Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5570_5571insC
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n.5472_5473insC
c.2241_2242insC (p.Ser748LeufsTer5)
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n.1610_1611insC
n.2664_2665insC
c.*2558_*2559insC (n.*2558_*2559insC)
c.*2368_*2369insC (n.*2368_*2369insC)
c.4527_4528insC (p.Ser1510LeufsTer5)
c.2808_2809insC
c.2640_2641insC (p.Ser881LeufsTer5)
c.4365_4366insC (p.Ser1456LeufsTer5)
n.4982_4983insC
c.2322_2323insC (p.Ser775LeufsTer5)
c.2637_2638insC (p.Ser880LeufsTer5)
n.4824-5_4824-4insC
n.4821-5_4821-4insC
n.4979_4980insC
n.3880-5_3880-4insC
 COSMIC
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c.*873_*875del (n.*873_*875del)
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n.6542_6544del
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 gnomAD v4
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2g.201704599T>CCA350321121ALS2c.4693A>G (p.Thr1565Ala)
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n.3880-16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201704599T>GCA350321122ALS2c.4693A>C (p.Thr1565Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
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2g.201704599T=CA1321156681ALS2c.4693A= (p.Thr1565=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched