Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4732_4733delinsAT
c.1159_1160delinsAT (p.Met387=)
c.*1283_*1284delinsAT (n.*1283_*1284delinsAT)
c.1580_1581delinsAT
n.3759_3760delinsAT
n.440_441delinsAT
c.1555_1556delinsAT (p.Met519=)
c.3280_3281delinsAT (p.Met1094=)
n.3754_3755delinsAT
c.1237_1238delinsAT (p.Met413=)
n.2810_2811delinsAT
2g.201723335T>ACA350319257ALS2c.3619A>T (p.Met1207Leu)
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n.2810A>G
 gnomAD v4
2g.201723335T>GCA350319259ALS2c.3619A>C (p.Met1207Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
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c.3280A>C (p.Met1094Leu)
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n.2810A>C
2g.201723338delCA340241ALS2c.3619del (p.Met1207Ter)
c.1297del (p.Met433Ter)
n.4387del
n.1351del
n.5123del
c.*707del (n.*707del)
n.5468del
n.3733del
n.6611del
c.*1583del (n.*1583del)
n.4310del
c.*680del (n.*680del)
c.3721del (p.Met1241Ter)
c.*1330del (n.*1330del)
n.4051del
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n.4732del
c.1159del (p.Met387Ter)
c.*1283del (n.*1283del)
c.1580del
n.3759del
n.440del
c.1555del (p.Met519Ter)
c.3280del (p.Met1094Ter)
n.3754del
c.1237del (p.Met413Ter)
n.2810del
 ClinVar dbSNP
2g.201723336T>ACA350319260ALS2c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
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n.4309A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.3720A>T (p.Lys1240Asn)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.4050A>T
n.21-2847A>T
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c.*1190A>T (n.*1190A>T)
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c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.4731A>T
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
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2g.201723336T>CCA430639322ALS2c.3618A>G (p.Lys1206=)
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n.439A>G
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n.2809A>G
2g.201723336T>GCA350319261ALS2c.3618A>C (p.Lys1206Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
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c.*1582A>C (n.*1582A>C)
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c.3720A>C (p.Lys1240Asn)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.4050A>C
n.21-2847A>C
n.1418A>C
n.4401A>C
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n.4731A>C
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
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c.1236A>C (p.Lys412Asn)
n.2809A>C
 COSMIC
2g.201723337T>ACA350319262ALS2c.3617A>T (p.Lys1206Ile)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
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n.2808A>T
2g.201723337T>CCA350319263ALS2c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
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n.2808A>G
 gnomAD v4
2g.201723337T>GCA2057827ALS2c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.4385A>C
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n.2808A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723337T=CA1321181787ALS2c.3617A= (p.Lys1206=)
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n.4730A=
c.1157A= (p.Lys386=)
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2g.201723338T>ACA350319264ALS2c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
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n.4729A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
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c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.2807A>T
2g.201723338T>CCA350319266ALS2c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
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c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.4048A>G
n.21-2849A>G
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n.4399A>G
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c.*1188A>G (n.*1188A>G)
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c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
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c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
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n.2807A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723338T>GCA350319265ALS2c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.4384A>C
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c.*704A>C (n.*704A>C)
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c.*1580A>C (n.*1580A>C)
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c.*677A>C (n.*677A>C)
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.4048A>C
n.21-2849A>C
n.1416A>C
n.4399A>C
n.3887A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.3958A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
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c.1577A>C
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n.2807A>C
2g.201723338T=CA1321181790ALS2c.3616A= (p.Lys1206=)
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n.3887A=
c.*1188A= (n.*1188A=)
n.3958A=
c.*333A= (n.*333A=)
c.*1634A= (n.*1634A=)
n.4729A=
c.1156A= (p.Lys386=)
c.*1280A= (n.*1280A=)
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n.437A=
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c.1234A= (p.Lys412=)
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c.1293T>G (p.Asn431Lys)
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n.6607T>A
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
n.4306T>A
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c.*1326T>A (n.*1326T>A)
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n.1414A>C
n.4397A>C
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c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.3956A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.4727A>C
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
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n.1345A>T
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c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.4304A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
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c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.4045A>T
n.21-2852A>T
n.1413A>T
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c.*1185A>T (n.*1185A>T)
n.3955A>T
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c.*1631A>T (n.*1631A>T)
n.4726A>T
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
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n.2804A>T
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n.4304A>G
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c.*330A>G (n.*330A>G)
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n.4726A>G
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n.2804A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201723341T>GCA350319273ALS2c.3613A>C (p.Asn1205His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
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c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.4304A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.3715A>C (p.Asn1239His)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.4045A>C
n.21-2852A>C
n.1413A>C
n.4396A>C
n.3884A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
n.3955A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
n.4726A>C
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c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1574A>C
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c.1549A>C (p.Asn517His)
c.3274A>C (p.Asn1092His)
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c.1231A>C (p.Asn411His)
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2g.201723341T=CA1321181794ALS2c.3613A= (p.Asn1205=)
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n.21-2853T>G
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c.*1630T>G (n.*1630T>G)
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c.*1276T>G (n.*1276T>G)
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2g.201723342A>GCA430639330ALS2c.3612T>C (p.Leu1204=)
c.1290T>C (p.Leu430=)
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c.*700T>C (n.*700T>C)
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n.3726T>C
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c.*1576T>C (n.*1576T>C)
n.4303T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.3714T>C (p.Leu1238=)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.4044T>C
n.21-2853T>C
n.1412T>C
n.4395T>C
n.3883T>C
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c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
n.4725T>C
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.1573T>C
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c.1230T>C (p.Leu410=)
n.2803T>C
 gnomAD v4
2g.201723342A>TCA430639331ALS2c.3612T>A (p.Leu1204=)
c.1290T>A (p.Leu430=)
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c.*700T>A (n.*700T>A)
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c.*1576T>A (n.*1576T>A)
n.4303T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.3714T>A (p.Leu1238=)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
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c.3273T>A (p.Leu1091=)
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c.*328T>G (n.*328T>G)
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n.4394T>C
n.3882T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
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c.*1629T>A (n.*1629T>A)
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c.*1275T>A (n.*1275T>A)
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n.4042C>A
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n.2800C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1626A>C (n.*1626A>C)
n.4721A>C
c.1148A>C (p.His383Pro)
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c.1569A>C
n.3748A>C
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2g.201723347G=CA1321181804ALS2c.3607C= (p.His1203=)
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c.1225C= (p.His409=)
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2g.201723347G>TCA350319285ALS2c.3607C>A (p.His1203Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
n.4375C>A
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n.2797T>C
 gnomAD v4
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n.4297T>A
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c.*1317T>A (n.*1317T>A)
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n.2795T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.201723351G>TCA2057831ALS2c.3603C>A (p.Asn1201Lys)
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
n.4371C>A
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n.2794C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.201723355C>TCA350319302ALS2c.3599G>A (p.Gly1200Asp)
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2g.201723355_201723357delCA16621786ALS2c.3597_3599del (p.Glu1199_Gly1200delinsAsp)
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n.4365_4367del
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c.*685_*687del (n.*685_*687del)
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c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del)
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c.*1169_*1171del (n.*1169_*1171del)
n.3939_3941del
c.*314_*316del (n.*314_*316del)
c.*1615_*1617del (n.*1615_*1617del)
n.4710_4712del
c.1137_1139del (p.Glu379_Gly380delinsAsp)
c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del)
c.1558_1560del
n.3737_3739del
n.418_420del
c.1533_1535del (p.Glu511_Gly512delinsAsp)
c.3258_3260del (p.Glu1086_Gly1087delinsAsp)
n.3732_3734del
c.1215_1217del (p.Glu405_Gly406delinsAsp)
n.2788_2790del
 ClinVar dbSNP
2g.201723356C>ACA350319303ALS2c.3598G>T (p.Gly1200Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
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2g.201723356C>GCA350319304ALS2c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
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n.5447G>C
n.3712G>C
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c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.4289G>C
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c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
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n.2789G>A
2g.201723357C>ACA350319306ALS2c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
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n.4029G>T
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n.4380G>T
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n.4710G>T
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n.2788G>T
 COSMIC
2g.201723357C>GCA350319307ALS2c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
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n.4029G>C
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n.4710G>C
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c.1558G>C
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c.1533G>C (p.Glu511Asp)
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n.3732G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.2788G>C
 gnomAD v4
2g.201723357C>TCA430639344ALS2c.3597G>A (p.Glu1199=)
c.1275G>A (p.Glu425=)
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n.4288G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
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c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.4029G>A
n.21-2868G>A
n.1397G>A
n.4380G>A
n.3868G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.3939G>A
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n.4710G>A
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1558G>A
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n.418G>A
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.3258G>A (p.Glu1086=)
n.3732G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.2788G>A
2g.201723358T>ACA350319310ALS2c.3596A>T (p.Glu1199Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.4364A>T
n.1328A>T
n.5100A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.5445A>T
n.3710A>T
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c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.4287A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.3698A>T (p.Glu1233Val)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.4028A>T
n.21-2869A>T
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c.*1168A>T (n.*1168A>T)
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n.4709A>T
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n.2787A>G
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c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.4364A>C
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n.5445A>C
n.3710A>C
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c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.4287A>C
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n.4028A>C
n.21-2869A>C
n.1396A>C
n.4379A>C
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c.*1168A>C (n.*1168A>C)
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c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.4709A>C
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c.1557A>C
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n.4027G>T
n.21-2870G>T
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n.4708G>T
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n.1327G=
n.5099G=
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n.3709G=
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c.*1559G= (n.*1559G=)
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c.*656G= (n.*656G=)
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n.4027G=
n.21-2870G=
n.1395G=
n.4378G=
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c.*1167G= (n.*1167G=)
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c.*312G= (n.*312G=)
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n.4708G=
c.1135G= (p.Glu379=)
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c.1531G= (p.Glu511=)
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c.1213G= (p.Glu405=)
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2g.201723359C>GCA350319312ALS2c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
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n.4363G>C
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n.5444G>C
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c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.4286G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.3697G>C (p.Glu1233Gln)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.4027G>C
n.21-2870G>C
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c.*1167G>C (n.*1167G>C)
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n.4708G>C
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n.2786G>C
2g.201723359C>TCA2057833ALS2c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.4363G>A
n.1327G>A
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c.*683G>A (n.*683G>A)
n.5444G>A
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n.4027G>A
n.21-2870G>A
n.1395G>A
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n.3730G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.2786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723360G>ACA2057834ALS2c.3594C>T (p.Tyr1198=)
c.1272C>T (p.Tyr424=)
n.4362C>T
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n.5098C>T
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n.3708C>T
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n.4285C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.3696C>T (p.Tyr1232=)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.4026C>T
n.21-2871C>T
n.1394C>T
n.4377C>T
n.3865C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.3936C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.4707C>T
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1555C>T
n.3734C>T
n.415C>T
c.1530C>T (p.Tyr510=)
c.3255C>T (p.Tyr1085=)
n.3729C>T
c.1212C>T (p.Tyr404=)
n.2785C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201723360G>CCA350319313ALS2c.3594C>G (p.Tyr1198Ter)
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
n.4362C>G
