UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201744241_201744242del | CA2577213437 | ALS2 | c.2170+21_2170+22del (n.2170+21_2170+22del) n.2512+21_2512+22del n.1399+21_1399+22del n.2284+21_2284+22del c.2122+21_2122+22del (n.2122+21_2122+22del) c.*134+21_*134+22del (n.*134+21_*134+22del) n.2450+21_2450+22del c.2272+21_2272+22del (n.2272+21_2272+22del) c.*681+21_*681+22del (n.*681+21_*681+22del) c.1471+13165_1471+13166del (n.1471+13165_1471+13166del) c.1998+2329_1998+2330del (n.1998+2329_1998+2330del) c.131+21_131+22del n.2310+21_2310+22del c.106+21_106+22del (n.106+21_106+22del) c.1831+21_1831+22del (n.1831+21_1831+22del) n.2305+21_2305+22del c.-316+21_-316+22del (n.-316+21_-316+22del) n.1361+21_1361+22del | |
| 2 | g.201744241A>C | CA2662667105 | ALS2 | c.2170+17T>G (n.2170+17T>G) n.2512+17T>G n.1399+17T>G n.2284+17T>G c.2122+17T>G (n.2122+17T>G) c.*134+17T>G (n.*134+17T>G) n.2450+17T>G c.2272+17T>G (n.2272+17T>G) c.*681+17T>G (n.*681+17T>G) c.1471+13161T>G (n.1471+13161T>G) c.1998+2325T>G (n.1998+2325T>G) c.131+17T>G n.2310+17T>G c.106+17T>G (n.106+17T>G) c.1831+17T>G (n.1831+17T>G) n.2305+17T>G c.-316+17T>G (n.-316+17T>G) n.1361+17T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744241_201744242delinsAG | CA1321190321 | ALS2 | c.2170+16_2170+17delinsCT (n.2170+16_2170+17delinsCT) n.2512+16_2512+17delinsCT n.1399+16_1399+17delinsCT n.2284+16_2284+17delinsCT c.2122+16_2122+17delinsCT (n.2122+16_2122+17delinsCT) c.*134+16_*134+17delinsCT (n.*134+16_*134+17delinsCT) n.2450+16_2450+17delinsCT c.2272+16_2272+17delinsCT (n.2272+16_2272+17delinsCT) c.*681+16_*681+17delinsCT (n.*681+16_*681+17delinsCT) c.1471+13160_1471+13161delinsCT (n.1471+13160_1471+13161delinsCT) c.1998+2324_1998+2325delinsCT (n.1998+2324_1998+2325delinsCT) c.131+16_131+17delinsCT n.2310+16_2310+17delinsCT c.106+16_106+17delinsCT (n.106+16_106+17delinsCT) c.1831+16_1831+17delinsCT (n.1831+16_1831+17delinsCT) n.2305+16_2305+17delinsCT c.-316+16_-316+17delinsCT (n.-316+16_-316+17delinsCT) n.1361+16_1361+17delinsCT | |
| 2 | g.201744242G>C | CA538958291 | ALS2 | c.2170+16C>G (n.2170+16C>G) n.2512+16C>G n.1399+16C>G n.2284+16C>G c.2122+16C>G (n.2122+16C>G) c.*134+16C>G (n.*134+16C>G) n.2450+16C>G c.2272+16C>G (n.2272+16C>G) c.*681+16C>G (n.*681+16C>G) c.1471+13160C>G (n.1471+13160C>G) c.1998+2324C>G (n.1998+2324C>G) c.131+16C>G n.2310+16C>G c.106+16C>G (n.106+16C>G) c.1831+16C>G (n.1831+16C>G) n.2305+16C>G c.-316+16C>G (n.-316+16C>G) n.1361+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744242G= | CA1321190324 | ALS2 | c.2170+16C= (n.2170+16C=) n.2512+16C= n.1399+16C= n.2284+16C= c.2122+16C= (n.2122+16C=) c.*134+16C= (n.*134+16C=) n.2450+16C= c.2272+16C= (n.2272+16C=) c.*681+16C= (n.*681+16C=) c.1471+13160C= (n.1471+13160C=) c.1998+2324C= (n.1998+2324C=) c.131+16C= n.2310+16C= c.106+16C= (n.106+16C=) c.1831+16C= (n.1831+16C=) n.2305+16C= c.-316+16C= (n.-316+16C=) n.1361+16C= | |
| 2 | g.201744246del | CA2058271 | ALS2 | c.2170+16del (n.2170+16del) n.2512+16del n.1399+16del n.2284+16del c.2122+16del (n.2122+16del) c.*134+16del (n.*134+16del) n.2450+16del c.2272+16del (n.2272+16del) c.*681+16del (n.*681+16del) c.1471+13160del (n.1471+13160del) c.1998+2324del (n.1998+2324del) c.131+16del n.2310+16del c.106+16del (n.106+16del) c.1831+16del (n.1831+16del) n.2305+16del c.-316+16del (n.-316+16del) n.1361+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744243G>A | CA2573134290 | ALS2 | c.2170+15C>T (n.2170+15C>T) n.2512+15C>T n.1399+15C>T n.2284+15C>T c.2122+15C>T (n.2122+15C>T) c.*134+15C>T (n.*134+15C>T) n.2450+15C>T c.2272+15C>T (n.2272+15C>T) c.*681+15C>T (n.*681+15C>T) c.1471+13159C>T (n.1471+13159C>T) c.1998+2323C>T (n.1998+2323C>T) c.131+15C>T n.2310+15C>T c.106+15C>T (n.106+15C>T) c.1831+15C>T (n.1831+15C>T) n.2305+15C>T c.-316+15C>T (n.-316+15C>T) n.1361+15C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201744243G>C | CA1041271669 | ALS2 | c.2170+15C>G (n.2170+15C>G) n.2512+15C>G n.1399+15C>G n.2284+15C>G c.2122+15C>G (n.2122+15C>G) c.*134+15C>G (n.*134+15C>G) n.2450+15C>G c.2272+15C>G (n.2272+15C>G) c.*681+15C>G (n.*681+15C>G) c.1471+13159C>G (n.1471+13159C>G) c.1998+2323C>G (n.1998+2323C>G) c.131+15C>G n.2310+15C>G c.106+15C>G (n.106+15C>G) c.1831+15C>G (n.1831+15C>G) n.2305+15C>G c.-316+15C>G (n.-316+15C>G) n.1361+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744243G= | CA1321190326 | ALS2 | c.2170+15C= (n.2170+15C=) n.2512+15C= n.1399+15C= n.2284+15C= c.2122+15C= (n.2122+15C=) c.*134+15C= (n.*134+15C=) n.2450+15C= c.2272+15C= (n.2272+15C=) c.*681+15C= (n.*681+15C=) c.1471+13159C= (n.1471+13159C=) c.1998+2323C= (n.1998+2323C=) c.131+15C= n.2310+15C= c.106+15C= (n.106+15C=) c.1831+15C= (n.1831+15C=) n.2305+15C= c.-316+15C= (n.-316+15C=) n.1361+15C= | |
| 2 | g.201744244G>A | CA2662667113 | ALS2 | c.2170+14C>T (n.2170+14C>T) n.2512+14C>T n.1399+14C>T n.2284+14C>T c.2122+14C>T (n.2122+14C>T) c.*134+14C>T (n.*134+14C>T) n.2450+14C>T c.2272+14C>T (n.2272+14C>T) c.*681+14C>T (n.*681+14C>T) c.1471+13158C>T (n.1471+13158C>T) c.1998+2322C>T (n.1998+2322C>T) c.131+14C>T n.2310+14C>T c.106+14C>T (n.106+14C>T) c.1831+14C>T (n.1831+14C>T) n.2305+14C>T c.-316+14C>T (n.-316+14C>T) n.1361+14C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744245G>A | CA538958292 | ALS2 | c.2170+13C>T (n.2170+13C>T) n.2512+13C>T n.1399+13C>T n.2284+13C>T c.2122+13C>T (n.2122+13C>T) c.*134+13C>T (n.*134+13C>T) n.2450+13C>T c.2272+13C>T (n.2272+13C>T) c.*681+13C>T (n.*681+13C>T) c.1471+13157C>T (n.1471+13157C>T) c.1998+2321C>T (n.1998+2321C>T) c.131+13C>T n.2310+13C>T c.106+13C>T (n.106+13C>T) c.1831+13C>T (n.1831+13C>T) n.2305+13C>T c.-316+13C>T (n.-316+13C>T) n.1361+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744245G= | CA1321190328 | ALS2 | c.2170+13C= (n.2170+13C=) n.2512+13C= n.1399+13C= n.2284+13C= c.2122+13C= (n.2122+13C=) c.*134+13C= (n.*134+13C=) n.2450+13C= c.2272+13C= (n.2272+13C=) c.*681+13C= (n.*681+13C=) c.1471+13157C= (n.1471+13157C=) c.1998+2321C= (n.1998+2321C=) c.131+13C= n.2310+13C= c.106+13C= (n.106+13C=) c.1831+13C= (n.1831+13C=) n.2305+13C= c.-316+13C= (n.-316+13C=) n.1361+13C= | |
| 2 | g.201744246G>A | CA430659326 | ALS2 | c.2170+12C>T (n.2170+12C>T) n.2512+12C>T n.1399+12C>T n.2284+12C>T c.2122+12C>T (n.2122+12C>T) c.*134+12C>T (n.*134+12C>T) n.2450+12C>T c.2272+12C>T (n.2272+12C>T) c.*681+12C>T (n.*681+12C>T) c.1471+13156C>T (n.1471+13156C>T) c.1998+2320C>T (n.1998+2320C>T) c.131+12C>T n.2310+12C>T c.106+12C>T (n.106+12C>T) c.1831+12C>T (n.1831+12C>T) n.2305+12C>T c.-316+12C>T (n.-316+12C>T) n.1361+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201744246G= | CA1321190330 | ALS2 | c.2170+12C= (n.2170+12C=) n.2512+12C= n.1399+12C= n.2284+12C= c.2122+12C= (n.2122+12C=) c.*134+12C= (n.*134+12C=) n.2450+12C= c.2272+12C= (n.2272+12C=) c.*681+12C= (n.*681+12C=) c.1471+13156C= (n.1471+13156C=) c.1998+2320C= (n.1998+2320C=) c.131+12C= n.2310+12C= c.106+12C= (n.106+12C=) c.1831+12C= (n.1831+12C=) n.2305+12C= c.-316+12C= (n.-316+12C=) n.1361+12C= | |
| 2 | g.201744247T>C | CA2058272 | ALS2 | c.2170+11A>G (n.2170+11A>G) n.2512+11A>G n.1399+11A>G n.2284+11A>G c.2122+11A>G (n.2122+11A>G) c.*134+11A>G (n.*134+11A>G) n.2450+11A>G c.2272+11A>G (n.2272+11A>G) c.*681+11A>G (n.*681+11A>G) c.1471+13155A>G (n.1471+13155A>G) c.1998+2319A>G (n.1998+2319A>G) c.131+11A>G n.2310+11A>G c.106+11A>G (n.106+11A>G) c.1831+11A>G (n.1831+11A>G) n.2305+11A>G c.-316+11A>G (n.-316+11A>G) n.1361+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744247T>G | CA1321190332 | ALS2 | c.2170+11A>C (n.2170+11A>C) n.2512+11A>C n.1399+11A>C n.2284+11A>C c.2122+11A>C (n.2122+11A>C) c.*134+11A>C (n.*134+11A>C) n.2450+11A>C c.2272+11A>C (n.2272+11A>C) c.*681+11A>C (n.*681+11A>C) c.1471+13155A>C (n.1471+13155A>C) c.1998+2319A>C (n.1998+2319A>C) c.131+11A>C n.2310+11A>C c.106+11A>C (n.106+11A>C) c.1831+11A>C (n.1831+11A>C) n.2305+11A>C c.-316+11A>C (n.-316+11A>C) n.1361+11A>C | dbSNP |
| 2 | g.201744247T= | CA1321190333 | ALS2 | c.2170+11A= (n.2170+11A=) n.2512+11A= n.1399+11A= n.2284+11A= c.2122+11A= (n.2122+11A=) c.*134+11A= (n.*134+11A=) n.2450+11A= c.2272+11A= (n.2272+11A=) c.*681+11A= (n.*681+11A=) c.1471+13155A= (n.1471+13155A=) c.1998+2319A= (n.1998+2319A=) c.131+11A= n.2310+11A= c.106+11A= (n.106+11A=) c.1831+11A= (n.1831+11A=) n.2305+11A= c.-316+11A= (n.-316+11A=) n.1361+11A= | |
| 2 | g.201744249G>A | CA2577213439 | ALS2 | c.2170+9C>T (n.2170+9C>T) n.2512+9C>T n.1399+9C>T n.2284+9C>T c.2122+9C>T (n.2122+9C>T) c.*134+9C>T (n.*134+9C>T) n.2450+9C>T c.2272+9C>T (n.2272+9C>T) c.*681+9C>T (n.*681+9C>T) c.1471+13153C>T (n.1471+13153C>T) c.1998+2317C>T (n.1998+2317C>T) c.131+9C>T n.2310+9C>T c.106+9C>T (n.106+9C>T) c.1831+9C>T (n.1831+9C>T) n.2305+9C>T c.-316+9C>T (n.-316+9C>T) n.1361+9C>T | |
| 2 | g.201744256A>C | CA350324879 | ALS2 | c.2170+2T>G (n.2170+2T>G) n.2512+2T>G n.1399+2T>G n.2284+2T>G c.2122+2T>G (n.2122+2T>G) c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) n.2450+2T>G c.2272+2T>G (n.2272+2T>G) c.*681+2T>G (n.*681+2T>G) c.1471+13146T>G (n.1471+13146T>G) c.1998+2310T>G (n.1998+2310T>G) c.131+2T>G n.2310+2T>G c.106+2T>G (n.106+2T>G) c.1831+2T>G (n.1831+2T>G) n.2305+2T>G c.-316+2T>G (n.-316+2T>G) n.1361+2T>G | |
| 2 | g.201744256A>G | CA350324880 | ALS2 | c.2170+2T>C (n.2170+2T>C) n.2512+2T>C n.1399+2T>C n.2284+2T>C c.2122+2T>C (n.2122+2T>C) c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) n.2450+2T>C c.2272+2T>C (n.2272+2T>C) c.*681+2T>C (n.*681+2T>C) c.1471+13146T>C (n.1471+13146T>C) c.1998+2310T>C (n.1998+2310T>C) c.131+2T>C n.2310+2T>C c.106+2T>C (n.106+2T>C) c.1831+2T>C (n.1831+2T>C) n.2305+2T>C c.-316+2T>C (n.-316+2T>C) n.1361+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744256A>T | CA350324881 | ALS2 | c.2170+2T>A (n.2170+2T>A) n.2512+2T>A n.1399+2T>A n.2284+2T>A c.2122+2T>A (n.2122+2T>A) c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) n.2450+2T>A c.2272+2T>A (n.2272+2T>A) c.*681+2T>A (n.*681+2T>A) c.1471+13146T>A (n.1471+13146T>A) c.1998+2310T>A (n.1998+2310T>A) c.131+2T>A n.2310+2T>A c.106+2T>A (n.106+2T>A) c.1831+2T>A (n.1831+2T>A) n.2305+2T>A c.-316+2T>A (n.-316+2T>A) n.1361+2T>A | |
| 2 | g.201744257C>A | CA350324882 | ALS2 | c.2170+1G>T (n.2170+1G>T) n.2512+1G>T n.1399+1G>T n.2284+1G>T c.2122+1G>T (n.2122+1G>T) c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) n.2450+1G>T c.2272+1G>T (n.2272+1G>T) c.*681+1G>T (n.*681+1G>T) c.1471+13145G>T (n.1471+13145G>T) c.1998+2309G>T (n.1998+2309G>T) c.131+1G>T n.2310+1G>T c.106+1G>T (n.106+1G>T) c.1831+1G>T (n.1831+1G>T) n.2305+1G>T c.-316+1G>T (n.-316+1G>T) n.1361+1G>T | |
| 2 | g.201744257C= | CA1321190334 | ALS2 | c.2170+1G= (n.2170+1G=) n.2512+1G= n.1399+1G= n.2284+1G= c.2122+1G= (n.2122+1G=) c.*134+1G= (n.*134+1G=) n.2450+1G= c.2272+1G= (n.2272+1G=) c.*681+1G= (n.*681+1G=) c.1471+13145G= (n.1471+13145G=) c.1998+2309G= (n.1998+2309G=) c.131+1G= n.2310+1G= c.106+1G= (n.106+1G=) c.1831+1G= (n.1831+1G=) n.2305+1G= c.-316+1G= (n.-316+1G=) n.1361+1G= | |
| 2 | g.201744257C>G | CA350324883 | ALS2 | c.2170+1G>C (n.2170+1G>C) n.2512+1G>C n.1399+1G>C n.2284+1G>C c.2122+1G>C (n.2122+1G>C) c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) n.2450+1G>C c.2272+1G>C (n.2272+1G>C) c.*681+1G>C (n.*681+1G>C) c.1471+13145G>C (n.1471+13145G>C) c.1998+2309G>C (n.1998+2309G>C) c.131+1G>C n.2310+1G>C c.106+1G>C (n.106+1G>C) c.1831+1G>C (n.1831+1G>C) n.2305+1G>C c.-316+1G>C (n.-316+1G>C) n.1361+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201744257C>T | CA350324884 | ALS2 | c.2170+1G>A (n.2170+1G>A) n.2512+1G>A n.1399+1G>A n.2284+1G>A c.2122+1G>A (n.2122+1G>A) c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) n.2450+1G>A c.2272+1G>A (n.2272+1G>A) c.*681+1G>A (n.*681+1G>A) c.1471+13145G>A (n.1471+13145G>A) c.1998+2309G>A (n.1998+2309G>A) c.131+1G>A n.2310+1G>A c.106+1G>A (n.106+1G>A) c.1831+1G>A (n.1831+1G>A) n.2305+1G>A c.-316+1G>A (n.-316+1G>A) n.1361+1G>A | |
| 2 | g.201744258C>A | CA350324885 | ALS2 | c.2170G>T (p.Glu724Ter) n.2512G>T n.1399G>T n.2284G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) n.2450G>T c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.1471+13144G>T (n.1471+13144G>T) c.1998+2308G>T (n.1998+2308G>T) c.131G>T n.2310G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.2305G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.1361G>T | |
| 2 | g.201744258C= | CA1321190336 | ALS2 | c.2170G= (p.Glu724=) n.2512G= n.1399G= n.2284G= c.2122G= (p.Glu708=) c.*134G= (n.*134G=) n.2450G= c.2272G= (p.Glu758=) c.*681G= (n.*681G=) c.2170G= (p.Gly724=) c.1471+13144G= (n.1471+13144G=) c.1998+2308G= (n.1998+2308G=) c.131G= n.2310G= c.106G= (p.Glu36=) c.1831G= (p.Glu611=) n.2305G= c.-316G= (n.-316G=) n.1361G= | |
| 2 | g.201744258C>G | CA350324887 | ALS2 | c.2170G>C (p.Glu724Gln) n.2512G>C n.1399G>C n.2284G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) n.2450G>C c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1471+13144G>C (n.1471+13144G>C) c.1998+2308G>C (n.1998+2308G>C) c.131G>C n.2310G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.2305G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.1361G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.201744258C>T | CA350324886 | ALS2 | c.2170G>A (p.Glu724Lys) n.2512G>A n.1399G>A n.2284G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) n.2450G>A c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.1471+13144G>A (n.1471+13144G>A) c.1998+2308G>A (n.1998+2308G>A) c.131G>A n.2310G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.2305G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.1361G>A | |
| 2 | g.201744259T>A | CA350324888 | ALS2 | c.2169A>T (p.Leu723Phe) n.2511A>T n.1398A>T n.2283A>T c.2121A>T (p.Leu707Phe) c.*133A>T (n.*133A>T) n.2449A>T c.2271A>T (p.Leu757Phe) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1471+13143A>T (n.1471+13143A>T) c.1998+2307A>T (n.1998+2307A>T) c.130A>T n.2309A>T c.105A>T (p.Leu35Phe) c.1830A>T (p.Leu610Phe) n.2304A>T c.-317A>T (n.-317A>T) n.1360A>T | |
| 2 | g.201744259T>C | CA430659366 | ALS2 | c.2169A>G (p.Leu723=) n.2511A>G n.1398A>G n.2283A>G c.2121A>G (p.Leu707=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.2449A>G c.2271A>G (p.Leu757=) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1471+13143A>G (n.1471+13143A>G) c.1998+2307A>G (n.1998+2307A>G) c.130A>G n.2309A>G c.105A>G (p.Leu35=) c.1830A>G (p.Leu610=) n.2304A>G c.-317A>G (n.-317A>G) n.1360A>G | |
| 2 | g.201744259T>G | CA2058273 | ALS2 | c.2169A>C (p.Leu723Phe) n.2511A>C n.1398A>C n.2283A>C c.2121A>C (p.Leu707Phe) c.*133A>C (n.*133A>C) n.2449A>C c.2271A>C (p.Leu757Phe) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1471+13143A>C (n.1471+13143A>C) c.1998+2307A>C (n.1998+2307A>C) c.130A>C n.2309A>C c.105A>C (p.Leu35Phe) c.1830A>C (p.Leu610Phe) n.2304A>C c.-317A>C (n.-317A>C) n.1360A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744259T= | CA1321190340 | ALS2 | c.2169A= (p.Leu723=) n.2511A= n.1398A= n.2283A= c.2121A= (p.Leu707=) c.*133A= (n.*133A=) n.2449A= c.2271A= (p.Leu757=) c.*680A= (n.*680A=) c.1471+13143A= (n.1471+13143A=) c.1998+2307A= (n.1998+2307A=) c.130A= n.2309A= c.105A= (p.Leu35=) c.1830A= (p.Leu610=) n.2304A= c.-317A= (n.-317A=) n.1360A= | |
