Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2712del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.3180A>C (p.Glu1060Asp)
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c.1137A>C (p.Glu379Asp)
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n.2709A>T
 gnomAD v4
2g.201723436T>CCA350319543ALS2c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
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n.2709A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.201723436T>GCA350319542ALS2c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
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n.2709A>C
 gnomAD v4
2g.201723436_201723437delinsTCCA1321181947ALS2c.3517_3518delinsGA (p.Glu1173=)
c.1195_1196delinsGA (p.Glu399=)
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c.3619_3620delinsGA (p.Glu1207=)
c.*1228_*1229delinsGA (n.*1228_*1229delinsGA)
n.3949_3950delinsGA
n.21-2948_21-2947delinsGA
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n.3859_3860delinsGA
c.*234_*235delinsGA (n.*234_*235delinsGA)
c.*1535_*1536delinsGA (n.*1535_*1536delinsGA)
n.4630_4631delinsGA
c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=)
c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA)
c.1478_1479delinsGA
n.3657_3658delinsGA
n.338_339delinsGA
c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=)
c.3178_3179delinsGA (p.Glu1060=)
n.3652_3653delinsGA
c.1135_1136delinsGA (p.Glu379=)
n.2708_2709delinsGA
2g.201723437C>ACA350319545ALS2c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.4285G>T
n.1249G>T
n.5021G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.5366G>T
n.3631G>T
n.6509G>T
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.4208G>T
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c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
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n.3949G>T
n.21-2948G>T
n.1317G>T
n.4300G>T
n.3788G>T
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n.3859G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.4630G>T
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c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
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n.2708G>T
2g.201723437C=CA1321181961ALS2c.3517G= (p.Glu1173=)
c.1195G= (p.Glu399=)
n.4285G=
n.1249G=
n.5021G=
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c.*1481G= (n.*1481G=)
n.4208G=
c.*578G= (n.*578G=)
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n.3949G=
n.21-2948G=
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n.4300G=
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c.1057G= (p.Glu353=)
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c.1478G=
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c.1453G= (p.Glu485=)
c.3178G= (p.Glu1060=)
n.3652G=
c.1135G= (p.Glu379=)
n.2708G=
2g.201723437C>GCA2057848ALS2c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.4285G>C
n.1249G>C
n.5021G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.5366G>C
n.3631G>C
n.6509G>C
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.4208G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.3949G>C
n.21-2948G>C
n.1317G>C
n.4300G>C
n.3788G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.3859G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.4630G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.1478G>C
n.3657G>C
n.338G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
n.3652G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.2708G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723437C>TCA350120ALS2c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.4285G>A
n.1249G>A
n.5021G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.5366G>A
n.3631G>A
n.6509G>A
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.4208G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.3949G>A
n.21-2948G>A
n.1317G>A
n.4300G>A
n.3788G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.3859G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.4630G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.1478G>A
n.3657G>A
n.338G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
n.3652G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.2708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723437_201723438delinsACA2580065445ALS2c.3516_3517delinsT (p.Glu1173LysfsTer?)
c.1194_1195delinsT (p.Glu399LysfsTer?)
n.4284_4285delinsT
n.1248_1249delinsT
n.5020_5021delinsT
c.*604_*605delinsT (n.*604_*605delinsT)
n.5365_5366delinsT
n.3630_3631delinsT
n.6508_6509delinsT
c.*1480_*1481delinsT (n.*1480_*1481delinsT)
n.4207_4208delinsT
c.*577_*578delinsT (n.*577_*578delinsT)
c.3618_3619delinsT (p.Glu1207LysfsTer?)
c.*1227_*1228delinsT (n.*1227_*1228delinsT)
n.3948_3949delinsT
n.21-2949_21-2948delinsT
n.1316_1317delinsT
n.4299_4300delinsT
n.3787_3788delinsT
c.*1088_*1089delinsT (n.*1088_*1089delinsT)
n.3858_3859delinsT
c.*233_*234delinsT (n.*233_*234delinsT)
c.*1534_*1535delinsT (n.*1534_*1535delinsT)
n.4629_4630delinsT
c.1056_1057delinsT (p.Glu353LysfsTer?)
c.*1180_*1181delinsT (n.*1180_*1181delinsT)
c.1477_1478delinsT
n.3656_3657delinsT
n.337_338delinsT
c.1452_1453delinsT (p.Glu485LysfsTer?)
c.3177_3178delinsT (p.Glu1060LysfsTer?)
n.3651_3652delinsT
c.1134_1135delinsT (p.Glu379LysfsTer?)