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c.*682C>G (n.*682C>G)
n.5443C>G
n.3708C>G
n.6586C>G
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.4285C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
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c.*1305C>G (n.*1305C>G)
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n.21-2871C>G
n.1394C>G
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c.*1166C>G (n.*1166C>G)
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n.2785C>G
2g.201723360G=CA1321181830ALS2c.3594C= (p.Tyr1198=)
c.1272C= (p.Tyr424=)
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c.*655C= (n.*655C=)
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n.4026C=
n.21-2871C=
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c.*1166C= (n.*1166C=)
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c.1134C= (p.Tyr378=)
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c.1212C= (p.Tyr404=)
n.2785C=
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c.*681A>T (n.*681A>T)
n.5442A>T
n.3707A>T
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c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.4284A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.3695A>T (p.Tyr1232Phe)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.4025A>T
n.21-2872A>T
n.1393A>T
n.4376A>T
n.3864A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.3935A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
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c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1554A>T
n.3733A>T
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c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
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n.2784A>T
2g.201723361T>CCA350319316ALS2c.3593A>G (p.Tyr1198Cys)
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c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.4284A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.3695A>G (p.Tyr1232Cys)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.4025A>G
n.21-2872A>G
n.1393A>G
n.4376A>G
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c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.3935A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.4706A>G
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1554A>G
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n.414A>G
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
n.3728A>G
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
n.2784A>G
2g.201723361T>GCA350319317ALS2c.3593A>C (p.Tyr1198Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
n.4361A>C
n.1325A>C
n.5097A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.5442A>C
n.3707A>C
n.6585A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.4284A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.3695A>C (p.Tyr1232Ser)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.4025A>C
n.21-2872A>C
n.1393A>C
n.4376A>C
n.3864A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.3935A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.4706A>C
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1554A>C
n.3733A>C
n.414A>C
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
n.3728A>C
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
n.2784A>C
2g.201723362A>CCA350319318ALS2c.3592T>G (p.Tyr1198Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
n.4360T>G
n.1324T>G
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c.*680T>G (n.*680T>G)
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c.*1556T>G (n.*1556T>G)
n.4283T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.3694T>G (p.Tyr1232Asp)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.4024T>G
n.21-2873T>G
n.1392T>G
n.4375T>G
n.3863T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.3934T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.4705T>G
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1553T>G
n.3732T>G
n.413T>G
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.3253T>G (p.Tyr1085Asp)
n.3727T>G
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
n.2783T>G
2g.201723362A>GCA350319319ALS2c.3592T>C (p.Tyr1198His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
n.4360T>C
n.1324T>C
n.5096T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.5441T>C
n.3706T>C
n.6584T>C
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
n.4283T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.3694T>C (p.Tyr1232His)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.4024T>C
n.21-2873T>C
n.1392T>C
n.4375T>C
n.3863T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.3934T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.4705T>C
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1553T>C
n.3732T>C
n.413T>C
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.3253T>C (p.Tyr1085His)
n.3727T>C
c.1210T>C (p.Tyr404His)
n.2783T>C
 COSMIC
2g.201723362A>TCA350319320ALS2c.3592T>A (p.Tyr1198Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
n.4360T>A
n.1324T>A
n.5096T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.5441T>A
n.3706T>A
n.6584T>A
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
n.4283T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.3694T>A (p.Tyr1232Asn)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.4024T>A
n.21-2873T>A
n.1392T>A
n.4375T>A
n.3863T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.3934T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.4705T>A
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1553T>A
n.3732T>A
n.413T>A
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
n.3727T>A
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
n.2783T>A
2g.201723363G>ACA430639345ALS2c.3591C>T (p.Tyr1197=)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.4359C>T
n.1323C>T
n.5095C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.5440C>T
n.3705C>T
n.6583C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.4282C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.3693C>T (p.Tyr1231=)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.4023C>T
n.21-2874C>T
n.1391C>T
n.4374C>T
n.3862C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.3933C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.4704C>T
c.1131C>T (p.Tyr377=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1552C>T
n.3731C>T
n.412C>T
c.1527C>T (p.Tyr509=)
c.3252C>T (p.Tyr1084=)
n.3726C>T
c.1209C>T (p.Tyr403=)
n.2782C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723363G>CCA350319321ALS2c.3591C>G (p.Tyr1197Ter)
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
n.4359C>G
n.1323C>G
n.5095C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.5440C>G
n.3705C>G
n.6583C>G
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
n.4282C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.3693C>G (p.Tyr1231Ter)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.4023C>G
n.21-2874C>G
n.1391C>G
n.4374C>G
n.3862C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
n.3933C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.4704C>G
c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1552C>G
n.3731C>G
n.412C>G
c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
c.3252C>G (p.Tyr1084Ter)
n.3726C>G
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n.2782C>G
2g.201723363G=CA1321181833ALS2c.3591C= (p.Tyr1197=)
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n.4359C=
n.1323C=
n.5095C=
c.*679C= (n.*679C=)
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n.3705C=
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c.*1555C= (n.*1555C=)
n.4282C=
c.*652C= (n.*652C=)
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c.*1302C= (n.*1302C=)
n.4023C=
n.21-2874C=
n.1391C=
n.4374C=
n.3862C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
n.3933C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.*1609C= (n.*1609C=)
n.4704C=
c.1131C= (p.Tyr377=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.1552C=
n.3731C=
n.412C=
c.1527C= (p.Tyr509=)
c.3252C= (p.Tyr1084=)
n.3726C=
c.1209C= (p.Tyr403=)
n.2782C=
2g.201723363G>TCA350319322ALS2c.3591C>A (p.Tyr1197Ter)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.4359C>A
n.1323C>A
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n.5440C>A
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c.*1163C>A (n.*1163C>A)
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n.4704C>A
c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
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c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
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2g.201723364T>ACA350319323ALS2c.3590A>T (p.Tyr1197Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
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c.*678A>T (n.*678A>T)
n.5439A>T
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c.*1554A>T (n.*1554A>T)
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c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.4022A>T
n.21-2875A>T
n.1390A>T
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c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.3932A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
