Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.201723295A=	CA1321181744	ALS2	c.3624+35T= (n.3624+35T=) c.1302+35T= (n.1302+35T=) n.4392+35T= n.1356+35T= n.5128+35T= c.712+35T= (n.712+35T=) n.5473+35T= n.3738+35T= n.6616+35T= c.1588+35T= (n.1588+35T=) n.4315+35T= c.685+35T= (n.685+35T=) c.3726+35T= (n.3726+35T=) c.1335+35T= (n.1335+35T=) n.4056+35T= n.21-2806T= n.1424+35T= n.4407+35T= n.3895+35T= c.1196+35T= (n.1196+35T=) n.3966+35T= c.341+35T= (n.341+35T=) c.1642+35T= (n.1642+35T=) n.4737+35T= c.1164+35T= (n.1164+35T=) c.1288+35T= (n.1288+35T=) c.1585+35T= n.3764+35T= n.445+35T= c.1560+35T= (n.1560+35T=) c.3285+35T= (n.3285+35T=) n.3759+35T= c.1242+35T= (n.1242+35T=) n.2815+35T=
2	g.201723295A>C	CA2662676489	ALS2	c.3624+35T>G (n.3624+35T>G) c.1302+35T>G (n.1302+35T>G) n.4392+35T>G n.1356+35T>G n.5128+35T>G c.712+35T>G (n.712+35T>G) n.5473+35T>G n.3738+35T>G n.6616+35T>G c.1588+35T>G (n.1588+35T>G) n.4315+35T>G c.685+35T>G (n.685+35T>G) c.3726+35T>G (n.3726+35T>G) c.1335+35T>G (n.1335+35T>G) n.4056+35T>G n.21-2806T>G n.1424+35T>G n.4407+35T>G n.3895+35T>G c.1196+35T>G (n.1196+35T>G) n.3966+35T>G c.341+35T>G (n.341+35T>G) c.1642+35T>G (n.1642+35T>G) n.4737+35T>G c.1164+35T>G (n.1164+35T>G) c.1288+35T>G (n.1288+35T>G) c.1585+35T>G n.3764+35T>G n.445+35T>G c.1560+35T>G (n.1560+35T>G) c.3285+35T>G (n.3285+35T>G) n.3759+35T>G c.1242+35T>G (n.1242+35T>G) n.2815+35T>G	gnomAD v4
2	g.201723295A>T	CA2057822	ALS2	c.3624+35T>A (n.3624+35T>A) c.1302+35T>A (n.1302+35T>A) n.4392+35T>A n.1356+35T>A n.5128+35T>A c.712+35T>A (n.712+35T>A) n.5473+35T>A n.3738+35T>A n.6616+35T>A c.1588+35T>A (n.1588+35T>A) n.4315+35T>A c.685+35T>A (n.685+35T>A) c.3726+35T>A (n.3726+35T>A) c.1335+35T>A (n.1335+35T>A) n.4056+35T>A n.21-2806T>A n.1424+35T>A n.4407+35T>A n.3895+35T>A c.1196+35T>A (n.1196+35T>A) n.3966+35T>A c.341+35T>A (n.341+35T>A) c.1642+35T>A (n.1642+35T>A) n.4737+35T>A c.1164+35T>A (n.1164+35T>A) c.1288+35T>A (n.1288+35T>A) c.1585+35T>A n.3764+35T>A n.445+35T>A c.1560+35T>A (n.1560+35T>A) c.3285+35T>A (n.3285+35T>A) n.3759+35T>A c.1242+35T>A (n.1242+35T>A) n.2815+35T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723296G>A	CA538957071	ALS2	c.3624+34C>T (n.3624+34C>T) c.1302+34C>T (n.1302+34C>T) n.4392+34C>T n.1356+34C>T n.5128+34C>T c.712+34C>T (n.712+34C>T) n.5473+34C>T n.3738+34C>T n.6616+34C>T c.1588+34C>T (n.1588+34C>T) n.4315+34C>T c.685+34C>T (n.685+34C>T) c.3726+34C>T (n.3726+34C>T) c.1335+34C>T (n.1335+34C>T) n.4056+34C>T n.21-2807C>T n.1424+34C>T n.4407+34C>T n.3895+34C>T c.1196+34C>T (n.1196+34C>T) n.3966+34C>T c.341+34C>T (n.341+34C>T) c.1642+34C>T (n.1642+34C>T) n.4737+34C>T c.1164+34C>T (n.1164+34C>T) c.1288+34C>T (n.1288+34C>T) c.1585+34C>T n.3764+34C>T n.445+34C>T c.1560+34C>T (n.1560+34C>T) c.3285+34C>T (n.3285+34C>T) n.3759+34C>T c.1242+34C>T (n.1242+34C>T) n.2815+34C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723296G=	CA1321181746	ALS2	c.3624+34C= (n.3624+34C=) c.1302+34C= (n.1302+34C=) n.4392+34C= n.1356+34C= n.5128+34C= c.712+34C= (n.712+34C=) n.5473+34C= n.3738+34C= n.6616+34C= c.1588+34C= (n.1588+34C=) n.4315+34C= c.685+34C= (n.685+34C=) c.3726+34C= (n.3726+34C=) c.1335+34C= (n.1335+34C=) n.4056+34C= n.21-2807C= n.1424+34C= n.4407+34C= n.3895+34C= c.1196+34C= (n.1196+34C=) n.3966+34C= c.341+34C= (n.341+34C=) c.1642+34C= (n.1642+34C=) n.4737+34C= c.1164+34C= (n.1164+34C=) c.1288+34C= (n.1288+34C=) c.1585+34C= n.3764+34C= n.445+34C= c.1560+34C= (n.1560+34C=) c.3285+34C= (n.3285+34C=) n.3759+34C= c.1242+34C= (n.1242+34C=) n.2815+34C=