| 2 | g.201744260A>C | CA350324889 | ALS2 | c.2168T>G (p.Leu723Ter) n.2510T>G n.1397T>G n.2282T>G c.2120T>G (p.Leu707Ter) c.*132T>G (n.*132T>G) n.2448T>G c.2270T>G (p.Leu757Ter) c.*679T>G (n.*679T>G) c.1471+13142T>G (n.1471+13142T>G) c.1998+2306T>G (n.1998+2306T>G) c.129T>G n.2308T>G c.104T>G (p.Leu35Ter) c.1829T>G (p.Leu610Ter) n.2303T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.1359T>G | |
| 2 | g.201744260A>G | CA350324890 | ALS2 | c.2168T>C (p.Leu723Ser) n.2510T>C n.1397T>C n.2282T>C c.2120T>C (p.Leu707Ser) c.*132T>C (n.*132T>C) n.2448T>C c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.*679T>C (n.*679T>C) c.1471+13142T>C (n.1471+13142T>C) c.1998+2306T>C (n.1998+2306T>C) c.129T>C n.2308T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) c.1829T>C (p.Leu610Ser) n.2303T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.1359T>C | |
| 2 | g.201744260A>T | CA350324891 | ALS2 | c.2168T>A (p.Leu723Ter) n.2510T>A n.1397T>A n.2282T>A c.2120T>A (p.Leu707Ter) c.*132T>A (n.*132T>A) n.2448T>A c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.*679T>A (n.*679T>A) c.1471+13142T>A (n.1471+13142T>A) c.1998+2306T>A (n.1998+2306T>A) c.129T>A n.2308T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) c.1829T>A (p.Leu610Ter) n.2303T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.1359T>A | |
| 2 | g.201744262dup | CA2580065434 | ALS2 | c.2168dup (p.Leu723PhefsTer18) n.2510dup n.1397dup n.2282dup c.2120dup (p.Leu707PhefsTer18) c.*132dup (n.*132dup) n.2448dup c.2270dup (p.Leu757PhefsTer18) c.*679dup (n.*679dup) c.2168dup (p.Leu723PhefsTer?) c.1471+13142dup (n.1471+13142dup) c.1998+2306dup (n.1998+2306dup) c.129dup n.2308dup c.104dup (p.Leu35PhefsTer18) c.1829dup (p.Leu610PhefsTer18) n.2303dup c.-318dup (n.-318dup) n.1359dup | ClinVar |
| 2 | g.201744261A= | CA1321190342 | ALS2 | c.2167T= (p.Leu723=) n.2509T= n.1396T= n.2281T= c.2119T= (p.Leu707=) c.*131T= (n.*131T=) n.2447T= c.2269T= (p.Leu757=) c.*678T= (n.*678T=) c.1471+13141T= (n.1471+13141T=) c.1998+2305T= (n.1998+2305T=) c.128T= n.2307T= c.103T= (p.Leu35=) c.1828T= (p.Leu610=) n.2302T= c.-319T= (n.-319T=) n.1358T= | |
| 2 | g.201744261A>C | CA350324892 | ALS2 | c.2167T>G (p.Leu723Val) n.2509T>G n.1396T>G n.2281T>G c.2119T>G (p.Leu707Val) c.*131T>G (n.*131T>G) n.2447T>G c.2269T>G (p.Leu757Val) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1471+13141T>G (n.1471+13141T>G) c.1998+2305T>G (n.1998+2305T>G) c.128T>G n.2307T>G c.103T>G (p.Leu35Val) c.1828T>G (p.Leu610Val) n.2302T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.1358T>G | |
| 2 | g.201744261A>G | CA430659388 | ALS2 | c.2167T>C (p.Leu723=) n.2509T>C n.1396T>C n.2281T>C c.2119T>C (p.Leu707=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.2447T>C c.2269T>C (p.Leu757=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1471+13141T>C (n.1471+13141T>C) c.1998+2305T>C (n.1998+2305T>C) c.128T>C n.2307T>C c.103T>C (p.Leu35=) c.1828T>C (p.Leu610=) n.2302T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.1358T>C | |
| 2 | g.201744261A>T | CA350324893 | ALS2 | c.2167T>A (p.Leu723Ile) n.2509T>A n.1396T>A n.2281T>A c.2119T>A (p.Leu707Ile) c.*131T>A (n.*131T>A) n.2447T>A c.2269T>A (p.Leu757Ile) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1471+13141T>A (n.1471+13141T>A) c.1998+2305T>A (n.1998+2305T>A) c.128T>A n.2307T>A c.103T>A (p.Leu35Ile) c.1828T>A (p.Leu610Ile) n.2302T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.1358T>A | dbSNP |
| 2 | g.201744262A>C | CA350324894 | ALS2 | c.2166T>G (p.Ser722Arg) n.2508T>G n.1395T>G n.2280T>G c.2118T>G (p.Ser706Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) n.2446T>G c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.*677T>G (n.*677T>G) c.1471+13140T>G (n.1471+13140T>G) c.1998+2304T>G (n.1998+2304T>G) c.127T>G n.2306T>G c.102T>G (p.Ser34Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) n.2301T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.1357T>G | |
| 2 | g.201744262A>G | CA430659395 | ALS2 | c.2166T>C (p.Ser722=) n.2508T>C n.1395T>C n.2280T>C c.2118T>C (p.Ser706=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.2446T>C c.2268T>C (p.Ser756=) c.*677T>C (n.*677T>C) c.1471+13140T>C (n.1471+13140T>C) c.1998+2304T>C (n.1998+2304T>C) c.127T>C n.2306T>C c.102T>C (p.Ser34=) c.1827T>C (p.Ser609=) n.2301T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.1357T>C | |
| 2 | g.201744262A>T | CA350324895 | ALS2 | c.2166T>A (p.Ser722Arg) n.2508T>A n.1395T>A n.2280T>A c.2118T>A (p.Ser706Arg) c.*130T>A (n.*130T>A) n.2446T>A c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.*677T>A (n.*677T>A) c.1471+13140T>A (n.1471+13140T>A) c.1998+2304T>A (n.1998+2304T>A) c.127T>A n.2306T>A c.102T>A (p.Ser34Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) n.2301T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.1357T>A | |
| 2 | g.201744263C>A | CA350324896 | ALS2 | c.2165G>T (p.Ser722Ile) n.2507G>T n.1394G>T n.2279G>T c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.*129G>T (n.*129G>T) n.2445G>T c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1471+13139G>T (n.1471+13139G>T) c.1998+2303G>T (n.1998+2303G>T) c.126G>T n.2305G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) n.2300G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.1356G>T | |
| 2 | g.201744263C>G | CA350324897 | ALS2 | c.2165G>C (p.Ser722Thr) n.2507G>C n.1394G>C n.2279G>C c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.*129G>C (n.*129G>C) n.2445G>C c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1471+13139G>C (n.1471+13139G>C) c.1998+2303G>C (n.1998+2303G>C) c.126G>C n.2305G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) n.2300G>C c.-321G>C (n.-321G>C) n.1356G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744263C>T | CA350324898 | ALS2 | c.2165G>A (p.Ser722Asn) n.2507G>A n.1394G>A n.2279G>A c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) n.2445G>A c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1471+13139G>A (n.1471+13139G>A) c.1998+2303G>A (n.1998+2303G>A) c.126G>A n.2305G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) n.2300G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.1356G>A | |
| 2 | g.201744264T>A | CA350324901 | ALS2 | c.2164A>T (p.Ser722Cys) n.2506A>T n.1393A>T n.2278A>T c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.*128A>T (n.*128A>T) n.2444A>T c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1471+13138A>T (n.1471+13138A>T) c.1998+2302A>T (n.1998+2302A>T) c.125A>T n.2304A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) n.2299A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.1355A>T | |
| 2 | g.201744264T>C | CA350324899 | ALS2 | c.2164A>G (p.Ser722Gly) n.2506A>G n.1393A>G n.2278A>G c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) n.2444A>G c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1471+13138A>G (n.1471+13138A>G) c.1998+2302A>G (n.1998+2302A>G) c.125A>G n.2304A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) n.2299A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.1355A>G | |
| 2 | g.201744264T>G | CA350324900 | ALS2 | c.2164A>C (p.Ser722Arg) n.2506A>C n.1393A>C n.2278A>C c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.*128A>C (n.*128A>C) n.2444A>C c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1471+13138A>C (n.1471+13138A>C) c.1998+2302A>C (n.1998+2302A>C) c.125A>C n.2304A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) n.2299A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.1355A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744265G>A | CA430659411 | ALS2 | c.2163C>T (p.Leu721=) n.2505C>T n.1392C>T n.2277C>T c.2115C>T (p.Leu705=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2443C>T c.2265C>T (p.Leu755=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.1471+13137C>T (n.1471+13137C>T) c.1998+2301C>T (n.1998+2301C>T) c.124C>T n.2303C>T c.99C>T (p.Leu33=) c.1824C>T (p.Leu608=) n.2298C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.1354C>T | |
| 2 | g.201744265G>C | CA430659408 | ALS2 | c.2163C>G (p.Leu721=) n.2505C>G n.1392C>G n.2277C>G c.2115C>G (p.Leu705=) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2443C>G c.2265C>G (p.Leu755=) c.*674C>G (n.*674C>G) c.1471+13137C>G (n.1471+13137C>G) c.1998+2301C>G (n.1998+2301C>G) c.124C>G n.2303C>G c.99C>G (p.Leu33=) c.1824C>G (p.Leu608=) n.2298C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.1354C>G | |
| 2 | g.201744265G>T | CA430659404 | ALS2 | c.2163C>A (p.Leu721=) n.2505C>A n.1392C>A n.2277C>A c.2115C>A (p.Leu705=) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2443C>A c.2265C>A (p.Leu755=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.1471+13137C>A (n.1471+13137C>A) c.1998+2301C>A (n.1998+2301C>A) c.124C>A n.2303C>A c.99C>A (p.Leu33=) c.1824C>A (p.Leu608=) n.2298C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.1354C>A | |
| 2 | g.201744266A>C | CA350324902 | ALS2 | c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.2504T>G n.1391T>G n.2276T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2442T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.1471+13136T>G (n.1471+13136T>G) c.1998+2300T>G (n.1998+2300T>G) c.123T>G n.2302T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.2297T>G c.-324T>G (n.-324T>G) n.1353T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744266A>G | CA350324903 | ALS2 | c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.2504T>C n.1391T>C n.2276T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2442T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.*673T>C (n.*673T>C) c.1471+13136T>C (n.1471+13136T>C) c.1998+2300T>C (n.1998+2300T>C) c.123T>C n.2302T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.2297T>C c.-324T>C (n.-324T>C) n.1353T>C | |
| 2 | g.201744266A>T | CA350324904 | ALS2 | c.2162T>A (p.Leu721His) n.2504T>A n.1391T>A n.2276T>A c.2114T>A (p.Leu705His) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2442T>A c.2264T>A (p.Leu755His) c.*673T>A (n.*673T>A) c.1471+13136T>A (n.1471+13136T>A) c.1998+2300T>A (n.1998+2300T>A) c.123T>A n.2302T>A c.98T>A (p.Leu33His) c.1823T>A (p.Leu608His) n.2297T>A c.-324T>A (n.-324T>A) n.1353T>A | |
| 2 | g.201744267G>A | CA350324905 | ALS2 | c.2161C>T (p.Leu721Phe) n.2503C>T n.1390C>T n.2275C>T c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) n.2441C>T c.2263C>T (p.Leu755Phe) c.*672C>T (n.*672C>T) c.1471+13135C>T (n.1471+13135C>T) c.1998+2299C>T (n.1998+2299C>T) c.122C>T n.2301C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) n.2296C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.1352C>T | |
| 2 | g.201744267G>C | CA350324906 | ALS2 | c.2161C>G (p.Leu721Val) n.2503C>G n.1390C>G n.2275C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.*125C>G (n.*125C>G) n.2441C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) c.*672C>G (n.*672C>G) c.1471+13135C>G (n.1471+13135C>G) c.1998+2299C>G (n.1998+2299C>G) c.122C>G n.2301C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.2296C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.1352C>G | |
| 2 | g.201744267G>T | CA350324907 | ALS2 | c.2161C>A (p.Leu721Ile) n.2503C>A n.1390C>A n.2275C>A c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2441C>A c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.*672C>A (n.*672C>A) c.1471+13135C>A (n.1471+13135C>A) c.1998+2299C>A (n.1998+2299C>A) c.122C>A n.2301C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.2296C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.1352C>A | |
| 2 | g.201744268A>C | CA430659444 | ALS2 | c.2160T>G (p.Leu720=) n.2502T>G n.1389T>G n.2274T>G c.2112T>G (p.Leu704=) c.*124T>G (n.*124T>G) n.2440T>G c.2262T>G (p.Leu754=) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1471+13134T>G (n.1471+13134T>G) c.1998+2298T>G (n.1998+2298T>G) c.121T>G n.2300T>G c.96T>G (p.Leu32=) c.1821T>G (p.Leu607=) n.2295T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.1351T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744268A>G | CA430659447 | ALS2 | c.2160T>C (p.Leu720=) n.2502T>C n.1389T>C n.2274T>C c.2112T>C (p.Leu704=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.2440T>C c.2262T>C (p.Leu754=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1471+13134T>C (n.1471+13134T>C) c.1998+2298T>C (n.1998+2298T>C) c.121T>C n.2300T>C c.96T>C (p.Leu32=) c.1821T>C (p.Leu607=) n.2295T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.1351T>C | |
| 2 | g.201744268A>T | CA430659451 | ALS2 | c.2160T>A (p.Leu720=) n.2502T>A n.1389T>A n.2274T>A c.2112T>A (p.Leu704=) c.*124T>A (n.*124T>A) n.2440T>A c.2262T>A (p.Leu754=) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1471+13134T>A (n.1471+13134T>A) c.1998+2298T>A (n.1998+2298T>A) c.121T>A n.2300T>A c.96T>A (p.Leu32=) c.1821T>A (p.Leu607=) n.2295T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.1351T>A | |
| 2 | g.201744269A>C | CA350324908 | ALS2 | c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.2501T>G n.1388T>G n.2273T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) n.2439T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.*670T>G (n.*670T>G) c.1471+13133T>G (n.1471+13133T>G) c.1998+2297T>G (n.1998+2297T>G) c.120T>G n.2299T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.2294T>G c.-327T>G (n.-327T>G) n.1350T>G | |
| 2 | g.201744269A>G | CA350324909 | ALS2 | c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.2501T>C n.1388T>C n.2273T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.2439T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.*670T>C (n.*670T>C) c.1471+13133T>C (n.1471+13133T>C) c.1998+2297T>C (n.1998+2297T>C) c.120T>C n.2299T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.2294T>C c.-327T>C (n.-327T>C) n.1350T>C | |
| 2 | g.201744269A>T | CA350324910 | ALS2 | c.2159T>A (p.Leu720His) n.2501T>A n.1388T>A n.2273T>A c.2111T>A (p.Leu704His) c.*123T>A (n.*123T>A) n.2439T>A c.2261T>A (p.Leu754His) c.*670T>A (n.*670T>A) c.1471+13133T>A (n.1471+13133T>A) c.1998+2297T>A (n.1998+2297T>A) c.120T>A n.2299T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.1820T>A (p.Leu607His) n.2294T>A c.-327T>A (n.-327T>A) n.1350T>A | |
| 2 | g.201744270G>A | CA350324911 | ALS2 | c.2158C>T (p.Leu720Phe) n.2500C>T n.1387C>T n.2272C>T c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.*122C>T (n.*122C>T) n.2438C>T c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.*669C>T (n.*669C>T) c.1471+13132C>T (n.1471+13132C>T) c.1998+2296C>T (n.1998+2296C>T) c.119C>T n.2298C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) n.2293C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.1349C>T | COSMIC |
