Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201744185A=CA1321190292ALS2c.2170+73T= (n.2170+73T=)
n.2512+73T=
n.1399+73T=
n.2284+73T=
c.2122+73T= (n.2122+73T=)
c.*134+73T= (n.*134+73T=)
n.2450+73T=
c.2272+73T= (n.2272+73T=)
c.*681+73T= (n.*681+73T=)
c.1471+13217T= (n.1471+13217T=)
c.1998+2381T= (n.1998+2381T=)
c.131+73T=
n.2310+73T=
c.106+73T= (n.106+73T=)
c.1831+73T= (n.1831+73T=)
n.2305+73T=
c.-316+73T= (n.-316+73T=)
n.1361+73T=
2g.201744185A>GCA1321190291ALS2c.2170+73T>C (n.2170+73T>C)
n.2512+73T>C
n.1399+73T>C
n.2284+73T>C
c.2122+73T>C (n.2122+73T>C)
c.*134+73T>C (n.*134+73T>C)
n.2450+73T>C
c.2272+73T>C (n.2272+73T>C)
c.*681+73T>C (n.*681+73T>C)
c.1471+13217T>C (n.1471+13217T>C)
c.1998+2381T>C (n.1998+2381T>C)
c.131+73T>C
n.2310+73T>C
c.106+73T>C (n.106+73T>C)
c.1831+73T>C (n.1831+73T>C)
n.2305+73T>C
c.-316+73T>C (n.-316+73T>C)
n.1361+73T>C
 dbSNP
2g.201744185A>TCA538958288ALS2c.2170+73T>A (n.2170+73T>A)
n.2512+73T>A
n.1399+73T>A
n.2284+73T>A
c.2122+73T>A (n.2122+73T>A)
c.*134+73T>A (n.*134+73T>A)
n.2450+73T>A
c.2272+73T>A (n.2272+73T>A)
c.*681+73T>A (n.*681+73T>A)
c.1471+13217T>A (n.1471+13217T>A)
c.1998+2381T>A (n.1998+2381T>A)
c.131+73T>A
n.2310+73T>A
c.106+73T>A (n.106+73T>A)
c.1831+73T>A (n.1831+73T>A)
n.2305+73T>A
c.-316+73T>A (n.-316+73T>A)
n.1361+73T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744186T>CCA1041271647ALS2c.2170+72A>G (n.2170+72A>G)
n.2512+72A>G
n.1399+72A>G
n.2284+72A>G
c.2122+72A>G (n.2122+72A>G)
c.*134+72A>G (n.*134+72A>G)
n.2450+72A>G
c.2272+72A>G (n.2272+72A>G)
c.*681+72A>G (n.*681+72A>G)
c.1471+13216A>G (n.1471+13216A>G)
c.1998+2380A>G (n.1998+2380A>G)
c.131+72A>G
n.2310+72A>G
c.106+72A>G (n.106+72A>G)
c.1831+72A>G (n.1831+72A>G)
n.2305+72A>G
c.-316+72A>G (n.-316+72A>G)
n.1361+72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744186T=CA1321190293ALS2c.2170+72A= (n.2170+72A=)
n.2512+72A=
n.1399+72A=
n.2284+72A=
c.2122+72A= (n.2122+72A=)
c.*134+72A= (n.*134+72A=)
n.2450+72A=
c.2272+72A= (n.2272+72A=)
c.*681+72A= (n.*681+72A=)
c.1471+13216A= (n.1471+13216A=)
c.1998+2380A= (n.1998+2380A=)
c.131+72A=
n.2310+72A=
c.106+72A= (n.106+72A=)
c.1831+72A= (n.1831+72A=)
n.2305+72A=
c.-316+72A= (n.-316+72A=)
n.1361+72A=
2g.201744187T>GCA2662667045ALS2c.2170+71A>C (n.2170+71A>C)
n.2512+71A>C
n.1399+71A>C
n.2284+71A>C
c.2122+71A>C (n.2122+71A>C)
c.*134+71A>C (n.*134+71A>C)
n.2450+71A>C
c.2272+71A>C (n.2272+71A>C)
c.*681+71A>C (n.*681+71A>C)
c.1471+13215A>C (n.1471+13215A>C)
c.1998+2379A>C (n.1998+2379A>C)
c.131+71A>C
n.2310+71A>C
c.106+71A>C (n.106+71A>C)
c.1831+71A>C (n.1831+71A>C)
n.2305+71A>C
c.-316+71A>C (n.-316+71A>C)
n.1361+71A>C
 gnomAD v4
2g.201744189T>GCA2662667047ALS2c.2170+69A>C (n.2170+69A>C)
n.2512+69A>C
n.1399+69A>C
n.2284+69A>C
c.2122+69A>C (n.2122+69A>C)
c.*134+69A>C (n.*134+69A>C)
n.2450+69A>C
c.2272+69A>C (n.2272+69A>C)
c.*681+69A>C (n.*681+69A>C)
c.1471+13213A>C (n.1471+13213A>C)
c.1998+2377A>C (n.1998+2377A>C)
c.131+69A>C
n.2310+69A>C
c.106+69A>C (n.106+69A>C)
c.1831+69A>C (n.1831+69A>C)
n.2305+69A>C
c.-316+69A>C (n.-316+69A>C)
n.1361+69A>C
 gnomAD v4
2g.201744191T>CCA1321190295ALS2c.2170+67A>G (n.2170+67A>G)
n.2512+67A>G
n.1399+67A>G
n.2284+67A>G
c.2122+67A>G (n.2122+67A>G)
c.*134+67A>G (n.*134+67A>G)
n.2450+67A>G
c.2272+67A>G (n.2272+67A>G)
c.*681+67A>G (n.*681+67A>G)
c.1471+13211A>G (n.1471+13211A>G)
c.1998+2375A>G (n.1998+2375A>G)
c.131+67A>G
n.2310+67A>G
c.106+67A>G (n.106+67A>G)
c.1831+67A>G (n.1831+67A>G)
n.2305+67A>G
c.-316+67A>G (n.-316+67A>G)
n.1361+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744191T=CA1321190294ALS2c.2170+67A= (n.2170+67A=)
n.2512+67A=
n.1399+67A=
n.2284+67A=
c.2122+67A= (n.2122+67A=)
c.*134+67A= (n.*134+67A=)
n.2450+67A=
c.2272+67A= (n.2272+67A=)
c.*681+67A= (n.*681+67A=)
c.1471+13211A= (n.1471+13211A=)
c.1998+2375A= (n.1998+2375A=)
c.131+67A=
n.2310+67A=
c.106+67A= (n.106+67A=)
c.1831+67A= (n.1831+67A=)
n.2305+67A=
c.-316+67A= (n.-316+67A=)
n.1361+67A=
2g.201744192G>ACA2662667048ALS2c.2170+66C>T (n.2170+66C>T)
n.2512+66C>T
n.1399+66C>T
n.2284+66C>T
c.2122+66C>T (n.2122+66C>T)
c.*134+66C>T (n.*134+66C>T)
n.2450+66C>T
c.2272+66C>T (n.2272+66C>T)
c.*681+66C>T (n.*681+66C>T)
c.1471+13210C>T (n.1471+13210C>T)
c.1998+2374C>T (n.1998+2374C>T)
c.131+66C>T
n.2310+66C>T
c.106+66C>T (n.106+66C>T)
c.1831+66C>T (n.1831+66C>T)
n.2305+66C>T
c.-316+66C>T (n.-316+66C>T)
n.1361+66C>T
 gnomAD v4
2g.201744192G>CCA538958289ALS2c.2170+66C>G (n.2170+66C>G)
n.2512+66C>G
n.1399+66C>G
n.2284+66C>G
c.2122+66C>G (n.2122+66C>G)
c.*134+66C>G (n.*134+66C>G)
n.2450+66C>G
c.2272+66C>G (n.2272+66C>G)
c.*681+66C>G (n.*681+66C>G)
c.1471+13210C>G (n.1471+13210C>G)
c.1998+2374C>G (n.1998+2374C>G)
c.131+66C>G
n.2310+66C>G
c.106+66C>G (n.106+66C>G)
c.1831+66C>G (n.1831+66C>G)
n.2305+66C>G
c.-316+66C>G (n.-316+66C>G)
n.1361+66C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744192G=CA1321190296ALS2c.2170+66C= (n.2170+66C=)
n.2512+66C=
n.1399+66C=
n.2284+66C=
c.2122+66C= (n.2122+66C=)
c.*134+66C= (n.*134+66C=)
n.2450+66C=
c.2272+66C= (n.2272+66C=)
c.*681+66C= (n.*681+66C=)
c.1471+13210C= (n.1471+13210C=)
c.1998+2374C= (n.1998+2374C=)
c.131+66C=
n.2310+66C=
c.106+66C= (n.106+66C=)
c.1831+66C= (n.1831+66C=)
n.2305+66C=
c.-316+66C= (n.-316+66C=)
n.1361+66C=
2g.201744192G>TCA2577213432ALS2c.2170+66C>A (n.2170+66C>A)
n.2512+66C>A
n.1399+66C>A
n.2284+66C>A
c.2122+66C>A (n.2122+66C>A)
c.*134+66C>A (n.*134+66C>A)
n.2450+66C>A
c.2272+66C>A (n.2272+66C>A)
c.*681+66C>A (n.*681+66C>A)
c.1471+13210C>A (n.1471+13210C>A)
c.1998+2374C>A (n.1998+2374C>A)
c.131+66C>A
n.2310+66C>A
c.106+66C>A (n.106+66C>A)
c.1831+66C>A (n.1831+66C>A)
n.2305+66C>A
c.-316+66C>A (n.-316+66C>A)
n.1361+66C>A
 gnomAD v4
2g.201744194G>ACA1321190298ALS2c.2170+64C>T (n.2170+64C>T)
n.2512+64C>T
n.1399+64C>T
n.2284+64C>T
c.2122+64C>T (n.2122+64C>T)
c.*134+64C>T (n.*134+64C>T)
n.2450+64C>T
c.2272+64C>T (n.2272+64C>T)
c.*681+64C>T (n.*681+64C>T)
c.1471+13208C>T (n.1471+13208C>T)
c.1998+2372C>T (n.1998+2372C>T)
c.131+64C>T
n.2310+64C>T
c.106+64C>T (n.106+64C>T)
c.1831+64C>T (n.1831+64C>T)
n.2305+64C>T
c.-316+64C>T (n.-316+64C>T)
n.1361+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744194G=CA1321190297ALS2c.2170+64C= (n.2170+64C=)
n.2512+64C=
n.1399+64C=
n.2284+64C=
c.2122+64C= (n.2122+64C=)
c.*134+64C= (n.*134+64C=)
n.2450+64C=
c.2272+64C= (n.2272+64C=)
c.*681+64C= (n.*681+64C=)
c.1471+13208C= (n.1471+13208C=)
c.1998+2372C= (n.1998+2372C=)
c.131+64C=
n.2310+64C=
c.106+64C= (n.106+64C=)
c.1831+64C= (n.1831+64C=)
n.2305+64C=
c.-316+64C= (n.-316+64C=)
n.1361+64C=
2g.201744194G>TCA2662667049ALS2c.2170+64C>A (n.2170+64C>A)
n.2512+64C>A
n.1399+64C>A
n.2284+64C>A
c.2122+64C>A (n.2122+64C>A)
c.*134+64C>A (n.*134+64C>A)
n.2450+64C>A
c.2272+64C>A (n.2272+64C>A)
c.*681+64C>A (n.*681+64C>A)
c.1471+13208C>A (n.1471+13208C>A)
c.1998+2372C>A (n.1998+2372C>A)
c.131+64C>A
n.2310+64C>A
c.106+64C>A (n.106+64C>A)
c.1831+64C>A (n.1831+64C>A)
n.2305+64C>A
c.-316+64C>A (n.-316+64C>A)
n.1361+64C>A
 gnomAD v4
2g.201744195A>GCA2577213433ALS2c.2170+63T>C (n.2170+63T>C)
n.2512+63T>C
n.1399+63T>C
n.2284+63T>C
c.2122+63T>C (n.2122+63T>C)
c.*134+63T>C (n.*134+63T>C)
n.2450+63T>C
c.2272+63T>C (n.2272+63T>C)
c.*681+63T>C (n.*681+63T>C)
c.1471+13207T>C (n.1471+13207T>C)
c.1998+2371T>C (n.1998+2371T>C)
c.131+63T>C
n.2310+63T>C
c.106+63T>C (n.106+63T>C)
c.1831+63T>C (n.1831+63T>C)
n.2305+63T>C
c.-316+63T>C (n.-316+63T>C)
n.1361+63T>C
2g.201744196C>TCA2662667051ALS2c.2170+62G>A (n.2170+62G>A)
n.2512+62G>A
n.1399+62G>A
n.2284+62G>A
c.2122+62G>A (n.2122+62G>A)
c.*134+62G>A (n.*134+62G>A)
n.2450+62G>A
c.2272+62G>A (n.2272+62G>A)
c.*681+62G>A (n.*681+62G>A)
c.1471+13206G>A (n.1471+13206G>A)
c.1998+2370G>A (n.1998+2370G>A)
c.131+62G>A
n.2310+62G>A
c.106+62G>A (n.106+62G>A)
c.1831+62G>A (n.1831+62G>A)
n.2305+62G>A
c.-316+62G>A (n.-316+62G>A)
n.1361+62G>A
 gnomAD v4
2g.201744197A>GCA2753884412ALS2c.2170+61T>C (n.2170+61T>C)
n.2512+61T>C
n.1399+61T>C
n.2284+61T>C
c.2122+61T>C (n.2122+61T>C)
c.*134+61T>C (n.*134+61T>C)
n.2450+61T>C
c.2272+61T>C (n.2272+61T>C)
c.*681+61T>C (n.*681+61T>C)
c.1471+13205T>C (n.1471+13205T>C)
c.1998+2369T>C (n.1998+2369T>C)
c.131+61T>C
n.2310+61T>C
c.106+61T>C (n.106+61T>C)
c.1831+61T>C (n.1831+61T>C)
n.2305+61T>C
c.-316+61T>C (n.-316+61T>C)
n.1361+61T>C
2g.201744198T>ACA2662667052ALS2c.2170+60A>T (n.2170+60A>T)
n.2512+60A>T
n.1399+60A>T
n.2284+60A>T
c.2122+60A>T (n.2122+60A>T)
c.*134+60A>T (n.*134+60A>T)
n.2450+60A>T
c.2272+60A>T (n.2272+60A>T)
c.*681+60A>T (n.*681+60A>T)
c.1471+13204A>T (n.1471+13204A>T)
c.1998+2368A>T (n.1998+2368A>T)
c.131+60A>T
n.2310+60A>T
c.106+60A>T (n.106+60A>T)
c.1831+60A>T (n.1831+60A>T)
n.2305+60A>T
c.-316+60A>T (n.-316+60A>T)
n.1361+60A>T
 gnomAD v4
2g.201744198T>CCA63954173ALS2c.2170+60A>G (n.2170+60A>G)
n.2512+60A>G
n.1399+60A>G
n.2284+60A>G
c.2122+60A>G (n.2122+60A>G)
c.*134+60A>G (n.*134+60A>G)
n.2450+60A>G
c.2272+60A>G (n.2272+60A>G)
c.*681+60A>G (n.*681+60A>G)
c.1471+13204A>G (n.1471+13204A>G)
c.1998+2368A>G (n.1998+2368A>G)
c.131+60A>G
n.2310+60A>G
c.106+60A>G (n.106+60A>G)
c.1831+60A>G (n.1831+60A>G)
n.2305+60A>G
c.-316+60A>G (n.-316+60A>G)
n.1361+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744198T>GCA538958290ALS2c.2170+60A>C (n.2170+60A>C)
n.2512+60A>C
n.1399+60A>C
n.2284+60A>C
c.2122+60A>C (n.2122+60A>C)
c.*134+60A>C (n.*134+60A>C)
n.2450+60A>C
c.2272+60A>C (n.2272+60A>C)
c.*681+60A>C (n.*681+60A>C)
c.1471+13204A>C (n.1471+13204A>C)
c.1998+2368A>C (n.1998+2368A>C)
c.131+60A>C
n.2310+60A>C
c.106+60A>C (n.106+60A>C)
c.1831+60A>C (n.1831+60A>C)
n.2305+60A>C
c.-316+60A>C (n.-316+60A>C)
n.1361+60A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.201744198T=CA1321190300ALS2c.2170+60A= (n.2170+60A=)
n.2512+60A=
n.1399+60A=
n.2284+60A=
c.2122+60A= (n.2122+60A=)
c.*134+60A= (n.*134+60A=)
n.2450+60A=
c.2272+60A= (n.2272+60A=)
c.*681+60A= (n.*681+60A=)
c.1471+13204A= (n.1471+13204A=)
c.1998+2368A= (n.1998+2368A=)
c.131+60A=
n.2310+60A=
c.106+60A= (n.106+60A=)
c.1831+60A= (n.1831+60A=)
n.2305+60A=
c.-316+60A= (n.-316+60A=)
n.1361+60A=
2g.201744199A>GCA914538949ALS2c.2170+59T>C (n.2170+59T>C)
n.2512+59T>C
n.1399+59T>C
n.2284+59T>C
c.2122+59T>C (n.2122+59T>C)
c.*134+59T>C (n.*134+59T>C)
n.2450+59T>C
c.2272+59T>C (n.2272+59T>C)
c.*681+59T>C (n.*681+59T>C)
c.1471+13203T>C (n.1471+13203T>C)
c.1998+2367T>C (n.1998+2367T>C)
c.131+59T>C
n.2310+59T>C
c.106+59T>C (n.106+59T>C)
c.1831+59T>C (n.1831+59T>C)
n.2305+59T>C
c.-316+59T>C (n.-316+59T>C)
n.1361+59T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744200G>CCA2662667053ALS2c.2170+58C>G (n.2170+58C>G)
n.2512+58C>G
n.1399+58C>G
n.2284+58C>G
c.2122+58C>G (n.2122+58C>G)
c.*134+58C>G (n.*134+58C>G)
n.2450+58C>G
c.2272+58C>G (n.2272+58C>G)
c.*681+58C>G (n.*681+58C>G)
c.1471+13202C>G (n.1471+13202C>G)
c.1998+2366C>G (n.1998+2366C>G)
c.131+58C>G
n.2310+58C>G
c.106+58C>G (n.106+58C>G)