2	g.201723296G>T	CA1041262669	ALS2	c.3624+34C>A (n.3624+34C>A) c.1302+34C>A (n.1302+34C>A) n.4392+34C>A n.1356+34C>A n.5128+34C>A c.712+34C>A (n.712+34C>A) n.5473+34C>A n.3738+34C>A n.6616+34C>A c.1588+34C>A (n.1588+34C>A) n.4315+34C>A c.685+34C>A (n.685+34C>A) c.3726+34C>A (n.3726+34C>A) c.1335+34C>A (n.1335+34C>A) n.4056+34C>A n.21-2807C>A n.1424+34C>A n.4407+34C>A n.3895+34C>A c.1196+34C>A (n.1196+34C>A) n.3966+34C>A c.341+34C>A (n.341+34C>A) c.1642+34C>A (n.1642+34C>A) n.4737+34C>A c.1164+34C>A (n.1164+34C>A) c.1288+34C>A (n.1288+34C>A) c.1585+34C>A n.3764+34C>A n.445+34C>A c.1560+34C>A (n.1560+34C>A) c.3285+34C>A (n.3285+34C>A) n.3759+34C>A c.1242+34C>A (n.1242+34C>A) n.2815+34C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723297T>C	CA2057823	ALS2	c.3624+33A>G (n.3624+33A>G) c.1302+33A>G (n.1302+33A>G) n.4392+33A>G n.1356+33A>G n.5128+33A>G c.712+33A>G (n.712+33A>G) n.5473+33A>G n.3738+33A>G n.6616+33A>G c.1588+33A>G (n.1588+33A>G) n.4315+33A>G c.685+33A>G (n.685+33A>G) c.3726+33A>G (n.3726+33A>G) c.1335+33A>G (n.1335+33A>G) n.4056+33A>G n.21-2808A>G n.1424+33A>G n.4407+33A>G n.3895+33A>G c.1196+33A>G (n.1196+33A>G) n.3966+33A>G c.341+33A>G (n.341+33A>G) c.1642+33A>G (n.1642+33A>G) n.4737+33A>G c.1164+33A>G (n.1164+33A>G) c.1288+33A>G (n.1288+33A>G) c.1585+33A>G n.3764+33A>G n.445+33A>G c.1560+33A>G (n.1560+33A>G) c.3285+33A>G (n.3285+33A>G) n.3759+33A>G c.1242+33A>G (n.1242+33A>G) n.2815+33A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723297T=	CA1321181748	ALS2	c.3624+33A= (n.3624+33A=) c.1302+33A= (n.1302+33A=) n.4392+33A= n.1356+33A= n.5128+33A= c.712+33A= (n.712+33A=) n.5473+33A= n.3738+33A= n.6616+33A= c.1588+33A= (n.1588+33A=) n.4315+33A= c.685+33A= (n.685+33A=) c.3726+33A= (n.3726+33A=) c.1335+33A= (n.1335+33A=) n.4056+33A= n.21-2808A= n.1424+33A= n.4407+33A= n.3895+33A= c.1196+33A= (n.1196+33A=) n.3966+33A= c.341+33A= (n.341+33A=) c.1642+33A= (n.1642+33A=) n.4737+33A= c.1164+33A= (n.1164+33A=) c.1288+33A= (n.1288+33A=) c.1585+33A= n.3764+33A= n.445+33A= c.1560+33A= (n.1560+33A=) c.3285+33A= (n.3285+33A=) n.3759+33A= c.1242+33A= (n.1242+33A=) n.2815+33A=
2	g.201723298T>C	CA647660559	ALS2	c.3624+32A>G (n.3624+32A>G) c.1302+32A>G (n.1302+32A>G) n.4392+32A>G n.1356+32A>G n.5128+32A>G c.712+32A>G (n.712+32A>G) n.5473+32A>G n.3738+32A>G n.6616+32A>G c.1588+32A>G (n.1588+32A>G) n.4315+32A>G c.685+32A>G (n.685+32A>G) c.3726+32A>G (n.3726+32A>G) c.1335+32A>G (n.1335+32A>G) n.4056+32A>G n.21-2809A>G n.1424+32A>G n.4407+32A>G n.3895+32A>G c.1196+32A>G (n.1196+32A>G) n.3966+32A>G c.341+32A>G (n.341+32A>G) c.1642+32A>G (n.1642+32A>G) n.4737+32A>G c.1164+32A>G (n.1164+32A>G) c.1288+32A>G (n.1288+32A>G) c.1585+32A>G n.3764+32A>G n.445+32A>G c.1560+32A>G (n.1560+32A>G) c.3285+32A>G (n.3285+32A>G) n.3759+32A>G c.1242+32A>G (n.1242+32A>G) n.2815+32A>G	gnomAD v4 COSMIC
2	g.201723299A>T	CA2577213167	ALS2	c.3624+31T>A (n.3624+31T>A) c.1302+31T>A (n.1302+31T>A) n.4392+31T>A n.1356+31T>A n.5128+31T>A c.712+31T>A (n.712+31T>A) n.5473+31T>A n.3738+31T>A n.6616+31T>A c.1588+31T>A (n.1588+31T>A) n.4315+31T>A c.685+31T>A (n.685+31T>A) c.3726+31T>A (n.3726+31T>A) c.1335+31T>A (n.1335+31T>A) n.4056+31T>A n.21-2810T>A n.1424+31T>A n.4407+31T>A n.3895+31T>A c.1196+31T>A (n.1196+31T>A) n.3966+31T>A c.341+31T>A (n.341+31T>A) c.1642+31T>A (n.1642+31T>A) n.4737+31T>A c.1164+31T>A (n.1164+31T>A) c.1288+31T>A (n.1288+31T>A) c.1585+31T>A n.3764+31T>A n.445+31T>A c.1560+31T>A (n.1560+31T>A) c.3285+31T>A (n.3285+31T>A) n.3759+31T>A c.1242+31T>A (n.1242+31T>A) n.2815+31T>A
