Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.3172A>G (p.Arg1058Gly)
n.3646A>G
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n.2702A>G
2g.201724296T>GCA430640308ALS2c.3511A>C (p.Arg1171=)
c.1189A>C (p.Arg397=)
n.4279A>C
n.1243A>C
n.5015A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.5360A>C
n.3625A>C
n.6503A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
n.4202A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.3613A>C (p.Arg1205=)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.3943A>C
n.21-3807A>C
n.1311A>C
n.4294A>C
n.3782A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.3853A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.4624A>C
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1472A>C
n.3651A>C
n.332A>C
c.1447A>C (p.Arg483=)
c.3172A>C (p.Arg1058=)
n.3646A>C
c.1129A>C (p.Arg377=)
n.2702A>C
 gnomAD v4
2g.201724297A>CCA430640309ALS2c.3510T>G (p.Thr1170=)
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n.4201T>G
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c.*1221T>G (n.*1221T>G)
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n.2701T>G
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n.4293T>C
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n.2701T>A
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2g.201724298G>CCA350319570ALS2c.3509C>G (p.Thr1170Ser)
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n.3941C>G
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n.4277C>A
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n.5013C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.5358C>A
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n.6501C>A
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n.4200C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.3611C>A (p.Thr1204Asn)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.3941C>A
n.21-3809C>A
n.1309C>A
n.4292C>A
n.3780C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.3851C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.4622C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.1470C>A
n.3649C>A
n.330C>A
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.3170C>A (p.Thr1057Asn)
n.3644C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.2700C>A
2g.201724299T>ACA350319571ALS2c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.4276A>T
n.1240A>T
n.5012A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.5357A>T
n.3622A>T
n.6500A>T
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
n.4199A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.3610A>T (p.Thr1204Ser)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.3940A>T
n.21-3810A>T
n.1308A>T
n.4291A>T
n.3779A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.3850A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
n.4621A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1469A>T
n.3648A>T
n.329A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.3169A>T (p.Thr1057Ser)
n.3643A>T
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n.2699A>T
2g.201724299T>CCA350319572ALS2c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.4276A>G
n.1240A>G
n.5012A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.5357A>G
n.3622A>G
n.6500A>G
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
n.4199A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.3940A>G
n.21-3810A>G
n.1308A>G
n.4291A>G
n.3779A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.3850A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
n.4621A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1469A>G
n.3648A>G
n.329A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.3169A>G (p.Thr1057Ala)
n.3643A>G
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n.2699A>G
2g.201724299T>GCA350319573ALS2c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.4276A>C
n.1240A>C
n.5012A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.5357A>C
n.3622A>C
n.6500A>C
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
n.4199A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.3940A>C
n.21-3810A>C
n.1308A>C
n.4291A>C
n.3779A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.3850A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
n.4621A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1469A>C
n.3648A>C
n.329A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.3169A>C (p.Thr1057Pro)
n.3643A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.2699A>C
2g.201724300G>ACA430640330ALS2c.3507C>T (p.Ile1169=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
n.4275C>T
n.1239C>T
n.5011C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.5356C>T
n.3621C>T
n.6499C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.4198C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.3609C>T (p.Ile1203=)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.3939C>T
n.21-3811C>T
n.1307C>T
n.4290C>T
n.3778C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.3849C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.4620C>T
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.1468C>T
n.3647C>T
n.328C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.3168C>T (p.Ile1056=)
n.3642C>T
c.1125C>T (p.Ile375=)
n.2698C>T
2g.201724300G>CCA350319574ALS2c.3507C>G (p.Ile1169Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
n.4275C>G
n.1239C>G
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c.*595C>G (n.*595C>G)
n.5356C>G
n.3621C>G
n.6499C>G
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.4198C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.3609C>G (p.Ile1203Met)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.3939C>G
n.21-3811C>G
n.1307C>G
n.4290C>G
n.3778C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.3849C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.4620C>G
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.1468C>G
n.3647C>G
n.328C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.3168C>G (p.Ile1056Met)
n.3642C>G
c.1125C>G (p.Ile375Met)
n.2698C>G
2g.201724300G>TCA430640337ALS2c.3507C>A (p.Ile1169=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