c.1831+58C>G (n.1831+58C>G)
n.2305+58C>G
c.-316+58C>G (n.-316+58C>G)
n.1361+58C>G
 gnomAD v4
2g.201744200G>TCA2577213434ALS2c.2170+58C>A (n.2170+58C>A)
n.2512+58C>A
n.1399+58C>A
n.2284+58C>A
c.2122+58C>A (n.2122+58C>A)
c.*134+58C>A (n.*134+58C>A)
n.2450+58C>A
c.2272+58C>A (n.2272+58C>A)
c.*681+58C>A (n.*681+58C>A)
c.1471+13202C>A (n.1471+13202C>A)
c.1998+2366C>A (n.1998+2366C>A)
c.131+58C>A
n.2310+58C>A
c.106+58C>A (n.106+58C>A)
c.1831+58C>A (n.1831+58C>A)
n.2305+58C>A
c.-316+58C>A (n.-316+58C>A)
n.1361+58C>A
2g.201744201G>CCA1321190303ALS2c.2170+57C>G (n.2170+57C>G)
n.2512+57C>G
n.1399+57C>G
n.2284+57C>G
c.2122+57C>G (n.2122+57C>G)
c.*134+57C>G (n.*134+57C>G)
n.2450+57C>G
c.2272+57C>G (n.2272+57C>G)
c.*681+57C>G (n.*681+57C>G)
c.1471+13201C>G (n.1471+13201C>G)
c.1998+2365C>G (n.1998+2365C>G)
c.131+57C>G
n.2310+57C>G
c.106+57C>G (n.106+57C>G)
c.1831+57C>G (n.1831+57C>G)
n.2305+57C>G
c.-316+57C>G (n.-316+57C>G)
n.1361+57C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744201G=CA1321190301ALS2c.2170+57C= (n.2170+57C=)
n.2512+57C=
n.1399+57C=
n.2284+57C=
c.2122+57C= (n.2122+57C=)
c.*134+57C= (n.*134+57C=)
n.2450+57C=
c.2272+57C= (n.2272+57C=)
c.*681+57C= (n.*681+57C=)
c.1471+13201C= (n.1471+13201C=)
c.1998+2365C= (n.1998+2365C=)
c.131+57C=
n.2310+57C=
c.106+57C= (n.106+57C=)
c.1831+57C= (n.1831+57C=)
n.2305+57C=
c.-316+57C= (n.-316+57C=)
n.1361+57C=
2g.201744202A>TCA2662667059ALS2c.2170+56T>A (n.2170+56T>A)
n.2512+56T>A
n.1399+56T>A
n.2284+56T>A
c.2122+56T>A (n.2122+56T>A)
c.*134+56T>A (n.*134+56T>A)
n.2450+56T>A
c.2272+56T>A (n.2272+56T>A)
c.*681+56T>A (n.*681+56T>A)
c.1471+13200T>A (n.1471+13200T>A)
c.1998+2364T>A (n.1998+2364T>A)
c.131+56T>A
n.2310+56T>A
c.106+56T>A (n.106+56T>A)
c.1831+56T>A (n.1831+56T>A)
n.2305+56T>A
c.-316+56T>A (n.-316+56T>A)
n.1361+56T>A
 gnomAD v4
2g.201744207G>ACA763352303ALS2c.2170+51C>T (n.2170+51C>T)
n.2512+51C>T
n.1399+51C>T
n.2284+51C>T
c.2122+51C>T (n.2122+51C>T)
c.*134+51C>T (n.*134+51C>T)
n.2450+51C>T
c.2272+51C>T (n.2272+51C>T)
c.*681+51C>T (n.*681+51C>T)
c.1471+13195C>T (n.1471+13195C>T)
c.1998+2359C>T (n.1998+2359C>T)
c.131+51C>T
n.2310+51C>T
c.106+51C>T (n.106+51C>T)
c.1831+51C>T (n.1831+51C>T)
n.2305+51C>T
c.-316+51C>T (n.-316+51C>T)
n.1361+51C>T
 dbSNP
2g.201744207G>CCA63954181ALS2c.2170+51C>G (n.2170+51C>G)
n.2512+51C>G
n.1399+51C>G
n.2284+51C>G
c.2122+51C>G (n.2122+51C>G)
c.*134+51C>G (n.*134+51C>G)
n.2450+51C>G
c.2272+51C>G (n.2272+51C>G)
c.*681+51C>G (n.*681+51C>G)
c.1471+13195C>G (n.1471+13195C>G)
c.1998+2359C>G (n.1998+2359C>G)
c.131+51C>G
n.2310+51C>G
c.106+51C>G (n.106+51C>G)
c.1831+51C>G (n.1831+51C>G)
n.2305+51C>G
c.-316+51C>G (n.-316+51C>G)
n.1361+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744207G=CA1321190304ALS2c.2170+51C= (n.2170+51C=)
n.2512+51C=
n.1399+51C=
n.2284+51C=
c.2122+51C= (n.2122+51C=)
c.*134+51C= (n.*134+51C=)
n.2450+51C=
c.2272+51C= (n.2272+51C=)
c.*681+51C= (n.*681+51C=)
c.1471+13195C= (n.1471+13195C=)
c.1998+2359C= (n.1998+2359C=)
c.131+51C=
n.2310+51C=
c.106+51C= (n.106+51C=)
c.1831+51C= (n.1831+51C=)
n.2305+51C=
c.-316+51C= (n.-316+51C=)
n.1361+51C=
2g.201744208A=CA1321190306ALS2c.2170+50T= (n.2170+50T=)
n.2512+50T=
n.1399+50T=
n.2284+50T=
c.2122+50T= (n.2122+50T=)
c.*134+50T= (n.*134+50T=)
n.2450+50T=
c.2272+50T= (n.2272+50T=)
c.*681+50T= (n.*681+50T=)
c.1471+13194T= (n.1471+13194T=)
c.1998+2358T= (n.1998+2358T=)
c.131+50T=
n.2310+50T=
c.106+50T= (n.106+50T=)
c.1831+50T= (n.1831+50T=)
n.2305+50T=
c.-316+50T= (n.-316+50T=)
n.1361+50T=
2g.201744208A>CCA1321190307ALS2c.2170+50T>G (n.2170+50T>G)
n.2512+50T>G
n.1399+50T>G
n.2284+50T>G
c.2122+50T>G (n.2122+50T>G)
c.*134+50T>G (n.*134+50T>G)
n.2450+50T>G
c.2272+50T>G (n.2272+50T>G)
c.*681+50T>G (n.*681+50T>G)
c.1471+13194T>G (n.1471+13194T>G)
c.1998+2358T>G (n.1998+2358T>G)
c.131+50T>G
n.2310+50T>G
c.106+50T>G (n.106+50T>G)
c.1831+50T>G (n.1831+50T>G)
n.2305+50T>G
c.-316+50T>G (n.-316+50T>G)
n.1361+50T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744209G>ACA2058267ALS2c.2170+49C>T (n.2170+49C>T)
n.2512+49C>T
n.1399+49C>T
n.2284+49C>T
c.2122+49C>T (n.2122+49C>T)
c.*134+49C>T (n.*134+49C>T)
n.2450+49C>T
c.2272+49C>T (n.2272+49C>T)
c.*681+49C>T (n.*681+49C>T)
c.1471+13193C>T (n.1471+13193C>T)
c.1998+2357C>T (n.1998+2357C>T)
c.131+49C>T
n.2310+49C>T
c.106+49C>T (n.106+49C>T)
c.1831+49C>T (n.1831+49C>T)
n.2305+49C>T
c.-316+49C>T (n.-316+49C>T)
n.1361+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744209G>CCA2662667066ALS2c.2170+49C>G (n.2170+49C>G)
n.2512+49C>G
n.1399+49C>G
n.2284+49C>G
c.2122+49C>G (n.2122+49C>G)
c.*134+49C>G (n.*134+49C>G)
n.2450+49C>G
c.2272+49C>G (n.2272+49C>G)
c.*681+49C>G (n.*681+49C>G)
c.1471+13193C>G (n.1471+13193C>G)
c.1998+2357C>G (n.1998+2357C>G)
c.131+49C>G
n.2310+49C>G
c.106+49C>G (n.106+49C>G)
c.1831+49C>G (n.1831+49C>G)
n.2305+49C>G
c.-316+49C>G (n.-316+49C>G)
n.1361+49C>G
 gnomAD v4
2g.201744209G=CA1321190308ALS2c.2170+49C= (n.2170+49C=)
n.2512+49C=
n.1399+49C=
n.2284+49C=
c.2122+49C= (n.2122+49C=)
c.*134+49C= (n.*134+49C=)
n.2450+49C=
c.2272+49C= (n.2272+49C=)
c.*681+49C= (n.*681+49C=)
c.1471+13193C= (n.1471+13193C=)
c.1998+2357C= (n.1998+2357C=)
c.131+49C=
n.2310+49C=
c.106+49C= (n.106+49C=)
c.1831+49C= (n.1831+49C=)
n.2305+49C=
c.-316+49C= (n.-316+49C=)
n.1361+49C=
2g.201744209G>TCA2662667067ALS2c.2170+49C>A (n.2170+49C>A)
n.2512+49C>A
n.1399+49C>A
n.2284+49C>A
c.2122+49C>A (n.2122+49C>A)
c.*134+49C>A (n.*134+49C>A)
n.2450+49C>A
c.2272+49C>A (n.2272+49C>A)
c.*681+49C>A (n.*681+49C>A)
c.1471+13193C>A (n.1471+13193C>A)
c.1998+2357C>A (n.1998+2357C>A)
c.131+49C>A
n.2310+49C>A
c.106+49C>A (n.106+49C>A)
c.1831+49C>A (n.1831+49C>A)
n.2305+49C>A
c.-316+49C>A (n.-316+49C>A)
n.1361+49C>A
 gnomAD v4
2g.201744210A=CA1321190309ALS2c.2170+48T= (n.2170+48T=)
n.2512+48T=
n.1399+48T=
n.2284+48T=
c.2122+48T= (n.2122+48T=)
c.*134+48T= (n.*134+48T=)
n.2450+48T=
c.2272+48T= (n.2272+48T=)
c.*681+48T= (n.*681+48T=)
c.1471+13192T= (n.1471+13192T=)
c.1998+2356T= (n.1998+2356T=)
c.131+48T=
n.2310+48T=
c.106+48T= (n.106+48T=)
c.1831+48T= (n.1831+48T=)
n.2305+48T=
c.-316+48T= (n.-316+48T=)
n.1361+48T=
2g.201744210A>CCA1041271657ALS2c.2170+48T>G (n.2170+48T>G)
n.2512+48T>G
n.1399+48T>G
n.2284+48T>G
c.2122+48T>G (n.2122+48T>G)
c.*134+48T>G (n.*134+48T>G)
n.2450+48T>G
c.2272+48T>G (n.2272+48T>G)
c.*681+48T>G (n.*681+48T>G)
c.1471+13192T>G (n.1471+13192T>G)
c.1998+2356T>G (n.1998+2356T>G)
c.131+48T>G
n.2310+48T>G
c.106+48T>G (n.106+48T>G)
c.1831+48T>G (n.1831+48T>G)
n.2305+48T>G
c.-316+48T>G (n.-316+48T>G)
n.1361+48T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744210A>TCA2662667070ALS2c.2170+48T>A (n.2170+48T>A)
n.2512+48T>A
n.1399+48T>A
n.2284+48T>A
c.2122+48T>A (n.2122+48T>A)
c.*134+48T>A (n.*134+48T>A)
n.2450+48T>A
c.2272+48T>A (n.2272+48T>A)
c.*681+48T>A (n.*681+48T>A)
c.1471+13192T>A (n.1471+13192T>A)
c.1998+2356T>A (n.1998+2356T>A)
c.131+48T>A
n.2310+48T>A
c.106+48T>A (n.106+48T>A)
c.1831+48T>A (n.1831+48T>A)
n.2305+48T>A
c.-316+48T>A (n.-316+48T>A)
n.1361+48T>A
 gnomAD v4
2g.201744211T>CCA2662667071ALS2c.2170+47A>G (n.2170+47A>G)
n.2512+47A>G
n.1399+47A>G
n.2284+47A>G
c.2122+47A>G (n.2122+47A>G)
c.*134+47A>G (n.*134+47A>G)
n.2450+47A>G
c.2272+47A>G (n.2272+47A>G)
c.*681+47A>G (n.*681+47A>G)
c.1471+13191A>G (n.1471+13191A>G)
c.1998+2355A>G (n.1998+2355A>G)
c.131+47A>G
n.2310+47A>G
c.106+47A>G (n.106+47A>G)
c.1831+47A>G (n.1831+47A>G)
n.2305+47A>G
c.-316+47A>G (n.-316+47A>G)
n.1361+47A>G
 gnomAD v4
2g.201744211T>GCA2662667073ALS2c.2170+47A>C (n.2170+47A>C)
n.2512+47A>C
n.1399+47A>C
n.2284+47A>C
c.2122+47A>C (n.2122+47A>C)
c.*134+47A>C (n.*134+47A>C)
n.2450+47A>C
c.2272+47A>C (n.2272+47A>C)
c.*681+47A>C (n.*681+47A>C)
c.1471+13191A>C (n.1471+13191A>C)
c.1998+2355A>C (n.1998+2355A>C)
c.131+47A>C
n.2310+47A>C
c.106+47A>C (n.106+47A>C)
c.1831+47A>C (n.1831+47A>C)
n.2305+47A>C
c.-316+47A>C (n.-316+47A>C)
n.1361+47A>C
 gnomAD v4
2g.201744218C>TCA2662667074ALS2c.2170+40G>A (n.2170+40G>A)
n.2512+40G>A
n.1399+40G>A
n.2284+40G>A
c.2122+40G>A (n.2122+40G>A)
c.*134+40G>A (n.*134+40G>A)
n.2450+40G>A
c.2272+40G>A (n.2272+40G>A)
c.*681+40G>A (n.*681+40G>A)
c.1471+13184G>A (n.1471+13184G>A)
c.1998+2348G>A (n.1998+2348G>A)
c.131+40G>A
n.2310+40G>A
c.106+40G>A (n.106+40G>A)
c.1831+40G>A (n.1831+40G>A)
n.2305+40G>A
c.-316+40G>A (n.-316+40G>A)
n.1361+40G>A
 gnomAD v4
2g.201744219T>CCA2662667075ALS2c.2170+39A>G (n.2170+39A>G)
n.2512+39A>G
n.1399+39A>G
n.2284+39A>G
c.2122+39A>G (n.2122+39A>G)
c.*134+39A>G (n.*134+39A>G)
n.2450+39A>G
c.2272+39A>G (n.2272+39A>G)
c.*681+39A>G (n.*681+39A>G)
c.1471+13183A>G (n.1471+13183A>G)
c.1998+2347A>G (n.1998+2347A>G)
c.131+39A>G
n.2310+39A>G
c.106+39A>G (n.106+39A>G)
c.1831+39A>G (n.1831+39A>G)
n.2305+39A>G
c.-316+39A>G (n.-316+39A>G)
n.1361+39A>G
 gnomAD v4
2g.201744219_201744220insCGATAGAGTTTCTGCTTAGCAAGTTCAACGAGGCGCGCTCCAGCTCACGCAGGCCGCCCTCTGTGAATCCTGCCCAGGTTAGCAGGGACCCCGCCGAGGACCCGAAAGAAAGCGCCGCCCGCGCATTCTTCCA2545463465ALS2c.2170+38_2170+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.2170+38_2170+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
n.2512+38_2512+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
n.1399+38_1399+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
n.2284+38_2284+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
c.2122+38_2122+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.2122+38_2122+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
c.*134+38_*134+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.*134+38_*134+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
n.2450+38_2450+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
c.2272+38_2272+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.2272+38_2272+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
c.*681+38_*681+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.*681+38_*681+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
c.1471+13182_1471+13183insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.1471+13182_1471+13183insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
c.1998+2346_1998+2347insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.1998+2346_1998+2347insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
c.131+38_131+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
n.2310+38_2310+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
c.106+38_106+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.106+38_106+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
c.1831+38_1831+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.1831+38_1831+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
n.2305+38_2305+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
c.-316+38_-316+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG (n.-316+38_-316+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG)
n.1361+38_1361+39insGAAGAATGCGCGGGCGGCGCTTTCTTTCGGGTCCTCGGCGGGGTCCCTGCTAACCTGGGCAGGATTCACAGAGGGCGGCCTGCGTGAGCTGGAGCGCGCCTCGTTGAACTTGCTAAGCAGAAACTCTATCG
2g.201744220G>CCA2662667076ALS2c.2170+38C>G (n.2170+38C>G)
n.2512+38C>G
n.1399+38C>G
n.2284+38C>G
c.2122+38C>G (n.2122+38C>G)
c.*134+38C>G (n.*134+38C>G)
n.2450+38C>G
c.2272+38C>G (n.2272+38C>G)
c.*681+38C>G (n.*681+38C>G)
c.1471+13182C>G (n.1471+13182C>G)
c.1998+2346C>G (n.1998+2346C>G)
c.131+38C>G
n.2310+38C>G
c.106+38C>G (n.106+38C>G)
c.1831+38C>G (n.1831+38C>G)
n.2305+38C>G
c.-316+38C>G (n.-316+38C>G)
n.1361+38C>G
 gnomAD v4
2g.201744220G>TCA2662667079ALS2c.2170+38C>A (n.2170+38C>A)
n.2512+38C>A
n.1399+38C>A
n.2284+38C>A
c.2122+38C>A (n.2122+38C>A)
c.*134+38C>A (n.*134+38C>A)
n.2450+38C>A
c.2272+38C>A (n.2272+38C>A)
c.*681+38C>A (n.*681+38C>A)
c.1471+13182C>A (n.1471+13182C>A)
c.1998+2346C>A (n.1998+2346C>A)
c.131+38C>A
n.2310+38C>A
c.106+38C>A (n.106+38C>A)
c.1831+38C>A (n.1831+38C>A)
n.2305+38C>A
c.-316+38C>A (n.-316+38C>A)
n.1361+38C>A
 gnomAD v4
2g.201744222T>ACA2058268ALS2c.2170+36A>T (n.2170+36A>T)
n.2512+36A>T
n.1399+36A>T
n.2284+36A>T
c.2122+36A>T (n.2122+36A>T)
c.*134+36A>T (n.*134+36A>T)
n.2450+36A>T
c.2272+36A>T (n.2272+36A>T)
c.*681+36A>T (n.*681+36A>T)
c.1471+13180A>T (n.1471+13180A>T)
c.1998+2344A>T (n.1998+2344A>T)
c.131+36A>T
n.2310+36A>T
c.106+36A>T (n.106+36A>T)
c.1831+36A>T (n.1831+36A>T)
n.2305+36A>T
c.-316+36A>T (n.-316+36A>T)
n.1361+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744222T>CCA2058269ALS2c.2170+36A>G (n.2170+36A>G)
n.2512+36A>G
n.1399+36A>G
n.2284+36A>G
c.2122+36A>G (n.2122+36A>G)
c.*134+36A>G (n.*134+36A>G)
n.2450+36A>G
c.2272+36A>G (n.2272+36A>G)
c.*681+36A>G (n.*681+36A>G)
c.1471+13180A>G (n.1471+13180A>G)
c.1998+2344A>G (n.1998+2344A>G)
c.131+36A>G
n.2310+36A>G
c.106+36A>G (n.106+36A>G)
c.1831+36A>G (n.1831+36A>G)
n.2305+36A>G
c.-316+36A>G (n.-316+36A>G)
n.1361+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744222T>GCA2662667085ALS2c.2170+36A>C (n.2170+36A>C)
n.2512+36A>C
n.1399+36A>C
n.2284+36A>C
c.2122+36A>C (n.2122+36A>C)
c.*134+36A>C (n.*134+36A>C)
n.2450+36A>C
c.2272+36A>C (n.2272+36A>C)
c.*681+36A>C (n.*681+36A>C)
c.1471+13180A>C (n.1471+13180A>C)
c.1998+2344A>C (n.1998+2344A>C)
c.131+36A>C
n.2310+36A>C
c.106+36A>C (n.106+36A>C)
c.1831+36A>C (n.1831+36A>C)
n.2305+36A>C
c.-316+36A>C (n.-316+36A>C)
n.1361+36A>C
 gnomAD v4
2g.201744222T=CA1321190311ALS2c.2170+36A= (n.2170+36A=)
n.2512+36A=
n.1399+36A=
n.2284+36A=
c.2122+36A= (n.2122+36A=)
c.*134+36A= (n.*134+36A=)
n.2450+36A=
c.2272+36A= (n.2272+36A=)
c.*681+36A= (n.*681+36A=)
c.1471+13180A= (n.1471+13180A=)
c.1998+2344A= (n.1998+2344A=)
c.131+36A=
n.2310+36A=
c.106+36A= (n.106+36A=)
c.1831+36A= (n.1831+36A=)
n.2305+36A=
c.-316+36A= (n.-316+36A=)
n.1361+36A=
2g.201744223G>ACA2662667087ALS2c.2170+35C>T (n.2170+35C>T)
n.2512+35C>T
n.1399+35C>T
n.2284+35C>T
c.2122+35C>T (n.2122+35C>T)
c.*134+35C>T (n.*134+35C>T)
n.2450+35C>T
c.2272+35C>T (n.2272+35C>T)
c.*681+35C>T (n.*681+35C>T)
c.1471+13179C>T (n.1471+13179C>T)
c.1998+2343C>T (n.1998+2343C>T)
c.131+35C>T
n.2310+35C>T
c.106+35C>T (n.106+35C>T)
c.1831+35C>T (n.1831+35C>T)
n.2305+35C>T
c.-316+35C>T (n.-316+35C>T)
n.1361+35C>T
 gnomAD v4
2g.201744224G>ACA2607231487ALS2c.2170+34C>T (n.2170+34C>T)
n.2512+34C>T
n.1399+34C>T
n.2284+34C>T
c.2122+34C>T (n.2122+34C>T)
c.*134+34C>T (n.*134+34C>T)
n.2450+34C>T
c.2272+34C>T (n.2272+34C>T)
c.*681+34C>T (n.*681+34C>T)
c.1471+13178C>T (n.1471+13178C>T)
c.1998+2342C>T (n.1998+2342C>T)
c.131+34C>T
n.2310+34C>T
c.106+34C>T (n.106+34C>T)
c.1831+34C>T (n.1831+34C>T)
n.2305+34C>T
c.-316+34C>T (n.-316+34C>T)
n.1361+34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744224G=CA1321190312ALS2c.2170+34C= (n.2170+34C=)
n.2512+34C=
n.1399+34C=
n.2284+34C=
c.2122+34C= (n.2122+34C=)
c.*134+34C= (n.*134+34C=)
n.2450+34C=
c.2272+34C= (n.2272+34C=)
c.*681+34C= (n.*681+34C=)
c.1471+13178C= (n.1471+13178C=)
c.1998+2342C= (n.1998+2342C=)
c.131+34C=
n.2310+34C=
c.106+34C= (n.106+34C=)
c.1831+34C= (n.1831+34C=)
n.2305+34C=
c.-316+34C= (n.-316+34C=)
n.1361+34C=
2g.201744224G>TCA63954226ALS2c.2170+34C>A (n.2170+34C>A)
n.2512+34C>A
n.1399+34C>A
n.2284+34C>A
c.2122+34C>A (n.2122+34C>A)
c.*134+34C>A (n.*134+34C>A)
n.2450+34C>A
c.2272+34C>A (n.2272+34C>A)
c.*681+34C>A (n.*681+34C>A)
c.1471+13178C>A (n.1471+13178C>A)
c.1998+2342C>A (n.1998+2342C>A)
c.131+34C>A
n.2310+34C>A
c.106+34C>A (n.106+34C>A)
c.1831+34C>A (n.1831+34C>A)
n.2305+34C>A
c.-316+34C>A (n.-316+34C>A)
n.1361+34C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744225T>CCA2662667088ALS2c.2170+33A>G (n.2170+33A>G)
n.2512+33A>G
n.1399+33A>G
n.2284+33A>G
c.2122+33A>G (n.2122+33A>G)
c.*134+33A>G (n.*134+33A>G)
n.2450+33A>G
c.2272+33A>G (n.2272+33A>G)
c.*681+33A>G (n.*681+33A>G)
c.1471+13177A>G (n.1471+13177A>G)
c.1998+2341A>G (n.1998+2341A>G)
c.131+33A>G
n.2310+33A>G
c.106+33A>G (n.106+33A>G)
c.1831+33A>G (n.1831+33A>G)
n.2305+33A>G
c.-316+33A>G (n.-316+33A>G)
n.1361+33A>G
 gnomAD v4
2g.201744227T>CCA63954227ALS2c.2170+31A>G (n.2170+31A>G)
n.2512+31A>G
n.1399+31A>G
n.2284+31A>G
c.2122+31A>G (n.2122+31A>G)
c.*134+31A>G (n.*134+31A>G)
n.2450+31A>G
c.2272+31A>G (n.2272+31A>G)
c.*681+31A>G (n.*681+31A>G)
c.1471+13175A>G (n.1471+13175A>G)
c.1998+2339A>G (n.1998+2339A>G)
c.131+31A>G
n.2310+31A>G
c.106+31A>G (n.106+31A>G)
c.1831+31A>G (n.1831+31A>G)
n.2305+31A>G
c.-316+31A>G (n.-316+31A>G)
n.1361+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744227T=CA1321190314ALS2c.2170+31A= (n.2170+31A=)
n.2512+31A=
n.1399+31A=
n.2284+31A=
c.2122+31A= (n.2122+31A=)
c.*134+31A= (n.*134+31A=)
n.2450+31A=
c.2272+31A= (n.2272+31A=)
c.*681+31A= (n.*681+31A=)
c.1471+13175A= (n.1471+13175A=)
c.1998+2339A= (n.1998+2339A=)
c.131+31A=
n.2310+31A=
c.106+31A= (n.106+31A=)
c.1831+31A= (n.1831+31A=)
n.2305+31A=
c.-316+31A= (n.-316+31A=)
n.1361+31A=
2g.201744228A=CA1321190316ALS2c.2170+30T= (n.2170+30T=)
n.2512+30T=
n.1399+30T=
n.2284+30T=
c.2122+30T= (n.2122+30T=)
c.*134+30T= (n.*134+30T=)
n.2450+30T=
c.2272+30T= (n.2272+30T=)
c.*681+30T= (n.*681+30T=)
c.1471+13174T= (n.1471+13174T=)
c.1998+2338T= (n.1998+2338T=)
c.131+30T=
n.2310+30T=
c.106+30T= (n.106+30T=)
c.1831+30T= (n.1831+30T=)
n.2305+30T=
c.-316+30T= (n.-316+30T=)
n.1361+30T=
2g.201744228A>CCA1321190317ALS2c.2170+30T>G (n.2170+30T>G)
n.2512+30T>G
n.1399+30T>G
n.2284+30T>G
c.2122+30T>G (n.2122+30T>G)
c.*134+30T>G (n.*134+30T>G)
n.2450+30T>G
c.2272+30T>G (n.2272+30T>G)
c.*681+30T>G (n.*681+30T>G)
c.1471+13174T>G (n.1471+13174T>G)
c.1998+2338T>G (n.1998+2338T>G)
c.131+30T>G
n.2310+30T>G
c.106+30T>G (n.106+30T>G)
c.1831+30T>G (n.1831+30T>G)
n.2305+30T>G
c.-316+30T>G (n.-316+30T>G)
n.1361+30T>G
 dbSNP
2g.201744228A>TCA2577213435ALS2c.2170+30T>A (n.2170+30T>A)
n.2512+30T>A
n.1399+30T>A
n.2284+30T>A
c.2122+30T>A (n.2122+30T>A)
c.*134+30T>A (n.*134+30T>A)
n.2450+30T>A
c.2272+30T>A (n.2272+30T>A)
c.*681+30T>A (n.*681+30T>A)
c.1471+13174T>A (n.1471+13174T>A)
c.1998+2338T>A (n.1998+2338T>A)
c.131+30T>A
n.2310+30T>A
c.106+30T>A (n.106+30T>A)
c.1831+30T>A (n.1831+30T>A)
n.2305+30T>A
c.-316+30T>A (n.-316+30T>A)
n.1361+30T>A
2g.201744230T>CCA763352311ALS2c.2170+28A>G (n.2170+28A>G)
n.2512+28A>G
n.1399+28A>G
n.2284+28A>G
c.2122+28A>G (n.2122+28A>G)
c.*134+28A>G (n.*134+28A>G)
n.2450+28A>G
c.2272+28A>G (n.2272+28A>G)
c.*681+28A>G (n.*681+28A>G)
c.1471+13172A>G (n.1471+13172A>G)
c.1998+2336A>G (n.1998+2336A>G)
c.131+28A>G
n.2310+28A>G
c.106+28A>G (n.106+28A>G)
c.1831+28A>G (n.1831+28A>G)
n.2305+28A>G
c.-316+28A>G (n.-316+28A>G)
n.1361+28A>G
 dbSNP
2g.201744230T=CA1321190318ALS2c.2170+28A= (n.2170+28A=)
n.2512+28A=
n.1399+28A=
n.2284+28A=
c.2122+28A= (n.2122+28A=)
c.*134+28A= (n.*134+28A=)
n.2450+28A=
c.2272+28A= (n.2272+28A=)
c.*681+28A= (n.*681+28A=)
c.1471+13172A= (n.1471+13172A=)
c.1998+2336A= (n.1998+2336A=)
c.131+28A=
n.2310+28A=
c.106+28A= (n.106+28A=)
c.1831+28A= (n.1831+28A=)
n.2305+28A=
c.-316+28A= (n.-316+28A=)
n.1361+28A=
2g.201744233_201744236delCA2662667092ALS2c.2170+24_2170+27del (n.2170+24_2170+27del)
n.2512+24_2512+27del
n.1399+24_1399+27del
n.2284+24_2284+27del
c.2122+24_2122+27del (n.2122+24_2122+27del)
c.*134+24_*134+27del (n.*134+24_*134+27del)
n.2450+24_2450+27del
c.2272+24_2272+27del (n.2272+24_2272+27del)
c.*681+24_*681+27del (n.*681+24_*681+27del)
c.1471+13168_1471+13171del (n.1471+13168_1471+13171del)
c.1998+2332_1998+2335del (n.1998+2332_1998+2335del)
c.131+24_131+27del
n.2310+24_2310+27del
c.106+24_106+27del (n.106+24_106+27del)
c.1831+24_1831+27del (n.1831+24_1831+27del)
n.2305+24_2305+27del
c.-316+24_-316+27del (n.-316+24_-316+27del)
n.1361+24_1361+27del
 gnomAD v4
2g.201744234G>TCA2577213436ALS2c.2170+24C>A (n.2170+24C>A)
n.2512+24C>A
n.1399+24C>A
n.2284+24C>A
c.2122+24C>A (n.2122+24C>A)
c.*134+24C>A (n.*134+24C>A)
n.2450+24C>A
c.2272+24C>A (n.2272+24C>A)
c.*681+24C>A (n.*681+24C>A)
c.1471+13168C>A (n.1471+13168C>A)
c.1998+2332C>A (n.1998+2332C>A)
c.131+24C>A
n.2310+24C>A
c.106+24C>A (n.106+24C>A)
c.1831+24C>A (n.1831+24C>A)
n.2305+24C>A
c.-316+24C>A (n.-316+24C>A)
n.1361+24C>A
2g.201744236delCA2662667095ALS2c.2170+24del (n.2170+24del)
n.2512+24del
n.1399+24del
n.2284+24del
c.2122+24del (n.2122+24del)
c.*134+24del (n.*134+24del)
n.2450+24del
c.2272+24del (n.2272+24del)
c.*681+24del (n.*681+24del)
c.1471+13168del (n.1471+13168del)
c.1998+2332del (n.1998+2332del)
c.131+24del
n.2310+24del
c.106+24del (n.106+24del)
c.1831+24del (n.1831+24del)
n.2305+24del
c.-316+24del (n.-316+24del)
n.1361+24del
 gnomAD v4
2g.201744236G>CCA2662667100ALS2c.2170+22C>G (n.2170+22C>G)
n.2512+22C>G
n.1399+22C>G
n.2284+22C>G
c.2122+22C>G (n.2122+22C>G)
c.*134+22C>G (n.*134+22C>G)
n.2450+22C>G
c.2272+22C>G (n.2272+22C>G)
c.*681+22C>G (n.*681+22C>G)
c.1471+13166C>G (n.1471+13166C>G)
c.1998+2330C>G (n.1998+2330C>G)
c.131+22C>G
n.2310+22C>G
c.106+22C>G (n.106+22C>G)
c.1831+22C>G (n.1831+22C>G)
n.2305+22C>G
c.-316+22C>G (n.-316+22C>G)
n.1361+22C>G
 gnomAD v4
2g.201744241_201744242delCA2577213437ALS2c.2170+21_2170+22del (n.2170+21_2170+22del)
n.2512+21_2512+22del
n.1399+21_1399+22del
n.2284+21_2284+22del
c.2122+21_2122+22del (n.2122+21_2122+22del)
c.*134+21_*134+22del (n.*134+21_*134+22del)
n.2450+21_2450+22del
c.2272+21_2272+22del (n.2272+21_2272+22del)
c.*681+21_*681+22del (n.*681+21_*681+22del)
c.1471+13165_1471+13166del (n.1471+13165_1471+13166del)
c.1998+2329_1998+2330del (n.1998+2329_1998+2330del)
c.131+21_131+22del
n.2310+21_2310+22del
c.106+21_106+22del (n.106+21_106+22del)
c.1831+21_1831+22del (n.1831+21_1831+22del)
n.2305+21_2305+22del
c.-316+21_-316+22del (n.-316+21_-316+22del)
n.1361+21_1361+22del
2g.201744237A>GCA2662667101ALS2c.2170+21T>C (n.2170+21T>C)
n.2512+21T>C
n.1399+21T>C
n.2284+21T>C
c.2122+21T>C (n.2122+21T>C)
c.*134+21T>C (n.*134+21T>C)
n.2450+21T>C
c.2272+21T>C (n.2272+21T>C)
c.*681+21T>C (n.*681+21T>C)
c.1471+13165T>C (n.1471+13165T>C)
c.1998+2329T>C (n.1998+2329T>C)
c.131+21T>C
n.2310+21T>C
c.106+21T>C (n.106+21T>C)
c.1831+21T>C (n.1831+21T>C)
n.2305+21T>C
c.-316+21T>C (n.-316+21T>C)
n.1361+21T>C
 gnomAD v4
2g.201744238G>CCA2662667102ALS2c.2170+20C>G (n.2170+20C>G)
n.2512+20C>G
n.1399+20C>G
n.2284+20C>G
c.2122+20C>G (n.2122+20C>G)
c.*134+20C>G (n.*134+20C>G)
n.2450+20C>G
c.2272+20C>G (n.2272+20C>G)
c.*681+20C>G (n.*681+20C>G)
c.1471+13164C>G (n.1471+13164C>G)
c.1998+2328C>G (n.1998+2328C>G)
c.131+20C>G
n.2310+20C>G
c.106+20C>G (n.106+20C>G)
c.1831+20C>G (n.1831+20C>G)
n.2305+20C>G
c.-316+20C>G (n.-316+20C>G)
n.1361+20C>G
 gnomAD v4
2g.201744238G>TCA2577213438ALS2c.2170+20C>A (n.2170+20C>A)
n.2512+20C>A
n.1399+20C>A
n.2284+20C>A
c.2122+20C>A (n.2122+20C>A)
c.*134+20C>A (n.*134+20C>A)
n.2450+20C>A
c.2272+20C>A (n.2272+20C>A)
c.*681+20C>A (n.*681+20C>A)
c.1471+13164C>A (n.1471+13164C>A)
c.1998+2328C>A (n.1998+2328C>A)
c.131+20C>A
n.2310+20C>A
c.106+20C>A (n.106+20C>A)
c.1831+20C>A (n.1831+20C>A)
n.2305+20C>A
c.-316+20C>A (n.-316+20C>A)
n.1361+20C>A
2g.201744239A>GCA2573134289ALS2c.2170+19T>C (n.2170+19T>C)
n.2512+19T>C
n.1399+19T>C
n.2284+19T>C
c.2122+19T>C (n.2122+19T>C)
c.*134+19T>C (n.*134+19T>C)
n.2450+19T>C
c.2272+19T>C (n.2272+19T>C)
c.*681+19T>C (n.*681+19T>C)
c.1471+13163T>C (n.1471+13163T>C)
c.1998+2327T>C (n.1998+2327T>C)
c.131+19T>C
n.2310+19T>C
c.106+19T>C (n.106+19T>C)
c.1831+19T>C (n.1831+19T>C)
n.2305+19T>C
c.-316+19T>C (n.-316+19T>C)
n.1361+19T>C
 ClinVar dbSNP
2g.201744240G>ACA1041271667ALS2c.2170+18C>T (n.2170+18C>T)
n.2512+18C>T
n.1399+18C>T
n.2284+18C>T
c.2122+18C>T (n.2122+18C>T)
c.*134+18C>T (n.*134+18C>T)
n.2450+18C>T
c.2272+18C>T (n.2272+18C>T)
c.*681+18C>T (n.*681+18C>T)
c.1471+13162C>T (n.1471+13162C>T)
c.1998+2326C>T (n.1998+2326C>T)
c.131+18C>T
n.2310+18C>T
c.106+18C>T (n.106+18C>T)
c.1831+18C>T (n.1831+18C>T)
n.2305+18C>T
c.-316+18C>T (n.-316+18C>T)
n.1361+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744240G>CCA2058270ALS2c.2170+18C>G (n.2170+18C>G)
n.2512+18C>G
n.1399+18C>G
n.2284+18C>G
c.2122+18C>G (n.2122+18C>G)
c.*134+18C>G (n.*134+18C>G)
n.2450+18C>G
c.2272+18C>G (n.2272+18C>G)
c.*681+18C>G (n.*681+18C>G)
c.1471+13162C>G (n.1471+13162C>G)
c.1998+2326C>G (n.1998+2326C>G)
c.131+18C>G
n.2310+18C>G
c.106+18C>G (n.106+18C>G)
c.1831+18C>G (n.1831+18C>G)
n.2305+18C>G
c.-316+18C>G (n.-316+18C>G)
n.1361+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744240G=CA1321190320ALS2c.2170+18C= (n.2170+18C=)
n.2512+18C=
n.1399+18C=
n.2284+18C=
c.2122+18C= (n.2122+18C=)
c.*134+18C= (n.*134+18C=)
n.2450+18C=
c.2272+18C= (n.2272+18C=)
c.*681+18C= (n.*681+18C=)
c.1471+13162C= (n.1471+13162C=)
c.1998+2326C= (n.1998+2326C=)
c.131+18C=
n.2310+18C=
c.106+18C= (n.106+18C=)
c.1831+18C= (n.1831+18C=)
n.2305+18C=
c.-316+18C= (n.-316+18C=)
n.1361+18C=
2g.201744241A>CCA2662667105ALS2c.2170+17T>G (n.2170+17T>G)
n.2512+17T>G
n.1399+17T>G
n.2284+17T>G
c.2122+17T>G (n.2122+17T>G)
c.*134+17T>G (n.*134+17T>G)
n.2450+17T>G
c.2272+17T>G (n.2272+17T>G)
c.*681+17T>G (n.*681+17T>G)
c.1471+13161T>G (n.1471+13161T>G)
c.1998+2325T>G (n.1998+2325T>G)
c.131+17T>G
n.2310+17T>G
c.106+17T>G (n.106+17T>G)
c.1831+17T>G (n.1831+17T>G)
n.2305+17T>G
c.-316+17T>G (n.-316+17T>G)
n.1361+17T>G
 gnomAD v4
2g.201744241_201744242delinsAGCA1321190321ALS2c.2170+16_2170+17delinsCT (n.2170+16_2170+17delinsCT)
n.2512+16_2512+17delinsCT
n.1399+16_1399+17delinsCT
n.2284+16_2284+17delinsCT
c.2122+16_2122+17delinsCT (n.2122+16_2122+17delinsCT)
c.*134+16_*134+17delinsCT (n.*134+16_*134+17delinsCT)
n.2450+16_2450+17delinsCT
c.2272+16_2272+17delinsCT (n.2272+16_2272+17delinsCT)
c.*681+16_*681+17delinsCT (n.*681+16_*681+17delinsCT)
c.1471+13160_1471+13161delinsCT (n.1471+13160_1471+13161delinsCT)
c.1998+2324_1998+2325delinsCT (n.1998+2324_1998+2325delinsCT)
c.131+16_131+17delinsCT
n.2310+16_2310+17delinsCT
c.106+16_106+17delinsCT (n.106+16_106+17delinsCT)
c.1831+16_1831+17delinsCT (n.1831+16_1831+17delinsCT)
n.2305+16_2305+17delinsCT
c.-316+16_-316+17delinsCT (n.-316+16_-316+17delinsCT)
n.1361+16_1361+17delinsCT
2g.201744242G>CCA538958291ALS2c.2170+16C>G (n.2170+16C>G)
n.2512+16C>G
n.1399+16C>G
n.2284+16C>G
c.2122+16C>G (n.2122+16C>G)
c.*134+16C>G (n.*134+16C>G)
n.2450+16C>G
c.2272+16C>G (n.2272+16C>G)
c.*681+16C>G (n.*681+16C>G)
c.1471+13160C>G (n.1471+13160C>G)
c.1998+2324C>G (n.1998+2324C>G)
c.131+16C>G
n.2310+16C>G
c.106+16C>G (n.106+16C>G)
c.1831+16C>G (n.1831+16C>G)
n.2305+16C>G
c.-316+16C>G (n.-316+16C>G)
n.1361+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744242G=CA1321190324ALS2c.2170+16C= (n.2170+16C=)
n.2512+16C=
n.1399+16C=
n.2284+16C=
c.2122+16C= (n.2122+16C=)
c.*134+16C= (n.*134+16C=)
n.2450+16C=
c.2272+16C= (n.2272+16C=)
c.*681+16C= (n.*681+16C=)
c.1471+13160C= (n.1471+13160C=)
c.1998+2324C= (n.1998+2324C=)
c.131+16C=
n.2310+16C=
c.106+16C= (n.106+16C=)
c.1831+16C= (n.1831+16C=)
n.2305+16C=
c.-316+16C= (n.-316+16C=)
n.1361+16C=
2g.201744246delCA2058271ALS2c.2170+16del (n.2170+16del)
n.2512+16del
n.1399+16del
n.2284+16del
c.2122+16del (n.2122+16del)
c.*134+16del (n.*134+16del)
n.2450+16del
c.2272+16del (n.2272+16del)
c.*681+16del (n.*681+16del)
c.1471+13160del (n.1471+13160del)
c.1998+2324del (n.1998+2324del)
c.131+16del
n.2310+16del
c.106+16del (n.106+16del)
c.1831+16del (n.1831+16del)
n.2305+16del
c.-316+16del (n.-316+16del)
n.1361+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744243G>ACA2573134290ALS2c.2170+15C>T (n.2170+15C>T)
n.2512+15C>T
n.1399+15C>T
n.2284+15C>T
c.2122+15C>T (n.2122+15C>T)
c.*134+15C>T (n.*134+15C>T)
n.2450+15C>T
c.2272+15C>T (n.2272+15C>T)
c.*681+15C>T (n.*681+15C>T)
c.1471+13159C>T (n.1471+13159C>T)
c.1998+2323C>T (n.1998+2323C>T)
c.131+15C>T
n.2310+15C>T
c.106+15C>T (n.106+15C>T)
c.1831+15C>T (n.1831+15C>T)
n.2305+15C>T
c.-316+15C>T (n.-316+15C>T)
n.1361+15C>T
 ClinVar dbSNP
2g.201744243G>CCA1041271669ALS2c.2170+15C>G (n.2170+15C>G)
n.2512+15C>G
n.1399+15C>G
n.2284+15C>G
c.2122+15C>G (n.2122+15C>G)
c.*134+15C>G (n.*134+15C>G)
n.2450+15C>G
c.2272+15C>G (n.2272+15C>G)
c.*681+15C>G (n.*681+15C>G)
c.1471+13159C>G (n.1471+13159C>G)
c.1998+2323C>G (n.1998+2323C>G)
c.131+15C>G
n.2310+15C>G
c.106+15C>G (n.106+15C>G)
c.1831+15C>G (n.1831+15C>G)
n.2305+15C>G
c.-316+15C>G (n.-316+15C>G)
n.1361+15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744243G=CA1321190326ALS2c.2170+15C= (n.2170+15C=)
n.2512+15C=
n.1399+15C=
n.2284+15C=
c.2122+15C= (n.2122+15C=)
c.*134+15C= (n.*134+15C=)
n.2450+15C=
c.2272+15C= (n.2272+15C=)
c.*681+15C= (n.*681+15C=)
c.1471+13159C= (n.1471+13159C=)
c.1998+2323C= (n.1998+2323C=)
c.131+15C=
n.2310+15C=
c.106+15C= (n.106+15C=)
c.1831+15C= (n.1831+15C=)
n.2305+15C=
c.-316+15C= (n.-316+15C=)
n.1361+15C=
2g.201744244G>ACA2662667113ALS2c.2170+14C>T (n.2170+14C>T)
n.2512+14C>T
n.1399+14C>T
n.2284+14C>T
c.2122+14C>T (n.2122+14C>T)
c.*134+14C>T (n.*134+14C>T)
n.2450+14C>T
c.2272+14C>T (n.2272+14C>T)
c.*681+14C>T (n.*681+14C>T)
c.1471+13158C>T (n.1471+13158C>T)
c.1998+2322C>T (n.1998+2322C>T)
c.131+14C>T
n.2310+14C>T
c.106+14C>T (n.106+14C>T)
c.1831+14C>T (n.1831+14C>T)
n.2305+14C>T
c.-316+14C>T (n.-316+14C>T)
n.1361+14C>T
 gnomAD v4
2g.201744245G>ACA538958292ALS2c.2170+13C>T (n.2170+13C>T)
n.2512+13C>T
n.1399+13C>T
n.2284+13C>T
c.2122+13C>T (n.2122+13C>T)
c.*134+13C>T (n.*134+13C>T)
n.2450+13C>T
c.2272+13C>T (n.2272+13C>T)
c.*681+13C>T (n.*681+13C>T)
c.1471+13157C>T (n.1471+13157C>T)
c.1998+2321C>T (n.1998+2321C>T)
c.131+13C>T
n.2310+13C>T
c.106+13C>T (n.106+13C>T)
c.1831+13C>T (n.1831+13C>T)
n.2305+13C>T
c.-316+13C>T (n.-316+13C>T)
n.1361+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744245G=CA1321190328ALS2c.2170+13C= (n.2170+13C=)
n.2512+13C=
n.1399+13C=
n.2284+13C=
c.2122+13C= (n.2122+13C=)
c.*134+13C= (n.*134+13C=)
n.2450+13C=
c.2272+13C= (n.2272+13C=)
c.*681+13C= (n.*681+13C=)
c.1471+13157C= (n.1471+13157C=)
c.1998+2321C= (n.1998+2321C=)
c.131+13C=
n.2310+13C=
c.106+13C= (n.106+13C=)
c.1831+13C= (n.1831+13C=)
n.2305+13C=
c.-316+13C= (n.-316+13C=)
n.1361+13C=
2g.201744246G>ACA430659326ALS2c.2170+12C>T (n.2170+12C>T)
n.2512+12C>T
n.1399+12C>T
n.2284+12C>T
c.2122+12C>T (n.2122+12C>T)
c.*134+12C>T (n.*134+12C>T)
n.2450+12C>T
c.2272+12C>T (n.2272+12C>T)
c.*681+12C>T (n.*681+12C>T)
c.1471+13156C>T (n.1471+13156C>T)
c.1998+2320C>T (n.1998+2320C>T)
c.131+12C>T
n.2310+12C>T
c.106+12C>T (n.106+12C>T)
c.1831+12C>T (n.1831+12C>T)
n.2305+12C>T
c.-316+12C>T (n.-316+12C>T)
n.1361+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744246G=CA1321190330ALS2c.2170+12C= (n.2170+12C=)
n.2512+12C=
n.1399+12C=
n.2284+12C=
c.2122+12C= (n.2122+12C=)
c.*134+12C= (n.*134+12C=)
n.2450+12C=
c.2272+12C= (n.2272+12C=)
c.*681+12C= (n.*681+12C=)
c.1471+13156C= (n.1471+13156C=)
c.1998+2320C= (n.1998+2320C=)
c.131+12C=
n.2310+12C=
c.106+12C= (n.106+12C=)
c.1831+12C= (n.1831+12C=)
n.2305+12C=
c.-316+12C= (n.-316+12C=)
n.1361+12C=
2g.201744247T>CCA2058272ALS2c.2170+11A>G (n.2170+11A>G)
n.2512+11A>G
n.1399+11A>G
n.2284+11A>G
c.2122+11A>G (n.2122+11A>G)
c.*134+11A>G (n.*134+11A>G)
n.2450+11A>G
c.2272+11A>G (n.2272+11A>G)
c.*681+11A>G (n.*681+11A>G)
c.1471+13155A>G (n.1471+13155A>G)
c.1998+2319A>G (n.1998+2319A>G)
c.131+11A>G
n.2310+11A>G
c.106+11A>G (n.106+11A>G)
c.1831+11A>G (n.1831+11A>G)
n.2305+11A>G
c.-316+11A>G (n.-316+11A>G)
n.1361+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744247T>GCA1321190332ALS2c.2170+11A>C (n.2170+11A>C)
n.2512+11A>C
n.1399+11A>C
n.2284+11A>C
c.2122+11A>C (n.2122+11A>C)
c.*134+11A>C (n.*134+11A>C)
n.2450+11A>C
c.2272+11A>C (n.2272+11A>C)
c.*681+11A>C (n.*681+11A>C)
c.1471+13155A>C (n.1471+13155A>C)
c.1998+2319A>C (n.1998+2319A>C)
c.131+11A>C
n.2310+11A>C
c.106+11A>C (n.106+11A>C)
c.1831+11A>C (n.1831+11A>C)
n.2305+11A>C
c.-316+11A>C (n.-316+11A>C)
n.1361+11A>C
 dbSNP
2g.201744247T=CA1321190333ALS2c.2170+11A= (n.2170+11A=)
n.2512+11A=
n.1399+11A=
n.2284+11A=
c.2122+11A= (n.2122+11A=)
c.*134+11A= (n.*134+11A=)
n.2450+11A=
c.2272+11A= (n.2272+11A=)
c.*681+11A= (n.*681+11A=)
c.1471+13155A= (n.1471+13155A=)
c.1998+2319A= (n.1998+2319A=)
c.131+11A=
n.2310+11A=
c.106+11A= (n.106+11A=)
c.1831+11A= (n.1831+11A=)
n.2305+11A=
c.-316+11A= (n.-316+11A=)
n.1361+11A=
2g.201744249G>ACA2577213439ALS2c.2170+9C>T (n.2170+9C>T)
n.2512+9C>T
n.1399+9C>T
n.2284+9C>T
c.2122+9C>T (n.2122+9C>T)
c.*134+9C>T (n.*134+9C>T)
n.2450+9C>T
c.2272+9C>T (n.2272+9C>T)
c.*681+9C>T (n.*681+9C>T)
c.1471+13153C>T (n.1471+13153C>T)
c.1998+2317C>T (n.1998+2317C>T)
c.131+9C>T
n.2310+9C>T
c.106+9C>T (n.106+9C>T)
c.1831+9C>T (n.1831+9C>T)
n.2305+9C>T
c.-316+9C>T (n.-316+9C>T)
n.1361+9C>T
2g.201744256A>CCA350324879ALS2c.2170+2T>G (n.2170+2T>G)
n.2512+2T>G
n.1399+2T>G
n.2284+2T>G
c.2122+2T>G (n.2122+2T>G)
c.*134+2T>G (n.*134+2T>G)
n.2450+2T>G
c.2272+2T>G (n.2272+2T>G)
c.*681+2T>G (n.*681+2T>G)
c.1471+13146T>G (n.1471+13146T>G)
c.1998+2310T>G (n.1998+2310T>G)
c.131+2T>G
n.2310+2T>G
c.106+2T>G (n.106+2T>G)
c.1831+2T>G (n.1831+2T>G)
n.2305+2T>G
c.-316+2T>G (n.-316+2T>G)
n.1361+2T>G
2g.201744256A>GCA350324880ALS2c.2170+2T>C (n.2170+2T>C)
n.2512+2T>C
n.1399+2T>C
n.2284+2T>C
c.2122+2T>C (n.2122+2T>C)
c.*134+2T>C (n.*134+2T>C)
n.2450+2T>C
c.2272+2T>C (n.2272+2T>C)
c.*681+2T>C (n.*681+2T>C)
c.1471+13146T>C (n.1471+13146T>C)
c.1998+2310T>C (n.1998+2310T>C)
c.131+2T>C
n.2310+2T>C
c.106+2T>C (n.106+2T>C)
c.1831+2T>C (n.1831+2T>C)
n.2305+2T>C
c.-316+2T>C (n.-316+2T>C)
n.1361+2T>C
 gnomAD v4
2g.201744256A>TCA350324881ALS2c.2170+2T>A (n.2170+2T>A)
n.2512+2T>A
n.1399+2T>A
n.2284+2T>A
c.2122+2T>A (n.2122+2T>A)
c.*134+2T>A (n.*134+2T>A)
n.2450+2T>A
c.2272+2T>A (n.2272+2T>A)
c.*681+2T>A (n.*681+2T>A)
c.1471+13146T>A (n.1471+13146T>A)
c.1998+2310T>A (n.1998+2310T>A)
c.131+2T>A
n.2310+2T>A
c.106+2T>A (n.106+2T>A)
c.1831+2T>A (n.1831+2T>A)
n.2305+2T>A
c.-316+2T>A (n.-316+2T>A)
n.1361+2T>A
2g.201744257C>ACA350324882ALS2c.2170+1G>T (n.2170+1G>T)
n.2512+1G>T
n.1399+1G>T
n.2284+1G>T
c.2122+1G>T (n.2122+1G>T)
c.*134+1G>T (n.*134+1G>T)
n.2450+1G>T
c.2272+1G>T (n.2272+1G>T)
c.*681+1G>T (n.*681+1G>T)
c.1471+13145G>T (n.1471+13145G>T)
c.1998+2309G>T (n.1998+2309G>T)
c.131+1G>T
n.2310+1G>T
c.106+1G>T (n.106+1G>T)
c.1831+1G>T (n.1831+1G>T)
n.2305+1G>T
c.-316+1G>T (n.-316+1G>T)
n.1361+1G>T
2g.201744257C=CA1321190334ALS2c.2170+1G= (n.2170+1G=)
n.2512+1G=
n.1399+1G=
n.2284+1G=
c.2122+1G= (n.2122+1G=)
c.*134+1G= (n.*134+1G=)
n.2450+1G=
c.2272+1G= (n.2272+1G=)
c.*681+1G= (n.*681+1G=)
c.1471+13145G= (n.1471+13145G=)
c.1998+2309G= (n.1998+2309G=)
c.131+1G=
n.2310+1G=
c.106+1G= (n.106+1G=)
c.1831+1G= (n.1831+1G=)
n.2305+1G=
c.-316+1G= (n.-316+1G=)
n.1361+1G=
2g.201744257C>GCA350324883ALS2c.2170+1G>C (n.2170+1G>C)
n.2512+1G>C
n.1399+1G>C
n.2284+1G>C
c.2122+1G>C (n.2122+1G>C)
c.*134+1G>C (n.*134+1G>C)
n.2450+1G>C
c.2272+1G>C (n.2272+1G>C)
c.*681+1G>C (n.*681+1G>C)
c.1471+13145G>C (n.1471+13145G>C)
c.1998+2309G>C (n.1998+2309G>C)
c.131+1G>C
n.2310+1G>C
c.106+1G>C (n.106+1G>C)
c.1831+1G>C (n.1831+1G>C)
n.2305+1G>C
c.-316+1G>C (n.-316+1G>C)
n.1361+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744257C>TCA350324884ALS2c.2170+1G>A (n.2170+1G>A)
n.2512+1G>A
n.1399+1G>A
n.2284+1G>A
c.2122+1G>A (n.2122+1G>A)
c.*134+1G>A (n.*134+1G>A)
n.2450+1G>A
c.2272+1G>A (n.2272+1G>A)
c.*681+1G>A (n.*681+1G>A)
c.1471+13145G>A (n.1471+13145G>A)
c.1998+2309G>A (n.1998+2309G>A)
c.131+1G>A
n.2310+1G>A
c.106+1G>A (n.106+1G>A)
c.1831+1G>A (n.1831+1G>A)
n.2305+1G>A
c.-316+1G>A (n.-316+1G>A)
n.1361+1G>A
2g.201744258C>ACA350324885ALS2c.2170G>T (p.Glu724Ter)
n.2512G>T
n.1399G>T
n.2284G>T
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.2450G>T
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.1471+13144G>T (n.1471+13144G>T)
c.1998+2308G>T (n.1998+2308G>T)
c.131G>T
n.2310G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
n.2305G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.1361G>T
2g.201744258C=CA1321190336ALS2c.2170G= (p.Glu724=)
n.2512G=
n.1399G=
n.2284G=
c.2122G= (p.Glu708=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.2450G=
c.2272G= (p.Glu758=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.2170G= (p.Gly724=)
c.1471+13144G= (n.1471+13144G=)
c.1998+2308G= (n.1998+2308G=)
c.131G=
n.2310G=
c.106G= (p.Glu36=)
c.1831G= (p.Glu611=)
n.2305G=
c.-316G= (n.-316G=)
n.1361G=
2g.201744258C>GCA350324887ALS2c.2170G>C (p.Glu724Gln)
n.2512G>C
n.1399G>C
n.2284G>C
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.2450G>C
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.1471+13144G>C (n.1471+13144G>C)
c.1998+2308G>C (n.1998+2308G>C)
c.131G>C
n.2310G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
n.2305G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.1361G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.201744258C>TCA350324886ALS2c.2170G>A (p.Glu724Lys)
n.2512G>A
n.1399G>A
n.2284G>A
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.2450G>A
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.1471+13144G>A (n.1471+13144G>A)
c.1998+2308G>A (n.1998+2308G>A)
c.131G>A
n.2310G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.2305G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.1361G>A
2g.201744259T>ACA350324888ALS2c.2169A>T (p.Leu723Phe)
n.2511A>T
n.1398A>T
n.2283A>T
c.2121A>T (p.Leu707Phe)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.2449A>T
c.2271A>T (p.Leu757Phe)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1471+13143A>T (n.1471+13143A>T)
c.1998+2307A>T (n.1998+2307A>T)
c.130A>T
n.2309A>T
c.105A>T (p.Leu35Phe)
c.1830A>T (p.Leu610Phe)
n.2304A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.1360A>T
2g.201744259T>CCA430659366ALS2c.2169A>G (p.Leu723=)
n.2511A>G
n.1398A>G
n.2283A>G
c.2121A>G (p.Leu707=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.2449A>G
c.2271A>G (p.Leu757=)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1471+13143A>G (n.1471+13143A>G)
c.1998+2307A>G (n.1998+2307A>G)
c.130A>G
n.2309A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
c.1830A>G (p.Leu610=)
n.2304A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.1360A>G
2g.201744259T>GCA2058273ALS2c.2169A>C (p.Leu723Phe)
n.2511A>C
n.1398A>C
n.2283A>C
c.2121A>C (p.Leu707Phe)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.2449A>C
c.2271A>C (p.Leu757Phe)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1471+13143A>C (n.1471+13143A>C)
c.1998+2307A>C (n.1998+2307A>C)
c.130A>C
n.2309A>C
c.105A>C (p.Leu35Phe)
c.1830A>C (p.Leu610Phe)
n.2304A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.1360A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744259T=CA1321190340ALS2c.2169A= (p.Leu723=)
n.2511A=
n.1398A=
n.2283A=
c.2121A= (p.Leu707=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.2449A=
c.2271A= (p.Leu757=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.1471+13143A= (n.1471+13143A=)
c.1998+2307A= (n.1998+2307A=)
c.130A=
n.2309A=
c.105A= (p.Leu35=)
c.1830A= (p.Leu610=)
n.2304A=
c.-317A= (n.-317A=)
n.1360A=
2g.201744260A>CCA350324889ALS2c.2168T>G (p.Leu723Ter)
n.2510T>G
n.1397T>G
n.2282T>G
c.2120T>G (p.Leu707Ter)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.2448T>G
c.2270T>G (p.Leu757Ter)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.1471+13142T>G (n.1471+13142T>G)
c.1998+2306T>G (n.1998+2306T>G)
c.129T>G
n.2308T>G
c.104T>G (p.Leu35Ter)
c.1829T>G (p.Leu610Ter)
n.2303T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.1359T>G
2g.201744260A>GCA350324890ALS2c.2168T>C (p.Leu723Ser)
n.2510T>C
n.1397T>C
n.2282T>C
c.2120T>C (p.Leu707Ser)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.2448T>C
c.2270T>C (p.Leu757Ser)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.1471+13142T>C (n.1471+13142T>C)
c.1998+2306T>C (n.1998+2306T>C)
c.129T>C
n.2308T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
n.2303T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.1359T>C
2g.201744260A>TCA350324891ALS2c.2168T>A (p.Leu723Ter)
n.2510T>A
n.1397T>A
n.2282T>A
c.2120T>A (p.Leu707Ter)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.2448T>A
c.2270T>A (p.Leu757Ter)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.1471+13142T>A (n.1471+13142T>A)
c.1998+2306T>A (n.1998+2306T>A)
c.129T>A
n.2308T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
n.2303T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.1359T>A
2g.201744262dupCA2580065434ALS2c.2168dup (p.Leu723PhefsTer18)
n.2510dup
n.1397dup
n.2282dup
c.2120dup (p.Leu707PhefsTer18)
c.*132dup (n.*132dup)
n.2448dup
c.2270dup (p.Leu757PhefsTer18)
c.*679dup (n.*679dup)
c.2168dup (p.Leu723PhefsTer?)
c.1471+13142dup (n.1471+13142dup)
c.1998+2306dup (n.1998+2306dup)
c.129dup
n.2308dup
c.104dup (p.Leu35PhefsTer18)
c.1829dup (p.Leu610PhefsTer18)
n.2303dup
c.-318dup (n.-318dup)
n.1359dup
 ClinVar
2g.201744261A=CA1321190342ALS2c.2167T= (p.Leu723=)
n.2509T=
n.1396T=
n.2281T=
c.2119T= (p.Leu707=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.2447T=
c.2269T= (p.Leu757=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.1471+13141T= (n.1471+13141T=)
c.1998+2305T= (n.1998+2305T=)
c.128T=
n.2307T=
c.103T= (p.Leu35=)
c.1828T= (p.Leu610=)
n.2302T=
c.-319T= (n.-319T=)
n.1358T=
2g.201744261A>CCA350324892ALS2c.2167T>G (p.Leu723Val)
n.2509T>G
n.1396T>G
n.2281T>G
c.2119T>G (p.Leu707Val)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.2447T>G
c.2269T>G (p.Leu757Val)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1471+13141T>G (n.1471+13141T>G)
c.1998+2305T>G (n.1998+2305T>G)
c.128T>G
n.2307T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
n.2302T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.1358T>G
2g.201744261A>GCA430659388ALS2c.2167T>C (p.Leu723=)
n.2509T>C
n.1396T>C
n.2281T>C
c.2119T>C (p.Leu707=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.2447T>C
c.2269T>C (p.Leu757=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1471+13141T>C (n.1471+13141T>C)
c.1998+2305T>C (n.1998+2305T>C)
c.128T>C
n.2307T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
n.2302T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.1358T>C
2g.201744261A>TCA350324893ALS2c.2167T>A (p.Leu723Ile)
n.2509T>A
n.1396T>A
n.2281T>A
c.2119T>A (p.Leu707Ile)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.2447T>A
c.2269T>A (p.Leu757Ile)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1471+13141T>A (n.1471+13141T>A)
c.1998+2305T>A (n.1998+2305T>A)
c.128T>A
n.2307T>A
c.103T>A (p.Leu35Ile)
c.1828T>A (p.Leu610Ile)
n.2302T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.1358T>A
 dbSNP
2g.201744262A>CCA350324894ALS2c.2166T>G (p.Ser722Arg)
n.2508T>G
n.1395T>G
n.2280T>G
c.2118T>G (p.Ser706Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.2446T>G
c.2268T>G (p.Ser756Arg)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1471+13140T>G (n.1471+13140T>G)
c.1998+2304T>G (n.1998+2304T>G)
c.127T>G
n.2306T>G
c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.1827T>G (p.Ser609Arg)
n.2301T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.1357T>G
2g.201744262A>GCA430659395ALS2c.2166T>C (p.Ser722=)
n.2508T>C
n.1395T>C
n.2280T>C
c.2118T>C (p.Ser706=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.2446T>C
c.2268T>C (p.Ser756=)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1471+13140T>C (n.1471+13140T>C)
c.1998+2304T>C (n.1998+2304T>C)
c.127T>C
n.2306T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
n.2301T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.1357T>C
2g.201744262A>TCA350324895ALS2c.2166T>A (p.Ser722Arg)
n.2508T>A
n.1395T>A
n.2280T>A
c.2118T>A (p.Ser706Arg)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2446T>A
c.2268T>A (p.Ser756Arg)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1471+13140T>A (n.1471+13140T>A)
c.1998+2304T>A (n.1998+2304T>A)
c.127T>A
n.2306T>A
c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.1827T>A (p.Ser609Arg)
n.2301T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.1357T>A
2g.201744263C>ACA350324896ALS2c.2165G>T (p.Ser722Ile)
n.2507G>T
n.1394G>T
n.2279G>T
c.2117G>T (p.Ser706Ile)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.2445G>T
c.2267G>T (p.Ser756Ile)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1471+13139G>T (n.1471+13139G>T)
c.1998+2303G>T (n.1998+2303G>T)
c.126G>T
n.2305G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
n.2300G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.1356G>T
2g.201744263C>GCA350324897ALS2c.2165G>C (p.Ser722Thr)
n.2507G>C
n.1394G>C
n.2279G>C
c.2117G>C (p.Ser706Thr)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.2445G>C
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1471+13139G>C (n.1471+13139G>C)
c.1998+2303G>C (n.1998+2303G>C)
c.126G>C
n.2305G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
n.2300G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.1356G>C
 gnomAD v4
2g.201744263C>TCA350324898ALS2c.2165G>A (p.Ser722Asn)
n.2507G>A
n.1394G>A
n.2279G>A
c.2117G>A (p.Ser706Asn)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.2445G>A
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1471+13139G>A (n.1471+13139G>A)
c.1998+2303G>A (n.1998+2303G>A)
c.126G>A
n.2305G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
n.2300G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.1356G>A
2g.201744264T>ACA350324901ALS2c.2164A>T (p.Ser722Cys)
n.2506A>T
n.1393A>T
n.2278A>T
c.2116A>T (p.Ser706Cys)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.2444A>T
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1471+13138A>T (n.1471+13138A>T)
c.1998+2302A>T (n.1998+2302A>T)
c.125A>T
n.2304A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
n.2299A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.1355A>T
2g.201744264T>CCA350324899ALS2c.2164A>G (p.Ser722Gly)
n.2506A>G
n.1393A>G
n.2278A>G
c.2116A>G (p.Ser706Gly)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.2444A>G
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.1471+13138A>G (n.1471+13138A>G)
c.1998+2302A>G (n.1998+2302A>G)
c.125A>G
n.2304A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
n.2299A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.1355A>G
2g.201744264T>GCA350324900ALS2c.2164A>C (p.Ser722Arg)
n.2506A>C
n.1393A>C
n.2278A>C
c.2116A>C (p.Ser706Arg)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.2444A>C
c.2266A>C (p.Ser756Arg)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.1471+13138A>C (n.1471+13138A>C)
c.1998+2302A>C (n.1998+2302A>C)
c.125A>C
n.2304A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
n.2299A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.1355A>C
 gnomAD v4
2g.201744265G>ACA430659411ALS2c.2163C>T (p.Leu721=)
n.2505C>T
n.1392C>T
n.2277C>T
c.2115C>T (p.Leu705=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.2443C>T
c.2265C>T (p.Leu755=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1471+13137C>T (n.1471+13137C>T)
c.1998+2301C>T (n.1998+2301C>T)
c.124C>T
n.2303C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
c.1824C>T (p.Leu608=)
n.2298C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.1354C>T
2g.201744265G>CCA430659408ALS2c.2163C>G (p.Leu721=)
n.2505C>G
n.1392C>G
n.2277C>G
c.2115C>G (p.Leu705=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.2443C>G
c.2265C>G (p.Leu755=)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1471+13137C>G (n.1471+13137C>G)
c.1998+2301C>G (n.1998+2301C>G)
c.124C>G
n.2303C>G
c.99C>G (p.Leu33=)
c.1824C>G (p.Leu608=)
n.2298C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.1354C>G
2g.201744265G>TCA430659404ALS2c.2163C>A (p.Leu721=)
n.2505C>A
n.1392C>A
n.2277C>A
c.2115C>A (p.Leu705=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.2443C>A
c.2265C>A (p.Leu755=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1471+13137C>A (n.1471+13137C>A)
c.1998+2301C>A (n.1998+2301C>A)
c.124C>A
n.2303C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
c.1824C>A (p.Leu608=)
n.2298C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.1354C>A
2g.201744266A>CCA350324902ALS2c.2162T>G (p.Leu721Arg)
n.2504T>G
n.1391T>G
n.2276T>G
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.2442T>G
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1471+13136T>G (n.1471+13136T>G)
c.1998+2300T>G (n.1998+2300T>G)
c.123T>G
n.2302T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.2297T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.1353T>G
 gnomAD v4
2g.201744266A>GCA350324903ALS2c.2162T>C (p.Leu721Pro)
n.2504T>C
n.1391T>C
n.2276T>C
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.2442T>C
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1471+13136T>C (n.1471+13136T>C)
c.1998+2300T>C (n.1998+2300T>C)
c.123T>C
n.2302T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.2297T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.1353T>C
2g.201744266A>TCA350324904ALS2c.2162T>A (p.Leu721His)
n.2504T>A
n.1391T>A
n.2276T>A
c.2114T>A (p.Leu705His)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.2442T>A
c.2264T>A (p.Leu755His)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1471+13136T>A (n.1471+13136T>A)
c.1998+2300T>A (n.1998+2300T>A)
c.123T>A
n.2302T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
n.2297T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.1353T>A
2g.201744267G>ACA350324905ALS2c.2161C>T (p.Leu721Phe)
n.2503C>T
n.1390C>T
n.2275C>T
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.2441C>T
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.1471+13135C>T (n.1471+13135C>T)
c.1998+2299C>T (n.1998+2299C>T)
c.122C>T
n.2301C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
n.2296C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.1352C>T
2g.201744267G>CCA350324906ALS2c.2161C>G (p.Leu721Val)
n.2503C>G
n.1390C>G
n.2275C>G
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.2441C>G
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.1471+13135C>G (n.1471+13135C>G)
c.1998+2299C>G (n.1998+2299C>G)
c.122C>G
n.2301C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.2296C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.1352C>G
2g.201744267G>TCA350324907ALS2c.2161C>A (p.Leu721Ile)
n.2503C>A
n.1390C>A
n.2275C>A
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.2441C>A
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.1471+13135C>A (n.1471+13135C>A)
c.1998+2299C>A (n.1998+2299C>A)
c.122C>A
n.2301C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
n.2296C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.1352C>A
2g.201744268A>CCA430659444ALS2c.2160T>G (p.Leu720=)
n.2502T>G
n.1389T>G
n.2274T>G
c.2112T>G (p.Leu704=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.2440T>G
c.2262T>G (p.Leu754=)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1471+13134T>G (n.1471+13134T>G)
c.1998+2298T>G (n.1998+2298T>G)
c.121T>G
n.2300T>G
c.96T>G (p.Leu32=)
c.1821T>G (p.Leu607=)
n.2295T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.1351T>G
 gnomAD v4
2g.201744268A>GCA430659447ALS2c.2160T>C (p.Leu720=)
n.2502T>C
n.1389T>C
n.2274T>C
c.2112T>C (p.Leu704=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2440T>C
c.2262T>C (p.Leu754=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1471+13134T>C (n.1471+13134T>C)
c.1998+2298T>C (n.1998+2298T>C)
c.121T>C
n.2300T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
c.1821T>C (p.Leu607=)
n.2295T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.1351T>C
2g.201744268A>TCA430659451ALS2c.2160T>A (p.Leu720=)
n.2502T>A
n.1389T>A
n.2274T>A
c.2112T>A (p.Leu704=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.2440T>A
c.2262T>A (p.Leu754=)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1471+13134T>A (n.1471+13134T>A)
c.1998+2298T>A (n.1998+2298T>A)
c.121T>A
n.2300T>A
c.96T>A (p.Leu32=)
c.1821T>A (p.Leu607=)
n.2295T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.1351T>A
2g.201744269A>CCA350324908ALS2c.2159T>G (p.Leu720Arg)
n.2501T>G
n.1388T>G
n.2273T>G
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.2439T>G
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.1471+13133T>G (n.1471+13133T>G)
c.1998+2297T>G (n.1998+2297T>G)
c.120T>G
n.2299T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.2294T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.1350T>G
2g.201744269A>GCA350324909ALS2c.2159T>C (p.Leu720Pro)
n.2501T>C
n.1388T>C
n.2273T>C
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2439T>C
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.1471+13133T>C (n.1471+13133T>C)
c.1998+2297T>C (n.1998+2297T>C)
c.120T>C
n.2299T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.2294T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.1350T>C
2g.201744269A>TCA350324910ALS2c.2159T>A (p.Leu720His)
n.2501T>A
n.1388T>A
n.2273T>A
c.2111T>A (p.Leu704His)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2439T>A
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.1471+13133T>A (n.1471+13133T>A)
c.1998+2297T>A (n.1998+2297T>A)
c.120T>A
n.2299T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
n.2294T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.1350T>A
2g.201744270G>ACA350324911ALS2c.2158C>T (p.Leu720Phe)
n.2500C>T
n.1387C>T
n.2272C>T
c.2110C>T (p.Leu704Phe)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.2438C>T
c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.1471+13132C>T (n.1471+13132C>T)
c.1998+2296C>T (n.1998+2296C>T)
c.119C>T
n.2298C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
n.2293C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1349C>T
 COSMIC
2g.201744270G>CCA350324912ALS2c.2158C>G (p.Leu720Val)
n.2500C>G
n.1387C>G
n.2272C>G
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.2438C>G
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.1471+13132C>G (n.1471+13132C>G)
c.1998+2296C>G (n.1998+2296C>G)
c.119C>G
n.2298C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.2293C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.1349C>G
2g.201744270G>TCA350324913ALS2c.2158C>A (p.Leu720Ile)
n.2500C>A
n.1387C>A
n.2272C>A
c.2110C>A (p.Leu704Ile)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.2438C>A
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1471+13132C>A (n.1471+13132C>A)
c.1998+2296C>A (n.1998+2296C>A)
c.119C>A
n.2298C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
n.2293C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1349C>A
2g.201744271A=CA1321190344ALS2c.2157T= (p.Pro719=)
n.2499T=
n.1386T=
n.2271T=
c.2109T= (p.Pro703=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.2437T=
c.2259T= (p.Pro753=)
c.*668T= (n.*668T=)
c.1471+13131T= (n.1471+13131T=)
c.1998+2295T= (n.1998+2295T=)
c.118T=
n.2297T=
c.93T= (p.Pro31=)
c.1818T= (p.Pro606=)
n.2292T=
c.-329T= (n.-329T=)
n.1348T=
2g.201744271A>CCA430659481ALS2c.2157T>G (p.Pro719=)
n.2499T>G
n.1386T>G
n.2271T>G
