n.1998+2192A>T)
c.15A>T
n.2194A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.1715A>T (p.Asp572Val)
n.2189A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
n.1245A>T
2g.201744374T>CCA350325139ALS2c.2054A>G (p.Asp685Gly)
n.2396A>G
n.1283A>G
n.2168A>G
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.2334A>G
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1471+13028A>G (n.1471+13028A>G)
c.1998+2192A>G (n.1998+2192A>G)
c.15A>G
n.2194A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
n.2189A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
n.1245A>G
 gnomAD v4
2g.201744374T>GCA350325138ALS2c.2054A>C (p.Asp685Ala)
n.2396A>C
n.1283A>C
n.2168A>C
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.2334A>C
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.1471+13028A>C (n.1471+13028A>C)
c.1998+2192A>C (n.1998+2192A>C)
c.15A>C
n.2194A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
n.2189A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
n.1245A>C
2g.201744375C>ACA350325141ALS2c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
n.2395G>T
n.1282G>T
n.2167G>T
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.2333G>T
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.1471+13027G>T (n.1471+13027G>T)
c.1998+2191G>T (n.1998+2191G>T)
c.14G>T
n.2193G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
n.2188G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.1244G>T
2g.201744375C=CA1321190508ALS2c.2053G= (p.Asp685=)
n.2395G=
n.1282G=
n.2167G=
c.2005G= (p.Asp669=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.2333G=
c.2155G= (p.Asp719=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.1471+13027G= (n.1471+13027G=)
c.1998+2191G= (n.1998+2191G=)
c.14G=
n.2193G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.1714G= (p.Asp572=)
n.2188G=
c.-433G= (n.-433G=)
n.1244G=
2g.201744375C>GCA350325142ALS2c.2053G>C (p.Asp685His)
n.2395G>C
n.1282G>C
n.2167G>C
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.2333G>C
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.1471+13027G>C (n.1471+13027G>C)
c.1998+2191G>C (n.1998+2191G>C)
c.14G>C
n.2193G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.1714G>C (p.Asp572His)
n.2188G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.1244G>C
2g.201744375C>TCA350325143ALS2c.2053G>A (p.Asp685Asn)
n.2395G>A
n.1282G>A
n.2167G>A
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.2333G>A
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.1471+13027G>A (n.1471+13027G>A)
c.1998+2191G>A (n.1998+2191G>A)
c.14G>A
n.2193G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
n.2188G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.1244G>A
2g.201744375_201744376insTCTTCA539386728ALS2c.2052_2053insAAGA (p.Asp685LysfsTer3)
n.2394_2395insAAGA
n.1281_1282insAAGA
n.2166_2167insAAGA
c.2004_2005insAAGA (p.Asp669LysfsTer3)
c.*16_*17insAAGA (n.*16_*17insAAGA)
n.2332_2333insAAGA
c.2154_2155insAAGA (p.Asp719LysfsTer3)
c.*563_*564insAAGA (n.*563_*564insAAGA)
c.1471+13026_1471+13027insAAGA (n.1471+13026_1471+13027insAAGA)
c.1998+2190_1998+2191insAAGA (n.1998+2190_1998+2191insAAGA)
c.13_14insAAGA
n.2192_2193insAAGA
c.-13_-12insAAGA (n.-13_-12insAAGA)
c.1713_1714insAAGA (p.Asp572LysfsTer3)
n.2187_2188insAAGA
c.-434_-433insAAGA (n.-434_-433insAAGA)
n.1243_1244insAAGA
 dbSNP gnomAD v2
2g.201744375_201744376insTCTTCTTCA2058292ALS2c.2052_2053insAAGAAGA (p.Asp685LysfsTer4)
n.2394_2395insAAGAAGA
n.1281_1282insAAGAAGA
n.2166_2167insAAGAAGA
c.2004_2005insAAGAAGA (p.Asp669LysfsTer4)
c.*16_*17insAAGAAGA (n.*16_*17insAAGAAGA)
n.2332_2333insAAGAAGA
c.2154_2155insAAGAAGA (p.Asp719LysfsTer4)
c.*563_*564insAAGAAGA (n.*563_*564insAAGAAGA)
c.1471+13026_1471+13027insAAGAAGA (n.1471+13026_1471+13027insAAGAAGA)
c.1998+2190_1998+2191insAAGAAGA (n.1998+2190_1998+2191insAAGAAGA)
c.13_14insAAGAAGA
n.2192_2193insAAGAAGA
c.-13_-12insAAGAAGA (n.-13_-12insAAGAAGA)
c.1713_1714insAAGAAGA (p.Asp572LysfsTer4)
n.2187_2188insAAGAAGA
c.-434_-433insAAGAAGA (n.-434_-433insAAGAAGA)
n.1243_1244insAAGAAGA
 dbSNP ExAC
2g.201744376C>ACA430660482ALS2c.2052G>T (p.Val684=)
n.2394G>T
n.1281G>T
n.2166G>T
c.2004G>T (p.Val668=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.2332G>T
c.2154G>T (p.Val718=)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1471+13026G>T (n.1471+13026G>T)
c.1998+2190G>T (n.1998+2190G>T)
c.13G>T
n.2192G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.1713G>T (p.Val571=)
n.2187G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.1243G>T
