Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.201723402A>TCA350319406ALS2c.3552T>A (p.Cys1184Ter)
c.1230T>A (p.Cys410Ter)
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n.3984T>A
n.21-2913T>A
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c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.3894T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
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n.4665T>A
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.1513T>A
n.3692T>A
n.373T>A
c.1488T>A (p.Cys496Ter)
c.3213T>A (p.Cys1071Ter)
n.3687T>A
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
n.2743T>A
2g.201723407_201723408delCA2662676551ALS2c.3551_3552del (p.Cys1184SerfsTer21)
c.1229_1230del (p.Cys410SerfsTer21)
n.4319_4320del
n.1283_1284del
n.5055_5056del
c.*639_*640del (n.*639_*640del)
n.5400_5401del
n.3665_3666del
n.6543_6544del
c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del)
n.4242_4243del
c.*612_*613del (n.*612_*613del)
c.3653_3654del (p.Cys1218SerfsTer21)
c.*1262_*1263del (n.*1262_*1263del)
n.3983_3984del
n.21-2914_21-2913del
n.1351_1352del
n.4334_4335del
n.3822_3823del
c.*1123_*1124del (n.*1123_*1124del)
n.3893_3894del
c.*268_*269del (n.*268_*269del)
c.*1569_*1570del (n.*1569_*1570del)
n.4664_4665del
c.1091_1092del (p.Cys364SerfsTer21)
c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del)
c.1512_1513del
n.3691_3692del
n.372_373del
c.1487_1488del (p.Cys496SerfsTer21)
c.3212_3213del (p.Cys1071SerfsTer21)
n.3686_3687del
c.1169_1170del (p.Cys390SerfsTer21)
n.2742_2743del
 gnomAD v4
2g.201723403C>ACA350319407ALS2c.3551G>T (p.Cys1184Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
n.4319G>T
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c.*639G>T (n.*639G>T)
n.5400G>T
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c.*1515G>T (n.*1515G>T)
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c.*612G>T (n.*612G>T)
c.3653G>T (p.Cys1218Phe)
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n.21-2914G>T
n.1351G>T
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c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.3893G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.4664G>T
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1512G>T
n.3691G>T
n.372G>T
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
c.3212G>T (p.Cys1071Phe)
n.3686G>T
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
n.2742G>T
2g.201723403C=CA1321181900ALS2c.3551G= (p.Cys1184=)
c.1229G= (p.Cys410=)
n.4319G=
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n.5055G=
c.*639G= (n.*639G=)
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c.*1515G= (n.*1515G=)
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c.*612G= (n.*612G=)
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c.*1123G= (n.*1123G=)
n.3893G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
n.4664G=
c.1091G= (p.Cys364=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.1512G=
n.3691G=
n.372G=
c.1487G= (p.Cys496=)
c.3212G= (p.Cys1071=)
n.3686G=
c.1169G= (p.Cys390=)
n.2742G=
2g.201723403C>GCA350319409ALS2c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
n.4319G>C
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c.*639G>C (n.*639G>C)
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c.*1515G>C (n.*1515G>C)
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c.*612G>C (n.*612G>C)
c.3653G>C (p.Cys1218Ser)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
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c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.4664G>C
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 gnomAD v4
2g.201723405C>ACA430639385ALS2c.3549G>T (p.Val1183=)
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2g.201723405C>TCA430639387ALS2c.3549G>A (p.Val1183=)
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c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1510G>A
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n.370G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
c.3210G>A (p.Val1070=)
n.3684G>A
c.1167G>A (p.Val389=)
n.2740G>A
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n.4316T>C
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n.5397T>C
n.3662T>C
n.6540T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.4239T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.3650T>C (p.Val1217Ala)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.3980T>C
n.21-2917T>C
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c.1509T>C
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c.1509T>A
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n.4238G>T
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c.3208G>T (p.Val1070Leu)
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n.2738G>T
2g.201723407C=CA1321181905ALS2c.3547G= (p.Val1183=)
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2g.201723407C>GCA350319422ALS2c.3547G>C (p.Val1183Leu)
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n.4315G>C
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c.*635G>C (n.*635G>C)
n.5396G>C
n.3661G>C
n.6539G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
n.4238G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.3649G>C (p.Val1217Leu)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.3979G>C
n.21-2918G>C
n.1347G>C