2	g.201723300G>A	CA2662676490	ALS2	c.3624+30C>T (n.3624+30C>T) c.1302+30C>T (n.1302+30C>T) n.4392+30C>T n.1356+30C>T n.5128+30C>T c.712+30C>T (n.712+30C>T) n.5473+30C>T n.3738+30C>T n.6616+30C>T c.1588+30C>T (n.1588+30C>T) n.4315+30C>T c.685+30C>T (n.685+30C>T) c.3726+30C>T (n.3726+30C>T) c.1335+30C>T (n.1335+30C>T) n.4056+30C>T n.21-2811C>T n.1424+30C>T n.4407+30C>T n.3895+30C>T c.1196+30C>T (n.1196+30C>T) n.3966+30C>T c.341+30C>T (n.341+30C>T) c.1642+30C>T (n.1642+30C>T) n.4737+30C>T c.1164+30C>T (n.1164+30C>T) c.1288+30C>T (n.1288+30C>T) c.1585+30C>T n.3764+30C>T n.445+30C>T c.1560+30C>T (n.1560+30C>T) c.3285+30C>T (n.3285+30C>T) n.3759+30C>T c.1242+30C>T (n.1242+30C>T) n.2815+30C>T	gnomAD v4
2	g.201723301T>C	CA2662676491	ALS2	c.3624+29A>G (n.3624+29A>G) c.1302+29A>G (n.1302+29A>G) n.4392+29A>G n.1356+29A>G n.5128+29A>G c.712+29A>G (n.712+29A>G) n.5473+29A>G n.3738+29A>G n.6616+29A>G c.1588+29A>G (n.1588+29A>G) n.4315+29A>G c.685+29A>G (n.685+29A>G) c.3726+29A>G (n.3726+29A>G) c.1335+29A>G (n.1335+29A>G) n.4056+29A>G n.21-2812A>G n.1424+29A>G n.4407+29A>G n.3895+29A>G c.1196+29A>G (n.1196+29A>G) n.3966+29A>G c.341+29A>G (n.341+29A>G) c.1642+29A>G (n.1642+29A>G) n.4737+29A>G c.1164+29A>G (n.1164+29A>G) c.1288+29A>G (n.1288+29A>G) c.1585+29A>G n.3764+29A>G n.445+29A>G c.1560+29A>G (n.1560+29A>G) c.3285+29A>G (n.3285+29A>G) n.3759+29A>G c.1242+29A>G (n.1242+29A>G) n.2815+29A>G	gnomAD v4
2	g.201723303del	CA2662676492	ALS2	c.3624+28del (n.3624+28del) c.1302+28del (n.1302+28del) n.4392+28del n.1356+28del n.5128+28del c.712+28del (n.712+28del) n.5473+28del n.3738+28del n.6616+28del c.1588+28del (n.1588+28del) n.4315+28del c.685+28del (n.685+28del) c.3726+28del (n.3726+28del) c.1335+28del (n.1335+28del) n.4056+28del n.21-2813del n.1424+28del n.4407+28del n.3895+28del c.1196+28del (n.1196+28del) n.3966+28del c.341+28del (n.341+28del) c.1642+28del (n.1642+28del) n.4737+28del c.1164+28del (n.1164+28del) c.1288+28del (n.1288+28del) c.1585+28del n.3764+28del n.445+28del c.1560+28del (n.1560+28del) c.3285+28del (n.3285+28del) n.3759+28del c.1242+28del (n.1242+28del) n.2815+28del	gnomAD v4
2	g.201723303A=	CA1321181750	ALS2	c.3624+27T= (n.3624+27T=) c.1302+27T= (n.1302+27T=) n.4392+27T= n.1356+27T= n.5128+27T= c.712+27T= (n.712+27T=) n.5473+27T= n.3738+27T= n.6616+27T= c.1588+27T= (n.1588+27T=) n.4315+27T= c.685+27T= (n.685+27T=) c.3726+27T= (n.3726+27T=) c.1335+27T= (n.1335+27T=) n.4056+27T= n.21-2814T= n.1424+27T= n.4407+27T= n.3895+27T= c.1196+27T= (n.1196+27T=) n.3966+27T= c.341+27T= (n.341+27T=) c.1642+27T= (n.1642+27T=) n.4737+27T= c.1164+27T= (n.1164+27T=) c.1288+27T= (n.1288+27T=) c.1585+27T= n.3764+27T= n.445+27T= c.1560+27T= (n.1560+27T=) c.3285+27T= (n.3285+27T=) n.3759+27T= c.1242+27T= (n.1242+27T=) n.2815+27T=
2	g.201723303A>G	CA2057824	ALS2	c.3624+27T>C (n.3624+27T>C) c.1302+27T>C (n.1302+27T>C) n.4392+27T>C n.1356+27T>C n.5128+27T>C c.712+27T>C (n.712+27T>C) n.5473+27T>C n.3738+27T>C n.6616+27T>C c.1588+27T>C (n.1588+27T>C) n.4315+27T>C c.685+27T>C (n.685+27T>C) c.3726+27T>C (n.3726+27T>C) c.1335+27T>C (n.1335+27T>C) n.4056+27T>C n.21-2814T>C n.1424+27T>C n.4407+27T>C n.3895+27T>C c.1196+27T>C (n.1196+27T>C) n.3966+27T>C c.341+27T>C (n.341+27T>C) c.1642+27T>C (n.1642+27T>C) n.4737+27T>C c.1164+27T>C (n.1164+27T>C) c.1288+27T>C (n.1288+27T>C) c.1585+27T>C n.3764+27T>C n.445+27T>C c.1560+27T>C (n.1560+27T>C) c.3285+27T>C (n.3285+27T>C) n.3759+27T>C c.1242+27T>C (n.1242+27T>C) n.2815+27T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723304T>G	CA2662676493	ALS2	c.3624+26A>C (n.3624+26A>C) c.1302+26A>C (n.1302+26A>C) n.4392+26A>C n.1356+26A>C n.5128+26A>C c.712+26A>C (n.712+26A>C) n.5473+26A>C n.3738+26A>C n.6616+26A>C c.1588+26A>C (n.1588+26A>C) n.4315+26A>C c.685+26A>C (n.685+26A>C) c.3726+26A>C (n.3726+26A>C) c.1335+26A>C (n.1335+26A>C) n.4056+26A>C n.21-2815A>C n.1424+26A>C n.4407+26A>C n.3895+26A>C c.1196+26A>C (n.1196+26A>C) n.3966+26A>C c.341+26A>C (n.341+26A>C) c.1642+26A>C (n.1642+26A>C) n.4737+26A>C c.1164+26A>C (n.1164+26A>C) c.1288+26A>C (n.1288+26A>C) c.1585+26A>C n.3764+26A>C n.445+26A>C c.1560+26A>C (n.1560+26A>C) c.3285+26A>C (n.3285+26A>C) n.3759+26A>C c.1242+26A>C (n.1242+26A>C) n.2815+26A>C	gnomAD v4