n.4275C>A
n.1239C>A
n.5011C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.5356C>A
n.3621C>A
n.6499C>A
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.4198C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.3609C>A (p.Ile1203=)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.3939C>A
n.21-3811C>A
n.1307C>A
n.4290C>A
n.3778C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.3849C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.4620C>A
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.1468C>A
n.3647C>A
n.328C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.3168C>A (p.Ile1056=)
n.3642C>A
c.1125C>A (p.Ile375=)
n.2698C>A
2g.201724301A>CCA350319575ALS2c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.4274T>G
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c.*594T>G (n.*594T>G)
n.5355T>G
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n.6498T>G
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.4197T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.3608T>G (p.Ile1203Ser)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.3938T>G
n.21-3812T>G
n.1306T>G
n.4289T>G
n.3777T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.3848T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
n.4619T>G
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.1467T>G
n.3646T>G
n.327T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.3167T>G (p.Ile1056Ser)
n.3641T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
n.2697T>G
2g.201724301A>GCA350319576ALS2c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.4274T>C
n.1238T>C
n.5010T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.5355T>C
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c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.4197T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.3938T>C
n.21-3812T>C
n.1306T>C
n.4289T>C
n.3777T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.3848T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
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 gnomAD v4
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c.*1463G>A (n.*1463G>A)
n.4190G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
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c.1039G>A (p.Asp347Asn)
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c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
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c.*1462T>C (n.*1462T>C)
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c.1038T>C (p.Phe346=)
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c.1459T>C
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n.3633T>C
c.1116T>C (p.Phe372=)
n.2689T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724309A>TCA350319598ALS2c.3498T>A (p.Phe1166Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.4266T>A
n.1230T>A
n.5002T>A
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n.5347T>A
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n.4189T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.3600T>A (p.Phe1200Leu)
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n.3930T>A
n.21-3820T>A
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n.3769T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
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c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.3159T>A (p.Phe1053Leu)
n.3633T>A
c.1116T>A (p.Phe372Leu)
n.2689T>A
2g.201724310A>CCA350319600ALS2c.3497T>G (p.Phe1166Cys)
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n.5339G>A
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c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.4181G>A
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c.3592G>A (p.Gly1198Ser)
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n.3922G>A
n.21-3828G>A
n.1290G>A
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n.2680T>C
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2g.201724319T>ACA350319619ALS2c.3488A>T (p.Tyr1163Phe)
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n.2679A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724319T>GCA350319621ALS2c.3488A>C (p.Tyr1163Ser)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.4256A>C
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c.*576A>C (n.*576A>C)
n.5337A>C
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n.6480A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
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n.1288A>C
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n.1220A=
n.4992A=
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c.*549A= (n.*549A=)
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n.21-3830A=
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.201724323C>TCA350319628ALS2c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
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n.2675G>A
 gnomAD v4
2g.201724324T>ACA430640505ALS2c.3483A>T (p.Ala1161=)
c.1161A>T (p.Ala387=)
n.4251A>T
n.1215A>T
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c.*1497A>T (n.*1497A>T)
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n.4168_4170del
c.*538_*540del (n.*538_*540del)
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n.3819_3821del
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n.4590_4592del
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c.1438_1440del
n.3617_3619del
n.298_300del
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n.3612_3614del
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n.2668_2670del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1412A>C (p.Lys471Thr)
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2g.201724332T>ACA350319652ALS2c.3475A>T (p.Lys1159Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724341C>TCA350319674ALS2c.3466G>A (p.Val1156Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
n.4234G>A
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n.4970G>A
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n.5315G>A
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n.4157G>A
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n.3897G>C
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n.3736G>C
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n.3807G>C
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n.2656G>C
 gnomAD v4
2g.201724342C>TCA350319677ALS2c.3465G>A (p.Trp1155Ter)
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
n.4233G>A
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n.4156G>A
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c.3567G>A (p.Trp1189Ter)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
n.3897G>A
n.21-3853G>A
n.1265G>A
n.4248G>A
n.3736G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.3807G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
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n.4578G>A
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n.2656G>A
 COSMIC
2g.201724343C>ACA350319678ALS2c.3464G>T (p.Trp1155Leu)
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
n.4232G>T
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c.*552G>T (n.*552G>T)
n.5313G>T
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n.4155G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
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n.3896G>T
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n.4577G>T
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n.2655G>T
2g.201724343C>GCA350319680ALS2c.3464G>C (p.Trp1155Ser)
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
n.4232G>C
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c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.3896G>C
n.21-3854G>C
n.1264G>C
n.4247G>C
n.3735G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.3806G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.4577G>C
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.1425G>C
n.3604G>C
n.285G>C
c.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.3125G>C (p.Trp1042Ser)
n.3599G>C
c.1082G>C (p.Trp361Ser)
n.2655G>C
2g.201724343C>TCA350319679ALS2c.3464G>A (p.Trp1155Ter)
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
n.4232G>A
n.1196G>A
n.4968G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.5313G>A
n.3578G>A
n.6456G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.4155G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.3566G>A (p.Trp1189Ter)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.3896G>A
n.21-3854G>A
n.1264G>A
n.4247G>A
n.3735G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.3806G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
n.4577G>A
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.1425G>A
n.3604G>A
n.285G>A
c.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.3125G>A (p.Trp1042Ter)
n.3599G>A
c.1082G>A (p.Trp361Ter)
n.2655G>A
2g.201724344A>CCA350319681ALS2c.3463T>G (p.Trp1155Gly)
c.1141T>G (p.Trp381Gly)
n.4231T>G
n.1195T>G
n.4967T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.5312T>G
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n.6455T>G
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n.4154T>G
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n.3895T>G
n.21-3855T>G
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n.4246T>G
n.3734T>G
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n.3805T>G
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c.1399T>G (p.Trp467Gly)
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n.2654T>G
2g.201724344A>GCA350319682ALS2c.3463T>C (p.Trp1155Arg)
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
n.4231T>C
n.1195T>C
n.4967T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.5312T>C
n.3577T>C
n.6455T>C
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
n.4154T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.3565T>C (p.Trp1189Arg)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.3895T>C
n.21-3855T>C
n.1263T>C
n.4246T>C
n.3734T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.3805T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.4576T>C
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.1424T>C
n.3603T>C
n.284T>C
c.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.3124T>C (p.Trp1042Arg)
n.3598T>C
c.1081T>C (p.Trp361Arg)
n.2654T>C
2g.201724344A>TCA350319683ALS2c.3463T>A (p.Trp1155Arg)
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
n.4231T>A
n.1195T>A
n.4967T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.5312T>A
n.3577T>A
n.6455T>A
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
n.4154T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.3565T>A (p.Trp1189Arg)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.3895T>A
n.21-3855T>A
n.1263T>A
n.4246T>A
n.3734T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.3805T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
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n.4576T>A
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.1424T>A
n.3603T>A
n.284T>A
c.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.3124T>A (p.Trp1042Arg)
n.3598T>A
c.1081T>A (p.Trp361Arg)
n.2654T>A
 COSMIC
2g.201724345C>ACA2057875ALS2c.3462G>T (p.Gln1154His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.4230G>T
n.1194G>T
n.4966G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.5311G>T
n.3576G>T
n.6454G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.4153G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.3564G>T (p.Gln1188His)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.3894G>T
n.21-3856G>T
n.1262G>T
n.4245G>T
n.3733G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.3804G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.4575G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.1423G>T
n.3602G>T
n.283G>T
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.3123G>T (p.Gln1041His)
n.3597G>T
c.1080G>T (p.Gln360His)
n.2653G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724345C=CA1321178569ALS2c.3462G= (p.Gln1154=)
c.1140G= (p.Gln380=)
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n.1194G=
n.4966G=
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n.3576G=