n.4330G>C
n.3818G>C
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.3889G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.4660G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1508G>C
n.3687G>C
n.368G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.3682G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.2738G>C
2g.201723407C>TCA2057841ALS2c.3547G>A (p.Val1183Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.4315G>A
n.1279G>A
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c.*635G>A (n.*635G>A)
n.5396G>A
n.3661G>A
n.6539G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
n.4238G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.3649G>A (p.Val1217Met)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.3979G>A
n.21-2918G>A
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c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.3974A>C
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c.*1114A>C (n.*1114A>C)
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n.4655A>C
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n.4232G>A
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n.3973G>A
n.21-2924G>A
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n.4324G>A
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n.3883G>A
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c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.4654G>A
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c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.1502G>A
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c.1477G>A (p.Asp493Asn)
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n.3676G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.2732G>A
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n.4308A>T
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n.2731A>T
2g.201723414T>CCA430639396ALS2c.3540A>G (p.Gln1180=)
c.1218A>G (p.Gln406=)
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n.3972A>G
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n.2731A>G
 gnomAD v4
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n.3972A>C
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n.3811A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
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n.4653A>C
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n.2730A>T
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n.2730A>G
 gnomAD v4
2g.201723415T>GCA350319456ALS2c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
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n.21-2926A>C
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c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1500A>C
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n.2730A>C
2g.201723415T=CA1321181910ALS2c.3539A= (p.Gln1180=)
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n.2729C>T
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2g.201723416G=CA1321181912ALS2c.3538C= (p.Gln1180=)
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2g.201723416G>TCA350319462ALS2c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.4306C>A
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c.*626C>A (n.*626C>A)
n.5387C>A
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c.*1502C>A (n.*1502C>A)
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c.*599C>A (n.*599C>A)
c.3640C>A (p.Gln1214Lys)
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2g.201723417C>ACA350319464ALS2c.3537G>T (p.Trp1179Cys)
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n.2727G>C
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n.2727G>A
 gnomAD v4
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n.2726T>C
 gnomAD v4
2g.201723419A>TCA350319475ALS2c.3535T>A (p.Trp1179Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723428T>GCA350319515ALS2c.3526A>C (p.Met1176Leu)
c.1204A>C (p.Met402Leu)
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n.2717A>C
2g.201723428T=CA1321181936ALS2c.3526A= (p.Met1176=)
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2g.201723429A>CCA350319517ALS2c.3525T>G (p.Tyr1175Ter)
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 COSMIC
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c.3625T>A (p.Tyr1209Asn)
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c.3624G>C (p.Lys1208Asn)
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n.2713G>A
2g.201723433T>ACA350319534ALS2c.3521A>T (p.Lys1174Met)
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n.4289A>T
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c.*1232A>T (n.*1232A>T)
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c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.2712A>C
2g.201723436delCA2662676568ALS2c.3521del (p.Lys1174SerfsTer?)
c.1199del (p.Lys400SerfsTer?)
n.4289del
n.1253del
n.5025del
c.*609del (n.*609del)
n.5370del
n.3635del
n.6513del
c.*1485del (n.*1485del)
n.4212del
c.*582del (n.*582del)
c.3623del (p.Lys1208SerfsTer?)
c.*1232del (n.*1232del)
n.3953del
n.21-2944del
n.1321del
n.4304del
n.3792del
c.*1093del (n.*1093del)
n.3863del
c.*238del (n.*238del)
c.*1539del (n.*1539del)
n.4634del
c.1061del (p.Lys354SerfsTer?)
c.*1185del (n.*1185del)
c.1482del
n.3661del
n.342del
c.1457del (p.Lys486SerfsTer?)
c.3182del (p.Lys1061SerfsTer?)
n.3656del
c.1139del (p.Lys380SerfsTer?)