2g.201744376C>GCA430660483ALS2c.2052G>C (p.Val684=)
n.2394G>C
n.1281G>C
n.2166G>C
c.2004G>C (p.Val668=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.2332G>C
c.2154G>C (p.Val718=)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1471+13026G>C (n.1471+13026G>C)
c.1998+2190G>C (n.1998+2190G>C)
c.13G>C
n.2192G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.1713G>C (p.Val571=)
n.2187G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.1243G>C
2g.201744376C>TCA430660488ALS2c.2052G>A (p.Val684=)
n.2394G>A
n.1281G>A
n.2166G>A
c.2004G>A (p.Val668=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2332G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1471+13026G>A (n.1471+13026G>A)
c.1998+2190G>A (n.1998+2190G>A)
c.13G>A
n.2192G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.1713G>A (p.Val571=)
n.2187G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.1243G>A
2g.201744377A>CCA350325144ALS2c.2051T>G (p.Val684Gly)
n.2393T>G
n.1280T>G
n.2165T>G
c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.2331T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1471+13025T>G (n.1471+13025T>G)
c.1998+2189T>G (n.1998+2189T>G)
c.12T>G
n.2191T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.2186T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.1242T>G
2g.201744377A>GCA350325145ALS2c.2051T>C (p.Val684Ala)
n.2393T>C
n.1280T>C
n.2165T>C
c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.2331T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1471+13025T>C (n.1471+13025T>C)
c.1998+2189T>C (n.1998+2189T>C)
c.12T>C
n.2191T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.2186T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.1242T>C
2g.201744377A>TCA350325146ALS2c.2051T>A (p.Val684Glu)
n.2393T>A
n.1280T>A
n.2165T>A
c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.2331T>A
c.2153T>A (p.Val718Glu)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1471+13025T>A (n.1471+13025T>A)
c.1998+2189T>A (n.1998+2189T>A)
c.12T>A
n.2191T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.1712T>A (p.Val571Glu)
n.2186T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.1242T>A
2g.201744378C>ACA350325148ALS2c.2050G>T (p.Val684Leu)
n.2392G>T
n.1279G>T
n.2164G>T
c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.2330G>T
c.2152G>T (p.Val718Leu)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1471+13024G>T (n.1471+13024G>T)
c.1998+2188G>T (n.1998+2188G>T)
c.11G>T
n.2190G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.1711G>T (p.Val571Leu)
n.2185G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.1241G>T
2g.201744378C>GCA350325149ALS2c.2050G>C (p.Val684Leu)
n.2392G>C
n.1279G>C
n.2164G>C
c.2002G>C (p.Val668Leu)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.2330G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1471+13024G>C (n.1471+13024G>C)
c.1998+2188G>C (n.1998+2188G>C)
c.11G>C
n.2190G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.2185G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.1241G>C
2g.201744378C>TCA350325147ALS2c.2050G>A (p.Val684Met)
n.2392G>A
n.1279G>A
n.2164G>A
c.2002G>A (p.Val668Met)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.2330G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1471+13024G>A (n.1471+13024G>A)
c.1998+2188G>A (n.1998+2188G>A)
c.11G>A
n.2190G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.1711G>A (p.Val571Met)
n.2185G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.1241G>A
2g.201744379C>ACA350325150ALS2c.2049G>T (p.Leu683Phe)
n.2391G>T
n.1278G>T
n.2163G>T
c.2001G>T (p.Leu667Phe)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.2329G>T
c.2151G>T (p.Leu717Phe)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.1471+13023G>T (n.1471+13023G>T)
c.1998+2187G>T (n.1998+2187G>T)
c.10G>T
n.2189G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
n.2184G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.1240G>T
2g.201744379C>GCA350325151ALS2c.2049G>C (p.Leu683Phe)
n.2391G>C
n.1278G>C
n.2163G>C
c.2001G>C (p.Leu667Phe)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.2329G>C
c.2151G>C (p.Leu717Phe)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.1471+13023G>C (n.1471+13023G>C)
c.1998+2187G>C (n.1998+2187G>C)
c.10G>C
n.2189G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
n.2184G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.1240G>C
2g.201744379C>TCA430660502ALS2c.2049G>A (p.Leu683=)
n.2391G>A
n.1278G>A
n.2163G>A