| 2 | g.201744270G>C | CA350324912 | ALS2 | c.2158C>G (p.Leu720Val) n.2500C>G n.1387C>G n.2272C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.*122C>G (n.*122C>G) n.2438C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) c.*669C>G (n.*669C>G) c.1471+13132C>G (n.1471+13132C>G) c.1998+2296C>G (n.1998+2296C>G) c.119C>G n.2298C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) n.2293C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.1349C>G | |
| 2 | g.201744270G>T | CA350324913 | ALS2 | c.2158C>A (p.Leu720Ile) n.2500C>A n.1387C>A n.2272C>A c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.*122C>A (n.*122C>A) n.2438C>A c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.*669C>A (n.*669C>A) c.1471+13132C>A (n.1471+13132C>A) c.1998+2296C>A (n.1998+2296C>A) c.119C>A n.2298C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.2293C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.1349C>A | |
| 2 | g.201744271A= | CA1321190344 | ALS2 | c.2157T= (p.Pro719=) n.2499T= n.1386T= n.2271T= c.2109T= (p.Pro703=) c.*121T= (n.*121T=) n.2437T= c.2259T= (p.Pro753=) c.*668T= (n.*668T=) c.1471+13131T= (n.1471+13131T=) c.1998+2295T= (n.1998+2295T=) c.118T= n.2297T= c.93T= (p.Pro31=) c.1818T= (p.Pro606=) n.2292T= c.-329T= (n.-329T=) n.1348T= | |
| 2 | g.201744271A>C | CA430659481 | ALS2 | c.2157T>G (p.Pro719=) n.2499T>G n.1386T>G n.2271T>G c.2109T>G (p.Pro703=) c.*121T>G (n.*121T>G) n.2437T>G c.2259T>G (p.Pro753=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.1471+13131T>G (n.1471+13131T>G) c.1998+2295T>G (n.1998+2295T>G) c.118T>G n.2297T>G c.93T>G (p.Pro31=) c.1818T>G (p.Pro606=) n.2292T>G c.-329T>G (n.-329T>G) n.1348T>G | |
| 2 | g.201744271A>G | CA430659474 | ALS2 | c.2157T>C (p.Pro719=) n.2499T>C n.1386T>C n.2271T>C c.2109T>C (p.Pro703=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.2437T>C c.2259T>C (p.Pro753=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.1471+13131T>C (n.1471+13131T>C) c.1998+2295T>C (n.1998+2295T>C) c.118T>C n.2297T>C c.93T>C (p.Pro31=) c.1818T>C (p.Pro606=) n.2292T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.1348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744271A>T | CA430659476 | ALS2 | c.2157T>A (p.Pro719=) n.2499T>A n.1386T>A n.2271T>A c.2109T>A (p.Pro703=) c.*121T>A (n.*121T>A) n.2437T>A c.2259T>A (p.Pro753=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.1471+13131T>A (n.1471+13131T>A) c.1998+2295T>A (n.1998+2295T>A) c.118T>A n.2297T>A c.93T>A (p.Pro31=) c.1818T>A (p.Pro606=) n.2292T>A c.-329T>A (n.-329T>A) n.1348T>A | |
| 2 | g.201744272G>A | CA350324915 | ALS2 | c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2498C>T n.1385C>T n.2270C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) n.2436C>T c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1471+13130C>T (n.1471+13130C>T) c.1998+2294C>T (n.1998+2294C>T) c.117C>T n.2296C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.2291C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.1347C>T | |
| 2 | g.201744272G>C | CA2058274 | ALS2 | c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2498C>G n.1385C>G n.2270C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) n.2436C>G c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1471+13130C>G (n.1471+13130C>G) c.1998+2294C>G (n.1998+2294C>G) c.117C>G n.2296C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.2291C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.1347C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744272G= | CA1321190346 | ALS2 | c.2156C= (p.Pro719=) n.2498C= n.1385C= n.2270C= c.2108C= (p.Pro703=) c.*120C= (n.*120C=) n.2436C= c.2258C= (p.Pro753=) c.*667C= (n.*667C=) c.1471+13130C= (n.1471+13130C=) c.1998+2294C= (n.1998+2294C=) c.117C= n.2296C= c.92C= (p.Pro31=) c.1817C= (p.Pro606=) n.2291C= c.-330C= (n.-330C=) n.1347C= | |
| 2 | g.201744272G>T | CA350324914 | ALS2 | c.2156C>A (p.Pro719His) n.2498C>A n.1385C>A n.2270C>A c.2108C>A (p.Pro703His) c.*120C>A (n.*120C>A) n.2436C>A c.2258C>A (p.Pro753His) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1471+13130C>A (n.1471+13130C>A) c.1998+2294C>A (n.1998+2294C>A) c.117C>A n.2296C>A c.92C>A (p.Pro31His) c.1817C>A (p.Pro606His) n.2291C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.1347C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744273G>A | CA2058275 | ALS2 | c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.2497C>T n.1384C>T n.2269C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) n.2435C>T c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1471+13129C>T (n.1471+13129C>T) c.1998+2293C>T (n.1998+2293C>T) c.116C>T n.2295C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.2290C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744273G>C | CA350324916 | ALS2 | c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.2497C>G n.1384C>G n.2269C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) n.2435C>G c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1471+13129C>G (n.1471+13129C>G) c.1998+2293C>G (n.1998+2293C>G) c.116C>G n.2295C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.2290C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.1346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744273G= | CA1321190349 | ALS2 | c.2155C= (p.Pro719=) n.2497C= n.1384C= n.2269C= c.2107C= (p.Pro703=) c.*119C= (n.*119C=) n.2435C= c.2257C= (p.Pro753=) c.*666C= (n.*666C=) c.1471+13129C= (n.1471+13129C=) c.1998+2293C= (n.1998+2293C=) c.116C= n.2295C= c.91C= (p.Pro31=) c.1816C= (p.Pro606=) n.2290C= c.-331C= (n.-331C=) n.1346C= | |
| 2 | g.201744273G>T | CA63954274 | ALS2 | c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.2497C>A n.1384C>A n.2269C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) n.2435C>A c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1471+13129C>A (n.1471+13129C>A) c.1998+2293C>A (n.1998+2293C>A) c.116C>A n.2295C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.2290C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.1346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201744274C>A | CA350324917 | ALS2 | c.2154G>T (p.Arg718Ser) n.2496G>T n.1383G>T n.2268G>T c.2106G>T (p.Arg702Ser) c.*118G>T (n.*118G>T) n.2434G>T c.2256G>T (p.Arg752Ser) c.*665G>T (n.*665G>T) c.1471+13128G>T (n.1471+13128G>T) c.1998+2292G>T (n.1998+2292G>T) c.115G>T n.2294G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) c.1815G>T (p.Arg605Ser) n.2289G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744274C>G | CA350324918 | ALS2 | c.2154G>C (p.Arg718Ser) n.2496G>C n.1383G>C n.2268G>C c.2106G>C (p.Arg702Ser) c.*118G>C (n.*118G>C) n.2434G>C c.2256G>C (p.Arg752Ser) c.*665G>C (n.*665G>C) c.1471+13128G>C (n.1471+13128G>C) c.1998+2292G>C (n.1998+2292G>C) c.115G>C n.2294G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) c.1815G>C (p.Arg605Ser) n.2289G>C c.-332G>C (n.-332G>C) n.1345G>C | |
| 2 | g.201744274C>T | CA430659511 | ALS2 | c.2154G>A (p.Arg718=) n.2496G>A n.1383G>A n.2268G>A c.2106G>A (p.Arg702=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.2434G>A c.2256G>A (p.Arg752=) c.*665G>A (n.*665G>A) c.1471+13128G>A (n.1471+13128G>A) c.1998+2292G>A (n.1998+2292G>A) c.115G>A n.2294G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.1815G>A (p.Arg605=) n.2289G>A c.-332G>A (n.-332G>A) n.1345G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744275C>A | CA350324919 | ALS2 | c.2153G>T (p.Arg718Met) n.2495G>T n.1382G>T n.2267G>T c.2105G>T (p.Arg702Met) c.*117G>T (n.*117G>T) n.2433G>T c.2255G>T (p.Arg752Met) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1471+13127G>T (n.1471+13127G>T) c.1998+2291G>T (n.1998+2291G>T) c.114G>T n.2293G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.1814G>T (p.Arg605Met) n.2288G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.1344G>T | |
| 2 | g.201744275C>G | CA350324920 | ALS2 | c.2153G>C (p.Arg718Thr) n.2495G>C n.1382G>C n.2267G>C c.2105G>C (p.Arg702Thr) c.*117G>C (n.*117G>C) n.2433G>C c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1471+13127G>C (n.1471+13127G>C) c.1998+2291G>C (n.1998+2291G>C) c.114G>C n.2293G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) c.1814G>C (p.Arg605Thr) n.2288G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.1344G>C | |
| 2 | g.201744275C>T | CA350324921 | ALS2 | c.2153G>A (p.Arg718Lys) n.2495G>A n.1382G>A n.2267G>A c.2105G>A (p.Arg702Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) n.2433G>A c.2255G>A (p.Arg752Lys) c.*664G>A (n.*664G>A) c.1471+13127G>A (n.1471+13127G>A) c.1998+2291G>A (n.1998+2291G>A) c.114G>A n.2293G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.1814G>A (p.Arg605Lys) n.2288G>A c.-333G>A (n.-333G>A) n.1344G>A | |
| 2 | g.201744276T>A | CA350324922 | ALS2 | c.2152A>T (p.Arg718Trp) n.2494A>T n.1381A>T n.2266A>T c.2104A>T (p.Arg702Trp) c.*116A>T (n.*116A>T) n.2432A>T c.2254A>T (p.Arg752Trp) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1471+13126A>T (n.1471+13126A>T) c.1998+2290A>T (n.1998+2290A>T) c.113A>T n.2292A>T c.88A>T (p.Arg30Trp) c.1813A>T (p.Arg605Trp) n.2287A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.1343A>T | |
| 2 | g.201744276T>C | CA350324923 | ALS2 | c.2152A>G (p.Arg718Gly) n.2494A>G n.1381A>G n.2266A>G c.2104A>G (p.Arg702Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) n.2432A>G c.2254A>G (p.Arg752Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1471+13126A>G (n.1471+13126A>G) c.1998+2290A>G (n.1998+2290A>G) c.113A>G n.2292A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) c.1813A>G (p.Arg605Gly) n.2287A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.1343A>G | |
| 2 | g.201744276T>G | CA430659526 | ALS2 | c.2152A>C (p.Arg718=) n.2494A>C n.1381A>C n.2266A>C c.2104A>C (p.Arg702=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.2432A>C c.2254A>C (p.Arg752=) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1471+13126A>C (n.1471+13126A>C) c.1998+2290A>C (n.1998+2290A>C) c.113A>C n.2292A>C c.88A>C (p.Arg30=) c.1813A>C (p.Arg605=) n.2287A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.1343A>C | |
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| 2 | g.201744279G>C | CA350324928 | ALS2 | c.2149C>G (p.Leu717Val) n.2491C>G n.1378C>G n.2263C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) c.*113C>G (n.*113C>G) n.2429C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.*660C>G (n.*660C>G) c.1471+13123C>G (n.1471+13123C>G) c.1998+2287C>G (n.1998+2287C>G) c.110C>G n.2289C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.2284C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.1340C>G | |
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| 2 | g.201744280A>C | CA350324930 | ALS2 | c.2148T>G (p.Ile716Met) n.2490T>G n.1377T>G n.2262T>G c.2100T>G (p.Ile700Met) c.*112T>G (n.*112T>G) n.2428T>G c.2250T>G (p.Ile750Met) c.*659T>G (n.*659T>G) c.1471+13122T>G (n.1471+13122T>G) c.1998+2286T>G (n.1998+2286T>G) c.109T>G n.2288T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) n.2283T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.1339T>G | |
| 2 | g.201744280A>G | CA430659583 | ALS2 | c.2148T>C (p.Ile716=) n.2490T>C n.1377T>C n.2262T>C c.2100T>C (p.Ile700=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.2428T>C c.2250T>C (p.Ile750=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1471+13122T>C (n.1471+13122T>C) c.1998+2286T>C (n.1998+2286T>C) c.109T>C n.2288T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.1809T>C (p.Ile603=) n.2283T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.1339T>C | |
| 2 | g.201744280A>T | CA430659587 | ALS2 | c.2148T>A (p.Ile716=) n.2490T>A n.1377T>A n.2262T>A c.2100T>A (p.Ile700=) c.*112T>A (n.*112T>A) n.2428T>A c.2250T>A (p.Ile750=) c.*659T>A (n.*659T>A) c.1471+13122T>A (n.1471+13122T>A) c.1998+2286T>A (n.1998+2286T>A) c.109T>A n.2288T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.1809T>A (p.Ile603=) n.2283T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.1339T>A | COSMIC |
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| 2 | g.201744281A>G | CA350324931 | ALS2 | c.2147T>C (p.Ile716Thr) n.2489T>C n.1376T>C n.2261T>C c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) n.2427T>C c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1471+13121T>C (n.1471+13121T>C) c.1998+2285T>C (n.1998+2285T>C) c.108T>C n.2287T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) n.2282T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.1338T>C | |
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| 2 | g.201744285G= | CA1321190364 | ALS2 | c.2143C= (p.Gln715=) n.2485C= n.1372C= n.2257C= c.2095C= (p.Gln699=) c.*107C= (n.*107C=) n.2423C= c.2245C= (p.Gln749=) c.*654C= (n.*654C=) c.1471+13117C= (n.1471+13117C=) c.1998+2281C= (n.1998+2281C=) c.104C= n.2283C= c.79C= (p.Gln27=) c.1804C= (p.Gln602=) n.2278C= c.-343C= (n.-343C=) n.1334C= | |
| 2 | g.201744285G>T | CA350324943 | ALS2 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.2485C>A n.1372C>A n.2257C>A c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) n.2423C>A c.2245C>A (p.Gln749Lys) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1471+13117C>A (n.1471+13117C>A) c.1998+2281C>A (n.1998+2281C>A) c.104C>A n.2283C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) n.2278C>A c.-343C>A (n.-343C>A) n.1334C>A | |
| 2 | g.201744286A>C | CA430659641 | ALS2 | c.2142T>G (p.Ser714=) n.2484T>G n.1371T>G n.2256T>G c.2094T>G (p.Ser698=) c.*106T>G (n.*106T>G) n.2422T>G c.2244T>G (p.Ser748=) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1471+13116T>G (n.1471+13116T>G) c.1998+2280T>G (n.1998+2280T>G) c.103T>G n.2282T>G c.78T>G (p.Ser26=) c.1803T>G (p.Ser601=) n.2277T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.1333T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744286A>G | CA430659646 | ALS2 | c.2142T>C (p.Ser714=) n.2484T>C n.1371T>C n.2256T>C c.2094T>C (p.Ser698=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.2422T>C c.2244T>C (p.Ser748=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1471+13116T>C (n.1471+13116T>C) c.1998+2280T>C (n.1998+2280T>C) c.103T>C n.2282T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.1803T>C (p.Ser601=) n.2277T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.1333T>C | |
| 2 | g.201744286A>T | CA430659649 | ALS2 | c.2142T>A (p.Ser714=) n.2484T>A n.1371T>A n.2256T>A c.2094T>A (p.Ser698=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.2422T>A c.2244T>A (p.Ser748=) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1471+13116T>A (n.1471+13116T>A) c.1998+2280T>A (n.1998+2280T>A) c.103T>A n.2282T>A c.78T>A (p.Ser26=) c.1803T>A (p.Ser601=) n.2277T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.1333T>A | |