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2g.201723364T>GCA350319325ALS2c.3590A>C (p.Tyr1197Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.4358A>C
n.1322A>C
n.5094A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.5439A>C
n.3704A>C
n.6582A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
n.4281A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.3692A>C (p.Tyr1231Ser)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.4022A>C
n.21-2875A>C
n.1390A>C
n.4373A>C
n.3861A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.3932A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.4703A>C
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1551A>C
n.3730A>C
n.411A>C
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.3251A>C (p.Tyr1084Ser)
n.3725A>C
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.2781A>C
2g.201723365A>CCA350319326ALS2c.3589T>G (p.Tyr1197Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
n.4357T>G
n.1321T>G
n.5093T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.5438T>G
n.3703T>G
n.6581T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
n.4280T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.3691T>G (p.Tyr1231Asp)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.4021T>G
n.21-2876T>G
n.1389T>G
n.4372T>G
n.3860T>G
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
n.3931T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.4702T>G
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.1550T>G
n.3729T>G
n.410T>G
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.3250T>G (p.Tyr1084Asp)
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n.2780T>G
2g.201723365A>GCA350319327ALS2c.3589T>C (p.Tyr1197His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.4357T>C
n.1321T>C
n.5093T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.5438T>C
n.3703T>C
n.6581T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
n.4280T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.3691T>C (p.Tyr1231His)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.4021T>C
n.21-2876T>C
n.1389T>C
n.4372T>C
n.3860T>C
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.3931T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.4702T>C
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.1550T>C
n.3729T>C
n.410T>C
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.3250T>C (p.Tyr1084His)
n.3724T>C
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.2780T>C
2g.201723365A>TCA350319328ALS2c.3589T>A (p.Tyr1197Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.4357T>A
n.1321T>A
n.5093T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.5438T>A
n.3703T>A
n.6581T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
n.4280T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.3691T>A (p.Tyr1231Asn)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.4021T>A
n.21-2876T>A
n.1389T>A
n.4372T>A
n.3860T>A
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.3931T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
n.4702T>A
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.1550T>A
n.3729T>A
n.410T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.3250T>A (p.Tyr1084Asn)
n.3724T>A
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.2780T>A
2g.201723366T>ACA350319329ALS2c.3588A>T (p.Leu1196Phe)
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
n.4356A>T
n.1320A>T
n.5092A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.5437A>T
n.3702A>T
n.6580A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
n.4279A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.3690A>T (p.Leu1230Phe)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.4020A>T
n.21-2877A>T
n.1388A>T
n.4371A>T
n.3859A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.3930A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.4701A>T
c.1128A>T (p.Leu376Phe)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1549A>T
n.3728A>T
n.409A>T
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.3249A>T (p.Leu1083Phe)
n.3723A>T
c.1206A>T (p.Leu402Phe)
n.2779A>T
2g.201723366T>CCA430639346ALS2c.3588A>G (p.Leu1196=)
c.1266A>G (p.Leu422=)
n.4356A>G
n.1320A>G
n.5092A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.5437A>G
n.3702A>G
n.6580A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.4279A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.3690A>G (p.Leu1230=)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.4020A>G
n.21-2877A>G
n.1388A>G
n.4371A>G
n.3859A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.3930A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.4701A>G
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1549A>G
n.3728A>G
n.409A>G
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.3249A>G (p.Leu1083=)
n.3723A>G
c.1206A>G (p.Leu402=)
n.2779A>G
2g.201723366T>GCA350319330ALS2c.3588A>C (p.Leu1196Phe)
c.1266A>C (p.Leu422Phe)
n.4356A>C
n.1320A>C
n.5092A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.5437A>C
n.3702A>C
n.6580A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
n.4279A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.3690A>C (p.Leu1230Phe)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.4020A>C
n.21-2877A>C
n.1388A>C
n.4371A>C
n.3859A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.3930A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.4701A>C
c.1128A>C (p.Leu376Phe)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1549A>C
n.3728A>C
n.409A>C
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.3249A>C (p.Leu1083Phe)
n.3723A>C
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
n.2779A>C
2g.201723367A>CCA350319331ALS2c.3587T>G (p.Leu1196Ter)
c.1265T>G (p.Leu422Ter)
n.4355T>G
n.1319T>G
n.5091T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.5436T>G
n.3701T>G
n.6579T>G
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.4278T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.3689T>G (p.Leu1230Ter)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
n.4019T>G
n.21-2878T>G
n.1387T>G
n.4370T>G
n.3858T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.3929T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.4700T>G
c.1127T>G (p.Leu376Ter)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.1548T>G
n.3727T>G
n.408T>G
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.3248T>G (p.Leu1083Ter)
n.3722T>G
c.1205T>G (p.Leu402Ter)
n.2778T>G
2g.201723367A>GCA350319332ALS2c.3587T>C (p.Leu1196Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
n.4355T>C
n.1319T>C
n.5091T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.5436T>C
n.3701T>C
n.6579T>C
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.4278T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.3689T>C (p.Leu1230Ser)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
n.4019T>C
n.21-2878T>C
n.1387T>C
n.4370T>C
n.3858T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.3929T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.4700T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.1548T>C
n.3727T>C
n.408T>C
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.3248T>C (p.Leu1083Ser)
n.3722T>C
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
n.2778T>C
2g.201723367A>TCA350319333ALS2c.3587T>A (p.Leu1196Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
n.4355T>A
n.1319T>A
n.5091T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.5436T>A
n.3701T>A
n.6579T>A
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.4278T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.3689T>A (p.Leu1230Ter)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
n.4019T>A
n.21-2878T>A
n.1387T>A
n.4370T>A
n.3858T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.3929T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.4700T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.1548T>A
n.3727T>A
n.408T>A
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.3248T>A (p.Leu1083Ter)
n.3722T>A
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
n.2778T>A
2g.201723368A>CCA350319334ALS2c.3586T>G (p.Leu1196Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
n.4354T>G
n.1318T>G
n.5090T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.5435T>G
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c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.4277T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.3688T>G (p.Leu1230Val)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
n.4018T>G
n.21-2879T>G
n.1386T>G
n.4369T>G
n.3857T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.3928T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
n.4699T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.1547T>G
n.3726T>G
n.407T>G
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.3247T>G (p.Leu1083Val)
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n.2777T>G
2g.201723368A>GCA430639347ALS2c.3586T>C (p.Leu1196=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
n.4354T>C
n.1318T>C
n.5090T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.5435T>C
n.3700T>C
n.6578T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.4277T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.3688T>C (p.Leu1230=)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