c.2001G>A (p.Leu667=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2329G>A
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.1471+13023G>A (n.1471+13023G>A)
c.1998+2187G>A (n.1998+2187G>A)
c.10G>A
n.2189G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.1710G>A (p.Leu570=)
n.2184G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.1240G>A
2g.201744380A=CA1321190515ALS2c.2048T= (p.Leu683=)
n.2390T=
n.1277T=
n.2162T=
c.2000T= (p.Leu667=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.2328T=
c.2150T= (p.Leu717=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.1471+13022T= (n.1471+13022T=)
c.1998+2186T= (n.1998+2186T=)
c.9T=
n.2188T=
c.-17T= (n.-17T=)
c.1709T= (p.Leu570=)
n.2183T=
c.-438T= (n.-438T=)
n.1239T=
2g.201744380A>CCA350325152ALS2c.2048T>G (p.Leu683Trp)
n.2390T>G
n.1277T>G
n.2162T>G
c.2000T>G (p.Leu667Trp)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.2328T>G
c.2150T>G (p.Leu717Trp)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.1471+13022T>G (n.1471+13022T>G)
c.1998+2186T>G (n.1998+2186T>G)
c.9T>G
n.2188T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Trp)
n.2183T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.1239T>G
2g.201744380A>GCA350325154ALS2c.2048T>C (p.Leu683Ser)
n.2390T>C
n.1277T>C
n.2162T>C
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.2328T>C
c.2150T>C (p.Leu717Ser)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.1471+13022T>C (n.1471+13022T>C)
c.1998+2186T>C (n.1998+2186T>C)
c.9T>C
n.2188T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
n.2183T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.1239T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744380A>TCA350325153ALS2c.2048T>A (p.Leu683Ter)
n.2390T>A
n.1277T>A
n.2162T>A
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.2328T>A
c.2150T>A (p.Leu717Ter)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.1471+13022T>A (n.1471+13022T>A)
c.1998+2186T>A (n.1998+2186T>A)
c.9T>A
n.2188T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
n.2183T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.1239T>A
2g.201744381A>CCA350325155ALS2c.2047T>G (p.Leu683Val)
n.2389T>G
n.1276T>G
n.2161T>G
c.1999T>G (p.Leu667Val)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2327T>G
c.2149T>G (p.Leu717Val)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.1471+13021T>G (n.1471+13021T>G)
c.1998+2185T>G (n.1998+2185T>G)
c.8T>G
n.2187T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.1708T>G (p.Leu570Val)
n.2182T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.1238T>G
2g.201744381A>GCA430660515ALS2c.2047T>C (p.Leu683=)
n.2389T>C
n.1276T>C
n.2161T>C
c.1999T>C (p.Leu667=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.2327T>C
c.2149T>C (p.Leu717=)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.1471+13021T>C (n.1471+13021T>C)
c.1998+2185T>C (n.1998+2185T>C)
c.8T>C
n.2187T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.1708T>C (p.Leu570=)
n.2182T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.1238T>C
2g.201744381A>TCA350325156ALS2c.2047T>A (p.Leu683Met)
n.2389T>A
n.1276T>A
n.2161T>A
c.1999T>A (p.Leu667Met)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.2327T>A
c.2149T>A (p.Leu717Met)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.1471+13021T>A (n.1471+13021T>A)
c.1998+2185T>A (n.1998+2185T>A)
c.8T>A
n.2187T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.1708T>A (p.Leu570Met)
n.2182T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.1238T>A
2g.201744382G>ACA430660521ALS2c.2046C>T (p.Ala682=)
n.2388C>T
n.1275C>T
n.2160C>T
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.2326C>T
c.2148C>T (p.Ala716=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.1471+13020C>T (n.1471+13020C>T)
c.1998+2184C>T (n.1998+2184C>T)
c.7C>T
n.2186C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.1707C>T (p.Ala569=)
n.2181C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.1237C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.201744382G>CCA430660525ALS2c.2046C>G (p.Ala682=)
n.2388C>G
n.1275C>G
n.2160C>G
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.2326C>G
c.2148C>G (p.Ala716=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.1471+13020C>G (n.1471+13020C>G)
c.1998+2184C>G (n.1998+2184C>G)
c.7C>G
n.2186C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
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n.2181C>G
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Number of alleles fetched