| 2 | g.201744287G>A | CA350324945 | ALS2 | c.2141C>T (p.Ser714Phe) n.2483C>T n.1370C>T n.2255C>T c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.*105C>T (n.*105C>T) n.2421C>T c.2243C>T (p.Ser748Phe) c.*652C>T (n.*652C>T) c.1471+13115C>T (n.1471+13115C>T) c.1998+2279C>T (n.1998+2279C>T) c.102C>T n.2281C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe) n.2276C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.1332C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744287G>C | CA350324946 | ALS2 | c.2141C>G (p.Ser714Cys) n.2483C>G n.1370C>G n.2255C>G c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.*105C>G (n.*105C>G) n.2421C>G c.2243C>G (p.Ser748Cys) c.*652C>G (n.*652C>G) c.1471+13115C>G (n.1471+13115C>G) c.1998+2279C>G (n.1998+2279C>G) c.102C>G n.2281C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys) n.2276C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.1332C>G | |
| 2 | g.201744287G>T | CA350324944 | ALS2 | c.2141C>A (p.Ser714Tyr) n.2483C>A n.1370C>A n.2255C>A c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.*105C>A (n.*105C>A) n.2421C>A c.2243C>A (p.Ser748Tyr) c.*652C>A (n.*652C>A) c.1471+13115C>A (n.1471+13115C>A) c.1998+2279C>A (n.1998+2279C>A) c.102C>A n.2281C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) n.2276C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.1332C>A | |
| 2 | g.201744288A>C | CA350324947 | ALS2 | c.2140T>G (p.Ser714Ala) n.2482T>G n.1369T>G n.2254T>G c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) n.2420T>G c.2242T>G (p.Ser748Ala) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1471+13114T>G (n.1471+13114T>G) c.1998+2278T>G (n.1998+2278T>G) c.101T>G n.2280T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) n.2275T>G c.-346T>G (n.-346T>G) n.1331T>G | |
| 2 | g.201744288A>G | CA350324948 | ALS2 | c.2140T>C (p.Ser714Pro) n.2482T>C n.1369T>C n.2254T>C c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) n.2420T>C c.2242T>C (p.Ser748Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1471+13114T>C (n.1471+13114T>C) c.1998+2278T>C (n.1998+2278T>C) c.101T>C n.2280T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) n.2275T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.1331T>C | |
| 2 | g.201744288A>T | CA350324949 | ALS2 | c.2140T>A (p.Ser714Thr) n.2482T>A n.1369T>A n.2254T>A c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.*104T>A (n.*104T>A) n.2420T>A c.2242T>A (p.Ser748Thr) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1471+13114T>A (n.1471+13114T>A) c.1998+2278T>A (n.1998+2278T>A) c.101T>A n.2280T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) n.2275T>A c.-346T>A (n.-346T>A) n.1331T>A | |
| 2 | g.201744289T>A | CA350324950 | ALS2 | c.2139A>T (p.Lys713Asn) n.2481A>T n.1368A>T n.2253A>T c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.*103A>T (n.*103A>T) n.2419A>T c.2241A>T (p.Lys747Asn) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1471+13113A>T (n.1471+13113A>T) c.1998+2277A>T (n.1998+2277A>T) c.100A>T n.2279A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.1800A>T (p.Lys600Asn) n.2274A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.1330A>T | |
| 2 | g.201744289T>C | CA430659659 | ALS2 | c.2139A>G (p.Lys713=) n.2481A>G n.1368A>G n.2253A>G c.2091A>G (p.Lys697=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2419A>G c.2241A>G (p.Lys747=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1471+13113A>G (n.1471+13113A>G) c.1998+2277A>G (n.1998+2277A>G) c.100A>G n.2279A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.1800A>G (p.Lys600=) n.2274A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.1330A>G | |
| 2 | g.201744289T>G | CA350324951 | ALS2 | c.2139A>C (p.Lys713Asn) n.2481A>C n.1368A>C n.2253A>C c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.*103A>C (n.*103A>C) n.2419A>C c.2241A>C (p.Lys747Asn) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1471+13113A>C (n.1471+13113A>C) c.1998+2277A>C (n.1998+2277A>C) c.100A>C n.2279A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.1800A>C (p.Lys600Asn) n.2274A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.1330A>C | |
| 2 | g.201744290T>A | CA350324952 | ALS2 | c.2138A>T (p.Lys713Ile) n.2480A>T n.1367A>T n.2252A>T c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) n.2418A>T c.2240A>T (p.Lys747Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1471+13112A>T (n.1471+13112A>T) c.1998+2276A>T (n.1998+2276A>T) c.99A>T n.2278A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.1799A>T (p.Lys600Ile) n.2273A>T c.-348A>T (n.-348A>T) n.1329A>T | |
| 2 | g.201744290T>C | CA350324953 | ALS2 | c.2138A>G (p.Lys713Arg) n.2480A>G n.1367A>G n.2252A>G c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) n.2418A>G c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.1471+13112A>G (n.1471+13112A>G) c.1998+2276A>G (n.1998+2276A>G) c.99A>G n.2278A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) n.2273A>G c.-348A>G (n.-348A>G) n.1329A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744290T>G | CA350324954 | ALS2 | c.2138A>C (p.Lys713Thr) n.2480A>C n.1367A>C n.2252A>C c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) n.2418A>C c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.*649A>C (n.*649A>C) c.1471+13112A>C (n.1471+13112A>C) c.1998+2276A>C (n.1998+2276A>C) c.99A>C n.2278A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) n.2273A>C c.-348A>C (n.-348A>C) n.1329A>C | |
| 2 | g.201744291T>A | CA350324955 | ALS2 | c.2137A>T (p.Lys713Ter) n.2479A>T n.1366A>T n.2251A>T c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) n.2417A>T c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1471+13111A>T (n.1471+13111A>T) c.1998+2275A>T (n.1998+2275A>T) c.98A>T n.2277A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) n.2272A>T c.-349A>T (n.-349A>T) n.1328A>T | |
| 2 | g.201744291T>C | CA350324956 | ALS2 | c.2137A>G (p.Lys713Glu) n.2479A>G n.1366A>G n.2251A>G c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2417A>G c.2239A>G (p.Lys747Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1471+13111A>G (n.1471+13111A>G) c.1998+2275A>G (n.1998+2275A>G) c.98A>G n.2277A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) n.2272A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.1328A>G | |
| 2 | g.201744291T>G | CA350324957 | ALS2 | c.2137A>C (p.Lys713Gln) n.2479A>C n.1366A>C n.2251A>C c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) n.2417A>C c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1471+13111A>C (n.1471+13111A>C) c.1998+2275A>C (n.1998+2275A>C) c.98A>C n.2277A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) n.2272A>C c.-349A>C (n.-349A>C) n.1328A>C | |
| 2 | g.201744292G>A | CA430659677 | ALS2 | c.2136C>T (p.Ile712=) n.2478C>T n.1365C>T n.2250C>T c.2088C>T (p.Ile696=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2416C>T c.2238C>T (p.Ile746=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.1471+13110C>T (n.1471+13110C>T) c.1998+2274C>T (n.1998+2274C>T) c.97C>T n.2276C>T c.72C>T (p.Ile24=) c.1797C>T (p.Ile599=) n.2271C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.1327C>T | dbSNP |
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| 2 | g.201744292G>T | CA430659683 | ALS2 | c.2136C>A (p.Ile712=) n.2478C>A n.1365C>A n.2250C>A c.2088C>A (p.Ile696=) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2416C>A c.2238C>A (p.Ile746=) c.*647C>A (n.*647C>A) c.1471+13110C>A (n.1471+13110C>A) c.1998+2274C>A (n.1998+2274C>A) c.97C>A n.2276C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.1797C>A (p.Ile599=) n.2271C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.1327C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744293A= | CA1321190373 | ALS2 | c.2135T= (p.Ile712=) n.2477T= n.1364T= n.2249T= c.2087T= (p.Ile696=) c.*99T= (n.*99T=) n.2415T= c.2237T= (p.Ile746=) c.*646T= (n.*646T=) c.1471+13109T= (n.1471+13109T=) c.1998+2273T= (n.1998+2273T=) c.96T= n.2275T= c.71T= (p.Ile24=) c.1796T= (p.Ile599=) n.2270T= c.-351T= (n.-351T=) n.1326T= | |
| 2 | g.201744293A>C | CA2058276 | ALS2 | c.2135T>G (p.Ile712Ser) n.2477T>G n.1364T>G n.2249T>G c.2087T>G (p.Ile696Ser) c.*99T>G (n.*99T>G) n.2415T>G c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.*646T>G (n.*646T>G) c.1471+13109T>G (n.1471+13109T>G) c.1998+2273T>G (n.1998+2273T>G) c.96T>G n.2275T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) n.2270T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.1326T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744293A>G | CA350324960 | ALS2 | c.2135T>C (p.Ile712Thr) n.2477T>C n.1364T>C n.2249T>C c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.*99T>C (n.*99T>C) n.2415T>C c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.*646T>C (n.*646T>C) c.1471+13109T>C (n.1471+13109T>C) c.1998+2273T>C (n.1998+2273T>C) c.96T>C n.2275T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) n.2270T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.1326T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744293A>T | CA350324959 | ALS2 | c.2135T>A (p.Ile712Asn) n.2477T>A n.1364T>A n.2249T>A c.2087T>A (p.Ile696Asn) c.*99T>A (n.*99T>A) n.2415T>A c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.*646T>A (n.*646T>A) c.1471+13109T>A (n.1471+13109T>A) c.1998+2273T>A (n.1998+2273T>A) c.96T>A n.2275T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) n.2270T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.1326T>A | |
| 2 | g.201744294T>A | CA350324961 | ALS2 | c.2134A>T (p.Ile712Phe) n.2476A>T n.1363A>T n.2248A>T c.2086A>T (p.Ile696Phe) c.*98A>T (n.*98A>T) n.2414A>T c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.*645A>T (n.*645A>T) c.1471+13108A>T (n.1471+13108A>T) c.1998+2272A>T (n.1998+2272A>T) c.95A>T n.2274A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) n.2269A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.1325A>T | |
| 2 | g.201744294T>C | CA350324962 | ALS2 | c.2134A>G (p.Ile712Val) n.2476A>G n.1363A>G n.2248A>G c.2086A>G (p.Ile696Val) c.*98A>G (n.*98A>G) n.2414A>G c.2236A>G (p.Ile746Val) c.*645A>G (n.*645A>G) c.1471+13108A>G (n.1471+13108A>G) c.1998+2272A>G (n.1998+2272A>G) c.95A>G n.2274A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) n.2269A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.1325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744294T>G | CA350324963 | ALS2 | c.2134A>C (p.Ile712Leu) n.2476A>C n.1363A>C n.2248A>C c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.*98A>C (n.*98A>C) n.2414A>C c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.*645A>C (n.*645A>C) c.1471+13108A>C (n.1471+13108A>C) c.1998+2272A>C (n.1998+2272A>C) c.95A>C n.2274A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) n.2269A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.1325A>C | |
| 2 | g.201744294T= | CA1321190375 | ALS2 | c.2134A= (p.Ile712=) n.2476A= n.1363A= n.2248A= c.2086A= (p.Ile696=) c.*98A= (n.*98A=) n.2414A= c.2236A= (p.Ile746=) c.*645A= (n.*645A=) c.1471+13108A= (n.1471+13108A=) c.1998+2272A= (n.1998+2272A=) c.95A= n.2274A= c.70A= (p.Ile24=) c.1795A= (p.Ile599=) n.2269A= c.-352A= (n.-352A=) n.1325A= | |
| 2 | g.201744295A>C | CA350324964 | ALS2 | c.2133T>G (p.Asp711Glu) n.2475T>G n.1362T>G n.2247T>G c.2085T>G (p.Asp695Glu) c.*97T>G (n.*97T>G) n.2413T>G c.2235T>G (p.Asp745Glu) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1471+13107T>G (n.1471+13107T>G) c.1998+2271T>G (n.1998+2271T>G) c.94T>G n.2273T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) c.1794T>G (p.Asp598Glu) n.2268T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.1324T>G | |
| 2 | g.201744295A>G | CA430659707 | ALS2 | c.2133T>C (p.Asp711=) n.2475T>C n.1362T>C n.2247T>C c.2085T>C (p.Asp695=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.2413T>C c.2235T>C (p.Asp745=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1471+13107T>C (n.1471+13107T>C) c.1998+2271T>C (n.1998+2271T>C) c.94T>C n.2273T>C c.69T>C (p.Asp23=) c.1794T>C (p.Asp598=) n.2268T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.1324T>C | |
| 2 | g.201744295A>T | CA350324965 | ALS2 | c.2133T>A (p.Asp711Glu) n.2475T>A n.1362T>A n.2247T>A c.2085T>A (p.Asp695Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) n.2413T>A c.2235T>A (p.Asp745Glu) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1471+13107T>A (n.1471+13107T>A) c.1998+2271T>A (n.1998+2271T>A) c.94T>A n.2273T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) c.1794T>A (p.Asp598Glu) n.2268T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.1324T>A | |
| 2 | g.201744296T>A | CA350324968 | ALS2 | c.2132A>T (p.Asp711Val) n.2474A>T n.1361A>T n.2246A>T c.2084A>T (p.Asp695Val) c.*96A>T (n.*96A>T) n.2412A>T c.2234A>T (p.Asp745Val) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1471+13106A>T (n.1471+13106A>T) c.1998+2270A>T (n.1998+2270A>T) c.93A>T n.2272A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) n.2267A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.1323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201744296T>C | CA350324966 | ALS2 | c.2132A>G (p.Asp711Gly) n.2474A>G n.1361A>G n.2246A>G c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) n.2412A>G c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1471+13106A>G (n.1471+13106A>G) c.1998+2270A>G (n.1998+2270A>G) c.93A>G n.2272A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) n.2267A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.1323A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744296T>G | CA350324967 | ALS2 | c.2132A>C (p.Asp711Ala) n.2474A>C n.1361A>C n.2246A>C c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) n.2412A>C c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1471+13106A>C (n.1471+13106A>C) c.1998+2270A>C (n.1998+2270A>C) c.93A>C n.2272A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) n.2267A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.1323A>C | |
| 2 | g.201744296T= | CA1321190378 | ALS2 | c.2132A= (p.Asp711=) n.2474A= n.1361A= n.2246A= c.2084A= (p.Asp695=) c.*96A= (n.*96A=) n.2412A= c.2234A= (p.Asp745=) c.*643A= (n.*643A=) c.1471+13106A= (n.1471+13106A=) c.1998+2270A= (n.1998+2270A=) c.93A= n.2272A= c.68A= (p.Asp23=) c.1793A= (p.Asp598=) n.2267A= c.-354A= (n.-354A=) n.1323A= | |
| 2 | g.201744297C>A | CA350324969 | ALS2 | c.2131G>T (p.Asp711Tyr) n.2473G>T n.1360G>T n.2245G>T c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.*95G>T (n.*95G>T) n.2411G>T c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1471+13105G>T (n.1471+13105G>T) c.1998+2269G>T (n.1998+2269G>T) c.92G>T n.2271G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) n.2266G>T c.-355G>T (n.-355G>T) n.1322G>T | |
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| 2 | g.201744297C>G | CA350324970 | ALS2 | c.2131G>C (p.Asp711His) n.2473G>C n.1360G>C n.2245G>C c.2083G>C (p.Asp695His) c.*95G>C (n.*95G>C) n.2411G>C c.2233G>C (p.Asp745His) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1471+13105G>C (n.1471+13105G>C) c.1998+2269G>C (n.1998+2269G>C) c.92G>C n.2271G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.1792G>C (p.Asp598His) n.2266G>C c.-355G>C (n.-355G>C) n.1322G>C | |