n.2707_2708delinsT
 ClinVar
2g.201723442dupCA538957075ALS2c.3517dup
c.1195dup
n.4285dup
n.1249dup
n.5021dup
c.*605dup
n.5366dup
n.3631dup
n.6509dup
c.*1481dup
n.4208dup
c.*578dup
c.3619dup
c.*1228dup
n.3949dup
n.21-2948dup
n.1317dup
n.4300dup
n.3788dup
c.*1089dup
n.3859dup
c.*234dup
c.*1535dup
n.4630dup
c.1057dup
c.*1181dup
c.1478dup
n.3657dup
n.338dup
c.1453dup
c.3178dup
n.3652dup
c.1135dup
n.2708dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201723442delCA916753127ALS2c.3517del
c.1195del
n.4285del
n.1249del
n.5021del
c.*605del
n.5366del
n.3631del
n.6509del
c.*1481del
n.4208del
c.*578del
c.3619del
c.*1228del
n.3949del
n.21-2948del
n.1317del
n.4300del
n.3788del
c.*1089del
n.3859del
c.*234del
c.*1535del
n.4630del
c.1057del
c.*1181del
c.1478del
n.3657del
n.338del
c.1453del
c.3178del
n.3652del
c.1135del
n.2708del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201723438C>ACA430639408ALS2c.3516G>T (p.Gly1172=)
c.1194G>T (p.Gly398=)
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n.5020G>T
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n.5365G>T
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n.6508G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.4207G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.3618G>T (p.Gly1206=)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.3948G>T
n.21-2949G>T
n.1316G>T
n.4299G>T
n.3787G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.3858G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
n.4629G>T
c.1056G>T (p.Gly352=)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1477G>T
n.3656G>T
n.337G>T
c.1452G>T (p.Gly484=)
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n.3651G>T
c.1134G>T (p.Gly378=)
n.2707G>T
 dbSNP
2g.201723438C=CA1321181964ALS2c.3516G= (p.Gly1172=)
c.1194G= (p.Gly398=)
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n.1248G=
n.5020G=
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n.4207G=
c.*577G= (n.*577G=)
c.3618G= (p.Gly1206=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
n.3948G=
n.21-2949G=
n.1316G=
n.4299G=
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c.*1088G= (n.*1088G=)
n.3858G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
n.4629G=
c.1056G= (p.Gly352=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1477G=
n.3656G=
n.337G=
c.1452G= (p.Gly484=)
c.3177G= (p.Gly1059=)
n.3651G=
c.1134G= (p.Gly378=)
n.2707G=
2g.201723438C>GCA430639409ALS2c.3516G>C (p.Gly1172=)
c.1194G>C (p.Gly398=)
n.4284G>C
n.1248G>C
n.5020G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.5365G>C
n.3630G>C
n.6508G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.4207G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.3618G>C (p.Gly1206=)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.3948G>C
n.21-2949G>C
n.1316G>C
n.4299G>C
n.3787G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.3858G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
n.4629G>C
c.1056G>C (p.Gly352=)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1477G>C
n.3656G>C
n.337G>C
c.1452G>C (p.Gly484=)
c.3177G>C (p.Gly1059=)
n.3651G>C
c.1134G>C (p.Gly378=)
n.2707G>C
2g.201723438C>TCA430639410ALS2c.3516G>A (p.Gly1172=)
c.1194G>A (p.Gly398=)
n.4284G>A
n.1248G>A
n.5020G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.5365G>A
n.3630G>A
n.6508G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.4207G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.3618G>A (p.Gly1206=)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.3948G>A
n.21-2949G>A
n.1316G>A
n.4299G>A
n.3787G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.3858G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
n.4629G>A
c.1056G>A (p.Gly352=)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1477G>A
n.3656G>A
n.337G>A
c.1452G>A (p.Gly484=)
c.3177G>A (p.Gly1059=)
n.3651G>A
c.1134G>A (p.Gly378=)
n.2707G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723439C>ACA2057849ALS2c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.4283G>T
n.1247G>T
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n.5364G>T
n.3629G>T
n.6507G>T
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n.4206G>T
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c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.3947G>T
n.21-2950G>T
n.1315G>T
n.4298G>T
n.3786G>T
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n.3857G>T
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c.*1533G>T (n.*1533G>T)
n.4628G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
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c.1476G>T
n.3655G>T
n.336G>T
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c.3176G>T (p.Gly1059Val)
n.3650G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.2706G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723439C=CA1321181967ALS2c.3515G= (p.Gly1172=)
c.1193G= (p.Gly398=)
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c.*576G= (n.*576G=)
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n.21-2950G=
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c.*232G= (n.*232G=)
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n.4628G=
c.1055G= (p.Gly352=)
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c.1476G=
n.3655G=
n.336G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.3176G= (p.Gly1059=)
n.3650G=
c.1133G= (p.Gly378=)
n.2706G=
2g.201723439C>GCA350319546ALS2c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.4283G>C