n.4018T>C
n.21-2879T>C
n.1386T>C
n.4369T>C
n.3857T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.3928T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
n.4699T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.1547T>C
n.3726T>C
n.407T>C
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.3247T>C (p.Leu1083=)
n.3721T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
n.2777T>C
2g.201723368A>TCA350319335ALS2c.3586T>A (p.Leu1196Ile)
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
n.4354T>A
n.1318T>A
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c.*674T>A (n.*674T>A)
n.5435T>A
n.3700T>A
n.6578T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.4277T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.3688T>A (p.Leu1230Ile)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
n.4018T>A
n.21-2879T>A
n.1386T>A
n.4369T>A
n.3857T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.3928T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
n.4699T>A
c.1126T>A (p.Leu376Ile)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.1547T>A
n.3726T>A
n.407T>A
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.3247T>A (p.Leu1083Ile)
n.3721T>A
c.1204T>A (p.Leu402Ile)
n.2777T>A
2g.201723369T>ACA430639348ALS2c.3585A>T (p.Gly1195=)
c.1263A>T (p.Gly421=)
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n.4276A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.3687A>T (p.Gly1229=)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.4017A>T
n.21-2880A>T
n.1385A>T
n.4368A>T
n.3856A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.3927A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.4698A>T
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1546A>T
n.3725A>T
n.406A>T
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.3246A>T (p.Gly1082=)
n.3720A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
n.2776A>T
 gnomAD v4
2g.201723369T>CCA430639349ALS2c.3585A>G (p.Gly1195=)
c.1263A>G (p.Gly421=)
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c.*673A>G (n.*673A>G)
n.5434A>G
n.3699A>G
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c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.4276A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.3687A>G (p.Gly1229=)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.4017A>G
n.21-2880A>G
n.1385A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2773T>A
2g.201723373A=CA1321181848ALS2c.3581T= (p.Phe1194=)
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2g.201723373A>CCA350319343ALS2c.3581T>G (p.Phe1194Cys)
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c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
n.3712C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.2768C>A
2g.201723378G>ACA430639353ALS2c.3576C>T (p.Thr1192=)
c.1254C>T (p.Thr418=)
n.4344C>T
n.1308C>T
n.5080C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.5425C>T
n.3690C>T
n.6568C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
n.4267C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.3678C>T (p.Thr1226=)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.4008C>T
n.21-2889C>T
n.1376C>T
n.4359C>T
n.3847C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.3918C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.4689C>T
c.1116C>T (p.Thr372=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1537C>T
n.3716C>T
n.397C>T
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.3237C>T (p.Thr1079=)
n.3711C>T
c.1194C>T (p.Thr398=)
n.2767C>T
2g.201723378G>CCA430639354ALS2c.3576C>G (p.Thr1192=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
n.4344C>G
n.1308C>G
n.5080C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.5425C>G
n.3690C>G
n.6568C>G
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
n.4267C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.3678C>G (p.Thr1226=)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.4008C>G
n.21-2889C>G
n.1376C>G
n.4359C>G
n.3847C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.3918C>G
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c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.4689C>G
c.1116C>G (p.Thr372=)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1537C>G
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n.397C>G
c.1512C>G (p.Thr504=)
c.3237C>G (p.Thr1079=)
n.3711C>G
c.1194C>G (p.Thr398=)
n.2767C>G
2g.201723378G>TCA430639355ALS2c.3576C>A (p.Thr1192=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
n.4344C>A
n.1308C>A
n.5080C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.5425C>A
n.3690C>A
n.6568C>A
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
n.4267C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.3678C>A (p.Thr1226=)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.4008C>A
n.21-2889C>A
n.1376C>A
n.4359C>A
n.3847C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.3918C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.4689C>A
c.1116C>A (p.Thr372=)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1537C>A
n.3716C>A
n.397C>A
c.1512C>A (p.Thr504=)
c.3237C>A (p.Thr1079=)
n.3711C>A
c.1194C>A (p.Thr398=)
n.2767C>A
2g.201723379G>ACA350319357ALS2c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.4343C>T
n.1307C>T
n.5079C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.5424C>T
n.3689C>T
n.6567C>T
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
n.4266C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.3677C>T (p.Thr1226Ile)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.4007C>T
n.21-2890C>T
n.1375C>T
n.4358C>T
n.3846C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.3917C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
n.4688C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1536C>T
n.3715C>T
n.396C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
n.3710C>T
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
n.2766C>T
 gnomAD v4
2g.201723379G>CCA350319358ALS2c.3575C>G (p.Thr1192Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
n.4343C>G
n.1307C>G
n.5079C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.5424C>G
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n.6567C>G
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
n.4266C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.3677C>G (p.Thr1226Ser)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.4007C>G
n.21-2890C>G
n.1375C>G
n.4358C>G
n.3846C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.3917C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
n.4688C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1536C>G
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n.396C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
n.3710C>G
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
n.2766C>G
2g.201723379G>TCA350319359ALS2c.3575C>A (p.Thr1192Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
n.4343C>A
n.1307C>A
n.5079C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.5424C>A
n.3689C>A
n.6567C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
n.4266C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.3677C>A (p.Thr1226Asn)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.4007C>A
n.21-2890C>A
n.1375C>A
n.4358C>A
n.3846C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.3917C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
n.4688C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1536C>A
n.3715C>A
n.396C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
n.3710C>A
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
n.2766C>A
2g.201723380T>ACA350319360ALS2c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.4342A>T
n.1306A>T
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c.*662A>T (n.*662A>T)
n.5423A>T
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c.*1538A>T (n.*1538A>T)
n.4265A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.3676A>T (p.Thr1226Ser)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.4006A>T
n.21-2891A>T
n.1374A>T
n.4357A>T
n.3845A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.3916A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.4687A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1535A>T
n.3714A>T
n.395A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
n.3709A>T
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
n.2765A>T
2g.201723380T>CCA350319361ALS2c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.4342A>G
n.1306A>G
n.5078A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.5423A>G
n.3688A>G
n.6566A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.4265A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.3676A>G (p.Thr1226Ala)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.4006A>G
n.21-2891A>G
n.1374A>G
n.4357A>G
n.3845A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.3916A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.4687A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1535A>G
n.3714A>G
n.395A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
n.3709A>G
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