| 2 | g.201744297C>T | CA350324971 | ALS2 | c.2131G>A (p.Asp711Asn) n.2473G>A n.1360G>A n.2245G>A c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) n.2411G>A c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) c.1471+13105G>A (n.1471+13105G>A) c.1998+2269G>A (n.1998+2269G>A) c.92G>A n.2271G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) n.2266G>A c.-355G>A (n.-355G>A) n.1322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744298A>G | CA430659726 | ALS2 | c.2130T>C (p.Ser710=) n.2472T>C n.1359T>C n.2244T>C c.2082T>C (p.Ser694=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.2410T>C c.2232T>C (p.Ser744=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.1471+13104T>C (n.1471+13104T>C) c.1998+2268T>C (n.1998+2268T>C) c.91T>C n.2270T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.1791T>C (p.Ser597=) n.2265T>C c.-356T>C (n.-356T>C) n.1321T>C | |
| 2 | g.201744298A>T | CA350324973 | ALS2 | c.2130T>A (p.Ser710Arg) n.2472T>A n.1359T>A n.2244T>A c.2082T>A (p.Ser694Arg) c.*94T>A (n.*94T>A) n.2410T>A c.2232T>A (p.Ser744Arg) c.*641T>A (n.*641T>A) c.1471+13104T>A (n.1471+13104T>A) c.1998+2268T>A (n.1998+2268T>A) c.91T>A n.2270T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) n.2265T>A c.-356T>A (n.-356T>A) n.1321T>A | |
| 2 | g.201744299C>A | CA350324976 | ALS2 | c.2129G>T (p.Ser710Ile) n.2471G>T n.1358G>T n.2243G>T c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.*93G>T (n.*93G>T) n.2409G>T c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.1471+13103G>T (n.1471+13103G>T) c.1998+2267G>T (n.1998+2267G>T) c.90G>T n.2269G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) n.2264G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.1320G>T | COSMIC |
| 2 | g.201744299C>G | CA350324975 | ALS2 | c.2129G>C (p.Ser710Thr) n.2471G>C n.1358G>C n.2243G>C c.2081G>C (p.Ser694Thr) c.*93G>C (n.*93G>C) n.2409G>C c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.1471+13103G>C (n.1471+13103G>C) c.1998+2267G>C (n.1998+2267G>C) c.90G>C n.2269G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) n.2264G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.1320G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201744299C>T | CA350324974 | ALS2 | c.2129G>A (p.Ser710Asn) n.2471G>A n.1358G>A n.2243G>A c.2081G>A (p.Ser694Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) n.2409G>A c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.1471+13103G>A (n.1471+13103G>A) c.1998+2267G>A (n.1998+2267G>A) c.90G>A n.2269G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) n.2264G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.1320G>A | |
| 2 | g.201744300T>A | CA350324977 | ALS2 | c.2128A>T (p.Ser710Cys) n.2470A>T n.1357A>T n.2242A>T c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.*92A>T (n.*92A>T) n.2408A>T c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1471+13102A>T (n.1471+13102A>T) c.1998+2266A>T (n.1998+2266A>T) c.89A>T n.2268A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) n.2263A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.1319A>T | |
| 2 | g.201744300T>C | CA2058277 | ALS2 | c.2128A>G (p.Ser710Gly) n.2470A>G n.1357A>G n.2242A>G c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.*92A>G (n.*92A>G) n.2408A>G c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1471+13102A>G (n.1471+13102A>G) c.1998+2266A>G (n.1998+2266A>G) c.89A>G n.2268A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) n.2263A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.1319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744300T>G | CA350324978 | ALS2 | c.2128A>C (p.Ser710Arg) n.2470A>C n.1357A>C n.2242A>C c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.*92A>C (n.*92A>C) n.2408A>C c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1471+13102A>C (n.1471+13102A>C) c.1998+2266A>C (n.1998+2266A>C) c.89A>C n.2268A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) n.2263A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.1319A>C | |
| 2 | g.201744300T= | CA1321190382 | ALS2 | c.2128A= (p.Ser710=) n.2470A= n.1357A= n.2242A= c.2080A= (p.Ser694=) c.*92A= (n.*92A=) n.2408A= c.2230A= (p.Ser744=) c.*639A= (n.*639A=) c.1471+13102A= (n.1471+13102A=) c.1998+2266A= (n.1998+2266A=) c.89A= n.2268A= c.64A= (p.Ser22=) c.1789A= (p.Ser597=) n.2263A= c.-358A= (n.-358A=) n.1319A= | |
| 2 | g.201744301T>A | CA430659748 | ALS2 | c.2127A>T (p.Leu709=) n.2469A>T n.1356A>T n.2241A>T c.2079A>T (p.Leu693=) c.*91A>T (n.*91A>T) n.2407A>T c.2229A>T (p.Leu743=) c.*638A>T (n.*638A>T) c.1471+13101A>T (n.1471+13101A>T) c.1998+2265A>T (n.1998+2265A>T) c.88A>T n.2267A>T c.63A>T (p.Leu21=) c.1788A>T (p.Leu596=) n.2262A>T c.-359A>T (n.-359A>T) n.1318A>T | |
| 2 | g.201744301T>C | CA430659750 | ALS2 | c.2127A>G (p.Leu709=) n.2469A>G n.1356A>G n.2241A>G c.2079A>G (p.Leu693=) c.*91A>G (n.*91A>G) n.2407A>G c.2229A>G (p.Leu743=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.1471+13101A>G (n.1471+13101A>G) c.1998+2265A>G (n.1998+2265A>G) c.88A>G n.2267A>G c.63A>G (p.Leu21=) c.1788A>G (p.Leu596=) n.2262A>G c.-359A>G (n.-359A>G) n.1318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744301T>G | CA430659754 | ALS2 | c.2127A>C (p.Leu709=) n.2469A>C n.1356A>C n.2241A>C c.2079A>C (p.Leu693=) c.*91A>C (n.*91A>C) n.2407A>C c.2229A>C (p.Leu743=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.1471+13101A>C (n.1471+13101A>C) c.1998+2265A>C (n.1998+2265A>C) c.88A>C n.2267A>C c.63A>C (p.Leu21=) c.1788A>C (p.Leu596=) n.2262A>C c.-359A>C (n.-359A>C) n.1318A>C | |
| 2 | g.201744301T= | CA1321190387 | ALS2 | c.2127A= (p.Leu709=) n.2469A= n.1356A= n.2241A= c.2079A= (p.Leu693=) c.*91A= (n.*91A=) n.2407A= c.2229A= (p.Leu743=) c.*638A= (n.*638A=) c.1471+13101A= (n.1471+13101A=) c.1998+2265A= (n.1998+2265A=) c.88A= n.2267A= c.63A= (p.Leu21=) c.1788A= (p.Leu596=) n.2262A= c.-359A= (n.-359A=) n.1318A= | |
| 2 | g.201744302A= | CA1321190393 | ALS2 | c.2126T= (p.Leu709=) n.2468T= n.1355T= n.2240T= c.2078T= (p.Leu693=) c.*90T= (n.*90T=) n.2406T= c.2228T= (p.Leu743=) c.*637T= (n.*637T=) c.1471+13100T= (n.1471+13100T=) c.1998+2264T= (n.1998+2264T=) c.87T= n.2266T= c.62T= (p.Leu21=) c.1787T= (p.Leu596=) n.2261T= c.-360T= (n.-360T=) n.1317T= | |
| 2 | g.201744302A>C | CA350324979 | ALS2 | c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.2468T>G n.1355T>G n.2240T>G c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) n.2406T>G c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1471+13100T>G (n.1471+13100T>G) c.1998+2264T>G (n.1998+2264T>G) c.87T>G n.2266T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.2261T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.1317T>G | |
| 2 | g.201744302A>G | CA350324980 | ALS2 | c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.2468T>C n.1355T>C n.2240T>C c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.2406T>C c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1471+13100T>C (n.1471+13100T>C) c.1998+2264T>C (n.1998+2264T>C) c.87T>C n.2266T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.2261T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.1317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744302A>T | CA350324981 | ALS2 | c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.2468T>A n.1355T>A n.2240T>A c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.*90T>A (n.*90T>A) n.2406T>A c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1471+13100T>A (n.1471+13100T>A) c.1998+2264T>A (n.1998+2264T>A) c.87T>A n.2266T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) n.2261T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.1317T>A | |
| 2 | g.201744303G>A | CA430659771 | ALS2 | c.2125C>T (p.Leu709=) n.2467C>T n.1354C>T n.2239C>T c.2077C>T (p.Leu693=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.2405C>T c.2227C>T (p.Leu743=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1471+13099C>T (n.1471+13099C>T) c.1998+2263C>T (n.1998+2263C>T) c.86C>T n.2265C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.1786C>T (p.Leu596=) n.2260C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.1316C>T | |
| 2 | g.201744303G>C | CA350324982 | ALS2 | c.2125C>G (p.Leu709Val) n.2467C>G n.1354C>G n.2239C>G c.2077C>G (p.Leu693Val) c.*89C>G (n.*89C>G) n.2405C>G c.2227C>G (p.Leu743Val) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1471+13099C>G (n.1471+13099C>G) c.1998+2263C>G (n.1998+2263C>G) c.86C>G n.2265C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) n.2260C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.1316C>G | |
| 2 | g.201744303G>T | CA350324983 | ALS2 | c.2125C>A (p.Leu709Ile) n.2467C>A n.1354C>A n.2239C>A c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) n.2405C>A c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1471+13099C>A (n.1471+13099C>A) c.1998+2263C>A (n.1998+2263C>A) c.86C>A n.2265C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) n.2260C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.1316C>A | |
| 2 | g.201744304T>A | CA350324984 | ALS2 | c.2124A>T (p.Lys708Asn) n.2466A>T n.1353A>T n.2238A>T c.2076A>T (p.Lys692Asn) c.*88A>T (n.*88A>T) n.2404A>T c.2226A>T (p.Lys742Asn) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1471+13098A>T (n.1471+13098A>T) c.1998+2262A>T (n.1998+2262A>T) c.85A>T n.2264A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) n.2259A>T c.-362A>T (n.-362A>T) n.1315A>T | |
| 2 | g.201744304T>C | CA430659773 | ALS2 | c.2124A>G (p.Lys708=) n.2466A>G n.1353A>G n.2238A>G c.2076A>G (p.Lys692=) c.*88A>G (n.*88A>G) n.2404A>G c.2226A>G (p.Lys742=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1471+13098A>G (n.1471+13098A>G) c.1998+2262A>G (n.1998+2262A>G) c.85A>G n.2264A>G c.60A>G (p.Lys20=) c.1785A>G (p.Lys595=) n.2259A>G c.-362A>G (n.-362A>G) n.1315A>G | |
| 2 | g.201744304T>G | CA350324985 | ALS2 | c.2124A>C (p.Lys708Asn) n.2466A>C n.1353A>C n.2238A>C c.2076A>C (p.Lys692Asn) c.*88A>C (n.*88A>C) n.2404A>C c.2226A>C (p.Lys742Asn) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1471+13098A>C (n.1471+13098A>C) c.1998+2262A>C (n.1998+2262A>C) c.85A>C n.2264A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) n.2259A>C c.-362A>C (n.-362A>C) n.1315A>C | |
| 2 | g.201744305T>A | CA350324986 | ALS2 | c.2123A>T (p.Lys708Ile) n.2465A>T n.1352A>T n.2237A>T c.2075A>T (p.Lys692Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) n.2403A>T c.2225A>T (p.Lys742Ile) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1471+13097A>T (n.1471+13097A>T) c.1998+2261A>T (n.1998+2261A>T) c.84A>T n.2263A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) n.2258A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.1314A>T | |
| 2 | g.201744305T>C | CA350324987 | ALS2 | c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.2465A>G n.1352A>G n.2237A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) n.2403A>G c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1471+13097A>G (n.1471+13097A>G) c.1998+2261A>G (n.1998+2261A>G) c.84A>G n.2263A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.2258A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.1314A>G | |
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| 2 | g.201744306T>A | CA350324989 | ALS2 | c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.2464A>T n.1351A>T n.2236A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) n.2402A>T c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1471+13096A>T (n.1471+13096A>T) c.1998+2260A>T (n.1998+2260A>T) c.83A>T n.2262A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.2257A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.1313A>T | |
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| 2 | g.201744307T>C | CA430659796 | ALS2 | c.2121A>G (p.Ser707=) n.2463A>G n.1350A>G n.2235A>G c.2073A>G (p.Ser691=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.2401A>G c.2223A>G (p.Ser741=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1471+13095A>G (n.1471+13095A>G) c.1998+2259A>G (n.1998+2259A>G) c.82A>G n.2261A>G c.57A>G (p.Ser19=) c.1782A>G (p.Ser594=) n.2256A>G c.-365A>G (n.-365A>G) n.1312A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744308G>A | CA350324992 | ALS2 | c.2120C>T (p.Ser707Leu) n.2462C>T n.1349C>T n.2234C>T c.2072C>T (p.Ser691Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) n.2400C>T c.2222C>T (p.Ser741Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.1471+13094C>T (n.1471+13094C>T) c.1998+2258C>T (n.1998+2258C>T) c.81C>T n.2260C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) c.1781C>T (p.Ser594Leu) n.2255C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.1311C>T | |
| 2 | g.201744308G>C | CA350324994 | ALS2 | c.2120C>G (p.Ser707Ter) n.2462C>G n.1349C>G n.2234C>G c.2072C>G (p.Ser691Ter) c.*84C>G (n.*84C>G) n.2400C>G c.2222C>G (p.Ser741Ter) c.*631C>G (n.*631C>G) c.1471+13094C>G (n.1471+13094C>G) c.1998+2258C>G (n.1998+2258C>G) c.81C>G n.2260C>G c.56C>G (p.Ser19Ter) c.1781C>G (p.Ser594Ter) n.2255C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.1311C>G | |
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| 2 | g.201744308G>T | CA350324993 | ALS2 | c.2120C>A (p.Ser707Ter) n.2462C>A n.1349C>A n.2234C>A c.2072C>A (p.Ser691Ter) c.*84C>A (n.*84C>A) n.2400C>A c.2222C>A (p.Ser741Ter) c.*631C>A (n.*631C>A) c.1471+13094C>A (n.1471+13094C>A) c.1998+2258C>A (n.1998+2258C>A) c.81C>A n.2260C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) c.1781C>A (p.Ser594Ter) n.2255C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.1311C>A | dbSNP |
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| 2 | g.201744309A>T | CA350324997 | ALS2 | c.2119T>A (p.Ser707Thr) n.2461T>A n.1348T>A n.2233T>A c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2399T>A c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1471+13093T>A (n.1471+13093T>A) c.1998+2257T>A (n.1998+2257T>A) c.80T>A n.2259T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.2254T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.1310T>A | |
| 2 | g.201744310A>C | CA350324998 | ALS2 | c.2118T>G (p.Tyr706Ter) n.2460T>G n.1347T>G n.2232T>G c.2070T>G (p.Tyr690Ter) c.*82T>G (n.*82T>G) n.2398T>G c.2220T>G (p.Tyr740Ter) c.*629T>G (n.*629T>G) c.1471+13092T>G (n.1471+13092T>G) c.1998+2256T>G (n.1998+2256T>G) c.79T>G n.2258T>G c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.1779T>G (p.Tyr593Ter) n.2253T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.1309T>G | |
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| 2 | g.201744310A>T | CA350324999 | ALS2 | c.2118T>A (p.Tyr706Ter) n.2460T>A n.1347T>A n.2232T>A c.2070T>A (p.Tyr690Ter) c.*82T>A (n.*82T>A) n.2398T>A c.2220T>A (p.Tyr740Ter) c.*629T>A (n.*629T>A) c.1471+13092T>A (n.1471+13092T>A) c.1998+2256T>A (n.1998+2256T>A) c.79T>A n.2258T>A c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.1779T>A (p.Tyr593Ter) n.2253T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.1309T>A | |