2	g.201723306A>C	CA2662676494	ALS2	c.3624+24T>G (n.3624+24T>G) c.1302+24T>G (n.1302+24T>G) n.4392+24T>G n.1356+24T>G n.5128+24T>G c.712+24T>G (n.712+24T>G) n.5473+24T>G n.3738+24T>G n.6616+24T>G c.1588+24T>G (n.1588+24T>G) n.4315+24T>G c.685+24T>G (n.685+24T>G) c.3726+24T>G (n.3726+24T>G) c.1335+24T>G (n.1335+24T>G) n.4056+24T>G n.21-2817T>G n.1424+24T>G n.4407+24T>G n.3895+24T>G c.1196+24T>G (n.1196+24T>G) n.3966+24T>G c.341+24T>G (n.341+24T>G) c.1642+24T>G (n.1642+24T>G) n.4737+24T>G c.1164+24T>G (n.1164+24T>G) c.1288+24T>G (n.1288+24T>G) c.1585+24T>G n.3764+24T>G n.445+24T>G c.1560+24T>G (n.1560+24T>G) c.3285+24T>G (n.3285+24T>G) n.3759+24T>G c.1242+24T>G (n.1242+24T>G) n.2815+24T>G	gnomAD v4
2	g.201723307C=	CA1321181751	ALS2	c.3624+23G= (n.3624+23G=) c.1302+23G= (n.1302+23G=) n.4392+23G= n.1356+23G= n.5128+23G= c.712+23G= (n.712+23G=) n.5473+23G= n.3738+23G= n.6616+23G= c.1588+23G= (n.1588+23G=) n.4315+23G= c.685+23G= (n.685+23G=) c.3726+23G= (n.3726+23G=) c.1335+23G= (n.1335+23G=) n.4056+23G= n.21-2818G= n.1424+23G= n.4407+23G= n.3895+23G= c.1196+23G= (n.1196+23G=) n.3966+23G= c.341+23G= (n.341+23G=) c.1642+23G= (n.1642+23G=) n.4737+23G= c.1164+23G= (n.1164+23G=) c.1288+23G= (n.1288+23G=) c.1585+23G= n.3764+23G= n.445+23G= c.1560+23G= (n.1560+23G=) c.3285+23G= (n.3285+23G=) n.3759+23G= c.1242+23G= (n.1242+23G=) n.2815+23G=
2	g.201723307C>G	CA2057825	ALS2	c.3624+23G>C (n.3624+23G>C) c.1302+23G>C (n.1302+23G>C) n.4392+23G>C n.1356+23G>C n.5128+23G>C c.712+23G>C (n.712+23G>C) n.5473+23G>C n.3738+23G>C n.6616+23G>C c.1588+23G>C (n.1588+23G>C) n.4315+23G>C c.685+23G>C (n.685+23G>C) c.3726+23G>C (n.3726+23G>C) c.1335+23G>C (n.1335+23G>C) n.4056+23G>C n.21-2818G>C n.1424+23G>C n.4407+23G>C n.3895+23G>C c.1196+23G>C (n.1196+23G>C) n.3966+23G>C c.341+23G>C (n.341+23G>C) c.1642+23G>C (n.1642+23G>C) n.4737+23G>C c.1164+23G>C (n.1164+23G>C) c.1288+23G>C (n.1288+23G>C) c.1585+23G>C n.3764+23G>C n.445+23G>C c.1560+23G>C (n.1560+23G>C) c.3285+23G>C (n.3285+23G>C) n.3759+23G>C c.1242+23G>C (n.1242+23G>C) n.2815+23G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723308T>C	CA2577213168	ALS2	c.3624+22A>G (n.3624+22A>G) c.1302+22A>G (n.1302+22A>G) n.4392+22A>G n.1356+22A>G n.5128+22A>G c.712+22A>G (n.712+22A>G) n.5473+22A>G n.3738+22A>G n.6616+22A>G c.1588+22A>G (n.1588+22A>G) n.4315+22A>G c.685+22A>G (n.685+22A>G) c.3726+22A>G (n.3726+22A>G) c.1335+22A>G (n.1335+22A>G) n.4056+22A>G n.21-2819A>G n.1424+22A>G n.4407+22A>G n.3895+22A>G c.1196+22A>G (n.1196+22A>G) n.3966+22A>G c.341+22A>G (n.341+22A>G) c.1642+22A>G (n.1642+22A>G) n.4737+22A>G c.1164+22A>G (n.1164+22A>G) c.1288+22A>G (n.1288+22A>G) c.1585+22A>G n.3764+22A>G n.445+22A>G c.1560+22A>G (n.1560+22A>G) c.3285+22A>G (n.3285+22A>G) n.3759+22A>G c.1242+22A>G (n.1242+22A>G) n.2815+22A>G
2	g.201723310_201723317del	CA2580065442	ALS2	c.3624+14_3624+21del (n.3624+14_3624+21del) c.1302+14_1302+21del (n.1302+14_1302+21del) n.4392+14_4392+21del n.1356+14_1356+21del n.5128+14_5128+21del c.712+14_712+21del (n.712+14_712+21del) n.5473+14_5473+21del n.3738+14_3738+21del n.6616+14_6616+21del c.1588+14_1588+21del (n.1588+14_1588+21del) n.4315+14_4315+21del c.685+14_685+21del (n.685+14_685+21del) c.3726+14_3726+21del (n.3726+14_3726+21del) c.1335+14_1335+21del (n.1335+14_1335+21del) n.4056+14_4056+21del n.21-2827_21-2820del n.1424+14_1424+21del n.4407+14_4407+21del n.3895+14_3895+21del c.1196+14_1196+21del (n.1196+14_1196+21del) n.3966+14_3966+21del c.341+14_341+21del (n.341+14_341+21del) c.1642+14_1642+21del (n.1642+14_1642+21del) n.4737+14_4737+21del c.1164+14_1164+21del (n.1164+14_1164+21del) c.1288+14_1288+21del (n.1288+14_1288+21del) c.1585+14_1585+21del n.3764+14_3764+21del n.445+14_445+21del c.1560+14_1560+21del (n.1560+14_1560+21del) c.3285+14_3285+21del (n.3285+14_3285+21del) n.3759+14_3759+21del c.1242+14_1242+21del (n.1242+14_1242+21del) n.2815+14_2815+21del	ClinVar
2	g.201723311A=	CA1321181753	ALS2	c.3624+19T= (n.3624+19T=) c.1302+19T= (n.1302+19T=) n.4392+19T= n.1356+19T= n.5128+19T= c.712+19T= (n.712+19T=) n.5473+19T= n.3738+19T= n.6616+19T= c.1588+19T= (n.1588+19T=) n.4315+19T= c.685+19T= (n.685+19T=) c.3726+19T= (n.3726+19T=) c.1335+19T= (n.1335+19T=) n.4056+19T= n.21-2822T= n.1424+19T= n.4407+19T= n.3895+19T= c.1196+19T= (n.1196+19T=) n.3966+19T= c.341+19T= (n.341+19T=) c.1642+19T= (n.1642+19T=) n.4737+19T= c.1164+19T= (n.1164+19T=) c.1288+19T= (n.1288+19T=) c.1585+19T= n.3764+19T= n.445+19T= c.1560+19T= (n.1560+19T=) c.3285+19T= (n.3285+19T=) n.3759+19T= c.1242+19T= (n.1242+19T=) n.2815+19T=
2	g.201723311A>G	CA2662676495	ALS2	c.3624+19T>C (n.3624+19T>C) c.1302+19T>C (n.1302+19T>C) n.4392+19T>C n.1356+19T>C n.5128+19T>C c.712+19T>C (n.712+19T>C) n.5473+19T>C n.3738+19T>C n.6616+19T>C c.1588+19T>C (n.1588+19T>C) n.4315+19T>C c.685+19T>C (n.685+19T>C) c.3726+19T>C (n.3726+19T>C) c.1335+19T>C (n.1335+19T>C) n.4056+19T>C n.21-2822T>C n.1424+19T>C n.4407+19T>C n.3895+19T>C c.1196+19T>C (n.1196+19T>C) n.3966+19T>C c.341+19T>C (n.341+19T>C) c.1642+19T>C (n.1642+19T>C) n.4737+19T>C c.1164+19T>C (n.1164+19T>C) c.1288+19T>C (n.1288+19T>C) c.1585+19T>C n.3764+19T>C n.445+19T>C c.1560+19T>C (n.1560+19T>C) c.3285+19T>C (n.3285+19T>C) n.3759+19T>C c.1242+19T>C (n.1242+19T>C) n.2815+19T>C	gnomAD v4
2	g.201723311A>T	CA1321181754	ALS2	c.3624+19T>A (n.3624+19T>A) c.1302+19T>A (n.1302+19T>A) n.4392+19T>A n.1356+19T>A n.5128+19T>A c.712+19T>A (n.712+19T>A) n.5473+19T>A n.3738+19T>A n.6616+19T>A c.1588+19T>A (n.1588+19T>A) n.4315+19T>A c.685+19T>A (n.685+19T>A) c.3726+19T>A (n.3726+19T>A) c.1335+19T>A (n.1335+19T>A) n.4056+19T>A n.21-2822T>A n.1424+19T>A n.4407+19T>A n.3895+19T>A c.1196+19T>A (n.1196+19T>A) n.3966+19T>A c.341+19T>A (n.341+19T>A) c.1642+19T>A (n.1642+19T>A) n.4737+19T>A c.1164+19T>A (n.1164+19T>A) c.1288+19T>A (n.1288+19T>A) c.1585+19T>A n.3764+19T>A n.445+19T>A c.1560+19T>A (n.1560+19T>A) c.3285+19T>A (n.3285+19T>A) n.3759+19T>A c.1242+19T>A (n.1242+19T>A) n.2815+19T>A	dbSNP
2	g.201723313G>A	CA2662676496	ALS2	c.3624+17C>T (n.3624+17C>T) c.1302+17C>T (n.1302+17C>T) n.4392+17C>T n.1356+17C>T n.5128+17C>T c.712+17C>T (n.712+17C>T) n.5473+17C>T n.3738+17C>T n.6616+17C>T c.1588+17C>T (n.1588+17C>T) n.4315+17C>T c.685+17C>T (n.685+17C>T) c.3726+17C>T (n.3726+17C>T) c.1335+17C>T (n.1335+17C>T) n.4056+17C>T n.21-2824C>T n.1424+17C>T n.4407+17C>T n.3895+17C>T c.1196+17C>T (n.1196+17C>T) n.3966+17C>T c.341+17C>T (n.341+17C>T) c.1642+17C>T (n.1642+17C>T) n.4737+17C>T c.1164+17C>T (n.1164+17C>T) c.1288+17C>T (n.1288+17C>T) c.1585+17C>T n.3764+17C>T n.445+17C>T c.1560+17C>T (n.1560+17C>T) c.3285+17C>T (n.3285+17C>T) n.3759+17C>T c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) n.2815+17C>T	gnomAD v4
2	g.201723314C>T	CA2662676497	ALS2	c.3624+16G>A (n.3624+16G>A) c.1302+16G>A (n.1302+16G>A) n.4392+16G>A n.1356+16G>A n.5128+16G>A c.712+16G>A (n.712+16G>A) n.5473+16G>A n.3738+16G>A n.6616+16G>A c.1588+16G>A (n.1588+16G>A) n.4315+16G>A c.685+16G>A (n.685+16G>A) c.3726+16G>A (n.3726+16G>A) c.1335+16G>A (n.1335+16G>A) n.4056+16G>A n.21-2825G>A n.1424+16G>A n.4407+16G>A n.3895+16G>A c.1196+16G>A (n.1196+16G>A) n.3966+16G>A c.341+16G>A (n.341+16G>A) c.1642+16G>A (n.1642+16G>A) n.4737+16G>A c.1164+16G>A (n.1164+16G>A) c.1288+16G>A (n.1288+16G>A) c.1585+16G>A n.3764+16G>A n.445+16G>A c.1560+16G>A (n.1560+16G>A) c.3285+16G>A (n.3285+16G>A) n.3759+16G>A c.1242+16G>A (n.1242+16G>A) n.2815+16G>A	gnomAD v4