n.1247G>C
n.5019G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.5364G>C
n.3629G>C
n.6507G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.4206G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.3617G>C (p.Gly1206Ala)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.3947G>C
n.21-2950G>C
n.1315G>C
n.4298G>C
n.3786G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.3857G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
n.4628G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1476G>C
n.3655G>C
n.336G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.3176G>C (p.Gly1059Ala)
n.3650G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.2706G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723439C>TCA350319547ALS2c.3515G>A (p.Gly1172Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
n.4283G>A
n.1247G>A
n.5019G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.5364G>A
n.3629G>A
n.6507G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.4206G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.3617G>A (p.Gly1206Glu)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.3947G>A
n.21-2950G>A
n.1315G>A
n.4298G>A
n.3786G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.3857G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
n.4628G>A
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
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c.1476G>A
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c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.3175G>A (p.Gly1059Arg)
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n.2704G>T
 gnomAD v4
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n.2704G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1474G>A
n.3653G>A
n.334G>A
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.3174G>A (p.Arg1058=)
n.3648G>A
c.1131G>A (p.Arg377=)
n.2704G>A
 gnomAD v4
2g.201723442C>ACA350319553ALS2c.3513-1G>T (n.3513-1G>T)
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n.3855-1G>T
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n.2704-1G>T
2g.201723442C>GCA350319554ALS2c.3513-1G>C (n.3513-1G>C)
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n.4281-1G>C
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n.4204-1G>C
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n.3784-1G>C
c.*1085-1G>C (n.*1085-1G>C)
n.3855-1G>C
c.*230-1G>C (n.*230-1G>C)
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n.4626-1G>C
c.1053-1G>C (n.1053-1G>C)
c.*1177-1G>C (n.*1177-1G>C)
c.1474-1G>C
n.3653-1G>C
n.334-1G>C
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n.3648-1G>C
c.1131-1G>C (n.1131-1G>C)
n.2704-1G>C
2g.201723442C>TCA350319552ALS2c.3513-1G>A (n.3513-1G>A)
c.1191-1G>A (n.1191-1G>A)
n.4281-1G>A
n.1245-1G>A
n.5017-1G>A
c.*601-1G>A (n.*601-1G>A)
n.5362-1G>A
n.3627-1G>A
n.6505-1G>A
c.*1477-1G>A (n.*1477-1G>A)
n.4204-1G>A
c.*574-1G>A (n.*574-1G>A)
c.3615-1G>A (n.3615-1G>A)
c.*1224-1G>A (n.*1224-1G>A)
n.3945-1G>A
n.21-2953G>A
n.1313-1G>A
n.4296-1G>A
n.3784-1G>A
c.*1085-1G>A (n.*1085-1G>A)
n.3855-1G>A
c.*230-1G>A (n.*230-1G>A)
c.*1531-1G>A (n.*1531-1G>A)
n.4626-1G>A
c.1053-1G>A (n.1053-1G>A)
c.*1177-1G>A (n.*1177-1G>A)
c.1474-1G>A
n.3653-1G>A
n.334-1G>A
c.1449-1G>A (n.1449-1G>A)
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n.3648-1G>A
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n.2704-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.201723443delCA2573051834ALS2c.3513-2del (n.3513-2del)
c.1191-2del (n.1191-2del)
n.4281-2del
n.1245-2del
n.5017-2del
c.*601-2del (n.*601-2del)
n.5362-2del
n.3627-2del
n.6505-2del
c.*1477-2del (n.*1477-2del)
n.4204-2del
c.*574-2del (n.*574-2del)
c.3615-2del (n.3615-2del)
c.*1224-2del (n.*1224-2del)
n.3945-2del
n.21-2954del
n.1313-2del
n.4296-2del
n.3784-2del
c.*1085-2del (n.*1085-2del)
n.3855-2del
c.*230-2del (n.*230-2del)
c.*1531-2del (n.*1531-2del)
n.4626-2del
c.1053-2del (n.1053-2del)
c.*1177-2del (n.*1177-2del)
c.1474-2del
n.3653-2del
n.334-2del
c.1449-2del (n.1449-2del)
c.3174-2del (n.3174-2del)
n.3648-2del
c.1131-2del (n.1131-2del)
n.2704-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201723443T>ACA350319555ALS2c.3513-2A>T (n.3513-2A>T)
c.1191-2A>T (n.1191-2A>T)
n.4281-2A>T
n.1245-2A>T
n.5017-2A>T
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n.3627-2A>T
n.6505-2A>T
c.*1477-2A>T (n.*1477-2A>T)
n.4204-2A>T
c.*574-2A>T (n.*574-2A>T)
c.3615-2A>T (n.3615-2A>T)
c.*1224-2A>T (n.*1224-2A>T)
n.3945-2A>T
n.21-2954A>T
n.1313-2A>T
n.4296-2A>T
n.3784-2A>T
c.*1085-2A>T (n.*1085-2A>T)
n.3855-2A>T
c.*230-2A>T (n.*230-2A>T)
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n.4626-2A>T
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n.2704-2A>T
 ClinVar
2g.201723443T>CCA350319556ALS2c.3513-2A>G (n.3513-2A>G)
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c.*574-2A>G (n.*574-2A>G)
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c.*1224-2A>G (n.*1224-2A>G)
n.3945-2A>G
n.21-2954A>G
n.1313-2A>G
n.4296-2A>G
n.3784-2A>G
c.*1085-2A>G (n.*1085-2A>G)
n.3855-2A>G
c.*230-2A>G (n.*230-2A>G)
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n.2704-2A>G
2g.201723443T>GCA350319557ALS2c.3513-2A>C (n.3513-2A>C)
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n.4281-2A>C
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n.4204-2A>C
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