n.2712del
 gnomAD v4
2g.201723434T>ACA2057847ALS2c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.201723434T>GCA350319539ALS2c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
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c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.2711A>C
 gnomAD v4
2g.201723434T=CA1321181942ALS2c.3520A= (p.Lys1174=)
c.1198A= (p.Lys400=)
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c.1060A= (p.Lys354=)
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c.1138A= (p.Lys380=)
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2g.201723435T>ACA350319540ALS2c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
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n.2710A>G
 gnomAD v4
2g.201723435T>GCA350319541ALS2c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.4287A>C
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c.*1483A>C (n.*1483A>C)
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n.3951A>C
n.21-2946A>C
n.1319A>C
n.4302A>C
n.3790A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.3861A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.4632A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1480A>C
n.3659A>C
n.340A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.3180A>C (p.Glu1060Asp)
n.3654A>C
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n.2710A>C
2g.201723436T>ACA350319544ALS2c.3518A>T (p.Glu1173Val)
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n.3950A>T
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n.2709A>T
 gnomAD v4
2g.201723436T>CCA350319543ALS2c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
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c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
n.3653A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.2709A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.201723436T>GCA350319542ALS2c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.4286A>C
n.1250A>C
n.5022A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.5367A>C
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n.6510A>C
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.4209A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.3950A>C
n.21-2947A>C
n.1318A>C
n.4301A>C
n.3789A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.3860A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.4631A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1479A>C
n.3658A>C
n.339A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
n.3653A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.2709A>C
 gnomAD v4
2g.201723436_201723437delinsTCCA1321181947ALS2c.3517_3518delinsGA (p.Glu1173=)
c.1195_1196delinsGA (p.Glu399=)
n.4285_4286delinsGA
n.1249_1250delinsGA
n.5021_5022delinsGA
c.*605_*606delinsGA (n.*605_*606delinsGA)
n.5366_5367delinsGA
n.3631_3632delinsGA
n.6509_6510delinsGA
c.*1481_*1482delinsGA (n.*1481_*1482delinsGA)
n.4208_4209delinsGA
c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA)
c.3619_3620delinsGA (p.Glu1207=)
c.*1228_*1229delinsGA (n.*1228_*1229delinsGA)
n.3949_3950delinsGA
n.21-2948_21-2947delinsGA
n.1317_1318delinsGA
n.4300_4301delinsGA
n.3788_3789delinsGA
c.*1089_*1090delinsGA (n.*1089_*1090delinsGA)
n.3859_3860delinsGA
c.*234_*235delinsGA (n.*234_*235delinsGA)
c.*1535_*1536delinsGA (n.*1535_*1536delinsGA)
n.4630_4631delinsGA
c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=)
c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA)
c.1478_1479delinsGA
n.3657_3658delinsGA
n.338_339delinsGA
c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=)
c.3178_3179delinsGA (p.Glu1060=)
n.3652_3653delinsGA
c.1135_1136delinsGA (p.Glu379=)
n.2708_2709delinsGA
2g.201723437C>ACA350319545ALS2c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.4285G>T
n.1249G>T
n.5021G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.5366G>T
n.3631G>T
n.6509G>T
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.4208G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.3949G>T
n.21-2948G>T
n.1317G>T
n.4300G>T
n.3788G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.3859G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.4630G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.1478G>T
n.3657G>T
n.338G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
n.3652G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.2708G>T
2g.201723437C=CA1321181961ALS2c.3517G= (p.Glu1173=)
c.1195G= (p.Glu399=)
n.4285G=
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c.*578G= (n.*578G=)
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c.*1089G= (n.*1089G=)
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c.*234G= (n.*234G=)
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n.4630G=
c.1057G= (p.Glu353=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.1478G=
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n.338G=
c.1453G= (p.Glu485=)
c.3178G= (p.Glu1060=)
n.3652G=
c.1135G= (p.Glu379=)
n.2708G=
2g.201723437C>GCA2057848ALS2c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.4285G>C
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c.*605G>C (n.*605G>C)
n.5366G>C
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n.6509G>C
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.4208G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.3949G>C
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n.1317G>C
n.4300G>C
n.3788G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.3859G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.4630G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.1478G>C
n.3657G>C
n.338G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
n.3652G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.2708G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723437C>TCA350120ALS2c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.4285G>A
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n.3949G>A
n.21-2948G>A
n.1317G>A
n.4300G>A
n.3788G>A
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n.3859G>A
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n.4630G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.1478G>A
n.3657G>A
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c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
n.3652G>A
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n.2708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723437_201723438delinsACA2580065445ALS2c.3516_3517delinsT (p.Glu1173LysfsTer?)
c.1194_1195delinsT (p.Glu399LysfsTer?)
n.4284_4285delinsT
n.1248_1249delinsT
n.5020_5021delinsT
c.*604_*605delinsT (n.*604_*605delinsT)
n.5365_5366delinsT
n.3630_3631delinsT
n.6508_6509delinsT
c.*1480_*1481delinsT (n.*1480_*1481delinsT)
n.4207_4208delinsT
c.*577_*578delinsT (n.*577_*578delinsT)
c.3618_3619delinsT (p.Glu1207LysfsTer?)
c.*1227_*1228delinsT (n.*1227_*1228delinsT)
n.3948_3949delinsT
n.21-2949_21-2948delinsT
n.1316_1317delinsT
n.4299_4300delinsT
n.3787_3788delinsT
c.*1088_*1089delinsT (n.*1088_*1089delinsT)
n.3858_3859delinsT
c.*233_*234delinsT (n.*233_*234delinsT)
c.*1534_*1535delinsT (n.*1534_*1535delinsT)
n.4629_4630delinsT
c.1056_1057delinsT (p.Glu353LysfsTer?)
c.*1180_*1181delinsT (n.*1180_*1181delinsT)
c.1477_1478delinsT
n.3656_3657delinsT
n.337_338delinsT
c.1452_1453delinsT (p.Glu485LysfsTer?)
c.3177_3178delinsT (p.Glu1060LysfsTer?)
n.3651_3652delinsT
c.1134_1135delinsT (p.Glu379LysfsTer?)