c.2109T>G (p.Pro703=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.2437T>G
c.2259T>G (p.Pro753=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.1471+13131T>G (n.1471+13131T>G)
c.1998+2295T>G (n.1998+2295T>G)
c.118T>G
n.2297T>G
c.93T>G (p.Pro31=)
c.1818T>G (p.Pro606=)
n.2292T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.1348T>G
2g.201744271A>GCA430659474ALS2c.2157T>C (p.Pro719=)
n.2499T>C
n.1386T>C
n.2271T>C
c.2109T>C (p.Pro703=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.2437T>C
c.2259T>C (p.Pro753=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.1471+13131T>C (n.1471+13131T>C)
c.1998+2295T>C (n.1998+2295T>C)
c.118T>C
n.2297T>C
c.93T>C (p.Pro31=)
c.1818T>C (p.Pro606=)
n.2292T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.1348T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744271A>TCA430659476ALS2c.2157T>A (p.Pro719=)
n.2499T>A
n.1386T>A
n.2271T>A
c.2109T>A (p.Pro703=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.2437T>A
c.2259T>A (p.Pro753=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.1471+13131T>A (n.1471+13131T>A)
c.1998+2295T>A (n.1998+2295T>A)
c.118T>A
n.2297T>A
c.93T>A (p.Pro31=)
c.1818T>A (p.Pro606=)
n.2292T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.1348T>A
2g.201744272G>ACA350324915ALS2c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.2498C>T
n.1385C>T
n.2270C>T
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2436C>T
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1471+13130C>T (n.1471+13130C>T)
c.1998+2294C>T (n.1998+2294C>T)
c.117C>T
n.2296C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
n.2291C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1347C>T
2g.201744272G>CCA2058274ALS2c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.2498C>G
n.1385C>G
n.2270C>G
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2436C>G
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1471+13130C>G (n.1471+13130C>G)
c.1998+2294C>G (n.1998+2294C>G)
c.117C>G
n.2296C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
n.2291C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1347C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744272G=CA1321190346ALS2c.2156C= (p.Pro719=)
n.2498C=
n.1385C=
n.2270C=
c.2108C= (p.Pro703=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.2436C=
c.2258C= (p.Pro753=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.1471+13130C= (n.1471+13130C=)
c.1998+2294C= (n.1998+2294C=)
c.117C=
n.2296C=
c.92C= (p.Pro31=)
c.1817C= (p.Pro606=)
n.2291C=
c.-330C= (n.-330C=)
n.1347C=
2g.201744272G>TCA350324914ALS2c.2156C>A (p.Pro719His)
n.2498C>A
n.1385C>A
n.2270C>A
c.2108C>A (p.Pro703His)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2436C>A
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1471+13130C>A (n.1471+13130C>A)
c.1998+2294C>A (n.1998+2294C>A)
c.117C>A
n.2296C>A
c.92C>A (p.Pro31His)
c.1817C>A (p.Pro606His)
n.2291C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1347C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744273G>ACA2058275ALS2c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.2497C>T
n.1384C>T
n.2269C>T
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.2435C>T
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1471+13129C>T (n.1471+13129C>T)
c.1998+2293C>T (n.1998+2293C>T)
c.116C>T
n.2295C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
n.2290C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.1346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744273G>CCA350324916ALS2c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.2497C>G
n.1384C>G
n.2269C>G
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.2435C>G
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1471+13129C>G (n.1471+13129C>G)
c.1998+2293C>G (n.1998+2293C>G)
c.116C>G
n.2295C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
n.2290C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.1346C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744273G=CA1321190349ALS2c.2155C= (p.Pro719=)
n.2497C=
n.1384C=
n.2269C=
c.2107C= (p.Pro703=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.2435C=
c.2257C= (p.Pro753=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.1471+13129C= (n.1471+13129C=)
c.1998+2293C= (n.1998+2293C=)
c.116C=
n.2295C=
c.91C= (p.Pro31=)
c.1816C= (p.Pro606=)
n.2290C=
c.-331C= (n.-331C=)
n.1346C=
2g.201744273G>TCA63954274ALS2c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.2497C>A
n.1384C>A
n.2269C>A
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.2435C>A
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1471+13129C>A (n.1471+13129C>A)
c.1998+2293C>A (n.1998+2293C>A)
c.116C>A
n.2295C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
n.2290C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.1346C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744274C>ACA350324917ALS2c.2154G>T (p.Arg718Ser)
n.2496G>T
n.1383G>T
n.2268G>T
c.2106G>T (p.Arg702Ser)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.2434G>T
c.2256G>T (p.Arg752Ser)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1471+13128G>T (n.1471+13128G>T)
c.1998+2292G>T (n.1998+2292G>T)
c.115G>T
n.2294G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.1815G>T (p.Arg605Ser)
n.2289G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.1345G>T
 gnomAD v4
2g.201744274C>GCA350324918ALS2c.2154G>C (p.Arg718Ser)
n.2496G>C
n.1383G>C
n.2268G>C
c.2106G>C (p.Arg702Ser)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.2434G>C
c.2256G>C (p.Arg752Ser)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.1471+13128G>C (n.1471+13128G>C)
c.1998+2292G>C (n.1998+2292G>C)
c.115G>C
n.2294G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.1815G>C (p.Arg605Ser)
n.2289G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.1345G>C
2g.201744274C>TCA430659511ALS2c.2154G>A (p.Arg718=)
n.2496G>A
n.1383G>A
n.2268G>A
c.2106G>A (p.Arg702=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.2434G>A
c.2256G>A (p.Arg752=)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.1471+13128G>A (n.1471+13128G>A)
c.1998+2292G>A (n.1998+2292G>A)
c.115G>A
n.2294G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.1815G>A (p.Arg605=)
n.2289G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.1345G>A
 gnomAD v4
2g.201744275C>ACA350324919ALS2c.2153G>T (p.Arg718Met)
n.2495G>T
n.1382G>T
n.2267G>T
c.2105G>T (p.Arg702Met)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.2433G>T
c.2255G>T (p.Arg752Met)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1471+13127G>T (n.1471+13127G>T)
c.1998+2291G>T (n.1998+2291G>T)
c.114G>T
n.2293G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.1814G>T (p.Arg605Met)
n.2288G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.1344G>T
2g.201744275C>GCA350324920ALS2c.2153G>C (p.Arg718Thr)
n.2495G>C
n.1382G>C
n.2267G>C
c.2105G>C (p.Arg702Thr)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.2433G>C
c.2255G>C (p.Arg752Thr)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1471+13127G>C (n.1471+13127G>C)
c.1998+2291G>C (n.1998+2291G>C)
c.114G>C
n.2293G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.1814G>C (p.Arg605Thr)
n.2288G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.1344G>C
2g.201744275C>TCA350324921ALS2c.2153G>A (p.Arg718Lys)
n.2495G>A
n.1382G>A
n.2267G>A
c.2105G>A (p.Arg702Lys)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.2433G>A
c.2255G>A (p.Arg752Lys)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1471+13127G>A (n.1471+13127G>A)
c.1998+2291G>A (n.1998+2291G>A)
c.114G>A
n.2293G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.1814G>A (p.Arg605Lys)
n.2288G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.1344G>A
2g.201744276T>ACA350324922ALS2c.2152A>T (p.Arg718Trp)
n.2494A>T
n.1381A>T
n.2266A>T
c.2104A>T (p.Arg702Trp)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.2432A>T
c.2254A>T (p.Arg752Trp)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1471+13126A>T (n.1471+13126A>T)
c.1998+2290A>T (n.1998+2290A>T)
c.113A>T
n.2292A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.1813A>T (p.Arg605Trp)
n.2287A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.1343A>T
2g.201744276T>CCA350324923ALS2c.2152A>G (p.Arg718Gly)
n.2494A>G
n.1381A>G
n.2266A>G
c.2104A>G (p.Arg702Gly)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.2432A>G
c.2254A>G (p.Arg752Gly)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1471+13126A>G (n.1471+13126A>G)
c.1998+2290A>G (n.1998+2290A>G)
c.113A>G
n.2292A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.1813A>G (p.Arg605Gly)
n.2287A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.1343A>G
2g.201744276T>GCA430659526ALS2c.2152A>C (p.Arg718=)
n.2494A>C
n.1381A>C
n.2266A>C
c.2104A>C (p.Arg702=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.2432A>C
c.2254A>C (p.Arg752=)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1471+13126A>C (n.1471+13126A>C)
c.1998+2290A>C (n.1998+2290A>C)
c.113A>C
n.2292A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.1813A>C (p.Arg605=)
n.2287A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.1343A>C
2g.201744277G>ACA430659534ALS2c.2151C>T (p.Leu717=)
n.2493C>T
n.1380C>T
n.2265C>T
c.2103C>T (p.Leu701=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.2431C>T
c.2253C>T (p.Leu751=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1471+13125C>T (n.1471+13125C>T)
c.1998+2289C>T (n.1998+2289C>T)
c.112C>T
n.2291C>T
c.87C>T (p.Leu29=)
c.1812C>T (p.Leu604=)
n.2286C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.1342C>T
 gnomAD v4
2g.201744277G>CCA430659530ALS2c.2151C>G (p.Leu717=)
n.2493C>G
n.1380C>G
n.2265C>G
c.2103C>G (p.Leu701=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.2431C>G
c.2253C>G (p.Leu751=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1471+13125C>G (n.1471+13125C>G)
c.1998+2289C>G (n.1998+2289C>G)
c.112C>G
n.2291C>G
c.87C>G (p.Leu29=)
c.1812C>G (p.Leu604=)
n.2286C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.1342C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744277G=CA1321190356ALS2c.2151C= (p.Leu717=)
n.2493C=
n.1380C=
n.2265C=
c.2103C= (p.Leu701=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.2431C=
c.2253C= (p.Leu751=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.1471+13125C= (n.1471+13125C=)
c.1998+2289C= (n.1998+2289C=)
c.112C=
n.2291C=
c.87C= (p.Leu29=)
c.1812C= (p.Leu604=)
n.2286C=
c.-335C= (n.-335C=)
n.1342C=
2g.201744277G>TCA430659532ALS2c.2151C>A (p.Leu717=)
n.2493C>A
n.1380C>A
n.2265C>A
c.2103C>A (p.Leu701=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.2431C>A
c.2253C>A (p.Leu751=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1471+13125C>A (n.1471+13125C>A)
c.1998+2289C>A (n.1998+2289C>A)
c.112C>A
n.2291C>A
c.87C>A (p.Leu29=)
c.1812C>A (p.Leu604=)
n.2286C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.1342C>A
