Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.201723354G>T | CA430639340 | ALS2 | c.3600C>A (p.Gly1200=) c.1278C>A (p.Gly426=) n.4368C>A n.1332C>A n.5104C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.5449C>A n.3714C>A n.6592C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.4291C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.3702C>A (p.Gly1234=) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.4032C>A n.21-2865C>A n.1400C>A n.4383C>A n.3871C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.3942C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.4713C>A c.1140C>A (p.Gly380=) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1561C>A n.3740C>A n.421C>A c.1536C>A (p.Gly512=) c.3261C>A (p.Gly1087=) n.3735C>A c.1218C>A (p.Gly406=) n.2791C>A | |
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2 | g.201723355C>G | CA350319301 | ALS2 | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.4367G>C n.1331G>C n.5103G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.5448G>C n.3713G>C n.6591G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.4290G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.4031G>C n.21-2866G>C n.1399G>C n.4382G>C n.3870G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.3941G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.4712G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1560G>C n.3739G>C n.420G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.3260G>C (p.Gly1087Ala) n.3734G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.2790G>C | |
2 | g.201723355C>T | CA350319302 | ALS2 | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.4367G>A n.1331G>A n.5103G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.5448G>A n.3713G>A n.6591G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.4290G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.3701G>A (p.Gly1234Asp) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.4031G>A n.21-2866G>A n.1399G>A n.4382G>A n.3870G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.3941G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.4712G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1560G>A n.3739G>A n.420G>A c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.3260G>A (p.Gly1087Asp) n.3734G>A c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.2790G>A | |
2 | g.201723355_201723357del | CA16621786 | ALS2 | c.3597_3599del (p.Glu1199_Gly1200delinsAsp) c.1275_1277del (p.Glu425_Gly426delinsAsp) n.4365_4367del n.1329_1331del n.5101_5103del c.*685_*687del (n.*685_*687del) n.5446_5448del n.3711_3713del n.6589_6591del c.*1561_*1563del (n.*1561_*1563del) n.4288_4290del c.*658_*660del (n.*658_*660del) c.3699_3701del (p.Glu1233_Gly1234delinsAsp) c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del) n.4029_4031del n.21-2868_21-2866del n.1397_1399del n.4380_4382del n.3868_3870del c.*1169_*1171del (n.*1169_*1171del) n.3939_3941del c.*314_*316del (n.*314_*316del) c.*1615_*1617del (n.*1615_*1617del) n.4710_4712del c.1137_1139del (p.Glu379_Gly380delinsAsp) c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del) c.1558_1560del n.3737_3739del n.418_420del c.1533_1535del (p.Glu511_Gly512delinsAsp) c.3258_3260del (p.Glu1086_Gly1087delinsAsp) n.3732_3734del c.1215_1217del (p.Glu405_Gly406delinsAsp) n.2788_2790del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.201723410C>T | CA350319436 | ALS2 | c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.4312G>A n.1276G>A n.5048G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.5393G>A n.3658G>A n.6536G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.4235G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.3646G>A (p.Asp1216Asn) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.3976G>A n.21-2921G>A n.1344G>A n.4327G>A n.3815G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.3886G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.4657G>A c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1505G>A n.3684G>A n.365G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) n.3679G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.2735G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.201723437_201723438delinsA | CA2580065445 | ALS2 | c.3516_3517delinsT (p.Glu1173LysfsTer?) c.1194_1195delinsT (p.Glu399LysfsTer?) n.4284_4285delinsT n.1248_1249delinsT n.5020_5021delinsT c.*604_*605delinsT (n.*604_*605delinsT) n.5365_5366delinsT n.3630_3631delinsT n.6508_6509delinsT c.*1480_*1481delinsT (n.*1480_*1481delinsT) n.4207_4208delinsT c.*577_*578delinsT (n.*577_*578delinsT) c.3618_3619delinsT (p.Glu1207LysfsTer?) c.*1227_*1228delinsT (n.*1227_*1228delinsT) n.3948_3949delinsT n.21-2949_21-2948delinsT n.1316_1317delinsT n.4299_4300delinsT n.3787_3788delinsT c.*1088_*1089delinsT (n.*1088_*1089delinsT) n.3858_3859delinsT c.*233_*234delinsT (n.*233_*234delinsT) c.*1534_*1535delinsT (n.*1534_*1535delinsT) n.4629_4630delinsT c.1056_1057delinsT (p.Glu353LysfsTer?) c.*1180_*1181delinsT (n.*1180_*1181delinsT) c.1477_1478delinsT n.3656_3657delinsT n.337_338delinsT c.1452_1453delinsT (p.Glu485LysfsTer?) c.3177_3178delinsT (p.Glu1060LysfsTer?) n.3651_3652delinsT c.1134_1135delinsT (p.Glu379LysfsTer?) n.2707_2708delinsT | ClinVar |
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