| 2 | g.201744311T>A | CA350325000 | ALS2 | c.2117A>T (p.Tyr706Phe) n.2459A>T n.1346A>T n.2231A>T c.2069A>T (p.Tyr690Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) n.2397A>T c.2219A>T (p.Tyr740Phe) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1471+13091A>T (n.1471+13091A>T) c.1998+2255A>T (n.1998+2255A>T) c.78A>T n.2257A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) n.2252A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.1308A>T | |
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| 2 | g.201744313G>A | CA430659865 | ALS2 | c.2115C>T (p.Phe705=) n.2457C>T n.1344C>T n.2229C>T c.2067C>T (p.Phe689=) c.*79C>T (n.*79C>T) n.2395C>T c.2217C>T (p.Phe739=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1471+13089C>T (n.1471+13089C>T) c.1998+2253C>T (n.1998+2253C>T) c.76C>T n.2255C>T c.51C>T (p.Phe17=) c.1776C>T (p.Phe592=) n.2250C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.1306C>T | |
| 2 | g.201744313G>C | CA350325006 | ALS2 | c.2115C>G (p.Phe705Leu) n.2457C>G n.1344C>G n.2229C>G c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.*79C>G (n.*79C>G) n.2395C>G c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1471+13089C>G (n.1471+13089C>G) c.1998+2253C>G (n.1998+2253C>G) c.76C>G n.2255C>G c.51C>G (p.Phe17Leu) c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.2250C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.1306C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744313G= | CA1321190402 | ALS2 | c.2115C= (p.Phe705=) n.2457C= n.1344C= n.2229C= c.2067C= (p.Phe689=) c.*79C= (n.*79C=) n.2395C= c.2217C= (p.Phe739=) c.*626C= (n.*626C=) c.1471+13089C= (n.1471+13089C=) c.1998+2253C= (n.1998+2253C=) c.76C= n.2255C= c.51C= (p.Phe17=) c.1776C= (p.Phe592=) n.2250C= c.-371C= (n.-371C=) n.1306C= | |
| 2 | g.201744313G>T | CA63954296 | ALS2 | c.2115C>A (p.Phe705Leu) n.2457C>A n.1344C>A n.2229C>A c.2067C>A (p.Phe689Leu) c.*79C>A (n.*79C>A) n.2395C>A c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1471+13089C>A (n.1471+13089C>A) c.1998+2253C>A (n.1998+2253C>A) c.76C>A n.2255C>A c.51C>A (p.Phe17Leu) c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.2250C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.1306C>A | dbSNP |
| 2 | g.201744314A= | CA1321190407 | ALS2 | c.2114T= (p.Phe705=) n.2456T= n.1343T= n.2228T= c.2066T= (p.Phe689=) c.*78T= (n.*78T=) n.2394T= c.2216T= (p.Phe739=) c.*625T= (n.*625T=) c.1471+13088T= (n.1471+13088T=) c.1998+2252T= (n.1998+2252T=) c.75T= n.2254T= c.50T= (p.Phe17=) c.1775T= (p.Phe592=) n.2249T= c.-372T= (n.-372T=) n.1305T= | |
| 2 | g.201744314A>C | CA350325007 | ALS2 | c.2114T>G (p.Phe705Cys) n.2456T>G n.1343T>G n.2228T>G c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) n.2394T>G c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1471+13088T>G (n.1471+13088T>G) c.1998+2252T>G (n.1998+2252T>G) c.75T>G n.2254T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.2249T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.1305T>G | dbSNP |
| 2 | g.201744314A>G | CA350325008 | ALS2 | c.2114T>C (p.Phe705Ser) n.2456T>C n.1343T>C n.2228T>C c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) n.2394T>C c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1471+13088T>C (n.1471+13088T>C) c.1998+2252T>C (n.1998+2252T>C) c.75T>C n.2254T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.2249T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.1305T>C | |
| 2 | g.201744314A>T | CA350325009 | ALS2 | c.2114T>A (p.Phe705Tyr) n.2456T>A n.1343T>A n.2228T>A c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) n.2394T>A c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1471+13088T>A (n.1471+13088T>A) c.1998+2252T>A (n.1998+2252T>A) c.75T>A n.2254T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.2249T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.1305T>A | |
| 2 | g.201744315A>C | CA350325010 | ALS2 | c.2113T>G (p.Phe705Val) n.2455T>G n.1342T>G n.2227T>G c.2065T>G (p.Phe689Val) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2393T>G c.2215T>G (p.Phe739Val) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1471+13087T>G (n.1471+13087T>G) c.1998+2251T>G (n.1998+2251T>G) c.74T>G n.2253T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.1774T>G (p.Phe592Val) n.2248T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.1304T>G | |
| 2 | g.201744315A>G | CA350325011 | ALS2 | c.2113T>C (p.Phe705Leu) n.2455T>C n.1342T>C n.2227T>C c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2393T>C c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1471+13087T>C (n.1471+13087T>C) c.1998+2251T>C (n.1998+2251T>C) c.74T>C n.2253T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.2248T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.1304T>C | |
| 2 | g.201744315A>T | CA350325012 | ALS2 | c.2113T>A (p.Phe705Ile) n.2455T>A n.1342T>A n.2227T>A c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) n.2393T>A c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1471+13087T>A (n.1471+13087T>A) c.1998+2251T>A (n.1998+2251T>A) c.74T>A n.2253T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.2248T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.1304T>A | |
| 2 | g.201744316T>A | CA2058278 | ALS2 | c.2112A>T (p.Arg704=) n.2454A>T n.1341A>T n.2226A>T c.2064A>T (p.Arg688=) c.*76A>T (n.*76A>T) n.2392A>T c.2214A>T (p.Arg738=) c.*623A>T (n.*623A>T) c.1471+13086A>T (n.1471+13086A>T) c.1998+2250A>T (n.1998+2250A>T) c.73A>T n.2252A>T c.48A>T (p.Arg16=) c.1773A>T (p.Arg591=) n.2247A>T c.-374A>T (n.-374A>T) n.1303A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744316T>C | CA430659908 | ALS2 | c.2112A>G (p.Arg704=) n.2454A>G n.1341A>G n.2226A>G c.2064A>G (p.Arg688=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.2392A>G c.2214A>G (p.Arg738=) c.*623A>G (n.*623A>G) c.1471+13086A>G (n.1471+13086A>G) c.1998+2250A>G (n.1998+2250A>G) c.73A>G n.2252A>G c.48A>G (p.Arg16=) c.1773A>G (p.Arg591=) n.2247A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.1303A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744316T>G | CA430659916 | ALS2 | c.2112A>C (p.Arg704=) n.2454A>C n.1341A>C n.2226A>C c.2064A>C (p.Arg688=) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2392A>C c.2214A>C (p.Arg738=) c.*623A>C (n.*623A>C) c.1471+13086A>C (n.1471+13086A>C) c.1998+2250A>C (n.1998+2250A>C) c.73A>C n.2252A>C c.48A>C (p.Arg16=) c.1773A>C (p.Arg591=) n.2247A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.1303A>C | |
| 2 | g.201744316T= | CA1321190409 | ALS2 | c.2112A= (p.Arg704=) n.2454A= n.1341A= n.2226A= c.2064A= (p.Arg688=) c.*76A= (n.*76A=) n.2392A= c.2214A= (p.Arg738=) c.*623A= (n.*623A=) c.1471+13086A= (n.1471+13086A=) c.1998+2250A= (n.1998+2250A=) c.73A= n.2252A= c.48A= (p.Arg16=) c.1773A= (p.Arg591=) n.2247A= c.-374A= (n.-374A=) n.1303A= | |
| 2 | g.201744317C>A | CA350325013 | ALS2 | c.2111G>T (p.Arg704Leu) n.2453G>T n.1340G>T n.2225G>T c.2063G>T (p.Arg688Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) n.2391G>T c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1471+13085G>T (n.1471+13085G>T) c.1998+2249G>T (n.1998+2249G>T) c.72G>T n.2251G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.2246G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.1302G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744317C= | CA1321190413 | ALS2 | c.2111G= (p.Arg704=) n.2453G= n.1340G= n.2225G= c.2063G= (p.Arg688=) c.*75G= (n.*75G=) n.2391G= c.2213G= (p.Arg738=) c.*622G= (n.*622G=) c.1471+13085G= (n.1471+13085G=) c.1998+2249G= (n.1998+2249G=) c.72G= n.2251G= c.47G= (p.Arg16=) c.1772G= (p.Arg591=) n.2246G= c.-375G= (n.-375G=) n.1302G= | |
| 2 | g.201744317C>G | CA350325014 | ALS2 | c.2111G>C (p.Arg704Pro) n.2453G>C n.1340G>C n.2225G>C c.2063G>C (p.Arg688Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) n.2391G>C c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1471+13085G>C (n.1471+13085G>C) c.1998+2249G>C (n.1998+2249G>C) c.72G>C n.2251G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.2246G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.1302G>C | |
| 2 | g.201744317C>T | CA2058279 | ALS2 | c.2111G>A (p.Arg704Gln) n.2453G>A n.1340G>A n.2225G>A c.2063G>A (p.Arg688Gln) c.*75G>A (n.*75G>A) n.2391G>A c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1471+13085G>A (n.1471+13085G>A) c.1998+2249G>A (n.1998+2249G>A) c.72G>A n.2251G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) n.2246G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.1302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201744318G>A | CA2058280 | ALS2 | c.2110C>T (p.Arg704Ter) n.2452C>T n.1339C>T n.2224C>T c.2062C>T (p.Arg688Ter) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2390C>T c.2212C>T (p.Arg738Ter) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1471+13084C>T (n.1471+13084C>T) c.1998+2248C>T (n.1998+2248C>T) c.71C>T n.2250C>T c.46C>T (p.Arg16Ter) c.1771C>T (p.Arg591Ter) n.2245C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.1301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201744318G>C | CA350325015 | ALS2 | c.2110C>G (p.Arg704Gly) n.2452C>G n.1339C>G n.2224C>G c.2062C>G (p.Arg688Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2390C>G c.2212C>G (p.Arg738Gly) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1471+13084C>G (n.1471+13084C>G) c.1998+2248C>G (n.1998+2248C>G) c.71C>G n.2250C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.2245C>G c.-376C>G (n.-376C>G) n.1301C>G | |
| 2 | g.201744318G= | CA1321190416 | ALS2 | c.2110C= (p.Arg704=) n.2452C= n.1339C= n.2224C= c.2062C= (p.Arg688=) c.*74C= (n.*74C=) n.2390C= c.2212C= (p.Arg738=) c.*621C= (n.*621C=) c.1471+13084C= (n.1471+13084C=) c.1998+2248C= (n.1998+2248C=) c.71C= n.2250C= c.46C= (p.Arg16=) c.1771C= (p.Arg591=) n.2245C= c.-376C= (n.-376C=) n.1301C= | |
| 2 | g.201744318G>T | CA430659939 | ALS2 | c.2110C>A (p.Arg704=) n.2452C>A n.1339C>A n.2224C>A c.2062C>A (p.Arg688=) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2390C>A c.2212C>A (p.Arg738=) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1471+13084C>A (n.1471+13084C>A) c.1998+2248C>A (n.1998+2248C>A) c.71C>A n.2250C>A c.46C>A (p.Arg16=) c.1771C>A (p.Arg591=) n.2245C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.1301C>A | |
| 2 | g.201744319T>A | CA350325016 | ALS2 | c.2109A>T (p.Arg703Ser) n.2451A>T n.1338A>T n.2223A>T c.2061A>T (p.Arg687Ser) c.*73A>T (n.*73A>T) n.2389A>T c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.1471+13083A>T (n.1471+13083A>T) c.1998+2247A>T (n.1998+2247A>T) c.70A>T n.2249A>T c.45A>T (p.Arg15Ser) c.1770A>T (p.Arg590Ser) n.2244A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.1300A>T | |
| 2 | g.201744319T>C | CA430659947 | ALS2 | c.2109A>G (p.Arg703=) n.2451A>G n.1338A>G n.2223A>G c.2061A>G (p.Arg687=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.2389A>G c.2211A>G (p.Arg737=) c.*620A>G (n.*620A>G) c.1471+13083A>G (n.1471+13083A>G) c.1998+2247A>G (n.1998+2247A>G) c.70A>G n.2249A>G c.45A>G (p.Arg15=) c.1770A>G (p.Arg590=) n.2244A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.1300A>G | |
| 2 | g.201744319T>G | CA350325017 | ALS2 | c.2109A>C (p.Arg703Ser) n.2451A>C n.1338A>C n.2223A>C c.2061A>C (p.Arg687Ser) c.*73A>C (n.*73A>C) n.2389A>C c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.*620A>C (n.*620A>C) c.1471+13083A>C (n.1471+13083A>C) c.1998+2247A>C (n.1998+2247A>C) c.70A>C n.2249A>C c.45A>C (p.Arg15Ser) c.1770A>C (p.Arg590Ser) n.2244A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.1300A>C | |
| 2 | g.201744320C>A | CA350325018 | ALS2 | c.2108G>T (p.Arg703Ile) n.2450G>T n.1337G>T n.2222G>T c.2060G>T (p.Arg687Ile) c.*72G>T (n.*72G>T) n.2388G>T c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1471+13082G>T (n.1471+13082G>T) c.1998+2246G>T (n.1998+2246G>T) c.69G>T n.2248G>T c.44G>T (p.Arg15Ile) c.1769G>T (p.Arg590Ile) n.2243G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.1299G>T | |
| 2 | g.201744320C= | CA1321190419 | ALS2 | c.2108G= (p.Arg703=) n.2450G= n.1337G= n.2222G= c.2060G= (p.Arg687=) c.*72G= (n.*72G=) n.2388G= c.2210G= (p.Arg737=) c.*619G= (n.*619G=) c.1471+13082G= (n.1471+13082G=) c.1998+2246G= (n.1998+2246G=) c.69G= n.2248G= c.44G= (p.Arg15=) c.1769G= (p.Arg590=) n.2243G= c.-378G= (n.-378G=) n.1299G= | |
| 2 | g.201744320C>G | CA2058281 | ALS2 | c.2108G>C (p.Arg703Thr) n.2450G>C n.1337G>C n.2222G>C c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.*72G>C (n.*72G>C) n.2388G>C c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1471+13082G>C (n.1471+13082G>C) c.1998+2246G>C (n.1998+2246G>C) c.69G>C n.2248G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) n.2243G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.1299G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744320C>T | CA350325019 | ALS2 | c.2108G>A (p.Arg703Lys) n.2450G>A n.1337G>A n.2222G>A c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.*72G>A (n.*72G>A) n.2388G>A c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1471+13082G>A (n.1471+13082G>A) c.1998+2246G>A (n.1998+2246G>A) c.69G>A n.2248G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) n.2243G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.1299G>A | |
| 2 | g.201744321T>A | CA350325020 | ALS2 | c.2107A>T (p.Arg703Ter) n.2449A>T n.1336A>T n.2221A>T c.2059A>T (p.Arg687Ter) c.*71A>T (n.*71A>T) n.2387A>T c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.*618A>T (n.*618A>T) c.1471+13081A>T (n.1471+13081A>T) c.1998+2245A>T (n.1998+2245A>T) c.68A>T n.2247A>T c.43A>T (p.Arg15Ter) c.1768A>T (p.Arg590Ter) n.2242A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.1298A>T | |
| 2 | g.201744321T>C | CA350325021 | ALS2 | c.2107A>G (p.Arg703Gly) n.2449A>G n.1336A>G n.2221A>G c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.*71A>G (n.*71A>G) n.2387A>G c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.1471+13081A>G (n.1471+13081A>G) c.1998+2245A>G (n.1998+2245A>G) c.68A>G n.2247A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) n.2242A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.1298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744321T>G | CA430659968 | ALS2 | c.2107A>C (p.Arg703=) n.2449A>C n.1336A>C n.2221A>C c.2059A>C (p.Arg687=) c.*71A>C (n.*71A>C) n.2387A>C c.2209A>C (p.Arg737=) c.*618A>C (n.*618A>C) c.1471+13081A>C (n.1471+13081A>C) c.1998+2245A>C (n.1998+2245A>C) c.68A>C n.2247A>C c.43A>C (p.Arg15=) c.1768A>C (p.Arg590=) n.2242A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.1298A>C | |
| 2 | g.201744321T= | CA1321190422 | ALS2 | c.2107A= (p.Arg703=) n.2449A= n.1336A= n.2221A= c.2059A= (p.Arg687=) c.*71A= (n.*71A=) n.2387A= c.2209A= (p.Arg737=) c.*618A= (n.*618A=) c.1471+13081A= (n.1471+13081A=) c.1998+2245A= (n.1998+2245A=) c.68A= n.2247A= c.43A= (p.Arg15=) c.1768A= (p.Arg590=) n.2242A= c.-379A= (n.-379A=) n.1298A= | |
| 2 | g.201744322T>A | CA350325022 | ALS2 | c.2106A>T (p.Glu702Asp) n.2448A>T n.1335A>T n.2220A>T c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.*70A>T (n.*70A>T) n.2386A>T c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1471+13080A>T (n.1471+13080A>T) c.1998+2244A>T (n.1998+2244A>T) c.67A>T n.2246A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) c.1767A>T (p.Glu589Asp) n.2241A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.1297A>T | |