n.2765A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723380T>GCA350319362ALS2c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.4342A>C
n.1306A>C
n.5078A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.5423A>C
n.3688A>C
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c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.4265A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.3676A>C (p.Thr1226Pro)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.4006A>C
n.21-2891A>C
n.1374A>C
n.4357A>C
n.3845A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.3916A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.4687A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1535A>C
n.3714A>C
n.395A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
n.3709A>C
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
n.2765A>C
2g.201723380T=CA1321181855ALS2c.3574A= (p.Thr1192=)
c.1252A= (p.Thr418=)
n.4342A=
n.1306A=
n.5078A=
c.*662A= (n.*662A=)
n.5423A=
n.3688A=
n.6566A=
c.*1538A= (n.*1538A=)
n.4265A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.3676A= (p.Thr1226=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.4006A=
n.21-2891A=
n.1374A=
n.4357A=
n.3845A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
n.3916A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.*1592A= (n.*1592A=)
n.4687A=
c.1114A= (p.Thr372=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.1535A=
n.3714A=
n.395A=
c.1510A= (p.Thr504=)
c.3235A= (p.Thr1079=)
n.3709A=
c.1192A= (p.Thr398=)
n.2765A=
2g.201723381A>CCA430639358ALS2c.3573T>G (p.Val1191=)
c.1251T>G (p.Val417=)
n.4341T>G
n.1305T>G
n.5077T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.5422T>G
n.3687T>G
n.6565T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.4264T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.3675T>G (p.Val1225=)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.4005T>G
n.21-2892T>G
n.1373T>G
n.4356T>G
n.3844T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.3915T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
n.4686T>G
c.1113T>G (p.Val371=)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.1534T>G
n.3713T>G
n.394T>G
c.1509T>G (p.Val503=)
c.3234T>G (p.Val1078=)
n.3708T>G
c.1191T>G (p.Val397=)
n.2764T>G
2g.201723381A>GCA430639359ALS2c.3573T>C (p.Val1191=)
c.1251T>C (p.Val417=)
n.4341T>C
n.1305T>C
n.5077T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.5422T>C
n.3687T>C
n.6565T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.4264T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.3675T>C (p.Val1225=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.4005T>C
n.21-2892T>C
n.1373T>C
n.4356T>C
n.3844T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.3915T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
n.4686T>C
c.1113T>C (p.Val371=)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.1534T>C
n.3713T>C
n.394T>C
c.1509T>C (p.Val503=)
c.3234T>C (p.Val1078=)
n.3708T>C
c.1191T>C (p.Val397=)
n.2764T>C
2g.201723381A>TCA430639360ALS2c.3573T>A (p.Val1191=)
c.1251T>A (p.Val417=)
n.4341T>A
n.1305T>A
n.5077T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.5422T>A
n.3687T>A
n.6565T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.4264T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.3675T>A (p.Val1225=)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.4005T>A
n.21-2892T>A
n.1373T>A
n.4356T>A
n.3844T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.3915T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
n.4686T>A
c.1113T>A (p.Val371=)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.1534T>A
n.3713T>A
n.394T>A
c.1509T>A (p.Val503=)
c.3234T>A (p.Val1078=)
n.3708T>A
c.1191T>A (p.Val397=)
n.2764T>A
2g.201723382A>CCA350319365ALS2c.3572T>G (p.Val1191Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.4340T>G
n.1304T>G
n.5076T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.5421T>G
n.3686T>G
n.6564T>G
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
n.4263T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.4004T>G
n.21-2893T>G
n.1372T>G
n.4355T>G
n.3843T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.3914T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
n.4685T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.1533T>G
n.3712T>G
n.393T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
n.3707T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.2763T>G
2g.201723382A>GCA350319364ALS2c.3572T>C (p.Val1191Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.4340T>C
n.1304T>C
n.5076T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.5421T>C
n.3686T>C
n.6564T>C
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
n.4263T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.3674T>C (p.Val1225Ala)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.4004T>C
n.21-2893T>C
n.1372T>C
n.4355T>C
n.3843T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.3914T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
n.4685T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
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n.3997del
n.21-2900del
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n.386del
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n.3700del
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n.2756del
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2749G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.21-2909G>C
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2g.201723400T=CA1321181894ALS2c.3554A= (p.Gln1185=)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.201723401G=CA1321181897ALS2c.3553C= (p.Gln1185=)
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 gnomAD v4
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c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.3894T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.4665T>C
c.1092T>C (p.Cys364=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.1513T>C
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n.373T>C
c.1488T>C (p.Cys496=)
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n.2743T>C
2g.201723402A>TCA350319406ALS2c.3552T>A (p.Cys1184Ter)
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n.3823T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.3894T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.4665T>A
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.1513T>A
n.3692T>A
n.373T>A
c.1488T>A (p.Cys496Ter)
c.3213T>A (p.Cys1071Ter)
n.3687T>A
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
n.2743T>A
2g.201723407_201723408delCA2662676551ALS2c.3551_3552del (p.Cys1184SerfsTer21)
c.1229_1230del (p.Cys410SerfsTer21)
n.4319_4320del
n.1283_1284del
n.5055_5056del
c.*639_*640del (n.*639_*640del)
n.5400_5401del
n.3665_3666del
n.6543_6544del
c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del)
n.4242_4243del
c.*612_*613del (n.*612_*613del)
c.3653_3654del (p.Cys1218SerfsTer21)
c.*1262_*1263del (n.*1262_*1263del)
n.3983_3984del
n.21-2914_21-2913del
n.1351_1352del
n.4334_4335del
n.3822_3823del
c.*1123_*1124del (n.*1123_*1124del)
n.3893_3894del
c.*268_*269del (n.*268_*269del)
c.*1569_*1570del (n.*1569_*1570del)
n.4664_4665del
c.1091_1092del (p.Cys364SerfsTer21)
c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del)
c.1512_1513del
n.3691_3692del
n.372_373del
c.1487_1488del (p.Cys496SerfsTer21)
c.3212_3213del (p.Cys1071SerfsTer21)
n.3686_3687del
c.1169_1170del (p.Cys390SerfsTer21)
n.2742_2743del
 gnomAD v4
2g.201723403C>ACA350319407ALS2c.3551G>T (p.Cys1184Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
n.4319G>T
n.1283G>T
n.5055G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.5400G>T
n.3665G>T
n.6543G>T
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.4242G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.3653G>T (p.Cys1218Phe)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.3983G>T
n.21-2914G>T
n.1351G>T
n.4334G>T
n.3822G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.3893G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.4664G>T
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1512G>T
n.3691G>T
n.372G>T
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
c.3212G>T (p.Cys1071Phe)
n.3686G>T
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
n.2742G>T
2g.201723403C=CA1321181900ALS2c.3551G= (p.Cys1184=)
c.1229G= (p.Cys410=)
n.4319G=
n.1283G=
n.5055G=
c.*639G= (n.*639G=)
n.5400G=
n.3665G=
n.6543G=
c.*1515G= (n.*1515G=)
n.4242G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.3653G= (p.Cys1218=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.3983G=
n.21-2914G=
n.1351G=
n.4334G=
n.3822G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.3893G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
n.4664G=
c.1091G= (p.Cys364=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.1512G=
n.3691G=
n.372G=
c.1487G= (p.Cys496=)
c.3212G= (p.Cys1071=)
n.3686G=
c.1169G= (p.Cys390=)
n.2742G=
2g.201723403C>GCA350319409ALS2c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
n.4319G>C
n.1283G>C
n.5055G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.5400G>C
n.3665G>C
n.6543G>C
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.4242G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.3653G>C (p.Cys1218Ser)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.3983G>C