n.2707_2708delinsT
 ClinVar
2g.201723442dupCA538957075ALS2c.3517dup
c.1195dup
n.4285dup
n.1249dup
n.5021dup
c.*605dup
n.5366dup
n.3631dup
n.6509dup
c.*1481dup
n.4208dup
c.*578dup
c.3619dup
c.*1228dup
n.3949dup
n.21-2948dup
n.1317dup
n.4300dup
n.3788dup
c.*1089dup
n.3859dup
c.*234dup
c.*1535dup
n.4630dup
c.1057dup
c.*1181dup
c.1478dup
n.3657dup
n.338dup
c.1453dup
c.3178dup
n.3652dup
c.1135dup
n.2708dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201723442delCA916753127ALS2c.3517del
c.1195del
n.4285del
n.1249del
n.5021del
c.*605del
n.5366del
n.3631del
n.6509del
c.*1481del
n.4208del
c.*578del
c.3619del
c.*1228del
n.3949del
n.21-2948del
n.1317del
n.4300del
n.3788del
c.*1089del
n.3859del
c.*234del
c.*1535del
n.4630del
c.1057del
c.*1181del
c.1478del
n.3657del
n.338del
c.1453del
c.3178del
n.3652del
c.1135del
n.2708del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201723438C>ACA430639408ALS2c.3516G>T (p.Gly1172=)
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n.6508G>T
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n.4207G>T
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c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.3948G>T
n.21-2949G>T
n.1316G>T
n.4299G>T
n.3787G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.3858G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
n.4629G>T
c.1056G>T (p.Gly352=)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
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n.3656G>T
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c.1452G>T (p.Gly484=)
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n.2707G>T
 dbSNP
2g.201723438C=CA1321181964ALS2c.3516G= (p.Gly1172=)
c.1194G= (p.Gly398=)
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c.*577G= (n.*577G=)
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n.3948G=
n.21-2949G=
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c.*233G= (n.*233G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
n.4629G=
c.1056G= (p.Gly352=)
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c.1134G= (p.Gly378=)
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2g.201723438C>GCA430639409ALS2c.3516G>C (p.Gly1172=)
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n.4284G>C
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c.*604G>C (n.*604G>C)
n.5365G>C
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n.6508G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.4207G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.3618G>C (p.Gly1206=)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
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n.21-2949G>C
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n.4299G>C
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n.3858G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
n.4629G>C
c.1056G>C (p.Gly352=)
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c.1477G>C
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c.3177G>C (p.Gly1059=)
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c.1134G>C (p.Gly378=)
n.2707G>C
2g.201723438C>TCA430639410ALS2c.3516G>A (p.Gly1172=)
c.1194G>A (p.Gly398=)
n.4284G>A
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n.5365G>A
n.3630G>A
n.6508G>A
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n.4207G>A
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c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.3948G>A
n.21-2949G>A
n.1316G>A
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n.3787G>A
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n.3858G>A
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n.4629G>A
c.1056G>A (p.Gly352=)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
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n.337G>A
c.1452G>A (p.Gly484=)
c.3177G>A (p.Gly1059=)
n.3651G>A
c.1134G>A (p.Gly378=)
n.2707G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723439C>ACA2057849ALS2c.3515G>T (p.Gly1172Val)
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n.2706G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723439C=CA1321181967ALS2c.3515G= (p.Gly1172=)
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2g.201723439C>GCA350319546ALS2c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.4283G>C
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n.21-2950G>C
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n.3857G>C
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n.4628G>C
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n.3650G>C
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n.2706G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723439C>TCA350319547ALS2c.3515G>A (p.Gly1172Glu)
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n.3947G>A
n.21-2950G>A
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c.*1225G>T (n.*1225G>T)
n.3946G>T
n.21-2951G>T
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c.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1475G>T
n.3654G>T
n.335G>T
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
c.3175G>T (p.Gly1059Trp)
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n.2705G>T
2g.201723440C>GCA350319549ALS2c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.4282G>C
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n.5363G>C
n.3628G>C
n.6506G>C
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.4205G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.3616G>C (p.Gly1206Arg)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
n.3946G>C
n.21-2951G>C
n.1314G>C
n.4297G>C
n.3785G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.3856G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.4627G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.1475G>C
n.3654G>C
n.335G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.3175G>C (p.Gly1059Arg)
n.3649G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.2705G>C
 gnomAD v4
2g.201723440C>TCA350319550ALS2c.3514G>A (p.Gly1172Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.4282G>A
n.1246G>A
n.5018G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.5363G>A
n.3628G>A
n.6506G>A
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.4205G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.3616G>A (p.Gly1206Arg)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
n.3946G>A
n.21-2951G>A
n.1314G>A
n.4297G>A
n.3785G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
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