2	g.201723317A>G	CA2662676498	ALS2	c.3624+13T>C (n.3624+13T>C) c.1302+13T>C (n.1302+13T>C) n.4392+13T>C n.1356+13T>C n.5128+13T>C c.712+13T>C (n.712+13T>C) n.5473+13T>C n.3738+13T>C n.6616+13T>C c.1588+13T>C (n.1588+13T>C) n.4315+13T>C c.685+13T>C (n.685+13T>C) c.3726+13T>C (n.3726+13T>C) c.1335+13T>C (n.1335+13T>C) n.4056+13T>C n.21-2828T>C n.1424+13T>C n.4407+13T>C n.3895+13T>C c.1196+13T>C (n.1196+13T>C) n.3966+13T>C c.341+13T>C (n.341+13T>C) c.1642+13T>C (n.1642+13T>C) n.4737+13T>C c.1164+13T>C (n.1164+13T>C) c.1288+13T>C (n.1288+13T>C) c.1585+13T>C n.3764+13T>C n.445+13T>C c.1560+13T>C (n.1560+13T>C) c.3285+13T>C (n.3285+13T>C) n.3759+13T>C c.1242+13T>C (n.1242+13T>C) n.2815+13T>C	gnomAD v4
2	g.201723318T>C	CA538957072	ALS2	c.3624+12A>G (n.3624+12A>G) c.1302+12A>G (n.1302+12A>G) n.4392+12A>G n.1356+12A>G n.5128+12A>G c.712+12A>G (n.712+12A>G) n.5473+12A>G n.3738+12A>G n.6616+12A>G c.1588+12A>G (n.1588+12A>G) n.4315+12A>G c.685+12A>G (n.685+12A>G) c.3726+12A>G (n.3726+12A>G) c.1335+12A>G (n.1335+12A>G) n.4056+12A>G n.21-2829A>G n.1424+12A>G n.4407+12A>G n.3895+12A>G c.1196+12A>G (n.1196+12A>G) n.3966+12A>G c.341+12A>G (n.341+12A>G) c.1642+12A>G (n.1642+12A>G) n.4737+12A>G c.1164+12A>G (n.1164+12A>G) c.1288+12A>G (n.1288+12A>G) c.1585+12A>G n.3764+12A>G n.445+12A>G c.1560+12A>G (n.1560+12A>G) c.3285+12A>G (n.3285+12A>G) n.3759+12A>G c.1242+12A>G (n.1242+12A>G) n.2815+12A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723318T=	CA1321181755	ALS2	c.3624+12A= (n.3624+12A=) c.1302+12A= (n.1302+12A=) n.4392+12A= n.1356+12A= n.5128+12A= c.712+12A= (n.712+12A=) n.5473+12A= n.3738+12A= n.6616+12A= c.1588+12A= (n.1588+12A=) n.4315+12A= c.685+12A= (n.685+12A=) c.3726+12A= (n.3726+12A=) c.1335+12A= (n.1335+12A=) n.4056+12A= n.21-2829A= n.1424+12A= n.4407+12A= n.3895+12A= c.1196+12A= (n.1196+12A=) n.3966+12A= c.341+12A= (n.341+12A=) c.1642+12A= (n.1642+12A=) n.4737+12A= c.1164+12A= (n.1164+12A=) c.1288+12A= (n.1288+12A=) c.1585+12A= n.3764+12A= n.445+12A= c.1560+12A= (n.1560+12A=) c.3285+12A= (n.3285+12A=) n.3759+12A= c.1242+12A= (n.1242+12A=) n.2815+12A=
2	g.201723319A=	CA1321181757	ALS2	c.3624+11T= (n.3624+11T=) c.1302+11T= (n.1302+11T=) n.4392+11T= n.1356+11T= n.5128+11T= c.712+11T= (n.712+11T=) n.5473+11T= n.3738+11T= n.6616+11T= c.1588+11T= (n.1588+11T=) n.4315+11T= c.685+11T= (n.685+11T=) c.3726+11T= (n.3726+11T=) c.1335+11T= (n.1335+11T=) n.4056+11T= n.21-2830T= n.1424+11T= n.4407+11T= n.3895+11T= c.1196+11T= (n.1196+11T=) n.3966+11T= c.341+11T= (n.341+11T=) c.1642+11T= (n.1642+11T=) n.4737+11T= c.1164+11T= (n.1164+11T=) c.1288+11T= (n.1288+11T=) c.1585+11T= n.3764+11T= n.445+11T= c.1560+11T= (n.1560+11T=) c.3285+11T= (n.3285+11T=) n.3759+11T= c.1242+11T= (n.1242+11T=) n.2815+11T=
2	g.201723319A>C	CA538957073	ALS2	c.3624+11T>G (n.3624+11T>G) c.1302+11T>G (n.1302+11T>G) n.4392+11T>G n.1356+11T>G n.5128+11T>G c.712+11T>G (n.712+11T>G) n.5473+11T>G n.3738+11T>G n.6616+11T>G c.1588+11T>G (n.1588+11T>G) n.4315+11T>G c.685+11T>G (n.685+11T>G) c.3726+11T>G (n.3726+11T>G) c.1335+11T>G (n.1335+11T>G) n.4056+11T>G n.21-2830T>G n.1424+11T>G n.4407+11T>G n.3895+11T>G c.1196+11T>G (n.1196+11T>G) n.3966+11T>G c.341+11T>G (n.341+11T>G) c.1642+11T>G (n.1642+11T>G) n.4737+11T>G c.1164+11T>G (n.1164+11T>G) c.1288+11T>G (n.1288+11T>G) c.1585+11T>G n.3764+11T>G n.445+11T>G c.1560+11T>G (n.1560+11T>G) c.3285+11T>G (n.3285+11T>G) n.3759+11T>G c.1242+11T>G (n.1242+11T>G) n.2815+11T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723320T>C	CA63937430	ALS2	c.3624+10A>G (n.3624+10A>G) c.1302+10A>G (n.1302+10A>G) n.4392+10A>G