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c.*523G= (n.*523G=)
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n.3894G=
n.21-3856G=
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c.*1034G= (n.*1034G=)
n.3804G=
c.*179G= (n.*179G=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
n.4575G=
c.1002G= (p.Gln334=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.1423G=
n.3602G=
n.283G=
c.1398G= (p.Gln466=)
c.3123G= (p.Gln1041=)
n.3597G=
c.1080G= (p.Gln360=)
n.2653G=
2g.201724345C>GCA350319684ALS2c.3462G>C (p.Gln1154His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.4230G>C
n.1194G>C
n.4966G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.5311G>C
n.3576G>C
n.6454G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.4153G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.3564G>C (p.Gln1188His)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.3894G>C
n.21-3856G>C
n.1262G>C
n.4245G>C
n.3733G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.3804G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.4575G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.1423G>C
n.3602G>C
n.283G>C
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.3123G>C (p.Gln1041His)
n.3597G>C
c.1080G>C (p.Gln360His)
n.2653G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201724345C>TCA2057874ALS2c.3462G>A (p.Gln1154=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.4230G>A
n.1194G>A
n.4966G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.5311G>A
n.3576G>A
n.6454G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.4153G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.3564G>A (p.Gln1188=)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.3894G>A
n.21-3856G>A
n.1262G>A
n.4245G>A
n.3733G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.3804G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.4575G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.1423G>A
n.3602G>A
n.283G>A
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.3123G>A (p.Gln1041=)
n.3597G>A
c.1080G>A (p.Gln360=)
n.2653G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201724346T>ACA350319685ALS2c.3461A>T (p.Gln1154Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.4229A>T
n.1193A>T
n.4965A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.5310A>T
n.3575A>T
n.6453A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.4152A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.3563A>T (p.Gln1188Leu)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.3893A>T
n.21-3857A>T
n.1261A>T
n.4244A>T
n.3732A>T
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2g.201724353T=CA1321178573ALS2c.3454A= (p.Ile1152=)
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2g.201724354G=CA1321178574ALS2c.3453C= (p.Phe1151=)
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2g.201724354G>TCA350319702ALS2c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP
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c.*530_*532del (n.*530_*532del)
n.5291_5293del
n.3556_3558del
n.6434_6436del
c.*1406_*1408del (n.*1406_*1408del)
n.4133_4135del
c.*503_*505del (n.*503_*505del)
c.3544_3546del (p.Pro1182del)
c.*1153_*1155del (n.*1153_*1155del)
n.3874_3876del
n.21-3876_21-3874del
n.1242_1244del
n.4225_4227del
n.3713_3715del
c.*1014_*1016del (n.*1014_*1016del)
n.3784_3786del
c.*159_*161del (n.*159_*161del)
c.*1460_*1462del (n.*1460_*1462del)
n.4555_4557del
c.982_984del (p.Pro328del)
c.*1106_*1108del (n.*1106_*1108del)
c.1403_1405del
n.3582_3584del
n.263_265del
c.1378_1380del (p.Pro460del)
c.3103_3105del (p.Pro1035del)
n.3577_3579del
c.1060_1062del (p.Pro354del)
n.2633_2635del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201724364G>ACA350319727ALS2c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201724365G>CCA350319728ALS2c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
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c.981T= (p.Ser327=)
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n.2632T=
2g.201724366A>CCA430640742ALS2c.3441T>G (p.Ser1147=)
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n.4132T>G
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n.3783T>G
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n.4554T>G
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n.2632T>G
2g.201724366A>GCA430640744ALS2c.3441T>C (p.Ser1147=)
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n.4554T>C
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n.2632T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201724366A>TCA430640746ALS2c.3441T>A (p.Ser1147=)
c.1119T>A (p.Ser373=)
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n.3783T>A
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n.2632T>A
2g.201724367G>ACA350319730ALS2c.3440C>T (p.Ser1147Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
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n.21-3878C>T
n.1240C>T
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c.*1012C>T (n.*1012C>T)
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c.*157C>T (n.*157C>T)
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2g.201724367G>CCA2057881ALS2c.3440C>G (p.Ser1147Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.21-3890T>G
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c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.3859T>C
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c.*999T>C (n.*999T>C)
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c.967T>C (p.Leu323=)
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c.1388T>C
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n.2618T>C
 gnomAD v4
2g.201724380A>TCA350319756ALS2c.3427T>A (p.Leu1143Met)
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c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.3859T>A
n.21-3891T>A
n.1227T>A
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n.3765G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.201724392G>TCA430640906ALS2c.3415C>A (p.Arg1139=)
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n.2606C>A

Number of alleles fetched