2g.201744278A>CCA350324924ALS2c.2150T>G (p.Leu717Arg)
n.2492T>G
n.1379T>G
n.2264T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.2430T>G
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1471+13124T>G (n.1471+13124T>G)
c.1998+2288T>G (n.1998+2288T>G)
c.111T>G
n.2290T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2285T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.1341T>G
2g.201744278A>GCA350324925ALS2c.2150T>C (p.Leu717Pro)
n.2492T>C
n.1379T>C
n.2264T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.2430T>C
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1471+13124T>C (n.1471+13124T>C)
c.1998+2288T>C (n.1998+2288T>C)
c.111T>C
n.2290T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2285T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.1341T>C
2g.201744278A>TCA350324926ALS2c.2150T>A (p.Leu717His)
n.2492T>A
n.1379T>A
n.2264T>A
c.2102T>A (p.Leu701His)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.2430T>A
c.2252T>A (p.Leu751His)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1471+13124T>A (n.1471+13124T>A)
c.1998+2288T>A (n.1998+2288T>A)
c.111T>A
n.2290T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
c.1811T>A (p.Leu604His)
n.2285T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.1341T>A
2g.201744279G>ACA350324927ALS2c.2149C>T (p.Leu717Phe)
n.2491C>T
n.1378C>T
n.2263C>T
c.2101C>T (p.Leu701Phe)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.2429C>T
c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1471+13123C>T (n.1471+13123C>T)
c.1998+2287C>T (n.1998+2287C>T)
c.110C>T
n.2289C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
n.2284C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.1340C>T
2g.201744279G>CCA350324928ALS2c.2149C>G (p.Leu717Val)
n.2491C>G
n.1378C>G
n.2263C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.2429C>G
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1471+13123C>G (n.1471+13123C>G)
c.1998+2287C>G (n.1998+2287C>G)
c.110C>G
n.2289C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2284C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.1340C>G
2g.201744279G>TCA350324929ALS2c.2149C>A (p.Leu717Ile)
n.2491C>A
n.1378C>A
n.2263C>A
c.2101C>A (p.Leu701Ile)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.2429C>A
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1471+13123C>A (n.1471+13123C>A)
c.1998+2287C>A (n.1998+2287C>A)
c.110C>A
n.2289C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
n.2284C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.1340C>A
2g.201744280A>CCA350324930ALS2c.2148T>G (p.Ile716Met)
n.2490T>G
n.1377T>G
n.2262T>G
c.2100T>G (p.Ile700Met)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.2428T>G
c.2250T>G (p.Ile750Met)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.1471+13122T>G (n.1471+13122T>G)
c.1998+2286T>G (n.1998+2286T>G)
c.109T>G
n.2288T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
n.2283T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1339T>G
2g.201744280A>GCA430659583ALS2c.2148T>C (p.Ile716=)
n.2490T>C
n.1377T>C
n.2262T>C
c.2100T>C (p.Ile700=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.2428T>C
c.2250T>C (p.Ile750=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.1471+13122T>C (n.1471+13122T>C)
c.1998+2286T>C (n.1998+2286T>C)
c.109T>C
n.2288T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
c.1809T>C (p.Ile603=)
n.2283T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1339T>C
2g.201744280A>TCA430659587ALS2c.2148T>A (p.Ile716=)
n.2490T>A
n.1377T>A
n.2262T>A
c.2100T>A (p.Ile700=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.2428T>A
c.2250T>A (p.Ile750=)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.1471+13122T>A (n.1471+13122T>A)
c.1998+2286T>A (n.1998+2286T>A)
c.109T>A
n.2288T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
c.1809T>A (p.Ile603=)
n.2283T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1339T>A
 COSMIC
2g.201744281A>CCA350324933ALS2c.2147T>G (p.Ile716Ser)
n.2489T>G
n.1376T>G
n.2261T>G
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.2427T>G
c.2249T>G (p.Ile750Ser)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1471+13121T>G (n.1471+13121T>G)
c.1998+2285T>G (n.1998+2285T>G)
c.108T>G
n.2287T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
n.2282T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.1338T>G
2g.201744281A>GCA350324931ALS2c.2147T>C (p.Ile716Thr)
n.2489T>C
n.1376T>C
n.2261T>C
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.2427T>C
c.2249T>C (p.Ile750Thr)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1471+13121T>C (n.1471+13121T>C)
c.1998+2285T>C (n.1998+2285T>C)
c.108T>C
n.2287T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
n.2282T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.1338T>C
2g.201744281A>TCA350324932ALS2c.2147T>A (p.Ile716Asn)
n.2489T>A
n.1376T>A
n.2261T>A
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.2427T>A
c.2249T>A (p.Ile750Asn)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1471+13121T>A (n.1471+13121T>A)
c.1998+2285T>A (n.1998+2285T>A)
c.108T>A
n.2287T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
n.2282T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.1338T>A
2g.201744282T>ACA350324934ALS2c.2146A>T (p.Ile716Phe)
n.2488A>T
n.1375A>T
n.2260A>T
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.2426A>T
c.2248A>T (p.Ile750Phe)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1471+13120A>T (n.1471+13120A>T)
c.1998+2284A>T (n.1998+2284A>T)
c.107A>T
n.2286A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
n.2281A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.1337A>T
2g.201744282T>CCA350324935ALS2c.2146A>G (p.Ile716Val)
n.2488A>G
n.1375A>G
n.2260A>G
c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.2426A>G
c.2248A>G (p.Ile750Val)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1471+13120A>G (n.1471+13120A>G)
c.1998+2284A>G (n.1998+2284A>G)
c.107A>G
n.2286A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
n.2281A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.1337A>G
 gnomAD v4
2g.201744282T>GCA350324936ALS2c.2146A>C (p.Ile716Leu)
n.2488A>C
n.1375A>C
n.2260A>C
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.2426A>C
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1471+13120A>C (n.1471+13120A>C)
c.1998+2284A>C (n.1998+2284A>C)
c.107A>C
n.2286A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
n.2281A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.1337A>C
2g.201744283C>ACA350324937ALS2c.2145G>T (p.Gln715His)
n.2487G>T
n.1374G>T
n.2259G>T
c.2097G>T (p.Gln699His)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.2425G>T
c.2247G>T (p.Gln749His)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1471+13119G>T (n.1471+13119G>T)
c.1998+2283G>T (n.1998+2283G>T)
c.106G>T
n.2285G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
c.1806G>T (p.Gln602His)
n.2280G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.1336G>T
2g.201744283C>GCA350324938ALS2c.2145G>C (p.Gln715His)
n.2487G>C
n.1374G>C
n.2259G>C
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.2425G>C
c.2247G>C (p.Gln749His)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1471+13119G>C (n.1471+13119G>C)
c.1998+2283G>C (n.1998+2283G>C)
c.106G>C
n.2285G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
c.1806G>C (p.Gln602His)
n.2280G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.1336G>C
2g.201744283C>TCA430659618ALS2c.2145G>A (p.Gln715=)
n.2487G>A
n.1374G>A
n.2259G>A
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.2425G>A
c.2247G>A (p.Gln749=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1471+13119G>A (n.1471+13119G>A)
c.1998+2283G>A (n.1998+2283G>A)
c.106G>A
n.2285G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
c.1806G>A (p.Gln602=)
n.2280G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.1336G>A
2g.201744284T>ACA350324939ALS2c.2144A>T (p.Gln715Leu)
n.2486A>T
n.1373A>T
n.2258A>T
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.2424A>T
c.2246A>T (p.Gln749Leu)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.1471+13118A>T (n.1471+13118A>T)
c.1998+2282A>T (n.1998+2282A>T)
c.105A>T
n.2284A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
n.2279A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.1335A>T
2g.201744284T>CCA350324940ALS2c.2144A>G (p.Gln715Arg)
n.2486A>G
n.1373A>G
n.2258A>G
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.2424A>G
c.2246A>G (p.Gln749Arg)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.1471+13118A>G (n.1471+13118A>G)
c.1998+2282A>G (n.1998+2282A>G)
c.105A>G
n.2284A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
n.2279A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.1335A>G
 gnomAD v4
2g.201744284T>GCA350324941ALS2c.2144A>C (p.Gln715Pro)
n.2486A>C
n.1373A>C
n.2258A>C
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.2424A>C
c.2246A>C (p.Gln749Pro)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.1471+13118A>C (n.1471+13118A>C)
c.1998+2282A>C (n.1998+2282A>C)
c.105A>C
n.2284A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
n.2279A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.1335A>C
2g.201744285G>ACA340254ALS2c.2143C>T (p.Gln715Ter)
n.2485C>T
n.1372C>T
n.2257C>T
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.2423C>T
c.2245C>T (p.Gln749Ter)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.1471+13117C>T (n.1471+13117C>T)
c.1998+2281C>T (n.1998+2281C>T)
c.104C>T
n.2283C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
n.2278C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201744285G>CCA350324942ALS2c.2143C>G (p.Gln715Glu)
n.2485C>G
n.1372C>G
n.2257C>G
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.2423C>G
c.2245C>G (p.Gln749Glu)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.1471+13117C>G (n.1471+13117C>G)
c.1998+2281C>G (n.1998+2281C>G)
c.104C>G
n.2283C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
n.2278C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.1334C>G
2g.201744285G=CA1321190364ALS2c.2143C= (p.Gln715=)
n.2485C=
n.1372C=
n.2257C=
c.2095C= (p.Gln699=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.2423C=
c.2245C= (p.Gln749=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.1471+13117C= (n.1471+13117C=)
c.1998+2281C= (n.1998+2281C=)
c.104C=
n.2283C=
c.79C= (p.Gln27=)
c.1804C= (p.Gln602=)
n.2278C=
c.-343C= (n.-343C=)
n.1334C=
2g.201744285G>TCA350324943ALS2c.2143C>A (p.Gln715Lys)
n.2485C>A
n.1372C>A
n.2257C>A
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.2423C>A
c.2245C>A (p.Gln749Lys)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1471+13117C>A (n.1471+13117C>A)
c.1998+2281C>A (n.1998+2281C>A)
c.104C>A
n.2283C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
n.2278C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.1334C>A

Number of alleles fetched