n.1356+10A>G n.5128+10A>G c.712+10A>G (n.712+10A>G) n.5473+10A>G n.3738+10A>G n.6616+10A>G c.1588+10A>G (n.1588+10A>G) n.4315+10A>G c.685+10A>G (n.685+10A>G) c.3726+10A>G (n.3726+10A>G) c.1335+10A>G (n.1335+10A>G) n.4056+10A>G n.21-2831A>G n.1424+10A>G n.4407+10A>G n.3895+10A>G c.1196+10A>G (n.1196+10A>G) n.3966+10A>G c.341+10A>G (n.341+10A>G) c.1642+10A>G (n.1642+10A>G) n.4737+10A>G c.1164+10A>G (n.1164+10A>G) c.1288+10A>G (n.1288+10A>G) c.1585+10A>G n.3764+10A>G n.445+10A>G c.1560+10A>G (n.1560+10A>G) c.3285+10A>G (n.3285+10A>G) n.3759+10A>G c.1242+10A>G (n.1242+10A>G) n.2815+10A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.201723320T>G	CA2662676499	ALS2	c.3624+10A>C (n.3624+10A>C) c.1302+10A>C (n.1302+10A>C) n.4392+10A>C n.1356+10A>C n.5128+10A>C c.712+10A>C (n.712+10A>C) n.5473+10A>C n.3738+10A>C n.6616+10A>C c.1588+10A>C (n.1588+10A>C) n.4315+10A>C c.685+10A>C (n.685+10A>C) c.3726+10A>C (n.3726+10A>C) c.1335+10A>C (n.1335+10A>C) n.4056+10A>C n.21-2831A>C n.1424+10A>C n.4407+10A>C n.3895+10A>C c.1196+10A>C (n.1196+10A>C) n.3966+10A>C c.341+10A>C (n.341+10A>C) c.1642+10A>C (n.1642+10A>C) n.4737+10A>C c.1164+10A>C (n.1164+10A>C) c.1288+10A>C (n.1288+10A>C) c.1585+10A>C n.3764+10A>C n.445+10A>C c.1560+10A>C (n.1560+10A>C) c.3285+10A>C (n.3285+10A>C) n.3759+10A>C c.1242+10A>C (n.1242+10A>C) n.2815+10A>C	gnomAD v4
2	g.201723320T=	CA1321181758	ALS2	c.3624+10A= (n.3624+10A=) c.1302+10A= (n.1302+10A=) n.4392+10A= n.1356+10A= n.5128+10A= c.712+10A= (n.712+10A=) n.5473+10A= n.3738+10A= n.6616+10A= c.1588+10A= (n.1588+10A=) n.4315+10A= c.685+10A= (n.685+10A=) c.3726+10A= (n.3726+10A=) c.1335+10A= (n.1335+10A=) n.4056+10A= n.21-2831A= n.1424+10A= n.4407+10A= n.3895+10A= c.1196+10A= (n.1196+10A=) n.3966+10A= c.341+10A= (n.341+10A=) c.1642+10A= (n.1642+10A=) n.4737+10A= c.1164+10A= (n.1164+10A=) c.1288+10A= (n.1288+10A=) c.1585+10A= n.3764+10A= n.445+10A= c.1560+10A= (n.1560+10A=) c.3285+10A= (n.3285+10A=) n.3759+10A= c.1242+10A= (n.1242+10A=) n.2815+10A=
2	g.201723322C=	CA1321181761	ALS2	c.3624+8G= (n.3624+8G=) c.1302+8G= (n.1302+8G=) n.4392+8G= n.1356+8G= n.5128+8G= c.712+8G= (n.712+8G=) n.5473+8G= n.3738+8G= n.6616+8G= c.1588+8G= (n.1588+8G=) n.4315+8G= c.685+8G= (n.685+8G=) c.3726+8G= (n.3726+8G=) c.1335+8G= (n.1335+8G=) n.4056+8G= n.21-2833G= n.1424+8G= n.4407+8G= n.3895+8G= c.1196+8G= (n.1196+8G=) n.3966+8G= c.341+8G= (n.341+8G=) c.1642+8G= (n.1642+8G=) n.4737+8G= c.1164+8G= (n.1164+8G=) c.1288+8G= (n.1288+8G=) c.1585+8G= n.3764+8G= n.445+8G= c.1560+8G= (n.1560+8G=) c.3285+8G= (n.3285+8G=) n.3759+8G= c.1242+8G= (n.1242+8G=) n.2815+8G=
2	g.201723322C>T	CA538957074	ALS2	c.3624+8G>A (n.3624+8G>A) c.1302+8G>A (n.1302+8G>A) n.4392+8G>A n.1356+8G>A n.5128+8G>A c.712+8G>A (n.712+8G>A) n.5473+8G>A n.3738+8G>A n.6616+8G>A c.1588+8G>A (n.1588+8G>A) n.4315+8G>A c.685+8G>A (n.685+8G>A) c.3726+8G>A (n.3726+8G>A) c.1335+8G>A (n.1335+8G>A) n.4056+8G>A n.21-2833G>A n.1424+8G>A n.4407+8G>A n.3895+8G>A c.1196+8G>A (n.1196+8G>A) n.3966+8G>A c.341+8G>A (n.341+8G>A) c.1642+8G>A (n.1642+8G>A) n.4737+8G>A c.1164+8G>A (n.1164+8G>A) c.1288+8G>A (n.1288+8G>A) c.1585+8G>A n.3764+8G>A n.445+8G>A c.1560+8G>A (n.1560+8G>A) c.3285+8G>A (n.3285+8G>A) n.3759+8G>A c.1242+8G>A (n.1242+8G>A) n.2815+8G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201723323C>T	CA2662676501	ALS2	c.3624+7G>A (n.3624+7G>A) c.1302+7G>A (n.1302+7G>A) n.4392+7G>A n.1356+7G>A n.5128+7G>A c.712+7G>A (n.712+7G>A) n.5473+7G>A n.3738+7G>A n.6616+7G>A c.1588+7G>A (n.1588+7G>A) n.4315+7G>A c.685+7G>A (n.685+7G>A) c.3726+7G>A (n.3726+7G>A) c.1335+7G>A (n.1335+7G>A) n.4056+7G>A n.21-2834G>A n.1424+7G>A n.4407+7G>A n.3895+7G>A c.1196+7G>A (n.1196+7G>A) n.3966+7G>A c.341+7G>A (n.341+7G>A) c.1642+7G>A (n.1642+7G>A) n.4737+7G>A c.1164+7G>A (n.1164+7G>A) c.1288+7G>A (n.1288+7G>A) c.1585+7G>A n.3764+7G>A n.445+7G>A c.1560+7G>A (n.1560+7G>A) c.3285+7G>A (n.3285+7G>A) n.3759+7G>A c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) n.2815+7G>A	gnomAD v4