n.21-2914G>C
n.1351G>C
n.4334G>C
n.3822G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.3893G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.4664G>C
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.1512G>C
n.3691G>C
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n.2742G>C
2g.201723403C>TCA350319408ALS2c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
n.4319G>A
n.1283G>A
n.5055G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.5400G>A
n.3665G>A
n.6543G>A
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.4242G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.3983G>A
n.21-2914G>A
n.1351G>A
n.4334G>A
n.3822G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.3893G>A
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c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.4664G>A
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c.1512G>A
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c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
c.3212G>A (p.Cys1071Tyr)
n.3686G>A
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
n.2742G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201723404A=CA1321181902ALS2c.3550T= (p.Cys1184=)
c.1228T= (p.Cys410=)
n.4318T=
n.1282T=
n.5054T=
c.*638T= (n.*638T=)
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n.3664T=
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c.*1514T= (n.*1514T=)
n.4241T=
c.*611T= (n.*611T=)
c.3652T= (p.Cys1218=)
c.*1261T= (n.*1261T=)
n.3982T=
n.21-2915T=
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n.3821T=
c.*1122T= (n.*1122T=)
n.3892T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.*1568T= (n.*1568T=)
n.4663T=
c.1090T= (p.Cys364=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.1511T=
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c.1486T= (p.Cys496=)
c.3211T= (p.Cys1071=)
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c.1168T= (p.Cys390=)
n.2741T=
2g.201723404A>CCA350319410ALS2c.3550T>G (p.Cys1184Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
n.4318T>G
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n.5399T>G
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n.6542T>G
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n.4241T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.3652T>G (p.Cys1218Gly)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.3982T>G
n.21-2915T>G
n.1350T>G
n.4333T>G
n.3821T>G
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n.3892T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.4663T>G
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1511T>G
n.3690T>G
n.371T>G
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n.3685T>G
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n.2741T>G
2g.201723404A>GCA2057840ALS2c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
n.4318T>C
n.1282T>C
n.5054T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.5399T>C
n.3664T>C
n.6542T>C
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.4241T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.3652T>C (p.Cys1218Arg)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.3982T>C
n.21-2915T>C
n.1350T>C
n.4333T>C
n.3821T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.3892T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.4663T>C
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1511T>C
n.3690T>C
n.371T>C
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c.3211T>C (p.Cys1071Arg)
n.3685T>C
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n.2741T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201723404A>TCA350319412ALS2c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
n.4318T>A
n.1282T>A
n.5054T>A
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n.5399T>A
n.3664T>A
n.6542T>A
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n.4241T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.3652T>A (p.Cys1218Ser)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.3982T>A
n.21-2915T>A
n.1350T>A
n.4333T>A
n.3821T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.3892T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.4663T>A
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1511T>A
n.3690T>A
n.371T>A
c.1486T>A (p.Cys496Ser)
c.3211T>A (p.Cys1071Ser)
n.3685T>A
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
n.2741T>A
 gnomAD v4
2g.201723405C>ACA430639385ALS2c.3549G>T (p.Val1183=)
c.1227G>T (p.Val409=)
n.4317G>T
n.1281G>T
n.5053G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.5398G>T
n.3663G>T
n.6541G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
n.4240G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.3651G>T (p.Val1217=)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.3981G>T
n.21-2916G>T
n.1349G>T
n.4332G>T
n.3820G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.3891G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.4662G>T
c.1089G>T (p.Val363=)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1510G>T
n.3689G>T
n.370G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
c.3210G>T (p.Val1070=)
n.3684G>T
c.1167G>T (p.Val389=)
n.2740G>T
2g.201723405C>GCA430639386ALS2c.3549G>C (p.Val1183=)
c.1227G>C (p.Val409=)
n.4317G>C
n.1281G>C
n.5053G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.5398G>C
n.3663G>C
n.6541G>C
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
n.4240G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.3651G>C (p.Val1217=)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.3981G>C
n.21-2916G>C
n.1349G>C
n.4332G>C
n.3820G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.3891G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
n.4662G>C
c.1089G>C (p.Val363=)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1510G>C
n.3689G>C
n.370G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
c.3210G>C (p.Val1070=)
n.3684G>C
c.1167G>C (p.Val389=)
n.2740G>C
2g.201723405C>TCA430639387ALS2c.3549G>A (p.Val1183=)
c.1227G>A (p.Val409=)
n.4317G>A
n.1281G>A
n.5053G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.5398G>A
n.3663G>A
n.6541G>A
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
n.4240G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.3651G>A (p.Val1217=)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.3981G>A
n.21-2916G>A
n.1349G>A
n.4332G>A
n.3820G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.3891G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.4662G>A
c.1089G>A (p.Val363=)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1510G>A
n.3689G>A
n.370G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
c.3210G>A (p.Val1070=)
n.3684G>A
c.1167G>A (p.Val389=)
n.2740G>A
2g.201723406A>CCA350319415ALS2c.3548T>G (p.Val1183Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.4316T>G
n.1280T>G
n.5052T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.5397T>G
n.3662T>G
n.6540T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.4239T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.3650T>G (p.Val1217Gly)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.3980T>G
n.21-2917T>G
n.1348T>G
n.4331T>G
n.3819T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.3890T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
n.4661T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1509T>G
n.3688T>G
n.369T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.3683T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.2739T>G
2g.201723406A>GCA350319417ALS2c.3548T>C (p.Val1183Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.4316T>C
n.1280T>C
n.5052T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.5397T>C
n.3662T>C
n.6540T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.4239T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.3650T>C (p.Val1217Ala)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.3980T>C
n.21-2917T>C
n.1348T>C
n.4331T>C
n.3819T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.3890T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
n.4661T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1509T>C
n.3688T>C
n.369T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.3683T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.2739T>C
2g.201723406A>TCA350319416ALS2c.3548T>A (p.Val1183Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.4316T>A
n.1280T>A
n.5052T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.5397T>A
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n.6540T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.3976G>T
n.21-2921G>T
n.1344G>T
n.4327G>T
n.3815G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.3886G>T
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n.4657G>T
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c.1222G>C (p.Asp408His)
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c.*1255G>C (n.*1255G>C)
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n.2735G>C
2g.201723410C>TCA350319436ALS2c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
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n.2735G>A
 gnomAD v4
2g.201723411A>CCA350319437ALS2c.3543T>G (p.Asp1181Glu)