| 2 | g.201744322T>C | CA430659973 | ALS2 | c.2106A>G (p.Glu702=) n.2448A>G n.1335A>G n.2220A>G c.2058A>G (p.Glu686=) c.*70A>G (n.*70A>G) n.2386A>G c.2208A>G (p.Glu736=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1471+13080A>G (n.1471+13080A>G) c.1998+2244A>G (n.1998+2244A>G) c.67A>G n.2246A>G c.42A>G (p.Glu14=) c.1767A>G (p.Glu589=) n.2241A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.1297A>G | |
| 2 | g.201744322T>G | CA350325023 | ALS2 | c.2106A>C (p.Glu702Asp) n.2448A>C n.1335A>C n.2220A>C c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.*70A>C (n.*70A>C) n.2386A>C c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1471+13080A>C (n.1471+13080A>C) c.1998+2244A>C (n.1998+2244A>C) c.67A>C n.2246A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) c.1767A>C (p.Glu589Asp) n.2241A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.1297A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744322T= | CA1321190425 | ALS2 | c.2106A= (p.Glu702=) n.2448A= n.1335A= n.2220A= c.2058A= (p.Glu686=) c.*70A= (n.*70A=) n.2386A= c.2208A= (p.Glu736=) c.*617A= (n.*617A=) c.1471+13080A= (n.1471+13080A=) c.1998+2244A= (n.1998+2244A=) c.67A= n.2246A= c.42A= (p.Glu14=) c.1767A= (p.Glu589=) n.2241A= c.-380A= (n.-380A=) n.1297A= | |
| 2 | g.201744323T>A | CA350325024 | ALS2 | c.2105A>T (p.Glu702Val) n.2447A>T n.1334A>T n.2219A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) c.*69A>T (n.*69A>T) n.2385A>T c.2207A>T (p.Glu736Val) c.*616A>T (n.*616A>T) c.1471+13079A>T (n.1471+13079A>T) c.1998+2243A>T (n.1998+2243A>T) c.66A>T n.2245A>T c.41A>T (p.Glu14Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) n.2240A>T c.-381A>T (n.-381A>T) n.1296A>T | |
| 2 | g.201744323T>C | CA350325025 | ALS2 | c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.2447A>G n.1334A>G n.2219A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) n.2385A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) c.1471+13079A>G (n.1471+13079A>G) c.1998+2243A>G (n.1998+2243A>G) c.66A>G n.2245A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.2240A>G c.-381A>G (n.-381A>G) n.1296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744323T>G | CA350325026 | ALS2 | c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.2447A>C n.1334A>C n.2219A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) n.2385A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.*616A>C (n.*616A>C) c.1471+13079A>C (n.1471+13079A>C) c.1998+2243A>C (n.1998+2243A>C) c.66A>C n.2245A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.2240A>C c.-381A>C (n.-381A>C) n.1296A>C | |
| 2 | g.201744323T= | CA1321190429 | ALS2 | c.2105A= (p.Glu702=) n.2447A= n.1334A= n.2219A= c.2057A= (p.Glu686=) c.*69A= (n.*69A=) n.2385A= c.2207A= (p.Glu736=) c.*616A= (n.*616A=) c.1471+13079A= (n.1471+13079A=) c.1998+2243A= (n.1998+2243A=) c.66A= n.2245A= c.41A= (p.Glu14=) c.1766A= (p.Glu589=) n.2240A= c.-381A= (n.-381A=) n.1296A= | |
| 2 | g.201744324C>A | CA350325027 | ALS2 | c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.2446G>T n.1333G>T n.2218G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) n.2384G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1471+13078G>T (n.1471+13078G>T) c.1998+2242G>T (n.1998+2242G>T) c.65G>T n.2244G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.2239G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.1295G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201744324C= | CA1321190432 | ALS2 | c.2104G= (p.Glu702=) n.2446G= n.1333G= n.2218G= c.2056G= (p.Glu686=) c.*68G= (n.*68G=) n.2384G= c.2206G= (p.Glu736=) c.*615G= (n.*615G=) c.1471+13078G= (n.1471+13078G=) c.1998+2242G= (n.1998+2242G=) c.65G= n.2244G= c.40G= (p.Glu14=) c.1765G= (p.Glu589=) n.2239G= c.-382G= (n.-382G=) n.1295G= | |
| 2 | g.201744324C>G | CA350325028 | ALS2 | c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.2446G>C n.1333G>C n.2218G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) n.2384G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1471+13078G>C (n.1471+13078G>C) c.1998+2242G>C (n.1998+2242G>C) c.65G>C n.2244G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.2239G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.1295G>C | |
| 2 | g.201744324C>T | CA350325029 | ALS2 | c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.2446G>A n.1333G>A n.2218G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) n.2384G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1471+13078G>A (n.1471+13078G>A) c.1998+2242G>A (n.1998+2242G>A) c.65G>A n.2244G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.2239G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.1295G>A | |
| 2 | g.201744325T>A | CA430659988 | ALS2 | c.2103A>T (p.Thr701=) n.2445A>T n.1332A>T n.2217A>T c.2055A>T (p.Thr685=) c.*67A>T (n.*67A>T) n.2383A>T c.2205A>T (p.Thr735=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1471+13077A>T (n.1471+13077A>T) c.1998+2241A>T (n.1998+2241A>T) c.64A>T n.2243A>T c.39A>T (p.Thr13=) c.1764A>T (p.Thr588=) n.2238A>T c.-383A>T (n.-383A>T) n.1294A>T | |
| 2 | g.201744325T>C | CA2058282 | ALS2 | c.2103A>G (p.Thr701=) n.2445A>G n.1332A>G n.2217A>G c.2055A>G (p.Thr685=) c.*67A>G (n.*67A>G) n.2383A>G c.2205A>G (p.Thr735=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1471+13077A>G (n.1471+13077A>G) c.1998+2241A>G (n.1998+2241A>G) c.64A>G n.2243A>G c.39A>G (p.Thr13=) c.1764A>G (p.Thr588=) n.2238A>G c.-383A>G (n.-383A>G) n.1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744325T>G | CA430659993 | ALS2 | c.2103A>C (p.Thr701=) n.2445A>C n.1332A>C n.2217A>C c.2055A>C (p.Thr685=) c.*67A>C (n.*67A>C) n.2383A>C c.2205A>C (p.Thr735=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1471+13077A>C (n.1471+13077A>C) c.1998+2241A>C (n.1998+2241A>C) c.64A>C n.2243A>C c.39A>C (p.Thr13=) c.1764A>C (p.Thr588=) n.2238A>C c.-383A>C (n.-383A>C) n.1294A>C | |
| 2 | g.201744325T= | CA1321190435 | ALS2 | c.2103A= (p.Thr701=) n.2445A= n.1332A= n.2217A= c.2055A= (p.Thr685=) c.*67A= (n.*67A=) n.2383A= c.2205A= (p.Thr735=) c.*614A= (n.*614A=) c.1471+13077A= (n.1471+13077A=) c.1998+2241A= (n.1998+2241A=) c.64A= n.2243A= c.39A= (p.Thr13=) c.1764A= (p.Thr588=) n.2238A= c.-383A= (n.-383A=) n.1294A= | |
| 2 | g.201744326G>A | CA350325032 | ALS2 | c.2102C>T (p.Thr701Ile) n.2444C>T n.1331C>T n.2216C>T c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.*66C>T (n.*66C>T) n.2382C>T c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1471+13076C>T (n.1471+13076C>T) c.1998+2240C>T (n.1998+2240C>T) c.63C>T n.2242C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.2237C>T c.-384C>T (n.-384C>T) n.1293C>T | |
| 2 | g.201744326G>C | CA350325031 | ALS2 | c.2102C>G (p.Thr701Arg) n.2444C>G n.1331C>G n.2216C>G c.2054C>G (p.Thr685Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) n.2382C>G c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1471+13076C>G (n.1471+13076C>G) c.1998+2240C>G (n.1998+2240C>G) c.63C>G n.2242C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) c.1763C>G (p.Thr588Arg) n.2237C>G c.-384C>G (n.-384C>G) n.1293C>G | |
| 2 | g.201744326G>T | CA350325030 | ALS2 | c.2102C>A (p.Thr701Lys) n.2444C>A n.1331C>A n.2216C>A c.2054C>A (p.Thr685Lys) c.*66C>A (n.*66C>A) n.2382C>A c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1471+13076C>A (n.1471+13076C>A) c.1998+2240C>A (n.1998+2240C>A) c.63C>A n.2242C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) c.1763C>A (p.Thr588Lys) n.2237C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.1293C>A | |
| 2 | g.201744327T>A | CA350325034 | ALS2 | c.2101A>T (p.Thr701Ser) n.2443A>T n.1330A>T n.2215A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) n.2381A>T c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.*612A>T (n.*612A>T) c.1471+13075A>T (n.1471+13075A>T) c.1998+2239A>T (n.1998+2239A>T) c.62A>T n.2241A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.2236A>T c.-385A>T (n.-385A>T) n.1292A>T | |
| 2 | g.201744327T>C | CA350325033 | ALS2 | c.2101A>G (p.Thr701Ala) n.2443A>G n.1330A>G n.2215A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) n.2381A>G c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.*612A>G (n.*612A>G) c.1471+13075A>G (n.1471+13075A>G) c.1998+2239A>G (n.1998+2239A>G) c.62A>G n.2241A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.2236A>G c.-385A>G (n.-385A>G) n.1292A>G | |
| 2 | g.201744327T>G | CA350325035 | ALS2 | c.2101A>C (p.Thr701Pro) n.2443A>C n.1330A>C n.2215A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) n.2381A>C c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.*612A>C (n.*612A>C) c.1471+13075A>C (n.1471+13075A>C) c.1998+2239A>C (n.1998+2239A>C) c.62A>C n.2241A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.2236A>C c.-385A>C (n.-385A>C) n.1292A>C | |
| 2 | g.201744328A>C | CA430660014 | ALS2 | c.2100T>G (p.Thr700=) n.2442T>G n.1329T>G n.2214T>G c.2052T>G (p.Thr684=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.2380T>G c.2202T>G (p.Thr734=) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1471+13074T>G (n.1471+13074T>G) c.1998+2238T>G (n.1998+2238T>G) c.61T>G n.2240T>G c.36T>G (p.Thr12=) c.1761T>G (p.Thr587=) n.2235T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.1291T>G | |
| 2 | g.201744328A>G | CA430660015 | ALS2 | c.2100T>C (p.Thr700=) n.2442T>C n.1329T>C n.2214T>C c.2052T>C (p.Thr684=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.2380T>C c.2202T>C (p.Thr734=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.1471+13074T>C (n.1471+13074T>C) c.1998+2238T>C (n.1998+2238T>C) c.61T>C n.2240T>C c.36T>C (p.Thr12=) c.1761T>C (p.Thr587=) n.2235T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.1291T>C | |
| 2 | g.201744328A>T | CA430660030 | ALS2 | c.2100T>A (p.Thr700=) n.2442T>A n.1329T>A n.2214T>A c.2052T>A (p.Thr684=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.2380T>A c.2202T>A (p.Thr734=) c.*611T>A (n.*611T>A) c.1471+13074T>A (n.1471+13074T>A) c.1998+2238T>A (n.1998+2238T>A) c.61T>A n.2240T>A c.36T>A (p.Thr12=) c.1761T>A (p.Thr587=) n.2235T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.1291T>A | |
| 2 | g.201744329G>A | CA350325036 | ALS2 | c.2099C>T (p.Thr700Ile) n.2441C>T n.1328C>T n.2213C>T c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.*63C>T (n.*63C>T) n.2379C>T c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1471+13073C>T (n.1471+13073C>T) c.1998+2237C>T (n.1998+2237C>T) c.60C>T n.2239C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.2234C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.1290C>T | |
| 2 | g.201744329G>C | CA350325038 | ALS2 | c.2099C>G (p.Thr700Ser) n.2441C>G n.1328C>G n.2213C>G c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.*63C>G (n.*63C>G) n.2379C>G c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.*610C>G (n.*610C>G) c.1471+13073C>G (n.1471+13073C>G) c.1998+2237C>G (n.1998+2237C>G) c.60C>G n.2239C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) n.2234C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.1290C>G | |
| 2 | g.201744329G>T | CA350325037 | ALS2 | c.2099C>A (p.Thr700Asn) n.2441C>A n.1328C>A n.2213C>A c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) n.2379C>A c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1471+13073C>A (n.1471+13073C>A) c.1998+2237C>A (n.1998+2237C>A) c.60C>A n.2239C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) n.2234C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.1290C>A | |
| 2 | g.201744330T>A | CA350325039 | ALS2 | c.2098A>T (p.Thr700Ser) n.2440A>T n.1327A>T n.2212A>T c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2378A>T c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1471+13072A>T (n.1471+13072A>T) c.1998+2236A>T (n.1998+2236A>T) c.59A>T n.2238A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.2233A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.1289A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201744330T>C | CA2058283 | ALS2 | c.2098A>G (p.Thr700Ala) n.2440A>G n.1327A>G n.2212A>G c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2378A>G c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1471+13072A>G (n.1471+13072A>G) c.1998+2236A>G (n.1998+2236A>G) c.59A>G n.2238A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.2233A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.1289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744330T>G | CA350325040 | ALS2 | c.2098A>C (p.Thr700Pro) n.2440A>C n.1327A>C n.2212A>C c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2378A>C c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1471+13072A>C (n.1471+13072A>C) c.1998+2236A>C (n.1998+2236A>C) c.59A>C n.2238A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.2233A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.1289A>C | |
| 2 | g.201744330T= | CA1321190439 | ALS2 | c.2098A= (p.Thr700=) n.2440A= n.1327A= n.2212A= c.2050A= (p.Thr684=) c.*62A= (n.*62A=) n.2378A= c.2200A= (p.Thr734=) c.*609A= (n.*609A=) c.1471+13072A= (n.1471+13072A=) c.1998+2236A= (n.1998+2236A=) c.59A= n.2238A= c.34A= (p.Thr12=) c.1759A= (p.Thr587=) n.2233A= c.-388A= (n.-388A=) n.1289A= | |
| 2 | g.201744331A= | CA1321190442 | ALS2 | c.2097T= (p.Ala699=) n.2439T= n.1326T= n.2211T= c.2049T= (p.Ala683=) c.*61T= (n.*61T=) n.2377T= c.2199T= (p.Ala733=) c.*608T= (n.*608T=) c.1471+13071T= (n.1471+13071T=) c.1998+2235T= (n.1998+2235T=) c.58T= n.2237T= c.33T= (p.Ala11=) c.1758T= (p.Ala586=) n.2232T= c.-389T= (n.-389T=) n.1288T= | |
| 2 | g.201744331A>C | CA430660048 | ALS2 | c.2097T>G (p.Ala699=) n.2439T>G n.1326T>G n.2211T>G c.2049T>G (p.Ala683=) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2377T>G c.2199T>G (p.Ala733=) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1471+13071T>G (n.1471+13071T>G) c.1998+2235T>G (n.1998+2235T>G) c.58T>G n.2237T>G c.33T>G (p.Ala11=) c.1758T>G (p.Ala586=) n.2232T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.1288T>G | |
| 2 | g.201744331A>G | CA2058284 | ALS2 | c.2097T>C (p.Ala699=) n.2439T>C n.1326T>C n.2211T>C c.2049T>C (p.Ala683=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.2377T>C c.2199T>C (p.Ala733=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1471+13071T>C (n.1471+13071T>C) c.1998+2235T>C (n.1998+2235T>C) c.58T>C n.2237T>C c.33T>C (p.Ala11=) c.1758T>C (p.Ala586=) n.2232T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.1288T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744331A>T | CA430660057 | ALS2 | c.2097T>A (p.Ala699=) n.2439T>A n.1326T>A n.2211T>A c.2049T>A (p.Ala683=) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2377T>A c.2199T>A (p.Ala733=) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1471+13071T>A (n.1471+13071T>A) c.1998+2235T>A (n.1998+2235T>A) c.58T>A n.2237T>A c.33T>A (p.Ala11=) c.1758T>A (p.Ala586=) n.2232T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.1288T>A | |
