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2 | g.201704578G>C | CA350321044 | ALS2 | c.4714C>G (p.Leu1572Val) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.6218C>G n.2150C>G c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.6563C>G n.2741C>G n.4828C>G n.7706C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.4691C>G (p.Thr1564Ser) n.5405C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.229C>G n.3272C>G c.4816C>G (p.Leu1606Val) c.4711C>G (p.Leu1571Val) c.*2422C>G (n.*2422C>G) n.1222C>G n.2514C>G c.4694C>G (p.Thr1565Ser) c.4546C>G (p.Leu1516Val) c.*2408C>G (n.*2408C>G) n.6420C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*2729C>G (n.*2729C>G) n.5580C>G n.5827C>G n.5482C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) n.1620C>G n.2674C>G c.*2568C>G (n.*2568C>G) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.2818C>G c.2650C>G (p.Leu884Val) c.4375C>G (p.Leu1459Val) n.4992C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2647C>G (p.Leu883Val) n.4829C>G n.4826C>G n.4989C>G n.3885C>G | |
2 | g.201704578G>T | CA350321046 | ALS2 | c.4714C>A (p.Leu1572Ile) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.6218C>A n.2150C>A c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.6563C>A n.2741C>A n.4828C>A n.7706C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.4691C>A (p.Thr1564Asn) n.5405C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.229C>A n.3272C>A c.4816C>A (p.Leu1606Ile) c.4711C>A (p.Leu1571Ile) c.*2422C>A (n.*2422C>A) n.1222C>A n.2514C>A c.4694C>A (p.Thr1565Asn) c.4546C>A (p.Leu1516Ile) c.*2408C>A (n.*2408C>A) n.6420C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*2729C>A (n.*2729C>A) n.5580C>A n.5827C>A n.5482C>A c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) n.1620C>A n.2674C>A c.*2568C>A (n.*2568C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.4537C>A (p.Leu1513Ile) c.2818C>A c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.4375C>A (p.Leu1459Ile) n.4992C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) c.2647C>A (p.Leu883Ile) n.4829C>A n.4826C>A n.4989C>A n.3885C>A | |
2 | g.201704579T>A | CA350321047 | ALS2 | c.4713A>T (p.Lys1571Asn) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.6217A>T n.2149A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.6562A>T n.2740A>T n.4827A>T n.7705A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.4690A>T (p.Thr1564Ser) n.5404A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.228A>T n.3271A>T c.4815A>T (p.Lys1605Asn) c.4710A>T (p.Lys1570Asn) c.*2421A>T (n.*2421A>T) n.1221A>T n.2513A>T c.4693A>T (p.Thr1565Ser) c.4545A>T (p.Lys1515Asn) c.*2407A>T (n.*2407A>T) n.6419A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*2728A>T (n.*2728A>T) n.5579A>T n.5826A>T n.5481A>T c.2250A>T (p.Lys750Asn) c.2391A>T (p.Lys797Asn) n.1619A>T n.2673A>T c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.4536A>T (p.Lys1512Asn) c.2817A>T c.2649A>T (p.Lys883Asn) c.4374A>T (p.Lys1458Asn) n.4991A>T c.2331A>T (p.Lys777Asn) c.2646A>T (p.Lys882Asn) n.4828A>T n.4825A>T n.4988A>T n.3884A>T | |
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