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n.4311T>G
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n.21-2922T>G
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c.*1115T>G (n.*1115T>G)
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c.1083T>G (p.Asp361Glu)
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n.2734T>G
2g.201723411A>GCA430639394ALS2c.3543T>C (p.Asp1181=)
c.1221T>C (p.Asp407=)
n.4311T>C
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n.4310A>C
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n.4233A>C
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n.3884A>C
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n.4655A>C
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n.2733A>C
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n.21-2924G>T
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n.5390G>C
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n.2732G>C
2g.201723413C>TCA350319450ALS2c.3541G>A (p.Asp1181Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
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n.1273G>A
n.5045G>A
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n.5390G>A
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n.4232G>A
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c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.3973G>A
n.21-2924G>A
n.1341G>A
n.4324G>A
n.3812G>A
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n.3883G>A
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n.4654G>A
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c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.1502G>A
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n.362G>A
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.3202G>A (p.Asp1068Asn)
n.3676G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.2732G>A
2g.201723414T>ACA350319451ALS2c.3540A>T (p.Gln1180His)
c.1218A>T (p.Gln406His)
n.4308A>T
n.1272A>T
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n.3972A>T
n.21-2925A>T
n.1340A>T
n.4323A>T
n.3811A>T
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n.3882A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.4653A>T
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c.*1204A>T (n.*1204A>T)
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n.3675A>T
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n.2731A>T
2g.201723414T>CCA430639396ALS2c.3540A>G (p.Gln1180=)
c.1218A>G (p.Gln406=)
n.4308A>G
n.1272A>G
n.5044A>G
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n.5389A>G
n.3654A>G
n.6532A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.4231A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.3642A>G (p.Gln1214=)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.3972A>G
n.21-2925A>G
n.1340A>G
n.4323A>G
n.3811A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.3882A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.4653A>G
c.1080A>G (p.Gln360=)
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c.1501A>G
n.3680A>G
n.361A>G
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n.3675A>G
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n.2731A>G
 gnomAD v4
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c.1218A>C (p.Gln406His)
n.4308A>C
n.1272A>C
n.5044A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.5389A>C
n.3654A>C
n.6532A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.4231A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.3642A>C (p.Gln1214His)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.3972A>C
n.21-2925A>C
n.1340A>C
n.4323A>C
n.3811A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.3882A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.4653A>C
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1501A>C
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c.1476A>C (p.Gln492His)
c.3201A>C (p.Gln1067His)
n.3675A>C
c.1158A>C (p.Gln386His)
n.2731A>C
2g.201723415T>ACA2057842ALS2c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
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n.4307A>T
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n.4230A>T
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n.3971A>T
n.21-2926A>T
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n.3810A>T
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n.2730A>T
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2g.201723415T>CCA350319458ALS2c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
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n.2730A>G
 gnomAD v4
2g.201723415T>GCA350319456ALS2c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
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c.3641A>C (p.Gln1214Pro)
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n.3971A>C
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n.1339A>C
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n.4652A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
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2g.201723415T=CA1321181910ALS2c.3539A= (p.Gln1180=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2717A>C
2g.201723428T=CA1321181936ALS2c.3526A= (p.Met1176=)
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n.2716T>G
2g.201723429A>GCA430639404ALS2c.3525T>C (p.Tyr1175=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
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n.3957T>C
n.21-2940T>C
n.1325T>C
n.4308T>C
n.3796T>C
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n.3660T>C
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n.2716T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.4293T>A
n.1257T>A
n.5029T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.5374T>A
n.3639T>A
n.6517T>A
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
n.4216T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
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c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.3957T>A
n.21-2940T>A
n.1325T>A
n.4308T>A
n.3796T>A
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n.2716T>A
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n.21-2941A>T
n.1324A>T
n.4307A>T
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c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.3866A>T
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n.4637A>T
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n.2715A>T
 gnomAD v4
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n.4637A>G
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n.2715A>G
 gnomAD v4
2g.201723430T>GCA350319521ALS2c.3524A>C (p.Tyr1175Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.4292A>C
n.1256A>C
n.5028A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.5373A>C
n.3638A>C
n.6516A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.4215A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.3626A>C (p.Tyr1209Ser)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.3956A>C
n.21-2941A>C
n.1324A>C
n.4307A>C
n.3795A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.3866A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.4637A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1485A>C
n.3664A>C
n.345A>C
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.3185A>C (p.Tyr1062Ser)
n.3659A>C
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
n.2715A>C
2g.201723431A>CCA350319526ALS2c.3523T>G (p.Tyr1175Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.4291T>G
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c.*1487T>G (n.*1487T>G)
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c.3625T>G (p.Tyr1209Asp)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
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n.2714T>G
2g.201723431A>GCA350319529ALS2c.3523T>C (p.Tyr1175His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.4291T>C
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n.5372T>C
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c.*1234T>C (n.*1234T>C)
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c.*1095T>C (n.*1095T>C)
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c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1484T>C
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n.3658T>C
c.1141T>C (p.Tyr381His)
n.2714T>C
 COSMIC
2g.201723431A>TCA350319527ALS2c.3523T>A (p.Tyr1175Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.4291T>A
n.1255T>A
n.5027T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.5372T>A
n.3637T>A
n.6515T>A
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
n.4214T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.3625T>A (p.Tyr1209Asn)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.3955T>A
n.21-2942T>A
n.1323T>A
n.4306T>A
n.3794T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.3865T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.4636T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1484T>A
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n.344T>A
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.3184T>A (p.Tyr1062Asn)
n.3658T>A
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
n.2714T>A

Number of alleles fetched