| 2 | g.201744332G>A | CA350325041 | ALS2 | c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2438C>T n.1325C>T n.2210C>T c.2048C>T (p.Ala683Val) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2376C>T c.2198C>T (p.Ala733Val) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1471+13070C>T (n.1471+13070C>T) c.1998+2234C>T (n.1998+2234C>T) c.57C>T n.2236C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) n.2231C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.1287C>T | |
| 2 | g.201744332G>C | CA350325042 | ALS2 | c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2438C>G n.1325C>G n.2210C>G c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2376C>G c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1471+13070C>G (n.1471+13070C>G) c.1998+2234C>G (n.1998+2234C>G) c.57C>G n.2236C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.2231C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.1287C>G | |
| 2 | g.201744332G>T | CA350325043 | ALS2 | c.2096C>A (p.Ala699Asp) n.2438C>A n.1325C>A n.2210C>A c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2376C>A c.2198C>A (p.Ala733Asp) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1471+13070C>A (n.1471+13070C>A) c.1998+2234C>A (n.1998+2234C>A) c.57C>A n.2236C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.2231C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.1287C>A | |
| 2 | g.201744333C>A | CA350325044 | ALS2 | c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2437G>T n.1324G>T n.2209G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) n.2375G>T c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1471+13069G>T (n.1471+13069G>T) c.1998+2233G>T (n.1998+2233G>T) c.56G>T n.2235G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.2230G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.1286G>T | |
| 2 | g.201744333C>G | CA350325045 | ALS2 | c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2437G>C n.1324G>C n.2209G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.*59G>C (n.*59G>C) n.2375G>C c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1471+13069G>C (n.1471+13069G>C) c.1998+2233G>C (n.1998+2233G>C) c.56G>C n.2235G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.2230G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.1286G>C | |
| 2 | g.201744333C>T | CA350325046 | ALS2 | c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2437G>A n.1324G>A n.2209G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.*59G>A (n.*59G>A) n.2375G>A c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1471+13069G>A (n.1471+13069G>A) c.1998+2233G>A (n.1998+2233G>A) c.56G>A n.2235G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.2230G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.1286G>A | |
| 2 | g.201744334T>A | CA350325047 | ALS2 | c.2094A>T (p.Leu698Phe) n.2436A>T n.1323A>T n.2208A>T c.2046A>T (p.Leu682Phe) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2374A>T c.2196A>T (p.Leu732Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1471+13068A>T (n.1471+13068A>T) c.1998+2232A>T (n.1998+2232A>T) c.55A>T n.2234A>T c.30A>T (p.Leu10Phe) c.1755A>T (p.Leu585Phe) n.2229A>T c.-392A>T (n.-392A>T) n.1285A>T | |
| 2 | g.201744334T>C | CA430660092 | ALS2 | c.2094A>G (p.Leu698=) n.2436A>G n.1323A>G n.2208A>G c.2046A>G (p.Leu682=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2374A>G c.2196A>G (p.Leu732=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1471+13068A>G (n.1471+13068A>G) c.1998+2232A>G (n.1998+2232A>G) c.55A>G n.2234A>G c.30A>G (p.Leu10=) c.1755A>G (p.Leu585=) n.2229A>G c.-392A>G (n.-392A>G) n.1285A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744334T>G | CA350325048 | ALS2 | c.2094A>C (p.Leu698Phe) n.2436A>C n.1323A>C n.2208A>C c.2046A>C (p.Leu682Phe) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2374A>C c.2196A>C (p.Leu732Phe) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1471+13068A>C (n.1471+13068A>C) c.1998+2232A>C (n.1998+2232A>C) c.55A>C n.2234A>C c.30A>C (p.Leu10Phe) c.1755A>C (p.Leu585Phe) n.2229A>C c.-392A>C (n.-392A>C) n.1285A>C | |
| 2 | g.201744335A>C | CA350325051 | ALS2 | c.2093T>G (p.Leu698Ter) n.2435T>G n.1322T>G n.2207T>G c.2045T>G (p.Leu682Ter) c.*57T>G (n.*57T>G) n.2373T>G c.2195T>G (p.Leu732Ter) c.*604T>G (n.*604T>G) c.1471+13067T>G (n.1471+13067T>G) c.1998+2231T>G (n.1998+2231T>G) c.54T>G n.2233T>G c.29T>G (p.Leu10Ter) c.1754T>G (p.Leu585Ter) n.2228T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.1284T>G | |
| 2 | g.201744335A>G | CA350325049 | ALS2 | c.2093T>C (p.Leu698Ser) n.2435T>C n.1322T>C n.2207T>C c.2045T>C (p.Leu682Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) n.2373T>C c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.*604T>C (n.*604T>C) c.1471+13067T>C (n.1471+13067T>C) c.1998+2231T>C (n.1998+2231T>C) c.54T>C n.2233T>C c.29T>C (p.Leu10Ser) c.1754T>C (p.Leu585Ser) n.2228T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.1284T>C | |
| 2 | g.201744335A>T | CA350325050 | ALS2 | c.2093T>A (p.Leu698Ter) n.2435T>A n.1322T>A n.2207T>A c.2045T>A (p.Leu682Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) n.2373T>A c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.*604T>A (n.*604T>A) c.1471+13067T>A (n.1471+13067T>A) c.1998+2231T>A (n.1998+2231T>A) c.54T>A n.2233T>A c.29T>A (p.Leu10Ter) c.1754T>A (p.Leu585Ter) n.2228T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.1284T>A | |
| 2 | g.201744336A= | CA1321190446 | ALS2 | c.2092T= (p.Leu698=) n.2434T= n.1321T= n.2206T= c.2044T= (p.Leu682=) c.*56T= (n.*56T=) n.2372T= c.2194T= (p.Leu732=) c.*603T= (n.*603T=) c.1471+13066T= (n.1471+13066T=) c.1998+2230T= (n.1998+2230T=) c.53T= n.2232T= c.28T= (p.Leu10=) c.1753T= (p.Leu585=) n.2227T= c.-394T= (n.-394T=) n.1283T= | |
| 2 | g.201744336A>C | CA350325052 | ALS2 | c.2092T>G (p.Leu698Val) n.2434T>G n.1321T>G n.2206T>G c.2044T>G (p.Leu682Val) c.*56T>G (n.*56T>G) n.2372T>G c.2194T>G (p.Leu732Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1471+13066T>G (n.1471+13066T>G) c.1998+2230T>G (n.1998+2230T>G) c.53T>G n.2232T>G c.28T>G (p.Leu10Val) c.1753T>G (p.Leu585Val) n.2227T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.1283T>G | dbSNP |
| 2 | g.201744336A>G | CA430660110 | ALS2 | c.2092T>C (p.Leu698=) n.2434T>C n.1321T>C n.2206T>C c.2044T>C (p.Leu682=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.2372T>C c.2194T>C (p.Leu732=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1471+13066T>C (n.1471+13066T>C) c.1998+2230T>C (n.1998+2230T>C) c.53T>C n.2232T>C c.28T>C (p.Leu10=) c.1753T>C (p.Leu585=) n.2227T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.1283T>C | |
| 2 | g.201744336A>T | CA350325053 | ALS2 | c.2092T>A (p.Leu698Ile) n.2434T>A n.1321T>A n.2206T>A c.2044T>A (p.Leu682Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) n.2372T>A c.2194T>A (p.Leu732Ile) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1471+13066T>A (n.1471+13066T>A) c.1998+2230T>A (n.1998+2230T>A) c.53T>A n.2232T>A c.28T>A (p.Leu10Ile) c.1753T>A (p.Leu585Ile) n.2227T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.1283T>A | |
| 2 | g.201744337C>A | CA350325054 | ALS2 | c.2091G>T (p.Glu697Asp) n.2433G>T n.1320G>T n.2205G>T c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2371G>T c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1471+13065G>T (n.1471+13065G>T) c.1998+2229G>T (n.1998+2229G>T) c.52G>T n.2231G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.2226G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.1282G>T | |
| 2 | g.201744337C>G | CA350325055 | ALS2 | c.2091G>C (p.Glu697Asp) n.2433G>C n.1320G>C n.2205G>C c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.*55G>C (n.*55G>C) n.2371G>C c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.*602G>C (n.*602G>C) c.1471+13065G>C (n.1471+13065G>C) c.1998+2229G>C (n.1998+2229G>C) c.52G>C n.2231G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.2226G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.1282G>C | |
| 2 | g.201744337C>T | CA430660121 | ALS2 | c.2091G>A (p.Glu697=) n.2433G>A n.1320G>A n.2205G>A c.2043G>A (p.Glu681=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.2371G>A c.2193G>A (p.Glu731=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1471+13065G>A (n.1471+13065G>A) c.1998+2229G>A (n.1998+2229G>A) c.52G>A n.2231G>A c.27G>A (p.Glu9=) c.1752G>A (p.Glu584=) n.2226G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.1282G>A | |
| 2 | g.201744338T>A | CA350325056 | ALS2 | c.2090A>T (p.Glu697Val) n.2432A>T n.1319A>T n.2204A>T c.2042A>T (p.Glu681Val) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2370A>T c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*601A>T (n.*601A>T) c.1471+13064A>T (n.1471+13064A>T) c.1998+2228A>T (n.1998+2228A>T) c.51A>T n.2230A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) n.2225A>T c.-396A>T (n.-396A>T) n.1281A>T | COSMIC |
| 2 | g.201744338T>C | CA350325057 | ALS2 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) n.2432A>G n.1319A>G n.2204A>G c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2370A>G c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*601A>G (n.*601A>G) c.1471+13064A>G (n.1471+13064A>G) c.1998+2228A>G (n.1998+2228A>G) c.51A>G n.2230A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.2225A>G c.-396A>G (n.-396A>G) n.1281A>G | |
| 2 | g.201744338T>G | CA350325058 | ALS2 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) n.2432A>C n.1319A>C n.2204A>C c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2370A>C c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*601A>C (n.*601A>C) c.1471+13064A>C (n.1471+13064A>C) c.1998+2228A>C (n.1998+2228A>C) c.51A>C n.2230A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.2225A>C c.-396A>C (n.-396A>C) n.1281A>C | |
| 2 | g.201744339C>A | CA350325059 | ALS2 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) n.2431G>T n.1318G>T n.2203G>T c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) n.2369G>T c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) c.1471+13063G>T (n.1471+13063G>T) c.1998+2227G>T (n.1998+2227G>T) c.50G>T n.2229G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.2224G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.1280G>T | |
| 2 | g.201744339C= | CA1321190449 | ALS2 | c.2089G= (p.Glu697=) n.2431G= n.1318G= n.2203G= c.2041G= (p.Glu681=) c.*53G= (n.*53G=) n.2369G= c.2191G= (p.Glu731=) c.*600G= (n.*600G=) c.1471+13063G= (n.1471+13063G=) c.1998+2227G= (n.1998+2227G=) c.50G= n.2229G= c.25G= (p.Glu9=) c.1750G= (p.Glu584=) n.2224G= c.-397G= (n.-397G=) n.1280G= | |
| 2 | g.201744339C>G | CA350325060 | ALS2 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) n.2431G>C n.1318G>C n.2203G>C c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) n.2369G>C c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*600G>C (n.*600G>C) c.1471+13063G>C (n.1471+13063G>C) c.1998+2227G>C (n.1998+2227G>C) c.50G>C n.2229G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.2224G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.1280G>C | |
| 2 | g.201744339C>T | CA2058285 | ALS2 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) n.2431G>A n.1318G>A n.2203G>A c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) n.2369G>A c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1471+13063G>A (n.1471+13063G>A) c.1998+2227G>A (n.1998+2227G>A) c.50G>A n.2229G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.2224G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.1280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744340G>A | CA2058286 | ALS2 | c.2088C>T (p.His696=) n.2430C>T n.1317C>T n.2202C>T c.2040C>T (p.His680=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.2368C>T c.2190C>T (p.His730=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1471+13062C>T (n.1471+13062C>T) c.1998+2226C>T (n.1998+2226C>T) c.49C>T n.2228C>T c.24C>T (p.His8=) c.1749C>T (p.His583=) n.2223C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.1279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201744340G>C | CA350325062 | ALS2 | c.2088C>G (p.His696Gln) n.2430C>G n.1317C>G n.2202C>G c.2040C>G (p.His680Gln) c.*52C>G (n.*52C>G) n.2368C>G c.2190C>G (p.His730Gln) c.*599C>G (n.*599C>G) c.1471+13062C>G (n.1471+13062C>G) c.1998+2226C>G (n.1998+2226C>G) c.49C>G n.2228C>G c.24C>G (p.His8Gln) c.1749C>G (p.His583Gln) n.2223C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.1279C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.201744340G= | CA1321190454 | ALS2 | c.2088C= (p.His696=) n.2430C= n.1317C= n.2202C= c.2040C= (p.His680=) c.*52C= (n.*52C=) n.2368C= c.2190C= (p.His730=) c.*599C= (n.*599C=) c.1471+13062C= (n.1471+13062C=) c.1998+2226C= (n.1998+2226C=) c.49C= n.2228C= c.24C= (p.His8=) c.1749C= (p.His583=) n.2223C= c.-398C= (n.-398C=) n.1279C= | |
| 2 | g.201744340G>T | CA350325061 | ALS2 | c.2088C>A (p.His696Gln) n.2430C>A n.1317C>A n.2202C>A c.2040C>A (p.His680Gln) c.*52C>A (n.*52C>A) n.2368C>A c.2190C>A (p.His730Gln) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1471+13062C>A (n.1471+13062C>A) c.1998+2226C>A (n.1998+2226C>A) c.49C>A n.2228C>A c.24C>A (p.His8Gln) c.1749C>A (p.His583Gln) n.2223C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.1279C>A | |
| 2 | g.201744341T>A | CA350325063 | ALS2 | c.2087A>T (p.His696Leu) n.2429A>T n.1316A>T n.2201A>T c.2039A>T (p.His680Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2367A>T c.2189A>T (p.His730Leu) c.*598A>T (n.*598A>T) c.1471+13061A>T (n.1471+13061A>T) c.1998+2225A>T (n.1998+2225A>T) c.48A>T n.2227A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) n.2222A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.1278A>T | |
| 2 | g.201744341T>C | CA350325064 | ALS2 | c.2087A>G (p.His696Arg) n.2429A>G n.1316A>G n.2201A>G c.2039A>G (p.His680Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2367A>G c.2189A>G (p.His730Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1471+13061A>G (n.1471+13061A>G) c.1998+2225A>G (n.1998+2225A>G) c.48A>G n.2227A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) n.2222A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.1278A>G | dbSNP |
| 2 | g.201744341T>G | CA350325065 | ALS2 | c.2087A>C (p.His696Pro) n.2429A>C n.1316A>C n.2201A>C c.2039A>C (p.His680Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2367A>C c.2189A>C (p.His730Pro) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1471+13061A>C (n.1471+13061A>C) c.1998+2225A>C (n.1998+2225A>C) c.48A>C n.2227A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) n.2222A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.1278A>C | |
| 2 | g.201744341T= | CA1321190462 | ALS2 | c.2087A= (p.His696=) n.2429A= n.1316A= n.2201A= c.2039A= (p.His680=) c.*51A= (n.*51A=) n.2367A= c.2189A= (p.His730=) c.*598A= (n.*598A=) c.1471+13061A= (n.1471+13061A=) c.1998+2225A= (n.1998+2225A=) c.48A= n.2227A= c.23A= (p.His8=) c.1748A= (p.His583=) n.2222A= c.-399A= (n.-399A=) n.1278A= |