2	g.201723324A=	CA1321181764	ALS2	c.3624+6T= (n.3624+6T=) c.1302+6T= (n.1302+6T=) n.4392+6T= n.1356+6T= n.5128+6T= c.712+6T= (n.712+6T=) n.5473+6T= n.3738+6T= n.6616+6T= c.1588+6T= (n.1588+6T=) n.4315+6T= c.685+6T= (n.685+6T=) c.3726+6T= (n.3726+6T=) c.1335+6T= (n.1335+6T=) n.4056+6T= n.21-2835T= n.1424+6T= n.4407+6T= n.3895+6T= c.1196+6T= (n.1196+6T=) n.3966+6T= c.341+6T= (n.341+6T=) c.1642+6T= (n.1642+6T=) n.4737+6T= c.1164+6T= (n.1164+6T=) c.1288+6T= (n.1288+6T=) c.1585+6T= n.3764+6T= n.445+6T= c.1560+6T= (n.1560+6T=) c.3285+6T= (n.3285+6T=) n.3759+6T= c.1242+6T= (n.1242+6T=) n.2815+6T=
2	g.201723324A>G	CA63937436	ALS2	c.3624+6T>C (n.3624+6T>C) c.1302+6T>C (n.1302+6T>C) n.4392+6T>C n.1356+6T>C n.5128+6T>C c.712+6T>C (n.712+6T>C) n.5473+6T>C n.3738+6T>C n.6616+6T>C c.1588+6T>C (n.1588+6T>C) n.4315+6T>C c.685+6T>C (n.685+6T>C) c.3726+6T>C (n.3726+6T>C) c.1335+6T>C (n.1335+6T>C) n.4056+6T>C n.21-2835T>C n.1424+6T>C n.4407+6T>C n.3895+6T>C c.1196+6T>C (n.1196+6T>C) n.3966+6T>C c.341+6T>C (n.341+6T>C) c.1642+6T>C (n.1642+6T>C) n.4737+6T>C c.1164+6T>C (n.1164+6T>C) c.1288+6T>C (n.1288+6T>C) c.1585+6T>C n.3764+6T>C n.445+6T>C c.1560+6T>C (n.1560+6T>C) c.3285+6T>C (n.3285+6T>C) n.3759+6T>C c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) n.2815+6T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2	g.201723336T>G	CA350319261	ALS2	c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.4386A>C n.1350A>C n.5122A>C c.706A>C (n.706A>C) n.5467A>C n.3732A>C n.6610A>C c.1582A>C (n.1582A>C) n.4309A>C c.679A>C (n.679A>C) c.3720A>C (p.Lys1240Asn) c.1329A>C (n.1329A>C) n.4050A>C n.21-2847A>C n.1418A>C n.4401A>C n.3889A>C c.1190A>C (n.1190A>C) n.3960A>C c.335A>C (n.335A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) n.4731A>C c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1579A>C n.3758A>C n.439A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) n.3753A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.2809A>C	COSMIC
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2	g.201723360G>T	CA350319314	ALS2	c.3594C>A (p.Tyr1198Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) n.4362C>A n.1326C>A n.5098C>A c.682C>A (n.682C>A) n.5443C>A n.3708C>A n.6586C>A c.1558C>A (n.1558C>A) n.4285C>A c.655C>A (n.655C>A) c.3696C>A (p.Tyr1232Ter) c.1305C>A (n.1305C>A) n.4026C>A n.21-2871C>A n.1394C>A n.4377C>A n.3865C>A c.1166C>A (n.1166C>A) n.3936C>A c.311C>A (n.311C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) n.4707C>A c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1555C>A n.3734C>A n.415C>A c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.3255C>A (p.Tyr1085Ter) n.3729C>A c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.2785C>A
2	g.201723361T>A	CA350319315	ALS2	c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) n.4361A>T n.1325A>T n.5097A>T c.681A>T (n.681A>T) n.5442A>T n.3707A>T n.6585A>T c.1557A>T (n.1557A>T) n.4284A>T c.654A>T (n.654A>T) c.3695A>T (p.Tyr1232Phe) c.1304A>T (n.1304A>T) n.4025A>T n.21-2872A>T n.1393A>T n.4376A>T n.3864A>T c.1165A>T (n.1165A>T) n.3935A>T c.310A>T (n.310A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) n.4706A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1554A>T n.3733A>T n.414A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) n.3728A>T c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.2784A>T
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Number of alleles fetched